Атрофия мышц лечение: Врач СПбГПМУ рассказала об опыте лечения спинальной мышечной атрофии

23.10.1998 alexxlab

Полимиозит является аутоимунным заболеванием мышц, которое сопровождается появлением боли. Затем постепенно прогрессируют слабость, а затем происходит атрофия пораженных мышечных участков. При такой патологии наблюдается воспаление мышц как поперечно-полосатых, на конечностях, так и гладкой мускулатуры. В последнем случае поражаются верхние дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт.

Проявление полимиозита может начаться в любом возрастном периоде, включая детей от 5-15 лет. Чуть чаще заболевание проявляется с 40 до 60 лет. Данную болезнь относят в категорию женских, так как 7 из 10 случаев попадает на женщин.

Содержание

Причины полимиозита

Среди главных причин, которые способствуют проявлению данного заболевания выделяют вирусы, в частности – цитомегаловирус и вирус Коксаки. Кроме этого кровь больных полимиозитом имеет специфические маркеры, что указывает на существование наследственности к этой болезни. Также стоит выделить и ряд внешних факторов, которые провоцируют полимиозит:

общее переохлаждение;
слишком длительное пребывание под солнцем;
хронические инфекции;
травматизм;
аллергические реакции на медицинские препараты.

Симптоматика полимиозита

Полимиозит зачастую начинается с мышечной боли плечевой зоны или бедер, а после приводит к воспалительным процессам в легких и сердце, поражению желудка. Также может присоединиться суставная боль, мышечная слабость, отечность, которые влекут за собой атрофию мышц.

В случае воспаления гортанной системы и пищевода, у больного наблюдается трудность глотания, поперхивание во время еды, сложности с речью. Кроме этого полимиозит сопутствует отечности и снижению двигательной активности, что проявляется в сложности поворачивать голову, вставать с кровати, удерживать предметы. Также страдают кистевые суставы и запястье. Далее воспаляются внутренние органы, может происходить развитие пневмонии, возникнуть сердечная недостаточность и кишечная непроходимость.

Иногда встречается и вторичный полимиозит, который сопровождает рак легкого, кишечника и других внутренних органов. А также такие аутоиммунные заболевания, как системная красная волчанка и ревматоидный артрит.

Диагностика полимиозита

Обнаружив первичные проявления болезни нужно сразу же пойти к врачу-ревматологу, который назначит консультацию с другими специалистами, а также сдачу ряда анализов:

клинический и биохимический анализы крови на количество лейкоцитов и СОЭ, иммунологические показатели, а также для определения уровня мышечных ферментов.

Внутренние органы проверяют с помощью электрокардиографии, фиброгастроскопии, УЗИ и магнитно-резонансной томографии. Реже выполняется биопсия мышц.

Особенности лечения полимиозита

Лечение данного заболевания проводится комплексно. Важно обеспечить уменьшение воспалительного процесса и поддержку ремиссии полимиозита. В основе лечения лежит назначение глюкокортикоидов. В случае отсутствия улучшения состояния больного, ему приписывают иммунодепрессанты. Однако существует ряд противопоказаний приема данного препарата, поэтому назначать его может только врач. Также для лечения полимиозита используют методики плазмофереза в сочетании с лимфоцитоферезом.

Лечение полимиозита можно получить в Артус Клиник, где работают высококвалифицированные специалисты, Клиника находится в г. Казань и предлагает широкий спектр услуг и самые современные методики лечения.

Спинальная мышечная атрофия неуточненная (дети, поликлиника)

МКБ: G12.9

Спинальная мышечная атрофия неуточненная (дети, поликлиника) — это наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей.

Симптомы спинальной мышечной атрофии неуточненной у детей

Клинические признаки болезни тканей мышц зависят от того, в каком возрасте они появились и насколько тяжелую форму приняла СМА. Независимо от типа заболевания характерным его симптомом является мышечная слабость, которая сопровождается атрофией мышц. Это — результат нарушения нервной проводимости и потери сигнала к мышечному сокращению, который должен передаваться от спинного мозга.

В случае подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия неуточненная, чтобы узнать как вылечить спинальную мышечную атрофию неуточненную, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение спинальной мышечной атрофии неуточненной у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1741н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях»

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

Регистрация электрокардиограммы
Электромиография игольчатая
Электромиография накожная одной анатомической зоны
Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
Электронейромиография стимуляционная одного нерва
Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
Рентгенография позвоночника в динамике
Рентгенография позвоночника, вертикальная
Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
Функциональное тестирование легких
Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)

Эхокардиография

Лабораторные исследования

Анализ крови биохимический общетерапевтический
Анализ мочи общий
Исследование уровня креатинкиназы в крови
Общий (клинический) анализ крови развернутый
Идентификация генов
Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
Исследование ревматоидных факторов в крови
Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови

Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
Исследование уровня молочной кислоты в крови
Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
Проведение глюкозотолерантного теста
Цитогенетическое исследование (кариотип)

К каким специалистам следует обращаться

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный

Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия

Алюминия фосфат (Фосфалюгель)

Витамин A

Ретинол (Видестим, Ретинола ацетат, Ретинола ацетат (витамин А))

Витамин B1

Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
Тиамин (Витамин В1, Тиамин, Тиамин-Виал)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

Аскорбиновая кислота (Вагинорм-С, Витамин С, Сетебе 500)

Другие витаминные препараты

Витамин E
Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал)

Производные андростана

Аминокислоты и их производные

Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Элькар)

Прочие гематологические средства

Другие кардиотонические средства

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

Инозин (Рибоксин, Рибоксин буфус, Рибоксин-Виал)

Биофлавоноиды

Аскорбиновая кислота + Рутозид

Ингибиторы АПФ

Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-АКОС)
Эналаприлат (Энап Р)

Никотиновая кислота и ее производные

Никотиновая кислота (Никотиновая кислота, Никотиновая кислота буфус, Эндурацин)

Глюкокортикоиды

Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон буфус)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

Гопантеновая кислота (Гопантам, Гопантомид, Пантогам)
Пирацетам (Максотропил, Ноотропил, Нотроцетам)

Другие парасимпатомиметики

Холина альфосцерат (Глеацер, Нооприн, Церетон)

Препараты для устранения головокружения

Циннаризин (Стугерон, Циннаризин Авексима, Циннаризин Софарма)

Ингибиторы карбоангидразы

Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
Респираторная терапия

Первое лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии одобрено ЕМА

21 июня 2017 года Европейское медицинское агентство (ЕМА) одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе.
Мы предлагаем вам ознакомиться с переводом пресс-релиза ЕМА об этом событии.

Орфанное лекарственное средство Спинраза, рекомендованное Комитетом по лекарственным препаратам для человека (CHMP) Европейского Агентства по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало предоставить разрешение на продажу в Европейском союзе (ЕС) Спинразу (nusinersen) для лечения пациентов со спинальной-мышечной атрофией (СМА), редком и часто смертельном генетическим заболеванием, которое вызывает мышечную слабость и прогрессирующую потерю двигательной способности. Спинраза вводится путем спиномозговой инъекции в жидкость, окружающую спинной мозг, раз в четыре месяца.

До настоящего времени в ЕС не имелось одобренной лекарственной терапии для лечения спинально-мышечной атрофии. Пациенты получали поддерживающее лечение, чтобы помочь им и их семьям справиться с симптомами заболевания. Поддерживающее лечение включает физиотерапию органов дыхания, физические вспомогательные средства для поддержки мышечной функции, искусственную вентиляцию легких для помощи дыханию. Поэтому для этих пациентов существует значительная неудовлетворенная медицинская потребность в лечении.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является наследственным заболеванием, которое обычно диагностируется в первый год жизни, повреждая мотонейроны (двигательные нейроны — нервы головного и спинного мозга, управляющие движением мышц). У пациентов с этим заболеванием отсутствует белок, называемый “белком выживаемости двигательных нейронов (SMN)” который необходим для нормального функционирования и выживания двигательных нейронов. Без этого белка количество двигательных нейронов уменьшается и в конечном счете они погибают. Это вызывает сокращение иннервации мышц, ведущей к мышечной потере (атрофии) и слабости.

Белок SMN производится двумя генами, генами SMN1 и SMN2. Большинство пациентов со спинальной мышечной атрофией не имеют гена SMN1, но имеют ген SMN2, который в основном продуцирует «короткий» SMN-белок, который сам по себе не может работать должным образом. Спинраза является «антисмысловым олигонуклеотидным» лекарством. Ожидается, что лекарство заставит ген SMN2 производить адекватный уровень белка SMN нормальной длины, тем самым увеличивая выживаемость двигательных нейронов.
Рекомендация CHMP основана на результатах одного завершенного клинического испытания и ряда текущих исследований у пациентов со спинально-мышечной атрофией различных стадий тяжести заболевания. К ним относятся пациенты с инфантильным (младенческим) началом, с поздним возникновением болезни у детей, а также пациенты в предсимптомной фазе.

Клиническое исследование, обеспечивающее основную массу данных для оценки, было проведено у 121 пациента с инфантильным началом, которые были рандомизированы для введения инъекции Спинразы в спинномозговую жидкость или получали плацебо — процедуру без инъекции (кожный укол). В ходе исследования была оценена доля пациентов, которые достигли заранее определенного уровня улучшения (ответа) в их двигательных навыках, таких как контроль головы, перекатывание, сидение, ползание, стояние и ходьба.

Пятьдесят один процент пациентов отвечал на лечение Спинразой, по сравнению с теми, кто получал инъекцию плацебо (контрольная группа). Шестнадцать пациентов (22%) достигли полного контроля над головой, шесть пациентов (8%) достигли независимого сидения, а один пациент (1%) достиг умения стоять с поддержкой, тогда как ни один из участников контрольной группы не достиг ни одного из этих этапов. В том же исследовании риск смерти или постоянной вентиляции легких на 47% меньше у пациентов, получавших Спинразу. К сожалению, 49% пациентов, получавших Спинраза в ходе исследования, не имели ответной реакции улучшения двигательных навыков.

Эти достижения имеют большое клиническое значение, поскольку пациенты с младенческой формой спинальной мышечной атрофии обычно не достигают самостоятельного сидения, не могут улучшить свои двигательные навыки, помимо тех, которые присутствуют на момент постановки диагноза, и обычно умирают в течение первого-второго года жизни без интенсивной поддерживающей терапии, в результате прогрессирующей мышечной слабости.

Дополнительные данные были получены из отдельного, продолжающегося клинического исследования, проведенного у 126 пациентов с более поздней формой детской спинально-мышечной атрофии. Эти пациенты были рандомизированы для получения Спинразы или плацебо без инъекции. В ходе испытания сравнили двигательные навыки пациентов через 15 месяцев после лечения, с оценками, до вступления в клиническое испытание, с использованием расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE). Пациенты в группе, получавших Спинразу, через 15 месяцев, улучшили двигательные функции на четыре пункта по шкале, а в контрольной группе двигательные функции снизились на 1,9 балла. Это важный результат у пациентов, которые с течением времени испытывают постепенное снижение двигательной способности.

Результаты, полученные в этих двух рандомизированных, двойных слепых, плацебо контролируемых клинических исследованиях, подтверждались результатами клинических испытаний без сравнения. В одном из этих исследований младенцы с генетически подтвержденным заболеванием, но у которых еще не было симптомов, получили инъекции Спинразы и достигли двигательных навыков, сравнимых с нормальным развитием.

Поскольку пациенты, получающие лечение Спинразой, еще не наблюдались в течение длительного периода времени, то пока не известно, будут ли эффекты от Спинраза поддерживаться в долгосрочной перспективе, или может ли Спинраза обеспечить излечение СМА пациентов. Более подробная информация об этих аспектах станет доступной с течением времени.

При более мягких формах СМА данные о результатах очень ограничены, это прежде всего связано с более поздним возрастом начала заболевания и менее тяжелым течением. Тем не менее, эффект от Спинраза можно предположить у этих пациентов, поскольку препарат работает так же, как и у пациентов с более тяжелыми формами. Для подтверждения этого предположения данные о результатах будут собраны после утверждения препарата.

Наиболее распространенными побочными эффектами у участников клинических испытаний Спинразы, оказались инфекции верхних и нижних дыхательных путей и запоры. Спинраза должна вводиться специально обученными врачами.

Спинальная мышечная атрофия — редкое заболевание, и пациенты с этим заболеванием имеют значительную неудовлетворенную медицинскую потребность в лечении. У Агентства есть ряд механизмов для поощрения разработки лекарственных средств в таких ситуациях. Спинраза получила орфанный статус в 2012 году с последующими стимулами, включая бесплатные научные рекомендации по клиническим и неклиническим аспектам медицины. После того, как заявка на регистрацию была подана, Агентство рассмотрело его в рамках своей программы ускоренного одобрения, призванной облегчить доступ к лекарствам, удовлетворяющим наиболее острые медицинские потребности.

В ноябре 2016 года Агентство провело семинар, в котором приняли участие пациенты и ученые, целью которого было способствовать развитию проведения исследований в области спинально-мышечной атрофии и содействию разработки новых методов лечения.

Мнение, принятое CHMP на его совещании в апреле 2017 года, является промежуточным шагом на пути доступности Спинразы пациенту. Теперь мнение CHMP будет отправлено в Европейскую комиссию для принятия решения о разрешении на продажу в масштабе всего ЕС. После предоставления разрешения на продажу решение о цене и возмещении (оплате лечения) будет проводиться на уровне каждого государства-члена, учитывая потенциальную роль / использование этого лекарства в контексте национальной системы здравоохранения этой страны.

Препарат Спинраза готовится в настоящее время к регистрации на территории РФ. Обо всех новостях на этот счет фонд «Семьи СМА» будет держать в курсе.

Источник: EMA Europa

Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА». Пер. Елена Рудь

Лечение спинальной мышечной атрофии в Китае

Лечение спинальной мышечной атрофии в Китае, цены на лечение, медикаментозные методы китайской и западной медицины в китайской клинике Илин.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия является аутосомно-рецессивным, генетическим, неврологическим заболеванием. Эта болезнь поражает области нервной системы, которые отвечают за контроль движения скелетных мышц. Клинические проявления характеризуются атрофией мышц, слабостью мышечной ткани, уменьшением общей массы тела, а также отсутствием рефлексов в сухожилиях.
В оздоровительном центре «Илин» специалисты придерживаются методик и традиций медицины Китая. Основное учение китайской медицины — принятие организма человека как единого целого. На этом и построена вся философия и методики китайской медицины. В оздоровительном центре «Илин» используют как базовую и медикаментозную программы лечения, так и альтернативные методы. Также применяется медикаментозная терапия западной медицины.

Основные методы лечения спинальной мышечной атрофии в китайской медицине

Массаж. Проводится ежедневно, курсом 30 дней. Восстанавливает функцию конечностей, способствует насыщению крови кислородом, улучшает подвижность суставов.
Общая акупунктура. В особые точки на теле вводятся специальные иглы. Длительность курса — 15 дней, через день. Иглоукалывание способствует облегчению болей, улучшению симптомов периферического паралича, а также уменьшению слабости в конечностях.
Восковая терапия. Курс — 15 дней, через день. Глубокое прогревание тканей происходит в результате сжимания и разжимания тканей. Благодаря этому лекарственные препараты быстрее проникают в кровь.
Инъекции. Облегчают симптомы пациентам с дистрофией мышц, а также стимулируют нервную мышечную проводимость. Курс — 15 дней, через день.
Гальванизация. Проводится курсом 15 дней, через день. Способствует улучшению циркуляции крови, стимуляции нервных окончаний, повышению жизнеспособности клеток, стимулированию регенерации нервных волокон, ускорению метаболизма, а также уменьшению мышечного напряжения.
Инъекция лекарственными препаратами. Витамины В1 и В12 способствуют улучшению синергической активности нервов. Стимулируется нервная мышечная проводимость, кровь насыщается кислородом, укрепляются сосуды, происходит питание нервных клеток. Инъекции проводят курсом 10 дней, один раз в три дня.

Медикаментозные методы лечения спинальной мышечной атрофии в китайской традиционной медицине

Особые китайские препараты. Лечат атрофию и слабость мышц.
Капсулы. Назначаются для лечения печени, почек, селезенки, суставов. Снижают утомляемость и повышают иммунитет.
Особые китайские препараты. Принимают для лечения дисбаланса мышечного тонуса, снятия напряжения в мышцах. Способствуют нормализации массы тела и укреплению силы в конечностях.
Суп. Способствует улучшению функционирования желудка, селезенки и почек.
Данные препараты принимаются строго по назначению врача.

Медикаментозное лечение спинальной мышечной атрофии препаратами западной медицины

Специальные инъекции. Назначение: мышечная слабость, нарушение речи, атрофия мышц.
Комплекс витаминов В группы. Назначение: восстановление поврежденных нервных тканей, улучшение синаптической передачи нейротрансмиттеров и проводимости нервных волокон.
Инъекции гликозида. Назначают для восстановления поврежденных клеток, стимулирования регенерации нервных волокон, энергосбережения всей системы головного мозга, нейропротекции, а также для улучшения функций переферической и центральной нервных систем.
Внутримышечные нуклеотиды и аминокислоты. Действие: снабжают организм мульти-пептидами, аминокислотами и нуклеотидами, укрепляют нервную систему, улучшают кровообращение, повышают эластичность кровеносных сосудов. Также обеспечивают профилактику атеросклероза и влияют на работу всей нервной системы.
Внутримышечные инъекции фактора роста нервов мыши. Действие: стимулируют регенерацию поврежденных нервных волокон.
Все препараты назначают курсом 15 дней, через день.

Реабилитационные мероприятия:

Трудотерапия. Благодаря использованию различных средств улучшаются координация движения и гибкость тела. Проводится эта процедура ежедневно, в течение 30 дней.
Спортивная терапия. Физическую реабилитацию проводят согласно методам Войта-терапии и Бобат-терапии. Терапия проводится раз в день, длительность — 30 минут. Курс — 30 дней.
Баланс. Физические упражнения помогают тренировать координацию движения и баланса. Пациент выполняет упражнения сидя, лежа на спине, стоя и в движении. Курс — 30 дней, ежедневно по 20 минут.

Альтернативные методы лечения

спинальной мышечной атрофии

Наряду с традиционными методами лечения специалисты «Илин» предлагают инновационные методы. Один из них — переливание внутривенно стволовых клеток, которые получены из пуповины новорожденных. Этот метод относительно новый и направлен на улучшение симптомов больных мышечной дистонией. Цена 4200 $.
Второй метод — введение эмбриональных стволовых клеток. Процедура улучшает умственные способности и координацию движения. Проводится 4 раза в неделю, длительность процедуры — 45 минут. Стоимость этого курса 4560$.

Цена лечения спинальной мышечной атрофии в Китае

Точная стоимость курса реабилитации рассчитывается, когда пациент приезжает в клинику. Приблизительная стоимость курса на месяц — 6700$. Каждому пациенту назначается комплексное индивидуальное лечение. Именно оно влияет на окончательную общую стоимость. В базовую оплату входят: базовая программа лечения, обследование и трансфер в обе стороны. Дополнительные расходы: питание, проживание, оформление визы и авиабилеты. За дополнительную плату также назначаются альтернативные методы лечения, но только после консультации у лечащего врача. Проживание пациентов предусматривается в стандартных номерах больницы «Илин» или оздоровительного центра. Цена за номер: 30$ или 70$ соответственно. В больнице «Илин» также расположены VIP номера по цене 150$.

Эффективен ли Энобосарм для лечения мышечной дистрофии больных немелкоклеточным раком легкого? Результаты двух исследований 3 фазы

Новости онкологии

07.10.2013

Эффективен ли Энобосарм для лечения мышечной дистрофии больных немелкоклеточным раком легкого? Результаты двух исследований 3 фазы

Энобосарм является эффективным препаратом для лечения мышечной атрофии у пациентов с НМРЛ. К такому заключению пришли ученные во главе с Джей Кроуфордом, представившие результаты своего исследования 28 сентября 2013 года на Европейском онкологическом конгрессе в Амстердаме.

На момент постановки диагноза НМРЛ более 50% пациентов имеют симптомы мышечной атрофии. На этапе лечения и до момента смерти более 80% пациентов испытывают недомогания, связанные с мышечной атрофией. Мышечная атрофия является селективным симптомом, связанным с опухолевым ростом, который отражает процесс нарушения метаболизма в организме, сопровождающийся снижением анаболической и повышением катаболической активности.

Энобосарм (Enobosarm) – недавно утвержденное непатентованное название лекарственного препарата, разработанного GTX Inc. По своему действию энобосарм относится к SARMs (selective androgen receptor modulator) – селективным модуляторам андрогенных рецепторов. Т.е. в отличие от традиционных стероидов он воздействует исключительно на андрогенные рецепторы мышц. Этот препарат является первым нестероидным SARMом с пероральным путем введения в организм.

Авторы представили результаты двух рандомизированных клинических исследований 3 фазы POWER1 и POWER2, направленные на профилактику и лечение атрофии мышц у пациентов с НМРЛ. В оба исследования был включен 641 пациент с III и IV стадиями НМРЛ, в возрасте старше 30 лет и оценкой по ECOG ≤1.

Больные рандомизировались в исследования POWER1 или POWER2.

В исследовании POWER1 (n=321) пациенты в первой линии химиотерапии получали препараты платины в комбинации с таксанами.

В POWER2 (n=320) – препараты платины в комбинации с не таксанами.

В каждом из исследований пациенты получали энобосарм в дозе 3 мг или плацебо на протяжении 6 месяцев. Для оценки физической силы был использован «тест на подъем по лестнице», мышечная масса тела оценивалась с помощью денситометрии. Оценка проводилась на 84-й и 147-й день терапии.

Анализ результатов исследования показал, что прием энобосарма статистически значимо приводил к увеличению мышечной массы тела в обоих исследованиях (табл. 1). При оценке физической силы статистически значимых различий между группой энобосарма и плацебо найдено не было, причем в обеих группах. Однако в исследовании POWER1 разница между инициальными оценками физической силы и ее оценкой на фоне приема энобосарма, показателей физической силы увеличились на 12,5%, что было статистически значимым событием. Как отмечают исследователи, пациенты, у которых отмечалось увеличение мышечной массы, показывали лучшие оценки физической силы и в целом жили дольше. Частоты нежелательных явлений в группах плацебо и энобосарма значимо между собой не отличались.

Таблица 1. Сравнительная оценка показателей мышечной массы тела в исследованиях POWER1 и POWER2

	% ответивших в исследовании POWER1 (N=321)		% ответивших в исследовании POWER2 (N=320)
	84-й день	147-й день	84-й день	147-й день
Энобосарм	41,9%	35,0%	46,5%	40,9%
Плацебо	30,4%	23,5%	37,9%	27,9%
Величина p	0,036	0,026	0,113	0,013

Таким образом, прием энобосарма на фоне химиотерапии приводил к увеличению мышечной массы тела. Препарат обладает достаточно безопасным профилем токсичности. Однако это исследование не лишено ряда недостатков. Например, нет окончательной договоренности между специалистами об адекватности используемого метода измерения физической силы, не представлены частотные характеристики, отражающие факты наличия у пациентов мышечной атрофии как таковой и частотные изменения ее в динамике, не проведено исследование качества жизни пациентов.

Источник: Crawford J. Results from two Phase 3 randomized trials of enobosarm, selective androgen receptor modulator (SARM), for the prevention and treatment of muscle wasting in NSCLC. The European Cancer Congress 2013, Sep 28. Abstract 21.

Кабинет нейро-мышечных заболеваний

В настоящее время на приемах неврологов растет число пациентов с нервно-мышечными заболевания (НМЗ), прежде всего это связано с широкой частотой распространённости данной группы заболеваний.

Так, например, средняя частота самого многочисленного страдания из нервно-мышечных заболеваний — наследственных мото-сенсорных нейропатий составляет 1 случай на 3000 населения, при пересчете на численность ростовской области распространенность данного страдания в нашем крае составляет 1414 человек.
Численность других нозологических форм нервно-мышечных заболеваний по Ростовской области составляет для миастении около 500 человек, для прогрессирующих мышечных дистрофий, наиболее тяжелой нозологии, — около 150 человек и т.д.

Часть нервно-мышечных заболеваний вызывает стойкую прогрессирующую инвалидизацию пациентов.

Для многих заболеваний мышц, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов и мотонейронов разработано этиологическое и патогенетическое лечение. В остальных случаях терапия направлена на то, чтобы облегчить симптомы, замедлить прогрессирование заболевания, продлить ремиссию и повысить качество жизни больного.

Большую часть нервно-мышечных заболеваний составляют наследственные страдания, в основе которых лежит генетическое поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания нервов и мышц характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушением чувствительности, глотания, зрения. Если тип наследования заболевания известен, можно предсказать вероятность его развития у ребенка.

Постоянно увеличивается число фенокопий нервно-мышечных заболеваний (заболеваний имитирующих первичное поражение нервно-мышечного аппарата), которые сопровождают течение ряда ревматологических, эндокринологических, онкологических заболеваний.

Группа нервно-мышечных заболеваний является самой разнообразной среди всей неврологической патологии. В следствие чего для диагностики, скорейшей верификации диагноза, назначения лечения необходимы:

возможность генетического консультирования, с дальнейшей верификацией диагноза с помощью генетической лаборатории
наличие высоко квалифицированных смежных специалистов: эндокринологов, онкологов, ревматологов,
полноценная иммунологическая, биохимическая лабораторная база, ПЦР диагностика
выполнение достоверной электронейромиографии
При необходимости выполнение биопсии мышц, с последующим проведением цитологического анализа забранного материала

Имеющийся в ГБУ РО ОКДЦ потенциал (возможность плотного взаимодействия высоко квалифицированных неврологов, эндокринологов, ревматологов, онкологов, генетиков, современной оснащенной лаборатории, отделения функциональной диагностики) создает все необходимые условия для диагностики, подбора терапии, установления прогноза заболевания в каждом конкретном случае.

Диагностические критерии, требующие консультации специалиста по НМЗ:

Наличие слабости в мышцах бедер, плеч, голеней
Наличие общей слабости, усиливающейся при физической нагрузке или к вечеру
Осиплость голоса после речевой нагрузки
Опущение одного или обоих век, усиливающиеся к вечеру
Поперхивание пищей
Изменение характера походки – по типу утиной или «шлепающей»
Невозможность встать из положения сидя, без опоры (на стул, стол или бедра)
Появление мышечных атрофий – уменьшение в объеме мышц кистей, лопаток, голеней, бедер
Онемение любой локализации, стойкое или периодическое
Появление сокращений (подергиваний) отдельных мышечных волокон в верхних или нижних конечностях.

Одним из наиболее грозных по своим осложнениям и благоприятным по своему прогнозу при правильно подобранной терапии является миастения. В нашем центре имеются возможность выполнения всех доступных современной медицине методов диагностики данного заболевания (ЭНМГ, иммунологические анализы, СКТ средостения). Также имеется возможность оказания всех современных методов лечения обострения миастении в условиях стационара (плазмаферез, иммуноглобулинотерапия), подбор длительной амбулаторной профилактической терапии миастении –антихолинестеразными препаратами, глюкокортикостероидами, цитостатиками.

Возрастной состав пациентов, имеющих право на консультацию специалистом ЦДЛНМЗ от 10 лет

Левоторонний птоз (опущение века) при миастении

Крыловидные лопатки, невозможность встать из положения сидя без опоры и псевдогипертрофии икроножных мышц при миопатии.

Атрофия мышц правой кисти

Крыловидная лопатка, вследствии атрофии мышц, справа

Лечение атрофии позвоночника в Израиле

Рассчитать стоимость лечения

Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле

Атрофия позвоночника или спинальная мышечная атрофия — это группа относительно распространенных наследственных нейромышечных заболеваний, характеризующаяся поражением моторных (двигательных) нейронов в спинном мозге.

Заболевание чаще всего начинается на первом году жизни и быстро прогрессирует. Большинство пациентов не доживают до 4 летнего возраста, остальные становятся инвалидами.

Поражение двигательных нейронов и следовательно, двигательной мускулатуры обуславливает разнообразность клинических симптомов данного заболевания. Пациенты со спинальной мышечной атрофией страдают от нарастающей мышечной слабости и атрофии мышц, тяжелыми нарушениями осанки (кифосколиоз), нарушениями дыхания и двигательной функции. Чувствительность и психическая и интеллектуальная сфера полностью сохранены.

Поскольку заболевание имеет генетическую природу (аутосомно-рецессивный тип), необычайно важно для родителей пациента пройти генетическую и пренатальную диагностику и родить в будущем здорового ребенка. Теоретически, каждая беременность имеет 25% шанс закончиться рождением больного ребенка. К счастью, современные методы диагностики позволяют с точностью определить генотип плода и провести аборт по медицинским показаниям.

Наши специалисты помогут семье установить точный диагноз, тяжесть поражения, метод лечения и планировать рождение здорового ребенка.

Существуют клинически более мягкие формы спинальной атрофии, с поздним началом заболевания. Лечение симптоматическое, ведутся научные исследования с целью компенсировать поражение двигательных нейронов – использование факторов увеличивающих концентрацию белка SMN, ответственного за сохранность нервных клеток, использование вальпроевой кислоты, бутирата натрия, физиопроцедур и физических нагрузок, особой диеты.

В нашем центре генетических заболеваний пациенту (и родителям) будет проведено самое современное диагностическое обследование и лечение доступное на сегодняшний момент. Комплексный, индивидуальный и мультидисциплинарный подход обеспечит уверенное планирование беременности, рождение здорового ребенка и наилучшее лечение спинальной атрофии.

Медицинские процедуры, применяемые при лечении спинальной мышечной атрофии в Израиле

Диагностические процедуры, применяемые при подозрении на атрофию позвоночника

Сообщите мне цены

(13 голосов, в среднем: 5 из 5)

Страница информации о спинальной мышечной атрофии

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Спинальная мышечная атрофия относится к группе наследственных заболеваний, которые повреждают и убивают специализированные нервные клетки в головном и спинном мозге (называемые двигательными нейронами).Моторные нейроны контролируют движения рук, ног, лица, груди, горла и языка, а также активность скелетных мышц, включая речь, ходьбу, глотание и дыхание. Наиболее распространенная форма СМА вызвана аномальным или отсутствующим геном, известным как ген 1 выживаемости двигательных нейронов (SMN1), который отвечает за выработку белка, необходимого для двигательных нейронов. Эта форма SMA имеет четыре типа:

Тип I, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом, обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев.Наиболее тяжело пораженные дети будут иметь ограниченную подвижность и хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Другие дети могут иметь такие симптомы, как снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, подергивания, скелетные аномалии и проблемы с глотанием и кормлением. Без лечения многие больные дети умирают в возрасте до 2 лет.
СМА типа II обычно впервые замечают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У детей также могут быть проблемы с дыханием. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживает до подросткового или юношеского возраста.
СМА III типа (болезнь Кугельберга-Веландера) наблюдается после 18 месяцев. Дети могут ходить самостоятельно, но могут испытывать трудности при ходьбе или беге, вставании со стула или подъеме по лестнице. Другие осложнения могут включать искривление позвоночника, контрактуры и респираторные инфекции. При лечении у большинства людей может быть нормальная продолжительность жизни.
У лиц со СМА IV типа симптомы развиваются после 21 года, проявляются слабой или умеренной слабостью мышц ног и другими симптомами.

Определение

Спинальная мышечная атрофия относится к группе наследственных заболеваний, которые повреждают и убивают специализированные нервные клетки в головном и спинном мозге (называемые двигательными нейронами). Моторные нейроны контролируют движения рук, ног, лица, груди, горла и языка, а также активность скелетных мышц, включая речь, ходьбу, глотание и дыхание.Наиболее распространенная форма СМА вызвана аномальным или отсутствующим геном, известным как ген 1 выживаемости двигательных нейронов (SMN1), который отвечает за выработку белка, необходимого для двигательных нейронов. Эта форма SMA имеет четыре типа:

Тип I, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом, обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев. Наиболее тяжело пораженные дети будут иметь ограниченную подвижность и хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Другие дети могут иметь такие симптомы, как снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, подергивания, скелетные аномалии и проблемы с глотанием и кормлением.Без лечения многие больные дети умирают в возрасте до 2 лет.
СМА типа II обычно впервые замечают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. У детей также могут быть проблемы с дыханием. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживает до подросткового или юношеского возраста.
СМА III типа (болезнь Кугельберга-Веландера) наблюдается после 18 месяцев. Дети могут ходить самостоятельно, но могут испытывать трудности при ходьбе или беге, вставании со стула или подъеме по лестнице.Другие осложнения могут включать искривление позвоночника, контрактуры и респираторные инфекции. При лечении у большинства людей может быть нормальная продолжительность жизни.
У лиц со СМА IV типа симптомы развиваются после 21 года, проявляются слабой или умеренной слабостью мышц ног и другими симптомами.

Лечение

СМА не лечится.Лечение заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат нусинерсен (Спинраза™) для лечения детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Препарат предназначен для увеличения производства полноразмерного белка SMN, который имеет решающее значение для поддержания двигательных нейронов.

В мае 2019 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило генную терапию онасемногеном абепаровек-ксиой (Zolgensma™) для детей в возрасте до 2 лет со СМА с инфантильным началом.Безопасный вирус доставляет полностью функциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также повышает выживаемость. В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Еврисди) для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше со СМА.

Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон движений и улучшить кровообращение.Некоторым людям требуется дополнительная терапия при нарушениях речи, жевания и глотания. Применение тепла может облегчить мышечную боль. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут помочь некоторым людям сохранить независимость. Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы. Неинвазивная вентиляция легких в ночное время может предотвратить апноэ во сне, а некоторым людям также может потребоваться вспомогательная вентиляция легких из-за слабости мышц шеи, горла и грудной клетки в дневное время.

Лечение

СМА не лечится. Лечение заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат нусинерсен (Спинраза™) для лечения детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией.Препарат предназначен для увеличения производства полноразмерного белка SMN, который имеет решающее значение для поддержания двигательных нейронов.

В мае 2019 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило генную терапию онасемногеном абепаровек-ксиой (Zolgensma™) для детей в возрасте до 2 лет со СМА с инфантильным началом. Безопасный вирус доставляет полностью функциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также повышает выживаемость. В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Еврисди) для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше со СМА.

Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон движений и улучшить кровообращение. Некоторым людям требуется дополнительная терапия при нарушениях речи, жевания и глотания. Применение тепла может облегчить мышечную боль. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут помочь некоторым людям сохранить независимость.Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы. Неинвазивная вентиляция легких в ночное время может предотвратить апноэ во сне, а некоторым людям также может потребоваться вспомогательная вентиляция легких из-за слабости мышц шеи, горла и грудной клетки в дневное время.

Определение

Тип I, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом, обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев.Наиболее тяжело пораженные дети будут иметь ограниченную подвижность и хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Другие дети могут иметь такие симптомы, как снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, подергивания, скелетные аномалии и проблемы с глотанием и кормлением. Без лечения многие больные дети умирают в возрасте до 2 лет.
СМА типа II обычно впервые замечают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У детей также могут быть проблемы с дыханием. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживает до подросткового или юношеского возраста.
СМА III типа (болезнь Кугельберга-Веландера) наблюдается после 18 месяцев. Дети могут ходить самостоятельно, но могут испытывать трудности при ходьбе или беге, вставании со стула или подъеме по лестнице. Другие осложнения могут включать искривление позвоночника, контрактуры и респираторные инфекции. При лечении у большинства людей может быть нормальная продолжительность жизни.
У лиц со СМА IV типа симптомы развиваются после 21 года, проявляются слабой или умеренной слабостью мышц ног и другими симптомами.

Лечение

Лекарства от СМА нет. Лечение заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

В мае 2019 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило генную терапию онасемногеном абепаровек-ксиой (Zolgensma™) для детей в возрасте до 2 лет со СМА с инфантильным началом. Безопасный вирус доставляет полностью функциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также повышает выживаемость. В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Еврисди) для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше со СМА.

Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию.Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон движений и улучшить кровообращение. Некоторым людям требуется дополнительная терапия при нарушениях речи, жевания и глотания. Применение тепла может облегчить мышечную боль. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут помочь некоторым людям сохранить независимость. Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы. Неинвазивная вентиляция легких в ночное время может предотвратить апноэ во сне, а некоторым людям также может потребоваться вспомогательная вентиляция легких из-за слабости мышц шеи, горла и грудной клетки в дневное время.

Прогноз

Прогноз зависит от формы и типа СМА. Некоторые формы без лечения приводят к летальному исходу. Люди могут казаться стабильными в течение длительного времени, но без лечения нельзя ожидать улучшения. Некоторые дети со СМА умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до подросткового или юношеского возраста. Прогноз для детей со СМА I типа неблагоприятный; большинство умирает в течение первых двух лет.Для детей со СМА II типа прогноз ожидаемой продолжительности жизни или самостоятельного стояния или ходьбы примерно коррелирует с тем, в каком возрасте они впервые начинают испытывать симптомы — у детей старшего возраста, как правило, симптомы менее выражены. Ожидаемая продолжительность жизни снижается, но некоторые люди доживают до подросткового или юношеского возраста. При осторожности у некоторых пострадавших людей может быть нормальная продолжительность жизни.

Прогноз

Прогноз зависит от формы и типа СМА.Некоторые формы без лечения приводят к летальному исходу. Люди могут казаться стабильными в течение длительного времени, но без лечения нельзя ожидать улучшения. Некоторые дети со СМА умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до подросткового или юношеского возраста. Прогноз для детей со СМА I типа неблагоприятный; большинство умирает в течение первых двух лет. Для детей со СМА II типа прогноз ожидаемой продолжительности жизни или самостоятельного стояния или ходьбы примерно коррелирует с тем, в каком возрасте они впервые начинают испытывать симптомы — у детей старшего возраста, как правило, симптомы менее выражены.Ожидаемая продолжительность жизни снижается, но некоторые люди доживают до подросткового или юношеского возраста. При осторожности у некоторых пострадавших людей может быть нормальная продолжительность жизни.

Прогноз

Прогноз зависит от формы и типа СМА. Некоторые формы без лечения приводят к летальному исходу. Люди могут казаться стабильными в течение длительного времени, но без лечения нельзя ожидать улучшения.Некоторые дети со СМА умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до подросткового или юношеского возраста. Прогноз для детей со СМА I типа неблагоприятный; большинство умирает в течение первых двух лет. Для детей со СМА II типа прогноз ожидаемой продолжительности жизни или самостоятельного стояния или ходьбы примерно коррелирует с тем, в каком возрасте они впервые начинают испытывать симптомы — у детей старшего возраста, как правило, симптомы менее выражены. Ожидаемая продолжительность жизни снижается, но некоторые люди доживают до подросткового или юношеского возраста.При осторожности у некоторых пострадавших людей может быть нормальная продолжительность жизни.

Определение

Спинальная мышечная атрофия относится к группе наследственных заболеваний, которые повреждают и убивают специализированные нервные клетки в головном и спинном мозге (называемые двигательными нейронами). Моторные нейроны контролируют движения рук, ног, лица, груди, горла и языка, а также активность скелетных мышц, включая речь, ходьбу, глотание и дыхание.Наиболее распространенная форма СМА вызвана аномальным или отсутствующим геном, известным как ген 1 выживаемости двигательных нейронов (SMN1), который отвечает за выработку белка, необходимого для двигательных нейронов. Эта форма SMA имеет четыре типа:

Тип I, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана или СМА с инфантильным началом, обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев. Наиболее тяжело пораженные дети будут иметь ограниченную подвижность и хроническое укорочение мышц или сухожилий (так называемые контрактуры). Другие дети могут иметь такие симптомы, как снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, подергивания, скелетные аномалии и проблемы с глотанием и кормлением.Без лечения многие больные дети умирают в возрасте до 2 лет.
СМА типа II обычно впервые замечают в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. У детей также могут быть проблемы с дыханием. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживает до подросткового или юношеского возраста.
СМА III типа (болезнь Кугельберга-Веландера) наблюдается после 18 месяцев. Дети могут ходить самостоятельно, но могут испытывать трудности при ходьбе или беге, вставании со стула или подъеме по лестнице.Другие осложнения могут включать искривление позвоночника, контрактуры и респираторные инфекции. При лечении у большинства людей может быть нормальная продолжительность жизни.
У лиц со СМА IV типа симптомы развиваются после 21 года, проявляются слабой или умеренной слабостью мышц ног и другими симптомами.

Лечение

СМА не лечится. Лечение заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

В мае 2019 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило генную терапию онасемногеном абепаровек-ксиой (Zolgensma™) для детей в возрасте до 2 лет со СМА с инфантильным началом. Безопасный вирус доставляет полностью функциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также повышает выживаемость.В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Еврисди) для лечения пациентов в возрасте двух месяцев и старше со СМА.

Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить спастичность, увеличить диапазон движений и улучшить кровообращение. Некоторым людям требуется дополнительная терапия при нарушениях речи, жевания и глотания.Применение тепла может облегчить мышечную боль. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут помочь некоторым людям сохранить независимость. Правильное питание и сбалансированная диета необходимы для поддержания веса и силы. Неинвазивная вентиляция легких в ночное время может предотвратить апноэ во сне, а некоторым людям также может потребоваться вспомогательная вентиляция легких из-за слабости мышц шеи, горла и грудной клетки в дневное время.

Прогноз

Прогноз зависит от формы и типа СМА.Некоторые формы без лечения приводят к летальному исходу. Люди могут казаться стабильными в течение длительного времени, но без лечения нельзя ожидать улучшения. Некоторые дети со СМА умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до подросткового или юношеского возраста. Прогноз для детей со СМА I типа неблагоприятный; большинство умирает в течение первых двух лет. Для детей со СМА II типа прогноз ожидаемой продолжительности жизни или самостоятельного стояния или ходьбы примерно коррелирует с тем, в каком возрасте они впервые начинают испытывать симптомы — у детей старшего возраста, как правило, симптомы менее выражены.Ожидаемая продолжительность жизни снижается, но некоторые люди доживают до подросткового или юношеского возраста. При осторожности у некоторых пострадавших людей может быть нормальная продолжительность жизни.

Какие исследования проводятся?

Ученые, финансируемые Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и другими институтами Национального института здоровья, проводят клеточные и молекулярные исследования, чтобы лучше понять механизмы, вызывающие дегенерацию двигательных нейронов.Животные и клеточные модели болезней используются для изучения болезненных процессов и ускорения тестирования потенциальных методов лечения. Было показано, что генная терапия и специальные лекарства останавливают разрушение двигательных нейронов и замедляют прогрессирование заболевания на моделях мышей и у людей со СМА. NINDS создала сеть клинических испытаний NeuroNext (NINDS Network for Excellence in Neuroscience Clinical Trials) для содействия разработке рейдов и проведению испытаний неврологических расстройств. Целью сети является разработка биомаркеров — признаков, которые могут указывать на наличие заболевания или отслеживать его прогрессирование — для СМА.Информация, полученная в ходе одного исследования естественной истории, проведенного с помощью NeuroNEXT, привела к решению об одобрении нусинерсена.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Спинальная мышечная атрофия

Организации пациентов

Лечение СМА

925 Буссе Роуд

Деревня Элк-Гроув

Ил

Элк-Гроув-Виллидж, Иллинойс 60007

Тел.: 847-367-7620; 800-886-1762

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальный офис — 222 С.Риверсайд Плаза

161 Н. Кларк, офис 3550

Чикаго

Ил

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел.: 800-572-1717

Фонд спинальной мышечной атрофии

Почтовый индекс Коробка 9214

Джексон

Джексон, Вайоминг 83002

Тел.: 646-253-7100

Организации пациентов

Лечение СМА

925 Буссе Роуд

Деревня Элк-Гроув

Ил

Элк-Гроув-Виллидж, Иллинойс 60007

Тел.: 847-367-7620; 800-886-1762

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальный офис — 222 С.Риверсайд Плаза

161 Н. Кларк, офис 3550

Чикаго

Ил

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел.: 800-572-1717

Фонд спинальной мышечной атрофии

Почтовый индекс Коробка 9214

Джексон

Джексон, Вайоминг 83002

Тел.: 646-253-7100

Дата последнего изменения: ср, 2021-10-06 19:07

границ | Текущие исследования и будущие направления лечебной физкультуры при мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью

Введение

Мышечная атрофия, вызванная различными факторами, такими как сердечная недостаточность, представляет собой невропатию с двигательными и сенсорными нарушениями, вызванную синтезом, уступающим деградации (1).Первое исследование, посвященное оценке связи между атрофией мышц и хронической сердечной недостаточностью у пациентов, показало, что около 20% пациентов с клинически выраженной сердечной недостаточностью имеют атрофию мышц, снижение переносимости физической нагрузки и снижение фракции выброса левого желудочка (2). У пожилых пациентов с хронической сердечной недостаточностью примерно в 20% случаев наблюдается потеря мышечной массы и мышечной функции по сравнению со здоровыми пожилыми людьми (3). Основными клиническими проявлениями мышечной атрофии были хроническая прогрессирующая миастения и атрофия дистальных отделов конечностей, гипестезия и исчезновение сухожильного рефлекса, сопровождающиеся деформациями скелета в виде высокого свода стопы и сколиоза (4, 5).Убиквитиновая протеасома и аутофагия, две наиболее важные системы клеточного протеолиза, регулируют мышечную атрофию, контролируя обмен белков в мышцах (6–8). В этих двух системах четыре основных сигнальных пути (IGF1-AKT-FOXO, миостатин, NF-κB и глюкокортикоиды) одновременно координируют синтез и деградацию белка при мышечной атрофии (9–12).

В настоящее время не существует эффективного лечения, способного обратить вспять мышечную атрофию, вызванную сердечной недостаточностью. Для максимального восстановления самостоятельной деятельности, улучшения качества жизни и снижения случаев инвалидности, насколько это возможно, в терапии в основном рекомендуется симптоматическое поддерживающее лечение, включающее медикаментозное, хирургическое вмешательство и реабилитационное обучение (13–15).Было обнаружено, что аскорбиновая кислота может снижать экспрессию периферического миелинового белка 22 (PMP22) и значительно уменьшать мышечную атрофию. Однако в различных рандомизированных контролируемых исследованиях у детей и взрослых с мышечной атрофией он не показал значительной эффективности (16, 17). Хирургия является основным методом коррекции деформации стопы, вызванной атрофией мышц, особенно на поздней стадии. Однако по-прежнему недостаточно данных о долгосрочном воздействии на функциональное восстановление пациентов (18).Реабилитационное лечение играет важную роль в лечении мышечной атрофии, особенно лечебная физкультура, которая может стимулировать пациентов двигаться, улучшать кровообращение, предотвращать контрактуры, укреплять неповрежденную мышечную силу, улучшать походку, способность ходить и качество жизни (19).

Здесь мы суммируем различные модели упражнений, известные цели упражнений и даем представление о будущем упражнений для лечения атрофии мышц, вызванной сердечной недостаточностью. Мы хотели бы выделить некоторые важные данные о важной роли датчиков физической нагрузки в мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью, которые могут быть полезны для поиска потенциальных терапевтических целей.

Различные схемы упражнений для лечения мышечной атрофии

Лечебная физкультура, приводящая к увеличению мышечной силы, улучшению способности к аэробным нагрузкам и защите суставов от контрактур, в основном делится на тренировку с аэробными упражнениями и тренировку с анаэробными упражнениями в зависимости от того, достаточно ли кислорода в организме во время упражнений (20). В то же время, учитывая интенсивность, продолжительность, частоту, место и тип активности, упражнения можно разделить на упражнения на выносливость и сопротивление (21).Здесь мы представляем аэробные упражнения и упражнения с отягощениями для лечения атрофии мышц (рис. 1). Мы надеемся найти вдохновение в этих различных схемах упражнений и предложить новые идеи для будущих исследований защиты от мышечной атрофии с помощью упражнений.

Рисунок 1 . Различные схемы упражнений для лечения мышечной атрофии.

Исследования показали, что аэробные упражнения могут улучшить сердечно-легочную функцию, мышечную силу и активность в повседневной жизни (22, 23).Клинические испытания 24-недельной прерывистой тренировки (обучения верховой езде) у пациентов с мышечной атрофией показали, что прерывистая аэробная нагрузка может улучшить мышечную силу, двигательную функцию и субъективное ощущение боли и усталости у пациентов с мышечной атрофией (24). Восемь пациентов с мышечной атрофией прошли тренировку на беговой дорожке и упражнения на растяжку в течение 6 месяцев в сочетании с реабилитационной тренировкой сердечно-легочной функции и проприоцепции. Результаты показали, что у всех участников увеличился диапазон движений в голеностопном суставе и длина шага при ходьбе за 6 минут (25).Аэробные упражнения улучшают AMPK и атрофию скелетных мышц (26). Активация сигнального пути AMPK/FOXO3a приводит к активации системы деградации белков и потере массы скелетных мышц. Упражнения могут ингибировать экспрессию FOXO3a и его нижестоящих мишеней, а также снижать активность системы деградации белка, тем самым способствуя восстановлению мышечной атрофии (27).

Тренировки с отягощениями — это движения с сопротивлением, такие как тяжелая атлетика (28). Тридцать два пациента с мышечной атрофией были случайным образом разделены на группу тренировок с отягощениями (18 случаев) и контрольную группу (14 случаев), а для исследования в течение 16 недель был использован единый слепой перекрестный дизайн.Тренировочная группа показала значительное увеличение мышечной силы сгибателя левого бедра, улучшение силы бедра и отсутствие отрицательного эффекта упражнений (29). Другое исследование показало, что тренировки с отягощениями могут улучшить мышечную массу, минеральную плотность костей и объем периферических мышц у пациентов с трансплантацией сердца, чтобы предотвратить и обратить вспять мышечную атрофию у пациентов с трансплантацией сердца (30).

Классические способы защиты от мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью,

Сердечная недостаточность может усиливать воспаление, вызывать более низкий синтез белка, чем деградация, снижать функцию митохондрий, увеличивать количество активных форм кислорода (АФК), изменять содержание гормонов, таких как ангиотензин II (AngII) и инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), что приводит к к мышечной атрофии (31).Здесь мы представляем, что упражнения могут обратить вспять неблагоприятные пути, вызванные сердечной недостаточностью, чтобы облегчить мышечную атрофию (рис. 2). В будущем эти пути являются хорошим направлением для изучения новых целей защиты от мышечной атрофии при физических нагрузках.

Рисунок 2 . Классические пути физической защиты при мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью.

Хроническое воспаление является одной из характеристик мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью (31).Упражнения уменьшают секрецию воспалительных факторов, таких как TNF-α, IL-6 и C-реактивный белок (CRP), что может непосредственно уменьшить процесс гидролиза и катаболизма белка, уменьшить степень потери мышечной массы, чтобы достичь противовоспалительный эффект физических упражнений (32, 33).

Мышечная атрофия является результатом потери мышечного белка, вызванной большим разложением мышечного белка, чем его синтезом. В клинических испытаниях упражнения с отягощениями могут увеличить синтез мышечного белка, обратить вспять потребление скелетных мышц и увеличить мышечную силу и мышечную массу (34).Упражнения могут ускорить активность транспортера аминокислот, а затем быстро и эффективно транспортировать аминокислоту из плазмы в мышечные клетки через трансмембранный транспортер, стимулировать синтез мышечного белка, снижать содержание свободных аминокислот в плазме и усиливать регуляцию энергии и индукцию питания клеток. . Кроме того, упражнения способствуют синтезу мышечного белка, что связано с активацией пути mTOR/P70S6K посредством регуляции экспрессии тяжелой цепи миозина (MHC) II, что может улучшить синтез белка в быстрых мышцах скелетных мышц и увеличить объем и массу. мышц (35).Кроме того, физические упражнения могут регулировать отрицательное напряжение у пациентов с сердечной недостаточностью. При вмешательстве физических упражнений у пациентов улучшается аппетит и увеличивается потребление белка, что также играет определенную роль в поддержании общего мышечного белка (36).

Мышечные стволовые клетки, также известные как сателлитные клетки, в основном функционируют для восстановления поврежденной мышечной ткани (37). Стволовые клетки в норме находятся в статическом состоянии и распределяются по мышечным волокнам. При повреждении мышечной ткани они пробуждаются и активируются, самопролиферируют и дифференцируются в миобласты.На этой основе миобласты сливаются друг с другом и постепенно становятся полинуклеарными мышечными волокнами, осуществляя замену или репарацию поврежденной мышечной ткани с целью восстановления или увеличения функции мышечной ткани (38). Эксперимент с интервенционными упражнениями показал, что после надлежащих аэробных упражнений количество и активность мышечных стволовых клеток были значительно увеличены, и на них не влиял возраст интервентора, что играет положительную роль в восстановлении поврежденных мышечных клеток и облегчении мышечной атрофии (39). .

Функция митохондрий нарушается при сердечной недостаточности (40, 41). Упражнения могут способствовать перестройке митохондрий в скелетных мышцах и способствовать метаболизму митохондрий (42). Кроме того, физические упражнения могут поддерживать динамический баланс митохондрий, улучшать качество митохондрий, увеличивать количество митохондрий и улучшать тяжелую цепь миозина (МНС), что приводит к увеличению мышечной силы, улучшению двигательной способности тела и работоспособности. положительный эффект продвижения (43).Физические упражнения могут активировать аутофагию в скелетных мышцах, сопровождающуюся выведением поврежденных клеточных компонентов и дисфункциональных митохондрий, что имеет решающее значение для мышечного гомеостаза (44). Дальнейшая работа расширила эти наблюдения и продемонстрировала, что аутофагия, вызванная физической нагрузкой, играет важную и ранее неизвестную роль в мышечном метаболизме (45). Эти результаты обеспечивают механизм для объяснения хорошо известных положительных эффектов физической активности у здоровых людей.

Исследования показали, что сердечная недостаточность снижает активность супероксиддисмутазы и ограничивает работу системы удаления свободных радикалов (46).Свободные радикалы могут вызывать структурные повреждения мышечного белка, разрушая нормальную структуру молекулы мышечного белка, активировать протеасому убиквитина для распознавания поврежденного мышечного белка, ускорять деградацию мышечного белка и способствовать атрофии мышц (47). Аэробные упражнения могут повысить активность супероксиддисмутазы (СОД) и снизить уровень свободных радикалов. Четыре недели упражнений на беговой дорожке у мышей усиливали экспрессию СОД в митохондриях икроножных мышц, ингибировали цепную реакцию образования свободных радикалов, снижали образование свободных радикалов и предотвращали повреждение мышечных клеток, вызванное дисбалансом уровня клеточного окислительного стресса (48).В клинических экспериментах на людях установлено, что правильные аэробные упражнения могут улучшить активность СОД, глутатионпероксидазы 1 (GSH-Px) и каталазы (CAT), а также ускорить скорость и способность организма удалять свободные радикалы и продукты перекиси. 49).

Сердечная недостаточность снижает уровень ИФР-1 и повышает уровень AngII (50, 51). Гормон синтеза мышечного белка с преобладанием инсулина в основном играет роль в регенерации и восстановлении скелетных мышц, что в основном отражается в том, что ИФР-1 может ингибировать разложение мышечного белка, усиливать транспорт аминокислот, ускорять процесс ядерной репликации, стимулировать выработку ДНК и РНК, воздействовать на рибосомы, ускоряют процесс трансляции и способствуют синтезу мышечного белка.Как только концентрация инсулина в плазме или чувствительность к инсулину снижаются, это препятствует усвоению организмом аминокислот и ингибирует синтез мышечного белка. Исследования показали, что соответствующие аэробные упражнения могут улучшить экспрессию TSC2 в мышечных клетках, ингибировать фосфорилирующую активность субстратов рецепторов инсулина IRS1-Ser307 и IRS1-Ser636/639, повысить чувствительность сигнального пути инсулина, улучшить уровень и чувствительность инсулина в плазме, усиливают утилизацию глюкозы in vivo , способствуют синтезу мышечного белка и подавляют мышечную атрофию (52).Пациенты с застойной сердечной недостаточностью повышают концентрацию AngII в сыворотке и активируют путь PKD1/HDAC5/TFEB/MuRF1, вызывая атрофию скелетных мышц (1). Уровень MuRF-1, компонента убиквитин-протеасомной системы, участвующей в мышечном протеолизе, увеличивается в скелетных мышцах пациентов с сердечной недостаточностью. Упражнения приводят к снижению уровня MuRF-1, что позволяет предположить, что он блокирует активацию убиквитин-протеасомной системы (53).

Роль микроРНК в мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью

МикроРНК короткие, длиной около 18-25 нуклеотидов и некодирующие РНК, которые функционируют как ингибирование посттранскрипционной трансляции мРНК (54).Две микроРНК с противоположной стороны имени пре-микроРНК — 3p или —5p (55). Исследования последних лет показали, что микроРНК играют существенную роль в патогенезе мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью (56). Экспрессия миР-23а при мышечной атрофии была меньше, чем в контроле, а упражнения с отягощениями повышали уровни миР-23а и миР-27а. Сверхэкспрессия miR-23a/miR-27a ослабляла потерю мышечной массы, улучшала силу захвата, активировала путь AKT/FOXO1/TRIM63/MuRF1, снижала экспрессию миостатина и увеличивала экспрессию маркеров регенерации мышц (57).Хотя сообщалось о роли микроРНК в специфических типах мышечной атрофии, неясно, существует ли общая мишень микроРНК при различных мышечных атрофиях. МиР-29b постоянно активировалась при мышечной атрофии, вызванной различными факторами, включая Angll, старение, денервацию, голодание, лечение дексаметазоном и опухолевую кахексию. AngII и старение являются важными факторами, ведущими к сердечной недостаточности (58, 59). Сверхэкспрессии миР-29b достаточно, чтобы вызвать атрофию мышц, вызванную сердечной недостаточностью, а ингибирование миР-29b может предотвратить и лечить атрофию мышц, вызванную сердечной недостаточностью (рис. 3).Между тем, IGF-1 и PI3K были идентифицированы как два гена-мишени miR-29b. МиР-29b в основном индуцировала мышечную атрофию путем ингибирования пути IGF1-AKT-PI3K-mTOR (60, 61). Сердечная кахексия является частым осложнением сердечной недостаточности, связанной с атрофией мышц. МиР-29a-3p, миР-29b-3p, миР-210-5p, миР-214 и миР-489 снижали атрофию мышц во время сердечной кахексии (62). В будущих исследованиях мы хотим не только найти больше микроРНК, участвующих в защите от мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью, но и использовать эти микроРНК в генной терапии и разработке лекарств.

Рисунок 3 . Роль микроРНК в мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью.

Будущие направления упражнений для защиты от мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью

Мышечная атрофия является одной из важных характеристик сердечной недостаточности. Двигательная дисфункция конечностей серьезно влияет на повседневную деятельность и качество жизни пациентов, что является актуальной проблемой реабилитации, требующей решения (63). Ингибирование мышечной атрофии имеет большое значение для поддержания функции организма пациентов, повышения способности к автономным упражнениям, снятия боли и усталости, улучшения качества жизни пациентов и продления периода выживания.Не обнаружено никаких вмешательств, полностью излечивающих мышечную атрофию. Реабилитационная терапия является важной составляющей лечения заболевания. ЛФК позволяет улучшить двигательную функцию верхних и нижних конечностей и улучшить качество жизни. В соответствии с различными клиническими симптомами мышечной атрофии, как выбрать наиболее подходящую лечебную физкультуру и как выбрать подходящее поддерживающее лечение с помощью ортеза, чтобы добиться симптоматического поддерживающего лечения и поддержания функции, заслуживают дальнейших клинических исследований в будущем.Упражнения могут в определенной степени смягчить мышечную атрофию, и соответствующий механизм может быть связан со снижением воспалительной реакции пациентов, стимулированием синтеза мышечного белка, повышением активности мышечных стволовых клеток, улучшением функциональной структуры мышечных митохондрий, уменьшением степени усталости, регулируя уровень свободных радикалов и гормонов и улучшая качество жизни пациентов. Тем не менее, специфический механизм воздействия упражнений при мышечной атрофии все еще нуждается в дальнейшем изучении.

Хотя физические упражнения рекомендуются для лечения атрофии мышц, вызванной сердечной недостаточностью, пациенты с мышечной атрофией имеют слабую подвижность и могут не тренироваться в течение длительного времени. Пациенты с сердечной недостаточностью могут иметь непереносимость физических упражнений. Например, сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса (HFpEF) характеризуется непереносимостью физической нагрузки (64, 65). Для этой части больных проблема заключается в том, как безопасно и эффективно выполнять ЛФК. Следовательно, необходимо изучить новые цели защиты от мышечной атрофии с помощью физических упражнений, чтобы улучшить качество жизни и выживаемость пациентов с мышечной атрофией.Необходимы дальнейшие исследования для изучения эффективных целей и лечения в соответствии с упражнениями при мышечной атрофии, вызванной сердечной недостаточностью. Мы надеемся найти вдохновение в этих различных схемах упражнений, путях и микроРНК, представленных в будущем, и принести новые идеи для будущих исследований защиты от мышечной атрофии с помощью упражнений. И последнее, но не менее важное: мы хотим использовать эти мишени в генной терапии и разработке лекарств в будущем.

Вклад авторов

QL написал черновик и сделал цифры.JG внес свой вклад в полезное обсуждение. JX и JD дали ключевые указания и отредактировали черновик. Все авторы прочитали и одобрили рукопись.

Финансирование

Эта работа была поддержана грантами Национального фонда естественных наук Китая (81722008 и 81

0486 для JX), инновационной программы Шанхайской муниципальной комиссии по образованию (2017-01-07-00-09-E00042 для JX), грантом от науки и Технологическая комиссия муниципалитета Шанхая (18410722200 и 17010500100 для JX), Национальный ключевой проект исследований и разработок (2018YFE0113500 для JX) и Программа Dawn Комиссии по образованию Шанхая (19SG34 для JX).

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Каталожные номера

1. Du Bois P, Pablo Tortola C, Lodka D, Kny M, Schmidt F, Song K, et al. Ангиотензин II вызывает атрофию скелетных мышц путем активации TFEB-опосредованной экспрессии MuRF1. Цирк Рез. (2015) 117:424–36. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.114.305393