Противопоказания к электрофорезу у детей: Электрофорез | Детский медицинский центр «ЧудоДети»

10.08.1996 alexxlab

Содержание

Электрофорез для детей | Записаться на прием

Аппарат предназначен для местного лечебного воздействия электромагнитным полем высокой частоты. Применяется в клиниках терапевтического, неврологического, хирургического, психиатрического, акушерско-гинекологического профиля и в других лечебных учреждениях.

Аппарат «Тонус ДТГ» предназначен для лечения различных нервно-мышечных заболеваний и болевых состояний со спазмами мышц, возникших в результате растяжений, травм, а также подострого и острого периатрита плеча, люмбаго, ишиалгии, гастроптоза, невралгии, парезов, невралгических радикулитов, невритов и др.

В аппарате также имеется функция гальванизации для воздействия постоянным током на организм человека с лечебными и профилактическими целями и проведения лекарственного электрофореза в лечебных и оздоровительных учреждениях различного профиля.

Аппарат «Тонус ДТГ» представляет собой источник непрерывного импульсного тока синусоидальной формы (частотой 50 и 100 Гц) и различных посылок этого тока, отличающихся по длительности, числу и частоте импульсов, форме нарастания и спада амплитуды.

Генерируемые аппаратом токи обладают болеутоляющим действием, а также вазомоторной активностью, способной рассасывать отечности.

Аппарат соответствует второму классу защиты и эксплуатируется без заземляющего провода, что обеспечивает полную безопасность пациента и обслуживающего персонала.

Аппарат снабжен электронным блокирующим устройством, которое исключает появление тока в цепи пациента, если ручка регулятора установлена не в нулевое положение: при включении аппарата; переключений режимов работы; переключений диапазонов тока, что исключает появление острых болевых ощущений в процессе проведения процедуры и позволяет плавно с минимальной величины устанавливать ток в цепи пациента.

В аппарате имеется встроенный таймер. По истечении установленного времени выполнение процедуры прекращается автоматически и подается звуковой сигнал.

Электрофорез, аппарат электрофореза для детей и взрослых

Что такое электрофорез, при каких заболеваниях его назначают. Принцип работы, преимущества методики перед стандартным приемом препаратов, показания, противопоказания

Что такое электрофорез

Электрофорез – это один из методов физиотерапии. Он распространен в детской и взрослой практике, разрешен даже беременным, кормящим женщинам и малышам до 1 года. Метод применяют при лечении травм, воспалений, болевого синдрома, поражений нервной системы. Описывая, что такое электрофорез, физиотерапевты объясняют, что в его основе лежит местное действие постоянного электрического тока и лекарственных средств. Препараты проходят сквозь неповрежденные покровы (кожа, слизистые) и попадают в ткани с помощью магнитного поля. Электрический ток служит проводником и влияет на нервные и гуморальные механизмы регуляции.

Как проходит процедура электрофореза

В медицинском центре физиолечение проводится по записи, в специально оборудованном кабинете. В штате постоянно работают 2 специалиста с профильным образованием и опытом работы от 4 лет. Перед назначением процедур пациент получает рекомендации физиотерапевта: наличие показаний, длительность лечения, частота посещения.

Обычно курс состоит из 5-15 сеансов, которые проводят ежедневно или через день.

Процедуры электрофореза безболезненны. Возможен лишь некоторый дискомфорт, который пациенты описывают как покалывание, пощипывание. Средняя продолжительность сеанса составляет 20 минут, но может быть скорректирована с учетом особенностей поведения ребенка.

Показания и противопоказания к прохождению электрофореза

Процесс гальванизации лежит в основе работы прибора электрофореза. Слабый электрический ток (малой силы и напряжения) подводится к телу с помощью электродов с положительным и отрицательным зарядом. Он самостоятельно оказывает лечебное действие, раздражая нервные окончания, изменяя состояние крови и лимфы.

В месте контакта с телом электроды помещают в специальные гидрофильные прокладки из фланели. Усиление эффекта достигается за счет нанесения лекарственного средства на ткань. Под действием тока молекулы препарата диссоциируют на положительные и отрицательные ионы и легко проникают через кожные покровы или слизистую. Возможно одновременное введение нескольких медикаментов с разных электродов.

Электрофорез имеет определенные преимущества перед пероральным (таблетки, порошки, капли) или парентеральным (уколы, капельницы) введением лекарственных средств:

Препарат поступает непосредственно в очаг. Так исключается потеря за счет биотрансформации в печени, практически отсутствует общее действие. Поэтому метод доступен детям, беременным или кормящим женщинам.

Для достижения эффекта требуется меньшая дозировка средства, снижается вероятность нежелательного эффекта.
Электрофорез не причиняет неудобство, родителям легче уговорить ребенка на такую процедуру, чем на прием таблеток, болезненные инъекции.
Пролонгированное действие препарата: согласно исследованиям, ионы лекарств депонируются и удерживаются в месте введения до 2-3 недель. В течение этого времени препарат всасывается в кровь.

Метод эффективен для лечения местного воспаления в участках с нарушенным кровотоком – электрический ток способствует его рассасыванию, а ионы вещества проникают в очаг и работают в нем даже при нарушении микроциркуляции.

Показания к назначению процедур обширны. Среди них:

органические поражения периферической, центральной нервной системы;
невротические состояния, приступы мигрени;
артриты, артрозы различной локализации, последствия травм суставов;
воспаление слизистой полости рта, флюороз;
болезни органов дыхания: поллиноз, ОРВИ, пневмония, астма;
дисплазия тазобедренного сустава у малышей 1 года жизни;
последствия ожогов, акне, фолликулитов;
ишемическая болезнь сердца, атеросклероз;
повышенное или пониженное артериальное давление;

воспаления мочевыводящих путей;
различные гинекологические заболевания.

Перечень функциональных, органических нарушений, при которых метод лечения помогает облегчить состояние пациента, обширен. Подробные рекомендации можно получить на консультации физиотерапевта.

Противопоказания к электрофорезу возникают при нарушении целостности кожи, слизистых, тяжелых соматических заболеваниях:

дерматит, язвы, гнойные очаги в месте аппликации;
аллергические реакции на препарат;
наличие кардиостимулятора;
острые инфекционные заболевания, лихорадка;
острые состояния после инфаркта, инсульта;
тяжелая степень гипертонической болезни,

декомпенсированная сердечная недостаточность;
бронхиальная астма тяжелого течения;
активный туберкулез;
злокачественные новообразования.

Электрофорез для детей и взрослых в Хабаровске

Выбор способа введения лекарственного средства зависит от заболевания. Так при поражении нервных стволов применяют продольным методом наложения электродов: один из них располагают в области периферического участка, второй – в месте выхода корешка из спинного мозга. Такой способ эффективен при лечении и других поверхностных патологических очагов. При глубокой локализации процесса рекомендован поперечный метод, при котором электроды помещают на противоположных поверхностях (например, спина и живот).

Электрофорез подходит и для точечного воздействия. В таком случае в проекции очага располагают меньший электрод, а больший – на отдалении.

В клинике есть аппарат и для эндоназального электрофореза. Он подходит не только для детей, но и для взрослых. Слизистая полости носа пронизана мелкими сосудами — препарат лучше поступает к тканям, чем при накожном наложении электродов. Метод рекомендован для лечения:

синдрома хронической усталости;
неврастении;
переутомления на фоне работы, учебы;
последствий нарушения мозгового кровообращения.

Продолжительность процедуры составляет 10 минут, услуга доступна по предварительной записи.

Электрофорез – бережный и эффективный способ лечения и реабилитации. Он рекомендован не только пациентам с тяжелыми, хроническими заболеваниями, но и людям с проявлениями тревоги, напряженности, усталости. Включение процедур в комплекс терапии повышает эффективность всего курса реабилитации.

Электрофорез — действие, показания, противопоказания, процедура

25 Ноября 2011 г. Записаться на прием

Лекарственный электрофорез — сочетанное воздействие на организм постоянного электрического тока и вводимого с его помощью лекарственного вещества. Явление электрофореза

было открыто профессорами Московского университета П. И. Страховым и Ф. Ф. Рейссом в 1809 (по другим данным – в 1807) году.

Теоретическую основу лекарственного электрофореза (ЛЭ) составляет теория электролитической диссоциации, предложенная в 1887 г. Сванте Аррениусом. Практическое применение электрофореза началось после создания в 1937 году шведским ученым А. Тиселиусом специального аппарата для фронтального (или свободного) электрофореза белков в растворе.

Действие электрофореза

Процедуру электрофореза возможно проводить с помощью самых разных методик. Существует несколько методов лекарственного электрофореза

, наиболее распространен чрескожный электрофорез, осуществляемый с помощью контактно накладываемых электродов. Также применяются камерный электрофорез, внутриполостной и внутритканевый электрофорез.

Во время процедуры электрофореза лекарственные вещества проникают в организм человека через выводные протоки потовых и сальных желез, межклеточные промежутки, волосяные фолликулы и в меньшей степени через клетки. Лекарственный электрофорез как лечебно-профилактический метод обладает рядом особенностей и достоинств, которые и обуславливают неослабевающий к нему интерес не только ученых и врачей, но и пациентов:

Лекарственные вещества, вводимые электрофорезом, задерживаются в поверхностных слоях кожи и образуют депо ионов, что способствует их более длительному действию и медленному выведению из организма.
Метод лекарственного электрофореза позволяет создавать высокую локальную концентрацию препарата в месте патологического очага, не насыщая им весь организм.
В отличие от инъекционных способов введения электрофорез позволяет доставить лекарства непосредственно к патологическому очагу не только гематогенным, но и электрогенным путем.
В соответствии с сущностью метода при электрофорезе вводятся только те лекарственные ионы или ингредиенты лекарств, на терапевтическое действие которых рассчитывают. И это очень важно, т.к. в ионной форме лекарства значительно активнее, чем в молекулярной.

Лечебные эффекты: потенцирование эффекта гальванизации и специфическое фармакологическое действие вводимого током лекарственного вещества.

Показания для проведения электрофореза

Показания для проведения электрофореза определяются фармакотерапическими свойствами вводимого препарата, а также показаниями к использованию физического фактора (гальванического или других постоянных токов).

Противопоказания для проведения электрофореза

Индивидуальная непереносимость вводимого лекарственного препарата.
Острые и гнойные воспалительные процессы различной локализации.
Расстройства кожной чувствительности.
Индивидуальная непереносимость тока.
Нарушение целостности кожных покровов в местах наложения электродов.
Экзема.

Электрофорез в ГУТА КЛИНИК

При запросе через поисковые системы «электрофорез в Москве» поисковая система сразу же выдает ссылку на сайт с предложением купить аппарат для проведения процедур электрофореза на дому.

Даже несмотря на то, что, скорее всего, предлагаемая аппаратура наверняка имеет сертификат соответствия и подробную инструкцию по эксплуатации, заниматься самолечением и проводить себе сеансы электрофореза самостоятельно категорически недопустимо! Ведь, не обладая нужными медицинскими знаниями, вы можете неправильно рассчитать время воздействия аппарата.

Кроме того, необходимо, например, знать, что для проведения электрофореза возможно использовать далеко не все лекарственные вещества, т.к. некоторые из них под действием электрического тока распадаются или образуют вредные соединения. Несоблюдение даже самых основных требований к проведению электрофореза могут в конечном итоге крайне неблагоприятно отразиться на состоянии вашего здоровья. Мы рекомендуем проходить процедуры электрофореза только в специализированных лечебных учреждениях под присмотром профессиональных специалистов, прошедших необходимую для осуществления таких процедур подготовку.

Посетив физиотерапевта ГУТА КЛИНИК, вы получите индивидуальный план лечения исходя из особенностей состояния вашего здоровья, клинической картины заболевания, поставленного диагноза. Классическое медикаментозное лечение приносит более заметные результаты в сочетании с проведением физиотерапии, а процедура электрофореза, будучи проведена по всем правилам опытным специалистом с использованием современного сертифицированного оборудования, переносится пациентом абсолютно комфортно и безболезненно, принося лечебный эффект.

Электрофорез Клиника Прогноз

Эффективное сочетание лечебного воздействия на организм постоянного тока и лекарственных препаратов, которые вводятся с его помощью.

С какого возраста можно проводить?

Процедуры можно проводить младенцам с 3-х месяцев (при условии, что вес ребенка не менее 3-х кг), детям раннего, дошкольного и школьного возраста.

ри каких нарушениях назначаются эти процедуры и как они проводятся?

Электрофорез по Ратнеру (с эуфиллином и папаверином):

Нарушения кровообращения в шейном отделе позвоночника
Травмы и гипоксия во время беременности и родов
Кривошея
ДЦП
ЗПР
Специфические расстройства речевого развития (особенно эффективен в сочетании с логопедическим массажем и логопедическими занятиями)

Электроды накладываются сзади в районе шейно-воротниковой зоны, спереди на правую часть грудной клетки. Время воздействия 15-20 мин. Количество процедур 10-14.

Электрофорез с магнием:

Повышенная возбудимость нервной системы
СДВГ
Нарушение сна
Астено-невротический синдром
Тики
Заикания
Вегетативная дисфункция
Головные боли

Электроды накладываются сзади в районе шейно-воротниковой зоны. Время воздействия 15-20 мин. Количество процедур 10-14.

Электрофорез со спазмолитиком на нижние конечности:

ДЦП спастическая форма
«Цыпочки» (ребенок часто ходит, опирая только на переднюю часть стопы)
Плоско-вальгусная стопа

Электроды накладываются на икроножные мышцы. Время воздействия 15-20 мин. Количество процедур 10-12.

акие плюсы данной схемы введения лекарственных средств?

Минимальное количество побочных эффектов, т.к. препарат попадает в организм, минуя пищеварительный тракт
Местное воздействие с высокой концентрацией вещества помогает доставить лекарство непосредственно в зону патологии, не насыщая весь организм
Безболезненность и неинвазивность процедуры, во время процедуры пациент не испытывает болезненных ощущений, нет повреждений кожи и слизистых
Пролонгирующее действие лекарственного вещества, создание в коже своеобразного «депо» с лекарством, которое обеспечивает продолжительный терапевтический эффект и позволяет снизить дозировку препарата
Действие лекарственного препарата усиливается за счет постоянного электрического тока
Увеличивается эффективность других методов немедикаментозного лечения, которые используются в клинике «Прогноз».

акие противопоказания?

Индивидуальная непереносимость постоянного тока или вводимого вещества
Острые воспалительные и гнойные процессы
Заболевания кожи(экзема, дерматиты)
Новообразования
Эпилепсия
Системные заболевания внутренних органов
Нарушение целостности кожного покрова в месте наложения электродов
Лихорадка
Не рекомендуется сочетать с другими методами физиотерапии с использованием электротока

Кто составляет протокол проведения процедур?

Врач-физиотерапевт после проведения неврологической функциональной диагностики

Электрофорез в санатории «Виктория»

Электрофорезом называется процедура введения лекарственных препаратов в кожу или слизистые оболочки с помощью электрического поля – безболезненно и без инъекций. В поверхностных тканях они частично депонируются, и из нее поступают в общий кровоток, оказывая необходимые эффекты.

Кроме действий, обусловленных воздействием вводимых препаратов, электрофорез производит сосудорасширяющий и обезболивающий эффекты, улучшает метаболизм клеток, уменьшает степень воспаления, стимулирует выработку биоактивных веществ, уменьшает выраженность отеков. Под влиянием электрического поля препарат можно ввести в кожу и создать в ней депо, откуда лекарство будет расходоваться постепенно, обеспечивая пролонгированность действия и исключая разрушение действующего вещества секретами желез. Медицинские средства можно вводить непосредственно в область воспаления, уменьшая их воздействие на организм.

Показания к электрофорезу:

неврастения;
мигрень;
невроз;
стенокардия;
гипертоническая болезнь;
синуситы;
бронхиты;
бронхиальная астма;
атеросклероз сосудов;
остеоартроз;
рубцы;
спаечная болезнь;
гидросальпинкс;
эрозия шейки матки;
себорея;
ювенильный ревматоидный артрит;
гастрит;
панкреатит;
холецистит;
воспалительные заболевания мочеполовой системы;
воспалительные патологии глаз, кожи, полости рта.

Противопоказан электрофорез при сердечной недостаточности, психических нарушениях, тяжелом состоянии, болезни Бехтерева, недавно перенесенном инсульте, наличии кардиостимулятора, тяжелом течении астмы, нарушении свертываемости, непереносимости электрического тока.

Адрес санатория:
Россия, Ставропольский край, г. Кисловодск, ул. Кирова, д.12
Отдел реализации путевок (г. Кисловодск):
Тел: 8 (800) 250-60-63
e-mail: [email protected]

Посмотреть на карте

Электрофорез шейно-воротниковой и поясничной зоны у детей в Нижнем Новгороде

Показания к электрофорезу

мышечная кривошея, гидроцефалия, родовые травмы шеи новорожденных, нарушение функций челюстно-лицевых мышц, нарушение кровообращения в шейно-воротниковой зоне, детский церебральный паралич, болевой синдром, нарушения сна и др.

Используемые препараты

при назначении на шейно-воротниковую и поясничную зоны лекарственного электрофореза используются бром, йод, магний, кальций, никотиновая кислота, эуфиллин, новокаин и др. препараты.

Лечебный эффект

При лекарственном электрофорезе происходит стимуляция защитной функции организма, повышается интенсивность обменных процессов в тканях и клетках. При этом используется гораздо более щадящая дозировка лекарства, чем при приеме внутрь. Но вследствие того, что препарат поступает из кожи в кровь не так быстро, период действия лечебных свойств медикамента увеличивается.

Лекарственный электрофорез шейно-воротниковой и поясничной зон, таким образом, оказывает противовоспалительное действие, способствует выводу лишней жидкости из тканей, препятствуя образованию отеков, обезболивает, дает успокаивающий, сосудорасширяющий эффект, расслабляет мышцы и способствует выработке и усвоению биологически активных веществ.

Длительность и периодичность курса

Обычно длительность курса лечения составляет от 15 до 20 процедур, до 15 минут каждая. По показаниям курс повторяют через месяц.

Перед применением данной методики обязательна консультация физиотерапевта, который на основе индивидуальных особенностей и возраста ребенка назначит плотность тока, определит площадь воздействия, время проведения процедуры, концентрацию кислоты, оценит способность препарата распадаться на ионы, а также учтет возможные реакции организма на воздействие электрического тока.

УСЛУГИ КАБИНЕТА ФИЗИОТЕРАПИИ

Наименование услуги	Стоимость
Лекарственный электрофорез в клинике 1 сеанс	290
Лекарственный электрофорез на дому 1 сеанс	780

*Информация, представленная на сайте не является публичной офертой, стоимость услуг уточняйте по телефонам 21-88-900 и 414-48-96

Лидаза инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие – описание Lydase лиофилизат д/пригот. р-ра д/инъекц. и местн. прим. 64 УЕ: фл. 5 или 10 шт. (4383)

При рубцовых поражениях п/к (под рубцово-измененные ткани) или в/м (вблизи места поражения) вводят по 64 УЕ (1 мл) ежедневно или через день (всего 10-20 инъекций).

При травматических поражениях нервных сплетений и периферических нервов вводят п/к в область пораженного нерва (64 УЕ в растворе прокаина) через день; на курс — 12-15 инъекций. Курс лечения при необходимости повторяют.

При использовании в офтальмологической практике содержимое флакона растворяют в 20 мл воды для инъекций (0.1% раствор). Препарат вводят субконъюнктивально — 0.3 мл, парабульбарно — 0.5 мл, а также методом электрофореза.

Пациентам с туберкулезом легких с продуктивным характером воспаления назначают в комплексной терапии для повышения концентрации антибактериальных лекарственных средств в очагах поражения в виде инъекций и/или ингаляций. Ингаляции проводят ежедневно 1 раз/сут. Для проведения одной ингаляции содержимое флакона (64 УЕ) растворяют в 5 мл 0.9% раствора натрия хлорида. Курс лечения состоит из 20-25 ингаляций. При необходимости проводят повторные курсы с промежутками 1.5-2 мес.

Наружно, в виде повязок, пропитанных раствором препарата. Для приготовления раствора каждые 64 УЕ растворяют в 10 мл стерильного 0.9% раствора натрия хлорида или кипяченой воды комнатной температуры. Этим раствором смачивают стерильную повязку, сложенную в 4-5 слоев, накладывают ее на пораженный участок, покрывают вощеной бумагой и фиксируют мягкой повязкой. Повязку накладывают ежедневно на 15-18 ч в течение 15-60 дней. При длительном применении через каждые 2 недели делают перерыв на 3-4 дня.

При применении методом электрофореза 1 флакон препарата (64 УЕ) растворяют в 60 мл дистиллированной воды, добавляют 2-3 капли 0.1% раствора хлористоводородной кислоты и вводят с анода на пораженный участок в течение 20-30 мин. Курс лечения — 15-20 сеансов.

Аппликационный режим дозирования можно чередовать с электрофорезом.

Приготовленный раствор должен быть использован в течение 24 ч.

Электрофорез гемоглобина – общий обзор

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ

Первичное исследование гемоглобинопатии должно включать общий анализ крови, мазок периферической крови и электрофорез гемоглобина (см. рис. 29.4). Полный анализ крови позволяет оценить образование гемоглобина, судя по индексам эритроцитов, среднему объему клеток (MCV) и среднему клеточному гемоглобину (MCH). Микроцитоз (MCV < 76 fL) и гипохромия (MCH < 27 пг) на фоне нормального или повышенного количества эритроцитов (> 5.5 × 10 ¹²/л) у пациента с дефицитом железа предполагает диагноз талассемии. В случае большой или промежуточной β-талассемии это связано со значительной степенью анемии, тогда как при признаке талассемии гемоглобин обычно нормальный или лишь незначительно снижен. Исследование мазка крови, окрашенного по методу Гимзы, может помочь в подтверждении диагноза. Однако окончательный диагноз часто основывается на электрофоретическом или хроматографическом анализе гемоглобина в гемолизате эритроцитов.Электрофорез ацетата целлюлозы при щелочном pH (8,9–9,1) является наиболее широко используемым методом, поскольку он прост, быстр, недорог и эффективен для разделения обычных вариантов гемоглобина. При гомозиготной серповидноклеточной анемии преобладает HbS. Присутствует различное количество HbF, более высокие доли (> 10%), как правило, связаны с более легким клиническим течением. Концентрация гемоглобина A ₂ обычно нормальная.

Тест на растворимость, основанный на пониженной растворимости дезокси-HbS в присутствии восстанавливающих агентов, например, дитионита натрия, имеет ограниченную роль в диагностике серповидно-клеточной анемии, поскольку он не позволяет дифференцировать гомозиготное заболевание и состояния носительства.В экстренной ситуации положительный тест на растворимость в сочетании со значительно сниженным гемоглобином и типичной морфологией эритроцитов убедительно указывает на диагноз серповидно-клеточной анемии. Это должно быть подтверждено анализом гемоглобина при первой же возможности. Несколько других вариантов, в том числе HbD, HbG и Hb Lepore, обладают электрофоретической подвижностью, идентичной подвижности HbS на ацетате целлюлозы, но их можно отличить по отрицательному серповидному тесту на растворимость и электрофорезу в цитрат-агаровом геле при кислотном pH (6.0). Точно так же гемоглобины C, E и O, которые совместно мигрируют на ацетате целлюлозы при щелочном pH, могут быть дифференцированы с помощью электрофореза на цитратном агаре. И HbE, и Hb Lepore связаны с талассемическими индексами эритроцитов, что дополнительно помогает их отличить от электрофоретически сходных вариантов. Изоэлектрическое фокусирование улучшает разрешение некоторых структурных вариантов, а также может использоваться для неонатального скрининга элюатов с карточек Гатри (сухая капля крови), поскольку оно уменьшает влияние метгемоглобина, присутствующего в таких образцах.

Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) — это быстрый и чувствительный метод разделения и количественного определения гемоглобина, который в некоторых случаях позволяет идентифицировать варианты, невозможные с помощью других методов. Поскольку она в значительной степени автоматизирована и требует минимального количества образцов, ВЭЖХ стала предпочтительным методом для крупномасштабного тестирования населения, такого как программы неонатального скрининга. Универсальный неонатальный скрининг на серповидно-клеточную анемию уже некоторое время используется в США и Англии, и аналогичные программы внедряются в других европейских, ближневосточных и африканских странах в зависимости от распространенности заболеваний и имеющихся ресурсов.Такие программы привели к значительным преимуществам с точки зрения снижения смертности и заболеваемости за счет улучшения ухода, раннего внедрения профилактики пневмококковой инфекции и просвещения родителей. При β-талассемии доля отдельных гемоглобинов зависит от основного генотипа. Гомозиготная талассемия β ⁰ связана с преобладанием HbF, отсутствием HbA и вариабельным количеством HbA ₂ (диапазон 1,0–6,0%, среднее значение 1,7%). У лиц с гомозиготной β ⁺ талассемией или сложной гетерозиготной β ⁰ /β ⁺ талассемией присутствует различное количество HbA.Гемоглобин F повышен и неоднородно распределяется среди эритроцитов.

Точное количественное определение HbA ₂ с помощью ВЭЖХ или микроколоночной хроматографии необходимо для диагностики признака β-талассемии, при котором HbA ₂ повышен, обычно > 3,5%. Носителей «нормальной A ₂» или «немой» β-талассемии из-за легких дефектов β-гена или совместного наследования мутации δ-гена в цис или транс нельзя легко отличить от α-талассемии с помощью обычных методов скрининга и требуют исследования с помощью специальных методов, включая синтез цепи глобина in vitro и анализ ДНК.Анализ синтетических соотношений цепей глобина путем включения тритиевого лейцина и хроматографии на карбоксиметилцеллюлозе является окончательным способом выявления людей с талассемией, хотя он редко используется из-за его трудоемкости.

α-талассемии электрофоретически характеризуются наличием быстродвижущихся вариантов, Hb Bart’s (γ4) и HbH (β4), которые наиболее очевидны в неонатальных образцах. При водянке плода вследствие гомозиготной α ⁰ талассемии преобладает Hb Bart, который в меньшем количестве обнаруживается при других синдромах α талассемии в неонатальном периоде.Гемоглобин H также может быть обнаружен путем окрашивания телец включения HbH. Диагноз клинически бессимптомных форм α-талассемии часто ставится методом исключения на основании этнического происхождения субъекта, микроцитарных индексов гипохромных эритроцитов и нормальной или низкой концентрации HbA ₂ при нормальном статусе железа. Окончательный диагноз может быть поставлен с помощью анализа ДНК, который также часто позволяет различить α ⁰ и α ⁺ талассемии.

В то время как большинство гемоглобинопатий можно диагностировать с помощью электрофореза гемоглобина, варианты, вызванные аминокислотными заменами, которые не изменяют заряд, например обнаруженные в некоторых нестабильных гемоглобинах или гемоглобинах с измененным сродством к кислороду, могут не обнаруживаться.Дальнейшие исследования, которые могут быть полезны в этом контексте, включают оценку нестабильности гемоглобина и сродства к кислороду. Высокопроизводительный анализ ДНК сделал этот способ скрининга глобиновых мутаций в более богатых странах возможным с помощью таких методов, как мультиплексная амплификация зонда, зависящая от лигирования, позволяющая идентифицировать большие генные мутации, которые ранее можно было обнаружить только с помощью Саузерн-блоттинга. Масс-спектрометрия гемоглобина также может использоваться для выявления аномальных глобинов путем точного измерения их массы, что особенно потенциально может использоваться в программах скрининга, в которых уже используется масс-спектрометрия.

Выявление пар с риском основных гемоглобинопатий с помощью антенатального или преконцепционного скрининга позволяет сделать информированный репродуктивный выбор с возможностью пренатальной диагностики. В большинстве случаев это теперь может быть достигнуто в первом триместре путем обнаружения мутантных генов глобина в ДНК ворсин хориона. В некоторых странах, особенно на Кипре, где уровень носительства β-талассемии достигает 12%, это привело к заметному снижению числа случаев нарушений гемоглобина при рождении.Преимплантационная генетическая диагностика все чаще используется для отбора здоровых эмбрионов, хотя она по-прежнему является сложным и дорогостоящим процессом, неприменимым для большинства пар. Продолжаются попытки разработки неинвазивной пренатальной диагностики с использованием фетальных клеток и ДНК в материнской крови, хотя в настоящее время это технически неосуществимо в качестве рутинной процедуры для гемоглобинопатий.

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Симптомы и тяжесть бета-талассемии сильно различаются у разных людей.У лиц с малой бета-талассемией симптомы заболевания не развиваются, но у них может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией проживают жизнь, так и не узнав, что они являются носителями измененного гена этого расстройства.

Диагноз большой бета-талассемии обычно ставится в течение первых двух лет жизни, и для выживания людям требуются регулярные переливания крови и пожизненный медицинский уход. Когда расстройство развивается позже в течение жизни, ставится диагноз промежуточной бета-талассемии; людям может потребоваться переливание крови только в редких, конкретных случаях.

БОЛЬШАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. У пораженных младенцев симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни, часто между 3 и 6 месяцами после рождения. Полное или классическое «описание» большой бета-талассемии обычно встречается в развивающихся странах. У большинства людей не разовьются тяжелые симптомы, описанные ниже. Хотя большая бета-талассемия является хроническим пожизненным заболеванием, если люди будут следовать рекомендуемым в настоящее время методам лечения, большинство людей могут жить счастливой и полноценной жизнью.

Развивается тяжелая анемия, сопровождающаяся повышенной утомляемостью, слабостью, одышкой, головокружением, головными болями, пожелтением кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха). Больные младенцы часто не растут и не набирают вес, как ожидается, в зависимости от возраста и пола (отставание в развитии). Некоторые младенцы становятся все более бледными (бледность). Также могут возникать проблемы с кормлением, диарея, раздражительность или суетливость, рецидивирующие лихорадки, аномальное увеличение печени (гепатомегалия) и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Спленомегалия может вызвать увеличение или отек живота. Спленомегалия может быть связана с гиперактивностью селезенки (гиперспленизмом), состоянием, которое может развиться из-за того, что в селезенке накапливается и разрушается слишком много клеток крови. Гиперспленизм может способствовать развитию анемии у лиц с бета-талассемией и вызывать низкий уровень лейкоцитов, повышающий риск инфекции, и низкий уровень тромбоцитов, что может привести к длительному кровотечению.

При отсутствии лечения могут развиться дополнительные осложнения.Большая бета-талассемия может вызвать расширение костного мозга, губчатого материала внутри некоторых костей. Костный мозг — это место, где в организме вырабатывается большая часть клеток крови. Костный мозг расширяется, поскольку он пытается компенсировать хроническую анемию. Это аномальное расширение приводит к тому, что кости становятся тоньше, шире и ломче. Пораженные кости могут аномально расти (деформации костей), особенно длинные кости рук и ног и некоторые кости лица. Когда поражаются лицевые кости, это может привести к характерным чертам лица, включая аномально выступающий лоб (лобная выпуклость), полные скулы (выдающееся скуловое возвышение), вдавленную переносицу и разрастание (гипертрофию) верхней челюсти (верхней челюсти). , обнажая верхние зубы.Пораженные кости имеют повышенный риск переломов, особенно длинные кости рук и ног. У некоторых людей может развиться «вальгусная деформация коленей» (genu valgum), состояние, при котором ноги сгибаются внутрь, так что, когда человек стоит, колени соприкасаются, даже если лодыжки и ступни не соприкасаются.

Даже при лечении могут развиться осложнения, особенно накопление железа в организме (перегрузка железом). Перегрузка железом возникает в результате переливания крови, необходимого для лечения пациентов с большой бета-талассемией.Кроме того, у больных наблюдается более высокая абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что способствует перегрузке железом (хотя это в первую очередь происходит у нелеченных людей). Перегрузка железом может вызвать повреждение тканей и нарушение функции пораженных органов, таких как сердце, печень и железы внутренней секреции. Перегрузка железом может повредить сердце, вызывая нарушение сердечного ритма, воспаление оболочки (перикарда), выстилающей сердце (перикардит), увеличение сердца и заболевание сердечной мышцы (дилатационная кардиомиопатия).Поражение сердца может прогрессировать до опасных для жизни осложнений, таких как сердечная недостаточность. Поражение печени может вызвать рубцевание и воспаление печени (цирроз) и высокое давление в главной печеночной вене (портальная гипертензия). Поражение эндокринных желез может вызвать недостаточность некоторых желез, таких как щитовидная железа (гипотиреоз), и, в редких случаях, сахарный диабет. Перегрузка железом также может быть связана с задержкой роста и нарушением или задержкой полового созревания.

Дополнительные симптомы, которые могут возникнуть, включают массы, которые образуются из-за образования клеток крови вне костного мозга (экстрамедуллярное кроветворение).Эти образования в основном образуются в селезенке, печени, лимфатических узлах, грудной клетке и позвоночнике и потенциально могут вызывать компрессию близлежащих структур и различные симптомы. У пострадавших людей могут развиться язвы на ногах, повышенный риск образования тромбов в венах (венозный тромбоз) и снижение минерализации костей, что приводит к хрупкости костей, склонных к переломам (остеопороз).

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Лица, у которых диагностирована промежуточная бета-талассемия, имеют самые разнообразные проявления заболевания.Распространена анемия средней тяжести, и больным людям могут потребоваться периодические переливания крови. Каждый отдельный случай уникален. Общие симптомы включают бледность, желтуху, язвы на ногах, камни в желчном пузыре (холелитиаз) и аномальное увеличение печени и селезенки. Также могут возникать пороки развития скелета от умеренных до тяжелых (как описано при большой бета-талассемии).

ДОМИНАНТНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Доминантная бета-талассемия — чрезвычайно редкая форма, при которой у лиц с одним мутировавшим геном HBB развиваются определенные симптомы, связанные с бета-талассемией.У пострадавших людей может развиться анемия от легкой до умеренной степени, желтуха и аномально увеличенная селезенка (спленомегалия).

Диапазон содержания гемоглобина А2 в гетерозиготах гемоглобина Е по данным капиллярного электрофореза | Американский журнал клинической патологии

Аннотация

Капиллярный электрофорез (КЭ) позволяет отличить гемоглобин E (HbE) от гемоглобина A ₂ (HbA ₂ ), что позволяет количественно определить HbA ₂ у пациентов с HbE.В этом исследовании стандартные образцы, представленные для оценки гемоглобинопатии, которые демонстрировали HbE, были изучены с помощью жидкостной хроматографии высокого давления и КЭ. Данные для 52 образцов от взрослых гетерозигот HbE сравнивали с данными для контрольной группы, состоящей из 209 пациентов. Среднее значение HbA ₂ у пациентов с признаком HbE составило 3,4% (СО, 0,4%), что было значительно выше ( P <0,001), чем 2,6% (СО, 0,4%) в контрольной группе. Также оценивали семь образцов взрослых, гомозиготных по HbE.Среднее значение HbA ₂ гомозигот HbE составляло 4,4%, что было значительно выше ( P < 0,001), чем значения HbA ₂ для гетерозигот HbE. Данные из этих случаев дают оценку диапазона HbA ₂ у пациентов с HbE при оценке CE.

Гемоглобин E (HbE) — это вариант, который уступает по распространенности только гемоглобину S (HbS). ^1–5 Предполагается, что распространенность HbE является результатом защиты эритроцитов от инвазии Plasmodium falciparum. ^6–8 Самая высокая частота HbE обнаружена в Индии (особенно в ее северо-восточных штатах) и Юго-Восточной Азии (особенно в южном Лаосе, восточном Таиланде и северо-восточной Камбодже). ^4,9–12 Считается, что HbE-β-талассемия является наиболее распространенной формой большой талассемии во многих частях Азии. ¹³

Ген HbE представляет собой мутантную форму гена β-глобина ( HBB ), который кодирует лизин вместо глутамата в положении 26. Эта цепь β-E неэффективно вырабатывается из-за новой скрытой матричной РНК. сайт сплайсинга, приводящий к талассемии RBC.¹⁴ Кроме того, HbE имеет несколько повышенную чувствительность к окислительному стрессу. ⁵

Наследование HbE приводит к спектру клинических фенотипов в зависимости от дозировки, сонаследования других вариантов гемоглобина и модификаторов окружающей среды. ¹⁵ Гетерозиготность (признак HbE) и гомозиготность (заболевание HbEE) являются клинически легкими, тогда как компаундная гетерозиготность по HbE и HbS (HbSE) и компаундная гетерозиготность по HbE и β-талассемии (HbE-β-талассемия) являются клинически тяжелыми.^4,5,13,16,17 Идентифицировать пациентов с гетерозиготной β-талассемией помогает наличие повышенного уровня гемоглобина A ₂ (HbA ₂ ) вместе с талассемией. Таким образом, желательна возможность измерения HbA ₂ в присутствии HbE с помощью быстрого и широко доступного метода.

При обычном щелочном электрофорезе HbE мигрирует с C, O Arab и A ₂ . При кислотном электрофорезе он мигрирует с HbA ₂ .Жидкостная хроматография высокого давления (ВЭЖХ) — это быстрый автоматизированный метод, который доказал свою способность идентифицировать большинство вариантов гемоглобина, обеспечивая при этом точное измерение HbA ₂ и HbF в ряде генотипов гемоглобина ^18–22 ; однако одобренные в настоящее время методы ВЭЖХ не могут отделить HbE от HbA ₂ . Хотя сообщалось, что ВЭЖХ с обращенной фазой обеспечивает оценку HbA ₂ в присутствии HbE, этот метод обычно не используется в клинических лабораториях.²³ Таким образом, традиционно было невозможно точно определить количество HbA ₂ при наличии HbE, а для окончательного диагноза сопутствующей талассемии требовался анализ ДНК. ^4,15

Недавно сообщалось, что система капиллярного электрофореза (КЭ) Sebia Capillarys (Sebia, Norcross, GA) и анализатор Tosoh HPLC (Tosoh Bioscience, Южный Сан-Франциско, Калифорния) способны различать HbE. из HbA ₂ . ^24–27 КЭ — это метод, который оказался эффективным для оценки белков сыворотки ^28–33 и недавно был применен для обнаружения вариантов гемоглобина.^33–36 Было показано, что КЭ сравнима с ВЭЖХ при обнаружении вариантов гемоглобина; более того, она оказалась лучше ВЭЖХ при измерении HbA ₂ в присутствии HbE. ^24,35,37 Настоящее исследование было предпринято для определения диапазона HbA ₂ у пациентов с HbE.

Материалы и методы

Обычные образцы, представленные в нашу референс-лабораторию для оценки гемоглобинопатии, продемонстрировали фенотип, соответствующий гетерозиготному или гомозиготному HbE в нашей скрининговой ВЭЖХ.Образцы, полученные от детей младше 1 года, были исключены. Всего было получено 65 образцов. Их сравнивали с ранее опубликованным средним значением для контрольной группы, состоящей из 209 пациентов без гемоглобинопатии, выявляемой с помощью КЭ или ВЭЖХ. ²⁴ Наше исследование проводилось в соответствии с протоколом (R-06-703), одобренным экспертным советом больницы Святого Иосифа Милосердия, Анн-Арбор, Мичиган.

ВЭЖХ выполняли с использованием метода ВЭЖХ Primus Resolution (Primus, Канзас-Сити, Миссури), как описано ранее.^19,24 Этот метод связывает время удерживания неизвестных гемоглобинов со временем удерживания калибровочного стандарта, содержащего 4 гемоглобина: HbF, HbA, HbS и HbC. Образцы цельной крови, собранные в ЭДТА, лизировали гемолизирующим реагентом (предоставленным производителем) для инъекции в колонку ВЭЖХ. Для элюирования адсорбированных гемоглобинов использовали градиент, образованный 2 подвижными фазами бистрис(гидроксиметил)аминометана и 1 ммоль цианида калия с различными значениями pH и ионной силой, как описано ранее.^19,21

КЭ проводили с использованием системы Sebia Capillarys, как описано ранее. ²⁴ Электрофорез проводили в щелочном буфере, рН 9,4, предоставленном производителем (Sebia). Гемоглобины измеряли при длине волны 415 нм.

Наличие дважды гетерозиготной HbE-β-талассемии было установлено на основании комбинации параметров талассемии и процента HbE, превышающего 3 SD от среднего значения для пациентов с признаком HbE. Точно так же наличие дважды гетерозиготной HbE-α-талассемии было установлено на основании комбинации параметров талассемии и процента HbE менее 3 SD от среднего значения для пациентов с признаком HbE.Генетические исследования у этих пациентов не проводились.

Показатели гемограммы, хотя и используются индивидуально с нормальными диапазонами, не сравниваются, поскольку они были предоставлены гематологическими лабораториями из нескольких больниц, которые использовали разные инструменты и имели разные референсные диапазоны. Точно так же у нас не было согласованной информации о химических исследованиях дефицита железа.

Статистический анализ

Для статистического анализа использовали критерий Стьюдента t .

Результаты

Мы обнаружили, что 52 последовательных образца от взрослых были HbE-гетерозиготами, судя по образцам ВЭЖХ и КЭ, а CBC указывал на умеренный микроцитоз с нормальной шириной распределения эритроцитов. Среднее значение HbA ₂ пациентов с признаком HbE составило 3,4% (SD, 0,4%), что было значительно выше ( P < 0,001), чем 2,6% (SD, 0,4%) в контрольной группе Рисунок 1 . Поскольку значения HbE для HbE включали значения HbA ₂, прямое сравнение провести невозможно.Однако, когда значение HbA ₂, полученное с помощью КЭ, добавляется к значениям HbE с помощью КЭ, получается значительно более высокое значение комбинации с помощью КЭ (в среднем 28,3%) по сравнению с ВЭЖХ (в среднем 24,5%) ( P < 0,001).

Рисунок 1

Гемоглобин (Hb) A ₂ в случаях HbE. Данные представлены в виде среднего процента ± 1 стандартное отклонение. Был только 1 случай HbE β+-талассемии.

Рисунок 1

Гемоглобин (Hb) A ₂ в случаях HbE.Данные представлены в виде среднего процента ± 1 стандартное отклонение. Был только 1 случай HbE β+-талассемии.

Было проанализировано семь образцов от субъектов, гомозиготных по HbE. Их среднее значение HbA ₂ составляло 4,4% (SD, 0,4%), что было значительно выше ( P < 0,001), чем значения HbA ₂ для гетерозигот HbE (рис. 1). Четыре пациента считались дважды гетерозиготными по HbE и α-талассемии, поскольку их процент HbE (в среднем 15,8%) был менее 3 SD по сравнению с пациентами с одним только признаком HbE (в среднем 25,8%).0%; СД, 2.2). ³⁸ Два пациента считались дважды гетерозиготными по признаку HbE и β-талассемии, поскольку их процентное содержание HbE (в среднем 52,6%) было более чем на 3 SD выше, чем у пациентов только с признаком HbE ³⁸ из-за снижения продукции HbA . Люди с чертой β-талассемии и HbE имеют повышенный уровень HbE при сниженном уровне HbA. Клиническое течение заболевания в таких случаях зависит от тяжести признака β-талассемии. ³⁹

Как показано на рисунке 1, процент HbA ₂, обнаруживаемый в этих формах HbE, напрямую зависит от числа генов HbE и соответствующего эффекта сосуществующей α- или β+-талассемии (рисунок 1). ).

Обсуждение

CE обладает способностью полностью отделять HbA ₂ от HbE, ^24,35,37, что возможно только с помощью одного из доступных в настоящее время клинических методов ВЭЖХ ²⁵ и невозможно с помощью традиционного гель-электрофореза. ³² Эффективность метода КЭ для этой цели оценивалась ранее. ²⁴ В то время как другие более трудоемкие методы были описаны для оценки HbA ₂ в присутствии HbE, ⁴⁰ Sebia CE и Tosoh HPLC предоставляют эту информацию напрямую и подходят для широкого использования.^24,25

Данные из наших 65 случаев дают оценку диапазона HbA ₂ у гетерозигот HbE, оцененных с помощью CE. Что касается доли HbE у пациентов с признаком HbE, Fucharoen и Winichagoon ¹⁵ сообщили о диапазоне 29,4% ± 2,3%; наш диапазон для HbE ниже, потому что они включали HbA ₂ в свои измерения, а настоящая методика КЭ отделяет HbA ₂ от HbE. Мы обнаружили, что диапазон HbA ₂ у гетерозигот HbE равен 3.4% ± 0,4%. Эти результаты подтверждают недавние результаты Winichagoon et al., ²⁶, которые сообщили, что уровень HbA ₂ составляет 3,5% ± 0,4% у гетерозигот по HbE.

Более высокий процент, полученный в результате объединения HbE и HbA ₂ методом КЭ в нашем исследовании по сравнению с нашим методом ВЭЖХ, вероятно, связан с недооценкой HbE из-за отделения гликированной фракции HbE методом ВЭЖХ (гликированный фракция в этом методе включена в HbA).Однако метод КЭ не разделяет гликированные или другие посттрансляционные продукты, тем самым обеспечивая более полное измерение HbE, как сообщалось ранее для HbS и HbC. ²⁴

Повышенный процент HbA ₂ у пациентов, гетерозиготных по HbE, можно объяснить β-талассемической природой мутации HbE . Процесс замены лизина на глутаминовую кислоту в положении 26 молекулы β-глобина не только приводит к образованию молекулы гемоглобина с другой электрофоретической миграцией, но также активирует криптический сайт сплайсинга, что приводит к снижению образования варианта β-цепи, по сути, в форме β-талассемии.⁴¹ Действительно, когда HbE наследуется совместно с β ⁰ -талассемией, может развиться тяжелое заболевание, аналогичное большой β-талассемии. ⁴¹

Поскольку даже легкие признаки β-талассемии связаны с повышенным процентным содержанием HbA ₂ из-за увеличения продукции δ-цепи и снижения продукции β-цепи, неудивительно, что можно продемонстрировать аналогичный эффект в случаях признака HbE. Это предположение подтверждается дальнейшим увеличением HbA ₂, отмеченным у 7 пациентов, гомозиготных по HbE.Было включено слишком мало субъектов с талассемией, чтобы делать конкретные выводы, но можно было бы ожидать, что совместное наследование признака β-талассемии увеличит процент HbA ₂ , как видно из наших 2 случаев. При дважды гетерозиготном HbE и α-талассемии относительное уменьшение продуцируемого α-глобина должно способствовать связыванию нормальных δ-цепей по сравнению с вариантным β-глобином, что приводит к увеличению процентного содержания HbA ₂ , аналогично увеличение процента HbA наблюдается у этих пациентов.Для подтверждения этих выводов потребуются более масштабные исследования последних ситуаций.

Поскольку лаборатория находится за пределами лаборатории, у нас не было последовательной информации о статусе железа у пациентов с HbE. Однако дефицит железа снижает уровни HbA ₂ , поэтому, если бы он присутствовал в нашей популяции в какой-либо значительной степени, наши данные недооценили бы увеличение HbA ₂ . ^42,43 Более сложным является вопрос о возможном включении в HbA ₂ небольших количеств продуктов распада гемоглобина.Наш предыдущий отчет показал, что уровень HbA ₂ значительно выше у пациентов с гетерозиготным HbS при измерении с помощью ВЭЖХ (3,9% ± 1,1%) (где известно, что гликированные формы коэлюируют с HbS), чем при измерении с помощью КЭ (HbA ₂). , 3,1% ± 0,8%). ²⁴ Однако, как отмечалось ранее, HbA ₂ был значительно выше у субъектов, гетерозиготных по HbS, чем у контрольных субъектов (HbA ₂ , 2,6% ± 0,4%), измеренных с помощью CE. ²⁴ Цепи β-глобина HbS обладают меньшей авидностью к нормальным цепям α-глобина, чем нормальные цепи β-глобина.⁴⁴ Небольшое увеличение уровня HbA ₂ в случаях признака HbS может отражать слегка повышенную авидность нормальных δ-цепей к α-цепям по сравнению с β-цепями HbS. Несколько большее увеличение HbA ₂, которое мы и другие наблюдали у пациентов с HbE, может отражать аналогичную конкуренцию β-цепей HbE и/или вышеупомянутый β-талассемический эффект.

Независимо от основного механизма измерение HbA ₂ в присутствии HbE с помощью Sebia CE для оценки вариантов гемоглобина имеет преимущество, поскольку гетерозиготы с процентным содержанием HbA ₂ вне этого диапазона (3.4 % ± 0,4 %) может вызвать дополнительные аномалии в продукции гемоглобина, особенно α- или β-талассемию. Необходимы дальнейшие исследования для выявления признаков, позволяющих уверенно диагностировать комбинированную HbE-β-талассемию на основе комбинированных индексов эритроцитов и процентного содержания HbA ₂ .

Каталожные номера

Идентификация четвертого аномального гемоглобина человека

J Am Chem Soc

1954

;

2278

.2.

и другие. .

Исследования гемоглобина Е: клинические, гематологические и генетические характеристики синдромов гемоглобина Е

J Lab Clin Med

1956

;

455

–

489

.3.

и другие. .

Распределение количества гемоглобина F, A, S, C, E и D в 4 миллионах образцов для скрининга новорожденных

Клин Хим

1999

;

683

–

684

.4.

и другие. .

Распространенность и молекулярная основа гемоглобинопатий в Камбодже

Гемоглобин

2006

;

463

–

470

.5.

Синдромы гемоглобина Е

Гематология Am Soc Hematol Educ Program

2007

–

.6.

и другие. .

Нарушение роста Plasmodium falciparum в эритроцитах HbEE

Дж Клин Инвест

1981

;

303

–

305

.7.

и другие. .

Влияние признака гемоглобина Е на тяжесть малярии Falciparum

J Заразить Dis

1999

;

179

283

–

286

.8.

и другие. .

Гемоглобин E: сбалансированный полиморфизм, защищающий от высокой паразитемии и, следовательно, тяжелой P falciparum малярии

Кровь

2002

;

100

1172

–

1176

.9.

и другие. .

Гемоглобинопатии на северо-востоке Индии

Гемоглобин

1987

;

531

–

538

.10.

и другие. .

Распределение частот и гаплотипическая гетерогенность гена βE-глобина среди восьми групп меньшинств северо-восточного Таиланда

Хум Херед

2002

;

–

.11.

и другие. .

«Горячая точка» гемоглобина Е в Юго-Восточной Азии: аномалии β-глобина в популяции лао теунг на юге Лаоса

Гемоглобин

2004

;

197

–

204

.12.

Спектр гемоглобинопатий в Ориссе, Индия

Гемоглобин

2004

;

117

–

122

.13.

и другие. .

Гемоглобин E β-талассемия в Шри-Ланке

Ланцет

2005

;

366

1467

–

1470

.14.

и другие. .

Гемоглобин E (α2β2 ²⁶ Glu→Lys)

Дж Клин Инвест

1981

;

118

–

126

.15.

Клинические и гематологические аспекты гемоглобина Е бета-талассемия

Карр Опин Гематол

2000

;

106

–

112

.16.

и другие. .

Клинико-гематологический профиль синдрома HbE у взрослых и детей

Гематология

2004

;

–

.17.

и другие. .

Заболевание Hb SE: клинико-гематологический профиль

Энн Хематол

2005

;

667

–

670

.18.

и другие. .

Катионообменная ВЭЖХ, оцененная для предположительной идентификации вариантов гемоглобина

Клин Хим

1997

;

–

.19.

Экспресс-анализ вариантов гемоглобина методом катионообменной ВЭЖХ

Клин Хим

1993

;

820

–

824

.20.

и другие. .

Пренатальная и постнатальная диагностика талассемии и гемоглобинопатий методом ВЭЖХ

Клин Хим

1998

;

740

–

748

.21.

Диагностика гемоглобинопатий: электрофорез против ВЭЖХ

Клин Чим Акта

2001

;

313

184

–

194

.22.

Время удерживания при ВЭЖХ как инструмент диагностики вариантов гемоглобина и гемоглобинопатий: исследование 60 000 образцов в клинико-диагностической лаборатории

Клин Хим

2004

;

1736

–

1747

.23.

и другие. .

Оценка Hb A ₂ в присутствии Hb C или Hb E методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с обращенной фазой

Гемоглобин

1986

;

253

–

257

.24.

и другие. .

Сравнение электрофореза Sebia Capillarys с жидкостной хроматографией высокого давления Primus в оценке гемоглобинопатий

Ам Дж. Клин Патол

2008

;

130

824

–

831

.25.

и другие. .

Разделение гемоглобина HbE и HbA ₂ с помощью полностью автоматизированного анализатора жидкостной хроматографии высокого давления Tosoh HLC-723

Int J Lab Hematol

2008

;

432

–

436

.26.

и другие. .

Быстрая диагностика талассемии и других гемоглобинопатий методом капиллярного электрофореза

Перевод Res

2008

;

152

178

–

184

.27.

Сравнительное исследование определения гемоглобина для диагностики талассемии методом электрофореза капиллярной зоны и жидкостной хроматографии высокого давления в больнице Раджавити

J Med Tech Assoc Таиланд

2008

;

.28.

Капиллярное изоэлектрическое фокусирование вариантов гемоглобина в клинической лаборатории

Клин Чим Акта

1999

;

289

121

–

132

.29.

и другие. .

Электрофорез капиллярной зоны для диагностики врожденных гемоглобинопатий

Клин Хим

1999

;

285

–

288

.30.

Капиллярный электрофорез гемоглобина

Clin Chem Lab Med

2003

;

747

–

754

.31.

и другие. .

Место методов капиллярного электрофореза в скрининге гемоглобинопатий

Энн Клин Биохим

2003

;

659

–

662

.32.

и другие. .

Анализ гемоглобина на основе КЭ и его применение в клиническом анализе

Электрофорез

2006

;

3108

–

3124

.33.

Упрощенное обнаружение цепей гемоглобина методом капиллярного электрофореза

Электрофорез

2005

;

581

–

585

.34.

Электрофорез капиллярной зоны при оценке нарушений белков сыворотки

Ам Дж. Клин Патол

1998

;

110

248

–

252

.35.

и другие. .

Оценка метода капиллярного электрофореза для рутинного определения гемоглобина A ₂ и F

Клин Хим

1999

;

237

–

243

.36.

и другие. .

Автоматизированный электрофорез белков сыворотки фирмы Capillarys

Clin Chem Lab Med

2003

;

704

–

710

.37.

Оценка гемоглобина А ₂ Количественный анализ и скрининг вариантов гемоглобина методом капиллярного электрофореза

J Капиллярный электрофор

1997

;

137

–

143

.38.

Взаимодействие альфа-талассемии с гемоглобинопатиями

Hematol Oncol Clin North Am

1991

;

453

–

473

.39.

Нарушения гемоглобина Е

. В: и др. , ред.

Нарушения гемоглобина: генетика, патофизиология и клиническое лечение

New York, NY

Cambridge University Press

;

2001

1139

–

1154

.40.

и другие. .

Количественное определение гемоглобина А ₂ методом тандемной масс-спектрометрии

Клин Хим

2007

;

1448

–

1454

.41.

Бета-талассемия

N Английский J Med

1999

;

341

–

109

.42.

Взаимосвязь между концентрациями Hb и Hb A ₂ у здоровых лиц и у лиц с дефицитом железа

Блют

1975

;

183

–

186

.43.

Влияние железодефицитной анемии на уровни подтипов гемоглобина: возможные последствия для клинического диагноза

Клин Лаб Гематол

2002

;

285

–

289

.44.

и другие. .

Хроматографические измерения гемоглобина A ₂ в образцах крови, содержащих серповидный гемоглобин

Научная лаборатория Энн Клин

2000

;

191

–

194

Педиатрия на основе клинических случаев Глава

У 12-месячной девочки гавайской, китайской, португальской и японской национальностей гемоглобин равен 9.1 г/дл с MCV 58 при рутинном общем анализе крови при осмотре ее годовалого ребенка. В остальном она здорова и жалоб не предъявляет. ПЭ в норме. Просматривая медицинскую карту этого ребенка, вы отмечаете наличие бартов гемоглобина на ее экране новорожденного.

Талассемия является одной из наиболее запутанных гемоглобинопатий, в основном из-за запутанной номенклатуры, отсутствия простых диагностических тестов и сходства с железодефицитной анемией. В то время как и талассемия, и железодефицитная анемия характеризуются микроцитарной гипохромной анемией, железодефицитная анемия легко корректируется с помощью добавок железа, но добавки железа не корректируют анемию, вызванную талассемией.При любом состоянии анемии абсорбция железа в кишечнике увеличивается. Даже у непереливаемых пациентов перегрузка железом часто отмечается при более тяжелых формах талассемии. Так как талассемия не является проблемой дефицита железа, она не может быть исправлена дополнительным введением железа. Фактически, при талассемии с течением времени организм становится перегруженным железом, и железо «откладывается» в органах (печени, эндокринных органах и сердце), что может вызывать значительную заболеваемость и смертность.

Существует два основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия.Они не имеют ничего общего друг с другом. Альфа-талассемия обычно возникает в результате делеции любого количества из 4 генов, необходимых для создания цепей альфа-глобина. Иногда ген альфа-глобина является аномальным, а не полностью удаленным. Бета-талассемия обычно возникает в результате аномального гена в одном или обоих генах, необходимых для производства цепи бета-глобина. Иногда весь ген (на одном аллеле) фактически удаляется. Альфа- и бета-гены расположены на разных хромосомах, поэтому аномалии каждого из них наследуются отдельно.

Бета-талассемия обычно возникает из-за аномальных бета-генов или реже из-за делеции бета-гена. При бета-талассемии наблюдается большой недостаток нормального производства бета-цепей, что вызывает относительное избыточное количество альфа-цепей, которые слипаются. Этот аномальный гемоглобин очень нестабилен и приводит к гибели эритроцитов в костном мозге.

Малая бета-талассемия возникает, когда поражается только один ген, вызывая умеренную пожизненную анемию. Обычно это не требует никакого лечения, кроме признания в целях обучения пациентов, чтобы избежать дополнительного железа и для генетического консультирования.

Большая бета-талассемия, исторически называемая анемией Кули, возникает, когда поражены оба гена, необходимые для производства бета-глобина. Поскольку бета-цепи отсутствуют в фетальном гемоглобине, бета-талассемия не проявляется у новорожденных. Бета-талассемия проявляется в возрасте 6 месяцев, когда взрослый гемоглобин замещает гемоглобин плода. Периферическая анемия, вызванная заболеванием, посылает сигналы в костный мозг для увеличения продукции эритроцитов (например, через эритропоэтин), однако продукция эритроцитов ненормальна (неэффективна).Этот процесс называется «неэффективным эритропоэзом». Со временем полости костного мозга (кости черепа, лицевые кости и ребра) расширяются, что приводит к классическим чертам лица и рентгенологическим признакам черепа («волосы дыбом» у нелеченных пациентов из-за избыточного экстрамедуллярного кроветворения). Эритроциты, которые попадают в кровоток, обнаруживают аномалии в ретикулоэндотелиальной системе (селезенка и печень) и поглощаются этими органами с последующей выраженной гепатоспленомегалией. У нелеченных больных смерть обычно наступает к концу второго десятилетия жизни от анемии и застойной сердечной недостаточности.

В настоящее время частью стандартного лечения большой бета-талассемии являются пожизненные переливания каждые 2-4 недели. Целью этих переливаний является поддержание минимального уровня гемоглобина выше 9 или 10 г/дл. Это, по сути, отключит собственный эритропоэз пациента и остановит порочный круг анемии, стимулирующей «неэффективный эритропоэз». С каждым миллилитром перелитой эритроцитарной массы пациент получает один миллиграмм элементарного железа. Железо не только плохо усваивается, но и выводится с трудом.Таким образом, у таких перелитых пациентов быстро возникает перегрузка железом. Без лечения перегрузка железом будет фатальной. Пациентам, регулярно переливающим кровь, необходимо пожизненно проходить хелатирующую терапию, чтобы помочь их организму выводить избыток железа. Эффективных пероральных хелатообразователей железа не существует. В настоящее время наиболее регулярно переливаемые пациенты с талассемией получают хелаторы в виде подкожной инфузии дефероксамина в течение 10 часов каждую ночь (пожизненно). При сочетании трансфузии и хелатирующей терапии ожидаемая продолжительность жизни может быть нормальной.

Форма альфа-талассемии возникает, когда отсутствует любое количество из четырех генов, контролирующих выработку альфа-глобина, что приводит к избытку цепей не-альфа-глобина. Различные формы альфа-талассемии с их генетическими коррелятами перечислены ниже:

А. 4 нормальных аллеля (норма)
B. 3 нормальных / 1 отсутствующий ген (молчаливое носительство)
C. 2 нормальных / 2 отсутствующих гена (признак thal)
D. 1 нормальный / 3 отсутствующих гена («болезнь гемоглобина H»)
Э.4 недостающих гена (приводит к водянке плода)

Молчаливые носители 1 отсутствующего альфа-гена. Клинических отклонений у них нет. Их гемоглобин и электрофорез гемоглобина в норме, а их MCV находится на границе нормы.

Лица с признаками альфа-талассемии клинически нормальны, но их гемоглобин немного снижен, а их гемограмма демонстрирует индексы микроцитов. Их электрофорез гемоглобина является нормальным, если только он не проводится в период новорожденности, когда присутствует гемоглобин Бартс (вспомните это открытие в примере случая в начале главы).

Традиционно людей с признаками альфа-талассемии учат, что у них доброкачественное заболевание, и никакого дальнейшего обучения не проводят. Тем не менее, следует подчеркнуть, что, хотя анемия является доброкачественной, необходимо ИЗБЕГАТЬ дополнительного приема железа, чтобы предотвратить вредное накопление железа. Есть подозрение на устойчивую заболеваемость у лиц с признаками талассемии, которые повторно или постоянно принимают добавки железа. Кроме того, такие добавки железа, как правило, бесполезны даже для менструирующих женщин, поскольку их запасы легко пополняются за счет большей степени всасывания пищевого железа из кишечника.Избыток железа накапливается в органах, что приводит к их дисфункции. Кроме того, родители с этим, так называемым, «доброкачественным» признаком альфа-талассемии могут произвести потомство со смертельной водянкой плода, если оба родителя передают аллели с двумя дефектными альфа-генами.

Название болезнь гемоглобина H является неправильным. В развитых странах с хорошим медицинским обслуживанием это не болезнь, а состояние. Люди с состоянием гемоглобина H могут жить здоровой и долгой жизнью.Они не зависят от переливания крови, как больные большой бета-талассемией. Есть некоторые редкие варианты, такие как Hemoglobin H Constant Springs (Constant Springs — это аномальный ген, а не делеция, названная в честь города США, где он был впервые идентифицирован), которые могут зависеть от пожизненных ежемесячных переливаний. У этих людей отсутствуют 2 гена из одного аллеля, и у них есть сильно дисфункциональный ген Констант-Спрингс в другом аллеле. Людям с гемоглобином H необходимо избегать всех форм дополнительного железа, а беременным женщинам требуется очень тщательный дородовой уход для их собственного здоровья.Поскольку костный мозг больных талассемией требует избытка фолиевой кислоты (из-за эритроидной гиперплазии), большинство клиницистов рекомендуют пожизненный прием 1 мг фолиевой кислоты в день, чтобы избежать относительного дефицита фолиевой кислоты. Во время тяжелой болезни или во время беременности гемоглобин может упасть значительно ниже исходного уровня при заболевании гемоглобином H, и может быть рекомендовано переливание крови. Опять же, железа, как правило, нет в дефиците, поэтому добавки с железом бесполезны и неуместны.

Когда четыре бета-цепи соединяются вместе, образуется гемоглобин H. У грудных детей гамма-цепи преобладают над бета-цепями, и образуется гемоглобин Бартс (четыре гамма-цепи). Hemoglobin H и Hemoglobin Barts бесполезны, не обладают эффективной способностью переносить кислород. Было много путаницы между этим аномальным гемоглобином H (4 бета-цепи, слипшиеся вместе) и клиническим состоянием, при котором отсутствуют 3 альфа-гена, называемым «заболеванием или состоянием гемоглобина H». Аномальный гемоглобин H существует (в различных количествах) во всех 4 клинических категориях альфа-талассемии.Точно так же у новорожденных гемоглобин Бартс присутствует в различных количествах во всех категориях альфа-талассемии.

Гемоглобин H и гемоглобин Barts не вызывают такой степени неэффективного эритропоэза, как при бета-талассемии. Таким образом, классическое «талое лицо», рентгенография черепа «волосы дыбом» и огромная гепатоспленомегалия, типичные для бета-талассемии, не проявляются в такой степени при тяжелой альфа-талассемии.

Гемоглобин E образуется в результате замены одной аминокислоты в цепях бета-глобина.Это очень распространено в золотом треугольнике Лаоса, Камбоджи и Таиланда. В гетерозиготной форме поражает каждого третьего человека в этом регионе. Гетерозиготный гемоглобин Е сам по себе не вреден и не вызывает анемии. Однако в сочетании с малой бета-талассемией со временем развивается значительная анемия. Такие люди обычно становятся зависимыми от переливаний позже, в течение первого десятилетия жизни, и, если лечение не проводится или не поддерживается, наиболее вероятна ранняя смерть. Влияние гемоглобина Е на гемоглобин Н неясно.Гомозиготный гемоглобин Е обычно вызывает легкую микроцитарную гипохромную анемию, которая напоминает признак альфа-талассемии.

Вопросы

1. Со ссылкой на описание случая в начале главы, как лучше всего подойти к здоровой в других отношениях бессимптомной 12-месячной девочке с гемоглобином 9,1 г/дл (MCV 58) при обычном скрининге общего анализа крови и присутствие гемоглобина Бартса на ее экране новорожденного?
. . . . . а. объясните родителям, что у ребенка может быть талассемия, и сделайте электрофорез.
. . . . . б. начните кормить ребенка добавками Fe и закажите электрофорез.
. . . . . в. начните давать ребенку пищевые добавки Fe, перепроверьте через месяц, и если гемоглобин не улучшится, предположите, что у ребенка талассемия.
. . . . . д. Сообщите семье, что у ребенка форма альфа-талассемии и что нет необходимости в каких-либо немедленных других тестах или добавках железа.

2. У 15-летней филиппинской женщины гемоглобин составляет 10,6 г/дл с MCV 65 при обычном тестировании.Она сообщает о регулярных менструациях продолжительностью 4-5 дней в каждом цикле. Особых претензий к ней нет. Она не знает о семейной истории анемии. Судя по истории, ее диета, по-видимому, адекватна питательным веществам. ПЭ в норме; в частности, нет гепатоспленомегалии, желтухи или иктеричности склер. Какое управление является наиболее подходящим?
. . . . . а. начать принимать оральные контрацептивы и перепроверить клинический анализ крови через два месяца
. . . . . б. начните с эмпирического Fe, ожидая результатов электрофореза гемоглобина и исследований железа.Повторно проверьте общий анализ крови через 2 месяца, если был дефицит железа.
. . . . . в. проверить на гемоглобин Бартс; если нет, начните принимать добавки Fe и перепроверьте общий анализ крови через 2 месяца.
. . . . . д. заказать электрофорез гемоглобина; если гемоглобин H не обнаружен, начните с Fe, пока ожидаются исследования Fe, и повторите общий анализ крови через 2 месяца, если присутствует железодефицитная анемия.

3. У новорожденного лаосского мальчика на скрининге новорождённых обнаружен гемоглобин Е. В остальном он здоров. Семейная история недоступна из-за языкового барьера.Какой вопрос здесь наименее актуален?
. . . . . а. наличие гемоглобина Бартс
. . . . . б. гемоглобин в 6 мес.
. . . . . в. уровень гемоглобина сейчас
. . . . . д. порядок гемоглобинов, напечатанных на экране новорожденного

4. Укажите, показаны ли добавки железа или противопоказаны в каждой из следующих клинических ситуаций.
. . . . . а. Менструирующая женщина с гемоглобином 10.0 г/дл, без известных гемоглобинопатий.
. . . . . б. Пациент с бета-талассемией, который только что потерял небольшое количество крови из-за разрыва кожи головы. Гемоглобин 9,5 г/дл.
. . . . . в. Здоровый мужчина с чертой альфа-талассемии, который хочет нарастить гемоглобин, чтобы пробежать марафон.
. . . . . д. Менструирующая женщина с признаком альфа-талассемии, у которой в прошлом году были обильные и продолжительные менструации. Ее гемоглобин составляет 8,0, а уровень железа и ферритина свидетельствует о серьезном дефиците железа.

5. Некоторые этнические группы с признаками альфа-талассемии имеют небольшой риск водянки плода, но другие группы не имеют риска. Как это возможно? (Ответ на этот вопрос не был изложен в главе, но на него можно ответить при исключительно блестящем мышлении.)

Ссылки

1. Уэзеролл Диджей. Патофизиология талассемии. Baillieres Clin Haematol 1998;11(1):127-146.

2. Thakerngpol K, et al.Повреждение печени из-за перегрузки железом при талассемии: гистопатологические и структурные исследования. Биометаллы 1996;9(2):177-183.

3. Ся Ю.Е. Обнаружение и профилактика важных вариантов альфа-талассемии. Семин Перинатол 1991;15(1 прил.1):35-42.

4. Flatz G. Гемоглобин E и бета-талассемия: их распространение в Таиланде. Энн Хам Жене 1965; 29 (2): 151–170.

5. Fiorelli G, et al. Железо и талассемия. Гематология 1990;75:89-95.

6.Rebulla P, Modell B. Требования к переливанию крови и эффекты у пациентов с большой талассемией. Ланцет 1991; 337: 277-280

7. Оркин С.Х. Талассемии. N Engl J Med 1976;295(13):710-714.

8. Уэзеролл, диджей. Талассемия вновь. Cell 1982;29(1):7-9.

9. Oliveri NF, DG Natha, et al. Выживаемость у пациентов с гомозиготной бета-талассемией, получавших медикаментозное лечение. N Engl J Med 1994;331(9):574-578.

10. Краснуха П. Переливание крови при большой бета-талассемии.Transfus Med 1995;5(4):247-258.

Ответы на вопросы

1. Ответ d. Поскольку у ребенка на скрининге новорождённых был обнаружен гемоглобин Бартс, присутствует форма альфа-талассемии. Гемоглобин 9,1 г/дл означает, что это, вероятно, талассемия с гемоглобином H. Нет необходимости делать электрофорез гемоглобина, так как тип талассемии (альфа) уже известен. Кроме того, гемоглобин H движется настолько быстро, что его обычно пропускают при обычном электрофорезе гемоглобина, что дает «нормальные» результаты.Таким образом, электрофорез гемоглобина обычно бесполезен при оценке альфа-талассемии. Эта пациентка и ее семья должны быть обеспечены генетическим консультированием и обучением. Ей следует посоветовать избегать дополнительного приема железа, поскольку истинный дефицит железа крайне редко встречается при талассемии с гемоглобином H. Если когда-либо подозревается дефицит железа, необходимо провести исследования железа, чтобы четко задокументировать истинный дефицит, прежде чем начинать прием добавок железа.

2. Ответ б.Двумя наиболее вероятными причинами анемии у этой молодой женщины являются дефицит железа или форма талассемии. Наиболее эффективно с ней можно было справиться с пробным приемом железа (в течение одного месяца). Если повторный общий анализ крови не показывает никаких изменений, следует рассматривать либо альфа-, либо бета-талассемию. Электрофорез гемоглобина будет следующим шагом, если испытание железа не удастся. Повышение уровня гемоглобина А2 свидетельствует о бета-талассемии. В этом случае легкая анемия указывает на гетерозиготную бета-талассемию (незначительную бета-талассемию).Обработка может закончиться надлежащей генетической консультацией и обучением пациента. Если электрофорез гемоглобина нормальный или почти нормальный, то наиболее вероятной причиной является альфа-талассемия.

3. Ответ C. Эффекты гемоглобина Е наиболее значимы в сочетании с малой бета-талассемией (см. текст), поэтому текущий гемоглобин новорожденного (в основном фетальный гемоглобин без бета-цепей) вызывает наименьшее беспокойство. Общий анализ крови следует проводить в возрасте 9 или 12 месяцев для выявления сопутствующей бета-талассемии.

4а. Fe указывается в качестве терапевтического испытания. Но если улучшения гемоглобина не происходит, то возможна талассемия.

4б. Fe противопоказан, так как он не улучшит гемоглобин и увеличит потенциал токсичности железа.

4с. Fe противопоказан, так как он не улучшит его гемоглобин и увеличит потенциал токсичности железа.

4д. Несмотря на наличие талассемии, дефицит железа подтверждается лабораторными исследованиями, поэтому добавки железа показаны до устранения дефицита железа.Как только дефицит железа исчезает, препараты железа становятся противопоказаны.

5. Четыре альфа-гена не наследуются независимо. Они наследуются попарно на каждой хромосоме. Таким образом, у пациента с альфа-талальным признаком, у которого есть два дефектных альфа-гена и два нормальных альфа-гена, это может быть одним из двух способов: 1) AX/AX или 2) AA/XX, где «А» — нормальный альфа-ген. и «X» представляет собой дефектный альфа-ген. В некоторых этнических группах гены расположены только в первой форме, и в этом случае два родителя с альфа-талальной чертой всегда будут передавать AX своему ребенку, в результате чего ребенок будет иметь AX/AX (альфа-талальная черта).Водянка плода (XX/XX) никогда не могла быть результатом такого генетического расположения. Однако, если оба родителя с чертой alpha thal были AA/XX, то их дети могли быть: AA/AA, AA/XX или XX/XX (водянка плода).

Вернуться к оглавлению

Факультет педиатрии Гавайского университета Домашняя страница

Талассемия – диагностика и лечение

Диагностика

У большинства детей с талассемией от умеренной до тяжелой формы признаки и симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни.Если ваш врач подозревает, что у вашего ребенка талассемия, он или она может подтвердить диагноз с помощью анализов крови.

Анализы крови могут выявить количество эритроцитов и отклонения в размере, форме или цвете. Анализы крови также можно использовать для анализа ДНК для поиска мутировавших генов.

Пренатальное тестирование

Тестирование можно провести до рождения ребенка, чтобы выяснить, есть ли у него талассемия, и определить, насколько она может быть серьезной. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плода, включают:

Взятие проб ворсин хориона. Этот тест, который обычно проводится примерно на 11-й неделе беременности, включает удаление крошечного кусочка плаценты для оценки.
Амниоцентез. Этот тест, который обычно проводится примерно на 16-й неделе беременности, включает исследование образца жидкости, окружающей плод.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Легкие формы талассемии не требуют лечения.

Лечение талассемии средней и тяжелой степени может включать:

Частые переливания крови. Более тяжелые формы талассемии часто требуют частых переливаний крови, возможно, каждые несколько недель. Со временем переливание крови вызывает накопление железа в крови, что может привести к повреждению сердца, печени и других органов.
Хелатотерапия. Это лечение для удаления избыточного железа из крови. Железо может накапливаться в результате регулярных переливаний. У некоторых людей с талассемией, которые не получают регулярных переливаний крови, также может развиться избыток железа.Удаление избыточного железа жизненно важно для вашего здоровья.

Чтобы избавиться от лишнего железа в организме, вам может потребоваться пероральный прием лекарств, таких как деферазирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Другой препарат, дефероксамин (Десферал), вводят через иглу.
Трансплантация стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток, также называемая трансплантацией костного мозга, может быть вариантом в некоторых случаях. Для детей с тяжелой формой талассемии это может устранить необходимость в пожизненных переливаниях крови и лекарствах для контроля перегрузки железом.

Эта процедура включает введение стволовых клеток от совместимого донора, обычно брата или сестры.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь справиться с талассемией, следуя своему плану лечения и приняв здоровые привычки.

Избегайте избытка железа. Если это не рекомендовано врачом, не принимайте витамины или другие добавки, содержащие железо.
Соблюдайте здоровую диету. Здоровое питание поможет вам чувствовать себя лучше и зарядиться энергией. Ваш врач может также порекомендовать добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь вашему организму вырабатывать новые эритроциты.

Чтобы сохранить здоровье костей, следите за тем, чтобы в вашем рационе было достаточно кальция и витамина D. Спросите своего врача, какое количество вам подходит и нужны ли вам добавки.

Спросите своего врача о приеме других пищевых добавок, таких как фолиевая кислота.Это витамин B, который помогает строить эритроциты.
Избегайте инфекций. Часто мойте руки и избегайте больных людей. Это особенно важно, если вам удалили селезенку.

Вам также потребуется ежегодная прививка от гриппа, а также вакцины для предотвращения менингита, пневмонии и гепатита В. Если у вас жар или другие признаки и симптомы инфекции, обратитесь к врачу для лечения.

Преодоление и поддержка

Борьба с талассемией, собственной или вашего ребенка, может быть сложной задачей.Не стесняйтесь обращаться за помощью. Если у вас есть вопросы или вы хотите получить рекомендации, поговорите с членом вашей медицинской бригады.

Вам также может быть полезно присоединиться к группе поддержки, которая может предоставить как сочувственное выслушивание, так и полезную информацию. Спросите члена вашей медицинской бригады о группах в вашем районе.

Подготовка к приему

Людям с умеренными и тяжелыми формами талассемии обычно диагностируют в течение первых двух лет жизни.Если вы заметили некоторые признаки и симптомы талассемии у вашего младенца или ребенка, обратитесь к семейному врачу или педиатру. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Составьте список:

Симптомы вашего ребенка, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием, и когда они начались
Члены семьи , у которых была талассемия
Все лекарства, витамины и другие добавки , которые принимает ваш ребенок, включая дозы
Вопросы, которые необходимо задать вашему врачу

При талассемии к врачу следует задать следующие вопросы:

Какова наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
Существуют ли другие возможные причины?
Какие виды тестов необходимы?
Какие методы лечения доступны?
Какие методы лечения вы рекомендуете?
Каковы наиболее распространенные побочные эффекты каждого вида лечения?
Как лучше всего справиться с этим при других состояниях здоровья?
Существуют ли диетические ограничения? Вы рекомендуете пищевые добавки?
Есть ли печатные материалы, которые вы можете мне дать? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы, которые у вас есть.

Что ожидать от вашего врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

Симптомы возникают постоянно или приходят и уходят?
Насколько серьезны симптомы?
Что-нибудь улучшает симптомы?
Что, по-видимому, ухудшает симптомы?

17 ноября 2021 г.

(PDF) Исследование профиля электрофореза гемоглобина у пациентов с анемией от умеренной до тяжелой степени

Khanam, et al.Профиль электрофореза гемоглобина у пациентов

Раздел: Медицина

Международный журнал современных медицинских исследований

ISSN (онлайн): 2393-915X; (печать): 2454-7379 | ICV: 77,83 | Том 5 | Выпуск 3 | Март 2018 г. C23

8,1 г/дл (рис. 3).

Большинство пациентов с тяжелой анемией и

диагнозом гемоглобинопатии были моложе 20

лет. Только 10 пациентов были старше 40 лет из

лет (рисунок-4).

ОБСУЖДЕНИЕ

Анемия является серьезной проблемой общественного здравоохранения в Индии. Национальное обследование здоровья семьи

(NFHS-4 за 2015–2016 годы) показало

, что 58% детей в возрасте 6–59 месяцев, 53% из

женщин и 22,7% мужчин в возрастной группе 15–49 лет лет

страдают анемией в Индии. В этом обсервационном исследовании, проведенном

среди пациентов с умеренной и тяжелой анемией

в соответствии с рекомендациями ВОЗ, у значительного процента пациентов

были обнаружены различные типы гемоглобинопатий.

Это представляет особый интерес для сельской местности, где даже сегодня

специальные лабораторные исследования не назначаются в плановом порядке, и такие случаи могут остаться незамеченными или недолеченными. Это исследование было проведено из-за наблюдения

, что большинство пациентов, у которых в анамнезе недавно или в прошлом была диагностирована

тяжелая анемия, получали переливание крови

и/или препараты железа, игнорируя при этом необходимость

 выяснение истинной причины такой степени

анемии.

В Индии женщины более подвержены анемии, чем

мужчины5,8,15, и причины варьируются от высокой стоимости медицинских

учреждений, плохого качества питания и низкого статуса женщин.5

Это состояние ухудшается в

в своем исследовании, проведенном Кауром и Кочаром6, а также связывают плохое питание с более низким уровнем гемоглобина у женщин.

Исследование, проведенное в Центральной Индии, также показало, что женщины

имеют более высокую распространенность анемии, чем мужчины, особенно

, подпадающие под категорию от умеренной до тяжелой.7 Различные

исследования5,9,10 показали более высокую распространенность недоедания

среди женщин, чем среди мужчин, особенно в группах населения с низким социально-

экономическим положением. Это говорит о том, что у пациентов мужского пола с анемией

другие причины могут быть более важными, чем алиментарные.

Центральная Индия и некоторые другие племенные районы Индии

, как известно, имеют значительную степень распространенности

гемоглобинопатий.11,12,13 Серповидно-клеточные расстройства, а также

бета-талассемии особенно распространены в таких районах. При правильной и ранней

диагностике и проведении специфического лечения

тяжесть анемии при этих заболеваниях может быть уменьшена как

, а также может быть снижена частота осложнений.2,3

Это важно в такой развивающейся стране, как Индия, где

проблем со здоровьем могут иметь серьезные социальные и экономические последствия.

И так как почти половина населения Индии была признана

анемичной, необходимо обратиться к подходу к

связанным с анемией расстройствам.

Бета-талассемия и серповидноклеточная анемия являются генетическими/

наследственными нарушениями и присутствуют в общей популяции

с различной степенью распространенности. Некоторые

популяции/сообщества имеют более высокую распространенность этих заболеваний из-за предпочтения

кровнородственных браков. распространенность серповидно-бета-талассемии по сравнению с общей численностью

населения.Это особенно важно в данном исследовании, поскольку

серповидно-бета-талассемия была наиболее распространенным дефектом гемоглобина, наблюдаемым в этом исследовании.

Синдромы бета-талассемии представляют собой группу

наследственных заболеваний, возникающих в результате генетической недостаточности

синтеза цепей бета-глобина.16 В гомозиготном состоянии

(т.

зависимая анемия, тогда как гетерозиготное состояние (признак

или малая талассемия) вызывает легкую или умеренную микроцитарную

анемию.У пациентов с клинической тяжестью, лежащей между

между большой и малой талассемией, говорят, что у

есть промежуточная талассемия. Пациенты с малой талассемией

обычно не нуждаются в специфической терапии, в то время как пациенты с большой талассемией

зависят от переливания крови

и нуждаются в терапии хелаторами железа. Также требуются спленэктомия, аллогенная трансплантация стволовых клеток

и поддерживающие меры

Серповидно-клеточная анемия/анемия (SCD) и ее варианты

наследственные/генетические нарушения, возникающие в результате присутствия

мутантной формы гемоглобина i.например, гемоглобин S (HbS).16

Болезни серповидно-клеточной анемии могут вызывать значительную заболеваемость и

смертность. Заболеваемость, частота кризов, степень анемии,

и вовлеченные системы органов значительно варьируются от

человека к человеку. На ВСС указывают типичная клиническая картина хронической гемолитической анемии и эпизоды

вазоокклюзионного криза. Электрофорез используется для подтверждения

диагноза путем выявления наличия гомозиготного HbS, а

может также документировать другие гемоглобинопатии, такие как HbSC,

HbS-бета+ талассемия.Ведение включает профилактику/

лечение инфекций, лечение вазоокклюзионных кризов,

хронических болевых синдромов, поддержание гидратации, профилактику

инсульта и повреждения почек, лечение хронической анемии и т. д.

и трансплантацию стволовых клеток.

Помимо различных фармакологических и немедикаментозных

мер при нарушениях гемоглобина,

просвещение пациента о болезни также имеет первостепенное значение

групп риска, так как было показано, что наблюдение за группами риска

и проведение добрачного генетического скрининга/

консультирования приводит к снижению бремени болезни.2 Это

возможно только в том случае, если будут проведены

надлежащие исследования для определения причины тяжелой анемии и будут приняты необходимые

меры для постепенного снижения

бремени болезни.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Как показало исследование, существует значительная вероятность

того, что у пациентов с умеренной или тяжелой анемией

может быть какое-то генетическое/наследственное заболевание

, а не алиментарные причины анемии.Таким образом, необходимо предпринять

шаги для правильной диагностики и лечения

пациентов с анемией, особенно в сельской местности, чтобы уменьшить

бремя болезни, а также стоимость лечения и

общий результат пациента.

Электрофорез для детей и взрослых – очень полезная физиотерапевтическая процедура.

Электрофорез — лечебный комплекс для доставки лекарственных веществ в организм через кожу или слизистые оболочки с помощью постоянного электрического тока.Процедура оказывает двоякое воздействие на организм, связанное с воздействием тока и лекарств. Впервые в медицинской практике электрофорез применили в XIX веке. Его терапевтическое действие основано на способности диссоциации лекарственных средств в растворе на катионы и анионы, способные перемещаться в электрическом поле постоянного тока и беспрепятственно проникать в организм человека через кожные покровы. Сегодня электрофорез широко используется в терапии, неврологии и травматологии.

Электрофорез, хотя и достаточно сложная процедура с точки зрения объяснения его действия, совершенно безболезненна и полезна для лечения некоторых заболеваний.При проведении электрофореза большая часть препаратов не проникает глубоко, а остается в подкожно-жировом слое, что обеспечивает длительное действие препаратов на организм человека. Кроме того, доказано, что постоянный ток повышает чувствительность тканей к лекарственным средствам, а вместе с этим под действием тока повышается и активность самих лекарств.

При необходимости электрофорез детям назначают уже с четырех месяцев. Очень часто такое решение принимает врач при диагностировании гипертонуса мышц у ребенка.В этом случае с помощью процедуры электрофореза малышу вводят эуфиллин. Попадая в мышцы ребенка, лекарство улучшает кровообращение тканей и способствует росту хрящевой ткани. В связи с тем, что процедура недолговечна, электрофорез для детей не вызывает никакого дискомфорта. Обычно в сочетании с электрофорезом ребенку назначают массажные процедуры.

Электрофорез назначают также детям для лечения бронхита.Этот метод позволяет создавать высокую концентрацию препаратов в очаге. В этом случае в качестве лекарства при обильном выделении мокроты применяют хлористый кальций, при сухом кашле — йодистый кальций. Эти препараты способствуют рассасыванию воспалительного очага. Аналогичное лечение бронхита назначают и взрослым.

Электрофорез для детей и взрослых – щадящая процедура для всего тела. При введении препаратов таким способом снижается возможность побочных эффектов.

Новокаин — анестетик с эффектом местной анестезии. Электрофорез с новокаином назначают для купирования болевого синдрома при артрозах и остеохондрозе. Для этого анод помещают на область максимальной болезненности. Между анодом и телом помещают специальную марлевую или бумажную салфетку, смоченную 0,5% раствором новокаина гидрохлорида примерно в 2-10 мл. Электрофорез с новокаином обычно проводят в течение 15-30 минут. Процедуры следует проводить ежедневно, а при неутихающих болях – 2 раза в день.Курс лечения включает от десяти до двенадцати процедур.

Электрофорез с медью часто применяют для лечения фурункулеза и акне. Медь обладает профилактическими и противоопухолевыми свойствами. Поэтому электрофорез с медью назначают при раковых заболеваниях кожи, например меланоме.

Противопоказания к электрофорезу у детей: Электрофорез | Детский медицинский центр «ЧудоДети»

Электрофорез для детей | Записаться на прием

Электрофорез, аппарат электрофореза для детей и взрослых

Что такое электрофорез

Как проходит процедура электрофореза

Показания и противопоказания к прохождению электрофореза

Показания к назначению процедур обширны. Среди них:

Противопоказания к электрофорезу возникают при нарушении целостности кожи, слизистых, тяжелых соматических заболеваниях:

Электрофорез для детей и взрослых в Хабаровске

Электрофорез — действие, показания, противопоказания, процедура

Действие электрофореза

Показания для проведения электрофореза

Противопоказания для проведения электрофореза

Электрофорез в ГУТА КЛИНИК

Электрофорез Клиника Прогноз

С какого возраста можно проводить?

ри каких нарушениях назначаются эти процедуры и как они проводятся?

акие плюсы данной схемы введения лекарственных средств?

акие противопоказания?

Кто составляет протокол проведения процедур?

Электрофорез в санатории «Виктория»

Электрофорез шейно-воротниковой и поясничной зоны у детей в Нижнем Новгороде

Показания к электрофорезу

Используемые препараты

Лечебный эффект

Длительность и периодичность курса

Электрофорез гемоглобина – общий обзор

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ

Бета-талассемия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Диапазон содержания гемоглобина А2 в гетерозиготах гемоглобина Е по данным капиллярного электрофореза | Американский журнал клинической патологии

Аннотация

Материалы и методы

Статистический анализ

Результаты

Обсуждение

Каталожные номера

Педиатрия на основе клинических случаев Глава

Талассемия – диагностика и лечение

Диагностика

Пренатальное тестирование

Дополнительная информация

Лечение

Образ жизни и домашние средства

Преодоление и поддержка

Подготовка к приему

Что вы можете сделать

Что ожидать от вашего врача

(PDF) Исследование профиля электрофореза гемоглобина у пациентов с анемией от умеренной до тяжелой степени

Электрофорез для детей и взрослых – очень полезная физиотерапевтическая процедура.

Добавить комментарий Отменить ответ