Доброкачественные миоклонии сна: Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества — причины, симптомы, диагностика и лечение

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества — причины, симптомы, диагностика и лечение

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Общие сведения

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором. Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано около 100-130 случаев данного заболевания. ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет). Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования. Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено. На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками. Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек. Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум. Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно. Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов. При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений. В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Одна из форм идиопатической эпилепсии, для которой характерны генерализованные миоклонические припадки в раннем детском возрасте. Причины развития недуга до конца не изучены. Заболевание является генетически детерминированным и передается полигенным типом наследования. У новорожденных наблюдаются приступы мышечных сокращений рук, шеи и головы на протяжении нескольких секунд. Обычно, болезнь не влияет общее самочувствие, физическое и психологическое развитие. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптомы, исследует историю болезни и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют полиграфическую видеоэлектроэнцефалографию, нейросонографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Терапевтическая тактика может включать прием вальпроатов, бензодиазепинов либо производных сукцинимида. Заболевание встречается очень редко, известно всего лишь 100-130 случаев.

Причины доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Болезнь является генетически детерминированным и передается полигенным типом наследования. Так как недуг встречается очень редко, причины его образования до конца не изучены, и дефектные гены не выявлены. Обычно, в семейном анамнезе малыша присутствуют случаи эпилепсии или фебрильных припадков. Генерализованные миоклонические припадки могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными и ритмичными световыми раздражителями.

Симптомы доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Болезнь дебютирует в период от полугода до трех лет. Изредка припадки возникают в пятилетнем возрасте. Как правило, физическое и психологическое развитие ребенка не нарушено, до проявления первого припадка. У пятой части младенцев судорожные приступы могут обнаруживаться сразу после рождения. Обычно, заболевание не влияет на общее самочувствие и неврологический статус пациента. В основном, у новорожденных наблюдаются приступы мышечных сокращений рук, шеи и головы на протяжении нескольких секунд. При этом выраженность симптоматики может отличатся даже у одного больного, иногда отмечаются малозаметные подпрыгивания, а иногда – видимые фибрилляции. За один день у пациента может быть 2-3 припадка. Во время засыпания судороги могут усиливаться, а в фазе медленного сна – исчезать. Кроме того, в некоторых случаях во время приступов голова ребенка наклоняется вперед, наблюдаются отводящие и приводящие движения, сгибаются руки, а иногда – плавно вращаются глазные яблоки.

Для рефлекторного типа недуга характерно появления приступа на фоне раздражительного воздействия: звука, света, прикосновений. При спонтанном типе припадки возникают сами по себе. У пациентов с тяжелой формой заболевания отмечаются генерализованные судороги, потеря равновесия, внезапное выпадение предмета из рук, изредка – расстройства сознания. В некоторых случаях возможны нарушения дыхания из-за вовлеченности в процесс межреберных мышц, передней брюшной стенки и диафрагмы. Обычно, по мере роста ребенка выраженность симптоматики нарастает, однако, по достижению старшего возраста – полностью исчезает.

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптомы, исследует историю болезни и назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют полиграфическую видеоэлектроэнцефалографию, нейросонографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Если клинические симптомы наблюдаются на протяжении продолжительного периода, специалисты проводят оценку уровня психомоторного развития. Заболевание отличают от криптогенных детских судорог, доброкачественного неэпилептического миоклонуса, синдрома Леннокса-Гасто.

Лечение доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Госпитализация необходима лишь при тяжелой форме болезни. Обычно, врачи назначают противоэпилептические средства. Препаратом выбора первой линии являются вальпроаты (Натрия вальпроат). Если же они неэффективны, выписывают бензодиазепины (Нитразепам) либо производные сукцинимида (Этосуксимид). В некоторых случаях медикаментозная терапия не показана, и приступы исчезают самостоятельно.

Профилактика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества

Специфические меры профилактики не разработаны, поскольку причины заболевания до конца не изучены.

патогенез, причины и методы лечения

Симптомы возникают в любом возрасте, даже у только что родившегося ребенка. Причины могут иметь естественный и патологический характер.

Миоклония

Человек редко задумывается о процессах, которые необходимы для того, чтобы совершить некоторое движение. Дыхание, биение сердца производится непроизвольно. Научение каким-то новым действиям носит намеренный характер, однако все, что стоит за намерением, не контролируется. Процесс регулируется хорошо отлаженной работой нервно-мышечной системы.

Однако в некоторых ситуациях, например, при миоклонии, появляется сбой. Миоклонус это внезапные непроизвольные сокращения мышечной ткани. Спазмы появляются без контроля человека, обычно быстро исчезают.

Виды миоклонии

Причины, характер, особенности проявления позволяют говорить о различных видах миоклонуса. Классифицируют их по целому ряду признаков.

По этиологии

На сегодня наиболее популярной считается классификация, предложенная в 1982 г. С. Д. Марсденом. Выделяется доброкачественная и негативная миоклония. Оба эти вида, в свою очередь, делятся на несколько подвидов.

Доброкачественная

Доброкачественная кортикальная является естественной реакцией организма на какой-либо раздражитель. О ночной миоклонии говорят, когда спазм возникает при засыпании. Проявляется он обычно один раз, длится менее минуты. Связан с сильным переутомлением. Часто доброкачественная миоклония сна возникает у ребенка первых дней жизни.

Появление спазма испуга связывают с реакцией на неожиданный окрик, вспышку света. Носит рефлекторный характер. Сопровождается повышенным потоотделением, тахикардией, приливом крови к лицу, учащенным дыханием. Миоклонус среднего уха проявляется появлением звона, щелкающих звуков.

Миоклония физической нагрузки проявляется после интенсивной тренировки, долгого напряжения. У женщин этот вид сокращений связывают с ношением обуви на высоких каблуках. Типичными примерами являются спазмы мышц голени. Возникают также при курении или постоянном употреблении спиртного. В этом случае происходит вымывание из мышц натрия и калия, развивается состояние, провоцирующее судороги.

К миоклонии принято относить икоту. Связывают ее с ответной реакцией на раздражение двух типов нервов – блуждающего и диафрагмального, либо отделов ствола головного мозга.  Проявляется сокращением диафрагмы под воздействием интоксикации, переедания.

У ребенка до года возможно развитие миоклонии раннего возраста. Она проявляется спазмами мышц головы, тела, рук, ног. Проходит самостоятельно.

Негативная

В основе этого вида миоклонии лежит определенная патология.

Эпилептическая –  один из симптомов болезней, связанных с повышенной судорожной активностью. По мере развития заболевания отмечается прогрессирование симптомов, сокращения возникают все чаще. Характеризуется разведением рук в сторону, возможно падение. Сознание сохранно, порой возникает ощущение оглушенности.

Эссенциальная миоклония развивается на основе генетической предрасположенности. Она передается по наследству и проявляется в раннем возрасте. При этом усиление симптомов наблюдается у подростков.

Астериксис возникает при энцефалопатии, связанной с интоксикацией или нарушением обмена веществ. Удерживаемая на весу кисть неожиданно опускается, а потом поднимается. Подобный процесс возникает в стопе, группах мышц других частей тела.

По расположению очага поражения

В соответствии с тем, какая часть головного мозга поражена, выделяют три вида миоклонии.

Корковый возникает при судорожном разряде коры головного мозга. Эта форма сопровождает эпилептические припадки. Обычно ведет к инвалидизации, плохо поддается лечению.

Подкорковые миоклонии возникают в результате повышения процессов возбуждения отделов мозга, которые связаны с движениями. Это мозжечок, двигательные центры ствола, подкорковые ганглии. Эссенциальную миоклонию считают частым проявлением этой патологии.

Спинальные появляются в связи с повышенной активностью двигательных нейронов спинного мозга. В основном активизируются нервные клетки определенного отдела.

Различные поражения нервных корешков, окончаний и сплетений вызывают периферические миоклонии.

По характеру сокращения мышц

С одной стороны, особенности судорог позволяют выделять в них определенный ритм. Если он присутствует, речь идет о ритмической миоклонии, если нет – о неритмической.

С другой стороны, важным оказывается степень вовлеченности мышц. При фокальной миоклонии происходят подергивания одной группы мышечных волокон, например, мимических.

Сегментарная характеризуется миоклонусом групп мышц, расположенных рядом друг с другом. Генерализованная проявляется сокращениями сразу нескольких групп волокон. Возникает, преимущественно, при травмах или воспалениях спинного мозга. Сопровождается падением.

По типу раздражителя

Порой сокращения вызываются определенными стимулами-раздражителями, например, звуком, прикосновением, низкой температурой. В этом случае принято говорить о рефлекторном миоклонусе.

Произвольное движение вызывают кинетические сокращения. Такова природа полиминимиоклонуса. Проявляется он как спазмы, в которых невозможно зарегистрировать ритм, напоминает тремор. Часто связан с локализацией в мышцах глаз. Беспорядочные их движения усиливаются по мере того, как человек пытается зафиксировать взгляд на каком-то предмете.

Спонтанные сокращения появляются без очевидных причин.

По частоте

Выделяют единичные миоклонические спазмы, а также подергивания, которые возникают несколько раз в минуту.

По локализации

Принято говорить об ассиметричных и симметричных подергиваниях. Первые проявляются неодинаково с левой и правой стороны. Вторые – одинаково.

Причины

Доброкачественный миоклонус появляется после сильной эмоциональной или физиологической нагрузки.

Патология возникает из-за следующих причин:

• интоксикации;
• травмы спинного и головного мозга;
• новообразования;
• гипоксия;
• сосудистые заболевания;
• генетические нарушения;
• дисфункция печени;
• микроинсульт;
• болезни почек.

Симптомы

Важнейшее проявление миоклонии – резкие, неожиданно появляющиеся сокращения мышечной ткани, возникающие как от удара током. Исчезают подергивания во сне. Исключение представляет кожевниковская эпилепсия.

Обычно сокращения длятся несколько секунд. Спазмы, вызванные гипоксией, продолжаются несколько часов. Интенсивность сокращений усиливается при эмоциональном напряжении.

Диагностика

Основная цель диагностики – отграничить миоклонию от других патологических состояний, имеющих сходные признаки, например, тремора или моторных судорог.

Меры по определению заболевания и его причин включают обязательный рассказ о беспокоящих больного симптомах. Если спазмы возникают у ребенка, их описывают родители. Точная картина судорог, их характера, времени появления поможет сформировать список дополнительных исследований.

Обычно они включают:

1. Электроэнцефалографию. Используется для регистрации биоэлектрической активности мозга и диагностики причин судороги.
2. Электромиографию. Метод направлен на определение степени возбудимости мышц, сохранности нервных тканей.
3. Рентген. Позволяет выявить объемные нарушения в мозге: опухоли, гематомы, сосудистые патологии.
4. Магнитно-резонансную томографию или КТ. Оба метода дают четкую картину о характере, причине, степени поражения мозга.

Лечение

В случае доброкачественных миоклонических сокращений, связанных с переутомлением или испугом, специальное лечение не требуется. Возможно, в некоторых случаях потребуется прием седативных препаратов (настойка валерианы, пустырника).

При часто повторяющихся судорогах показано комплексное лечение, которое включает использование ноотропных препаратов, направленных на улучшение обменных процессов в ЦНС (Глицин, Пантогам, Ноотропил).

Эпилептическая природа миоклоний является показанием для назначения противосудорожных средств, это Карбамазепин.

В тяжелых случаях используются гормональные препараты (кортикостероиды), психотропные (Левомепромазин, Тиоридазин, Френолон), лекарства бензодиезепиновой группы. Действие последних направлено на расслабление мышц, нормализацию сна, снижение судорожных явлений. К этой группе относится Клоназепам, Диазепам, Лопразолам.

Профилактика

Меры предотвращения развития миоклонии включают уменьшение ситуаций, связанных с психическим напряжением, поддержание спокойной обстановки. Нормальный сон у взрослых должен длиться семь часов, у детей – десять. Чтобы перед сном расслабиться, полезно принять теплую ванну.

За час до отхода ко сну не смотреть телевизор, не сидеть за компьютером. Лучше в это время поставить ароматические свечи и сделать массаж.

В течение дня совершать прогулки на свежем воздухе, нормально питаться, не курить и не принимать спиртное.

Кортикальная миоклония (myoclonus) часто проявляется как естественная реакция на переутомление, неожиданные раздражители. Такую форму не нужно лечить. Негативную вызывают различные патологии, например, эпилепсия или энцефалопатия. Терапия ее и прогноз зависит от основного заболевания. Для профилактики патологии рекомендовано вести здоровый образ жизни.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Миронов М. Б., Ноговицин В. Ю., Абрамов М. О., Домбровская Е. А., Кваскова Н. Е., Мухин К. Ю. Синдром Феджермана (доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества) // Журнал Эпилепсия и пароксизмальные состояния — 2013.

Ребенок вздрагивает во сне и просыпается: причины, почему, новорожденный плачет

Грудничок родился абсолютно здоровым, хорошо ест и крепко спит. Но иногда его тельце сильно содрогается во сне. Родителям важно знать, в каких случаях необычная дрожь должна вызывать беспокойство.

Почему грудничок может дрожать во сне

Внезапное содрогание туловища, подёргивание конечностей, головы и век — нормальные явления для малыша. Младенческий мозг активно развивается даже в сонном состоянии. Спящее тело дрожит, когда получает сигналы от мозговых нейронных цепей.

Грудной ребенок вздрагивает во сне из-за быстрого развития нервной системы

Второй, вполне нормальный фактор младенческой дрожи — доброкачественный миоклонус сна. Этот сложный термин означает непроизвольное движение мышц при засыпании. Такое же явление наблюдается и у взрослых людей, когда они засыпают (оно похоже на чувство «наступил мимо ступеньки»). Новорожденный ребёнок ещё не может контролировать свою мускулатуру, поэтому подёргивание бывает резким и частым.

Дрожь может носить нервно-эмоциональный характер. У малыша, пережившего испуг, содрогаются веки, рот, пальцы. Иногда вздрагивание говорит о низком уровне сахара в материнском молоке. Эти явления вполне нормальны, и проходят сами по себе за 2-4 дня.

Когда вздрагивание во сне может быть опасно

Регулярно повторяющаяся дрожь может быть признаком серьёзных нарушений в детском организме. Родителям следует насторожиться, если спящий малыш постоянно вздрагивает, и движения при этом резкие и ритмичные. Опасения должно вызвать подёргивание сгруппированными толчками, с повторением каждые 15-30 мин.

Вот основные причины этих явлений:

• Инфантильные спазмы. Это форма детской эпилепсии, возникающая в возрасте от 2 до 12 месяцев. Спазмы начинаются при пробуждении. Кроха напрягается, выгибая спину, конечности и голова наклоняются вперед.
• Органическая патология центральной нервной системы, вызывающая судороги
• Пароксизмальная кривошея. Проявляется в виде сильных приступов вздрагивания, сопровождается бледностью и рвотой.
• Синдром Сандифера. Если малыш сильно дёргает шеей, выгибает спинку и плачет, у него могут быть проблемы с рефлюксом. Синдром Сандифера даёт о себе знать, начиная 3-недельного возраста.
• Тремор. Грудничок вздрагивает руками и ногами так, словно его облили холодной водой. Дрожь продолжается приступами по 2-3 секунды. Состояние вызывается наследственными факторами.
• Повышенное внутричерепное давление. Оно вызывает головную боль, из-за которой кроха дрожит и просыпается с криком.

Один или несколько подобных симптомов — повод для срочного обращения к врачу.

Что делать, когда спящий малыш дрожит

Впервые заметив дёргающиеся движения, следует проверить, естественны ли они. Для этого достаточно слегка погладить спинку, руки и ноги ребёнка. Если дрожь прекращается — беспокоиться не о чем, реакция вызвана обычным расслаблением мышц.

Тревогу должны вызывать следующие признаки:

• симметричные движения обеих рук или ног;
• дрожание нижней челюсти;
• быстрое моргание или закатывание глаз;
• рвота;
• сильная бледность.

В подобных ситуациях нужно перевернуть ребёнка на бок и удалить все объекты, которые могут затруднять дыхание — соску, шапочку с завязками на горле. Не стоит сразу брать малыша на руки, чтобы не затруднять его движений.

Как только приступ прекратится, необходимо вызвать педиатра, или, если приступ затягивается, скорую помощь. Врач назначит обследование, которое выявит, какими заболеваниями страдает малыш, и почему вздрагивает. Обследование включает анализы крови и мочи, УЗИ внутренних органов, консультации детского невролога и эндокринолога.

Здоровый ребёнок вздрагивает во сне из-за того, что его нервная система непрерывно развивается. Заболевания, связанные с непроизвольной дрожью, достаточно редки — 1 случай из 2000. Чем раньше они выявляются, тем лучше поддаются лечению.

Видео

Также рекомендуем почитать: неврозы у детей

18 июня 2019 16:43 | Отредактировано: 4 января 2022 21:37

Урок недели: Доброкачественный миоклонус сна в младенчестве ошибочно принимают за эпилепсию

BMJ. 2003 г. 3 мая; 326 (7396): 975–976.

Урок недели

, профессор педиатрии и детской неврологии, , помощник неонатолог, и консультант педиатр б

Иосифа Эггер

Kinder- и поликлиника дер Technischen Universität München, Parzivalstrasse 16, 80804 Мюнхен, Германия, ^б Royal Абердин Детская больница, Абердин AB25 2 Zg

Gabriele Гроссман

Kinder- и поликлиника дер Technischen Universität München, Parzivalstrasse 16 , 80804 Мюнхен, Германия, ^б Royal Абердин Детская больница, Абердин AB25 2 Zg

Ian Auchterlonie

Kinder- и поликлиника дер Technischen Universität München, Parzivalstrasse 16, 80804 Мюнхен, Германия, ^b Королевская детская больница Абердина, Абердин AB25 2ZG 90 003

^A Kinder- Und Poliklinik der Technischen Universität München, Parzivalshrasse 16, 80804 Munich, Germany, ^B Королевская детская больница Aberdeen Ab25 2ZG

внесла в себя

. Дей.GG и IAA предоставили кейсы и приняли участие в написании и исправлении черновиков. JE является гарантом.

Эта статья была процитирована другими статьями в PMC.

Доброкачественный миоклонус сна в младенчестве — характерное, но недостаточно диагностируемое нарушение спокойного сна, которое, согласно нашим данным, возникает с первого дня жизни до 3-летнего возраста. Его основными признаками являются ритмичные миоклонические подергивания в состоянии сонливости или сна, которые прекращаются, если ребенка разбудить, и нормальные энцефалограммы во время или после эпизодов. ^{1 ,2} При наличии всех этих признаков диагноз должен быть четким. Диагноз может быть затруднен, если не отмечается связи со сном и не предпринимаются попытки купировать «припадки» путем пробуждения ребенка. Мы сообщаем о 15 пациентах, у которых доброкачественный миоклонус сна изначально был ошибочно принят за эпилепсию.

Пациенты

Все пациенты были направлены в течение пятилетнего периода 1996-2001 гг. для обследования и лечения затянувшихся «припадков»; некоторым давали противосудорожные препараты, но безрезультатно.В таблице приведены клинические данные всех пациентов.

Показательный случай

14-дневный мальчик (случай 1; см. таблицу) был госпитализирован после экстренной перевозки вертолетом. На прошлой неделе у него было несколько эпизодов того, что предполагалось как эпилептический статус, но они не реагировали на ректальное и внутривенное введение диазепама. Был добавлен фенобарбитон, а затем фенитоин, но приступы продолжались. Когда он прибыл в больницу, у него уже в течение часа наблюдались генерализованные миоклонические движения.Он получал три противосудорожных препарата в высоких дозах. После прекращения «приступа» он выглядел хорошо, но был сонным. Кормил хорошо. Спонтанные движения, новорожденные и позиционные рефлексы были в норме.

Энцефалограммы во время и после эпизодов показали избыточную бета-активность с общим замедлением, что было приписано его лекарствам. Эпилептической активности не было. Результаты УЗИ и магнитно-резонансной томографии его головного мозга были нормальными, как и концентрации в плазме кальция, магния, глюкозы, аммиака, аминокислот и органических кислот в моче.

Несмотря на тройную противосудорожную терапию, «судороги» повторялись, и ему давали повторные дозы диазепама, что приводило к поверхностному и нерегулярному дыханию с периодами апноэ и кислородной десатурации, требующей интенсивной терапии. Там медсестры заметили, что «приступы» случались только тогда, когда он был сонным или спал, и никогда, когда он бодрствовал. Затем была заподозрена тяжелая форма доброкачественного миоклонуса сна, и противосудорожные препараты были прекращены. Он стал менее сонливым, улучшилось как дыхание, так и частота «припадков».Пробуждение ребенка купировало миоклонические эпизоды. У него продолжались подобные эпизоды до 3-месячного возраста, но он развивался нормально, и в течение четырех лет наблюдения у него больше не было «приступов».

Данные о других случаях

У матери одного ребенка был доброкачественный миоклонус сна в раннем младенчестве. В трех других случаях в анамнезе был необычно сильный миоклонус начала сна, поразивший в одном случае мать, а в двух других случаях брата или сестру. Во всех случаях беременность и роды прошли нормально.

У всех 15 пациентов были генерализованные ритмические миоклонические «приступы», но у восьми были также фокальные клонические эпизоды, поражающие различные локализации. Кратковременные периоды кислородной десатурации были отмечены у четырех из девяти наблюдаемых пациентов.

«Приступы» длились более 30 минут у четырех детей, 10 минут у двоих и 2-10 минут у девяти.

Семеро детей получали противосудорожные препараты, когда их впервые увидели; все получали фенобарбитон, двое детей получали один и один ребенок два дополнительных препарата (см. таблицу).После постановки диагноза все противосудорожные препараты можно было отменить.

Все пациенты развивались нормально в течение шести месяцев и четырех лет наблюдения. Ни у кого не развилась эпилепсия.

Обсуждение

Распространенность доброкачественного миоклонуса сна неизвестна, но наш опыт в двух центрах показывает, что это состояние недооценивается. С момента написания этого отчета один из нас (JE) наблюдал еще четырех младенцев с этим заболеванием в течение года в детской больнице Меран, где ежегодно рождается 1300 человек.В тот же период неонатальная эпилепсия была диагностирована у трех других детей.

Доброкачественный миоклонус сна обычно проявляется в течение нескольких дней после рождения. Ритмичные миоклонические движения появляются в сонном или спящем состоянии младенца, но прекращаются, если ребенка разбудить, и этот характерный признак подтверждает диагноз. Мы не встречали случаев, у которых клинически диагностировали бы миоклонус сна — остановку при пробуждении — у которых позже оказалась бы эпилепсия. Миоклонус сна обычно исчезает через несколько недель и в большинстве случаев разрешается к 3-месячному возрасту.Это совпадает с периодом быстрого созревания паттернов сна, наблюдаемым в течение первых 3 мес жизни, в конце которого наступает наиболее продолжительный период ночного сна и устанавливается дневно-ночной паттерн. В течение первых 12 недель жизни начальный период сна постепенно меняется с БДГ-сна на медленно-БДГ-сон, а общее количество периодов БДГ-сна продолжает заметно уменьшаться в течение первых шести месяцев жизни. ^{3 ,4}

Хотя у большинства пациентов с миоклонусом сна к 3-месячному возрасту «судорожные припадки» исчезают, у некоторых могут наблюдаться длительные эпизоды ночного миоклонуса после этого периода, которые остаются незамеченными, поскольку после этого возраста продолжительный сон возникает в основном в ночное время, когда родители спят.Действительно, состояние может сохраняться в течение месяцев и лет, как показано в таблице: у пациента 6 оно продолжалось до 3 лет, а у пациентов 5, 9 и 11 оно разрешилось через 7, 6 и 5 месяцев соответственно.

Доброкачественный миоклонус сна может быть ошибочно принят за неонатальную эпилепсию из-за серьезного основного заболевания или за доброкачественные неонатальные или семейные неонатальные припадки. Когда миоклонические подергивания являются односторонними, часто подозревают более серьезное состояние, и диагноз доброкачественной миоклонии сна можно не рассматривать.У всех наших 15 пациентов были генерализованные подергивания, а у восьми также были односторонние подергивания. Другие исследования, кроме энцефалограммы, бесполезны. Ультразвуковое сканирование головного мозга у всех наших пациентов было нормальным, как и черепная компьютерная томография у двух и магнитно-резонансная томография у одного. Ультразвуковое исследование головного мозга оправдано, особенно при наличии сомнений в диагнозе и для снятия беспокойства родителей, но ни облучение от томографии, ни риски анестезии при магнитно-резонансной томографии не могут быть оправданы в этом самоограничивающемся состоянии.

Семь наших пациентов получали противосудорожные препараты в течение периода от трех месяцев до семи лет, но безрезультатно. Противосудорожные препараты неэффективны при миоклонусе сна и даже могут быть вредными: вызывая сонливость, они могут увеличивать частоту припадков: для их назначения нет показаний. Приступами можно эффективно управлять, разбудив ребенка, и родители стали экспертами в этом с помощью простых мер, таких как смена подгузников или мягкое сжатие конечностей. Важно сказать родителям, чтобы они не будили ребенка тряской.

Принятие этого доброкачественного самоограничивающегося состояния за эпилепсию может привести к ненужным исследованиям, ненужному лечению и ненужному беспокойству родителей.

​

Таблица

Клинические данные 15 детей с миоклонусом сна

90 175 ND

Случай	Миоклонус сна			Ритмический миоклонус			Электроэнцефалография			Нейровизуализация		Лечение	Результат
	Начало (день жизни)	Возраст определен		Общие	Фокусное		Между сериями	Во время серий		УЗИ	ККТ/МРТ
1	7	3 месяца		Present	Present		Обычные	Нормальный		Нормальная	МРТ нормальный	фенобарбитал, фенитоин, диазепам	Нормальный
2	2	6 недель		Present	Отсутствующих		Обычных	нормальных		нормальных	ND	Фенобарбитона	нормальных
3	4	3 месяца		Present	Отсутствует		нормальных	нормальных		нормальных	ND	Фенобарбитона	Обычных
4	8	2 месяц		Присутствует	Present		Нормального	НД		Обычный	None	Обычные
5	4	7 месяцев		Присутствуют	Present		Нормальная	ND		Нормальная	ND	фенобарбитал, фенитоин	Нормальный
6	7	3 год		Present	Отсутствующих		Нормальных	Нормальных		Нормальных	ND	фенобарбитала, карбамазепин	Нормальных
7	7	4 недели		Present	Отсутствующие		Обычные	Нормальный		Нормальная	ND	None	Обычные
8	5	3 месяца		Присутствуют	Present		Нормальный	ND		Нормальный 901 76	ND	Отсутствует	Нормальных
9	7	6 месяцев		Настоящих	Настоящих		Нормальных	ND		Нормальных	ND	Отсутствует	Нормальных
10	7	4 месяца		Присутствуют	Присутствует		Нормальный	ND		ND	ND	Отсутствует	Нормальный
11	28	5 месяцев		Присутствуют	Присутствует		Нормальный	Нормальный		ND	ND	Отсутствует	Нормальный
12	5	9 недель		Присутствует	Отсутствуют		Нормальный	ND		Нормальный	CCT нормальный	Фенобарбито пе	Обычных
13	8	4 месяца		Present	Отсутствующих		Нормальных	ND		Нормального	CCT нормального	Фенобарбитона	Нормальных
14	7	3 месяца		настоящее	Отсутствующие		Обычные	ND		Нормальный	ND	Отсутствует	Нормальный
15	2	3 месяца		настоящее	Присутствует		Нормальный	и		Нормальный	и	NONA	НОРМАЛ

9017. своевременная диагностика предотвращает ненужные исследования и лечение

Конкурирующие интересы: Не заявлено.

Ссылки

1. Coulter DL, Allen RJ. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна. Арх Нейрол. 1982; 39: 191–192. [PubMed] [Google Scholar]2. Резник Т.Дж., Моше С.Л., Перотта Л., Чембер Х.Дж. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна. отношение к состояниям сна. Арх Нейрол. 1986; 43: 266–268. [PubMed] [Google Scholar]3. Кунс С. Развитие сна и бодрствования в первые 6 месяцев жизни. В: Guilleminault C, редактор. Сон и его нарушения у детей. Нью-Йорк: Рейвен Пресс; 1987. [Google Scholar]4.Пармели А. Циклы сна у младенцев. Dev Med Child Neurol. 1969; 11: 764–765. [Google Scholar]

ночных припадков | Кедры-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Эпилептический припадок вызывается необычной электрической активностью головного мозга. Обычно это приводит к тому, что мышцы тела временно напрягаются или ослабевают.

Ночные припадки случаются, когда человек спит. Они наиболее распространены:

• Сразу после засыпания
• Незадолго до пробуждения
• Вскоре после пробуждения

Любой припадок может произойти во время сна.Однако существуют определенные судорожные состояния, при которых с большей вероятностью возникают ночные судороги, в том числе:

Симптомы

Ночные припадки часто остаются незамеченными, поскольку в момент их возникновения пациент спит. Тем не менее, есть признаки, которые могут свидетельствовать о наличии у пациента таких припадков, в том числе:

• Потеря контроля над мочевым пузырем
• Прикусить язык

Если пациент замечает эти симптомы прерывистого сна, ему следует обратиться к врачу:

• Трудности с концентрацией внимания
• Внезапное пробуждение по неизвестной причине
• Чувство сонливости
• Увеличение дневных припадков, вызванное недостатком сна

Непроизвольные движения мышц, связанные с судорогами, могут включать:

• Жесткие рычаги
• Жесткие ноги
• Резкие движения тела

Причины и факторы риска

Причина приступов часто неизвестна.Однако существуют определенные судорожные состояния, при которых с большей вероятностью возникают ночные судороги, в том числе:

Приступы могут быть связаны с:

Диагностика

Наиболее полезным способом диагностики типа приступа является электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Это записывает электрическую активность в головном мозге. ЭЭГ может регистрировать необычные всплески или волны в паттернах электрической активности. По этим паттернам можно идентифицировать различные типы припадков.

Когда у пациента возникают ночные судороги, для диагностики состояния часто требуется исследование сна.Исследование сна потребует от пациента остаться на ночь в больнице, где его мозговая активность может контролироваться во время сна.

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) и компьютерную томографию (КТ) можно использовать для определения того, где в головном мозге происходят судороги. Сканирование может показать рубцовую ткань, опухоли или структурные проблемы в головном мозге.

Лечение

У многих пациентов правильное лечение может уменьшить или предотвратить приступы.В некоторых случаях у пациентов может не быть приступов до конца жизни.

Лечение основано на:

• Вид изъятия
• Любые базовые условия
• Как часто случаются припадки
• Насколько серьезны приступы
• Возраст пациента
• Общее состояние пациента
• История болезни пациента

Противосудорожные (или противоэпилептические) препараты могут быть очень полезными. Может потребоваться несколько попыток, чтобы получить правильное лекарство и дозу.Врач будет следить за побочными эффектами, чтобы найти лучшее лечение.

Хирургия может быть вариантом, если лекарства не могут контролировать судороги. Стимулятор блуждающего нерва (VNS) иногда имплантируется и используется с противоэпилептическими препаратами для уменьшения судорог. ВНС представляет собой инструмент, помещаемый под кожу грудной клетки. Он посылает электрическую энергию через блуждающий нерв в шею и вверх к мозгу.

Также могут быть использованы некоторые изменения образа жизни:

• Специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета)
• Выспаться
• Избегание определенных триггеров, таких как недостаток сна

Персонал программы эпилепсии Cedars-Sinai будет работать с каждым пациентом, чтобы определить наилучший вариант лечения.

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

аутосомно-доминантная форма, не аллельная по отношению к KCNQ2 или KCNQ3

Аделаида Исследования и стипендия

Пожалуйста, используйте этот идентификатор для цитирования или ссылки на этот элемент: https://hdl.handle.net/2440/96265

Цитаты
Scopus	Web of Science®	Альтметрика

Журнала 96 Детская неврология, 2012; 27 (10): 1260-1263

Тип: статья
Название:	Доброкачественного неонатальный миоклонус сна: аутосомно-доминантная форма не аллелен KCNQ2 или KCNQ3
Автор:	Afawi, Z. Bassan, H. Heron, S. Oliver, K. Straussberg, R. Scheffer, I. Leventer, R. Korczyn, A. Berkovic, S.
Цитирование: Journal of
Издательство:	SAGE Publications
Дата выдачи:	2012
ISSN:	0883-0738 1708-8283
Заявление о Ответственный:	Zaid Afawi, Haim Bassan, Sarah Heron, Karen Oliver, Rachel Straussberg, Ingrid Scheffer, Richard Leventer, Amos Korczyn and Samuel Berkovic
Резюме:	миоклонические подергивания, появляющиеся в неонатальном периоде, возникающие преимущественно во время сна.Хотя это расстройство самокупирующееся, его часто путают с эпилептическими припадками новорожденных. Сообщалось о нескольких семейных случаях; однако генетика не изучена. Мы выявили 3 семьи с 2 и более больными особями и проанализировали родословные. Мы использовали микросателлитные маркеры, чтобы определить, возможно ли, что расстройство связано с KCNQ2 или KCNQ3, двумя генами, которые вызывают большинство случаев доброкачественных семейных неонатальных судорог, расстройство, с которым его можно легко спутать. 3 родословные, в том числе одна с 4 больными людьми, свидетельствовали об аутосомно-доминантном наследовании.Локусы для KCNQ2 и KCNQ3 были исключены из двух больших семейств. Мы пришли к выводу, что доброкачественный неонатальный миоклонус сна может иметь аутосомно-доминантное наследование и не является аллельным доброкачественным семейным неонатальным судорогам.
Ключевые слова:	новорожденных миоклонуса неонатальные судороги эпилепсия семиология генетическая связь
Права:	© Автор (ы) 2012
DOI:	10,1177 / 0883073811433460
Grant ID:	https://purl.org/au-research/grants/nhmrc/400121
Появляется в коллекциях:	Aurora урожая 3 Медицинские публикации

Файлов в этом элементе: 9003

Нет файлов, связанных с этим элементом.

Элементы в DSpace защищены авторским правом, все права защищены, если не указано иное.

Что такое миоклонус детского сна?

Актуальность: Доброкачественный неонатальный миоклонус сна (ДНСМ) характеризуется миоклоническими подергиваниями, возникающими только во время сна и резко прекращающимися при пробуждении ребенка.Это доброкачественное состояние, которое часто путают с эпилептическими припадками в младенчестве.

Когда прекращается миоклонус сна?

Миоклонус сна обычно исчезает через несколько недель и в большинстве случаев разрешается к 3-месячному возрасту .

Является ли доброкачественный неонатальный миоклонус сна нормальным явлением?

Результаты физического обследования доброкачественного неонатального миоклонуса сна в норме, за исключением самих движений . В остальном дети в целом здоровы; однако в одном отчете сообщалось о неврологических находках.Они были описаны как легкие и включали повышенную раздражительность и гипоксию.

Как выглядит миоклонус сна?

Симптомы миоклонии сна возникают, когда человек засыпает или во время сна. Он вызывает непредсказуемые и непроизвольные подергивания мышц или спазмы, которые могут затрагивать одну мышцу или несколько групп мышц. Эти движения могут включать: внезапные подергивания рук, ног или туловища.

Вырастают ли дети из миоклонуса?

До 20% младенцев с болезнью Драве не доживают до зрелого возраста .

Как остановить миоклонические подергивания?

Как лечится миоклонус?

1. Лекарства. Врач может назначить седативное (транквилизатор) или противосудорожное лекарство, чтобы уменьшить спазмы.
2. Операции. Врач может порекомендовать операцию, если миоклонус связан с операбельной опухолью или поражением головного или спинного мозга. …
3. Альтернативные методы лечения.

Выявляется ли миоклонус сна на ЭЭГ?

Выводы: Миоклонические подергивания при доброкачественном неонатальном миоклонусе сна могут вызывать визуально идентифицируемые потенциалы ЭЭГ на вертексных электродах, соответствующие соматосенсорным реакциям .Этот аспект ЭЭГ может вводить в заблуждение и может привести к противосудорожному лечению, которое в основном ухудшает состояние.

Дети вырастают из миоклонуса сна?

Новорожденные дети иногда беспокоят своих родителей подобными миоклоническими (подергивающимися) движениями, но опять же, пока это происходит только во сне, это доброкачественно (не опасно) и они вырастут из этого (около 60% выросли из них к 4-месячному возрасту).

Проходит ли доброкачественный миоклонус?

Состояние является доброкачественным и обычно проходит в возрасте от 6 до 7 месяцев; никаких сопутствующих аномалий развития не поступало.Иногда это состояние передается по наследству. Однако существует широкая дифференциальная диагностика миоклонуса в этой возрастной группе, включая судорожные и бессудорожные состояния.

Могут ли исчезнуть миоклонические подергивания?

Что такое миоклонус? Миоклонус относится к внезапным, кратким непроизвольным подергиваниям или подергиваниям мышцы или группы мышц. Он описывает клинический признак и сам по себе не является болезнью. Подергивание не может быть остановлено или проконтролировано человеком, который его испытывает .

Почему мой ребенок не спит?

Исследователи недержания мочи считают, что подергивания младенцев во время сна с быстрыми движениями глаз (БДГ) связаны с сенсомоторным развитием — что, когда спящее тело подергивается, оно активирует цепи во всем развивающемся мозге и учит новорожденных тому, что их конечности и что они могут делать с ними.

Что заставляет человека дергаться ночью?

Возможно также, что гипнотические подергивания являются физической реакцией на сопровождающие их сновидения.Некоторые факторы риска могут увеличить вероятность возникновения гипнотического рывка, в том числе чрезмерное потребление кофеина и стимуляторов , энергичные упражнения перед сном, эмоциональный стресс и недосыпание.

Как выглядит миоклонический приступ?

Миоклонические подергивания обычно наблюдаются на обеих руках , но могут быть односторонними или несимметричными. Также можно наблюдать сморщивание (подергивание) губ, подергивание уголков рта или подергивание челюсти.Иногда могут возникать ритмичные подергивания головы и ног. Приступы длятся 10-60 секунд и обычно происходят ежедневно.

Что происходит во время миоклонического приступа?

Миоклоническая эпилепсия заставляет мышцы тела сокращаться . Этот тип припадка вызывает быстрые подергивания движений.