Разное

Виды дисплазии: признаки, симптомы, причины, диагностика и способы лечения заболевания

27.05.1995

Содержание

Дисплазия шейки матки

Среди множества патологий женской репродуктивной системы, которые выявляются в ходе гинекологического обследования (планового или в связи с предстоящей беременностью), стоит выделить дисплазию шейки матки.

Дисплазию надо рассматривать не просто как самостоятельное заболевание, но и как сигнал о том, что женщина находится буквально в нескольких шагах от рака шейки матки. Излечить дисплазию вполне возможно, а при ее переходе в онкологию прогноз не всегда бывает благоприятным.

Дисплазия – патологическое перерождение эпителиальных клеток шейки, изменение их структуры, размерных параметров, формы. При этом переродившиеся клетки пока еще находятся под контролем организма женщины и размножаются довольно медленно. Также при дисплазии патология не затрагивает смежные с эпителием ткани, кровеносные сосуды и нервные окончания.

Дисплазия может появиться у женщины в любом возрасте, но у специалистов все же принято выделять группу риска – это пациентки от 25–35 лет.Именно в этом возрасте большинство современных женщин задумываются о беременности и, обращаясь к гинекологу с целью профилактического осмотра и подготовки к зачатию, подчас узнают о наличии у них дисплазии шейки матки.

Виды дисплазии

Нужно сказать, что дисплазия – отнюдь не приговор. Многочисленные исследования говорят о том, что это заболевание способно самостоятельно регрессировать даже в отсутствие лечения. Принятая градация дисплазии основывается на степени ее развития:

  • Легкая степень. Клетки перерождаются только в нижнем слое эпителия и занимают не более 1/3 его поверхности.
  • Умеренная степень. Патология проникает глубже, так что уже в средней части эпителия обнаруживаются патологические фрагменты.
  • Тяжелая степень. Перерожден практически весь эпителий, но при этом не поражены сосуды, мышцы, нервные окончания.

Причины заболевания

У 98% обследованных больных дисплазия шейки матки (а значит и последующий рак) имеет причиной вирус папилломы человека (тот же вирус, который провоцирует возникновение на коже бородавок).

К распространенным факторам появления и развития патологии относят:

  • Низкий уровень иммунитета. Подавление иммунитета происходит в результате стрессов, несбалансированного питания, приема некоторых лекарств и других негативных факторов.
  • Курение. Статистика говорит о том, что курение табака увеличивает риск зарождения дисплазии примерно в 4 раза.
  • Хронические воспалительные процессы в сфере половых органов.
  • Гормональный сбой из-за менопаузы, беременности, приема гормональных и противозачаточных препаратов.
  • Раннее вступление в половые отношения.
  • Роды до 18 лет.
  • Травмы тканей шейки матки.
Симптоматика и диагностические признаки заболевания

Симптомы различных болезней доставляют человеку определенные неудобства, боль, затрудняют трудовую деятельность и так далее. Относительный плюс явных симптомов – то, что они не позволяют пропустить болезнь и заставляют пациента идти к врачу за помощью.

Дисплазия шейки – другой случай. Она не имеет явной симптоматики, особенно в начальном периоде. Женщины, которые посещают гинеколога крайне редко (к сожалению, таких очень много), часто узнают о наличии у них дисплазии слишком поздно.

В отдельных случаях, когда дисплазия у женщины не единственное заболевание, она может чувствовать дискомфорт или боль в животе, замечать межменструальные выделения – кровянистые или с резким запахом, а также отмечать сбой цикла месячных. Первые маркеры дисплазии шейки выявляются уже при первичном осмотре гинекологом. При помощи зеркал врач изучает внутреннюю поверхность шейки. О дисплазии могут свидетельствовать изменения цвета слизистого слоя, появление на нем пятен, бугров. Даже незначительные визуальные признаки патологии становятся причиной для дальнейшего, более глубокого обследования.

Как диагностируется дисплазия шейки матки?

Первые признаки дисплазии – при условии, что гинекологический осмотр проводит квалифицированный врач, – становятся очевидными уже на этапе визуального исследования. Для уточнения диагноза назначается УЗИ (трансвагинальным методом).

Также могут быть назначены:

  • Кольпоскопия (осмотр шейки со специальным микроскопом – кольпоскопом). В ходе данной процедуры врач под большим увеличением рассматривает наружную поверхность шейки и обнаруживает даже небольшие отклонения в структуре слизистой.
  • PAP-тест. Для удобного осмотра шейки пациентке нужно лечь на кушетку или разместиться на гинекологическом кресле. Медсестра для проведения теста готовит влагалищные зеркала, согревая их до температуры тела. Зеркала вводятся во влагалище и раскрываются, обнажая область шейки матки. Далее гинеколог использует специальную кисточку для забора цитологического материала с поверхности слизистой шейки. Кончик кисточки через зеркало проводится к устью шейки матки. Вращательными движениями с помощью кисточки делается забор цитологического материала (соскоб). В большинстве случаев процедура проходит безболезненно и не вызывает в последующем дискомфорта. После выполнения соскоба кисточка удаляется, а цитологический материал наносится на предметное стекло. Иногда после пап-теста женщина может отмечать кровянистые выделения. Это является вариантом нормы, так как соскоб предполагает некоторую травматизацию слизистой и выделение крови.
  • Биопсия (изучение фрагментов срезов внутреннего слоя шейки матки). Если кольпоскопия выявила участки шейки матки с подозрительной структурой, обязательно назначается биопсия. Срезы берутся именно с пораженных участков. Данная процедура может принести пациентке некоторый дискомфорт или боль.

Последнее исследование позволяет не просто подтвердить диагноз дисплазии, но и выявить конкретную степень ее развития.

Профилактические меры и лечение патологии

К профилактическим мероприятиям, позволяющим снизить вероятность возникновения дисплазии шейки матки, относят:

  • Умеренную половую активность в юном возрасте, избегание ранней беременности и родов.
  • Наличие постоянного полового партнера.
  • Своевременное вакцинирование (сегодня прививку от рака шейки матки делают, по желанию пациента или его родителей, с 9-летнего возраста, причем не только девочкам, но и мальчикам).
  • Регулярные осмотры у врача-гинеколога.

Выявление дисплазии шейки матки на первых стадиях развития позволяет вовремя назначить эффективный курс лечения и предупредить рак.

Лечение диплазии шейки матки

В современной медицинской практике применяется несколько методик устранения дисплазии. Выбор в пользу того или иного метода делают после выявления конкретной стадии развития патологии. Также имеет значение возраст женщины и ее желание иметь в дальнейшем ребенка, наличие у нее других диагнозов.

Укрупненно лечебные методики можно поделить на две группы. К первой относят иммуностимулирующую терапию. Она прописывается при масштабных поражениях эпителия, а также при наличии рецидивов заболевания. Для устранения патологии женщине назначаются иммуномодуляторы, интерфероны.

Ко второй группе способов лечения относится хирургическое вмешательство нескольких видов:

  • Деструкция – подразумевает удаление пораженного сегмента эпителия и шейки. Для проведения деструкции может использоваться жидкий азот (тогда процедура называется криотерапией). Также практикуются другие методики деструкции: электрокоагуляция, радиоволновая терапия, воздействие лазером с использованием аргона или углекислого газа.
  • Конизация – удаление (иссечение) сегмента шейки с дисплазией при помощи скальпеля.
  • Ампутация шейки матки полностью. Это, конечно, крайний выход, и для женщин, находящихся в детородном возрасте, очень нежелательный. Тем не менее, когда речь идет о развитии злокачественных процессов и риске для жизни, врачам приходится назначать ампутацию шейки.

После выполнения хирургического вмешательства организм женщины восстанавливается примерно 4 недели. Во время восстановления могут отмечаться:

  • Дискомфорт или боль в нижней части живота. Обычно, при нормальном восстановлении, неприятные ощущения проходят через 3–5 дней после хирургических манипуляций.
  • Вагинальные выделения, возможно с кровью.
  • Вагинальные обильные кровотечения.
  • Повышение температуры тела.

Сочетание двух последних признаков может говорить о начале воспалительного процесса в организме пациентки. В таких случаях врачи должны назначить соответствующие диагностические процедуры и выявить причины затрудненной реабилитации.

После выписки из стационара врачи дают пациентке несколько рекомендаций:

  • Половой покой в течение нескольких недель после операции.
  • Отказ от использования тампонов во время менструации.
  • Воздержание от подъема тяжестей.
  • Воздержание от спринцевания.

Отсутствие должного лечения дисплазии и развитие ее вплоть до 3-й степени с большой вероятностью приведет к образованию рака. Патологические клетки начнут разрастаться с большой скоростью, затрагивая уже не только эпителий, но и проходящие рядом сосуды, мышцы и другие ткани. Остановить это заболевание уже намного сложнее, а говорить о возможности в дальнейшем забеременеть и вовсе не приходится.

Рак шейки матки, так же как и рак молочной железы, является очень распространенным заболеванием, которое уже унесло жизни тысяч женщин. Поэтому нужно делать все возможное, чтобы предотвратить эту болезнь и сохранить женское здоровье.

Патология шейки матки. Многопрофильный мед центр Ланта, г. Хабаровск.

Безусловно, хочется обратить внимание прекрасного пола, на регулярную диагностику, которая кроме осмотров врача гинеколога ( раз в 12 месяцев) включает в себя проведение кольпоскопии, и сдачу анализов (мазок на флору, цитограмма, обследование на инфекции, передаваемые половым путем).

Связанно это в первую очередь с тем, что патология шейки матки, как и многие другие заболевания, может протекать бессимптомно. В гинекологии заболевания, выявленное на ранней стадии — это 95% успешного исхода проводимой терапии.

В каком возрасте нужно проходить проверку на наличие патологии шейки матки? Желательно делать это как можно раньше, с началом половой жизни. Для профилактики патологии шейки матки нужно проходить профосмотр у гинеколога не реже чем раз в полгода.

Говорить о наличии патологии могут следующие симптомы:

  • сильные боли внизу живота;
  • нарушения менструального цикла;
  • проблемы с беременностью, невозможность зачать ребёнка, выкидыши;
  • выделения из влагалища;

Мы принимаем взрослых женщин и девочек-подростков с 12 лет в сопровождении родителей.

Итак, разберем немного подробнее, что же такое патология шейки матки, какая она бывает и какими симптомами может сопровождаться.

Выделяют следующие виды заболеваний шейки матки:

  • истинная эрозия слизистой шейки матки;
  • эктопия шейки матки;
  • эктропион шейки матки;
  • папилломатоз шейки матки;
  • лейкоплакия шейки матки;
  • полипы шейки матки;
  • дисплазия шейки матки;
  • эндометриоз шейки матки.

Патологий шейки матки принято относить к одному из трех типов — фоновые, предраковые и раковые. Все они имеют разный патогенез.

Фоновые заболевания шейки матки

К фоновым относят эрозию шейки матки, эктопию, полипы, лейкоплакию. Важно регулярно посещать гинеколога, чтобы наблюдать состояние шейки матки. Также отметим, что фоновые патологии могут встретиться и у девушек в пубертатном периоде, и у женщин во время климакса, так как иногда причиной развития заболеваний становятся гормональные изменения.

Предраковые заболевания

Это патологические изменения, которые могут перейти в онкологический процесс. К предраковым относят разные типы дисплазии шейки матки.

Раковые заболевания

Всегда являются следствием предраковых состояний и развиваются обычно тогда, когда женщина нерегулярно посещает врача для наблюдения. Предраковые и раковые состояния имеют схожий патогенез и этиологию, очень часто их причиной становится вирус папилломы человека.

Особенности заболеваний

Опасным является то, что в большинстве случаев данные заболевания не имеют ярко выраженных симптомов. Показателями патологии шейки матки могут быть кровотечения, боли внизу живота, появление водянистых белей, болезненный половой акт, кровянистые выделения при половом акте и другие.

Эрозия шейки матки

Эрозия шейки матки бывает двух видов: псевдоэрозия (эктопия) и истинная эрозия. Истинная эрозия встречается довольно редко. Иногда эрозия шейки матки возникает после родов или каких-либо внутриматочных вмешательств (в том числе после абортов). Но ее причиной могут стать и нарушения защитных функций организма, которые могут быть вызваны беспорядочной половой жизнью, большим количеством абортов, инфекциями и воспалениями.

Как правило, эрозия шейки матки себя никак не проявляет, и обнаружить ее можно лишь на приеме у гинеколога. Симптомы заболевания могут появиться, если, например, к эрозии присоединится воспалительный процесс. Для получения более полной картины патологии шейки матки необходимы следующие обследования:

  • расширенная кольпоскопия;
  • биопсия;
  • мазки на флору, цитологию, ПЦР, бакпосев.

Опасность эрозии в том, что она может перерасти в рак шейки матки. Усугубить заболевание могут инфекции и вирусы, особенно – вирус папилломы человека определенного типа. Именно в период острого воспаления, которое, может быть спровоцировано вирусами или микробами, в слизистой оболочке шейки матки повреждаются поверхностные клетки плоского эпителия. В результате шейка матки оголяется. Спустя некоторое время, обычно это 5 — 14 дней, слизистая шейки матки покрывается эпителиальными клетками, которые принадлежат соседним участкам, так наступает следующий этап в развитии заболевания шейки матки, который именуется эктопия (псевдоэрозия). Образуется сначала истинная эрозия, которая со временем переходит в эктопию (псевдоэрозию).

Эктопия (псевдоэрозия) – представляет собой смещение границ цилиндрического эпителия на влагалищную часть матки.

Неосложненная эктопия шейки матки устаревший термин («псевдоэрозия») является вариантом нормы для девушек подростков и молодых женщин до 25 лет (так называемая врожденная эктопия шейки матки). Это, как правило, временное состояние шейки матки, требующее наблюдения.

В большинстве случаев пациентки с эктопией не предъявляют никаких жалоб, и это состояние выявляется при осмотре гинекологом.

Но при наличии сопутствующих воспалительных процессов матки, ее придатков и влагалища, могут появиться жалобы на:

  • бели
  • боли
  • контактные кровянистые выделения

Опасность данной патологии заключается в том, что на фоне эктопии могут возникнуть патологические процессы вплоть до диспластических изменений (предраковых и раковых заболеваний)

Факторы риска возникновения эктопии шейки матки

  • нарушение менструального цикла
  • наличие абортов в анамнезе
  • воспалительные процессы гениталий
  • нарушение гормонального и иммунного фона
  • беспорядочная половая жизнь

Комплекс обследований при эктопии должен включать в себя

  • Расширенную кольпоскопию
  • Цитологическое исследование
  • Гистологическое исследование
  • Сдача анализа на основные виды сексуально – трансмиссивных инфекций
  • Диагностика состояния функции яичников
  • Диагностика иммунного статуса

Профилактика заболеваний шейки матки

Для профилактики заболеваний шейки матки необходимо проведение современного своевременного лечения воспалительных процессов влагалища, шейки матки, матки и ее придатков; своевременная коррекция нарушений менструального цикла; рациональное ведение родов; предотвращение абортов; пропаганда культуры сексуальных отношений, использование современных методов контрацепции, и что особенно важно, своевременная и правильная тактика ведения больных с применением скринингового исследования.

Эктропион – это выворот слизистой оболочки канала шейки матки.

Эктропион рассматривается в гинекологии как осложненная клиническая форма эктопии шейки матки, сочетающая псевдоэрозию и рубцовую деформацию. Слизистая оболочка цервикального канала (эндоцервикс), в отличие от поверхности влагалищной части шейки матки (экзоцервикса), представлена цилиндрическим эпителием, клетки которого выделяют слизистый секрет. При эктропионе шейки матки эндоцервикс из свойственной ему щелочной среды попадает в кислую среду содержимого влагалища, которая нарушает физиологическую секрецию цервикальных желез и барьерные функции шейки матки, важные для предупреждения инфекций и процесса репродукции.

Эктропион шейки матки приводит к проникновению влагалищной микрофлоры на слизистую оболочку цервикального канала и развитию воспалительного процесса.

Чаще всего эктропион шейки матки сопровождается эндоцервицитом, цервицитом, эндометритом. Наличие хронического воспаления при эктропионе шейки матки создает условия для развития других патологических состояний: истинной эрозии, дисплазии, лейкоплакии, атрофии цервикального эпителия и рака шейки матки.

Факторы риска возникновения

  1. Разрывы шейки матки после родов
  2. Насильственное расширение канала шейки матки при искусственном аборте, особенно на позднем сроке беременности
  3. Неправильно проведенное лечение других болезней шейки матки

Эктропион может протекать бессимптомно, но иногда женщины предъявляют жалобы на выделения различного характера (от слизистых до гнойных выделений)

Лечение проводят оперативным методом, благодаря которому происходит восстановление архитектоники канала шейки матки и способность удерживать цервикальную слизь, которая является одним из основных барьеров на пути восходящей инфекции.

Профилактика

Рациональное ведение родов, своевременная и адекватная контрацепция для предупреждения абортов.

Лейкоплакия – патологический процесс, связанный с ороговением поверхностных слоев многослойного плоского эпителия шейки матки.

Лейкоплакия занимает особое место в структуре заболеваний шейки матки, поскольку до настоящего времени все еще остается спорным вопрос о патогенезе, доброкачественности и злокачественности ее течения

Факторы риска возникновения эктопии шейки матки

  1. Снижение иммунитета
  2. Инфекции, передаваемые половым путем
  3. Травмы шейки матки в результате родов, абортов
  4. Нарушение гормонального фона (работами последних лет доказано, что частота заболеваний женщин, с нарушениями менструальной функции в пять раз выше, чем в популяции)
  5. Неадекватное лечение патологии шейки матки

Обращает на себя внимание бессимптомность течения заболевания, а так же отсутствие специфических жалоб. Лишь незначительное число женщин предъявляют жалобы на обильные бели и контактные кровянистые выделения

Комплекс обследований при эктопии должен включать в себя

  • Расширенную кольпоскопию
  • Цитологическое исследование
  • Гистологическое исследование
  • Сдача анализа на основные виды сексуально – трансмиссивных инфекций
  • Диагностика состояния функции яичников
  • Диагностика иммунного статуса

Профилактика

Принципы профилактики возникновения лейкоплакии шейки матки включают в себя рациональное лечение предшествующих фоновых процессов шейки матки, исключающее травмирующее воздействие, а так же лечение воспалительных процессов половых органов и нарушений менструального цикла

В настоящее время предложены различные методы лечения больных лейкоплакией шейки матки, среди которых, наиболее часто используют радиоволновую хирургию (эксцизию), лазеровапоризацию.

Эндометриоз шейки матки — форма наружного генитального эндометриоза, при которой эндометриоидные очаги поражают слизистую влагалищной части шейки матки и цервикального канала. Это единственная локализация эндометриоза, которая обычно существует отдельно. Но иногда эндометриоз шейки матки может быть и в сочетании с другими вариантами эндометриоза.

В одних случаях женщина не предъявляет никаких жалоб, и диагноз эндометриоз шейки матки устанавливается лишь на осмотре у гинеколога, при кольпоскопии.

В других случаях первой жалобой пациентки является пред- и постменструальные выделения в виде «мазни». Если эндометриоз локализуется только во влагалищной части шейки матки, то болевого синдрома, как правило, не возникает. Лишь при прорастании эндометриоидных гетеротипий в цервикальный канал или при сочетании его с другими локализациями эндометриоза возникают тянущие боли внизу живота, меняющие свою интенсивность в течение цикла, боли при половой жизни.

Факторы риска возникновения эндометриоза шейки матки

  1. Снижение иммунитета
  2. Наличие генетической предрасположенности к развитию заболевания
  3. Нарушение гормонального фона
  4. Некорректное лечение шейки матки диатермокоагуляцией (проведенной без учета менструального цикла)

Лечение эндометриоза шейки матки только оперативное – иссечение эндометриоза, с помощью диатермокоагуляции или лазеровопаризации.

Рецидивы заболевания после адекватного удаления эндометриоидного очага встречаются крайне редко.

Дисплазия шейки матки — как правило, возникновению рака шейки матки предшествует появление предраковых изменений эпителиального покрова органа.

К ним относятся дисплазии трех степеней выраженности.

В начальный период опухоль не дает патогномоничных симптомов.

Заболевание распознается при использовании дополнительных методов исследования:

  • Расширенная кольпоскопия
  • Цитологическое исследование
  • Гистологическое исследование

По мере развития опухоли появляются симптомы в виде белей, кровянистых выделений из половых путей, на поздних стадиях заболевания при вовлечении в процесс нервных стволов, сдавлении мочеточников пациентку начинают мучить боли.

В настоящее время злокачественные новообразования гениталий занимают первое место в структуре, онкологической патологии у женщин. И если раньше рак шейки матки наиболее часто выявлялся в старшей возрастной группе (60-70 лет и старше), то в последнее время увеличилась частота этой патологии у женщин репродуктивного возраста.

Более чем в трети случаев рак шейки матки выявляется в 1 стадии, что при адекватном лечении позволяет у большинства пациенток добиться полного выздоровления.

Исследования последних лет позволяют с уверенностью сказать, что в этиологии рака шейки матки, ведущая роль принадлежит вирусу папилломы человека (ВПЧ), особенно его онкогенными штампами 16 и 18

Факторами риска считаются

  1. Раннее начало половой жизни, когда эпителий на шейки матки недостаточно хорошо сформирован, переходная зона располагается на эктоцервиксе и более подвержена экзогенным влияниям; СПИД; Хламидиоз
  2. Большое количество половых партнеров
  3. Наличие ВПЧ
  4. Курение
  5. Инфекции, передающиеся половым путем

Профилактика

Различают первичную и вторичную профилактику рака шейки матки.

Первичная профилактика состоит в предупреждении заболеваний передающихся половым путем, воздержании от раннего начала половой жизни, отказе от курения, использовании с целью контрацепции механических барьерных средств

Вторичная профилактика заболевания заключается в выявлении и устранении предраковых заболеваний путем систематического обследования женщин с использованием дополнительных методов исследования, о которых говорилось выше.

Как проходит прием гинеколога

Когда пациентка приходит на приём к гинекологу, врач вначале собирает анамнез, чтобы выяснить, сколько полных лет пациентке, когда начались боли и сбои в менструальном цикле, ведёт ли пациентка половую жизнь, как проходят менструации. Это поможет сформировать полную клиническую картину перед осмотром и взятием анализов.

Как правильно подготовиться к процедуре. На самом деле, в этом нет ничего сложного: нужно просто заранее подмыться, надеть чистое нижнее бельё. В процессе осмотра нужно максимально расслабиться и слушать указания доктора. На первичном приёме проводится осмотр, кольпоскопия и взятие мазков. На повторном приёме пациентке озвучивают диагноз и назначают схему лечения.

В нашем центре процедура осмотра и лечения лазером эрозии шейки матки, как и любой другой патологии шейки матки проводится максимально деликатно, чтобы пациентка чувствовала себя комфортно и не ощущала боли в течение всех манипуляций.

В нашем медицинском центре Ланта прием ведут врачи высшей квалификационной категории. Записывайтесь на прием к нашим врачам прямо сейчас по телефону +7(4212) 46-18-00 или онлайн, через форму он-лайн записи.

Вас запишут на удобное для вас время и заранее напомнят о дате приёма. Мы гарантируем деликатный осмотр, точные результаты обследования и эффективное лечение, а также постоянную обратную связь с лечащим врачом через специальную программу «Medsenger».


Выскабливание цервикального канала | Операционная №1

Выскабливание цервикального канала в Операционной №1 г. Александров

Выскабливание цервикального канала – оперативная манипуляция в гинекологии для диагностики патологических состояний, а также профилактического удаления поверхностного слоя клеток. Цервикальный канал – это полый орган в виде трубки, который соединяет тело матки и придатки. Он выстилается цилиндрическим железистым эпителием и вырабатывает слизистый секрет.

Выскабливание относится к одной из самых частых лечебно-диагностических процедур, которая позволяет провести чистку внутренней поверхности шейки матки от слоя клеток.

Показания

Несмотря на современные возможности диагностического оборудования и минимизацию травматического воздействия, процедура должна проводиться только по строгим показаниям.

Раздельное выскабливание цервикального канала проводится по таким показаниям:

  • выделения из влагалища кровянистого характера между менструациями, нарушения цикла, болезненные месячные;
  • подозрение на метаплазию и злокачественное изменение клеток цервикального канала;
  • эндометриоз – распространение клеток эндометрия на шейку матки и позадишеечное пространство;
  • формирование полипа цервикального канала;
  • необходимость диагностического исследования внутреннего слоя цервикального канала.

Процедура позволяет диагностировать эрозию шейки матки, эндометриоз, дисплазию, повреждения миоматозных узлов шейки матки и некоторые другие заболевания.

Подготовка

Несмотря на малую травматичность манипуляции, существуют риски развития кровотечения и других осложнений, поэтому важно оценить общую готовность организма пациентки к ее проведению. Гинеколог назначает перечень обязательных методов обследования:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое исследование крови с коагулограммой для оценки свертывающей системы крови;
  • мазок из влагалища на степень чистоты, а также цитологическое исследование;
  • анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты.

Предварительные инструментальные методы обследования включают в себя УЗИ органов малого таза, ЭКГ для определения рисков во время манипуляции. Также после предоперационного медосмотра пациенткам приходится пройти консультацию терапевта, который дает заключение о безопасности проведения выскабливания.

Процедура

Ход операции включает в себя такие этапы:

  • дезинфекция наружных половых органов;
  • внутривенный наркоз для комфортного проведения манипуляции;
  • контрольный гинекологический осмотр с зеркалами;
  • введение специального расширителя в полость влагалища;
  • аккуратное расширение цервикального канала;
  • непосредственная процедура механического выскабливания при помощи специального инструмента – хирургической кюретки;
  • помещение соскоба в лабораторную емкость для транспортировки на гистологическое и цитологическое исследование.

Последствия

Успешная операция происходит без тревожных последствий для организма, однако нередко возникают минимальные дискомфортные изменения после проведения выскабливания – слабые кровянистые выделения, дискомфорт или умеренно болезненные ощущения.

Осложнения включают в себя такие состояния:

  • воспалительные изменения;
  • кровотечение из поврежденных сосудов;
  • перфорация в полость других органов.

Восстановление

После остановки кровотечения и оценки общего состояния как стабильного пациентка переводится в палату, где находится под наблюдением медицинского персонала не менее 2 часов. Важно соблюдать все врачебные предписания:

  • принимать антибиотики, спазмолитики и противовоспалительные препараты;
  • воздержаться от интимной близости около 2 месяцев;
  • избегать физических нагрузок около 4 недель;
  • в первое время отказаться от тепловых процедур – активных инсоляций, посещения бань и саун.

Также через 7 дней желательно повторить УЗИ для определения результатов выскабливания.

Преимущества проведения выскабливания цервикального канала в Операционной №1

Опасные последствия операции исключаются в случае обращения к квалифицированным врачам в медицинский центр с современным оборудованием и необходимыми условиями для успешного проведения манипуляции. Выскабливание цервикального канала в Операционной №1 «Парацельс» в городе Александрове – это гарантия результата без осложнений. Квалификация и опыт наших врачей предупреждают негативные последствия, а предварительная качественная диагностика и постоянный мониторинг во время хода вмешательства обеспечивают правильность его выполнения.

 

 

 


Полезно знать

Излечим ли рак?

Просмотров: 473

Можно вылечить рак или это смертельное заболевание, реально ли избавиться от диагноза навсегда?

Подробнее

Рак предстательной железы

Просмотров: 7721

Рак простаты является одним из самых распространённых онкологических заболеваний, и заболеваемость в России с каждым годом увеличивается.

Подробнее

Лимфома Ходжкина

Просмотров: 91005

Это опухолевое заболевание лимфатической системы, которым болеют люди любого возраста. Заболеваемость в России составляет 2,3 на 100 000 населения.

Подробнее

Современная лучевая диагностика. Часть I

Просмотров: 12819

На наиболее часто встречающиеся вопросы пользователей сайта отвечает заведующий отделением лучевой диагностики НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, д.м.н., профессор Андрей Владимирович Мищенко

Подробнее

Герминогенные опухоли у детей

Просмотров: 27048

Герминогенные опухоли – это типичные новообразования детского возраста. Их источник – первичная половая клетка, т.е. эти опухоли – пороки развития первичной половой клетки.

Подробнее

Осложнения иммунотерапии и их профилактика

Просмотров: 41250

В лечении онкологических заболеваний наибольший интерес представляют препараты, снимающие блок с иммунной системы и позволяющие ей самой работать против опухоли — ингибиторы иммунных контрольных точек.

Подробнее

Современная лучевая диагностика. Часть II

Просмотров: 2529

Продолжение интервью с заведующим отделением лучевой диагностики НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, д.м.н., профессором А.В. Мищенко о видах лучевых исследований и роли лучевой диагностики в онкологии.

Подробнее


Постуральная устойчивость юных спортсменов с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани, занимающихся сложнокоординационными видами спорта | Иващенко

1. Миронов С.П., Поляев Б.А., Макарова Г.А. Спортивная медицина: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 1184 с.

2. Pacey V., Nicholson L.L., Adams R.D., Munns C.F. Generalized Joint Hypermobility and Risk of Lower Limb Joint Injury During Sport: A Systematic Review With Meta-Analysis // Sports medicine. 2010. Vol.38, №7. P. 1487-1497.

3. Дакуко А.Н., Кривцова Л.А., Налобина А.Н. Особенности вегетативного гомеостаза у детей с цекоилеальным рефлюксом на фоне дисплазии соединительной ткани // Вопросы практической педиатрии. 2015. Т.10, №4. С. 7-15.

4. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения: проект российских рекомендаций / Комитет экспертов Педиатрической группы «Дисплазия соединительной ткани» при Российском научном обществе терапевтов // Педиатрия. 2014. Т.93, №5. 40 с.

5. Мадякин П.В., Девликамова Ф.И. Болевой синдром как проявление недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и подростков, занимающихся балетом и художественной гимнастикой // Медицинский альманах. 2011. №1. С. 139-142.

6. Бутолин Е.Г., Чернышова Т.Е., Иванова И.Л., Малкова А.А., Пелин А.И., Соловьев А.А., Овчинникова Е.И., Шкляева Л.А. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани: диагностика, лечение, реабилитация: учеб.-метод. пособие. Ижевск: Изд-во ИГМА, 2012. 41 с.

7. Иванова Г.Е., Скворцов Д.В., Климов Л.В. Оценка постуральной функции в клинической практике // Вестник восстановительной медицины. 2014. №1. С. 19-25.

8. Федеральный стандарт спортивной подготовки по виду спорта художественная гимнастика [Электронный ресурс]. — Режим доступа: http://www.minsport.gov.ru/sport/ physicalculture/prikaz_40_05022013.pdf

9. Мостовой Л.Я., Попов В.С. Комплексная оценка двигательных нарушений с помощью метода стабилометрии // Труды 4-й Международной конференции молодых ученых и студентов «Актуальные проблемы современной науки». Ч.2-4. Естественные науки. Медицинские науки. Самара, 10-12 сентября 2003. Самара, 2003. С. 57-60.

10. Скворцов Д.В. Стабилометрическое исследование: краткое руководство. М.: Маска, 2010. 172 с.

11. Горская И.Ю. Афанасьева И.В., Ревенко Е.М. Оценка и совершенствование координационных способностей у студентов: монография. Омск: СибАДИ, 2014. 213 с.

12. Савельев М.Ю., Зиновьева С.Е., Совершаева С.Л. Применение стабилометрии в развитии двигательных навыков у детей с перинатальным поражением центральной нервной системы // Сборник материалов регион. научно-практич. конференции «Современные проблемы и развитие физической культуры и спорта». Архангельск, 5-6 ноября 2003 года. Архангельск, 2003. С. 170-171.

13. Hamman R.G., Longridge N.S., Mekjavic I., Dickinson J. Effect of age and training schedules on balance improvement exercises using visual biofeedback. J. Otolaryngol. 1995. Vol.24, №4. P. 221-229.

Рентгенографическая диагностика дисплазии тазобедренного сустава у собак

Высшее образование онлайн

Федеральный проект дистанционного образования.

Я б в нефтяники пошел!

Пройди тест, узнай свою будущую профессию и как её получить.

Химия и биотехнологии в РТУ МИРЭА

120 лет опыта подготовки

Международный колледж искусств и коммуникаций

МКИК — современный колледж

Английский язык

Совместно с экспертами Wall Street English мы решили рассказать об английском языке так, чтобы его захотелось выучить.

15 правил безопасного поведения в интернете

Простые, но важные правила безопасного поведения в Сети.

Олимпиады для школьников

Перечень, календарь, уровни, льготы.

Первый экономический

Рассказываем о том, чем живёт и как устроен РЭУ имени Г.В. Плеханова.

Билет в Голландию

Участвуй в конкурсе и выиграй поездку в Голландию на обучение в одной из летних школ Университета Радбауд.

Цифровые герои

Они создают интернет-сервисы, социальные сети, игры и приложения, которыми ежедневно пользуются миллионы людей во всём мире.

Работа будущего

Как новые технологии, научные открытия и инновации изменят ландшафт на рынке труда в ближайшие 20-30 лет

Профессии мечты

Совместно с центром онлайн-обучения Фоксфорд мы решили узнать у школьников, кем они мечтают стать и куда планируют поступать.

Экономическое образование

О том, что собой представляет современная экономика, и какие карьерные перспективы открываются перед будущими экономистами.

Гуманитарная сфера

Разговариваем с экспертами о важности гуманитарного образования и областях его применения на практике.

Молодые инженеры

Инженерные специальности становятся всё более востребованными и перспективными.

Табель о рангах

Что такое гражданская служба, кто такие госслужащие и какое образование является хорошим стартом для будущих чиновников.

Карьера в нефтехимии

Нефтехимия — это инновации, реальное производство продукции, которая есть в каждом доме.

типов — NFED

Более 100 эктодермальных дисплазий распознаются и называются на основе специфического сочетания симптомов, проявляющихся у пораженных лиц. Характер этих признаков важен, когда врач пытается поставить формальный диагноз.

У некоторых типов могут отсутствовать зубы и дефекты ногтей, тогда как у других типов могут отсутствовать зубы, неспособность потеть и редкие волосы. Еще у кого-то может быть потеря слуха и дефекты эмали зубов.Каждая комбинация аномалий может представлять собой отдельную эктодермальную дисплазию и иметь уникальное название.

Классификация каждого синдрома

Посетите страницы ниже, чтобы узнать больше о каждом конкретном синдроме. Эти синдромы представляют самые большие группы людей, которые зарегистрированы в NFED с этим типом.

Эктодермальная дисплазия – тип неизвестен

Вполне возможно, что у человека может быть уникальная комбинация симптомов, которая еще не описана в медицинской литературе.Или человеку просто говорят, что у него эктодермальная дисплазия. Врач может не знать достаточно о различных типах, чтобы поставить конкретный диагноз. Или человек был диагностирован в то время, когда мы не знали так много об определенном типе. Узнайте больше о типе unknown.

Другие типы эктодермальной дисплазии

  • Синдром Аккермана
  • Дефект акроренального поля, эктодермальная дисплазия и липоатрофический диабет
  • Акто-дермато-ногтевой-слезно-зубной синдром
  • Амелонихогипогидротический синдром
  • Анкилоблефарон-Эктодермальные дефекты-расщелина губы/неба (AEC)
  • Анонихия с флексурной пигментацией
  • Анонихия-ониходистрофия с брахидактилией типа В и эктродактилией
  • Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия
  • Синдром Басана
  • Блефарохейлодонтический синдром
  • Синдром книги (дисплазии)
  • Брахиметаподия-Анодонтия-Гипотрихоз-Альбиноидизм
  • Синдром Камра
  • Чанд
  • Синдром расщелины губы/неба и эктодермальной дисплазии
  • Синдром Клустона
  • Синдром Коффина-Сириса
  • Синдром Кука
  • Корнеодерматозно-костный синдром
  • Краниоэктодермальная дисплазия 1
  • Глухота с ангидротической эктодермальной дисплазией
  • Глухота, врожденная и ониходистрофия, аутосомно-доминантная
  • Глухота, ониходстрофия, остеодистрофия, умственная отсталость и судорожный синдром
  • Дерматоостеолиз, киргизский тип
  • Дермодонтодисплазия
  • Синдром Дубовица
  • Эктодермальная дисплазия 4, тип волос/ногтей
  • Эктодермальная дисплазия и нейросенсорная глухота
  • Эктодермальная дисплазия с кистой надпочечника
  • Эктодермальная дисплазия с натальными зубами, тип Turnpenny
  • Эктодермальная дисплазия, ангидротическая, с иммунодефицитом, остеопетрозом и лимфедемой
  • Синдром эктодермальной дисплазии, эктродактилии и макулярной дистрофии
  • Эктодермальная дисплазия, гидротическая, тип Кристиансона-Фурье
  • Эктодермальная дисплазия, триходонтоонихиальный тип
  • Эктродактилия и эктодермальная дисплазия без расщелины губы/нёба
  • Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/нёба (ЕЕС) 1
  • Очаговая кожная гипоплазия/синдром Гольца
  • Синдром Гапо
  • Синдром Горлина-Чодри-Мосса
  • Синдром Халлерманна-Шрайфа
  • Потеря слуха, нейросенсорная, с гипоплазией эмали и дефектами ногтей
  • Врожденный генерализованный гипертрихоз с гиперплазией десен или без нее
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, аутосомно-доминантная
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, аутосомно-рецессивная
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с гипотиреозом и цилиарной дискинезией
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой
  • Врожденный гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
  • Синдром Йохансона-Близзарда
  • Нейроэктодермальный синдром Джонсона
  • Кератит-ихтиоз-синдром глухоты, аутосомно-доминантный
  • Синдром Кольшуттера-Тонца
  • Конечно-молочный синдром
  • Синдром Маршалла
  • Мукоэпителиальная гисплазия, наследственная
  • Синдром Негели
  • Глазо-денто-пальцевая дисплазия
  • Окулотриходисплазия
  • Одонониходермальная дисплазия
  • Ондонтомикронихиальная дисплазия
  • Онихотриходисплазия и нейтропения
  • Врожденная пахионихия 1
  • Врожденная пахионихия 2
  • Пили торти и задержка развития
  • Пилотентальная дисплазия с аномалиями рефракции
  • Полипоз, пигментация кожи, алопеция и изменения ногтей
  • Синдром Раппа-Ходжкина
  • Синдром Росселли-Гульенетти
  • Скальп-ушно-сосковый синдром
  • Синдром ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гидиона
  • Синдром Шопфа-Шульца-Пассажа
  • Синдром Сенера
  • Зубы, врожденное отсутствие, с тауродонтией и редкими волосами
  • Тетрамелическая недостаточность, эктодермальная дисплазия, деформированные уши и другие аномалии
  • Деформация большого пальца и алопеция
  • Триходентальная дисплазия
  • Трехзубно-костный синдром
  • Триходонтоонихиальная дисплазия с костной недостаточностью
  • Трихоринофаланговый синдром, тип I
  • Трихоринофаланговый синдром, тип II
  • Трихоринофаланговый синдром, тип III
  • Ульнарно-молочный синдром
  • Нерасчесываемые волосы, пигментная дистрофия сетчатки, зубные аномалии и брахидактилия
  • Акрофациальный дизостоз Вейерса
  • Синдром Виткопа
  • Шерстистые волосы, гипотрихоз, вывернутая нижняя губа и оттопыренные уши

Акромесомальная дисплазия – NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Warman ML, Olney RC.NPR2 и акромесомальная дисплазия типа Марото. В: Эпштейн С.Дж., Эриксон Р.П., Уиншоу-Борис А.Дж., ред. Врожденные ошибки развития (Оксфордские монографии по медицинской генетике), 2-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 2008.

Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римуана. 5-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон; 2006.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: У.Б. Сондерс Ко.; 2005:404-406.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Хан С., Басит С., Хан М.А., Мухаммад Н., Ахмад В. Генетика изолированной акромесомальной дисплазии человека. Евр Дж Мед Жене. 2016 Апрель; 59 (4): 198-203.
Олни RC. Натрийуретический пептид С-типа в росте: новая парадигма. Гормон роста IGF Res. 2006;16С:6-14.

Olney RC, Bukulmez H, Bartels CF, Prickett TC, Espiner EA, Potter LR, Warman ML. Гетерозиготные мутации в рецепторе натрийуретического пептида-В (NPR2) связаны с низким ростом.J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:1229-32.

Поттер Л.Р., Эбби-Хош С., Дики Д.М. Натрийуретические пептиды, их рецепторы и сигнальные функции циклического гуанозинмонофосфата. Endocr Rev. 2006; 27:47-72.

Щалуба К., Гильберт К., Оберштын Э., Забель Б., Мазурчак Т., Козловски К. Фенотип синдрома Дюпана, вызванный гетерозиготными патогенными мутациями в гене CDMP1. Am J Med Genet A. 2005;138(4):379-83.

Bartels CF, Bukulmez H, Padayatti P, et al. Мутации трансмембранного рецептора натрийуретического пептида NPR-B нарушают рост скелета и вызывают акромесомальную дисплазию типа Марото.Am J Hum Genet. 2004;75:27-34.

Аль-Яхьяи С.А., Аль-Кинди М.Н., Хаббал О., Кумар Д.С. Клинический и молекулярный анализ акромесомальной дисплазии поганки в семье оманцев. Am J Med Genet A. 2003;121:9-14.

Саварираян Р., Уайт С.М., Гудман Ф.Р. и др. Широкий фенотипический спектр, вызванный идентичной гетерозиготной мутацией CDMP-1 в трех неродственных семьях. Am J Med Genet A. 2003;117:136-42.

ИНТЕРНЕТ
Чен Х. Скелетная дисплазия. Medscape. http://медицина.medscape.com/article/943343-обзор. Последнее обновление 2 марта 2015 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Faivre L, Cormier-Daire V. Акромесомальная дисплазия типа Хантера-Томпсона. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-hunter05.pdf. Обновлено в феврале 2005 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Faivre L, Cormier-Daire V. Акромесомальная дисплазия типа поганки. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/AcromesomelicDysplasiaGrebe-FRenPro2010.pdf. Обновлено в феврале 2005 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Акромесомальная дисплазия.Маленькие люди Америки. http://lpamrs.memberclicks.net/index.php?option=com_content&view=article&id=20 По состоянию на 28 июля 2016 г.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Хондродисплазия, тип поганки. Номер записи: 200700. Последнее обновление 02.10.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/200700. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Акромесомальная дисплазия типа Хантера-Томпсона. Запись №: 201250.Последнее обновление 02.10.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/201250. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. акромесомальная дисплазия типа Марото; АМДМ. Номер записи: 602875. Последнее обновление 14.01.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/602875. По состоянию на 28 июля 2016 г.

Типы миелодиспластических синдромов

Миелодиспластические синдромы (МДС) классифицируются с использованием системы классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), которая последний раз была обновлена ​​в 2016 году.Он делит МДС на типы, основываясь в основном на том, как клетки костного мозга выглядят под микроскопом, а также на некоторых других факторах:

  • Сколько ранних форм клеток костного мозга (эритроциты, лейкоциты или тромбоциты) показывают дисплазию (выглядят ненормально под микроскопом).
  • Сколько типов низкого количества клеток крови (цитопении) есть у человека.
  • Какую часть ранних эритроцитов составляют кольцевые сидеробласты (клетки, содержащие кольца отложений железа вокруг ядра).
  • Часть бластов (очень ранние формы клеток крови) в костном мозге или крови.
  • Определенные хромосомные изменения в клетках костного мозга.

На основании этих факторов система ВОЗ выделяет 6 основных типов МДС:

  • МДС с многолинейной дисплазией (МДС-МЛД)
  • МДС с однолинейной дисплазией (MDS-SLD)
  • МДС с кольцевыми сидеробластами (МДС-РС)
  • МДС с избытком бластов (МДС-ЭБ)
  • МДС с изолированным del(5q)
  • МДС неклассифицируемый (МДС-У)

Поскольку небольшие различия во внешнем виде клеток могут изменить диагноз, врачи иногда могут расходиться во мнениях относительно точного типа МДС пациента.

МДС с многолинейной дисплазией (МДС-МЛД)

В MDS-MLD:

  • Дисплазия наблюдается по крайней мере в 10% ранних клеток 2 или 3 типов клеток (эритроциты, лейкоциты и/или мегакариоциты [клетки, образующие тромбоциты]) в костном мозге.
  • У человека низкое количество как минимум 1 типа клеток крови.
  • В костном мозге имеется нормальное количество (менее 5%) очень ранних клеток, называемых бластами, а в крови бласты встречаются редко (или отсутствуют).

Это самый распространенный тип МДС. В прошлом это называлось рефрактерной цитопенией с многолинейной дисплазией (RCMD).

МДС с однолинейной дисплазией (MDS-SLD)

В MDS-SLD:

  • Дисплазия наблюдается по крайней мере в 10% ранних клеток 1 типа клеток (эритроцитов, лейкоцитов или мегакариоцитов [клеток, образующих тромбоциты]) в костном мозге.
  • У человека низкое количество 1 или 2 типов клеток крови, но нормальное количество другого типа(ов).
  • В костном мозге имеется нормальное количество (менее 5%) очень ранних клеток, называемых бластами, а в крови бласты встречаются редко (или отсутствуют).

Этот тип МДС встречается нечасто. Он редко, если вообще когда-либо, прогрессирует до острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Пациенты с этим типом МДС часто могут жить долго даже без лечения.

Это называлось рефрактерной цитопенией с однолинейной дисплазией (RCUD) в предыдущей системе классификации.Он включает рефрактерную анемию (РА), рефрактерную нейтропению (РН) и рефрактерную тромбоцитопению (ЛТ), в зависимости от того, какой тип клеток поражен.

МДС с кольцевыми сидеробластами (МДС-РС)

При этом типе МДС многие ранние эритроциты представляют собой кольцевые сидеробласты. Для этого диагноза не менее 15% ранних эритроцитов должны быть кольцевыми сидеробластами (или не менее 5%, если клетки также имеют мутацию в гене SF3B1 ).

Это состояние делится на 2 типа в зависимости от того, сколько типов клеток в костном мозге поражено дисплазией:

  • МДС-РС с дисплазией одной линии (МДС-РС-СЛД): дисплазия только одного типа клеток
  • МДС-РС с многолинейной дисплазией (МДС-РС-МЛД): дисплазия в более чем одном типе клеток

Этот тип МДС встречается нечасто. Он редко переходит в ОМЛ, и исход у людей с этим типом, как правило, лучше, чем у некоторых других типов МДС.Ранее это называлось рефрактерной анемией с кольцевыми сидеробластами (RARS).

МДС с избытком струй (МДС-ЭБ)

При этом типе МДС в костном мозге и/или крови содержится больше бластов, чем обычно. У человека также низкое количество по крайней мере одного типа клеток крови. В костном мозге может быть или не быть тяжелой дисплазии.

Это состояние делится на 2 типа в зависимости от того, сколько клеток в костном мозге или крови являются бластными:

  • MDS-EB1: бласты составляют от 5% до 9% клеток костного мозга или от 2% до 4% клеток крови
  • MDS-EB2: бласты составляют от 10% до 19% клеток костного мозга или от 5% до 19% клеток крови

На этот тип приходится примерно 1 из 4 случаев МДС.Это один из типов, который с наибольшей вероятностью может превратиться в ОМЛ, при этом риск для MDS-EB2 выше, чем для MDS-EB1. Ранее это называлось рефрактерной анемией с избытком бластов (RAEB).

MDS с изолированным del(5q)

При этом типе МДС в хромосомах клеток костного мозга отсутствует часть хромосомы номер 5. (Также может быть еще одна хромосомная аномалия, если это не потеря части или всей хромосомы 7.) У человека также наблюдается низкое количество 1 или 2 типов клеток крови (обычно эритроцитов) и имеется дисплазия как минимум 1 типа клеток в костном мозге.

Этот тип МДС встречается нечасто. Чаще всего возникает у пожилых женщин. По неясным причинам у пациентов с этим типом МДС, как правило, хороший прогноз (перспектива). Они часто живут долго и редко у них развивается ОМЛ.

МДС неклассифицируемый (МДС-У)

Этот тип МДС встречается редко. Для МДС-Н результаты в крови и костном мозге не соответствуют ни одному другому типу МДС. Например, количество клеток любого из типов может быть низким в крови, но менее 10% клеток этого типа выглядят аномальными в костном мозге.Или клетки костного мозга имеют по крайней мере одну определенную хромосомную аномалию, которая наблюдается только при МДС или лейкемии.

Этот тип встречается редко, поэтому он недостаточно хорошо изучен, чтобы предсказывать прогноз (прогноз).

Клиническая классификация МДС

Наряду с классификацией ВОЗ, МДС также можно классифицировать на основе основной причины. Это известно как клиническая классификация .

  • Если причина не может быть определена, это называется первичным MDS .(Этот тип встречается чаще.)
  • Когда причина заболевания известна, его называют вторичным МДС .

Вторичный МДС часто связан с предшествующим лечением рака или развивается у человека, у которого уже было другое заболевание костного мозга. Это обсуждается далее в разделе «Факторы риска миелодиспластического синдрома».

Важно определить МДС как первичный или вторичный, потому что вторичный тип гораздо менее поддается лечению.

Скелетные дисплазии | Генетика в медицине

  • Суперти-Фурга А., Унгер С. . Нозология и классификация генетических нарушений скелета: редакция 2006 г. Am J Med Genet A 2007; 143 : 1–18.

    Артикул Google ученый

  • Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG . Показатели распространенности скелетных дисплазий при рождении. J Med Genet 1986; 23 : 328–332.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Корнак У., Мундлос С. . Генетические нарушения скелета: подход к развитию. Am J Hum Genet 2003; 73 : 447–474.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Баллок Р.Т., О’Киф Р.Дж. Физиология и патофизиология зоны роста. Birth Defects Res C Embryo Today 2003; 69 : 123–143.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Баллок Р.Т., О’Киф Р.Дж. Биология пластины роста. J Bone Joint Surg Am 2003; 85 : 715–726.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ахмед Ю.А., Татарчуч Л., Пейджел К.Н., Дэвис Х.М., Мирамс М., Маки Э.Д.Физиологическая гибель гипертрофированных хондроцитов. Остеоартрит Хрящ 2007; 15 : 575–586.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Маки Э.Дж., Ахмед Ю.А., Татарчух Л., Чен К.С., Мирамс М. . Эндохондральная оссификация: как хрящ превращается в кость в развивающемся скелете. Int J Biochem Cell Biol 2008; 40 : 46–62.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Ян Ю .Морфогенез скелета во время эмбрионального развития. Crit Rev Eukaryot Gene Expr 2009; 19 : 197–218.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Пятна JP, Civitelli R . Межклеточные взаимодействия в костях. Biochem Biophys Res Commun 2005; 328 : 721–727.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Имс Б.Ф., Хелмс Дж.А.Законсервированная молекулярная программа, регулирующая краниальный и аппендикулярный скелетогенез. Дев Дин 2004; 231 : 4–13.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Имс Б.Ф., де ла Фуэнте Л., Хелмс Дж.А. Молекулярный онтогенез скелета. Birth Defects Res C Embryo Today 2003; 69 : 93–101.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Колнот С .Клеточные и молекулярные взаимодействия, регулирующие скелетогенез. J Cell Biochem 2005; 95 : 688–697.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Куйваниеми Х., Тромп Г., Проккоп Д.Дж. Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), ассоциированном с фибриллами коллагене (тип IX) и сеткообразующем коллагене (тип X) вызывают целый спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов. Хум Мутат 1997; 9 : 300–315.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Эйр ДР . Коллагены и гомеостаз хрящевого матрикса. Clin Orthop Relat Res 2004; (427 доп.): S118–S122.

    Артикул Google ученый

  • Чан Д., Хо М.С., Чеа К.С. Расщепление аберрантного сигнального пептида коллагена X при метафизарной хондродисплазии Шмида. Последствия для молекулярной основы болезни. J Biol Chem 2001; 276 : 7992–7997.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Римуан Д.Л. Молекулярные дефекты при хондродисплазиях. Am J Med Genet 1996; 63 : 106–110.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Суперти-Фурга А., Бонафе Л., Римуан Д.Л. Молекулярно-патогенетическая классификация генетических нарушений скелета. Am J Med Genet 2001; 106 : 282–293.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Эдвардс М.Дж., Венструп Р.Дж., Байерс П.Х., Кон Д.Х. Рецидив летального несовершенного остеогенеза из-за родительского мозаицизма по мутации в гене COL1A2 коллагена I типа. Мозаичный родитель проявляет фенотипические признаки легкой формы заболевания. Хум Мутат 1992; 1 : 47–54.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Стивенсон Д.А., Бротман А.Р., Чен З., Байрак-Тойдемир П., Лонго Н. .Отцовская однородительская дисомия хромосомы 14: подтверждение клинически распознаваемого фенотипа. Am J Med Genet A 2004; 130 : 88–91.

    Артикул Google ученый

  • Стивенсон Д.А., Блейл С.Б., Максвелл Т., Бротман А.Р., Саут-Сент. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз у пациента с транслокацией de novo 2;17, нарушающей кластер генов HOXD. Am J Med Genet A 2007; 143А : 1053–1059.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Унгер С., Коркко Дж., Краков Д., Лахман Р.С., Римуан Д.Л., Кон Д.Х. Двойная гетерозиготность по псевдоахондроплазии и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Am J Med Genet 2001; 104 : 140–146.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Паули Р.М., Конрой М.М., Лангер Л.О. мл. и др.Гомозиготная ахондроплазия с выживанием после младенческого возраста. Am J Med Genet 1983; 16 : 459–473.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr, Медицинские осложнения ахондроплазии: многоцентровый обзор пациентов. J Med Genet 1998; 35 : 705–712.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Шеффилд Л.Дж., Данкс Д.М., Мейн В., Хатчинсон А.Л.Точечная хондродисплазия — 23 случая легкой и относительно распространенной разновидности. J Pediatr 1976; 89 : 916–923.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Лами М., Марото П. [Диастрофический нанизм]. Presse Med 1960; 68 : 1977–1980.

    КАС пабмед Google ученый

  • Пьячентини Г., Дихилио М.С., Саркози А., Плациди С., Даллапиккола Б., Марино Б. .Генетика врожденных пороков сердца у синдромальных и несиндромальных пациентов: новые достижения и клинические последствия. J Cardiovasc Med (Хагерстаун) 2007; 8 : 7–11.

    Артикул Google ученый

  • Чен С.П., Чанг Т.И., Цзен С.И., Лин С.Дж., Ван В. . Сонографическое обнаружение situs inversus, дефекта межжелудочковой перегородки и синдрома полидактилии коротких ребер типа III (Верма-Наумоффа) у плода во втором триместре, о котором известно, что он не подвержен риску. Ультразвуковой акушер Gynecol 2002; 19 : 629–631.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Киль Э.А., Фриас Д.Л., Викторика Б.Э. Сердечно-сосудистые проявления при синдроме Ларсена. Педиатрия 1983; 71 : 942–946.

    КАС пабмед Google ученый

  • Bacchetta J, Ranchin B, Brunet AS, et al. Аутоиммунный гипопаратиреоз у 12-летней девочки с гипоплазией волос хряща МакКьюсика. Pediatr Nephrol 2009; 24 : 2449–2453.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Хан С., Хинкс Дж., Шорто Дж., Шварц М.Дж., Сьюэлл В.А. Некоторые случаи общего вариабельного иммунодефицита могут быть связаны с мутацией в гене SBDS синдрома Швахмана-Даймонда. Clin Exp Immunol 2008; 151 : 448–454.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Янг К., Барт С.К., Мур С., Уивер Д.Д.Отопалатодигитальный синдром типа II, связанный с омфалоцеле: отчет о трех случаях. Am J Med Genet 1993; 45 : 481–487.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Канки-Клайн Н., Станеску В., Станеску Р., Синковец Дж., Дебевец М., Марото П. . Летальная карликовость коротких конечностей с дисморфическим лицом, омфалоцеле и тяжелым дефектом окостенения: синдром Пьепкорна или тяжелая «дисплазия бумеранга»? Энн Жене 1992; 35 : 129–133.

    КАС пабмед Google ученый

  • Кормье-Дайр В., Саварираян Р., Унгер С., Римуан Д.Л., Лахман Р.С. «Двойная пяточная кость»: редкий дефект развития, наблюдаемый при нескольких скелетных дисплазиях. Педиатр Радиол 2001; 31 : 38–42.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Римуан Д.Л. Хондродистрофии. Adv Hum Genet 1975; 5 : 1–118.

    КАС пабмед Google ученый

  • Силленс Д.О., Хортон В.А., Римуан Д.Л. Морфологические исследования скелетных дисплазий. Am J Pathol 1979; 96 : 813–870.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Римуан Д.Л., Силленс Д.О. Хондро-костная морфология и биохимия скелетных дисплазий. Врожденные дефекты Orig Artic Ser 1981; 17 : 249–265.

    КАС пабмед Google ученый

  • Horton WA, Rimoin DL . Гистохимическая характеристика эндохондральной пластинки роста: новый подход к изучению хондродистрофий. Врожденные дефекты Orig Artic Ser 1978; 14 : 81–93.

    КАС пабмед Google ученый

  • Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA .Ожирение при ахондроплазии. Am J Med Genet 1988; 31 : 597–602.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Гувер-Фонг Дж.Э., Шульце К.Дж., МакГреди Дж., Барнс Х., Скотт К.И. Соответствующий возрасту индекс массы тела у детей с ахондроплазией: интерпретация в зависимости от показателей роста. Am J Clin Nutr 2008; 88 : 364–371.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Гувер-Фонг Дж. Э., Макгриди Дж., Шульц К. Дж., Барнс Х., Скотт К. И. .Таблицы веса и возраста для детей с ахондроплазией. Am J Med Genet A 2007; 143А : 2227–2235.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Horton WA, Rotter JI, Kaitila I, et al. Кривые роста при ахондроплазии. Врожденные дефекты Orig Artic Ser 1977; 13 : 101–107.

    КАС пабмед Google ученый

  • Hunter AG, Hecht JT, Scott CI Jr, Стандартный вес для кривой роста при ахондроплазии. Am J Med Genet 1996; 62 : 255–261.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Нельсон Ф.В., Хект Дж.Т., Хортон В.А., Батлер И.Дж., Голди В.Д., Майнер М. . Неврологическая основа респираторных осложнений при ахондроплазии. Энн Нейрол 1988; 24 : 89–93.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF .Смертность при ахондроплазии. Am J Hum Genet 1987; 41 : 454–464.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Даниэльпур М., Уилкокс В.Р., Аланай Ю., Прессман Б.Д., Римуан Д.Л. Динамическая компрессия цервикомедуллярного мозга и изменения ликвородинамики у детей с ахондроплазией. Отчет о четырех случаях. Ж Нейросург 2007; 107 (6 дополнений): 504–507.

    ПабМед Google ученый

  • Pauli RM, Scott CI, Wassman ER Jr, et al. Апноэ и внезапная неожиданная смерть у младенцев с ахондроплазией. J Pediatr 1984; 104 : 342–348.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Паули Р.М. Хирургическое вмешательство при ахондроплазии. Am J Hum Genet 1995; 56 : 1501–1502.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Паули Р.М., Хортон В.К., Глински Л.П., Рейзер К.А. Проспективная оценка рисков компрессии цервикомедуллярного соединения у детей раннего возраста с ахондроплазией. Am J Hum Genet 1995; 56 : 732–744.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Гордон Н . Неврологические осложнения ахондроплазии. Мозг Дев 2000; 22 : 3–7.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Троттер Т.Л., Холл Д.Г. Санитарное наблюдение за детьми с ахондроплазией. Педиатрия 2005; 116 : 771–783.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Канака-Гантенбейн К. Современное состояние применения гормона роста у низкорослых детей с заболеваниями костей (заболеваниями скелета). J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14 : 17–26.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Ясуи Н., Кавабата Х., Кодзимото Х. и др. Удлинение нижних конечностей у больных ахондроплазией и гипохондроплазией. Clin Orthop Relat Res 1997; 344 : 298–306.

    Артикул Google ученый

  • Венкатеш К.П., Моди Х.Н., Девмурари К., Юн Дж.И., Анупама Б.Р., Сонг Х.Р.Удлинение бедренной кости при ахондроплазии: величина удлинения по отношению к структуре костной мозоли, тугоподвижность соседних суставов и перелом. J Bone Joint Surg Br 2009; 91 : 1612–1617.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Хилл В., Саххар М., Эйткен М., Саварираян Р., Меткалф С. . Опыт на момент постановки диагноза родителей, у которых есть ребенок с костной дисплазией, приводящей к низкорослости. Am J Med Genet A 2003; 122А : 100–107.

    ПабМед Статья Google ученый

  • МакКьюсик В.А. Наследственные заболевания соединительной ткани. V. Несовершенный остеогенез. J Chronic Dis 1956; 3 : 180–202.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Мартин Э., Шапиро Дж. Р. . Несовершенный остеогенез: эпидемиология и патофизиология. Curr Osteoporos Rep 2007; 5 : 91–97.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Тишина DO . Несовершенный остеогенез, нозология и генетика. Ann NY Acad Sci 1988; 543 : 1–15.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Madigan WP, Wertz D, Cockerham GC, Thach AB . Отслойка сетчатки при несовершенном остеогенезе. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1994; 31 : 268–269.

    КАС пабмед Google ученый

  • Педерсен У . Клинические признаки несовершенного остеогенеза, потеря слуха и стапедэктомия. Биохимические, остеоденситометрические, корнеометрические и гистологические аспекты в сравнении с отосклерозом. Acta Otolaryngol Suppl 1985; 415 : 1–36.

    КАС пабмед Google ученый

  • Педерсен У., Мелсен Ф., Эльбронд О., Чарльз П.Гистопатология стремени при несовершенном остеогенезе. Ж Ларынгол Отол 1985; 99 : 451–458.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Дэви М.В., Хэддауэй М.Дж. Минеральный состав и плотность костей у здоровых людей и при несовершенном остеогенезе. Arch Dis Child 1994; 70 : 331–334.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Чарнас Л.Р., Марини Ю.К.Сообщающаяся гидроцефалия, базилярная инвагинация и другие неврологические особенности при несовершенном остеогенезе. Неврология 1993; 43 : 2603–2608.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Чарнас Л.Р., Марини Ю.К. Неврологический профиль при несовершенном остеогенезе. Connect Tissue Res 1995; 31 : S23–S26.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al.Консорциум мутаций несовершенного остеогенеза в спиральном домене коллагена I типа: области, богатые летальными мутациями, совпадают с сайтами связывания коллагена для интегринов и протеогликанов. Хум Мутат 2007; 28 : 209–221.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Болдридж Д., Шварце У., Морелло Р. и др. Мутации CRTAP и LEPRE1 при рецессивном несовершенном остеогенезе. Хум Мутат 2008; 29 : 1435–1442.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Cabral WA, Chang W, Barnes AM, et al. Дефицит пролил-3-гидроксилазы 1 вызывает рецессивное метаболическое заболевание костей, напоминающее летальный/тяжелый несовершенный остеогенез. Нат Жене 2007; 39 : 359–365.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Барнс А.М., Чанг В., Морелло Р. и др.Дефицит ассоциированного с хрящом белка при рецессивном летальном несовершенном остеогенезе. N Engl J Med 2006; 355 : 2757–2764.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Несовершенный остеогенез V типа: новая форма болезни хрупких костей. J Костяной шахтер Res 2000; 15 : 1650–1658.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Глорье Ф.Х., Уорд Л.М., Раух Ф., Лалик Л., Роули П.Дж., Трэверс Р. .Несовершенный остеогенез VI типа: форма болезни хрупких костей с дефектом минерализации. J Bone Miner Res 2002; 17 : 30–38.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ленд К., Раух Ф., Трэверс Р., Глорье Ф.Х. Несовершенный остеогенез VI типа в детском и подростковом возрасте: эффекты циклического внутривенного лечения памидронатом. Кость 2007; 40 : 638–644.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Glorieux FH .Опыт применения бисфосфонатов при несовершенном остеогенезе. Педиатрия 2007; 119 (доп. 2): S163–S165.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Гонсалес Э., Павия С., Рос Х., Вилларонга М., Валлс С., Эскола Х. . Эффективность инфузии низких доз памидроната у детей с несовершенным остеогенезом. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14 : 529–533.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Биндер Х., Конвей А., Гербер Л.Х.Реабилитационные подходы к детям с несовершенным остеогенезом: десятилетний опыт. Arch Phys Med Rehabil 1993; 74 : 386–390.

    КАС пабмед Google ученый

  • Биндер Х., Конвей А., Хейсон С. и др. Комплексная реабилитация ребенка с несовершенным остеогенезом. Am J Med Genet 1993; 45 : 265–269.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Спрангер Дж .Распознавание образов при костных дисплазиях. Prog Clin Biol Res 1985; 200 : 315–342.

    КАС пабмед Google ученый

  • Спрангер Дж . Костные дисплазии «семейства». Pathol Immunopathol Res 1988; 7 : 76–80.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Гонг Ю., Краков Д., Марселино Дж. и др. Гетерозиготные мутации в гене, кодирующем noggin, влияют на морфогенез суставов человека. Нат Жене 1999; 21 : 302–304.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Доусон К., Симан П., Себальд Э. и др. GDF5 является вторым локусом синдрома множественных синостозов. Am J Hum Genet 2006; 78 : 708–712.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Wilcox WR, Tavormina PL, Krakow D, et al.Молекулярные, радиологические и гистопатологические корреляции при танатофорной дисплазии. Am J Med Genet 1998; 78 : 274–281.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Bellus GA, McIntosh I, Smith EA, et al. Рецидивирующая мутация в тирозинкиназном домене рецептора 3 фактора роста фибробластов вызывает гипохондроплазию. Нат Жене 1995; 10 : 357–359.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Хортон, Вашингтон.Молекулярно-генетические основы хондродисплазии человека. Endocrinol Metab Clin North Am 1996; 25 : 683–697.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Francomano CA, McIntosh I, Wilkin DJ. Костные дисплазии у человека: молекулярные идеи. Curr Opin Genet Dev 1996; 6 : 301–308.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Коркко Дж., Кон Д.Х., Ала-Кокко Л., Краков Д., Проккоп Д.Дж.Широко распространенные мутации в гене COL2A1 вызывают ахондрогенез типа II/гипохондрогенез. Am J Med Genet 2000; 92 : 95–100.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Ли Б., Виссинг Х., Рамирес Ф., Роджерс Д., Римуан Д. . Выявление молекулярного дефекта в семье со спондилоэпифизарной дисплазией. Наука 1989; 244 : 978–980.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Нисимура Г., Хага Н., Кито Х. и др.Фенотипический спектр мутаций COL2A1. Хум Мутат 2005; 26 : 36–43.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Wilkin DJ, Artz AS, South S, et al. Небольшие делеции в тройной спирали коллагена II типа вызывают дисплазию Ниста. Am J Med Genet 1999; 85 : 105–112.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Винтерпахт А., Гильберт М., Шварце У., Мундлос С., Шпрангер Дж., Забель Б.У.Фенотипы дисплазии Книста и Стиклера, вызванные дефектом гена коллагена типа II (COL2A1). Нат Жене 1993; 3 : 323–326.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Williams CJ, Ganguly A, Considine E, et al. Переход A-2→G в 3′-акцепторном сайте сплайсинга IVS17 характеризует мутацию гена COL2A1 в исходном родстве с синдромом Стиклера. Am J Med Genet 1996; 63 : 461–467.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Аннунен С., Коркко Дж., Чарни М. и др. Мутации сплайсинга 54-пн экзонов в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрывающиеся фенотипы Маршалла/Стиклера. Am J Hum Genet 1999; 65 : 974–983.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Сирко-Осадса Д.А., Мюррей М.А., Скотт Дж.А., Лавери М.А., Уорман М.Л., Робин Н.Х.Синдром Стиклера без поражения глаз вызывается мутациями в COL11A2, гене, кодирующем цепь альфа2(XI) коллагена XI типа. J Pediatr 1998; 132 : 368–371.

    КАС Статья Google ученый

  • Vikkula M, Mariman EC, Lui VC, et al. Аутосомно-доминантные и рецессивные остеохондродисплазии, ассоциированные с локусом COL11A2. Сотовый 1995; 80 : 431–437.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Warman ML, Abbott M, Apte SS и др.Мутация коллагена типа X вызывает метафизарную хондродисплазию Шмида. Нат Жене 1993; 5 : 79–82.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Саварираян Р., Кормье-Дайр В., Лахман Р.С., Римуан Д.Л. Метафизарная хондродисплазия типа Шмида: спондилометафизарная дисплазия, идентичная «японскому» типу. Педиатр Радиол 2000; 30 : 460–463.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Глегхорн Л., Рамесар Р., Бейтон П., Уоллис Г. .Мутация в области вариабельных повторов гена аггрекана (AGC1) вызывает форму спондилоэпифизарной дисплазии, связанную с тяжелым преждевременным остеоартритом. Am J Hum Genet 2005; 77 : 484–490.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Томпсон С.В., Мерриман Б., Фунари В.А. и др. Рецессивная скелетная дисплазия, тип SEMD аггрекана, возникает в результате миссенс-мутации, затрагивающей лектиновый домен С-типа аггрекана. Am J Hum Genet 2009; 84 : 72–79.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Briggs MD, Mortier GR, Cole WG, et al. Разнообразные мутации в гене хрящевого олигомерного матриксного белка в спектре псевдоахондроплазии-множественной эпифизарной дисплазии. Am J Hum Genet 1998; 62 : 311–319.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Адамс Дж.К.Тромбоспондины: многофункциональные регуляторы клеточных взаимодействий. Annu Rev Cell Dev Biol 2001; 17 : 25–51.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Чепмен К.Л., Бриггс М.Д., Мортье Г.Р. Обзор: клиническая изменчивость и генетическая гетерогенность множественной эпифизарной дисплазии. Педиатр Патол Мол Мед 2003; 22 : 53–75.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Арикава-Хирасава Э., Ле А.Х., Нишино И. и др.Структурно-функциональные мутации гена перлекана вызывают синдром Шварца-Джампеля с миотонической миопатией и хондродисплазией. Am J Hum Genet 2002; 70 : 1368–1375.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Арикава-Хирасава Э., Уилкокс В.Р., Ле А.Х. и др. Диссегментарная дисплазия типа Сильвермана-Хэндмейкера вызывается функциональными нулевыми мутациями гена перлекана. Нат Жене 2001; 27 : 431–434.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Спрангер Дж., Холл Б.Д., Хане Б., Шривастава А., Стивенсон Р.Э. Спектр синдрома Шварца-Джампеля включает микромелическую хондродисплазию, кифомелическую дисплазию и болезнь Бертона. Am J Med Genet 2000; 94 : 287–295.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Алек К.А., Грикс А., Клерикуцио С. и др.Диссегментарные дисплазии: клинические, рентгенологические и морфологические признаки гетерогенности. Am J Med Genet 1987; 27 : 295–312.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Кларк К., Мидделбек Дж., ван Ливен Ф.Н. Взаимодействие между каналами TRP и цитоскелетом в норме и при патологии. Евро J Cell Biol 2008; 87 : 631–640.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Краков Д., Вриенс Дж., Камачо Н. и др.Мутации в гене, кодирующем проницаемый для кальция ионный канал TRPV4, вызывают спондилометафизарную дисплазию типа Козловского и метатропную дисплазию. Am J Hum Genet 2009; 84 : 307–315.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Rock MJ, Prenen J, Funari VA, et al. Мутации с приобретением функции в TRPV4 вызывают аутосомно-доминантную брахиолмию. Нат Жене 2008; 40 : 999–1003.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papic L, et al. Изменения в анкириновом домене TRPV4 вызывают врожденную дистальную СМА, лопаточно-перонеальную СМА и HMSN2C. Нат Жене 2010; 42 : 160–164.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Дэн Х.С., Кляйн С.Дж., Ян Дж. и др.Лопаточно-перонеальная спинальная мышечная атрофия и CMT2C являются аллельными нарушениями, вызванными изменениями в TRPV4. Нат Жене 2010; 42 : 165–169.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Мутации в TRPV4 вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2С. Нат Жене 2010; 42 : 170–174.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Farrington-Rock C, Firestein MH, Bicknell LS, et al.Мутации в двух областях FLNB приводят к ателостеогенезу I и III. Хум Мутат 2006; 27 : 705–710.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Краков Д., Робертсон С.П., Кинг Л.М. и др. Мутации в гене, кодирующем филамин В, нарушают сегментацию позвонков, формирование суставов и скелетогенез. Нат Жене 2004; 36 : 405–410.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Робертсон С.П., Твигг С.Р., Сазерленд-Смит А.Дж. и др.Локализованные мутации в гене, кодирующем цитоскелетный белок филамин А, вызывают разнообразные пороки развития у человека. Нат Жене 2003; 33 : 487–491.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Робертсон С.П. Молекулярная патология филамина А: разнообразные фенотипы, множество функций. Клин Дисморфол 2004; 13 : 123–131.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Parvari R, Hershkovitz E, Grossman N, et al.Мутация TBCE вызывает гипопаратиреоз-задержку-дисморфизм и аутосомно-рецессивный синдром Кенни-Каффи. Нат Жене 2002; 32 : 448–452.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, et al. Молекулярное и клиническое исследование синдрома Ларсена, вызванного мутациями в FLNB. J Med Genet 2007; 44 : 89–98.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Бикнелл Л.С., Морган Т., Бонафе Л. и др.Мутации в FLNB вызывают дисплазию бумеранга. J Med Genet 2005; 42 : е43.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Робертсон С.П. Филамин А: фенотипическое разнообразие. Curr Opin Genet Dev 2005; 15 : 301–307.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Робертсон С.П.Филамин а, перивентрикулярная узловая гетеротопия и синдром Веста. Эпилепсия 2006; 47 : 1082.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Робертсон С.П., Дженкинс З.А., Морган Т. и др. Фронтометафизарная дисплазия: мутации в FLNA и фенотипическое разнообразие. Am J Med Genet A 2006; 140 : 1726–1736.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Уиллинг М.С., Кон Д.Х., Байерс П.Х.Мутация сдвига рамки считывания около 3′-конца гена COL1A1 коллагена типа I предсказывает удлиненную цепь Pro альфа 1 (I) и приводит к несовершенному остеогенезу типа I. J Clin Invest 1990; 85 : 282–290.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Уиллинг М.С., Кон Д.Х., Старман Б., Холбрук К.А., Гринберг К.Р., Байерс П.Х. Гетерозиготность по крупной делеции в гене коллагена альфа 2(I) оказывает существенное влияние на секрецию коллагена I типа и приводит к перинатальному летальному исходу несовершенного остеогенеза. J Biol Chem 1988; 263 : 8398–8404.

    КАС пабмед Google ученый

  • Байерс PH . Хрупкие кости — хрупкие молекулы: нарушения структуры и экспрессии генов коллагена. Trends Genet 1990; 6 : 293–300.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • van Dijk FS, Nesbitt IM, Zwikstra EH, et al.Мутации PPIB вызывают тяжелый несовершенный остеогенез. Am J Hum Genet 2009; 85 : 521–527.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Van Dijk FS, Nesbitt IM, Nikkels PG, et al. Мутации CRTAP при летальном и тяжелом несовершенном остеогенезе: важность сочетания биохимического и молекулярно-генетического анализа. Eur J Hum Genet 2009; 17 : 1560–1569.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Скелетная дисплазия – MU Health Care

    Скелетная дисплазия, часто называемая карликовостью, включает группу генетических нарушений, которые влияют на рост костей и хрящей у ребенка. Эти расстройства, характеризующиеся низким ростом и другими физическими особенностями, часто связаны с целым рядом ортопедических проблем.

    Многие дети со скелетной дисплазией имеют различные медицинские и социальные проблемы, которые не могут быть адекватно решены за одно посещение педиатра или терапевта.University of Missouri Health Care является лидером в области лечения дисплазии скелета в регионе. Наши эксперты активно участвуют в национальных исследованиях, а руководитель нашей команды, Дэниел Хорншемейер, доктор медицинских наук, является членом медицинского консультативного совета Little People of America, поэтому он может принимать активное участие в решении проблем, влияющих на здоровье пациентов с дисплазией скелета.

    Для удовлетворения более сложных потребностей вашего ребенка требуется постоянное скоординированное лечение. Наш командный подход обеспечивает форум для диагностики, профилактики и лечения.Большинство детей, принимающих участие в нашей программе скелетной дисплазии, наблюдаются на регулярной основе, в зависимости от индивидуальных потребностей.

    Что такое скелетная дисплазия?

    Скелетная дисплазия, медицинский термин, обозначающий карликовость, включает множество состояний, влияющих на рост костей и хрящей. Дети, рожденные со скелетной дисплазией, будут иметь различия в размере и форме ног, рук, туловища и/или головы. Они будут невысокого роста, а также могут иметь руки и ноги, которые не пропорциональны их телу.Скелетная дисплазия является генетическим заболеванием. Хотя показатели варьируются в зависимости от конкретного состояния, обычно скелетная дисплазия поражает примерно одного из каждых 4000–5000 рождений.

    Диагностика скелетной дисплазии

    Диагноз можно поставить во время внутриутробного развития — после 22 недель беременности. Наличие коротких конечностей можно обнаружить с помощью УЗИ, но диагноз подтверждается тестированием ДНК плода с помощью амниоцентеза. Для тех, кто не был диагностирован при рождении, специалисты по скелетной дисплазии могут использовать клиническую и рентгенологическую оценку для диагностики.Если диагноз все еще вызывает сомнения после клинической и рентгенологической оценки, может потребоваться генетическое тестирование.

    Лечение скелетной дисплазии

    Скелетная дисплазия неизлечима. Лечение обычно направлено на смягчение осложнений расстройства. Операцию по удлинению конечностей следует обсуждать только тогда, когда пациент достаточно взрослый, чтобы взвесить риски и преимущества. Продукты адаптации могут помочь людям с повседневными задачами, такими как гигиена, вождение автомобиля и доставание предметов домашнего обихода.Искривление позвоночника можно лечить с помощью корсета или, реже, хирургического спондилодеза. Подъемники или вставки для обуви могут решить проблему несоответствия длины ног. Хирургия может быть необходима для решения проблем со смещением ног.

    Типы скелетной дисплазии

    Ахондроплазия

    Ахондроплазия является наиболее распространенным типом скелетной дисплазии, поражающим примерно одного из каждых 25 000 человек. Это форма непропорциональной карликовости, которую можно диагностировать во время внутриутробного развития.Люди с ахондроплазией имеют укороченные конечности, увеличенную голову и искривленные ноги. Средний рост взрослого человека составляет 4 фута 3 дюйма для мужчин и 4–1 для женщин. Дети с ахондроплазией имеют гиперлордоз — изгиб позвоночника внутрь в нижней части спины — и обычно страдают нестабильностью суставов и локтевыми суставами, которые не могут полностью разгибаться. Узнать больше: Ахондроплазия

    Кампомелическая дисплазия

    Кампомеловая дисплазия — это редкая форма скелетной дисплазии искривленных костей, которая, по оценкам, поражает 1 из 40 000–200 000 человек.Это осложняется проблемами с дыханием и поэтому исторически считалось смертельным заболеванием, при котором большинство людей не доживают до младенческого возраста. При надлежащем медицинском уходе и руководстве с кампомелической дисплазией можно справиться. Узнать больше: кампомелическая дисплазия

    Волосяно-хрящевая гипоплазия

    Гипоплазия волосяного хряща, также известная как метафизарная хондродисплазия типа МакКьюсика, представляет собой непропорциональную форму карликовости, которая, по оценкам, встречается у 1 из 200 000 новорожденных. Несмотря на свое название, хрящеволосая гипоплазия (ХГХ) поражает многие системы организма, особенно иммунную систему.Лечение симптомов может включать наблюдение и хирургическое вмешательство, проводимое врачами, специализирующимися на скелетной дисплазии. Узнать больше: гипоплазия волосяного хряща

    Диастрофическая дисплазия

    Диастрофическая дисплазия — это нарушение развития хрящей и костей, которое, по оценкам, встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. Больные имеют низкий рост с очень короткими руками и ногами. У большинства также рано проявляются боли в суставах (остеоартрит) и деформации суставов (контрактуры), которые ограничивают движение.Узнать больше: диастрофическая дисплазия

    Синдром Эллиса ван Кревелда

    Синдром Эллиса ван Кревельда (EVC) — редкая форма скелетной дисплазии, поражающая примерно 1 из 150 000 человек. Лечение может включать наблюдение и хирургическое вмешательство врачами, специализирующимися на скелетной дисплазии. Узнать больше: Синдром Эллиса ван Кревелда

    Гипохондроплазия

    Гипохондроплазия — форма карликовости, по оценкам, поражающая 1 из каждых 15 000–40 000 новорожденных. У детей с гипохондроплазией часто наблюдается медленный рост после 3 лет, у них непропорционально маленькие руки и ноги.Потеря слуха также является распространенной проблемой. Узнать больше: гипохондроплазия

    Множественная эпифизарная дисплазия

    Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) — это общий термин для группы заболеваний, характеризующихся аномальным развитием костей и хрящей эпифизов, закругленными концами или «головками» длинных костей. Различают два типа множественной эпифизарной дисплазии. Как доминантный, так и рецессивный типы имеют относительно легкие признаки и симптомы, и большинство людей с МЭД имеют нормальный рост или рост чуть ниже нормального.Узнать больше: множественная эпифизарная дисплазия

    Псевдоахондроплазия

    Псевдоахондроплазия — форма карликовости, по оценкам, поражающая 1 из 30 000 человек. Дети обычно не диагностируются при рождении, но признаки обычно становятся заметными в возрасте от 2 до 4 лет. Узнать больше: псевдоахондроплазия

    Спондилоэпифизарная дисплазия

    Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся деформациями, которые начинаются до рождения, включая пороки развития скелета и суставов, затрагивающие позвоночник, бедра и колени, а также аномалии, поражающие глаза.Заболевает примерно 1 из 100 000 новорожденных. Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) поражает только мужчин, и ее симптомы часто не проявляются, пока ребенку не исполнится 6–8 лет. Узнать больше: спондилоэпифизарная дисплазия

    Скелетная дисплазия — Детский ортопедический институт

    Какие существуют типы скелетной дисплазии и карликовости?

    В целом расстройства делятся на две категории:

    Пропорциональная карликовость

    Пропорциональная карликовость — это когда части тела человека пропорциональны, но укорочены.Это часто связано с метаболическими и гормональными нарушениями, такими как дефицит гормона роста человека.

    У человека могут быть голова, конечности и туловище короткие, но пропорциональные друг другу. Этот тип карликовости может поражать другие части тела, например, сердце. Пропорциональная карликовость часто вызвана другим заболеванием, ограничивающим рост и развитие. Одной из наиболее распространенных причин является дефицит гормона роста — состояние, при котором гипофиз ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона роста, чтобы помочь телу расти.

    Непропорциональная карликовость

    Непропорциональная карликовость — это когда у человека части тела непропорциональны друг другу — они могут быть нескольких разных размеров. В большинстве случаев туловище средних размеров, конечности короткие. Однако также возможно, что у человека может быть очень короткое туловище и конечности, которые технически «короткие», но кажутся большими по сравнению с туловищем.

    Наиболее распространенные виды и симптомы непропорциональной карликовости:

    Ахондроплазия

    Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, вызывающий около 70% случаев.Это происходит, когда хрящ — ткань, которая составляет большую часть скелета плода во время развития — не превращается в кость, как нормальный хрящ, что приводит к обычно нормальному туловищу и укороченным конечностям.

    Узнать больше

    Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDc)

    SEDc — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к низкорослости и аномалиям скелета, которые в первую очередь поражают позвоночник и длинные кости рук и ног.

    Узнать больше

    Диастрофическая дисплазия

    Диастрофическая дисплазия — это заболевание, которое влияет на способность организма формировать хрящи и развитие костей и приводит к низкорослости, деформации суставов и кистей и аномальному искривлению позвоночника.

    Узнать больше

    Псевдоахондроплазия

    Псевдоахондроплазия — редкая форма карликовости, поражающая выросшие кости. Дети с псевдоахондроплазией имеют нормальный размер головы, черты лица и уровень интеллекта. Однако они небольшого роста.

    Узнать больше

    Гипохондроплазия

    Гипохондроплазия — форма карликовости коротких конечностей. Как и другие формы карликовости, это происходит, когда плод все еще находится в утробе матери, и есть проблема, связанная с преобразованием хряща в кость.Считается более легкой формой карликовости.

    Узнать больше

    Синдром Тернера

    Синдром Тернера — это тип карликовости, которым страдают только женщины. Помимо низкого роста, девочки с синдромом Тернера часто имеют пороки сердца, а их яичники не развиваются нормально. Часто девочки с синдромом Тернера растут нормально, затем примерно к 5 годам их рост замедляется и становится заметен их низкий рост.

    Узнать больше

    Скелетная дисплазия | Павильон для женщин

    Что такое скелетные дисплазии?

    Скелетные дисплазии — это генетические нарушения, препятствующие правильному росту и развитию костей и хрящей плода.

    Существует более 450 видов скелетной дисплазии. Эти редкие состояния вызывают широкий спектр деформаций, от легких до тяжелых, включая низкорослость или карликовость.

    Как скелетная дисплазия влияет на моего ребенка?

    Скелетная дисплазия может вызывать аномалии костей тела, такие как размер и форма черепа, ног, рук и туловища. Примерно 5% детей с врожденными пороками развития имеют дисплазию скелета.

    Несмотря на то, что симптомы различаются в зависимости от конкретного заболевания у каждого ребенка, к осложнениям относятся:

    • Низкорослый
    • Руки и ноги слишком короткие по сравнению с остальной частью тела
    • Большая голова и выступающий лоб
    • Искривления костей, включая позвоночник (сколиоз) и ног (кривоногие или коленные суставы)
    • Мягкие, ломкие или сломанные кости
    • Боль в суставах и тугоподвижность
    • Маленькая грудная клетка (грудь), препятствующая правильному развитию легких
    • Респираторные, неврологические и сердечные осложнения
    • Гидроцефалия
    • Деформации кистей и стоп, включая удвоение пальцев рук или ног
    • Потеря слуха
    • Расщелина неба
    • Задержка развития

    Типы скелетной дисплазии

    Наиболее распространенные несмертельные дисплазии включают:

    • Ахондроплазия , наиболее распространенный тип карликовости с укорочением конечностей
    • Кампомелическая дисплазия , состояние новорожденных, вызывающее искривление длинных костей ног и рук ребенка

    Тремя наиболее распространенными смертельными дисплазиями являются:

    • Ахондрогенез , вызывающий маленькую грудную клетку, недоразвитие легких и короткие конечности
    • Несовершенный остеогенез II , также известный как болезнь ломкости костей из-за снижения плотности костей, что приводит к хрупкости и легкости перелома костей
    • Танатофорная дисплазия , характеризующаяся чрезвычайно короткими конечностями и дополнительными складками кожи на руках и ногах, маленькой грудной клеткой и недоразвитыми легкими

    Причина и распространенность

    Скелетная дисплазия, по оценкам, встречается у 1 из каждых 4500 новорожденных.

    Эти нарушения являются генетическими, то есть они вызваны дефектным геном, который препятствует нормальному развитию скелета ребенка. Заболевание может передаваться по наследству или проявляться у плода, у которого нет семейного анамнеза (известное как спонтанная генная мутация). Хотя мы знаем генетическую причину большинства скелетных дисплазий, в некоторых случаях мы не можем найти конкретное генетическое изменение.

    Прогноз

    Прогноз для каждого ребенка зависит от типа нарушения скелета и любых сопутствующих аномалий.В тяжелых случаях эти расстройства могут привести к мертворождению или неспособности новорожденного выжить в течение длительного времени.

    Диагностика

    Скелетная дисплазия может быть диагностирована во время беременности после планового УЗИ. УЗИ может показать, что некоторые или все кости плода меньше, чем ожидается для гестационного возраста.

    При подозрении или диагностировании скелетной дисплазии вас могут направить в фетальный центр для всестороннего обследования и специализированной помощи. В Детском фетальном центре Техаса мы организуем для вас как можно более быстрый визит для детального осмотра группой специалистов, имеющих опыт диагностики и лечения этих редких заболеваний, включая врачей-гинекологов (MFM), специалистов по визуализации плода, генетические консультанты, генетики и неонатологи.

    Дополнительное тестирование для определения тяжести состояния и основной причины может включать:

    • Усовершенствованная ультразвуковая визуализация для оценки развития костей
    • Сверхбыстрая МРТ или низкодозовая КТ для более подробного изучения анатомии плода и аномалий скелета
    • Амниоцентез для выявления известных генетических причин дисплазии скелета

    В некоторых случаях диагноз может быть поставлен на основании рентгенографии и клинических признаков, но точный тип расстройства может быть трудно диагностировать до рождения.В других случаях мы не можем поставить диагноз пренатально, несмотря на подробные исследования изображений и генетическое тестирование.

    После этой тщательной оценки наши специалисты встретятся с вами, чтобы обсудить ваши результаты, ответить на любые ваши вопросы и обсудить прогноз вашего ребенка и потребности в лечении при рождении. Точный диагноз во время беременности позволяет вашей семье и медицинскому персоналу заранее спланировать особые потребности вашего ребенка и организовать лечение как можно раньше.

    Лечение во время беременности

    Если скелетная дисплазия диагностирована во время беременности, вы и ваш ребенок будете находиться под пристальным наблюдением с помощью регулярных ультразвуковых исследований для выявления признаков осложнений.

    Для лечения этих заболеваний плода не существует.

    Во время беременности вы и члены вашей семьи можете встретиться с консультантами-генетиками относительно риска рецидива при будущих беременностях и с педиатрическими специалистами, чтобы подготовиться к лечению вашего новорожденного.

    Доставка

    Для наилучшего исхода роды должны проходить в больнице со специализированным уходом и ресурсами, необходимыми для детей со скелетной дисплазией, включая отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) самого высокого уровня для недоношенных или критически больных новорожденных.

    Роды должны быть тщательно спланированы и согласованы с командой специалистов, имеющих опыт ведения таких сложных беременностей. Команда нашего фетального центра тесно сотрудничает с педиатрическими экспертами из Детской больницы Техаса, включая генетиков, неонатологов и ортопедов, имеющих опыт лечения дисплазии скелета, обеспечивая наилучший уход за вашим ребенком на каждом этапе пути.

    Детская больница Техаса неизменно считается одной из лучших детских больниц в стране по версии U.S. Новости и мировой отчет.

    Лечение после родов

    Необходимость лечения после рождения зависит от конкретного типа скелетной дисплазии и состояния ребенка.

    Стратегии лечения могут включать:

    • Внутривенные препараты или инъекции при определенных состояниях (таких как несовершенный остеогенез и гипофосфатазия)
    • Физиотерапия
    • Операция по исправлению физических аномалий, таких как волчья пасть или косолапость, или по устранению осложнений, таких как снижение давления на спинной мозг
    • Мозговой шунт для дренирования избыточной жидкости в головном мозге (гидроцефалия)

    Бригада послеродового ухода

    Уникальным и явным преимуществом для матерей, рожающих в Техасском детском павильоне для женщин, является наше расположение в одной из крупнейших и самых известных детских больниц в мире, что обеспечивает беспрепятственный доступ к услугам интенсивной терапии и специалистам, которые могут понадобиться вашему ребенку после рождения.

    Для новорожденных со скелетной дисплазией это означает отсутствие переводов в критические послеродовые периоды. Это также означает, что педиатрические специалисты, ответственные за лечение вашего ребенка, были неотъемлемой частью его команды по уходу еще до его рождения.

    Программа

    Texas Children’s Skeletal Dysplasia обеспечивает диагностику, лечение и последующий уход за детьми с скелетной дисплазией от рождения до совершеннолетия. Большинство детей со скелетными дисплазиями находятся под наблюдением медицинских генетиков и детских хирургов-ортопедов.В зависимости от диагноза и потребностей ребенка могут привлекаться и другие специалисты.

    Для получения дополнительной информации о Детской программе лечения дисплазии скелета в Техасе звоните по телефону 832-822-4298 .

    Почему Техасский детский фетальный центр?

    • Единое место для квалифицированной помощи матери, плода и педиатра.  В Детской больнице Техаса вы и ваш ребенок получаете специализированную помощь, необходимую для диагностики и лечения скелетной дисплазии, в одном месте, для тщательно скоординированного ухода и планирования лечения, включая немедленный доступ в отделение интенсивной терапии IV уровня.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.