Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков | Калаева
1. Викторова И.А., Нечаева Г.И., Конев В.П. и др. Клинико-прогностические критерии дисплазии соединительной ткани. Российские медицинские вести 2009; XIV: 1: 76— 85. (Viktorova LA., Nechaeva G.I., Konev V.P. i dr. Clinical prognostic criterions of the dysplasia of the connective tissue. Rossiyskie meditsinskie vesti 2009; XIV: 1: 76—85.)
2. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. Ст-Петербург 2000; 115. (Zemtsovskiy E.V Connective tissue dysplasia of the heart. Sankt-Peterburg 2000; 115.)
3. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединитель-
4. ной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики.
5. Bravo J.F., Wolff С Clinical Study of Hereditary Disoders of Connective Tissues in a Chilean Population. Joint Hipermobility Syndrome and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Arthritis & Rheumatism 2006; 54: 2: 515—523.
6.
Нечайкина С.А., Мальмберг С.А. Неврологические синдромы при дисплазии соединительной ткани у детей и подходы к лечению. Клин неврол 2011; 3: 8—12. (Nechaykina S.A., Mal’mberg S.A. Neurological syndromes in dysplasia of the connective tissue in children and approaches to the treatment. Klin nevrol 2011; 3: 8—12.)
7. Кадурина Т.И., ГорбуноваВ.Н. Дисплазиясоединительной ткани. Руководство для врачей. Ст-Петербург 2009; 704. (Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Dysplasia of the connective tissue. Guide for physicians. Sankt-Peterburg 2009; 704.)
8. Нечаева Т.И., Конев В.П., Друк И.В и др. Выявление и тактика ведения пациентов с недифференцированной ди-сплазией соединительной ткани. Практическое руководство для врачей. Омск 2011; 7—9. (Nechaeva G.I., Konev V.P., Druk I.V i dr. Detection and management tactics of the patients with undifferentiated dysplasia of the connective tissue.
9. Буланкина Е.В., Чемоданов В.В. Клинико-морфологи-ческая характеристика синдрома дисплазии соединительной ткани у детей. Вестник Ивановской академии 2003; 8: Прил.: 118—120. (Bulankina E.V., Chemodanov V.V. Clinical morphologic characteristics of the syndrome of the dysplasia of the connective tissue in children. Vestnik Ivanovskoy akademii 2003; 8: Pt: 118—120.)
10. Баранов А. А. Аналитический отчет. XIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М 2010; 3—6. (Baranov A.A. Analytical report. XIV Congress of the Russian pediatricians «Actual problems of the pediatrics». Moscow 2010; 3—6.)
11. Кузнецова Е.А., Обрубов С.А., Иванова А.О. и др. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани: современное состояние проблемы.
Рос педиатр офтальмол 2009; 4 : 50—54. (Kuznetsova E.A., Obrubov S.A., Ivanova А.О. i dr. Undifferentiated dysplasia of the connective tissue: current state of the problem. Ros pediat oftal’mol 2009; 4 : 50-54.)
12. Beighton P., Goldberg L., Hof J.O. Dominant inheritance of multiple epiphyseal dysplasia, myopia and deafness. Clin Genet 1978; 14: 173-177.
13. Rauchenzauner M., Schmid A., Heinz-Erian P. et al. Sex-
14. and age-specific reference curves for serum markers of bone turnover in healhy children from 2 months to 18 years. J Clin Endocrinol Metabol 2007; 92: 2: 443.
15. Loud K.J., Gordon CM. Adolescent Bone Health. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160: 10: 1026.
16.
Лапкин Ю.А. Гипермобильность суставов в детской ортопедической практике. В кн.: Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Ст-Петербург: Элби-Ст-Петербург 2009; 301—317. (Eapkin Yu.A. Hypermobility of the joints in the pediatric orthopedic practice In: Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Dysplasia of the connective tissue. Sankt-Peterburg: Elbi-St-Petersburg 2009; 301-317.)
17. Jansson A., Saartok Т., Werner S. et al. General joint laxity in 1845 Swedish schoolchildren of different ages: age- and gender-specific distributions. Acta Paediatric 2004; 93: 1202-1206.
18. Adib N., Davies K, Grahame R. et al. Joint hyper mobility syndrome in childhood. A not so benign disorder? Rheumatol 2005; 44: 744-750.
Beighton score: a valid measure for generalized hyper mobility in children. J Pediat 2011; 158: 1: 119-123.
20. Jelsma L.D., Geuze R.H., Klerks M.H. et al. The relationship between joint mobility and motor performance in children with and without the diagnosis of developmental coordination disorder. BMC Pediat 2013; 13: 35.
21. Hermanns-Le Т., ReginsterM.A., Pierard-Franchimont C. etal. Dermal Ultrastructure in Eow Beighton Score Members of 17 Families with Hypermobile-Type Ehlers-Danlos Syndrome. J Biomed Biotechnol 2012; 2012: 878107.
22. Grahame R. Pain, distress and joint hyperlaxity. Joint Bone Spine 2000; 67: 157—164.
23. Grahame R. Hypermobility and hypermobility syndrome.
In: Hypermobility Syndrome — recognition and management forphysiotherapists. R. Keer, G. Grahame (eds). Philadelphia, PA:Elsevier2003; 1—14.
25. Czaprowski D., Kotwicki Т., Pawtowska P. et al. Joint hypermobility in children with idiopathic scoliosis: SOSORT award 2011 winner. Scoliosis 2011; 6: 22.
ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО ТРАКТА У ДЕТЕЙ С ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ | Иванова
Буланкина Е. В. Диагностика и прогноз развития висцеральных нарушений у детей с врожденной дисплазией соединительной ткани. Автореф. дис … канд. мед. наук. Иваново. 2002. 24 с.
2. Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Элементный статус и особенности течения дисплазии соединительной ткани у детей. Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы: Росс. сб. научн. трудов с междунар. уч., вып. 2. Под ред. С. Ф. Гнусаева, Т. И. Кадуриной, А. Н. Семячкиной. М., Тверь, С.-Пб: РГ «ПРЕ100». 2011. С. 39–46.
3. Клеменов А. В. Клиническое значение недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Автореф. дис … докт. мед. наук. М. 2005. 46 с.
4. Трутнева Л. А. Клинико-анамнестическая характеристика воспалительных заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки у детей школьного возраста с дисплазией соединительной ткани.
Автореф. дис … канд. мед. наук. М. 2007. 24 с.
5. Glesby M. J., Pyeritz R. E. Association of MVP and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum. JAMA. 1989; 262 (4): 523–528.
6. Рахматуллина З. А. Соединительнотканные дисплазии у детей с хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта и органов мочевой системы. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М. 2009. 24 с.
7. Якубовская О. Г. Клинико-морфологическая характеристика хронического гастродуоденита у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Автореф. дис … канд. мед. наук. Ставрополь. 2008. 24 с.
8. Reilly D. J., Chase J. W., Hutson J. M. et al. Connective tissue disorder — a new subgroup of boys with slow transit constipation? J.
Pediatr. Surg. 2008; 43 (6): 1111–1114.
9. Zarate N., Farmer A. D., Grahame R. et al. Unexplained gastrointestinal symptoms and joint hypermobility: is connective tissue the missing link? Neurogastroenterol. Motil. 2010; 22 (3): 252–278.
10. Weber P., Ganser G., Frosch M. et al. Twenty-four hour intraesophageal pH monitoring in children and adolescents with scleroderma and mixed connective tissue disease. J. Rheumatol. 2000; 27: 2692–2695.
11. Steinmann В., Royce P. M., Superti-Furga A. Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects. P. M. Royce, B. Steinmann (eds). N.-Y. 1993. P. 351–407.
12. Гульнева М. Ю., Шилкина Н. П., Малафеева Э.
В. Микро биоценоз кишечника при системных заболеваниях соединительной ткани. Клиническая медицина. 2007; 85 (8): 50–54.
13. Челпаченко O. E. Патогенетическое значение микробиоценоза кишечника у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани и возможные пути коррекции. Автореф. дис. … докт. мед. наук. М. 2003. 20 с.
14. Москович Г. И. Клинико-морфологические особенности синдрома раздраженного кишечника у детей с недифференцированной соединительнотканной дисплазией. Автореф. дис. … канд. мед. наук. Екатеринбург. 2009. 26 с.
15. Семенов С. В., Кашкина Е. И. Формирование и особенности течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у военнослужащих по призыву на фоне синдрома недифференциро- ванной дисплазии соединительной ткани. Саратовский научно-медицинский журнал.
2008; 4 (4): 46–49.
16. Marshall J. B., Kretschmar J. M., Gerhardt D. C. et al. Gastrointestinal manifestations of mixed connective tissue disease. Gastroenterology. 1990; 98: 1232–1238.
17. Ebert E. C. Gastric and enteric involvement in progressive systemic sclerosis. J. Clin. Gastroenterol. 2008; 42 (1): 5–12.
18. Кузнецова Л. В., Карпова Т. А., Тюкачева В. Ю. Хронические гастродуодениты в структуре синдрома дисплазии соединительной ткани у детей. Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы: Росс. сб. научн. трудов с междунар. участием, вып. 2. Под ред. С. Ф. Гнусаева, Т. И. Кадуриной, А. Н. Семячкиной. М., Тверь, С.-Пб: РГ «ПРЕ100». 2011. С. 195–204.
19.
Комарова Е. В., Потапов А. С., Журкова Н. В., Кондакова О. Б. Дисплазия соединительной ткани как одна из причин возникновения хронических запоров у детей. Вопросы современной педиатрии. 2007; 6 (3): 114–115.
20. Скалинская М. И., Осипенко М. Ф., Холин С. И. Дисплазия соеди нительной ткани и функциональное состояние билиарного тракта. Врач. 2009; 12: 73–75.
21. Арсентьев В. Г., Арзуманова Т. И., Асеев М. В. и др. Полиорганные нарушения при ДСТ у детей и подростков. Педиатрия.
22. ; 88 (1): 135–138.
23. Вальцова Е. Д. Особенности течения патологии органов пищеварения у больных с синдромом пролапса митрального клапана. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М. 1998. 24 с.
24.
Корнопелева Л. С. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца при воспалительных заболеваниях желудочно-кишечного тракта у детей. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М. 2003. 27 с.
25. Коржов И. С. Течение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани. Вопросы практической педиатрии. 2008; 3 (3): 25–30.
26. Лебеденко Т. Н. Клинико-морфологическая характеристика хеликобактер-ассоциированного гастрита у больных с дисплазией соединительной ткани. Автореф. дис. … канд. мед. наук. Омск. 1999. 22 с.
27. Смирнова Е. В. Состояние системы гемостаза и особенности клинического течения хронического гастродуоденита у детей с дисплазией соединительной ткани. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М. 2007. 24 с.
28.
Апенченко Ю. С., Иванова И. И., Гнусаев С. Ф. Проявления соединительнотканной дисплазии у детей с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Педиатрия. 2006; 6: 33–36.
29. Кильдиярова Р. Р., Иванова И. Л., Чернышева Т. Е. Обмен соединительной ткани у подростков в норме и при дисплазии соединительной ткани. В кн.: Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани: достижения и перспективы, вып. 2. Под ред. С. Ф. Гнусаева, Т. И. Кадуриной, А. Н. Семячкиной. М., Тверь, С.-Пб: РГ «ПРЕ100». 2011. С. 52–57.
30. Осипенко М. Ф., Фролова Н. Н. Синдром дисплазии соединительной ткани и синдром раздраженного кишечника. Росс. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. 2006; 16 (1): 54–60.
31. Сосновская Е. В., Лялюкова Е. А., Ливзан М. А., Колокольцев В. Б. Структурно-функциональная характеристика воспалительных изменений слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки при дисплазии соединительной ткани.
Морфология. 2008; 133 (2): 127–132.
32. Лялюкова Е. А., Сосновская Е. В., Ливзан М. А., Колокольцев В. Б. Морфофункциональная основа развития энтеральной недостаточности у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Морфология. 2008; 133 (2): 80.
33. Бочкина Н. А. Системный анализ соматического, вегетативного и психофизиологического статуса при коррекции синдрома соединительнотканной дисплазии. Автореф. дис. … канд. биол. наук. Тула. 2002. 26 с.
34. Рудой А. С. Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста, ассоциированные с наследственными нарушениями соединительной ткани (особенности клинической картины, этиологии, патоморфологии). Автореф. дис. … докт. мед. наук. С.-Пб. 2010. 49 с.
35.
Городкова Е. Н. Некоторые метаболические показатели при синдроме раздраженного кишечника, ассоциированного с дисплазией соединительной ткани у детей и обоснование метода его комплексной терапии. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М. 2007. 24 c.
Аденоиды
Это очень старая статья…
Медицина — динамично развивающаяся отрасль, потому актуальность информации быстро теряется, а данная статья была написана нашими специалистами много-много лет назад, потому содержащаяся в ней информация может быть не до конца актуальной.
С самыми современными представлениями по этой теме Вы можете ознакомиться в новой статье — Аденоиды: детская проблема с недетскими последствиями
Аденоиды представляют собой образование лимфоидной ткани, находящейся в носоглотки. Крайне редко аденоиды можно увидеть при передней риноскопии — «через нос», только при условии широких и свободных общих носовых ходов.
Чаще диагноз ставится на основании рентгенографии носоглотки или диагностической эндоскопии носа и носоглотки, но только после предварительного ЛОР осмотра.
Аденоидные вегетации широко распространенное заболевание среди детей от 1 года до 14-15 лет.
Наиболее часто аденоиды встречаются в возрасте от 3 до 7 лет. В настоящее время отмечается тенденция к выявлению аденоидов у детей более раннего возраста.
Основными жалобами являются затрудненное носовое дыхание, в связи с этим нарушается сон, возникает гипоксия – недостаток поступления кислорода в организм, что ведет к вялости, апатии, ослаблению памяти и дыхание через рот, приводящее к частым ангинам, фарингитам и ларингитам.
Разрастание аденоидов имеет три степени:
- I СТЕПЕНЬ — аденоиды прикрывают верхнюю часть хоан — днем ребенок дышит свободно, а во время сна, когда объем аденоидов увеличиваетсяв горизонтальном состоянии, дышать ему становится тяжелее (сопение, реже храп, дыхание через рот).
- II СТЕПЕНЬ — аденоиды прикрывают верхние две трети хоан — дети часто храпят во сне, вынуждены дышать ртом во сне.
- III СТЕПЕНЬ — аденоиды полностью закрывают хоаны, могут пролабировать «выходить» в полость носа — дети круглосуточно дышат ртом, у них меняется выражение лица «аденоидное лицо»- открытый рот, синяки под глазами. Ночью могут возникать периоды апноэ – остановка дыхания.
При любой степени аденоиды могут прилежать к глоточным устьям слуховых труб и вызывать дисфункцию слуховой трубы, а в дальнейшем отиты, снижение слух.
При малейших подозрениях покажите ребенка ЛОРу, чтобы он смог во время назначить консервативное лечение ( промывания специальными растворами («кукушка»), лазер, гомеопатия, местная гормонотерапия и физиотерапия), при котором возможно обойтись без операции.
Все зависит от степени увеличения аденоидов и возраста ребенка.
Аденотомия (удаление аденоидов). Эта операция должна проводиться как можно раньше с момента установления диагноза наличия аденоидов, но, следует заметить, только при наличии показаний.
Следует удалять аденоиды, если:
- малыш часто болеет гриппом или простужается;
- совсем не может дышать носом;
- врач ставит диагноз — хронический гайморит, отит или другие хронические заболевания.
Другой актуальный вопрос, который задают практически все родители, касается того, что после операции аденоиды могут появиться снова. Рецидив зависит от ряда причин:
- качество проведенной операции по удалению аденоидов.
- если аденотомия проводится в более раннем возрасте, то вероятность рецидива повторных аденоидов выше. Целесообразнее проводить аденотомию у детей после трех лет. Однако при наличии абсолютных показаний операция проводится в любом возрасте.
- чаще всего рецидивы возникают у детей, которые страдают аллергией.
- существуют дети, у которых есть индивидуальные особенности, характеризующиеся повышенным разрастанием аденоидной ткани. Те особенности закладываются генетически.
Очень часто наличие аденоидных вегетаций сочетается с гипертрофией (увеличением) небных миндалин. К сожалению, в этой ситуации наиболее эффективным методом лечения является хирургическое вмешательство.
на рис. Аденоиды 3 степени, прилежащие к хоанам.
на рис. Диагностическая эндоскопия носоглотки — Аденоидные вегетации,
занимающие 2\3 просвета хоан, с блоком устьев слуховых труб – 2-3 степень.
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ОСТРОЙ ЭПШТЕЙНА–БАРР-ВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ | Орлова
1. Дранкин, Д.И. Эпидемиология инфекционного мононуклеоза /Д.И. Дранкин, Н.А. Заяц // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунологии. – 2003. – № 1. – С. 26–33.
2. Афанасьева, Т.А. Молекулярно-биологические аспекты канцерогенеза, ассоциированного с вирусом Эпштейна–Барр / Т. А. Афанасьева // Молекулярная биология. – 1998. – № 32. – С. 940–947.
3. Оганов, Р.Г. Дисплазии соединительной ткани / Р.Г. Оганов. – М. ; Оренбург, 2008. – 128 с.
4. Спивак, Е.М. Минеральная плотность кости и особенности ее метаболизма при синдроме недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей / Е.М. Спивак, С.А. Комракова // Вестник Ивановской медицинской академии. – 2010. – Т. 15, № 1. – С. 36–38.
5. Кадурина, Т.И. Наследственные коллагенопатии: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация / Т.И. Кадурина. – СПб. : Невский диалект, 2000. – 271 с.
6. Милковска-Димитрова, Т. Врожденная соединительно-тканна малостойкость у децата / Т. Милковска-Димитрова, А. Каркашев. – София: Медицина и физкультура, 1987. – 189 с.
7. Шиляев, Р.Р. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых / Р.Р. Шиляев, С.Н. Шальнова // Вопросы современной педиатрии. – 2003. – Т. 2, № 5. – С.61–67.
8. Тимченко, В.Н. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение детских инфекций / В. Н.Тимченко, В.В. Леванович, И.Б. Михайлов. – СПб. : «ЭЛБИ-СПб», 2004. – 384 с.
9. Кузнецова, Т.П. Модификация содержания оксипролина в сыворотке крови / Т.П. Кузнецова, Л.Я. Прошина, М.Н. Приваленко // Лабораторное дело. – 1982. – № 8. – С. 8–10.
Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков | Калаева
1. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединительной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5 — С. 59–65. [Arsent’ev VG, Shabalov NP. Connective tissue dysplasia in children as a constitutional basis for multiple organ disorders: classification issues, diagnostic criteria. Problems of practical pediatrics. 2011;6(5):59–65. (In Russ).]
2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. — СПб; 2009. — 704 с. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Displaziya soedinitel’noi tkani. Rukovodstvo dlya vrachei. St. Petersburg; 2009. 704 p. (In Russ).]
3. Генова О.А. Распространенность и некоторые клинико-патогенетические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — Хабаровск; 2011. — 24 с. [Genova OA. Rasprostranennost’ i nekotorye kliniko-patogeneticheskie aspekty nedifferentsirovannoi displaziei soedinitel’noi tkani u podrostkov. [dissertation abstract] Khabarovsk; 2011. 24 p. (In Russ).]
4. Adesina AF, Peterside O, Anochie I, Akani NA. Weight status of adolescents in secondary schools in port Harcourt using Body Mass Index (BMI). Ital J Pediatr. 2012;38:31. doi: 10.1186/1824-7288-38-31.
5. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей: алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Медицинский вестник Северного Кавказа. — 2015. — Т.10. — №1 — С. 5–35. [Kadurina TI, Gnusaev SF, Abbakumova LN, et al. Hereditary and multivariate connective tissue disorders in children Algorithm of diagnosis. Management tactics. Medical news of the North Caucasus. 2015;10(1):5–35. (In Russ).] doi: 10.14300/mnnc.2015.10001.
6. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И., Деев И.А. Способ скрининга дисплазии соединительной ткани у подростков // Бюллетень сибирской медицины. — 2016. — Т.15. — №2 — С. 35–44. [Kalaeva GY, Khokhlova OI, Deev IA. Screening method of the dysplasia of the connective tissue in adolescents. Bulletin of Siberian medicine. 2016;15(2):35–44. (In Russ).] doi: 10.20538/1682-0363-2016-2-35-44.
7. Оценка основных антропометрических данных полового созревания и артериального давления у детей: методические рекомендации / Под ред. Н.М. Воронцова. — Л.; 1984. — 43 с. [Otsenka osnovnykh antropometricheskikh dannykh polovogo sozrevaniya i arterial’nogo davleniya u detei: metodicheskie rekomendatsii. Ed by N.M. Vorontsova. Leningrad; 1984. 43 p. (In Russ).]
8. Арсентьев В.Г., Арзуманова Т.И., Асеев М.В., и др. Полиорганные нарушения при дисплазии соединительной ткани у детей и подростков // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2009. — Т.87. — №1 — С. 137–138. [Arsent’ev VG, Arzumanova TI, Aseev MV, et al. Poliorgannye narusheniya pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podrostkov. Pediatriia. 2009;87(1):137–138. (In Russ).]
9. Нечайкина С.А., Мальмберг С.А. Неврологические синдромы при дисплазии соединительной ткани у детей и подходы к лечению // Клиническая неврология. — 2011. — №3 — С. 8. [Nechaikina SA, Mal’mberg SA. Nevrologicheskie sindromy pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podkhody k lecheniyu. Klinicheskaya nevrologiya. 2011;(3):8. (In Russ).]
10. Сичинава И.В., Шишов А.Я., Белоусова Н.А. Особенности проявлений гастродуоденальной патологии у детей с дисплазией соединительной ткани // Педиатрия. Журнал име-ни Г.Н. Сперанского. — 2012. — Т.91. — №4 — С. 6–10. [Sichinava IV, Shishov AYa, Belousova NA. Osobennosti proyavlenii gastroduodenal’noi patologii u detei s displaziei soedinitel’noi tkani. Pediatriia. 2012;91(4):6–10. (In Russ).]
11. Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children. J Pediatr. 2011;158(1):119–123. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.07.021.
12. Иванова Е.А., Плотникова О.В., Глотов А.В., Демченко В.Г. Профилактика потерь здоровья у лиц подросткового возраста с фенотипическими проявлениями дисплазии соединитель-ной ткани // Казанский медицинский журнал. — 2012. — Т.93. — №1 — С. 93–97. [Ivanova EA, Plotnikova OV, Glotov AV, Demchenko VG. Prevention of health losses in adolescents with phenotypic manifestations of connective tissue dysplasia. Kazan Med Zh. 2012;93(1):93–97. (In Russ).]
13. Grahame R, Hakim AJ. Arachnodactyly — a key to diagnosing heritable disorders of connective tissue. Nat Rev Rheumatol. 2013;9(6):358–364. doi: 10.1038/nrrheum.2013.24.
14. Викторова И.А., Киселева Д.С., Савостеева И.С., и др. Особенности гипермобильности суставов у детей. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Viktorova IA, Kiseleva DS, Savosteeva IS, et al. Osobennosti gipermobil’nosti sustavov u detei. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]
15. Кадурина, Т.И., Аббакумова Л.Н. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Pediatricheskie aspekty diagnostiki sindroma gipermobil’nosti sustavov. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]
16. Davies K, Copeman A, Davies K. The spectrum of pediatric and adolescent rheumatology. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006;20(2):179–200. doi: 10.1016/j.berh.2005.12.002.
17. Кретова И.Г., Русакова Н.В., Березин И.И., и др. Состояние здоровья учащихся образовательных учреждений разного типа г. Самары // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2011. — Т.90. — №1 — С. 125–129. [Kretova IG, Rusakova NV, Berezin II, et al. Sostoyanie zdorov’ya uchashchikhsya obrazovatel’nykh uchrezhdenii raznogo tipa g. Samary. Pediatriia. 2011;90(1):125–129. (In Russ).]
18. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Ильин А.Г. Сохранение и укрепление здоровья подростков — залог стабильного развития общества и государства (состояние проблемы) // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2014. — Т.69. — №5–6 — С. 65–70. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Il’in AG. Maintenance and health promotion of adolescent – pledge of sustainable development of society and state (current status of the issue). Annals of the Russian academy of medical sciences. 2014;69(5–6):65–70. (In Russ).] doi: 10.15690/vramn.v69i5-6.1046.
19. Деев И.А., Коломеец И.Л., Камалтынова Е.М., и др. Особенности основных показателей физического развития подростков в Томской области // Бюллетень сибирской медицины. — 2015. — Т.14. — №6 — С. 40–47. [Deev IA, Kolomeets IL, Kamaltynova EM, et al. Osobennosti osnovnykh pokazatelei fizicheskogo razvitiya podrostkov v Tomskoi oblasti. Bulletin of Siberian medicine. 2015;14(6):40–47. (In Russ).]
20. Park MH, Falconer C, Viner RM, Kinra S. The impact of childhood obesity on morbidity and mortality in adulthood: a systematic review. Obes Rev. 2012;13(11):985–1000. doi: 10.1111/j.1467-789X.2012.01015.x.
21. Викторова И.А., Нечаева Г.И., Конев В.П., и др. Клинико-прогностические критерии дисплазии соединительной ткани // Российские медицинские вести. — 2009. — Т.14. — №1 — С. 76–85. [Viktorova IA, Nechaeva GI, Konev VP, et al. Clinical and prognostic criteria of connective tissue dysplasia. Rossiiskie meditsinskie vesti. 2009;14(1):76–85. (In Russ).]
22. Baeza-Velasco C, Van den Bossche T, Grossin D, Hamonet C. Difficulty eating and significant weight loss in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Eat Weight Disord. 2016;21(2):175–183. doi: 10.1007/s40519-015-0232-x.
23. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т.59. — №5 — С. 52–58. [Kalayeva GYu, Khokhlova OI. Undifferentiated connective tissue dysplasia in adolescents. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014;59(5):52–58. (In Russ).]
Медицинский вестник Северного Кавказа :: Научно-практический журнал
[Оригинальные исследования] [Педиатрия]
Тимофеев Сергей Иванович; Минаев Сергей Викторович; Исаева Алеся Васильевна; Павленко Игорь Владимирович; Болотов Юрий Николаевич;
Представлены данные об особенностях проявления синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей, проживающих в условиях Крайнего Севера. На основании осмотра 173 воспитанников детских домов Магаданской области была определена распространенность и проявления синдрома ДСТ. В группах детей коренных народов Севера и пришлого населения были выявлены существенные различия в проявлениях исследуемого синдрома – более высокая частота проявлений ДСТ у пришлого населения, которая, возможно, связана с влиянием неблагоприятных климато-географических факторов, определяющих развитие данного синдрома у неадаптированного к условиям Крайнего Севера детского организма.
Скачать
Список литературы:
1. Аббакумова, Л. Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей : учебное пособие [Текст] / Л. Н. Аббакумова. – СПб., 2006. – 36 с.
2. Агаджанян, Н. А. Эколого-физиологические и конституциональные особенности коренного и пришлого населения Севера / Н. А. Агаджанян, Н. В. Ермакова, Н. А. Куцов // Концепция сохранения здоровья человека на Крайнем Севере : материалы научно-практической конференции. – Норильск, 1994. – С. 50–51.
3. Гладкая, В. С. Антропометрическая характеристика женщин коренной национальности Республики Хакасия / В. С. Гладкая, Л. И. Вериго, А. Т. Егорова // Материалы XII симпозиума российско-японского обмена. – Красноярск, 2005. – 476 с.
4. Дети в России. 2009 : стат. сб. / ЮНИСЕФ, Росстат. – М. : ИИЦ «Статистика России», 2009. – 121 с. (https://www.gks.ru/doc_2009/deti09_rus.pdf).
5. Зайцев, В. М. Прикладная медицинская статистика / В. М. Зайцев, В. Г. Лифляндский, В. И. Маринкин. – СПб., 2003. – 432 с.
6. Кадурина, Т. И. Дисплазия соединительной ткани [Текст]: руководство для врачей / Т. И. Кадурина, В. Н. Горбунова. – СПб. : Элби-СПб, 2009. – 704 с.
7. Калмыкова, А. С. Синдром дисплазии соединительной ткани у детей / А. С. Калмыкова, Н. В. Ткачева, Н. А. Федько. – Ставрополь : СтГМА, 2009. – 318 с.
8. Манчук, В. Т. Состояние и тенденции формирования здоровья коренного населения Севера и Сибири / В. Т. Манчук, Л. А. Надточий // Бюллетень СО РАМН. – 2010. – Т. 30, № 3. – С. 24–32.
9. Милковска-Дмитрова, Т. Врожденна соединительно-тканна малостой-кость у децата / Т. Милковска-Дмитрова. – София : Медицина и физкультура, 1987. – 189 с.
10. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Дисплазия соединительной ткани. – Журнал для практикующих врачей. – 2009. – № 2. – 24 с.
11. Стрельцова, Е. В. Семейный анализ фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани / Е. В. Стрельцова, А. С. Калмыкова // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2011. – № 1. – С. 36–39.
12. Хатункина, М. Н. Факторы, влияющие на здоровье детей на Крайнем Севере / М. Н. Хатункина, С. А. Токарев // Материалы Х Конгресса педиатров России. – М., 2006. – С. 613–614.
13. Щенин, О. П. Современные региональные особенности здоровья населения и здравоохранения России / О. П. Щенин, В. О. Купеева. – М. : Медицина, 2007. – 360 с.
14. Ягода, А. В. Малые аномалии сердца / А. В. Ягода, Н. Н. Гладких. – Ставрополь : СтГМА, 2005. – 248 с.
15. Яковлев, В. М. Диагностика нарушений биологического развития системных дисплазий соединительной ткани / В. М. Яковлев, А. В. Ягода, Е. Г. Бакулина // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2011. – № 3. – С. 26–29.
16. Beighton, R. Hypermobility of joints / R. Beighton, R. Crahame, H. Bird. – London, Berlin, New York, 1990. – 182 p.
17. Beigthon, P. Hypermobility of Joints / P. Beigthon, R. Grahame, H. Bird. – Heidelberg – New York, 1983. – P. 178.
Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, распространенность, дети
ПРОЯВИ НЕКЛАСИФІКОВАНОЇ ДИСПЛАЗІЇ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ ЗАЛЕЖНО ВІД ВІКУ. ПРОГНОЗ
Резюме. У статті наведено огляд літератури, присвячений клінічним проявам celebrex 200 mg дисплазії сполучної тканини залежно від віку. Максимальне зростання ознак дисплазії сполучної тканини визначено у шкільному віці. У старшому віці відзначено труднощі диференціювання інволютивних змін і проявів дисплазії сполучної тканини.
Резюме. В статье приводится обзор литературы, посвященной клиническим проявлениям дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста. Максимальный рост признаков дисплазии соединительной ткани определен в школьном возрасте. В старшем возрасте указаны трудности дифференцировки инволютивных изменений и проявлений дисплазии соединительной ткани.
Довольно длительное время считалось, что неклассифицированная (недифференцированная) дисплазия соединительной ткани (ДСТ) в основном проявляется в детском и юношеском возрасте [5, 19, 29, 30]. Однако по мере накопления данных исследований пришло понимание, что ДСТ имеют место во всех возрастных группах [13, 22, 40]. В процессе роста и развития организма накапливаются дефекты в системе соединительной ткани (СТ): белках внеклеточного матрикса, ферментах, клетках [29]. С учетом полигенности ДСТ, многочисленности структур, вовлеченных в патологический процесс, отмечают, что конкретные клинические проявление ДСТ могут меняться с возрастом. И время появления клинических признаков наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) зависит от закономерностей генной экспрессии, пенетрантности генов и факторов внешней среды. Важно, что чем большее число признаков ДСТ имеется у конкретного индивидуума, чем раньше они проявляются, тем достовернее диагноз ДСТ и хуже прогноз [13].
Признаки ДСТ в возрасте новорожденности минимальны и проявляются отставанием в росте, недостаточной массой тела, долихостеномелией, маленькой верхней челюстью, дисплазией тазобедренных суставов и т.д. [19]. Рост признаков ДСТ наблюдается в дошкольном возрасте, отличий по полу не наблюдается. Максимальный рост признаков происходит в возрасте 11–14 лет [30, 36]. В этот же период появляются различия в частоте признаков ДСТ в зависимости от пола. После «возрастного рубежа» — 16–17 лет — нарастание частоты и выраженности признаков ДСТ идет медленнее.
Влияние половых гормонов на метаболизм СТ известно [29]. Так, тестостерон стимулирует фибропластические реакции, ускоряя синтез СТ, обусловливая ее бόльшую прочность и меньшую растяжимость. Вероятно, именно поэтому при гиперандрогении у девушек can lipitor cause forgetfulness «слабость» СТ не столь выражена. Эстрогены, напротив, увеличивают количество тучных клеток, способствуя отечности СТ и формированию экссудативных реакций. Под действием женских половых гормонов происходит преждевременное созревание фибробластов и разрушение части клеток с продукцией легкорастворимого, эластичного коллагена. Так, в подростковом возрасте у девушек по сравнению с юношами отмечается более быстрое прогрессирование сколиоза. Гипермобильность суставов и кожные проявления ДСТ также чаще выявляют у девочек.
В детском и подростковом возрасте наиболее характерными проявлениями ДСТ являются разнообразные аномалии строения скелета, гипермобильность суставов, малые аномалии сердца (МАС), и прежде всего — пролапс митрального клапана (ПМК), миопия [ 2, 14, 19, 27, 36, 41].
Наибольшей чувствительностью и специфичностью для клинической диагностики ДСТ обладают костные признаки: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная и воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз и лордоз позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др. [23]. Начальные признаки скелетных деформаций формируются в 5–6-летнем возрасте. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается на 2–3 года раньше, чем килевидная. Обычно к 10–12 годам четко формируется деформация грудной клетки. В этом же возрасте отмечаются корригируемые деформации позвоночника. В дальнейшем выраженность и количество костно-мышечных признаков увеличивается, деформации позвоночника становятся фиксированными, не поддаются активной и пассивной коррекции.
Статический сколиоз позвоночника, развившийся в подростковом возрасте, в среднем и пожилом возрасте приводит к более ранним и выраженным дегенеративным изменениям в суставах позвонков с развитием корешкового синдрома.
С возрастом на фоне усиления выраженности деформаций скелета может страдать бронхолегочная система [33]. При развитии тугоподвижности в реберно-позвоночно-грудинных сочленениях начинает страдать торакодиафрагмальный аппарат. Последнее способствует рестриктивным нарушениям функции внешнего дыхания, которые считаются специфической формой диспластикозависимых нарушений и механики дыхания у лиц с ДСТ.
Поперечная распластанность стопы с подросткового и юношеского возраста в большинстве случаев приводит к hallux valgus и предрасполагает к развитию гонартроза в среднем и пожилом возрасте [22].
Гипермобильность суставов относится к явным проявлениям неклассифицированной ДСТ у детей [36, 41]. Частота выявляемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с наличием других проявлений ДСТ, неоднородна в разных популяциях. Реже она определяется у европейцев, чаще — у индейцев. Наибольшая подвижность суставов выявляется у детей в возрасте 13–14 лет; к 25–30 годам она уменьшается в 3–5 раз. В подростковом возрасте имеется наиболее высокое содержание эластина. По-видимому, именно за счет нарастания удельного веса эластических волокон развивается типичная для подростков гипермобильность суставов, уменьшающаяся по мере взросления.
Отмечено, что у лиц, у которых имелся гипермобильный синдром, во второй половине жизни раньше и чаще, чем у лиц без такого синдрома, развиваются разнообразные поражения околосуставных мягких тканей. Такое положение объясняется тем, что на уже имеющийся дефект СТ более легко накладываются инволютивные процессы в сухожильно-связочном аппарате [22, 41].
МАС обычно диагностируют в раннем детском возрасте. Часть МАС может подвергнуться обратному развитию уже в среднем возрасте: увеличенный евстахиев клапан, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии, ПМК, закрытие открытого овального окна, нормализация длины хорд митрального клапана и диаметра магистральных сосудов [19, 22, 37, 43]. Другие МАС сохраняются в течение жизни, и с возрастом могут приобретать самостоятельное клиническое значение, способствуя развитию патологии или становясь фактором риска кардиальной патологии: экстрасистолии при ложных хордах левого желудочка, парадоксальной эмболии при открытом овальном окне, стеноза аорты при асимметрии трехстворчатого аортального клапана, тромбоэмболических осложнений при аневризме межпредсердной перегородки. Миксоматозная дегенерация створок и хорд прогрессирует с возрастом и может являться причиной перфорации створок и/или разрыва хорд митрального клапана в старшем возрасте.
Установлены половые различия в распространенности ПМК: соотношение девочек и мальчиков в подростковом возрасте определяют как 3:1, а женщин и мужчин до 50 лет — 2:1. Прогноз при ПМК благоприятный, только в очень редких случаях при выраженной регургитации, истончении и дегенерации створок клапана показана консультация кардиохирурга.
В прошлом столетии при описании клиники ПМК как обязательную составляющую описывали «астеновегетативный» синдром [16]. Авторы объясняли причину появления этого синдрома «неполноценностью развития структур гипоталамуса», связанного с ПМК. Данное положение подтверждалось с помощью анкетирования, но не нейровизуализации. Можно предположить, что такие результаты обследования пациентов являются установочными, когда у ребенка диагностируют «заболевание сердца», а прогноз неясен вследствие недостаточности информации. К настоящему времени в клинику ПМК астенический или синдром вегетативной дисфункции не включается [7, 25].
Нередко в отношении МАС подчеркивается, что они могут служить причиной тромбоэмболии, инфекционного эндокардита (ИЭ). В настоящее время первичный ПМК исключен из причин, вызывающих инсульт или транзиторную ишемическую атаку [7]. В плане ИЭ хотим привести следующие данные: из 106 наблюдавшихся пациентов с ИЭ только у 4 диагностирован ПМК и у 1 — миксоматозная дегенерация митрального клапана [32]. Если учесть, что распространенность ПМК в популяции составляет 3–10%, до 22%, то у пациентов с ИЭ наличие ПМК, скорее всего, не является существенным фактором риска последнего.
В отношении ИЭ принципиален вопрос его профилактики. В рекомендациях Европейского общества кардиологов по инфекционному эндокардиту (2009) [39] указывается, что проведение антибиотикопрофилактики должно быть рассмотрено только у пациентов самого высокого риска развития ИЭ. Больные с ПМК с регургитацией или выраженным утолщением створок клапана относятся к пациентам среднего риска развития ИЭ. В связи с этим эксперты считают, что ввиду отсутствия доказательств эффективности профилактики ИЭ у этой категории пациентов антибиотикопрофилактика им не показана.
Синдром внезапной смерти часто включается в клинику ДСТ, особенно у людей молодого возраста, связывается с наличием ПМК, МАС. К настоящему времени признано, что ПМК — чрезвычайно редкая причина внезапной смерти [7, 11, 25, 38]. В этом плане проведено специально организованное исследование [23]. Автор наблюдала учащихся трех школ города Омска в возрасте от 7 до 17 лет (n=950), кроме этого, в течение 15 лет проводилось наблюдение 400 пациентов с ДСТ (конечными точками исследования были смерть или первичный выход на инвалидность), оценены результаты патолого-анатомического исследования 25 умерших и судебно-медицинских исследований 164 внезапно умерших людей молодого возраста (средний возраст — 27,5±3,1 года) с признаками ДСТ. Автор приходит к следующим выводам: фенотипические проявления ДСТ и биохимические нарушения, наиболее информативные в отношении наступления инвалидизации или являющиеся предвестниками ранней и внезапной смерти, располагаются в порядке убывания информативности следующим образом:
- воронкообразная деформация грудной клетки III степени;
- килевидная деформация корпорокостального и костального типов;
- кифосколиоз III–IV степени;
- воронкообразная деформация II степени;
- уровень общего оксипролина в суточной моче >3 норм;
- кифосколиоз II степени;
- килевидная деформация манубриостернального типа;
- содержание гликозаминогликанов в суточной моче >3 норм;
- снижение индекса массы тела (<18,5).
Образцом изменений специальных видов СТ при ДСТ служат повреждения органа зрения [5, 40]. Известно частое сочетание проявлений ДСТ с миопией. Миопия проявляется в различные периоды жизни, но у большинства — в школьные годы (8–15 лет), и далее прогрессирует. В некоторых случаях может приводить к осложнению диспластикозависимых изменений — отслойке сетчатки.
Если в детском возрасте ДСТ преимущественно выступает как ведущая причина патологии, то в среднем возрасте ДСТ может выступать и как ведущая причина, так и фактором, изменяющим течение «классических» заболеваний. Наиболее вероятной патологией в среднем возрасте, при которой ДСТ является ведущей причиной, можно считать следующее [27]:
- Ломкость костей (>2 переломов в анамнезе при падении).
- Абдоминальные грыжи и пролапсы внутренних органов.
- Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или другой очевидной причины, в возрасте <40 лет; обызвествление митрального кольца в возрасте <40 лет; расширение либо расслоение стенки аорты в возрасте <50 лет.
- Спонтанный пневмоторакс.
- Птозы органов брюшной полости и почек, поликистоз почек.
- Аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря.
Признанная градация в отношении ДСТ и возраста: при развитии определенной патологии в более молодом возрасте она, скорее всего, обусловлена ДСТ, а в более старшем — другими причинами. Эксперты [32] в некоторых случаях ограничивают вероятность связи ДСТ и некоторых заболеваний возрастом. Однако существуют и другие мнения. Так, К.Н. Милица [17] у 240 пациентов изучал связь ДСТ с возникновением грыж передней брюшной стенки в экспериментальных и клинических условиях. Автор при морфологическом исследовании выявил существенные изменения состава гликозаминогликанов, коллагена I и III типа передней брюшной стенки, которые прогрессируют по мере нарастания признаков ДСТ. Клинически это проявлялось в увеличении доли послеоперационных грыж в 6 раз, рецидивирующих грыж в 7 раз по сравнению с лицами без ДСТ. При этом одним из прогностических факторов развития послеоперационных грыж автор приводит возраст >49 лет.
Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом возрасте, прогрессируя с годами. Патология венозной системы нередко сочетается с ПМК в 78% случаев [15, 18, 34, 42].
О взаимосвязи варикозной болезни вен и некласифицированной ДСТ можно утверждать при наличии семейного анамнеза, при появлении заболевания, а также геморроя в раннем возрасте [28].
Варикозное расширение вен малого таза часто возникает в молодом возрасте, имеет прогредиентное течение. Так, эта патология у девочек в возрасте 3–17 лет отмечается в 19,4%, у женщин репродуктивного возраста — уже в 80% случаев [1, 12]. Считается, что заболевание манифестирует у девочек с врожденной слабостью СТ в пубертатном возрасте, когда под действием эстрогенов происходит физиологическая и морфологическая перестройка венозной стенки органов малого таза с дальнейшим развитием клинической картины заболевания.
Имеются разнообразные свидетельства влияния ДСТ на течение многих заболеваний и состояний у взрослых молодого и среднего возраста. Такое положение зафиксировано в отношении дуоденальных язв [26], в акушерстве и гинекологии [1, 9], при патологии бронхолегочной системы [33].
В старшем возрасте трудно дифференцировать инволютивные изменения и проявления ДСТ [22, 29]. Дифференциация их на основании клинических проявлений затруднена. Изменения СТ генетически детерминированы и при старении, и при врожденной патологии. Однако морфологические аспекты старения и ДСТ различаются. Так, при старении происходит разрастание СТ в сосудах, развивается их склероз, погибшие клетки замещаются СТ. Нарушается структура костной и хрящевой тканей, развивается деформация скелета («старческая осанка»). Уплотнение СТ ведет к клеточной гипоксии, ухудшению питания, что способствует гибели паренхиматозных элементов. При старении возрастает масса волокнистых структур, повышается плотность «упаковки» коллагена, наряду с утолщенными волокнами появляются истонченные, изменяются их тинкториальные свойства. Резистентность коллагена к воздействию ферментов (трипсина, пепсина) повышается. В макромолекуле коллагена образуются ковалентные поперечные сшивки, снижающие его растворимость, повышается содержание плохорастворимого коллагена («старческий коллаген»). При ДСТ, напротив, в молекулах коллагена уменьшено количество поперечных сшивок, он более растворимым, легко разрушается.
При старении уменьшается число эластических волокон, происходит их конденсация, разволокнение, повышается их сродство к солям кальция. При ДСТ наблюдается фрагментация эластина аорты и даже его исчезновение, объясняемое избыточным уровнем эластазы и дефицитом десмозиновых связей.
Для инволютивных сдвигов внеклеточного матрикса характерно уменьшение объема клеточных элементов; меняется их качественный состав, взаимодействие с коллагеном. При ДСТ наоборот, описывается скопление кислых мукополисахаридов.
Можно констатировать, что в настоящее время отсутствуют свидетельства того, что у лиц старших возрастных групп проявления ДСТ имеют самостоятельное клиническое значение [22]. Однако имеются многочисленные свидетельства того, что наличие признаков ДСТ, особенно их значительного числа, оказывает влияние на течение заболеваний, развивающихся в этом возрасте [3, 10, 24]. Например, в отношении течения острой церебральной патологии у лиц с ДСТ показано, что у них чаще развивается геморрагический инсульт, более выражена патология брахиоцефальных сосудов. При нарушении мозгового кровообращения достоверно в сравнении с пациентами без ДСТ отмечается более выраженная положительная динамика в виде уменьшения тяжести клинических проявлений и лучшее восстановление утраченных функций [8, 35].
Высказывается мнение, что у лиц с ДСТ артериальная гипертензия (АГ) чаще имеет черты симптоматической [5]. Как причину АГ чаще называют патологию почек (нефроптоз, гипоплазия, ротация, врожденные аномалии почечных сосудов), а также нарушение кровотока по артериям позвоночника вследствие гипоплазии или нарушения вхождения в канал шейных позвонков, дисплазии брахиоцефальных сосудов [3, 4, 20, 21]. Однако подтверждения такого положения нам не удалось выявить [31].
Можно предположить, что, поскольку основным морфофункциональным признаком ДСТ является повышение эластичности тканей, в том числе и сосудов, и, соответственно, уменьшение их жесткости, то течение эссенциальной АГ на фоне ДСТ должно быть более благоприятным. Для выяснения этого момента нами обследовано 35 пациентов с АГ І–ІІ стадии з разной степенью повышения артериального давления высокого и очень высокого риска 47,9±7,7 года. У наблюдаемых лиц выявлен нефроптоз в 15% случаев. Изучались показатели упругоэластичных свойств сосудов эластического типа на примере общей сонной артерии: модули Петерсона, Юнга, линейной растяжимости, коэффициент податливости, индекс жесткости методом сонографии высокого разрешения [6]. Установлено, что у пациентов с АГ и признаками ДСТ изучаемые показатели существенно отличаются в сторону повышения эластичности и уменьшения жесткости от таковых у пациентов с АГ, но без ДСТ. Необходимо подчеркнуть, что нами определена корреляционная зависимость между показателями жесткости и наличием нефроптоза. Эти связи слабо отрицательные, но достигали достоверной величины (р<0,05). Мы делаем вывод, что у пациентов с АГ и ДСТ эластичность сосудов (как основного патогенетического звена АГ) повышена, жесткость — снижена. Однако АГ у них все равно развивается. Иначе говоря, механизмы реализации повышения АД у лиц с и без ДСТ отличаются. И при этом присутствуют определенные элементы симптоматической нефрогенной АГ.
При анализе строения общих сонных и позвоночных артерий по данным сонографии высокого разрешения нами установлено следующее [6]. У пациентов с АГ и ДСТ, в отличие от лиц без ДСТ, достоверно чаще отмечались S-образная извитость и гипоплазии позвоночных артерий, и реже — общей сонной. Следовательно, пациенты с АГ и фенотипическими, висцеральными, признаками ДСТ отличаются от лиц соответствующего возраста без ДСТ направленностью патологии экстракраниальных артерий. Последнее, безусловно, оказывает влияние на течение и прогноз АГ. Такой вывод обоснован, поскольку есть доказательства, что патология экстракраниальных сосудов в значительной степени связана с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Таким образом, клинические проявления и прогноз ДСТ зависит от возраста. В детском и подростковом возрасте существенны проявления самой ДСТ. У лиц в возрасте старше 20 лет сохраняется клиническое значение проявлений ДСТ как таковых. При этом вступает в силу другое правило — наличие ДСТ оказывает влияние на течение других, интеркуррентных относительно ДСТ, заболеваний. В старшей возрастной категории превалирует влияние ДСТ на течение основной патологии. Еще раз подчеркнем, что морфологические основы ДСТ и старения различны.
Литература
1. Адамян Л.В., Смольнова Т.Ю. (2010) Диагностика и тактика ведения больных с дисплазией соединительной ткани в акушерстве и гинекологии. РМЖ, 6: 41–46.
2. Белозеров Ю.М., Османов И.М., Магомедова Ш.М. (2011) Диагностика и классификация пролапса митрального клапана у детей и подростков. Кардиология, 3: 63—67.
3. Верещагина Г.Н., Висковатых М.А., Махмудян Д.А. и др. (2004) Дисплазия соединительной ткани и формирование артериальной гипертензии. Кардиоваск. терапия и профилактика, 4(2): 86.
4. Верещагина Г.Н., Махмудян Д.А. (2008) Почки при системной дисплазии соединительной ткани. Мед. вестн. Северного Кавказа, 2: 87–89.
5. Верещагина Г.Н. (2008) Системная дисплазия соединительной ткани. Клинические синдромы, диагностика, подходы к лечению. Метод. пособие для врачей. Новосибирский государственный медицинский университет, 37 с.
6. Дєдова В.О. (2011) Показники пружно-еластичних властивостей судин у хворих на артеріальну гіпертензію з дисплазією сполучної тканини. Актуальні питання медицини і фармації: 13–14.
7. Денисов И.Н., Шевченко Ю.Л., Кулаков В.И. (ред) (2003) Клинические рекомендации для практических врачей, основанные на доказательной медицине. Пер. с англ. ГЭОТАР-Медиа, Москва, 1242 с.
8. Дмитриев А.Н., Пизова Н.В. (2007) Дисплазия соединительной ткани и острые нарушения мозгового кровообращения (обзор литературы). Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 19: 66–72.
9. Дорохова Л.Н. (2011) Состояние иммунитета и течение инфекционного процесса у беременных с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани, носителей семейства герпес-вирусов. Мед. иммунология, 2: 175–180.
10. Земцовский Э.В., Лобанов М.Ю., Давтян К.У. (2009) Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестн. аритмологии, 56: 14–19.
11. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Луневаа Е.Б. (2011) Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть. Вестн. аритмологии, 63: 61–65.
12. Ильина И.Ю., Доброхотова Ю.Э., Титченко И.П. и др. (2009) Варикозное расширение вен малого таза у женщин как одно из проявлений дисплазии соединительной ткани. Рос. вестн. акушера-гинеколога, 2: 39–42.
13. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. (2009) Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. ЭЛБИ, Санкт-Петербург, 714 с.
14. Крючкова О. Н., Лутай Ю. А. (2011) Современные методы диагностики и лечения пролапса митрального клапана. Крым. журн. эксперимент. и клин. медицины, 2(2): 44–47.
15. Кубышкин В.Ф., Захарьян Е. А. (2007) Биохимические, морфологические и допплерометрические критерии дисплазии соединительной ткани при варикозной болезни вен нижних конечностей. Кровообіг та гемостаз, 1: 85–89.
16. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. (1998) Пролапс митрального клапана. Ч. ІІ. Нарушения ритма и психологический статус. Кардиология, 2: 74–79.
17. Милиця К.М. (2009) Методологія виявлення хворих на дисплазію сполучної тканини серед хворих хірургічного стаціонару, як захід попередження гриж черевної стінки. Укр. cipro penicillin allergy мед. альманах, 3: 103–105.
18. Мозес В.Г., Мозес К.Б. (2006) Клинические проявления системного поражения соединительной ткани у женщин раннего репродуктивного возраста с варикозным расширением вен малого таза. Бюл. сиб. медицины, 1: 87–90.
19. Мутафьян О. А. (2005) Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков. Издательский дом СПбМАПО, Санкт-Петербург, 480 с.
20. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Дёмина Г.И. и др. (2002) Диспластикозависимая и ассоциированная патология почек — один из механизмов формирования артериальной гипертензии при дисплазии соединительной ткани. Сиб. консилиум, 1: 15–18.
21. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Дёмина Г.И. и др. (2003) Маркеры патологии брахеоцефальных сосудов при артериальной гипертензии у молодых. В кн.: Конгресс ассоциации кардиологов стран СНГ, 18–20 сентября, 2003 г., Санкт-Петербург, с. 204–205.
22. Нечаева Г.И. Викторова И.А., Калинина И.Ю. (2004) Диагностика дисплазии соединительной ткани у лиц среднего и пожилого возраста в практике семейного врача. Рос. сем. врач, 2(8): 47–54.
23. Нечаева Г.И., Конев В.П., Викторова И.А. (2004) Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти. Рос. мед. вести, 3 (IX): 25–32.
24. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Друк И.В. и др. (2008) Нарушения ритма сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Леч. врач, 6: 43–47.
25. Прокоп Д., Кюваниеми Х., Тромп Дж. (2002) Наследственные болезни соединительной ткани. В кн.: Т.Р. Харрисон. Внутренние болезни. Практика, Москва, 2646–2660.
26. Рудой А.С., Москалев А.В., Апчел В.Я. (2010) Роль цитокинов в иммуноморфогенезе эрозивных и хронических гастритов, ассоциированных с наследственными нарушениями соединительной ткани. Вестн. Рос. воен.-мед. академ., 3: 20—25.
27. Российские рекомендации (2009) Наследственные нарушения соединительной ткани. Кардиоваск. терапия и профилактика, 6(8): 24 с.
28. Свистунов А.А., Царев О.А., Маслякова Г.Н. и др. (2009) Клиническое течение варикозной болезни у больных с различной степенью выраженности дисплазии соединительной ткани. Саратов. науч.-мед. журн., 2(5): 261–266.
29. Серов В.В., Шехтер А.Б. (1981) Соединительная ткань (функциональная морфология и общая патология). Медицина, Москва, 312 с.
30. Сидорович О.В., Горемыкин В.И., Елизарова С.Ю. и др. (2011) Особенности развития и течения заболеваний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани, у детей пубертатного возраста. Саратов. науч.-мед. журн., 1(7): 123–126.
31. Сиренко Ю.Н. (2011) Гипертоническая болезнь и артериальные гипертензии. Издатель Заславский А.Ю., Донецк, 288 с.
32. Федорова Т.А., Яковлев В.Н., Левина О.Н. и др. (2008) Современные проблемы и патоморфоз инфекционного эндокардита (по данным многопрофильного стационара). Клин. геронтология, 11: 11–16.
33. Филипенко П.С., Кучмаева Т.Б. (2008) Особенности клинического течения экспираторного стеноза трахеи и главных бронхов у больных с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Мед. вестн. Север. Кавказа, 2: 80–82.
34. Царегородцев А.Г. (2009) Дисплазия соединительной ткани: патология сосудов, причины внезапной смерти. Сиб. мед. журнал, 1: 34–39.
35. Чижов П.А., Пизова Н.В., Дмитриев А.Н. и др. (2011) Клинические особенности острых нарушений мозгового кровообращения у лиц молодого возраста с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2: 19–24.
36. Шостак Н.А., Клименко А.А., Правдюк Н.Г. и др. (2011) Гипермобильный синдром и патология мягких тканей. Фарматека, 9: 29–32.
37. ACC/AHA (2006) Guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J. Am. Coll. Cardiolog., 48: 1–148.
38. Anders S., Said S., Schulz F. (2007) Mitral valve prolapse syndrome as cause of sudden death in young adults. Forensic. Sci. Int., 2–3(171): 127—130.
39. ESC (2009) Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis of the European society of cardiology (new version 2009). Eur. Heart J., 30: 2369—2413.
40. Hakim A., Clunie G., Hag I. (2008) Oxford Handbook of Rheumatology, 2 ed. Oxford University Press, 606 p.
41. Malfait F., Hakim A.J., De Paepe A. (2006) The genetic basis of the joint hypermobility syndrome. Rheumatology, 45: 502–507.
42. Roldan J.F., O’Rourke R.A., Roberts W.C. (2008) The connective tissue diseases and the cardiovascular system. Hurst’s The Heart, 88: 2033–2052.
43. Scordo K.A. (2007) Medication use and symptoms in individuals with mitral valve prolapse syndrome. Clin. Nurs. Res., 1(16): 58—71.
Адрес для переписки:
Доценко Николай Яковлевич
69096, Запорожье, бульв. Винтера, 20
ГУ «Запорожская медицинская академия
последипломного образования МЗ Украины»,
кафедра кардиологии
Е-mail: [email protected]
Дисплазия соединительной ткани | Сеть детских больниц Сиднея
Заявление об ограничении ответственности: этот информационный бюллетень предназначен только для образовательных целей. Проконсультируйтесь со своим врачом или другим медицинским работником, чтобы убедиться, что эта информация подходит вашему ребенку.
Название «дисплазия соединительной ткани» охватывает широкий спектр заболеваний. Эти нарушения вызваны слабостью соединительных тканей, таких как кости, связки, сухожилия и кожа.
У детей с этими заболеваниями могут быть:
- Слишком сильная подвижность суставов (гипермобильность)
- Недостаточная подвижность суставов (контрактуры суставов)
- Хрупкие кости, кожа, кровеносные сосуды или связки
- дегенеративное заболевание суставов
- низкий рост
- Спинальные осложнения
Расстройства могут быть разными, потому что у многих людей имеется смесь этих различных симптомов.
Большинство дисплазий соединительной ткани наследуются по общим образцам. Эти шаблоны могут помочь генетическим консультантам предоставить семьям информацию о наследственности в их семье.
Виды расстройств
Расстройства можно сгруппировать в:
- Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)
- Синдром Марфана и связанные с ним расстройства
- Дисплазии скелета
- Заболевания хрупких костей
- Заболевания МПС
- Нарушения МПС Синдром Элерса-Данлоса
Все более тяжелые формы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД) имеют некоторую степень хрупкости тканей с рождения и на протяжении всей жизни.У некоторых людей может быть хрупкая кожа (классический тип), в то время как у других хрупкие кровеносные сосуды со склонностью к синякам или разрывам кровеносных сосудов (сосудистый тип). В редких случаях роговица глаз бывает хрупкой, что может привести к потере зрения.
Цели управления включают предотвращение травм кожи, кровеносных сосудов и глаз, защиту ослабленных суставов и лечение конкретных осложнений.
Синдром гипермобильности суставов, также известный как синдром Элерса-Данлоса гипермобильного типа, представляет собой комбинацию широко распространенной гипермобильности суставов (двойного сустава) и хронических заболеваний опорно-двигательного аппарата.См. Отдельный информационный бюллетень «Гипермобильность суставов».
Синдром Марфана может быть связан с высоким ростом и длинными руками и ногами. Существует повышенный риск нарушения зрения в детстве из-за вывиха хрусталика глаза. Также может возникнуть аневризма главного кровеносного сосуда (аневризма аорты), но серьезных осложнений можно избежать с помощью регулярных медицинских осмотров и осмотров сердца.
Скелетная дисплазия
В эту группу входят около 400 заболеваний.Они влияют на кость (дисплазия костей) и / или хрящ (хондродисплазия).
Чаще всего приводят к низкому росту и обычно нормальному интеллекту. Там, где присутствует низкий рост, существуют разные модели: у некоторых людей нормальный рост верхней части тела и короткие конечности, а у других — короткое туловище. Некоторые дисплазии скелета связаны с проблемами с внутренними органами и потерей зрения и слуха. У каждого расстройства или группы расстройств есть особые требования к ведению.
Накопление сложных сахаров в организме может вызвать проблемы с ростом и функцией скелета и соединительной ткани, как это наблюдается при мукополисахаридозах (МПС).
В зависимости от типа МПС может быть ряд проявлений.
Болезни хрупких костей
Люди с хрупкими костями имеют хрупкие кости, которые легко ломаются. Существуют разные типы заболеваний хрупких костей, диапазон и степень тяжести варьируются от человека к человеку.
Несовершенный остеогенез (OI)
Несовершенный остеогенез (OI) является наиболее распространенным типом заболевания хрупких костей. У некоторых людей с НО белки глаз, известные как склеры, выглядят синими.Люди с тяжелыми формами НО могут иметь низкий рост, а у некоторых развиваются деформации конечностей и / или позвоночника. Зубы также могут быть хрупкими. Детям с заболеваниями хрупких костей требуется специализированная мультидисциплинарная оценка и лечение.
Помните:
Если у вас есть опасения по поводу вашего ребенка, обсудите их со своим терапевтом или педиатром. В большинстве государственных больниц в Новом Южном Уэльсе есть генетическая клиника, где можно получить консультацию по диагнозу.
Публикации, рекомендованные экспертами наших больниц, можно найти в книжном магазине Kids Health.
Морфологические признаки дисплазии соединительной ткани как предикторы частых посттренировочных нарушений опорно-двигательного аппарата | BMC Musculoskeletal Disorders
- 1.
Wojtys EM. Профилактика спортивных травм. Спортивное здоровье. 2019; 11 (1): 16–7.
PubMed Статья Google Scholar
- 2.
Коган Е.А., Николенко В.Н., Занозин А.С., Демура Т.А., Колосовский Д.Ю. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани в сочетании с наследственной тромбофилией как причина первичного женского бесплодия, Мед. Журнал Северного Кавказа.2016; 11 (2–2): 323–6.
- 3.
Стязкина С.Н., Князев А.Д., Минаханов И.И. Дисплазия соединительной ткани в современной клинической практике. Современные инновации. 2016; 5 (7): 57–64.
Google Scholar
- 4.
Моска М., Тани С., Ваньяни С., Бомбардиери С. Диагностика и классификация недифференцированных заболеваний соединительной ткани. J Autoimmun. 2014; 48-49: 50–2.
PubMed Статья Google Scholar
- 5.
Capuano A, Bucciotti F, Farwell KD, Tippin Davis B, Mroske C, Hulick PJ, Weissman SM, Gao Q, Spessotto P, Colombatti A, Doliana R. Диагностическое секвенирование экзома идентифицирует новый ген EMILIN1, связанный с аутосомно-доминантным наследственное заболевание соединительной ткани. Hum Mutat. 2016; 37 (1): 84–97.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 6.
Alazami AM, Al-Qattan SM, Faqeih E, Alhashem A, Alshammari M, Alzahrani F, Al-Dosari MS, Patel N, Alsagheir A, Binabbas B, Alzaidan H, Alsiddiky A, Alharbi N, Alfaddiky М., Кентаб А., Даза Р.М., Кирчер М., Шендуре Дж., Хашем М., Альшахрани С., Рахбини З., Халифа О., Шахин Р., Алькурая Ф. С.Расширение клинико-генетической гетерогенности наследственных нарушений соединительной ткани. Hum Genet. 2016 Май; 135 (5): 525–40.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 7.
Бен С.М., Репин Н.Б. Клинический диагноз недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Русс Мед Биол Журнал 2016; 24 (4): 164–72. Академик И.П. Павлова.
Google Scholar
- 8.
Сунг Ю.К., Чунг Л.Легочная артериальная гипертензия, связанная с заболеванием соединительной ткани. Rheum Dis Clin N Am. 2015. 41 (2): 295–313.
Артикул Google Scholar
- 9.
Arroyo-Avila M, Vila LM. Тампонада сердца у больного смешанным заболеванием соединительной ткани. J Clin Rheumatol. 2015; 1 (21): 42–5.
Артикул Google Scholar
- 10.
Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., Алимова И.Л., Антонова Н.С., Апенченко Ю.С., Арсентьев В.Г., Дакуко А.Н., Копцева А.В., Краснова Е.Е., Кудинова Е.Г., Иванова И.И., Иванова И.Л., Кузнецова Л.В., Лисицына С.В., Мамбетова А.М., Мурга В.В., Николаева Е.А., Плотникова О.В., Сертакова А.В.Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика обращения к проекту российских рекомендаций была разработана экспертной комиссией педиатрической группы «Дисплазия соединительной ткани» при Российском научном сообществе врачей. Med Bull Северный Кавказ. 2015; 10 (1): 5–35.
Google Scholar
- 11.
Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Гольцова Л.Г., Громова О.А., Делов Р.А., Дрокина О.В., Друк И.В., Дубилей Г.С., Иванова Д.С., Иванова И.Л., Калинина И.Ю., Кононова Н.Ю. , Кудинова Е.Г., Лалов Ю.В., Лисиченко О.В., Логинова Е.Н., Лялукова Ю.А. и др.Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани (первая редакция). Med Bull Северный Кавказ. 2018; 13 (1–2): 137–209.
- 12.
Кастори М., Кастори М., Тинкл Б., Леви Х. и др. Основа для классификации гипермобильности суставов и связанных состояний. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175С: 148–57.
Артикул Google Scholar
- 13.
Haller G, Haller G, Zabriskie H, Spehar S, et al. Отсутствие гипермобильности суставов увеличивает риск хирургического вмешательства при идиопатическом сколиозе у подростков. Журнал Педиатр Ортоп Б. 2018; 27 (2): 152–8.
PubMed PubMed Central Статья Google Scholar
- 14.
Scheper MC, de Vries JE, Verbunt J, Engelbert RH. Хроническая боль при синдроме гипермобильности и синдроме Элерса-Данлоса (тип гипермобильности): это проблема. J Pain Res. 2015; 8: 591–601.https://doi.org/10.2147/JPR.S64251. eCollection 2015. Обзор.
PubMed PubMed Central Статья Google Scholar
- 15.
Дангин А., Тарди Н., Веттштейн М., Мэй О., Бонин Н. Микроинстабильность бедра: обзор. Orthop Traumatol Surg Res. 2016; 102 (8S): S301–9. https://doi.org/10.1016/j.otsr.2016.09.002. Epub 2016 12 октября. Обзор.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 16.
Акимова А.В., Миронов В.А., Гагиев В.В., Тарасова Е.В., Палабугина П.А., Хусаинова Д.Ф., Таланкина А.А. Особенности клиники и вегетативной регуляции синусового ритма сердца у лиц с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Bull Ural Med Acad Sci. 2017; 14 (4): 315–24.
Google Scholar
- 17.
Арсени Л., Ломбарди А., Ориоли Д. От структуры к фенотипу: влияние изменений коллагена на здоровье человека. Int J Mol Sci.2018; 19 (5). https://doi.org/10.3390/ijms1
07. Обзор. - 18.
Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Громова О.А., Дрокина О.В., Друк И.В., Дубилей Г.С., Ильиных А.А., Кудинова Е.Г., Лисиченко О.В., Логинова Е.Н., Лялюкова Е.А., Нагаева Т.А. , Надей Е.В., Плотникова О.В., Пономарева Д.А., Семенкин А.А., Ю.Т. и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани.Med J Северный Кавказ. 2016; 11 (1): 2–76.
Google Scholar
- 19.
Castori M, Morlino S, Ghibellini G, Celletti C, Camerota F, Grammatico P. Соединительная ткань, синдром (ы) Элерса-Данлоса, головная и шейная боль. Am J Med Genet C: Semin Med Genet. 2015. 169 (1): 84–96.
Артикул Google Scholar
- 20.
Акимова А.В., Тарасова Е.В., Черникова Л.Г. Клинико-фенотипические особенности молодых людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани.Med J MIA. 2018; 1 (92): 63–7.
Google Scholar
- 21.
Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени выраженности недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Med Bull Северный Кавказ. 2008; 2: 15–20.
Google Scholar
- 22.
Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф., Иванова И.И., Кадурина Т.И., Трисветова Е.Л., Чемоданов В.В., Чухловина М.Л. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей.Диагностические алгоритмы. Тактика обращения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 7 (2): 5–39.
Google Scholar
- 23.
Земцовский Э.В., Тимофеев Э.В., Малев Э.Г. Наследственные нарушения (дисплазия) соединительной ткани. Какое из двух действующих национальных руководств предпочтительнее? Педиатр. 2017; 8 (4): 6–18.
Google Scholar
- 24.
Марухно Ю.И., Пантковский А.С.Дисплазия соединительной ткани у спортсменов. Med Prospects. 2012; 17 (1): 114–8.
Google Scholar
- 25.
Чемоданов В.В., Краснова Е.Е., Горнаков И.С. Конституциональная типология, наследственная предрасположенность и дисплазия соединительной ткани у детей: история изучения. Бык Ивановская Медакад. 2013. 18 (2): 62–5.
Google Scholar
- 26.
Нишимура Р.А., Отто С.М., Боноу Р.О., Карабелло Б.А., Эрвин Дж. П. 3-й, Флейшер Л.А., Джнейд Х., Мак М.Дж., МакЛеод С.Дж., О’Гара П.Т., Риголин В.Х., Сундт Т.М.Актуализированное AHA / ACC обновление Руководства AHA / ACC по ведению пациентов с клапанной болезнью сердца 2014 года: отчет целевой группы Американского колледжа кардиологов / Американской кардиологической ассоциации по руководствам по клинической практике. Тираж. 2017; 135 (25): e1159–95. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000503. Epub 2017 15 марта. Обзор.
PubMed Статья Google Scholar
- 27.
Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения больных, т.188. Омск: ООО «Типография Бланк»; 2007.
Google Scholar
- 28.
Кеер Р., Симмондс Дж. Совместная защита и физическая реабилитация взрослых с синдромом гипермобильности. Curr Opin Rheumatol. 2011. 23 (2): 131–6. https://doi.org/10.1097/BOR.0b013e328342d3af. Обзор.
PubMed Статья Google Scholar
- 29.
Кумар Б., Ленерт П. Синдром гипермобильности суставов: определение причины хронической боли, которую обычно не замечают.Am J Med. 2017; 130 (6): 640–7. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2017.02.013. Epub 2017 10 марта. Обзор.
PubMed Статья Google Scholar
- 30.
Шодикулова Г.З. Особенности клинико-функциональных нарушений у больных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Eur Sci Rev.2017; 17 (3–4): 72–4.
Артикул Google Scholar
- 31.
Палмер С., Бейли С., Баркер Л., Барни Л., Эллиотт А.Эффективность лечебных упражнений при синдроме гипермобильности суставов: систематический обзор. Физиотерапия. 2014; 100 (3): 220–7. https://doi.org/10.1016/j.physio.2013.09.002. Epub 2013 5 октября. Обзор.
PubMed Статья Google Scholar
- 32.
Toprak Celenay S, Ozer KD. Эффекты упражнений по стабилизации позвоночника у женщин с синдромом доброкачественной гипермобильности суставов: рандомизированное контролируемое исследование. Rheumatol Int. 2017; 37 (9): 1461–8.https://doi.org/10.1007/s00296-017-3713-6. Epub 2017 30 марта.
PubMed Статья Google Scholar
- 33.
Кунабай К., Сайданова А.Б., Суйналиева А.А. Психовегетативные, астенические и когнитивные нарушения при дисплазии соединительной ткани: выбор оптимальной терапии. Вестник КазНМУ. 2017; 1 (2): 255–60.
- 34.
Бергельсон Т., Машин В., Белова Л., Прошин А., Белова Н., Абдулаев И. Неврологические и психологические особенности детей с дисплазией соединительной ткани.Clin Neurosci. 2017; 1 (Михайловский остров): 16–8.
Google Scholar
- 35.
Тимофеев Е.В., Зарипов Б.И., Белоусова Т.И., Вутрих Е.В., Реева С.В., Парфенова Н.Н., Земцовский Е.В. Фенотипическая характеристика юношей и девушек в зависимости от типа телосложения и низкой массы тела. Врач педиатр (Санкт-Петербург). 2020; 11 (1): 27–35.
Артикул Google Scholar
- 36.
Mukerji B, Hardin JG.Недифференцированные, перекрывающиеся и смешанные заболевания соединительной ткани. Am J Med Sci. 1993. 305 (2): 114–9.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 37.
Cavagna L, Codullo V, Ghio S, Scirè CA, Guzzafame E, Scelsi L, Caporali R. Недиагностированные заболевания соединительной ткани: высокая распространенность у пациентов с легочной артериальной гипертензией. Медицина. 2016; 95 (39).
- 38.
Касама Т., Маэока А., Огуро Н. Клинические особенности психоневрологических синдромов при системной красной волчанке и других заболеваниях соединительной ткани.Clin Med Insights. 2016; 9 CMAMD-S37477.
- 39.
Kim ST, Brinjikji W, Kallmes DF. Распространенность внутричерепных аневризм у пациентов с заболеваниями соединительной ткани: ретроспективное исследование. Am J Neuroradiol. 2016; 37 (8): 1422–6.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 40.
Lecouffe-Desprets M, Groh M, Bour B, Le Jeunne C, Puechal X. Эозинофильные желудочно-кишечные расстройства, связанные с аутоиммунным заболеванием соединительной ткани.Костный сустав позвоночника. 2016; 83 (5): 479–84.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 41.
Li M, Luo W, Li P, Luo J, Huo J, Li Y. Желудочно-кишечный васкулит, вызванный заболеванием соединительной ткани: клинический анализ 14 случаев. Int J Clin Exp Pathol. 2016; 9 (2): 2091–8.
CAS Google Scholar
- 42.
Фикри А., Челимский Г., Коллинз Х., Ковачич К., Азиз К.Поражение желудочно-кишечного тракта при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet Часть C. 2017; 175 (1): 181–7.
PubMed Статья Google Scholar
- 43.
Arora M, Bagi P, Strongin A, Heimall J, Zhao X, Lawrence MG, Kleiner DE. Желудочно-кишечные проявления синдрома дефицита STAT3 гипер-IgE. J Clin Immunol. 2017; 37 (7): 695–700.
CAS PubMed Статья Google Scholar
- 44.
Шимода С., Чонг Й, Акахоши М., Нииро Х., Цукамото Х. Печеночные и желудочно-кишечные проявления при ревматических заболеваниях и заболеваниях соединительной ткани. J Gen Fam Med. 2016; 17 (2): 132–7.
Артикул Google Scholar
- 45.
Слаттенгрен А.Х., Ниссли Т., Бластин Дж., Бадер А., Вестфолл Е. Наилучшие варианты использования остеопатических манипуляций. J Fam Pract. 2017; 66 (12): 743–7 Обзор.
PubMed Google Scholar
- 46.
Рекомендации Американской остеопатической ассоциации по остеопатическому манипулятивному лечению (OMT) для пациентов с болью в пояснице. Целевая группа по клиническим практическим рекомендациям по боли в пояснице. J Am Osteopath Assoc. 2016; 116 (8): 536–49. https://doi.org/10.7556/jaoa.2016.107.
Артикул Google Scholar
- Общее недомогание. Это может включать повышенную утомляемость и умеренную температуру.
- Холодные и онемевшие пальцы рук или ног (феномен Рейно). В ответ на холод или стресс пальцы рук и ног могут стать белыми, а затем багрово-синими. После согревания краснеют пальцы рук или ног.
- Опухшие пальцы или руки. У некоторых людей отек пальцев.
- Боль в мышцах и суставах. Суставы могут воспаляться, опухать и деформироваться, как при ревматоидном артрите.
- Сыпь. Красные или красновато-коричневые пятна могут появляться на костяшках пальцев.
- Повышенное артериальное давление в легких (легочная гипертензия). Это состояние является основной причиной смерти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани.
- Интерстициальная болезнь легких. Эта большая группа заболеваний может вызывать рубцы в легких, что влияет на вашу способность дышать.
- Порок сердца. Части сердца могут увеличиваться в размерах или вокруг сердца может возникать воспаление. Возможна сердечная недостаточность.
- Поражение почек. Примерно у четверти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани возникают проблемы с почками. Поражение почек обычно бывает легким, но может привести к почечной недостаточности.
- Повреждение пищеварительного тракта. Обычно смешанное заболевание соединительной ткани поражает пищеварительный тракт. У вас могут возникнуть боли в животе и проблемы с глотанием и перевариванием пищи.
- Анемия. Около 75% людей со смешанным заболеванием соединительной ткани страдают железодефицитной анемией.
- Отмирание ткани. У людей с тяжелой формой болезни Рейно может развиться гангрена пальцев.
- Потеря слуха. В одном небольшом исследовании потеря слуха наблюдалась почти у половины пациентов со смешанным заболеванием соединительной ткани. Чтобы понять эту связь, необходимы дополнительные исследования.
- Повреждение нерва. Синдром Шегрена может поражать нерв, передающий ощущение от лица к мозгу (тройничный нерв).Если у вас невралгия тройничного нерва, даже легкая стимуляция лица — например, чистка зубов или нанесение макияжа — может вызвать приступ сильной боли.
- Затрудненное дыхание
- Одышка
- Одышка
- Усталость
- Кашель с кровавой мокротой
- Дискомфорт или боль в груди
- Дыхательная недостаточность
- Отек пальцев
- Белые кончики пальцев
- Онемение кончиков пальцев
- Боль или слабость в суставах
- Слабость мышц
Заболевание соединительной ткани — Детский ортопедический институт
Заболевания соединительной ткани: почему так много
В теле 78 органов, а в скелете 206 костей.Соединительные ткани встречаются во всех этих сложных структурах. На самом деле существует более 200 таких типов заболеваний соединительной ткани.
К наиболее частым заболеваниям соединительной ткани относятся:
Юношеский ревматоидный артрит (РА), также известный как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА)
Юношеский ревматоидный артрит (ЮРА) — наиболее частое аутоиммунное заболевание соединительной ткани. При аутоиммунном заболевании иммунная система, которая обычно атакует чужеродных захватчиков, таких как вирусы и бактерии, вместо этого начинает атаковать тело, особенно суставы, состоящие из сухожилий, связок, хрящей и покровов.Юношеский ревматоидный артрит может вызывать боль, отек, скованность, ограниченность движений или нарушение функции суставов.
Узнать больше
Склеродермия
Подобно юношескому ревматоидному артриту, склеродермия является аутоиммунным заболеванием, хотя и встречается гораздо реже. Из-за этого соединительные ткани становятся твердыми или толстыми, что приводит к боли или отеку в суставах и мышцах. Выделяют 2 основных типа склеродермии: локализованную и системную. Локальная склеродермия чаще всего поражает кожу и суставы.Системная склеродермия встречается реже и может поражать как кожу, так и внутренние органы, особенно легкие.
Узнать больше
Системная красная волчанка (СКВ)
Системная красная волчанка, наиболее распространенный тип волчанки, представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание, при котором воспаляются ткани всех органов тела, таких как мозг, легкие, кровь и кожа. Это может вызвать широкий спектр симптомов, от головных болей и усталости до отеков и выпадения волос. Часто ранние признаки включают боль в суставах.
Узнать больше
Несовершенный остеогенез (OI)
Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, которое является результатом изменений в генах, которые важны для качества и количества коллагена в кости. Из-за этого кости легко ломаются даже без травм. Это также может вызвать слабость мышц, искривление позвоночника, потерю слуха или ломкость зубов.
Узнать больше
Синдром Элерса-Данлоса (EDS)
EDS на самом деле представляет собой группу заболеваний, возникающих из-за аномального коллагена, который является основным белком, образующим соединительные ткани, такие как сухожилия, связки, мышцы и кости.Это может вызвать такие симптомы, как очень слабые суставы, слабый мышечный тонус, сколиоз (искривление позвоночника) или очень хрупкая кожа, которая легко рвется или оставляет синяки.
Узнать больше
Синдром Марфана
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором соединительная ткань становится слабее, чем обычно. Он часто поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет и может подвергнуть ребенка риску сердечных заболеваний. Синдром Марфана присутствует при рождении, но может быть обнаружен только в более зрелом возрасте.
Узнать больше
Врожденный мышечный тортиколлис и Torticollis
Врожденная мышечная кривошея, также называемая скрученной шеей, — это состояние, при котором ребенок рождается с наклоненной набок головой. Тортиколлис обычно наблюдается в возрасте от 6 до 8 недель и чаще встречается у первенцев.
Узнать больше
Смешанное заболевание соединительной ткани — симптомы и причины
Обзор
Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) имеет признаки и симптомы сочетания заболеваний, в первую очередь волчанки, склеродермии и полимиозита.Многие люди с этим необычным заболеванием также страдают синдромом Шегрена. По этой причине MCTD иногда называют болезнью перекрытия.
При смешанном заболевании соединительной ткани симптомы отдельных заболеваний обычно проявляются не сразу. Вместо этого они, как правило, возникают в течение нескольких лет, что может затруднить диагностику.
Ранние признаки и симптомы часто связаны с руками. Пальцы могут опухать, а кончики пальцев становиться белыми и немеющими, часто в результате воздействия холода.На более поздних стадиях могут быть поражены некоторые органы, такие как легкие, сердце и почки.
Нет лекарства от смешанного заболевания соединительной ткани. Лечение зависит от тяжести заболевания и пораженных органов.
Продукты и услуги
Показать больше продуктов от Mayo ClinicСимптомы
Ранние признаки смешанного заболевания соединительной ткани могут включать:
Когда обращаться к врачу
Обратитесь к врачу, если у вас есть признаки и симптомы, мешающие повседневной жизни, особенно если вам поставили диагноз волчанка или другое заболевание соединительной ткани.
Причины
Смешанное заболевание соединительной ткани — это аутоиммунное заболевание, причина которого неизвестна.При аутоиммунных заболеваниях ваша иммунная система, отвечающая за борьбу с болезнями, по ошибке атакует здоровые клетки.
При заболеваниях соединительной ткани ваша иммунная система атакует волокна, которые обеспечивают основу и поддержку вашего тела. Некоторые люди со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют семейный анамнез этого заболевания. Но роль генетики в заболевании остается неясной.
Факторы риска
Смешанное заболевание соединительной ткани может возникнуть у людей любого возраста.Однако чаще всего это встречается у женщин в возрасте до 50 лет.
Осложнения
Смешанное заболевание соединительной ткани может привести к серьезным осложнениям, некоторые из которых могут быть фатальными. Осложнения включают:
Заболевания соединительной ткани | Сидарс-Синай
Не то, что вы ищете?Обзор
Соединительные ткани скрепляют структуры тела. Они состоят из двух разных белков, коллагена и эластина.Коллаген содержится в сухожилиях, связках, коже, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин содержится в связках и коже. Когда эти соединительные ткани воспаляются, это может повредить белки и окружающие участки тела. Это заболевание называется заболеванием соединительной ткани.
Существует множество различных типов заболеваний соединительной ткани, в том числе:
Симптомы
Симптомы заболеваний соединительной ткани могут различаться в зависимости от пораженных участков.Наиболее серьезные симптомы связаны с воспалением вокруг легких. Эти симптомы, затрагивающие легкие, могут включать:
Другие симптомы, не затрагивающие легкие, могут включать:
Причины и факторы риска
Причина заболеваний соединительной ткани не всегда известна.Некоторые из них вызваны генетическим компонентом, а другие могут быть вызваны травмой. Другие, кажется, появляются без какой-либо известной причины. Определенные состояния могут чаще встречаться в определенных группах, но они могут поражать как мужчин, так и женщин всех возрастов.
Диагностика
Диагностика начинается с того, что врач собирает историю болезни и проводит неврологическое обследование. Поскольку нарушения соединительной ткани могут иметь симптомы, схожие с другими состояниями, диагностические тесты помогут исключить другие причины и подтвердить диагноз.
Эти тесты могут включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга и люмбальную пункцию, также известную как спинномозговая пункция. Может быть назначен рентген грудной клетки, чтобы увидеть, есть ли в легких признаки воспаления. Другие тесты могут включать электромиограмму для записи сигналов между мышцами и нервами, а также биопсию нерва или мышц пораженного участка для подтверждения диагноза.
Лечение
Лечение будет зависеть от типа диагноза заболевания соединительной ткани, поставленного пациенту.Кортикостероиды можно использовать для уменьшения воспаления на короткий период или на неопределенный срок.
Некоторые состояния могут повлиять на повседневную жизнь пациента, поэтому физиотерапия и трудотерапия могут использоваться для облегчения симптомов и помощи пациентам в адаптации к жизненным и рабочим ситуациям. Также могут потребоваться вспомогательные средства, такие как скобы или трость. Некоторым пациентам может потребоваться обезболивание.
Выбор правильного лечения требует тщательного рассмотрения рисков и преимуществ, а также тесного сотрудничества с неврологом, имеющим опыт лечения этого заболевания, например, в неврологическом отделении Cedars-Sinai.
© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.
Не то, что вы ищете?Фиброзная дисплазия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)
СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Lietman SA, Levine MA. Фиброзная дисплазия. Pediatr Endocrinol Rev.2013; 10: 389-396. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23858622
Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, et al. Клинические рекомендации по лечению краниофациальной фиброзной дисплазии. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7 (Приложение 1): S2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22640797
Collins MT, Singer FR, Eugster E. McCune-Albright синдром и экстраскелетные проявления фиброзной дисплазии. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: S4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22640971
Chapurlat RD, Gensburger D, Jimenez-Andrade JM, et al.Патофизиология и лечение боли при фиброзной дисплазии костей. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: S3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22640953
Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. Хирургическое лечение фиброзной дисплазии костей. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: S1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3359959/
Boyce AM, Chong WH, Yao J, et al. Деносумабом лечение фиброзной дисплазии. J Bone Miner Res. 2012; 27: 1462-1470. https: //www.ncbi.nlm.nih.gov / pubmed / 22431375
Мозли Дж. Н., Фридрих Дж. Б.. Моностотическая фиброзная дисплазия метафиза дистального отдела лучевой кости: клинический случай. Рука (Нью-Йорк). 2011; 6: 224-227. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3092897/
Regard JB, Cherman N, Palmer D, et al. Передача сигналов Wnt / B-катенина по-разному регулируется белками Ga и способствует фиброзной дисплазии. Proc Natl Acad Sci USA. 2011; 108: 20101-20106. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3250124/
DiCaprio MR, Enneking WF.Фиброзная дисплазия. Патофизиология, оценка и лечение. J Bone Joint Surg Am. 2005; 87: 1848-1864. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16085630
Lietman SA, Ding C, Levine MA. Высокочувствительный метод полимеразной цепной реакции обнаруживает активирующие мутации гена GNAS в клетках периферической крови при синдроме МакКьюна-Олбрайта или изолированной фиброзной дисплазии. J Bone Joint Surg Am. 2005; 87: 2489-2494. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16264125
Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, et al.Активирующие мутации стимулирующего G-белка при синдроме МакКьюна-Олбрайта. N Engl Med. 1991; 325: 1688-1695. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1944469
ИНТЕРНЕТ
Boyce AM. Фиброзная дисплазия. В: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., Редакторы. Доступно на Endotext.org. Обновлено 27 марта 2019 г. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326740/ Доступно 28 сентября 2020 г.
Варгас Б., Клейер М. Ортопедическая хирургия при фиброзной дисплазии. Обновлено: 10 декабря 2018 г.Доступно по адресу: https://emedicine.medscape.com/article/1255262-overview По состоянию на 28 сентября 2020 г.
NIH / Остеопороз и родственные заболевания костей ~ Национальный ресурсный центр. Обзор фиброзной дисплазии. Последнее обновление декабрь 2018 г. Доступно по адресу: https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp Дата обращения 28 сентября 2020 г.
Проблема гастроптоза как проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани у Клиническая практика детского гастроэнтеролога
Казимирко В.К., Иваницкая Л.М., Дубкова А.Г. и др.Трудности диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани в клинической практике ревматологов. Украинский ревматологический журнал. 2013: (53): 96-100. (на украинском языке).
Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии: клиника, диагностика, лечение и диспансеризация. Санкт-Петербург: Невский диалект; 2000. 271 с. (по-русски).
Кадурина Т.И., Корженевская М.А.Сердечно-сосудистая патология у детей с генерализованной дисплазией соединительной ткани включала фенотип MASS. Артериальная гипертензия. 1999; 5 (1): 28-29. (по-русски).
Кадуина Т.И., Корженевская М.А., Михеев В.С. Генетический анализ в семьях с недифференцированной дисплазией соединительной ткани включал фенотип MASS. Артериальная гипертензия. 1999: 5 (1): 26-27. (по-русски).
Омельченко Л.И., Николаенко В.Б. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей.Доктор. 2004; (1): 44-47. (по-русски).
Починок Т.В., Васюкова М.М., Горобець Н.И. и др. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей: диагностика и лечебная тактика. Medycyna transportu Україны. 2007; (1): 85-92. (на украинском языке).
Леженко Г.О., Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Прохоров Е.В., Пашкова О.Е., Подлянова О.И. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и подростков: особенности диагностики и лечение.Запорожье: Запорожский государственный медицинский университет; 2006. 134с. (на украинском языке).
Милковская-Димитрова Т., Каракашов А. Врожденная дисплазия соединительной ткани у детей. София: Медицина и физическая культура; 1987.