Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей: Нестабильность в шейном отделе у детей

Диспластическая нестабильность шейного отдела позвоночника у подростков

Позвоночник, являясь основой опорно-двигательного аппарата, представляет собой уникальную систему, которая сочетает в себе свойства мобильности и стабильности. При этом самой мобильной (подвижной) частью позвоночника является его шейный отдел [1]. Как известно, стабильность позвоночника — это способность поддерживать такие соотношения между позвонками, которые предохраняют позвоночник от деформации и боли в условиях действия физиологической нагрузки. Обеспечивается она следующими анатомическими структурами: фиброзное кольцо и пульпозное ядро межпозвонкового диска, связки позвоночника, капсула межпозвонковых суставов. Однако стабильность всего позвоночника в целом обеспечивается стабильностью отдельных его сегментов, а в каждом позвоночном сегменте стабилизационную функцию выполняют несколько опорных комплексов. По Холдсворту, выделяют передний и задний опорные комплексы, они включают в себя — передний: передняя и задняя продольные связки, передняя и задняя части фиброзного кольца, передняя и задняя половины тела позвонка; задний: надостистая связка, межостистая связка, капсула межпозвонкового сустава, желтая связка, дужка позвонка [1].

При наличии патологической подвижности в позвоночном сегменте развивается состояние, называемое нестабильностью, и проявляется оно в виде увеличения амплитуды нормальных движений и возникновения нехарактерных для нормы новых степеней свободы движений. Клинический симптомокомплекс, развивающийся на фоне нестабильности, для которого характерно наличие цефалгического синдрома с явлениями вегетативной дисфункции, интерпретируется как нестабильность шейного отдела позвоночника [2–4]. Развитию этого состояния именно в шейном отделе позвоночника способствуют его анатомо-физиологические особенности, а именно: суставные поверхности тел С3–С7 имеют плоскую форму и во фронтальной плоскости расположены под углом 45° к горизонту, передненижний край их вытянут книзу, имеющий место лордоз нарушает осевую нагрузку, большая ее часть приходится на задний отдел тела, и межпозвонковый диск приобретает клиновидную форму [5]. Передняя продольная связка в цервикальном отделе прочно связана с телами позвонков и рыхло с их дисками, а задняя продольная связка прочно сращена с дисками и свободно перекидывается над телами позвонков, при этом поперечные связки, соединяющие верхушки поперечных отростков в шейном отделе, весьма слабы или отсутствуют [6].

Общепринятыми клинико-рентгенологическими критериями для определения нестабильности являются критерии Уайта. Они включают в себя: нарушение целостности или функциональную несостоятельность переднего и заднего опорного комплекса, смещение позвонков в сагиттальной плоскости > 3,5 мм, увеличение угла между позвонками более 11°, облегчение состояния при тракции позвоночника, повреждение спинного мозга, повреждение корешков, снижение высоты диска, щажение позвоночника при нагрузке. Выделяют следующие виды нестабильности шейного отдела позвоночника: посттравматическая, дегенеративная, послеоперационная и диспластическая. Диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника считается та, которая развивается на фоне диспластического синдрома. По данным литературы, распространенность синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани среди лиц молодого возраста достигает 80 % [7]. К тому же за период с 1998 по настоящее время отмечена выраженная тенденция к росту диспластической нестабильности шейного отдела позвоночника у подростков на фоне диспластического синдрома.

Ее распространенность увеличилась с 21 в 1998 г. [8] до 47 % в 2008 г. За последние годы значительно изменился характер статико-динамических нагрузок у подростков, несомненно это связано с все более активным внедрением в наш быт персональных компьютеров, длительная работа с которым способствует развитию нестабильности шейного отдела позвоночника у детей с дисплазией соединительной ткани. Следует заметить, что так называемый компьютерный зрительный синдром, который отмечается у пользователей при работе более 30 мин в день, имеет сходные клинические проявления, характерные и для нестабильности шейного отдела позвоночника. Все эти факты послужили поводом для исследования именно диспластической нестабильности шейного отдела позвоночника, которая зачастую диагностируется поздно при наличии выраженных дистрофических изменений.

Цель: оптимизация клинических диагностических критериев нестабильности шейного отдела позвоночника у подростков с диспластическим синдромом.

 

Материалы и методы

Под наблюдением в клинике ортопедии и травматологии для детей НИИТО Донецкого национального медицинского университета находились 133 подростка с диспластическим синдромом нестабильности цервикального отдела позвоночника. По возрастному цензу пациенты распределены на две группы: 10–14 лет — 71 человек (53,4 %) и 15–17 лет — 62 человека (46,6 %). По полу среди пациентов отмечено незначительное превалирование девочек — 68 (51,1 %), мальчиков было 65 (48,9 %). Все пациенты являлись жителями крупных индустриально-промышленных экологически неблагоприятных регионов.

Клиническое обследование подростков заключалось в визуальном выявлении статико-функциональных отклонений от физиологического развития костно-мышечной системы, деформаций скелета. При наличии фенотипических признаков дисплазии СТ (ДСТ) костно-мышечной системы пациентам проводились комплексные инструментальные обследования. Рентгенологические исследования включали стандартные проекции цервикального отдела позвоночника и функциональную спондилографию. При наличии клинических признаков ДСТ проводили рео­энцефалографические исследования артериовенозного кровотока шеи, ультразвуковое дуплексное сканирование сосудов шеи, по показаниям — допплерографию сосудов основания мозга и их ветвей, спиральную компьютерную томографию мозга.

Диагноз диспластической нестабильности цервикального отдела позвоночника определяли по комплексной совокупности показателей результатов указанных исследований.

 

Результаты и их обсуждение

 

Установлено, что уже при первичном обращении практически у 40 % подростков отмечалось наличие дистрофических изменений в виде хондроза межпозвонковых дисков и спондилоартроза унковертебральных со­членений (табл. 1), дальнейшее прогрессирование которых может приводить к резкому снижению работоспособности, вплоть до инвалидности.

Наличие диспластического синдрома у подростков нами оценивалось по следующим клиническим критериям: гипермобильность суставов, астеническое телосложение, нарушение осанки, сколиоз, деформация грудной клетки, черепа, плоскостопие, аномалия ЖВП, сердца, патология органа зрения, гиперэластичность кожи. При этом самым распространенным признаком является гипермобильность суставов, которую мы определяли по Бейтону: пассивное разгибание мизинца более 90°, пассивное сгибание первого пальца к предплечью, переразгибание локтевых и коленных суставов более 10° и касание пола ладонями при наклоне вперед при фиксированных коленных суставах.

При оценке жалоб подростков с диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника нами выделена следующая триада наиболее встречаемых: общая слабость без предшествующих причин (отсутствие статико-физической перегрузки), быстрая утомляемость и самая распространенная жалоба — это головная боль.

Были выявлены локальные клинические признаки диспластической нестабильности: избыточная подвижность головы кзади, ограничение наклона головы к грудной клетке, гиперлордоз шейного отдела позвоночника, хруст в шейном отделе позвоночника при повороте головы и отмечающаяся почти у 90 % наблюдаемых подростков локальная боль при пальпации в проекции остистых отростков шейных позвонков.

Среди изменений со стороны опорно-двигательного аппарата (табл. 3) у всех подростков отмечалось наличие плоскостопия, характерной формы стопы: это уплощенность продольного свода стопы и распластанность переднего отдела с наличием «сандалевидной» щели и др.

Наличие данных проявлений определяют характерный фенотип, присущий детям с диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника.

 

Выводы

Таким образом, из результатов проведенных исследований следует, что диспластическая нестабильность является одной из ранних причин развития дистрофических изменений в сегментах шейного отдела позвоночника. При этом среди жалоб на первый план выходят не локальные изменения, а следующая триада: общая слабость без предшествующей нагрузки, быстрая утомляемость и головная боль, а ведущими симптомами являются проявления церебро-дисциркуляторного синдрома. Подросткам с диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника присущ определенный характерный фенотип, который может использоваться как ранний и легкодоступный в практическом применении диагностический признак данной патологии. Диспластическая нестабильность шейного отдела позвоночника нуждается в дальнейшем изучении детскими ортопедами с целью разработки диагностических и лечебных рекомендаций для практического здравоохранения.

Bibliography

1. White A., Southwick W., Panjabi M. // Spine. — 1976. — 1(1). — 15-29.

2. Колесов С.В. Застарелые повреждения связочного аппарата верхне-шейного отдела позвоночника у детей и подростков: Дис… канд. мед. наук. — М., 1992.

3. Колесов С.В., Палатов А.Е. Болевой синдром в шейном отделе позвоночника у детей и подростков с краниовертебральной патологией. Вертебрология — проблемы, поиски, решения // Научная конференция. — М., 1998. — С. 112-3.

4. Продан А.И., Хвисюк Н.И., Маковоз Е.М., Лыгун Л.Н. Кинематические характеристики позвоночного сегмента при дегенеративной нестабильности // II Всесоюзная конференция по проблемам биомеханики, 1979. — Т. 4. — С. 107-11.

5. Садофьева В.И. Нормальная рентгено-анатомия костно-суставной системы у детей. — М., 1990. — 219 с.

6. Брэгг Поль. Здоровый позвоночник. — М., 2007. — 127 с.

7. Земцовский Э.В. Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани // Медицинский вестник. — 2006. — № 11(354).

8. Лебедькова С.Э., Челпаченко О.Е., Сумненко В. В. К вопросу об эпидемиологии и диагностике синдрома дисплазии соединительной ткани у детей // Матер. VI съезда педиатров России. — М., 1998. — 198 с.

Распространенные заболевания детей первого года жизни

Малкова Ирина Михайловна

Врач-физиотерапевт

Очень часто при осмотре в первый месяц жизни педиатры ставят деткам такие диагнозы:

В этом случае не надо опускать руки, а активно действовать. Эти состояния большей частью могут быть излечены такими видами лечения как массаж, физиолечение.

Дисплазия тазобедренных суставов, кривошея, нестабильность шейного отдела позвоночника — состояния требующие улучшения кровообращения, питания тканей в данных участках тела.

Кривошея

Кривошея – состояние, при котором ребенок предпочитает лежать, повернув голову в одну сторону. Попытки положить голову ровно приводят к неспокойному поведению и расположением головы в одну сторону.

Данное состояние лечится следующими видами физиолечени:

Дисплазия тазобедренных суставов

Очень распространенное заболевание у маленьких детей – дисплазия тазобедренных суставов. Надо сказать, что последние поколения детей больше подвержены заболеваниям, в основе которых лежит дисплазия тканей.

Именно же дисплазия тазобедренных суставов – заболевание, при котором идёт задержка развития тазобедренных суставов. Это может сказаться на ребенке, когда в год он пойдет и увеличится нагрузка на тазобедренные суставы.

Своевременное выявление дисплазии тазобедренных суставов и соответствующее лечение, в том числе и физиолечение (магнитотерапия, электрофорез лекарственных веществ) приводят полному излечению.

Нестабильность шейного отдела позвоночника

Часто детям ставится диагноз нестабильность шейного отдела позвоночника. Это состояние характерно как для детей первых лет жизни, так и подростков. Очень часто причина лежит в слабости мышечного корсета шейного отдела позвоночника.

Физиолечение, направленное на улучшение кровообращения в шейном отделе позвоночника, увеличивает мышечную силу в шейном отделе позвоночника, приводит к стабилизации состояния и излечению.

Такие факторы как: магнитотерапия, электрофорез лекарственных препаратов, амлипульстерапия, ТНЧ-терапия могут спасти положение.

Заболевания позвоночника у детей и подростков – Блог

Невзирая на то, что опорно-двигательная система является, казалось бы, самой крепкой структурой нашего организма, в детском возрасте она наиболее уязвима. По самым разным данным, патология в данной сфере выявляется уже у 5-7% новорожденных, достигая к раннему школьному возрасту 50 и более процентов.  И если вовремя не принять должных мер для устранения врожденных или появившихся у ребенка дефектов, в зрелом возрасте его могут ожидать более тяжелые последствия: ранний остеохондроз, остеопороз, грыжи позвоночника и т.д. 

К самым распространённым патологиям новорождённых, которые могут привести к искривлениям и заболеваниям позвоночника в более позднем периоде, относятся: 

— врождённые вывихи и дисплазия тазобедренного сустава,

— кривошея,

— плоскостопие.

Врождённые вывихи и дисплазия тазобедренных суставов встречаются у 10-20% новорожденных. Она представляет собой нарушение формирования тазобедренного сустава, которое характеризуется недоразвитостью всех его структур (костной и хрящевой тканей, связочного аппарата). Со временем данная патология может проявиться не только заболеваниями сустава, но и сколиозом, ранними дегенеративными изменениями позвоночника, грыжами.

Основными симптомами дисплазии, которые родители могут обнаружить у ребёнка самостоятельно, являются:

• неполное разведение ножек в тазобедренном суставе;

• щелчок при таких манипуляциях;

• асимметричность складок на внутренней поверхности бёдер.

При обнаружении у ребёнка одного из этих признаков необходимо обратится к ортопеду. Важно своевременно и грамотно назначить лечение.

В период реабилитации ребёнку показаны массажи, специальные упражнения, минеральные ванны и остеопатическое лечение.

Кривошея. Представляет собой очень распространенное заболевание у детей грудного возраста и проявляется изменением скелета, мышц и нервов шейного отдела позвоночника. Не выявленная вовремя кривошея может привести к развитию синдрома позвоночной артерии, головным болям, нарушениям мозгового кровообращения, раннему развитию грыж шейного отдела позвоночника.

При данной патологии голова ребенка наклонена в одну сторону, затылок скошен и приподнята одна лопатка. 

Как правило, своевременная диагностика и вовремя начатое консервативное лечение кривошеи включающее массаж и остеопатию, гарантируют скорое выздоровление. 

Плоскостопие — это заболевание, которое представляет собой нарушение формирования свода стопы. По разным данным встречается примерно у половины всех детей раннего школьного возраста. Во взрослом состоянии плоскостопие становится причиной изменения двигательного стереотипа, повышенной нагрузки на поясничный отдел позвоночника и предрасположенности к раннему развитию дегенеративных изменений позвоночных дисков.

Важно носить правильную обувь, ежедневно делать специальную лечебную гимнастику, а также массаж стоп, особенно показан глубокий китайский массаж стоп, в качестве дополнительных методов лечения используется озокерит, бальнео и физио процедуры.

Нарушения осанки — являются наиболее распространенными заболеваниями опорно-двигательного аппарата у детей и подростков. Эти заболевания служат предпосылкой для возникновения ряда функциональных и морфологических расстройств здоровья в детстве и оказывают отрицательное влияние на течение многих заболеваний у взрослых. По последним данным, число детей с нарушениями осанки достигает 30 – 60%. 

Все виды нарушения осанки уменьшают амортизацию позвоночника и увеличивают нагрузку на позвонки и диски, соответственно увеличивается риск более раннего развития остеохондроза и грыж позвоночника.

Вслед за нарушением осанки происходит смещение и нарушение функций внутренних органов.

Страница статьи : Детская хирургия

Усикова Т.Я., Кравченко А.Н., Агарков А.В., Шамардина И.А., Кубрак А.Ю. Синкопальные состояния у детей с диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника. Український морфологічний альманах. 2010; 8(3): 224.

Ионова Т.А. К вопросу о нестабильности шейного отдела позвоночника у детей с цервикальным болевым синдромом. Электронный научно-образовательный вестник Здоровье и образование в XXI веке. 2012; 14(7): 147.

Белова Р.В., Блохина Т.А., Сергачева А., Мижуев Ю. Взаимосвязь вегетативной дистонии и дисплазии соединительной ткани. Сборник: Материалы II Международной научной конференции «Медицина: вызовы сегодняшнего дня». М.: Буки-Веди; 2013: 16-21.

Мурга В. В., Аринчев Р.С., Жуков С.В. Возрастная динамика диагностической ценности данных объективного осмотра для оценки риска развития осложнений при лечении хирургической патологии у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Электронный научно-образовательный вестник Здоровье и образование в XXI веке. 2017; 19(7): 89-91.

Губин А.В., Ульрих Э.В. Современная концепция лечения детей с патологией шейного отдела позвоночника. Педиатр. 2010; 1(1): 55.

Joshua T. Kaiser; Julian G. Lugo-Pico. Anatomy, Head and Neck, Cervical Vertebrae. StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing: 2019 Jan.

Намазова-Баранова Л.С., Табе Е.Э., Малахов О.А., Васильченко В.В., Тайбулатов Н.И., Челпаченко О.Б., Жердев К.В., Гольцова Н.В. Дуплексное сканирование сосудов головного мозга и шеи у детей с диспластической нестабильностью шейного отдела позвоночника. Детская хирургия. 2013; 3: 46-9.

Al Kaissi A. , Ganger R., Grill F., Ryabykh S., Pavlova O.M., Ochirova P., Kenis V., Chehida F.B., Kircher S.G. The management of cervical spine abnormalities in children with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: observational study. Medicine (Baltimore). 2019; 98(1): e13780.

Рентген в Челябинске платно в МЦ МЕДЕОР

Введение контрастного вещества при рентгенологическом исследовании	600
Внутривенная урография	4500
Ирригоскопия	2300
Маммография 1 молочной железы в 2 проекциях с предоставлением снимков	750
Маммография 2 молочных желез в 2 проекциях с предоставлением снимков	1350
Обзорная рентгенография органов брюшной полости и органов малого таза	600
Обзорная урография (рентгенография мочевыделительной системы)	600
Прицельная рентгенография позвоночника	550
Прицельная рентгенография турецкого седла	550
Рентгенография бедренной кости в 2 проекциях	900
Рентгенография большеберцовой и малоберцовой костей в 2 проекциях (голени)	900
Рентгенография в дополнительной проекции	600
Рентгенография голеностопного сустава в 2 проекциях	900
Рентгенография грудного отдела позвоночника в 2 проекциях	900
Рентгенография грудного отдела позвоночника с определением степени кифоза	1100
Рентгенография грудного и поясничного отделов позвоночник в 1 проекции (стоя и лежа)	3000
Рентгенография ключицы	600
Рентгенография коленного сустава в 2 проекциях	900
Рентгенография костей кисти в 2 проекциях	900
Рентгенография костей носа	550
Рентгенография костей обеих голеней	900
Рентгенография костей обеих кистей в одной проекции	800
Рентгенография костей предплечья в 2 проекциях	900
Рентгенография крестца и копчика в 2 проекциях	900
Рентгенография крестцово-повздошных сочленений в 2 проекциях	900
Рентгенография локтевого сустава в 2 проекциях	900
Рентгенография лопатки	600
Рентгенография лучезапястного сустава в 2 проекциях	900
Рентгенография нижней челюсти	600
Рентгенография обеих пяточных костей в 1 проекции	750
Рентгенография обеих пяточных костей в 2 проекциях	1400
Рентгенография обеих стоп в 1 проекции	950
Рентгенография обеих стоп в 2 проекциях	1400
Рентгенография обоих височно-челюстных суставов в 1 проекции	600
Рентгенография обоих височно-челюстных суставов в 2 проекциях	900
Рентгенография обоих голеностопных суставов в 1 проекции	750
Рентгенография обоих голеностопных суставов в 2 проекциях	1400
Рентгенография обоих коленных суставов в 2 проекциях	1400
Рентгенография обоих локтевых суставов в 2 проекциях	1400
Рентгенография обоих лучезапястных суставов в 2 проекциях	1400
Рентгенография обоих плечевых суставов в 1 проекции	900
Рентгенография обоих тазобедренных суставов и костей таза	900
Рентгенография органов грудной клетки в 1 проекции (легкие, ребра, сердце)	600
Рентгенография органов грудной клетки в 2 проекциях (легкие, ребра, сердце)	900
Рентгенография плечевого сустава в 1 проекции	600
Рентгенография плечевой кости	900
Рентгенография позвоночника с определением степени сколиоза	1800
Рентгенография пояснично-крестцового отдела позвоночника в 2 проекциях	900
Рентгенография пояснично-крестцового отдела позвоночника с функциональными пробами	1400
Рентгенография придаточных пазух носа	550
Рентгенография придаточных пазух носа в 2 проекциях	900
Рентгенография пяточной кости в 1 проекции	450
Рентгенография пяточной кости в 2 проекциях	750
Рентгенография сердца с контрастированием пищевода	1050
Рентгенография стопы в 2 проекциях (кроме определения плоскостопия)	900
Рентгенография черепа в 1 проекции	600
Рентгенография шейного отдела позвоночника в 2 проекциях	850
Рентгенография шейного отдела позвоночника с функциональными пробами в 4 проекциях	1400
Рентгенологическое исследование с предоставлением пленки DRY STAR	250
Рентгеноскопия желудка и пищевода	1750
Флюорографическое исследование с предоставлением пленки (терморулон)	250
Флюорография в 1 проекции	600
Флюорография в 2 проекциях	850

Травма шейного отдела позвоночника: симптомы, последствия, реабилитация

Способ лечения и последующая реабилитация зависят от причины, характера травмы и степени повреждения. Рассмотрим виды наиболее часто встречающихся травм шеи.

Растяжение связок

Связки — это полосы соединительной ткани, которые скрепляют кости. Растяжение связок может быть спровоцировано падением, резким скручиванием шеи или чрезмерной нагрузкой на неё.

Симптомы растяжения связок: боль в задней части шеи, которая усиливается при движении; головная боль; спазмы в верхнем плечевом отделе; боль в горле, онемение в области затылка; покалывание в руках; общая слабость. При симптомах покалывания в руках необходимо скорее обратиться к врачу.

«Хлыстовая травма»

Чаще всего случается при автомобильных авариях, во время занятий спортом, неудачном нырянии в воду. Сильный удар в задней части шеи приводит к внезапному разгибанию и затем сгибанию шеи. При лобовом столкновении в автомобильной аварии наоборот происходит сначала сгибание, а затем разгибание. При таком ударе человек может потерять сознание.

В результате этой травмы повреждаются суставы или диски, что может вызвать раздражение корешков спинного мозга, появление неврологических симптомов. К ним относятся: боль, слабость, онемение, покалывание в руках или другие ощущения, напоминающие электрический разряд. Также возможны скованность движений, головокружение или нарушения сна. Некоторым пациентам после травмы шеи немедленно требуется вызвать скорую помощь. Если симптомы появились через несколько дней после травмы, тоже следует обратиться к врачу.

Смещение шейных позвонков

Смещение обычно происходит в результате травмы или дегенеративных изменений. Симптомы смещения позвонков: головные боли; сонливость; общая слабость; боль в шее с переходом на ключицу и плечи; онемение в руках.

При тяжелом смещении кость полностью сдвигается вперед и фиксируется в этом положении, вызывая разрыв связок. Смещение позвонков шейного отдела может повредить спинной мозг и потребовать хирургического вмешательства. При менее серьезных повреждениях позвонки могут вернуться на место самостоятельно, но в любом случае стоит обратиться к врачу.

Перелом позвонка

Переломы шейного отдела позвоночника составляют 20-30% всех переломов позвоночника, из них 10-20% включают повреждение спинного мозга. При переломе необходима немедленная медицинская помощь. Из-за осложнений большинство пострадавших не смогут вернуться к прежней жизни, некоторые становятся инвалидами. Одни из наиболее частых переломов — перелом позвонков С5 и С6 — они наиболее мелкие и хрупкие. Наиболее распространенная причина — неудачный прыжок в воду.

Симптомы перелома нижних шейных позвонков: головокружение, тошнота, полный или частичный паралич конечностей, слабость, мышечный тремор, затрудненное дыхание, боль в месте перелома, возможно нарушение речи. Для постановки точного диагноза необходимо сделать рентген или МРТ. Лечение будет зависеть от характера перелома и наличия осложнений.

Лечение дисплазии позвоночника у взрослых

Бесплатный прием и диагностика мануального терапевта, остеопата, невролога

Бесплатный прием
и диагностика

Снятие боли
за 1-2 сеанса

Авторский метод
лечения

Стажировки в США,
Израиле, Германии

Дисплазия позвоночника — это состояние при котором наблюдается недостаточное развитие костной и хрящевой тканей. В результате такого дисбаланса появляются симптомы расстройства в виде болевых ощущений, нарушений чувствительности. В клинике доктора Длина при выявлении заболевания у взрослых пациентов используют комплексную терапию с применением современных лечебных методов. Это позволяет добиться полного исчезновения симптомов, предупредить возможные рецидивы в будущем.

1

Позитивная динамика в 97% случаев

Результаты лечебного курса подтверждаются контрольными снимками МРТ.

2

Отсутствие побочных эффектов

Методы, применяемые в нашей клинике, безопасны и не оказывают побочных действий.

3

Долговременный эффект

Лечение минимизирует риск образования новых грыж в других сегментах, а также рецидив грыжи.

Причины болезни: откуда появляется сбой

Дисплазия позвоночника обычно связана с двумя причинами — генетическими особенностями, негативным влиянием факторов окружающей среды. В первом случае симптомы заболевания развиваются в детском возрасте. Если дисплазия структур позвоночника проявляется у взрослых, то врачи выделяют факторы риска, которые ей способствуют:

• Гиподинамия, малоподвижный образ жизни при котором наблюдается снижение тонуса опорно-двигательного аппарата. Такие проблемы легко выявит опытный врач остеопат.
• Ожирение, сопровождающееся повышением нагрузки на позвоночник, ухудшением кровоснабжения хрящевой ткани, что приводит к ее дистрофии.
• Тяжелые силовые тренировки, чрезмерно интенсивный физический труд, сопровождающийся постоянным перенапряжением мускулатуры спины.
• Травматические повреждения позвоночного столба, околопозвоночной области.
• Остеохондроз, характеризующийся прогрессирующими дистрофическими и дегенеративными процессами в межпозвонковых дисках.
• Инфекционные, аутоиммунные и опухолевые поражения структур спины.

У одного пациента может одновременно выявляться несколько факторов риска. Полное выздоровление возможно только при их устранении, поэтому врачи в процессе уточнения причин нарушений должны выяснить точные истоки развития дисплазии. Для этого проводится комплексное обследование с применением методов лабораторной диагностики и аппаратного скрининга.

Дисплазия в шейном отделе

Диспластические процессы в шейном отделе позвоночника часто встречаются после травм шеи, патологий спины. Они характеризуются постоянным прогрессированием, без лечения способны приводить к инвалидности. Наиболее часто патология встречается во взрослом возрасте. К основным симптомам относят болевые ощущения и чувство дискомфорта в области поражения. При этом больной может жаловаться на проявления основной болезни, например, остеохондроза.

Поражение грудного отдела

Встречается реже всего, так как грудной отдел позвоночного столба испытывает минимальную нагрузку в повседневной жизни. Основная причина нарушений — травмы. Реже у пациентов выявляются дисплазия соединительной ткани с наследственной предрасположенностью.

Болезнь проявляется характерными симптомами: напряжением в околопозвоночных мышцах и болью. При прогрессировании появляются неврологические нарушения, связанные со сдавлением корешков спинномозговых нервов.

Дисплазия поясничного отдела

Наиболее частый тип заболевания у взрослых. У большинства пациентов связан с остеохондрозом. Это распространенная патология при которой в межпозвонковых дисках развиваются дистрофические процессы. Уменьшение высоты хрящевого диска сопровождается сближением соседних позвонков, их компрессией. В результате этого сдавливаются корешки спинномозговых нервов, появляется неврологическая симптоматика.

Как выявляют дисплазию?

Установить конкретный тип заболевания тяжело. При семейном характере патологии рекомендованы генетические тесты, позволяющие подтвердить наследственный характер болезни. Однако чаще всего обследование проводят по следующему алгоритму:

1. Специалист беседует с пациентом, выявляет у него жалобы, уточняет историю развития заболевания. Важно обнаружить факторы риска, такие как тяжелая физическая нагрузка, вредные привычки и другие.
2. Внешний осмотр. В нашей клинике для обследования применяются подходы остеопатии и мануальной терапии. Современные врачи считают, что структуры опорно-двигательной системы находятся в тесной взаимосвязи друг с другом. При нарушениях в любой из структур возможно появление характерных симптомов в другой. Учитывая этот факт врачи обследует костно-суставной аппарат полностью, а не только в области спины.
3. Лабораторные исследования крови и мочи, позволяющие выявить сопутствующие болезни, оценить общий уровень состояния здоровья.
4. Инструментальные методы. Пациентам с подозрением на дисплазию рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии. Этот метод позволяет оценить состояние и структуру межпозвонковых дисков, выявив в них даже минимальные изменения.

Интерпретировать результаты обследования должен только врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза и последующее самолечение приводят к прогрессированию патологии, ухудшению симптоматики.

Мягкие мануальные техники

Мягкие мануальные техники – это деликатные и физиологичные приемы ручного воздействия, которые помогают восстановить естественные анатомические и физиологические взаимоотношения между органами и структурами. В итоге позвонки и межпозвонковые диски занимают правильное положение, нормализуется мышечный тонус, происходит общее оздоровление организма. Специалист по мягким мануальным методикам может обнаруживать и устранять тончайшие причины, которые привели к деформации межпозвоночных дисков.

Основатель клиники, Сергей Владимирович Длин, привнес в мануальную терапию прогрессивные западные направления, и создал авторские методики лечения, дающие стабильный результат, сохраняющийся на долгое время.

Возвращение позвонков в естественное физиологическое положение способствует равномерному распределению нагрузки на весь межпозвонковый диск. В связи с этим нормализуется обмен веществ в межпозвонковом диске, что останавливает рост грыжи и, как следствие – уменьшается или исчезает болевой синдром.

Успех лечения на 90% зависит от опыта и квалификации врача.

Бесплатная консультация и диагностика врача

• Мануальный терапевт
• Вертебролог
• Остеопат
• Невролог

На консультации мы проводим тщательную диагностику всего позвоночника и каждого сегмента. Мы точно определяем какие сегменты и нервные корешки вовлечены и вызывают симптомы боли. По итогам консультации даем подробные рекомендации по лечению и если необходимо назначаем дополнительную диагностику.

1

Проведем функциональную диагностику позвоночника

2

Выполним манипуляцию, существенно облегчающую боль

3

Составим индивидуальную программу лечения

Запишитесь на бесплатный прием

Возможные осложнения

Без своевременной терапии диспластические процессы в спине постоянно прогрессируют. В связи с этим всем больным, в том числе на начальных стадиях патологии, рекомендуется обращаться за медицинской помощью. Негативные последствия дисплазии следующие:

• Сдавление спинномозговых корешков с развитием неврологических расстройств. К основным симптомам относят: нарушения чувствительности в руках или ногах, снижение мышечной силы, повышенное потоотделение или сухость кожи.
• Выраженные парезы, параличи.
• Компрессия тел позвонков, что может привести к инвалидности.

Для предупреждения указанных осложнений рекомендуется обращаться в клинику при первых симптомах неблагополучия. Все методы терапии наиболее эффективны на первых стадиях развития болезни.

Как лучше всего лечить дисплазию?

Врачи клиники доктора Длина считают, что терапия дисплазии всегда должна носить комплексный характер. Благодаря этому достигается быстрое выздоровление и реабилитация больного с восстановлением его уровня качества жизни. В основе нашего подхода к лечению лежат несколько методов: остеопатия, Ди-Тазин терапия, физиотерапевтические методики, лечебная гимнастика.

Остеопатия — основной подход к лечению. Эта методика основана на восприятии человеческого организма как единого целого. Во время обследования врач остеопат изучает тонус опорно-двигательной системы, определяет места с его нарушениями. При мануальном воздействии расстройства устраняются. Комплекс остеопатических процедур обладает высокой эффективностью и безопасностью, в связи с чем может использоваться на различных стадиях заболевания. Аналогичный эффект наблюдается при мануальной терапии.

Устранить симптоматику дисплазии позвоночника и восстановить хрящевую ткань можно при помощи Ди-Тазин терапии. Это подход к лечению, который включает в себя три метода: фотодинамическое воздействие, мануальные техники, лекарственный электрофорез.

Фотодинамическая терапия осуществляет в два этапа:

1. Лечащий врач наносит светочувствительное вещество на область поражения, благодаря чему оно проникает в поврежденные ткани, начиная действовать внутри них.
2. С помощью светодиодной установки вещество активизируется внутри хрящевых и соединительно-тканных структур. После активации фоточувствительный препарат улучшает кровоснабжение в тканях, ускоряет регенерацию поврежденных клеток.

Мануальные техники при Ди-Тазин терапии основываются на остеопатии. Использование лекарственного электрофореза с обезболивающими и противовоспалительными средствами уменьшает боль, убирает другие неприятные ощущения.

Лечебную физкультуру и массаж проводят после стабилизации состояния пациента. Оба метода проводятся только специалистом, так как самостоятельные физические нагрузки могут усилить симптоматику, способны спровоцировать прогрессированию дисплазии. Лечебный массаж нормализует тонус мышц, улучшает микроциркуляцию в поврежденных структурах.

Клиника доктора Длина имеет многолетний опыт лечения дисплазии. К нам обращается большое количество пациентов различного возраста. Для записи на консультацию позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте. Наши специалисты свяжутся с вами и расскажут о том, как проходит лечение в клинике.

Нас рекомендуют 94% пациентов.
Спасибо за доверие и ваш выбор.

Видео-отзывы пациентов

Грыжи в пояснице и в шее

В клинику доктора Длина я пришел с проблемами позвоночника. С двумя межпозвонковыми нижними грыжами и две межпозвонковые грыжи в шее. Мне была назначена комплексная программа из 10 шагов. За 4 месяца у меня полностью прошли нижние позвонки и исчезли хрусты в шее…

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Грыжа пояснично-крестцового отдела

«Уже после первого раза спина перестала болеть. Я почувствовал облегчение. Сейчас уже прошел 7 сеансов и спина действительно не болит. Я забывать об этом стал. А вначале болело сильно.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Воспаление седалищного нерва

«В течение 4 месяцев я страдала от тяжелейшего воспаления седалищного нерва с правой стороны. После первого посещения облегчение наступило сразу в течение шести часов. После 6 курсов боль практически прошла.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в пояснице и ноге

Яковлева Наталья Михайловна
Заведующий отделением, врач хирург высшей категории, врач онколог-маммолог
Хочу высказать огромную благодарность за то, что меня поставили на ноги в прямом смысле этого слова. Пришла я в клинику полтора месяца назад с выраженными болями в пояснице и ноге. Достаточно длительного характера были эти жалобы и малоэффективным лечение, которое я применяла в прошлом. К счастью я оказалась в клинике доктора Длина и его команды супер профессионалов!

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Остеохондроз шейного отдела

«Обратился 2 месяца назад с остеохондрозом шейного отдела позвоночника. У меня сидячая работа и очень сильно сводило мышцы шеи. Невозможно было работать. До этого обращался к другим докторам, но это проблему мою не решило. За 2 месяца у меня достаточно позитивная динамика. С каждой неделей становится все лучше и лучше.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Болезнь Бехтерева

«У меня болезнь Бехтерева уже 10 лет. Стали съезжать позвонки, я стала сутулится. Обращалась к другим мануальным терапевтам, очень известным, медийным. В итоге результата я не получила. Уже после 2 сеанса я чувствовала себя гораздо лучше. Сейчас у меня ничего не болит.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в позвоночнике

«Я пришла с проблемами в спине, в шейном, грудном и поясничном отделе позвоночника. Мне назначили процедуры, сделали массаж, и назначали делать физкультуру дома. От этого мне стало намного легче. Я уже поворачиваю головой. У меня нет болевых ощущений.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Плечелопаточный периартроз

Я обратилась в клинику с сильной болью в плече. У меня не поднималась рука, я не могла спать по ночам, просыпалась от боли. После первого сеанса процедур мне стало значительно легче. Где-то в середине курса у меня стала подниматься рука, я стала спать по ночам.

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Артроз коленного сустава 2 степени

Обратилась с очень серьезным заболеванием. Я не могла ходить, у меня артроз 2 степени коленного сустава. Прошла в Клинике курс лечения и сейчас я иду на полностью 100%.  

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Межпозвоночная грыжа

«Я пришла в клинику после того, как у меня возникли боли в спине, и оказалась межпозвоночная грыжа. Я обращалась в другие места, но там только снимали приступы боли. Надежду на возвращение к обычной жизни подарил только Сергей Владимирович, его золотые руки!»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Сколиоз

«С подросткового возраста меня беспокоил сколиоз в грудном отделе. Ощущал чувство дискомфорта, натяжения, периодические боли в позвоночнике. Обращался к различным специалистам, массажисту, остеопату, но сильного эффекта я не почувствовал. После лечения у Длина С.В. у меня практически сейчас ровный позвоночник. В настоящее время не чувствую никаких проблем и дискомфорта.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Межпозвоночная грыжа

«На 5-6 сеанс пошло улучшение. Я чувствовала себя намного лучше. Боль исчезла. Улучшение прогрессировало с каждым разом все больше и больше. Сегодня 10 занятие. Я чувствую себя прекрасно.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в поясничном и шейном отделе

«Мне 21 год. В клинику я обратился с дискомфортом в поясничном и шейном отделе. Также у меня иногда появлялись острые боли. После прохождения терапии, я ощутил значительное улучшение в спине. У меня отсутствуют боли. Состояние в целом улучшилось.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в спине

«Вначале пути лечебного очень сильно болела спина. Я уже не могла ходить. Сделаю 5 шагов и останавливаюсь. Весь мой путь состоял из таких остановок. В первую же процедуру я вышла из кабинета с отсутствием боли в позвоночнике.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Грыжа шейного отдела

«Обратился с проблемой в шее и правая рука у меня сильно заболела. Шея не поворачивалась, рука не поднималась. После 3-го сеанса почувствовал себя лучше. После 5-го пошла на уменьшение вся эта боль. Оказывается у меня в шейном позвонке 2 грыжи. После сеансов я сделал МРТ и одна грыжа уменьшилась. Сейчас стал двигаться, рука заработала.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в шее

«Я обратился к доктору Длину потому, что у меня очень сильно болела шея с правой стороны. Я 5 лет назад упал на сноуборде, ходил даже к остеопату, но как-то не особо помогло. Сейчас уже все хорошо, остались кое-какие последствия, мышцы были спазмированные. Я когда пришел стальные мышцы были, сейчас очень мягенькая шея.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в грудном отделе

«Обратился в клинику с болью в спине, а именно в грудном отделе. После 10 сеансов лечения, я мог уже спокойно совершать свои обычные дела, досидеть на работе до обеда, без того, чтобы завыть от боли. Сейчас уже я пришел на корректировку спустя 2 месяца. У меня все отлично, спина не болит.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Грыжа и протрузия

«В клинику обратился с грыжей L4-L5 и протрузией L5-S1. Сегодня закончился курс лечения. Болела поясница, сложно было нагибаться. После прохождения курса и получения наставлений в виде физических упражнений, стало намного легче. После месяца лечения не чувствую никаких скованности движений.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Боли в пояснице и тазобедренном суставе

«Меня с молодых лет беспокоили боли  спине. Когда они стали невыносимыми, я обратилась в клинику доктора Длина. Уже после первой процедуры из тазобедренного сустава ушла боль. После третей процедуры простреливающие боли в пояснице прекратились.»

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ Очень эффективные процедуры

Процедуры очень эффектны оказались. Раньше обращалась в другие клиники и стопроцентно у меня боли не снимались, беспокоили меня. После этого специалиста у меня через три-четыре сеанса функции восстановились, в суставах боль прошла.

СМОТРЕТЬ ВИДЕООТЗЫВ

Обращение сегодня поможет

избежать операции завтра! Снимем боль и воспаление

После 2-3 лечебных процедур изматывающая боль уходит, вам становится легче.

Устраним причину болезни

Комплексное оздоровление позвоночника улучшает самочувствие: вы ощущаете прилив сил и энергии.

Запустим процесс регенерации

Начинается процесс восстановления поврежденных тканей, грыжи и протрузии уменьшаются.

Укрепим мышечный корсет

Сильные мышцы спины поддерживают позвоночный столб, препятствуя повторному возникновению заболевания.

Генетические заболевания шейного отдела позвоночника | Детская больница Филадельфии

Гены играют важную роль в общем здоровье ребенка. Многие заболевания шейного отдела позвоночника — как распространенные, так и редкие — имеют генетический компонент. Генетические состояния могут быть вызваны наследственностью (передаваемой от родителей к ребенку), нарушением или аномальным развитием в utero или неизвестными факторами.

Генетические заболевания шейного отдела позвоночника сильно различаются. Каждое состояние имеет свой набор симптомов, вариантов лечения и долгосрочных результатов.Некоторые из них видны при рождении, в то время как другие не так очевидны и диагностируются только по мере появления признаков и симптомов.

Каждое генетическое заболевание или синдром может различаться по степени тяжести от ребенка к ребенку и по-разному влиять на одного ребенка на протяжении его роста и развития. Многие из генетических заболеваний не только влияют на шейный отдел позвоночника, но и создают множество медицинских проблем, которые могут повлиять на внешний вид, внутренние органы и функции ребенка в целом.

Из-за сложной природы этих генетических состояний необходима опытная многопрофильная команда для оценки индивидуального состояния каждого ребенка и разработки индивидуального плана ухода.

Условия, которые мы лечим, включают:

Среднешейный

Верхнешейный

• Делеционный синдром 22q11.2
• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)
• Синдром Гольденхара
• Синдром Клиппеля-Фейля

• Дисплазия Найст
• Синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа)
• Псевдоахондроплазия
• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭД)

Другие синдромы, связанные с проблемами шейного отдела позвоночника

• Синдром Аарского
• Синдром Аперта
• Ателостеогенез, тип 1
• Кампомелическая дисплазия
• Цервико-окуолоакустический синдром (синдром Вильдерванка)
• Точечная хондродисплазия
• Клейдокраниальный дизостоз
• Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена
• Синдром Элерса-Данлоса IV
• Алкогольный синдром плода
• Лобно-метафизарная дисплазия
• Синдром Хайду-Чейни
• Синдром Гурлера
• Синдром Марфана
• Синдром Марото-Лами (мукополисахаридоз VI типа)

• Синдром Маршалла-Смита
• Мелореостоз
• Метафизарная хондродисплазия
• Метатропная дисплазия
• Мукополисахаридозы (МПС)
• Множественная эпифизарная дисплазия
• Стриатная остеопатия
• Остеопойкилоз
• Пикнодизостоз
• Расщелина позвоночника
• Синдром спондилокарпотарзального синостоза
• Спондилоэпиметафизарная дисплазия
• Спондилометафизарная дисплазия-Козловского (Козловская спондилометафизарная дисплазия)
• Синдром Уивера

Конкретные симптомы зависят от конкретного состояния, но могут включать следующие симптомы:

• Деформации позвоночника, такие как сколиоз, кифоз или лордоз
• Нестабильность шейного отдела позвоночника
• Деформации бедра и суставов
• Переломы костей
• Деформации лица, такие как расщелина неба, пороки развития челюсти и проблемы с зубами
• Короткая шея с ограниченной подвижностью и болью
• Поражения органов, включая почки, легкие, сердце, печень, желудочно-кишечный тракт
• Деформация грудной клетки
• Неправильная форма, сращение или отсутствие ребер
• Проблемы с дыханием
• Низкорослость (карликовость)
• Аномальный рост рук и ног
• Аномалии кисти и стопы
• Нарушения зрения и слуха
• Патологии кожи
• Отсроченное или ускоренное развитие и рост
• Интеллектуальные и / или когнитивные нарушения

Некоторые состояния можно диагностировать пренатально с помощью УЗИ, пока неродившийся ребенок еще находится в утробе матери.Многие другие состояния определяются только после рождения, некоторые — только в подростковом возрасте.

В детской больнице Филадельфии (CHOP) диагностическая оценка генетических состояний, которые могут повлиять на шейный отдел позвоночника, обычно начинается с тщательного сбора анамнеза и медицинского осмотра вашего ребенка врачом.

Наши клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики генетических состояний, которые могут повлиять на шейный отдел позвоночника, в том числе:

• Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• Радиоизотопное сканирование костей , которое может помочь найти области аномального роста.
• Анализы крови и мочи , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функцию органов.
• EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.
• Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
• Артрография , при которой цветная краска вводится в сустав — чаще всего в плечо, бедро, колено, локоть или запястье — и делается рентгеновское изображение для выявления любых проблем.
• Биопсия , которая представляет собой хирургическую процедуру взятия образца новообразования, может потребоваться для подтверждения любых результатов.
• Ультразвук , который использует ультразвуковые волны для визуализации внутренних структур и мышц тела. Ультразвук не подвергает вашего ребенка воздействию радиации.
• Тесты функции легких или сканирование легких , чтобы определить, насколько хорошо работают легкие вашего ребенка.
• Психометрический экзамен , чтобы определить, есть ли дефицит интеллекта.
• Эхокардиограмма , при которой исследуются клапаны сердца и сосуды, по которым кровь от сердца поступает к остальным частям тела.
• EKG , который проверяет частоту сердечных сокращений и ритм вашего ребенка.
• Биохимический тест , который измеряет количество или активность определенного фермента или белка в образце крови, мочи или других тканей организма.
• Тесты зрения и слуха.

Лечение генетических заболеваний шейного отдела позвоночника является многосторонним, поскольку каждое заболевание влияет на несколько систем организма.В некоторых случаях может потребоваться тщательный мониторинг. В других случаях может потребоваться нехирургическое или хирургическое лечение для лечения определенных аспектов состояния.

В детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят всемирно известные хирурги-ортопеды и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с генетическими заболеваниями также диагностируются различные ортопедические заболевания, включая сколиоз, дисплазию тазобедренного сустава, аномалии кистей и стоп, а также лицевые аномалии.

В некоторых случаях эти состояния присутствуют при рождении и могут — или должны — лечиться, когда ребенок маленький. Это имеет место при многих аномалиях рук и ног, деформациях лица и повреждениях таких органов, как сердце, легкие, печень или почки.

Специалисты-ортопеды тесно сотрудничают со специалистами отделений и программ больницы, в том числе:

• Кардиологический центр
• Центр болезней печени Бизеккера
• Программа позвоночника
• Программа лечения заболеваний тазобедренного сустава
• Программа лечения заболеваний рук и рук
• Программа лечения заболеваний ног и стоп
• Пульмонология
• Гастроэнтерология, гепатология и питание
• Неонатальная черепно-лицевая программа и черепно-лицевая программа

Лечение вашего ребенка может включать нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические варианты, такие как спондилодез, имплантация растущих стержней или вертикально расширяемые протезные титановые ребра (VEPTR) для стабилизации позвоночника вашего ребенка по мере того, как он продолжает расти.

Хотя хирургия позвоночника при генетических заболеваниях очень эффективна, мы понимаем, что любая операция может стать стрессом для детей и семей. В CHOP мы предлагаем множество ресурсов о том, как подготовить вашего ребенка к операции и чего ожидать во время операции.

Кроме того, мы применяем множество передовых методов до, во время и после операции, чтобы снизить риск заражения и улучшить положительные результаты.

Из-за сложности генетических заболеваний шейного отдела позвоночника потребуется регулярное наблюдение и мониторинг.

Если вашему ребенку была сделана операция на позвоночнике, он должен быть осмотрен врачом-ортопедом через одну-две недели после операции, затем снова через три и шесть месяцев после операции. После того, как ваш ребенок выздоровел, рекомендуется ежегодно посещать врача-ортопеда.

Наша команда регулярно встречается, чтобы следить за прогрессом вашего ребенка и пересматривать цели лечения для достижения наилучшего результата. Осознавая, что ваша бригада первичной медико-санитарной помощи также является важной частью этого процесса, мы регулярно предоставляем им обновленную информацию об успехах вашего ребенка.

Во время контрольных визитов могут быть выполнены рентгеновские снимки и другие диагностические исследования, чтобы внимательно следить за состоянием вашего ребенка и гарантировать отсутствие побочных эффектов после операции.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем основном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда нацелена на сотрудничество с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Результаты для детей с генетическими заболеваниями, поражающими шейный отдел позвоночника, разнообразны.Природа их генетического состояния и любые другие проблемы со здоровьем, скорость постановки диагноза и возможные варианты лечения — все это влияет на долгосрочный прогноз ребенка.

Во многих из этих состояний ранняя диагностика и тщательный мониторинг помогают врачам определить, когда лучше всего вмешаться, чтобы дать вашему ребенку наилучшее качество и продолжительность жизни.

Благодаря продолжающимся исследованиям и прогрессу в вариантах лечения, результаты для детей с генетическими заболеваниями шейного отдела позвоночника будут продолжать улучшаться.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Toriello HV, Smith SD, Eds. Наследственная потеря слуха и ее синдромы. 3-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2013; 350-351.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 226-271.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Сюй Л. Цю X, Чжу А., Йи Л., Цю Ю. Новая мутация в COL2A1, приводящая к врожденной спондилоэпифизарной дисплазии в семье из трех поколений.Eur Spine J. 2014; 23: 271-277.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24736929

Veeragagu A, Lad SP, Camara-Quintana JQ, Jiang B, Shuer L. Нейрохирургические вмешательства при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: клиническая картина и оценка литература. World Neurosurg. 2013; 80: 3-4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22381876

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: редакция 2010 г. Am J Med Genet A.2011; 155: 943-968. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3166781/

Krakow D, Rimoin DL. Скелетные дисплазии. Genet Med. 2010; 12: 327-341. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20556869

Nishimura G, Haga N, Kitoh H, et al. Фенотипический спектр мутаций COL2A1. Hum Mutat. 2005; 26: 36-43. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15895462

Донахью Л. Р., Чанг Б., Мохан С. и др. Миссенс-мутация в гене Col2a1 мыши вызывает врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, потерю слуха и ретиношизис.J Bone Miner Res. 2003; 18: 1612-1621. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12968670

Gembun Y, Nakayama Y, Shirai Y, et al. Отчет о случае врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. J Nippon Med Sch. 2001; 68: 186-89. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11301365

Tiller GE, Rimoin DL, Murray LW, Cohn DH. Тандемная дупликация в экзоне гена коллагена типа II (COL2A1) у человека со спондилоэпифизарной дисплазией. Proc Natl Acad Sci USA. 1990; 87: 3889-93. https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2339128

Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, Upholt WB, Tsipouras P. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия: генетическая связь с коллагеном типа II (COL2AI). Am J Hum Genet. 1990; 46: 896-901. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1971141

ИНТЕРНЕТ
McKusick VA., ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 183900; Последнее обновление: 24.09.2012. Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/183900 Проверено 2 марта 2015 г.

Parikh S, Crawford AH, Batra P.Спондилоэпифизарная дисплазия. Emedicine Journal, 25 ноября 2013 г. Доступно по адресу: https://emedicine.medscape.com/article/1260836-overview По состоянию на 2 марта 2015 г.

Рекомендации по передовой практике лечения заболеваний позвоночника при дисплазии скелета | Orphanet Journal of Rare Diseases

Общие соображения

Расстройства позвоночника при скелетной дисплазии вызываются аномалиями развития, роста или поддержания костных элементов позвоночника и присутствуют в большинстве состояний, включенных в последнее исследование Международного общества скелетной дисплазии. нозология [1].Заболевания позвоночника включают кифоз, сколиоз, центральный стеноз, нестабильность позвоночника и гиперлордоз, часто приводящие к неврологической декомпенсации. Их представление может быть чрезвычайно разнообразным в пределах и между различными типами дисплазии скелета, например, при нарушениях коллагена типа II [7].

Важно проводить клиническое обследование позвоночника во всех случаях, когда подозревается или подтверждается скелетная дисплазия, и выполнять соответствующую или показанную рентгенографическую оценку, как описано ниже.Заболевания позвоночника, связанные с дисплазией скелета, могут проявляться в очень молодом возрасте. Поскольку многие из этих заболеваний позвоночника могут прогрессировать, рекомендуется постоянное клиническое и рентгенологическое наблюдение.

Из-за ненормальной формы, размера и роста костных элементов, составляющих позвоночный столб, при любой скелетной дисплазии с заболеванием позвоночника повышается риск компрессии спинного мозга. Это может оставаться бессимптомным или проявляться в виде клинических признаков миелопатии, включая нарушение равновесия, неустойчивую походку, слабость конечностей, признаки верхних мотонейронов и недержание мочи / кишечника.Следовательно, у любого человека с дисплазией скелета и спинальными проявлениями необходимо регулярно проводить тщательное неврологическое обследование для выявления миелопатии. Распознавание симптомов или признаков миелопатии у человека с дисплазией скелета требует дальнейшей оценки, поскольку может произойти катастрофическое повреждение внутренней структуры канала и незначительная травма [8]. После определения уровня миелопатии можно определить соответствующие шаги по управлению спинным мозгом и структурой каналов.

При ахондроплазии, наиболее распространенной форме непропорционального низкого роста, симптоматический стеноз позвоночного канала может возникать на любом уровне позвоночника [9] и не обязательно изолирован в поясничной области [10]. Следовательно, это должно отражаться при обследовании симптомов и физикальном обследовании. В поясничном отделе позвоночника стеноз приводит к более низким двигательным симптомам нейрогенной хромоты, проявляющимся в виде покалывания, боли или спазма в спине, ягодицах и ногах (обычно облегчающихся при приседании или наклоне вперед), а также слабости нижних конечностей [4].Стеноз грудного отдела позвоночника может проявляться симптомами верхних мотонейронов, такими как недержание мочи, дисфункция кишечника и нарушение походки, спастичность и гиперрефлексия нижних конечностей, клонус и признак Бабинского [4]. Аномальная неврология верхних конечностей встречается редко, но имеет место [9, 11]. Возникающая в результате миелопатия шейки матки может быть связана с болью и ригидностью в шее, покалыванием, слабостью или онемением рук, потерей мелкой моторики, плохим равновесием и головокружением в дополнение к тем признакам и симптомам, которые возникают в результате заболевания грудного отдела.

В предыдущих рекомендациях этой рабочей группы было введено понятие «риск для позвоночника» в отношении риска повреждения спинного мозга, связанного с длительной анестезией [12]. В настоящее время имеется несколько сообщений о случаях инфаркта спинного мозга после длительных нейрохирургических или ортопедических процедур в областях, отделенных от первичного места операции [13,14,15,16]. «Позвоночник группы риска» в предоперационном периоде включает: стеноз большого затылочного отверстия, атлантоаксиальную нестабильность, стеноз шейки матки, шейный кифоз, шейно-грудной кифоз, стеноз грудного отдела, грудопоясничный кифоз на уровне спинного мозга, сиринкс и нарушения сигнала МРТ.Зона наибольшего риска, по-видимому, находится на верхнем грудном уровне. Для целей этого обсуждения рабочая группа определила длительную анестезию как продолжительность, превышающую 1 час. По практическим соображениям нейромониторинг не рекомендуется для процедур продолжительностью менее 1 часа. Группа считает, что риск постоянного неврологического дефицита после более коротких процедур (например, установка ушных трубок, эндоскопия и т. Д.) Невелик, и поэтому установка нейромониторинга в таких случаях нецелесообразна.

Визуализация

Позвонки при скелетной дисплазии обычно диспластичны, что клинически может привести к карликовости короткого туловища и связанным с этим сколиозом или кифозом. Многие типы скелетной дисплазии также имеют гипоплазию зубовидного отростка с сопутствующей краниоцервикальной нестабильностью [17]. Некоторые скелетные дисплазии подозреваются антенатально на основании результатов ультразвукового исследования, которые могут быть дополнительно выявлены с помощью пренатальной МРТ [7].

Распространенные аномалии формы позвонков в контексте дисплазии скелета включают платиспондилию, искривление переднего тела позвонка, коронарную щель, сужение межпедикулярного расстояния в поясничных позвонках и заднее гребешковое выступание тела позвонка.Эти данные следует интерпретировать в контексте других рентгенографических и клинических данных при постановке дифференциального диагноза.

Платиспондилию можно рассматривать как единичную находку позвонков или в сочетании с другими особенностями скелета. Некоторые из наиболее распространенных типов дисплазии, которые демонстрируют платиспондилию, включают псевдоахондроплазию, метатропную дисплазию и расстройства коллагена II типа, такие как дисплазия Книста (с корональной расщелиной) [18] и врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC).Другие формы скелетной дисплазии с платиспондилией включают спондилометафизарную дисплазию и летальную дисплазию, такую ​​как танатофорная дисплазия и короткореберная полидактилия [19].

Передний клюв тела позвонка типичен для псевдоахондроплазии и мукополисахаридозов (MPS). При синдроме Гурлера (MPS 1H) клюв часто возникает в нижней части переднего позвонка, в то время как синдром Моркио (MPS IV) и псевдоаходроплазия часто связаны с клювом средней части переднего позвонка [20].При наличии клювов необходимо учитывать МПС и проводить скрининг активности ферментов лейкоцитов и гликозаминогликанов в моче, чтобы исключить эти поддающиеся лечению расстройства.

Самая распространенная дисплазия скелета, ахондроплазия, имеет характерное сужение (или нарушение нормального расширения) межпедикулярного расстояния в каудальной части поясничного отдела позвоночника относительно головной части на переднезадних (AP) рентгенограммах. Из-за аномальной эндохондральной оссификации осевой скелет также демонстрирует укороченные ножки и сужение костного позвоночного канала с гребешком заднего позвонка (лучше всего видно на боковых рентгенограммах), включая сужение на уровне большого затылочного отверстия [2].

Реже межпедикулярное сужение может быть обнаружено у других субъектов с мутациями FGFR3 , таких как гипохондроплазия и летальная танатофорная дисплазия. Диастрофическая дисплазия также характеризуется межпедикулярным сужением поясничного отдела позвоночника, но не имеет других рентгенографических признаков дисплазии скелета с мутациями FGFR3 , вместо этого характеризуется тяжелой эпифизарной дисплазией и выраженным прогрессирующим кифосколиозом.

Снимки сгибания-разгибания шейного отдела позвоночника полезны в клинической практике для оценки нестабильности затылочно-шейного соединения.Любой человек с дисплазией скелета низкого роста, включающей гипоплазию зубовидного, оси или других шейных позвонков, подвержен риску нестабильности, которая может предрасполагать к травме спинного мозга. Примеры скелетной дисплазии с известным риском нестабильности шейки матки включают SEDC, псевдоахондроплазию, диастрофическую дисплазию, метатропическую дисплазию и синдром Моркио [21]. Как только маленький ребенок может сотрудничать для выполнения рентгенограмм шейного отдела позвоночника со сгибанием и разгибанием (обычно в возрасте 2–3 лет), необходимо выполнить визуализацию для определения стабильности шейного отдела позвоночника.До тех пор, младенцы и маленькие дети с этими диагнозами должны находиться под тщательным клиническим наблюдением, пока не будет исключена цервикальная нестабильность. Полная первоначальная оценка всех пациентов с подозрением на скелетную дисплазию, включая детей старшего возраста и / или взрослых, у которых нет известного диагноза дисплазии, поскольку они могут подвергаться риску нераспознанного стеноза шейки матки или нестабильности.

Простые пленки сгибания-разгибания шейного отдела позвоночника у детей с дисплазией скелета могут быть трудно интерпретировать из-за неполного окостенения позвонков, перекрывающихся структур и аномальной анатомии, такой как гипопластические дупла или os odontoideum [22, 23].Простые снимки также не позволяют оценить подлежащий спинной мозг в условиях нестабильности шейки матки. Было показано, что МРТ сгибания-разгибания является безопасным методом оценки нестабильности шейки матки у детей без дисплазии скелета [24]. МРТ сгибания-разгибания шейного отдела позвоночника под седацией / анестезией полезна у пациентов с дисплазией скелета с ненормальным неврологическим обследованием для выявления подозреваемой нестабильности, стеноза или неубедительных результатов рентгенограмм сгибания-разгибания, а также для оценки компрессии пуповины и наличия неожиданного os odontoideum [ 22, 25].Хотя динамическая КТ не может оценить спинной мозг так же, как МРТ, визуализацию костной анатомии и оценку трансляции во время сгибания и разгибания можно улучшить по сравнению с одними лишь простыми пленками.

МРТ всего позвоночника — важный метод диагностики у пациентов с дисплазией скелета с неврологическими признаками или симптомами. Однако группа не согласилась с его использованием в рутинном наблюдении за пациентами с дисплазией скелета, которая, как известно, связана с заболеванием позвоночника. Нет четкой литературы по этой теме, но рекомендации экспертов по MPS IVA (синдром Моркио) поддерживают МРТ наблюдения не реже одного раза в 3 года для пациентов, получающих заместительную ферментную терапию [23].Таким образом, некоторые члены посчитали целесообразным рекомендовать стандартную визуализацию наблюдения. Из-за риска неоднозначных результатов визуализации, часто при отсутствии явного клинического ущерба, более консервативные участники группы считали, что достаточно получить МРТ всего позвоночника только при появлении неврологических признаков или симптомов, чтобы прояснить роль вмешательства.

Как упоминалось ранее, имеются многочисленные сообщения об инфаркте верхних грудных отделов спинного мозга у пациентов с дисплазией скелета после длительной анестезии [13,14,15,16].У четырех из пяти пациентов была форма MPS, у другого — SEDC. Кифотическая деформация часто может быть незначительной, как и сглаживание спинного мозга над выступающим межпозвонковым диском или телом позвонка, как показано на МРТ. Эти данные следует оценивать и учитывать в отношении риска неврологического повреждения во время операции на нижних конечностях.

При дисплазии скелета описаны изменения хода позвоночной артерии. Гипопластические задние элементы, отсроченное окостенение, маленькие ножки, гипоплазия зубовидного отростка, острая зубная нить и нестабильность верхней части шейки матки могут привести к атипичной анатомии.Это может изменить хирургические доступы и инструменты [26]. Трехмерная визуализация и ангиография с КТ и / или МРТ необходимы для точной оценки анатомии и планирования операции. Портативные интраоперационные компьютерные томографы позволяют проводить трехмерную оценку анатомии и управлять инструментами во время операции. Интраоперационная МРТ также может быть использована в случаях без инструментов, таких как декомпрессия большого затылочного отверстия.

Медицинское обслуживание

Широкое разнообразие спинальных проявлений, наблюдаемых у пациентов с дисплазией скелета, может наблюдаться при рождении, в то время как у других они развиваются по мере роста скелета.В настоящее время никакие лекарства не снижают заболеваемость позвоночником. Таким образом, серийные медицинские осмотры и рентгенологические исследования необходимы с рождения для определения возраста начала, скорости прогрессирования и общей тяжести проблем с позвоночником у пациентов с дисплазией скелета. Нехирургическое лечение может быть подходящим для некоторых спинальных осложнений на некоторое время, но необходимо тщательное наблюдение, чтобы оценить, когда и когда показано хирургическое вмешательство для оптимизации функции и минимизации боли. В случае прогрессирующего ухудшения важно активное ведение для предотвращения необратимых неврологических осложнений.В первую очередь, упреждающие неоперативные меры должны осуществляться одновременно с постоянным наблюдением. Эти меры будут включать физиотерапию, снижение веса и использование соответствующей нестероидной воспалительной анальгезии. Если, несмотря на эти вмешательства, тщательный мониторинг указывает на дальнейшее прогрессирование, следует провести операцию [4, 9, 10, 27]. Поскольку неврологические осложнения дисфункции кишечника, недержания мочи и спастичности могут не восстановиться после операции, не следует допускать, чтобы их тяжесть прогрессировала до такой степени, что функция не может быть восстановлена.

Симптомы и признаки стеноза позвоночного канала требуют тщательного и регулярного наблюдения. Несколько уровней компрессии спинного мозга могут возникать при различных дисплазиях скелета. Точечная ризомелическая хондродисплазия, МПС и метатропическая дисплазия также могут иметь многоуровневый стеноз в молодом возрасте. FGFR3 расстройства могут иметь тяжелый врожденный стеноз, который может проявляться в любом возрасте, приводя к задержке моторного развития и миеломаляции. Прогрессирующая деформация, например, шейный кифоз при диастрофической дисплазии, кампомелической дисплазии, дисплазии Книста, ателостеогенезе и нарушениях спектра Ларсена или грудопоясничный кифоз при ахондроплазии, также часто ассоциируется со стенозом.Могут возникать как мягкие ткани, так и костные соударения. Лечение зависит от неврологических симптомов и степени компрессии пуповины и / или миелопатии.

Прогрессирующий кифоз шейки матки может вызвать сильное сжатие пуповины и квадриплегию. Требуется тщательное наблюдение. Естественное течение кифоза шейки матки при диастрофической дисплазии разрешается к 5 годам в 75% случаев [28]. При отсутствии яйцевидного апикального позвонка и величине искривления <60 градусов прогрессирование маловероятно, и рекомендуется серийное обследование.Грудопоясничный кифоз (ТЛК) обычно наблюдается у младенцев с ахондроплазией. Считается, что TLK является результатом задержки развития моторики и гипотонии и проявляется с рождения. Считается, что у большинства улучшается: 15% к возрасту ходьбы и 60% к 1 году после ходьбы [29, 30]. Другие исследования показали, что 30% TLK сохраняются, а одна треть из них (10% в целом) прогрессирует до тяжелой деформации. Borkhuu et al. сообщили, что прогрессирующие изгибы были в значительной степени связаны с задержкой двигательного развития (ходунки через 24 месяца по сравнению с 18 месяцами), апикальным заклиниванием позвонков и апикальным перемещением позвонков.Ортезы для грудной клетки, поясницы и крестца (TLSO) использовались в этой популяции и обычно используются при стойкой деформации [31]. Не рекомендуется сидение без опоры, чтобы исключить переднюю компрессию тела позвонка [31]. Чтобы свести к минимуму вероятность заклинивания тела позвонка, в раннем младенчестве рекомендуется упреждающее руководство относительно осанки при уходе за такими младенцами [32].

У части пациентов с ахондроплазией разовьются симптоматические фиксированные деформации, требующие хирургического вмешательства.Подобная деформация присутствует более чем у 90% детей с MPS I-H (синдром Гурлера) и может наблюдаться при многих других формах дисплазии скелета [29, 30, 33]. При МПС прогрессирование I-H более вероятно при кифозах более 45 °, но не универсально [34]. Сохранение и прогрессирование кифоза после детства может привести к неврологическим нарушениям и параспинальной мышечной боли в спине [35]. Рекомендуется проводить клиническое наблюдение с периодической простой рентгенографической визуализацией для отслеживания прогрессирования. Группа не давала предписаний относительно подходящих интервалов для оценки, полагаясь на лечащего клинициста, чтобы решить, в зависимости от индивидуальных представлений и потребностей пациента.

Сохранение кифоза может привести к миелопатии, парапарезу или болям в спине [35]. С учетом сказанного, большинство грудопоясничных кифозов возникает ниже уровня мозгового конуса, и риск компрессии спинного мозга или других неврологических нарушений у маленьких детей невелик. У детей старшего возраста и подростков наличие грудопоясничного кифоза может усугубить симптомы нейрогенной хромоты при ахондроплазии [30, 36].

Деформация позвоночника может негативно повлиять на размер грудной клетки и функцию легких.Многие признаки дисплазии скелета имеют прогрессирующий характер, и поэтому легочные нарушения могут развиваться и ухудшаться с течением времени. При ухудшении функции легких могут быть показаны медикаментозные методы лечения (например, неинвазивная вентиляция с положительным давлением) или хирургическая коррекция кифоза или сколиоза. При соблюдении принципов лечения раннего сколиоза необходимо сохранение роста позвоночника и предотвращение прогрессирования тяжелой деформации позвоночника [37]. По опыту рабочей группы, молодые пациенты с дисплазией скелета и гибкой деформацией позвоночника хорошо реагируют на фиксацию и серийные гипсовые повязки.

Следует отметить, что в настоящее время существует несколько многообещающих новых лекарственных препаратов для лечения людей с дисплазией скелета, которые могут изменить их естественное течение, хирургическое вмешательство и долгосрочные результаты в отношении заболеваний позвоночника, однако на сегодняшний день ни один из них не показал какой-либо значительной пользы. в отношении заболеваний позвоночника [38, 39].

Хирургическое лечение

Прогрессирующая миелопатия развивается с течением времени при сохраняющейся нестабильности и сдавлении спинного мозга. Чтобы предотвратить необратимую травму, при подозрении на нее следует выполнить хирургическую стабилизацию.Если нестабильность шейки матки уменьшается без компрессии пуповины, можно рассмотреть инструментальный артродез без декомпрессии. Если компрессия пуповины наблюдается после репозиции, декомпрессия должна быть выполнена до инструментального спондилодеза.

Хотя нестабильность верхних отделов шейки матки является обычным явлением при дисплазии скелета, прогрессирование и степень тяжести могут быть разными. У этих пациентов операция является сложной и сложной. Следовательно, пациенты с риском нестабильности должны сопровождаться серийной визуализацией и тщательной неврологической оценкой.Хирургическое вмешательство по поводу нестабильности шейки матки должно проводиться при очевидной патологии, а не в профилактических целях. Риск слишком долго ждать появления симптомов — постоянная миелопатия; поэтому рекомендуется бдительное наблюдение.

В педиатрической хирургии шейного отдела позвоночника инструментарий способствует более высокому уровню сращения [40]. Исторические методы без инструментария и костная пластика с иммобилизацией ореолом менее эффективны, но иногда требуются из-за гипоплазии костных элементов и небольшого размера пациентов.Современные цервикальные инструменты могут использоваться в педиатрической практике. Затылочные пластины, многоосевая латеральная масса, интраламинарные, трансартикулярные и транспедикулярные винты позволяют использовать различные варианты конструкции.

Группа считает, что хирургическое вмешательство по поводу грудопоясничного кифоза должно проводиться в случае прогрессирующих или симптоматических деформаций (например, неврологического нарушения или вторичной мышечной боли в спине). В литературе есть разные показания к хирургической стабилизации этих деформаций.Ранние рекомендации по слиянию включают сохранение апикальных позвонков треугольной формы в возрасте ходьбы или грудопоясничный кифоз более 30 °, «откладывание» коррекции до возраста 4–5 лет. Lonstein выступал за слияние углового или прогрессирующего кифоза или кифоза, присутствующего во время декомпрессии по поводу стеноза позвоночного канала [41,42,43]. Ain et al. [36] рекомендовали операцию, когда грудопоясничный кифоз превышал 60 ° и прогрессировал более чем на 10 ° в год. Для MPS I-H рекомендована хирургическая стабилизация грудопоясничного кифоза при резком прогрессировании деформации (> 70 °) или неврологических нарушениях [44, 45].Другие использовали менее консервативные критерии, такие как прогрессирование деформации> 10 градусов за 12-месячный период с нарушением сагиттального баланса, несмотря на лечение корсетом [46]. Учитывая неотъемлемые риски хирургического вмешательства, такие как деформация сустава, инфекция и неврологические травмы, уравновешенные ограниченным ущербом для наблюдения и преимуществами непрерывного роста, мы считаем, что относительно консервативные рекомендации уместны. В этой группе операция может быть отложена до появления симптомов деформации (т.е. боль, неврологический компромисс) или при продолжающемся прогрессировании выше 60 ° -70 °. Эти процедуры часто можно отложить до позднего детства, если не подросткового возраста, независимо от дисплазии скелета, что делает анатомию намного более доступной и позволяет продолжать рост позвоночника.

В литературе нет единого мнения о необходимости как переднего, так и заднего доступов при лечении кифотических деформаций, особенно при скелетной дисплазии.Исторически рекомендации по хирургическому лечению грудопоясничного кифоза при ахондроплазии предлагали минимизировать коррекцию и избегать применения задних инструментов из-за высокого риска неврологического повреждения [42, 43]. Однако с популяризацией транспедикулярных винтов эти операции стали безопаснее даже у маленьких детей [47]. Однако только задние доступы без укорачивания заднего столба создают риск удлинения спинного мозга и последующего неврологического повреждения при более тяжелых деформациях [48].Кроме того, изолированный задний спондилодез короткого сегмента без надлежащей коррекции деформации увеличивает риск деформации соединения и необходимость повторной операции.

Полная коррекция деформации посредством резекции позвоночника с использованием комбинированного переднего и заднего доступа или полностью задним доступом, что позволяет исправить большинство деформаций и избежать удлинения спинного мозга [49, 50]. Ain и Shirley сообщили о хороших результатах только задней инструментальной обработки и спондилодеза у детей младшего возраста с ахондроплазией [51].В MPS I-H рекомендована трехколоночная коррекция либо комбинированной передне-задней процедурой, либо остеотомией с вычитанием ножки [52, 53]. Совсем недавно Bekmez et al. Рекомендовали только задний подход. [43, 46] Однако внимательное изучение этой статьи не обязательно подтверждает эти выводы. Из шести пациентов, включенных в исследование, двое подвергались ревизии из-за неудачных операций только в задней части, а двое других потребовали последующего ревизии из-за деформации соединения. Следовательно, эта группа настоятельно рекомендует с осторожностью рассматривать только задний доступ, который не затрагивает передний столб позвоночника.

Учитывая литературу и коллективный опыт рабочей группы, было решено, что успешное лечение в меньшей степени зависит от подхода, а в большей степени от результирующего сагиттального выравнивания в месте коррекции и общего баланса позвоночника. При менее серьезных и более гибких деформациях, таких как те, которые обнаруживаются у маленьких детей, изолированное задний спондилодез и инструментарий могут быть успешными. Однако мы считаем, что хирургическое лечение в этой группе должно быть редкостью. Детям старшего возраста, подросткам и взрослым с симптоматическими деформациями может потребоваться более агрессивная хирургическая коррекция.Следовательно, подход к достижению надлежащего сагиттального выравнивания и баланса в меньшей степени зависит от каких-либо предписанных рекомендаций, а в большей степени на опыте хирурга и предполагаемом риске операции в руках этого хирурга для достижения соответствующей коррекции. Лечение деформации позвоночника при скелетной дисплазии имеет более высокую частоту осложнений, таких как 30% случаев разрыва твердой мозговой оболочки, 20% неврологических повреждений и неопределенные, но высокие показатели рецидивирующего симптоматического стеноза при ахондроплазии. Отказ инструментария и соединительный кифоз можно увидеть при инструментальных сращениях, как обсуждалось ранее.

Спинальные инструменты, благоприятные для роста, показали свою эффективность у пациентов с незрелым скелетом и дисплазией скелета [54]. У пациентов с скелетной дисплазией и тяжелой деформацией позвоночника чаще встречается осложнение и частота ревизий, однако в целом контроль деформации и роста туловища может быть достигнут [55]. У пациентов с незрелым скелетом с ахондроплазией и симптоматическим стенозом позвоночника декомпрессия без спондилодеза приводит к прогрессирующему кифозу [21]. У пациентов со стенозом и ранее существовавшим кифозом только декомпрессия вызовет быстрое прогрессирование деформации.Следовательно, любое хирургическое лечение симптоматического стеноза у этих пациентов должно включать инструментальный спондилодез с соответствующей коррекцией деформации в сагиттальной плоскости. Спинальный стеноз, вторичный по отношению к неадекватному расширению позвоночного канала, хотя и типичен для ахондроплазии, также может возникать при гипохондроплазии, хотя и редко [56, 57]. Таким образом, обследование симптомов у людей с ипохондроплазией должно включать возможность стеноза позвоночного канала, хотя регулярный мониторинг этого не требуется.

Контрактура бедра приводит к наклону таза вперед и компенсаторному поясничному лордозу для поддержания баланса в сагиттальной плоскости. Байхан и др. продемонстрировали коррекцию поясничного лордоза в своей серии пациентов с SEDC, перенесших вальгусно-разгибательную остеотомию проксимального отдела бедра. В этом исследовании контрактуры сгибания бедра улучшились с предоперационного среднего 16 градусов до 3 градусов, поясничный лордоз улучшился с предоперационного среднего значения 81 градусов 70 градусов, наклон крестца с 55 градусов до 48 градусов, наклон таза с -29 градусов до -6 градусов и падение таза. от 26 градусов до 42 градусов [58].Это преимущество было ограничено расстройствами коллагена II типа и не продемонстрировано для других заболеваний, таких как ахондроплазия.

Кифоз шейки матки (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое кифоз шейки матки?

Шейный отдел позвоночника — это верхняя часть позвоночника. Обычно он имеет небольшой изгиб.

Шейный кифоз (SUR-vih-kull kye-FOE-sis) — это когда верхушка позвоночника изгибается в направлении, противоположном нормальному. Это может привести к проблемам.

Что происходит при шейном кифозе?

Большинство кифозов шейки матки несерьезно. Но если искривление серьезное, кости позвоночника называются

. позвонок может защемить спинной мозг. Это может повредить спинной мозг.

Спинной мозг — это центральная коммуникационная система организма. Это нервная трубка, которая проходит внутри позвоночника. Нервы разветвляются на все части тела. Они отправляют сообщения между мозгом и остальным телом.

Если повреждение очень серьезное, нервы не могут посылать важные сигналы, такие как приказ легким дышать или кровь двигаться по телу.

Каковы признаки и симптомы кифоза шейки матки?

Вот некоторые вещи, которые родители могут заметить, когда у ребенка шейный кифоз:

• необычный изгиб шеи у ребенка
• Ребенок не может смотреть вверх или поворачивать голову
• у ребенка болит шея

Если изгиб достаточно резкий, чтобы защемить спинной мозг, у детей могут быть следующие проблемы:

• Боль, покалывание, потеря чувствительности или слабость
• не может двигать руками или ногами
• Проблемы с мочеиспусканием или каканием
• несчастных случаев из-за того, что они не могут контролировать мочеиспускание или какашку (так называемое недержание мочи)

Как диагностируется кифоз шейки матки?

Если вы считаете, что у вашего ребенка проблемы с шеей, запишитесь на прием к педиатру.Врач, медсестра или фельдшер спросят, что происходит. Они закажут такие тесты, как рентген.

Если педиатр считает, что вашему ребенку нужна специализированная помощь, он или она направит вас к специалисту. Специалисты, занимающиеся лечением детей с кифозом:

• неврологи (специалисты по нервной системе)
• нейрохирургов (врачей, оперирующих головной и спинной мозг)
• ортопедов (специалистов в области костей, мышц и суставов)

Как лечится шейный кифоз?

Лечение зависит от возраста ребенка и степени искривления.Вот некоторые из вещей, которые используют медицинские работники:

Распорка. Дети могут носить шейный бандаж для лечения шейного кифоза.

Физиотерапия. Физиотерапевты работают с детьми, чтобы помочь им улучшить гибкость и осанку, а также уменьшить боль.

Обезболивание. Если у детей возникает боль, врачи и медсестры прописывают лекарства и другие методы обезболивания.

Хирургия. Детям требуется операция, когда искривление оказывает давление на спинной мозг, что может вызвать повреждение нервов.Детям, у которых также есть болезни, из-за которых кости становятся слабыми или медленно заживают, может потребоваться более одной операции.

п.

Что вызывает кифоз шейки матки?

Дети могут заразиться кифозом шейки матки тремя способами:

1. Они рождаются с этим.

Это называется врожденный кифоз шейки матки . Никто не знает, что его вызывает. Доктора знают, что это не имеет ничего общего с тем, что делала мама во время беременности.

2. Что-то не так в организме.

Это называется приобретенный шейный кифоз . Это может быть много разных вещей, например:

• Травма костей позвоночника или связок вокруг них
• заражение
• опухоли
• хирургия
• лучевая терапия рака

3. У них другое заболевание, вызывающее кифоз.

Например:

Кто болеет шейным кифозом?

Шейный кифоз встречается нечасто.Это может случиться с любым ребенком, но у детей, у которых это есть, часто есть и другие проблемы со здоровьем.

Родители не могут остановить возникновение шейного кифоза. Но они могут помочь детям получить лучший уход.

Что могут сделать родители?

Очень важно диагностировать проблемы с позвоночником на ранней стадии. Если дети не получат лечение, у некоторых может возникнуть повреждение спинного мозга, которое невозможно исправить.

Вот советы, как избежать проблем:

• Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка проблемы с движениями головы или болями в шее.Болезнь шеи должна быть проверена, чтобы убедиться, что это не что-то серьезное.
• Сходите на все медицинские приемы, если у вашего ребенка шейный кифоз. Даже небольшая кривая может увеличиваться по мере роста ребенка. Бригада по уходу будет следить за возможными проблемами.
• Если вашему ребенку была сделана операция, спросите у обслуживающего персонала, когда вам следует приводить ребенка для последующих посещений. Ваш ребенок проверит, не вернется ли кифоз.

Команда по уходу — это ресурс — для вас и вашего ребенка.Они могут ответить на вопросы и помочь вашему ребенку получить наилучшее лечение. Так что обращайтесь за помощью и ответами, когда вам нужно.

Скелетная дисплазия | Johns Hopkins Medicine

Обзор скелетной дисплазии

Дисплазия скелета — это медицинский термин, обозначающий группу из примерно 400 состояний, которые влияют на развитие костей, неврологическую функцию и рост хряща, включая ее наиболее распространенную форму — ахондроплазию.

Признаки включают аномальный рост позвоночника и черепа, а также длинных костей рук и ног, что может привести к низкому росту человека.Бригады по уходу за пациентами с дисплазией скелета часто включают специалистов в области ортопедии, нейрохирургии, генетики, отоларингологии и офтальмологии.

[[skeletal_dysplasia_links]]

Симптомы скелетной дисплазии

К состояниям, связанным с дисплазией скелета, относятся:

Дополнительные симптомы дисплазии скелета могут включать:

• Невысокий
• Большая голова с выступающим лбом
• Длинное туловище, короткие руки и ноги
• Зубы и кости ломкие
• Потеря слуха
• Волчья пасть
• Проблемы со зрением
• Гидроцефалия
• Компрессия мозгового вещества шейки матки

Причины скелетной дисплазии

Дисплазия скелета может быть результатом наследственной или спонтанной генетической мутации.

Диагностика скелетной дисплазии

Обычно признаки дисплазии скелета замечают родители ребенка или педиатр в течение первого года жизни, когда голова ребенка становится непропорциональной его или ее телу и конечностям.

Для начала ваш врач проведет тщательный медицинский осмотр ребенка и попросит предоставить подробную историю семьи и пациента. Следующие процедуры могут быть частью физического:

• В зависимости от возраста вашего ребенка ваш педиатр, вероятно, назначит серию рентгеновских снимков и, возможно, компьютерную томографию.
• Иногда также рекомендуется УЗИ головного мозга.
• Если вашему ребенку больше 6 месяцев, МРТ может дать более качественные изображения головного и спинного мозга.
• Врач может также назначить офтальмологическое обследование.

Лечение дисплазии скелета

В зависимости от результатов визуализационных исследований ваш врач может направить вас к детскому нейрохирургу или ортопеду для лечения.

Курс лечения вашего ребенка должен полностью учитывать влияние симптомов на вашего ребенка как на личность, включая изменения в активности или успеваемости в школе.

В оптимальном лечебном центре несколько специалистов принимают участие в рассмотрении случаев детей с дисплазией скелета. Нейрохирурги, неврологи, детские ортопеды, детские офтальмологи, радиологи, генетики и пульмонологи, среди прочего, объединяются для разработки плана лечения и определения целесообразности операции.

План лечения вашего ребенка для лечения дисплазии скелета будет варьироваться в зависимости от его или ее состояния и может включать:

• Лечение гидроцефалии
• Инструменты и спондилодез для лечения стеноза или нестабильности позвоночника в шейном или поясничном отделах.Детский нейрохирург удаляет кость (кости), сужающую спинной мозг или ствол головного мозга. Совместно с хирургами-ортопедами нейрохирурги поддерживают позвоночник пациента с помощью металлических стержней.
• Замена сустава коленного или тазобедренного сустава вследствие тяжелого артрита
• Удлинение конечностей
• Остеотомии нижних конечностей (надрезы в кости для коррекции положения)

После операции крайне важно следить за процессом выздоровления вашего ребенка после операции.Детский нейрохирург назначит повторные визиты, чтобы убедиться, что ваш ребенок прогрессирует. Идеальная команда сможет постоянно следить за благополучием пациента в детстве и подростковом возрасте и в зрелом возрасте.

Лечение заболеваний шейного отдела позвоночника у детей

Всесторонняя, но практичная, эта книга является первой в своем роде, посвященной исключительно серьезным и незначительным заболеваниям шейного отдела позвоночника у детей. Написанный выдающимися хирургами-ортопедами и спинальными хирургами, он обеспечивает систематический подход, основанный на традиционных категориях: анатомия, патология, визуализация, а также стратегии хирургического и нехирургического лечения.Используя самые последние данные, эта тема разбита на три основных раздела. Основы науки о шейном отделе позвоночника у детей — анатомия, биомеханика, методы визуализации и диагностики — рассматриваются в части I. В части II обсуждаются клинические аспекты заболеваний шейного отдела позвоночника у детей, включая травмы, воспалительные состояния, инфекции, опухоли, врожденные аномалии. и другие. Медикаментозное и хирургическое лечение этих заболеваний включает в себя часть III, в которой представлены консервативные методы, такие как иммобилизация, и хирургические методы, такие как артродез.Осложнения и другие связанные с ними заболевания шейки матки у детей также рассматриваются в этом последнем разделе.

Составленный международной группой экспертов и искусно отредактированный лидерами в этой области, «Ведение детей с заболеваниями шейного отдела позвоночника» — это уникальный и исчерпывающий ресурс для детских хирургов-ортопедов, неврологов и всех медицинских специалистов, занимающихся лечением этих деликатных состояний.

Передний шейный артродез Передний трансоральный доступ Дисплазия костей Воспаление шейного отдела позвоночника Инфекция шейного отдела позвоночника Травма шейного отдела позвоночника Опухоль шейного отдела позвоночника Цервикальный сиринкс Мальформация Киари Врожденное заболевание шейного отдела позвоночника Врожденная мышечная кривошея Фораменное поражение позвоночника Стеноз позвоночника Педиатрическая хирургия шейного отдела позвоночника Мониторинг шейного отдела позвоночника

О редакции

Джонатан Филлипс, доктор медицины, лечащий детский хирург-ортопед Детской больницы Арнольда Палмера, доцент ортопедии, Университет Центральной Флориды, Орландо, Флорида, США

Сукен А.Шах, доктор медицинских наук, заведующий отделением Центра позвоночника и сколиоза, директор по клинической работе отделения ортопедии, Детский госпиталь Nemours / Альфреда И. Дюпон, Уилмингтон, Делавэр, США, доцент кафедры ортопедической хирургии и педиатрии, Медицинский колледж Сидни Киммела в Томасе Университет Джефферсона, Филадельфия, штат Пенсильвания, США

Берт Ясзай, доктор медицины, лечащий детский хирург-ортопед, детская больница Рэди, доцент клинической ортопедии, Калифорнийский университет (Сан-Диего), Сан-Диего, Калифорния, США

Дэниел Хедеквист, доктор медицины, педиатр Хирург-ортопед Детской больницы Бостона, доцент кафедры ортопедии Гарвардской медицинской школы, Бостон, Массачусетс, США

Ортопедические аспекты мукополисахаридозов | Ревматология

Аннотация

Скелетные аномалии являются ранним и заметным признаком большинства мукополисахаридных (МПС) расстройств, при этом степень поражения скелета варьируется между подтипами МПС и внутри них.У большинства пациентов наблюдается совокупность рентгенологических аномалий, известных как множественный дизостоз, состоящая из позвонков и ребер неправильной формы, увеличенного черепа, лопатообразных ребер, гипопластических эпифизов, утолщенных диафизов и пулевидных пястных костей. Кифоз грудопоясничного отдела или деформация гиббуса часто является ключевым диагностическим признаком. Также распространены дисплазия тазобедренного сустава, genu valgum и, позднее, в ходе заболевания, сдавление спинного мозга, которое может быть опасным для жизни. Низкий рост вездесущ.Лечение скелетных проявлений обычно предполагает хирургическое вмешательство. Все пациенты с МПС должны рассматриваться как группы высокого риска хирургического вмешательства, требующего анестезии, из-за проявлений заболеваний дыхательных путей и сердца. Пациентам с МПС рекомендуется регулярное сканирование шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, бедер и нижних конечностей.

Мукополисахаридоз I типа, Мукополисахаридоз II типа, Мукополисахаридоз III типа, Мукополисахаридоз IV типа, Мукополисахаридоз VI типа, множественный дизостоз, дисплазия тазобедренного сустава, Genu valgum, компрессия спинного мозга, Дефицит роста, Введение 905 17 906 Осложнения с анестезией

Все нарушения, связанные с мукополисахаридами (MPS), характеризуются поражением скелета, которое часто является ранним и заметным признаком заболевания и обычно приводит к дефициту роста и необходимости множественных ортопедических операций.Для MPS I, II, VI и VII характерные ортопедические особенности включают контрактуры суставов и множественный дизостоз. Костно-мышечные симптомы при MPS III схожи, но обычно менее серьезны и отмечаются на более позднем этапе развития болезни, после того, как нарушение развития и поведенческие симптомы хорошо установлены. MPS IV характеризуется выраженной и тяжелой дисплазией скелета, диспластическим отростком зубовидного отростка и гипермобильностью суставов.

Дизостоз множественный

Мультиплексный дизостоз — это совокупность рентгенологических аномалий, классически наблюдаемых при МПС, возникающих в результате дефектного эндохондрального и мембранного роста по всему телу [1–3].Гипопластические тела позвонков часто приводят к кифотической деформации со сколиозом или без него, вертлужные впадины неглубокие и вместительные, что допускает подвывих или явный вывих головок бедренных костей, а колени обычно находятся в вальгусном положении. Дополнительные находки в осевом скелете включают увеличение черепа, толстый свод черепа, J-образное турецкое седло, расширение ключиц и ребер и округление крыльев подвздошной кости с нижним сужением подвздошной кости. На конечностях эпифизы гипопластичны, а диафизы утолщены и имеют грубый вид.Часто дистальный отдел лучевой кости изгибается в сторону гипоплазированной локтевой кости, что указывает на деформацию Маделунга, и классически пястные кости короткие и тонкие, с проксимальным сужением, что приводит к форме пули [4–5].

Гиббус / кифоз

Отличительным признаком ортопедии при МПС является грудопоясничный кифоз или деформация гиббуса, которые исторически играли значительную роль в диагностике МПС [6–8]. Деформации гиббуса встречаются почти у всех детей с тяжелым МПС I типа, а также часто встречаются при других расстройствах МПС [1, 9, 10].Кифоз развивается из-за плохого роста костей в передне-верхней части поясничных позвонков черепа. Этот процесс приводит к переднему заклиниванию, ретролистезу верхних позвонков и грыже передних межпозвонковых дисков в грудопоясничном переходе [11] (рис. 1). Кривые> 40 ° показали тенденцию к прогрессу [12]. Хирургическая стабилизация для остановки прогрессирования кифоза обычно требуется при MPS I и MPS VI, даже после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) [1, 10, 13].Сколиоз также наблюдается при МПС I, II и III, но редко бывает достаточно значительным, чтобы потребовать хирургического вмешательства [13, 14].

Рис. 1

Кифоз грудопоясничного отдела у 8-летней девочки с МПС I (Hurler) после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. ( A ) Боковая рентгенограмма демонстрирует переднее заклинивание, ретролистез на верхушке позвонков, а ( B ) МРТ демонстрирует переднюю грыжу межпозвоночных дисков в грудопоясничном переходе.

Рис. 1

Кифоз пояснично-грудного отдела у 8-летней девочки с МПС I (Hurler) после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. ( A ) Боковая рентгенограмма демонстрирует переднее заклинивание, ретролистез на верхушке позвонков, а ( B ) МРТ демонстрирует переднюю грыжу межпозвоночных дисков в грудопоясничном переходе.

Нет клинических доказательств в поддержку использования корсетов при МПС. Коррекция была опробована в попытке замедлить прогрессирование как кифоза позвоночника, так и сколиоза, отсрочивая хирургическое вмешательство [9].Бандаж может быть неудобным для детей, и они редко его переносят, особенно маленькие дети с МПС из-за их роста и обхвата живота. Следовательно, фиксация обычно предназначена для маленьких детей с прогрессирующей деформацией, которые в противном случае не являются кандидатами на операцию. Необходимо учитывать психосоциальные последствия для пациентов и их семей.

Показания к операции различаются в зависимости от потребностей ребенка и желаний семьи. Как правило, кифоз> 70 ° или сколиоз> 50 ° являются относительными показаниями к хирургическому вмешательству [14].Наличие миелопатии является явным показанием к хирургическому вмешательству. Часто медицинская сложность этих пациентов может быть фактором против хирургического вмешательства. Хирургия кифоза или сколиоза может потребоваться у детей в возрасте от 2 лет и, как правило, до подросткового возраста. В опубликованных отчетах средний возраст составляет около 8 лет [1]. Текущий опыт показывает, что, если возможно, отсрочка операции на позвоночнике обеспечивает максимальный рост позвоночника и дальнейшее развитие уже остеопении и небольшой диспластической кости, что снижает техническую сложность процедуры.

Рекомендуется передний и задний спондилодез при кифотических деформациях с последующим послеоперационным бандажом в течение 3–6 месяцев. Опыт нашего учреждения показывает, что лечение кифоза только задними инструментами и спондилодезом может привести к повышенному риску неудачи и необходимости повторной операции. В целом, при соблюдении этих рекомендаций не возникает повышенного риска псевдоартроза (нарушения сращивания костей) в этой популяции пациентов. Лечение сколиоза следует традиционным показаниям к вмешательству при сложной деформации, в том числе рекомендациям по переднему спондилодезу у менее зрелых детей, чтобы предотвратить феномен коленчатого вала.

Дисплазия тазобедренного сустава

При дисплазии тазобедренного сустава, связанной с МПС, наблюдается слаборазвитая вертлужная впадина, недоразвитие медиальной части проксимального эпифиза бедренной кости и тазобедренного сустава. По-видимому, наблюдается задержка окостенения бокового угла вертлужной впадины, в результате чего остается значительный хрящевой зачаток, как показано на артрограмме. По нашему опыту, изображения МРТ подтверждают эти данные артрографии [14]. Такое сочетание костных дефектов приводит к прогрессирующей нестабильности бедра и позднему вывиху, который может быть функционально ограничен в подростковом или раннем взрослом возрасте [1].

Значительная дисплазия тазобедренного сустава обнаруживается почти у всех детей с MPS I Hurler, а также может быть обнаружена у детей с ослабленным MPS I, MPS II, III, IV и VI [15–17]. Фиксация отведения у маленьких детей с МПС не изучалась, но она, вероятно, неэффективна и может привести к усилению мышечной слабости и задержке физического развития. Дисплазия тазобедренного сустава не реагирует на трансплантацию стволовых клеток или заместительную ферментную терапию (ФЗТ), и большинству детей с МПС I после ТГСК в конечном итоге требуется корректирующая операция на бедре.Из-за развития остеонекроза головки бедренной кости и коллапса операция на бедре не рекомендуется при МПБ III или VI (рис. 2). Роль хирургии бедра при MPS VI еще не ясна. При выполнении реконструкцию бедра легче выполнить в более молодом возрасте (примерно в возрасте 5–7 лет), тогда как трехлучевой хрящ все еще остается гибким и описан у детей в возрасте от 2 лет [17]. Технически успешное хирургическое вмешательство становится намного сложнее в более старшем возрасте, после трехлучевого закрытия хряща и необратимой деформации головки бедренной кости.

Рис. 2

Диспластика бедра у 36-летней женщины с МПС IV. В детстве она перенесла увеличение вертлужной впадины. Сейчас у нее сильная боль из-за остеонекроза головок бедренной кости, и сейчас она думает о артропластике сустава.

Рис. 2

Диспластика бедра у 36-летней женщины с МПС IV. В детстве она перенесла операцию по увеличению вертлужной впадины. Сейчас у нее сильная боль из-за остеонекроза головок бедренной кости, и сейчас она думает о артропластике сустава.

Хирургическая реконструкция при дисплазии тазобедренного сустава (в основном при MPS I Hurler) состоит из комбинации остеотомий, предназначенных для репозиции костей и оптимизации механики бедра [16, 17]. Остеотомия таза, такая как описанная Salter или Dega (в модификации McNerney et al. ), необходима для уменьшения общей вертлужной недостаточности [18, 19]. Проксимальная остеотомия бедра также необходима для уменьшения значительной вальгусной деформации шейки бедра. В большинстве случаев открытое вправление бедра при капсулоррафии не требуется.Это может потребоваться при откровенно вывихнутом бедре. Следует отметить, что тазобедренная капсула может быть очень толстой и с ней трудно работать (до 10 мм; J. Oglvie, личное сообщение). Без операции на бедре может наблюдаться прогрессирующая боль и скованность и, в конечном итоге, явный вывих бедра с резким снижением способности ходить [1]. На сегодняшний день результаты хирургии бедра при МПС являются многообещающими, в результате чего улучшается подвижность и достигается самостоятельная ходьба [17].

Гену валгум

Почти у всех детей с МПС IV и около 50% детей с МПС I после ТГСК наблюдается развитие genu valgum, достаточно серьезного, чтобы потребовать хирургического вмешательства [20–22].У детей с МПС VI, а также с ослабленными формами МПС I, также может развиться вальгусная деформация, достаточно серьезная, чтобы потребовать хирургического вмешательства. Опубликованное показание к операции — большеберцовый – бедренный угол> 15 °. Модуляция роста гемиэпифиза с помощью скоб Блаунта может выполняться через относительно небольшой разрез [21, 22]. Иногда эти имплантаты могут смещаться. Когда это происходит, их обычно удаляют и, при необходимости, заменяют новыми. Новая технология, пластина с натяжной лентой (8-пластина, Orthofix, Верона, Италия), показала большие перспективы в качестве альтернативы скобам, особенно у детей, которые слишком малы для установки скоб [23].Может потребоваться остеотомия около колена (большеберцовая или бедренная кость). Поскольку вальгусная деформация имеет тенденцию фокусироваться на большеберцовой кости, рекомендуется постепенная коррекция с использованием внешнего каркаса, чтобы избежать ятрогенного паралича малоберцового нерва.

Хотя остеотомия более инвазивна и болезненна, скобки или пластины с натяжными лентами не работают у детей, которые физически слишком малы, чтобы их можно было разместить, или у детей, у которых не осталось достаточного роста для модуляции. Рост MPS может быть трудно предсказать, и поэтому критерии вмешательства не обязательно должны соответствовать критериям нормальных детей.Опыт хирургии бедра показал, что остеотомии хорошо заживают у детей с МПС. Развитый артроз коленного сустава из-за расслоения суставного хряща у взрослых с МПС может быть устранен с помощью тотального артропластики коленного сустава [22].

Компрессия спинного мозга

Проблемы с шейным отделом позвоночника чрезвычайно распространены у детей с МПС и потенциально опасны для жизни. Атланто-аксиальная нестабильность с результирующей миелопатией и спастическим квадрипарезом хорошо описана в MPS IV и MPS VI [24–27] (рис.3). Квадрипарез — известная причина преждевременной смерти больных [24]. Кроме того, накопление ГАГ позади зубовидного отростка может привести к прогрессирующему стенозу и, как следствие, компрессии спинного мозга в затылочно-шейном соединении [28]. Следовательно, профилактическое слияние, часто с декомпрессией, рекомендовано всем пациентам с МПС IV [24, 29]. При MPS I рост зубовидного отростка может нормализоваться после ТГСК, но увеличение зубовидного отростка продолжается [10, 30, 31].Таким образом, нестабильность позвоночника и сдавление спинного мозга все еще могут возникать, но могут встречаться реже.

Рис. 3

КТ шейного отдела позвоночника ( A ) и МРТ ( B ) мужчины 2,5 лет с МПС VI. За 6 месяцев до этого он перенес временный квадрипарез после падения с места. Впоследствии ему была выполнена затылочно-шейная декомпрессия и артродез.

Рис.3

КТ шейного отдела позвоночника ( A ) и МРТ ( B ) 2.5-летний мальчик с МПБ VI. За 6 месяцев до этого он перенес временный квадрипарез после падения с места. Впоследствии ему была выполнена затылочно-шейная декомпрессия и артродез.

Атланто-аксиальная нестабильность часто не проявляется на снимках сгибания-разгибания шейного отдела позвоночника [15]. Неясно, истинное ли это отсутствие гипермобильности или отсутствие адекватной визуализации из-за шинирования пациента. Динамическая рентгеноскопия или компьютерная томография сгибания-разгибания у бодрствующего пациента может выявить нестабильность, не наблюдаемую на статических простых пленках сгибания-разгибания.Патофизиология стеноза шейки матки при МПС может быть результатом отсроченного окостенения зубовидного отростка. Стойкий хрящевой зачаток склонен к повторяющимся травмам, а иногда и к переломам [28, 29]. Эта травма зубовидного отростка приводит к двум различным проблемам, которые способствуют повреждению спинного мозга. Первый — это атланто-осевая нестабильность, которая возникает в результате перелома зуба и связанной с ним нестабильности связок. Это обычно демонстрируется на рентгенограммах сгибания-разгибания. Второй — это реактивная гипертрофия хряща / фиброзного хряща вокруг зубовидного отростка, что было продемонстрировано на образцах патологии Ashraf et al. [32], усугубляется гипертрофией твердой мозговой оболочки и желтой связки, оба из которых были продемонстрированы визуализацией и патологическими образцами [31–33]. Этот процесс приводит к прогрессирующему стенозу шейки матки и сдавлению спинного мозга в результате сочетания гипертрофии фиброзно-хрящевой ткани зубовидного отростка, гипермобильности суставов и утолщения мягких тканей.

Атланто-осевая нестабильность описана в MPS VI (Maroteaux – Lamy) и в тяжелом нелеченном MPS I (Hurler) [27, 34, 35]. У детей с МПС I, перенесших ТГСК, часто наблюдается нормализация зубовидного отростка [30].Однако у многих из этих пациентов по-прежнему наблюдается отложение ГАГ в субарахноидальном пространстве непосредственно за С2 позвонком, а некоторым потребовалось хирургическое лечение заболевания шейного отдела позвоночника после ТГСК [30, 31]. Аттенуированные формы МПС I (Hurler – Scheie и Scheie) также могут развить стеноз шейки матки хирургического уровня с миелопатией и, следовательно, требуют тщательного мониторинга этого процесса [6].

В дополнение к атланто-осевой нестабильности, многоуровневый стеноз шейки матки был зарегистрирован в MPS VI (Maroteaux – Lamy) [33].Визуализация у этих пациентов выявляет выступающие сзади межпозвонковые диски, утолщение твердой мозговой оболочки и гипертрофию желтой связки. Этот вывод также демонстрируется на модели кошки MPS VI (М. Хаскинс, личное сообщение). Образцы патологии, взятые во время дуротомии, показывают классическую клеточную патологию MPS, состоящую из клеток, заполненных увеличенными лизосомами из-за накопления GAG [31]. При отсутствии нестабильности может потребоваться декомпрессия шейки матки без спондилодеза.

Некоторые авторы рекомендовали профилактическую декомпрессию и спондилодез затылочного шейного перехода в раннем возрасте при МПС IV [24, 28, 29].Текущие рекомендации относятся к декомпрессии и спондилодезу у бессимптомных пациентов, когда пространство, доступное для пуповины, составляет <14 мм или имеется нестабильность шейки матки> 8 мм. Пациенты с нестабильностью шейки матки 5–8 мм, с клиническими признаками поражения спинного мозга и все пациенты с ухудшающимся неврологическим состоянием также требуют хирургического лечения [15].

Всем детям с МПС рекомендуется избегать занятий с высоким риском, таких как контактные виды спорта, гимнастика и т. Д.Кроме того, к этим детям следует относиться с осторожностью при позиционировании для анестезии, и всем пострадавшим пациентам перед анестезией рекомендуется провести по крайней мере одну серию рентгенограмм сгибания и разгибания шейного отдела позвоночника на предмет атланто-осевой нестабильности.

Риски хирургического вмешательства из-за нарушения дыхательных путей и основного сердечного заболевания

Всех пациентов с МПС следует рассматривать в группе высокого риска хирургического вмешательства, требующего анестезии [36, 37].Помимо ригидности шеи, могут присутствовать стеноз шейки матки или затылочно-шейная нестабильность, которые необходимо учитывать. Настоятельно рекомендуется нейрофизиологический мониторинг даже при неортопедических процедурах. Деформация верхних дыхательных путей из-за макроглоссии, гипертрофии аденоидов и миндалин, жесткости височно-нижнечелюстных суставов делает прямую ларингоскопию и эндотрахеальную интубацию чрезвычайно сложными. Это может еще больше усложняться повышенными выделениями из полости рта и носа. Гипопластические хрящи трахеи, а также рестриктивное заболевание легких еще больше усложняют анестезию.Сердечные заболевания являются обычным явлением, а иногда и тяжелыми при МПС, от легкой клапанной недостаточности до симптоматического стеноза аорты или даже явной кардиомиопатии [38, 39]. Пациенты с МПС любого возраста должны регулярно наблюдаться кардиологом, и настоятельно рекомендуется предоперационное обследование. После всех хирургических вмешательств следует рассмотреть возможность тщательного послеоперационного наблюдения за неврологической или респираторной декомпенсацией. Наше учреждение часто принимает пациентов в отделение интенсивной терапии для ночного наблюдения после любого серьезного вмешательства и поступления в хирургическое отделение, даже для относительно небольших процедур.

Дефицит роста

Низкий рост широко распространен среди заболеваний МПС. Считается, что неспособность достичь типичного роста является результатом сочетания эндокринопатии, задержки эндохондральной оссификации и структурных деформаций (например, кифоза позвоночника и genu valgum) [40]. Аномалии гипофиза, щитовидной железы, яичек и яичников были зарегистрированы как в образцах людей, так и в моделях МПС на животных. Патофизиология ростовой пластинки в настоящее время плохо изучена, но ясно, что накопление ГАГ приводит к нарушению регуляции цитокинов в области физического развития и последующему нарушению роста [41].Подробное обсуждение этих механизмов выходит за рамки данного обсуждения и хорошо описано в отдельной рукописи этого дополнения. Некоторые рекомендуют введение рекомбинантного гормона роста человека при лечении низкого роста, связанного с МПС, но это несколько противоречиво и является областью активных исследований [42].

Дети с МПС I, перенесшие ТГСК, демонстрируют сильный ранний рост с постепенным падением от нормальных значений к 8 годам [43, 44].Низкий рост наиболее сильно коррелирует с возрастом на момент трансплантации и использованием общего облучения тела во время кондиционирования [45]. ФЗТ привела к увеличению скорости роста, особенно у детей до полового созревания с МПС I и МПС VI [44, 46]. Животные модели MPS I и VI предполагают, что раннее вмешательство с помощью ERT может улучшить результаты для скелета и роста [47–49]. Улучшение опорно-двигательного аппарата также было продемонстрировано в парах братьев и сестер с MPS I, MPS II и MPS VI у младшего брата или сестры, начавшего ФЗТ в младенчестве [50–52].

Изображения

Пациентам с МПС рекомендуется регулярное сканирование шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, бедер и нижних конечностей [15, 53, 54] (Таблица 1). Типичные методы наблюдения за развитием и прогрессированием грудопоясничного кифоза и сколиоза — это простая рентгенография на одной длинной кассете, которая охватывает весь грудопоясничный отдел позвоночника, а также таз, если это возможно. Рентгенограммы делаются в положении стоя или сидя, а деформация оценивается по методу Кобба [55].Угол Кобба на боковой проекции при кифозе также можно измерить через очаговую деформацию.

Таблица 1

Рекомендации по визуализации опорно-двигательного аппарата при нарушениях МПС

907 9072 4 907 907 907 907 907 907 907 907 0738

Визуализирующее исследование .	Первичная оценка .	Ежегодно .	Комментарии .
Шейный отдел позвоночника
Рентгенограммы сгибания / разгибания широты	X		Ежегодное неврологическое обследование 38 X	X
Грудно-поясничный отдел позвоночника
AP / lat 36-дюймовые кассетные рентгенограммы	X	X	Частота роста	Меньше частого роста	X	X		Дальнейшие обследования возможны только при изменении неврологического обследования
Компьютерная томография			В первую очередь требуется предоперационная оценка
				AP таз	X	X
Нижние конечности
Рентгенограммы стоя	X	обследование
AP / шир. черепа	X
AP / лат.
AP предплечья	X
AP руки	X
	AP ноги 9038	X

907 9072 4 907 907 907 907 907 907 907 907 0738

Визуальное исследование .	Первичная оценка .	Ежегодно .	Комментарии .
Шейный отдел позвоночника
Рентгенограммы сгибания / разгибания широты	X		Ежегодное неврологическое обследование 38 X	X
Грудно-поясничный отдел позвоночника
AP / lat 36-дюймовые кассетные рентгенограммы	X	X	Частота роста	Меньше частого роста	X	X		Дальнейшие обследования возможны только при изменении неврологического обследования
Компьютерная томография			В первую очередь требуется предоперационная оценка
				AP таз	X	X
Нижние конечности
Рентгенограммы стоя	X	обследование
AP / шир. черепа	X
AP / лат.
AP предплечья	X
AP руки	X
	AP ноги 9038	X

Таблица 1

Рекомендации по визуализации опорно-двигательного аппарата при нарушениях МПС

907 9072 4 907 907 907 907 907 907 907 907 0738

Визуализирующее исследование .	Первичная оценка .	Ежегодно .	Комментарии .
Шейный отдел позвоночника
Рентгенограммы сгибания / разгибания широты	X		Ежегодное неврологическое обследование 38 X	X
Грудно-поясничный отдел позвоночника
AP / lat 36-дюймовые кассетные рентгенограммы	X	X	Частота роста	Меньше частого роста	X	X		Дальнейшие обследования возможны только при изменении неврологического обследования
Компьютерная томография			В первую очередь требуется предоперационная оценка
				AP таз	X	X
Нижние конечности
Рентгенограммы стоя	X	обследование
AP / шир. черепа	X
AP / лат.
AP предплечья	X
AP руки	X
	AP ноги 9038	X

907 9072 4 907 907 907 907 907 907 907 907 0738

Визуальное исследование .	Первичная оценка .	Ежегодно .	Комментарии .
Шейный отдел позвоночника
Рентгенограммы сгибания / разгибания широты	X		Ежегодное неврологическое обследование 38 X	X
Грудно-поясничный отдел позвоночника
AP / lat 36-дюймовые кассетные рентгенограммы	X	X	Частота роста	Меньше частого роста	X	X		Дальнейшие обследования возможны только при изменении неврологического обследования
Компьютерная томография			В первую очередь требуется предоперационная оценка
				AP таз	X	X
Нижние конечности
Рентгенограммы стоя	X	обследование
AP / шир. черепа	X
AP / лат.
AP предплечья	X
AP руки	X
	AP ноги 9038	X

Шейный отдел позвоночника следует контролировать с помощью рентгенограмм бокового сгибания и разгибания.Все пациенты должны пройти единое базовое исследование при первоначальной оценке. Дальнейшая визуализация должна рассматриваться на регулярной основе (каждые 1–3 года) в зависимости от клинической картины заболевания шейного отдела позвоночника. Эти исследования должны проводиться под добровольным контролем пациента или под анестезией под тщательным наблюдением врача, знакомого с оценкой и лечением нестабильности шейки матки. В случаях, когда простую рентгенографию трудно интерпретировать, может быть полезна компьютерная томография сгибания-разгибания с теми же мерами предосторожности, что и ранее.

МРТ шейного отдела позвоночника также следует проводить ежегодно, особенно в отношении затылочного шейного перехода, поскольку заболевание шейки матки у этих пациентов может быть незаметным в начале. МРТ грудопоясничного отдела позвоночника можно проводить при наличии явной деформации или развитии неврологических изменений нижних конечностей, кишечника или мочевого пузыря.

Осмотр бедер следует проводить с помощью переднезаднего (AP) обзора таза в вертикальном положении (или лежа на спине, если пациент не может стоять самостоятельно).Дисплазию тазобедренного сустава измеряют с помощью вертлужного индекса (AI) у всех детей с открытыми трехлучевыми хрящами. Для пациентов с закрытыми трехлучевыми хрящами применяется вертлужный угол Шарпа. Угол Виберга между центральным краем (CE) обычно применяется для пациентов старше 5 лет (в сочетании с углом AI или Sharp), или когда имеется соответствующее количество проксимального эпифизарного окостенения бедренной кости для определения истинного центр головки бедренной кости. Вертлужный угол Шарпа считается нормальным, если <39 °; AI считается нормальным, если <20 °; угол CE обычно считается нормальным, если> 20 ° [56–58].Угол Шарпа, измеренный между 39 ° и 42 °, находится в верхнем пределе нормальности, а значения> 42 ° представляют дисплазию вертлужной впадины.

Выравнивание нижних конечностей лучше всего оценивается с помощью одной точки обзора обеих нижних конечностей в положении стоя на одной кассете. Боковой дистальный угол бедра (LDFA) и медиальный проксимальный большеберцовый угол (MPTA), а также отклонение механической оси могут быть определены в зависимости от зоны [59]. Нормальный LDFA составляет в среднем 88 ° и колеблется от 85 ° до 90 °. Нормальный MPTA составляет в среднем 87 ° и колеблется от 85 ° до 90 °.При МПС деформация обычно представляет собой вальгусную деформацию большеберцовой кости, которая проявляется в виде МПТА> 90 °. Отклонение механической оси зоны 2 также считается патологическим: боковое отклонение механической оси представляет вальгусную деформацию, а медиальное отклонение (редко при MPS) — варусную деформацию.

Сводка

Деформации скелета при расстройствах МПС чрезвычайно распространены, и современные методы лечения, такие как ФЗТ и ТГСК, оказывают незначительное положительное влияние на их развитие.Тяжесть поражения скелета может варьироваться в зависимости от различных нарушений МПС. Вовлечение шейного отдела позвоночника, грудопоясничного отдела позвоночника, бедер и колен часто требует хирургического вмешательства, поэтому медработники должны помнить о трудностях, связанных с анестезией, с которыми сталкиваются эти пациенты, когда рекомендуют операцию. Несмотря на то, что ФЗТ и ТГСК показывают некоторую раннюю пользу в отношении роста, низкий рост по-прежнему является обычным явлением у пациентов с МПС, и использование гормона роста все еще считается исследовательским.Рекомендуется рутинная визуализация заболеваний скелета с помощью стандартной рентгенографии, компьютерной томографии и МРТ.

Благодарности

Лиза Андерхилл, специалист по глобальным медицинским вопросам, Genzyme Corporation, проверила рукопись и оказала помощь в редактировании. Автор подготовил рукопись и принимал участие на всех этапах подготовки рукописи. Мнения и выводы, изложенные здесь, принадлежат авторам и не обязательно отражают точку зрения Genzyme, BioMarin или Shire.

Приложение : Этот документ является частью приложения, озаглавленного «Ревматологические аспекты мукополисахаридозов». Это дополнение было поддержано совместным образовательным финансированием компаний Genzyme, BioMarin Pharmaceutical и Shire Human Genetic Therapies.

Заявление о раскрытии информации : K.K.W. получил гонорары от Biomarin Pharmaceuticals и Shire HGT, а также исследовательскую поддержку от Biomarin Pharmaceuticals.

Список литературы

1« и др.

Трансплантация костного мозга при синдроме Гурлера. Влияние на развитие скелета

,

J Bone Joint Surg Br

,

1994

, vol.

76

(стр.

975

—

81

) 2,,.

Долгосрочные эффекты трансплантации костного мозга у собак с мукополисахаридозом I

,

Am J Pathol

,

1989

, vol.

134

(стр.

677

—

92

) 3« и др.

MPS I мыши: понимание патогенеза синдрома Гурлера

,

Clin Genet

,

1998

, vol.

53

(стр.

349

—

61

) 4« и др.

Костные изменения в общих мукополисахаридозах

,

Чжунхуа Минь Го Сяо Эр Кэ Йи Сюэ Хуэй За Чжи

,

1996

, т.

37

(стр.

178

—

84

) 5. ,

Радиология синдромов, метаболических нарушений и скелетных дисплазий Тайби и Лахмана

,

2007

5-е изд.

Филадельфия

К. В. Мосби

6,.

Клиническая картина и наблюдение за пациентами с ослабленным фенотипом мукополисахаридоза I типа

,

Acta Paediatr

,

2005

, vol.

94

(стр.

872

—

7

) 7,.

Поясничный гиббус: раннее проявление множественного дизостоза

,

Arch Dis Child

,

2009

, vol.

94

(стр.

930

—

1

) 8,.

Ранняя диагностика синдрома Гурлера с помощью выявления характерной деформации гиббуса

,

Mil Med

,

1998

, vol.

163

(стр.

711

—

4

) 9« и др.

Проблемы с позвоночником при мукополисахаридозе I (синдром Гурлера)

,

J Bone Joint Surg Br

,

1996

, vol.

78

(стр.

938

—

44

) 10« и др.

Скелетно-мышечные проявления синдрома Гурлера: отдаленное наблюдение после трансплантации костного мозга

,

J Pediatr Orthop

,

2004

, vol.

24

(стр.

97

—

101

) 11« и др.

Поясничный гибб при накопительных болезнях и дисплазиях костей

,

Pediatr Radiol

,

1997

, vol.

27

(стр.

289

—

94

) 12,,, et al.

Торако-поясничный кифоз при мукополисахаридозе I (синдром Гурлера)

13.

Мукополисахаридозы

,

Детская ортопедия тачджианцев

14,,.

Состояние опорно-двигательного аппарата в MPS II: Инструмент для сбора данных о результатах у детей (PODCI) демонстрирует функциональные улучшения у пациентов на ERT

15,,.

Стеноз шейки матки и спастический квадрипарез при болезни Моркио (МПС IV). Отчет о клиническом случае с последующим наблюдением в течение двадцати шести лет

,

J Bone Joint Surg Am

,

2009

, vol.

91

(стр.

438

—

42

) 16« и др.

Дисплазия головки бедра при болезни Моркио типа А: двусторонняя варусная остеотомия бедренной кости

,

Acta Orthop Scand

,

2001

, vol.

72

(стр.

18

—

21

) 17« и др.

Подвижность при синдроме Гурлера

,

J Pediatr Orthop

,

2008

, vol.

28

(стр.

163

—

8

) 18,,.

Одноэтапная коррекция диспластики бедра при ДЦП с помощью ацетабулопластики Сан-Диего: результаты и осложнения 104 бедра

,

J Pediatr Orthop

,

2000

, vol.

20

(стр.

93

—

103

) 19,,.

Результат через 45 лет после открытой репозиции и безымянной остеотомии по поводу позднего вывиха бедра, вызванного развитием. Хирургическая техника

,

J Bone Joint Surg Am

,

2008

, vol.

90

Pt 2 Suppl. 2

(стр.

238

—

53

) 20,,,,.

Международный регистр Morquio A: клинические проявления и естественное течение болезни Morquio A

,

J Inherit Metab Dis

,

2007

, vol.

30

(стр.

165

—

74

) 21« и др.

Деформация Genu valgum при синдроме Гурлера после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: коррекция хирургическим вмешательством

,

J Pediatr Orthop

,

1999

, vol.

19

(стр.

270

—

4

) 22,,.

Тотальное эндопротезирование коленного сустава у пациентов с наследственной карликовостью — отчет о пяти заменах коленного сустава у двух пациентов с болезнью Моркио типа А и одного со спондило-эпифизарной дисплазией

,

Arch Orthop Trauma Surg

,

2000

, vol.

120

(стр.

179

—

82

) 23« и др.

Зубной отросток при болезни Моркио-Брейлсфорда. Эффекты затылочно-цервикального спондилодеза

,

J Bone Joint Surg Br

,

1991

, vol.

73

(стр.

851

—

8

) 24.

Дисплазия зубовидного отростка при синдроме Моркио, вызывающая квадрипарез

,

J Bone Joint Surg Am

,

1977

, vol.

59

(стр.

340

—

4

) 25,.

Нестабильность шейки матки при дисплазии скелета. Отчет о 6 хирургически слитых случаях

,

Acta Orthop Scand

,

1988

, vol.

59

(стр.

66

—

70

) 26« и др.

МРТ головного мозга и краниоцервикального перехода при болезни Моркио

,

Нейрорадиология

,

1997

, т.

39

(стр.

381

—

5

) 27« и др.

Краниовертебральные аномалии при мукополисахаридозе VI типа (синдром Марото-Лами)

,

Нейрохирургия

,

2001

, vol.

48

(стр.

849

—

52

) 28.

Направленный рост для угловой коррекции: предварительная серия с использованием натяжной ленты

,

J Pediatr Orthop

,

2007

, vol.

27

(стр.

253

—

9

) 29,,, et al.

Затылочно-атланто-осевой спондилодез при синдроме Моркио-Брейлсфорда. Десятилетний опыт работы

,

J Bone Joint Surg Br

,

1996

, vol.

78

(стр.

307

—

13

) 30,,.

Коррекция дисплазии зубовидного отростка после трансплантации и приживления костного мозга (при синдроме Гурлера MPS 1H)

,

Pediatr Radiol

,

2000

, vol.

30

(стр.

464

—

70

) 31,.

Мукополисахаридозы и компрессия спинного мозга: клинический случай и обзор литературы о последствиях трансплантации костного мозга

,

Нейрохирургия

,

2000

, vol.

47

(стр.

223

—

8

) 32« и др.

Трансоральная декомпрессия и задняя стабилизация при болезни Моркио

,

Arch Dis Child

,

1991

, vol.

66

(стр.

1318

—

21

) 33« и др.

Многоуровневая миелопатия при синдроме Марото-Лами и обзор литературы

,

Clin Neurol Neurosurg

,

2005

, vol.

107

(стр.

230

—

5

) 34,,, et al.

Спастический квадрипарез вследствие подвывиха C1-C2 при синдроме Гурлера

,

J Pediatr

,

1978

, vol.

92

(стр.

441

—

3

) 35,,.

Гипоплазия зубовидного отростка с атланто-аксиальным подвывихом при синдроме Гурлера

,

Pediatr Radiol

,

1985

, vol.

15

(стр.

353

—

4

) 36,.

Анестезия при генетических, метаболических и дисморфических синдромах у детей

,

Lippincott

,

1999

Williams and Wilkins

Philadelphia, PA

(стр.

145

—

7

) 37,, и др.

Дети с мукополисахаридозом: периоперационная помощь, заболеваемость, смертность и новые данные

,

J Pediatr Surg

,

1993

, vol.

28

(стр.

403

—

8

) 38« и др.

Функциональные и гистопатологические данные сердца у людей и мышей с мукополисахаридозом I типа: значение для оценки терапевтических вмешательств при синдроме Херлера

,

Pediatr Res

,

2006

, vol.

59

(стр.

27

—

32

) 39,,,.

Сердечно-сосудистые изменения при мукополисахаридозах в Тайване

,

Acta Cardiol

,

2005

, vol.

60

(стр.

51

—

3

) 40,.

Модели роста и использование гормона роста в мукополисахаридозах

,

J Pediatr Rehabil Med

,

2010

, vol.

3

(стр.

25

—

38

) 41« и др.

Заболевания суставов и костей при мукополисахаридозах VI и VII: идентификация новых терапевтических мишеней и биомаркеров на животных моделях

,

Pediatr Res

,

2005

, vol.

57

5 Pt 1

(стр.

701

—

7

) 42« и др.

Краткосрочная терапия гормоном роста у детей с синдромом Гурлера после трансплантации гемопоэтических клеток

,

Трансплантация костного мозга

,

2009

, vol.

44

(стр.

279

—

85

) 43« и др.

Пересадка пуповинной крови от неродственных доноров пациентам с синдромом Гурлера

,

N Engl J Med

,

2004

, vol.

350

(стр.

1960

—

9

) 44« и др.

Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе I типа: опыт двух британских центров

,

Arch Dis Childhood

,

1997

, vol.

76

(стр.

92

—

9

) 45,,, et al.

Рост и эндокринная функция у пациентов с синдромом Гурлера после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

,

Трансплантация костного мозга

,

2008

, vol.

41

(стр.

1005

—

11

) 46« и др.

Последующее исследование пациентов с МПС I, получавших заместительную терапию ларонидазой в течение 6 лет

,

Mol Genet Metab

,

2007

, vol.

90

(стр.

171

—

80

) 47« и др.

Заместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа: преимущества раннего начала терапии

,

Mol Genet Metab

,

2003

, vol.

78

(стр.

163

—

74

) 48« и др.

Сравнение раннего и позднего лечения компрессии спинного мозга с помощью длительной интратекальной заместительной энзимотерапии при мукополисахаридозе собак I типа

,

Mol Genet Metab

,

2010

, vol.

101

(стр.

115

—

22

) 49,,, et al.

Замена фермента альфа-L-идуронидазы при рождении улучшает симптомы в мозге и периферии у собак с мукополисахаридозом типа I

,

Sci Transl Med

,

2010

, vol.

2

(стр.

60

—

89

) 50,,, et al.

Заместительная ферментная терапия у 5-месячного мальчика с ослабленным пресимптоматическим МПС I: 5-летнее наблюдение

,

Педиатрия

,

2010

, vol.

125

(стр.

e183

—

7

) 51« и др.

Ферментная заместительная терапия мукополисахаридоза VI с 8-недельного возраста — контрольное исследование сиблингов

,

Clin Genet

,

2009

, vol.

77

(стр.

492

—

8

) 52« и др.

Заместительная ферментная терапия мукополисахаридоза II с 3-месячного возраста: наблюдение через 3 года

,

Acta Paediatr

,

2011

53,,.

Мукополисахаридоз I: рекомендации по ведению и лечению

,

Педиатрия

,

2009

, vol.

123

(стр.

19

—

29

) 54,,.

Руководство по ведению мукополисахаридоза VI

,

Педиатрия

,

2007

, vol.

120

(стр.

405

—

18

) 55.

Схема изучения сколиоза

,

Учебный курс лекций

,

1948

, т.

5

(стр.

261

—

75

) 56.

Ацетибулярный индекс; критический обзор

,

J Bone Joint Surg Br

,

1959

, vol.

41-B

(стр.

702

—

10

) 57.

Вклад в изучение врожденного вывиха тазобедренного сустава: поздние результаты закрытых репозиций и артрографические исследования недавних случаев

,

Acta Chirurgica Scandinavica

,

1941

, vol.

84

(стр.

1

—

142

) 58.

Дисплазия вертлужной впадины. Вертлужный угол

,

J Bone Joint Surg Br

,

1961

, об.

43 – B

(стр.

268

—

72

) 59.

Принципы коррекции деформации

,

2002

Нью-Йорк

Springer

(стр.

61

—

97

)

© Автор 2011. Опубликовано Oxford University Press от имени Британского общества ревматологов.Все права защищены. Для получения разрешений обращайтесь по электронной почте: [email protected]

. .