Миоклония лечение: «Миоклоническая дистония ограничивала все мои действия, но теперь я могу представить себе будущее»

«Миоклоническая дистония ограничивала все мои действия, но теперь я могу представить себе будущее»

С самого рождения повседневная жизнь Айны была гонкой с препятствиями. В возрасте полутора лет ей был поставлен диагноз миоклонической дистонии, и с раннего детства она находилась на лечении и наблюдении в клинике Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона. В подразделении по лечения двигательных расстройств отделения неврологии была проанализирована динамика состояния Айны на протяжении ее развития.

Миоклоническая дистония (МД) представляет собой двигательное расстройство нейронного характера, которое характеризуется короткими мышечными сокращениями (миоклониями) и (или) повторяющимися движениями, которые переходят в патологические позы (дистонии). В детстве у Айны были мелкие нарушения, связанные с непроизвольными движениями, которые постепенно прогрессировали.

«По мере роста нарушения усиливались: миоклонии были каждый раз все более сильными и частыми, я стала ударяться и нуждалась в помощи при выполнении почти всех повседневных действий».

Айна рассказывает, что несмотря на прием назначаемых ей лекарственных препаратов, спазмы усиливались. Не желая, чтобы остальные узнали о ее заболевании, она напрягалась, чтобы свести их к минимуму, и это вызывало множественные контрактуры, боль и патологические позы, связанные с этим двигательным расстройством.

Невролог объяснила матери Айны, что в этом случае миоклоническая дистония может привести к инвалидности и креслу-каталке во взрослой жизни.

Поэтому когда подразделение по лечению двигательных расстройств предложило Айне и ее родственникам способ глубокой стимуляции головного мозга, они немедленно согласились. Непроизвольные движения мешали Айне нормально ходить, есть и пить, посещать туалет, причесываться и удерживать бумагу во время письма. Дистония вызывала нарастающую неуверенность, и она даже избегала объятий родственников в страхе ударить их

помимо своей воли.

Глубокая стимуляция головного мозга является способом лечения в некоторых случаях дистонии

Перед проведением манипуляции требовались многочисленные исследования визуальной диагностики, такие как магнитно-резонансная томография под наблюдением неврологов, психологические и анестезиологические, а также другие исследования. В день операции, в октябре 2016 года, нейрохирурги имплантировали в головной мозг электроды с целью замедлить нейронные разряды, которые приводили к непроизвольной активации мышц у Айны.

Операция прошло успешно, как и в немногих предыдущих случаях, и при пробуждении Айна сохранила все свои когнитивные функции, но избавилась от пугающих ее миоклоний. Это единственный на данный момент случай эффективного лечения у подростка. Нейрохирурги продолжают наблюдать Айну, которая периодически посещает Госпиталь, чтобы отрегулировать нейронную стимуляцию имплантированных электродов.

Ее повседневная жизнь теперь включает учебу в институте, занятия спортом, отдых с друзьями и прогулки с собакой Трокой. Сегодня все осталось позади, Айна полностью самостоятельна в жизни и может даже красить ногти — это незначительное действие она не могла выполнять до этого момента из-за своего заболевания.

Раньше я не могла планировать свое будущее, потому что болезнь лишала меня самостоятельности. Теперь я представляю, как живу одна, учусь в институте, а главное — у меня все хорошо.

Миоклония — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

• Прежде, чем начать лечение миоклонии, врач-невролог устанавливает точный диагноз пациента на основе трёх основных критериев:
• непосредственно самих жалоб пациента на временные и быстрые сокращения различных мышц;
• клинически проявленного состояния
• результатов проведенной электромиографии (для уточнения диагноза).

Пациенту также необходимо сдать анализы, чтобы врач-невролог смог точно определить причину возникших судорог:

• определить уровень креатинина и мочевины крови,
• определить уровень сахара крови.

Врач назначает пациенту для обследования пройти и такие аппаратные осмотры, как:

• рентгенографию черепа,
• компьютерную или магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Лечение

Лечением миоклонии занимается врач-невролог.

План лечения миоклонии во многом составляется и зависит от типа заболевания и вызвавших его причин. Для каждого типа мышечных сокращений – своя методика лечения.

Первый этап лечения – устранение причины, которая вызвала миоклонию. На втором этапе врач-невролог назначает пациенту употребление пероральным способом или посредством внутримышечного вливания лекарственных препаратов. Также врач-невролог может приписать больному противосудорожные и бензодиазепиновые препараты, кортикостероиды или нейролептики.

На время лечения пациент должен придерживаться особой диеты. Употребляемая пища должна быть богата витаминами, микро- и макроэлементами.

Если миоклония находится на ранней стадии, то у пациента наблюдается ритмичные вздрагивания тела. Если же болезнь запущена, то у пациента могут даже резко начинать выгибать кисти или стопы.

Профилактика

Основная рекомендация по предупреждению развития миоклонии – избежание стрессовых ситуаций.

Профилактические меры:

• соблюдение режима труда и отдыха;
• выполнение физкультуры;
• иглоукалывание;
• употребление высоко витаминизированной пищи;
• прогулки на свежем воздухе;
• массаж;
• не курить;
• не употреблять алкоголь;
• употребление жирных ненасыщенных кислот, которыми богаты рыба и морепродукты;
• соблюдение гигиены половых органов.

Литература и источники

Мышцы // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Сапин М. Р., Билич Г. Л. Анатомия человека: учебник в 3 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. 

Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия: Учебник. — 3-е изд., перераб. и доп.- М.: Медицина, 1998. 

Видео по теме:

запись к врачу — ДокДок СПб

Неврологи Санкт-Петербурга — последние отзывы

Врач профессиональный, внимательный. Доктор опросил, посмотрел меня, выставил предположения, дал рекомендации, поставил диагноз. Прием длился около 40 минут. Все было замечательно. Порекомендовал бы данного специалиста.

Денис, 20 июля 2021

Врач провела тестирование, назначила мне МРТ, ответил на вопросы и повторный прием. Татьяна Сергеевна располагает к себе. Приятый, добрый и общительный доктор. В клинике на второй этаж тяжело подниматься больным людям.

Виктор, 14 июля 2021

Внимательный специалист. Доктор посмотрела анализы, сказала что так, что не так. Разобралась в проблеме. Врач выписала рецепт на лекарство. Дала направление на дальнейшие анализы. Все понравилось, все хорошо. Уже порекомендовала данного специалиста знакомым.

Майя, 13 июля 2021

Доктор очень знающий, грамотный, доброжелательный, общительный и опытный.

Она быстро, легко и точно поставила диагноз, дала мне советы и прописала назначения. Я пойду к ней на повторный приём.

Сергей, 28 мая 2021

Внимательный и вежливый доктор. Она расспросила о моих жалобах и сделала необходимые манипуляции. Врач также поставила мне диагноз и выписала рецепт. Еще специалист посоветовала обратиться в специальный центр.

Марк, 16 мая 2021

Льёт воду, показывает картинки, не более. Сидели почти час, ничего в итоге не сказал.

Аноним, 21 апреля 2021

Приятный, приветливый и грамотный доктор. Она меня осмотрела и сделала выписку по моему заболеванию.

Андрей, 02 апреля 2021

Тактичный и внимательный врач.

Она мне всё объяснила и понравилось, как она обращается с детками.

Майя, 23 марта 2021

Очень приятный в общении, интеллигентный, внимательный и высококвалифицированный врач. Он проявил серьезный подход к проблеме, обследовал пациента, всё доступно рассказал нас и направил на МРТ.

Людмила, 16 октября 2020

Светлана Нарзуллоевна замечательный, вежливый и профессиональный врач. Она дала мне необходимые советы и подсказала какие обследования нужно пройти. Я буду обращаться на повторный приём и порекомендую её своим друзьям как компетентного специалиста, который разбирается в своей работе.

На модерации, 21 июля 2021

Показать 10 отзывов из 2675

Лечение миоклонии — все способы лечения

Неврологи Москвы — последние отзывы

Профессиональный, общительный, открытый, внимательный специалист. Доктор провел консультацию, осмотрел, посмотрел диски и заключения, которые мы приносили. Назначил лечение. Врач оказал квалифицированную помощь, он знает свое дело. Какую информацию хотели узнать, мы получили. Все устроило. Мы довольны. По необходимости обратились бы еще к данному специалисту.

На модерации, 21 июля 2021

Доктор хороший, вежливый, добрый и приятный. Анна Эдуардовна назначила мне УЗИ и лечение. Я приду к врачу на прием, потому что мне очень понравилось.

Ирина, 09 июля 2021

Доктор все мне рассказала, дала рекомендации и выписала рецепт. Никаких претензий к врачу нет. Она добрая, внимательная, квалифицированный и вежливая. Я бы обратилась к ней повторно.

Вероника, 08 июля 2021

Очень вежливый и квалифицированный врач. Она приняла меня раньше времени, все детально объяснила, провела в регистратуру и показала где нужно сдать анализы. Мне очень понравилось, что все было по существу и никакой воды. Я записалась к специалисту на повторный приём.

Наталья, 06 июля 2021

Доктор хороший. Он меня осмотрел, послушал и выписал лекарства. Я толком не узнала врача, Приду к специалисту второй раз. Я узнала о нем из интернета. Клиника маленькая и места мало.

Алина, 01 июля 2021

Врач внимательно всё выслушала и дала рекомендации, направление на другое обследование. А так же дала как невролог рекомендации по другим заболеваниям: что пропить, что проколоть. Доктор профессиональный! Она заинтересована в том, чтобы человек выздоровел.

Валентина, 03 июня 2021

Наталья Александровна очень приятный и грамотный врач. Она дала мне рекомендации и назначила лечение.

Анастасия, 06 февраля 2021

Хороший и вежливый врач. Она изучила проблему ребёнка, историю болезни, провела осмотр и назначила лечение.

Алия, 14 декабря 2020

Доктор достаточно молчаливый. Он провел обследование, все по делу мне рассказал, назначил препараты и упражнения. Я приду к врачу на повторный прием.

Марина, 23 октября 2020

На приёме врач провёл очень грамотную, ёмкую консультацию, ответил на все вопросы, назначил лечение и я уже успешно лечусь. Доктор очень внимательный, применяет индивидуальный подход к каждому пациенту. Могу рекомендоваться данного специалиста своим знакомым. Качеством приёма я довольна.

На модерации, 21 июля 2021

Показать 10 отзывов из 15066

Миоклония — причины, диагностика и лечение

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

• Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
• Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
• Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

• Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
• Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
• Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

• Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
• Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
• Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

норма или патология? Ответы невролога, сомнолога

Врач-сомнолог, невролог Алексей Малков отвечает на вопросы о вздрагиваниях во сне в статье на портале TUT.BY

---

Самая важная информация из статьи статьи о здоровом сне на портале TUT.BY от врача-невролога Алексея Малкова: 

---

Почему тело «дергается» во сне?

— Явление называется «ночными подергиваниями». Это один из видов гиперкинезов, которые характеризуются частыми и непроизвольными сокращениями мышечных волокон. Сокращаться могут целые мышечные группы: конечности, лицо или даже все туловище, — описывает врач. — Подергивания возникают в основном в момент засыпания или во время глубокого сна.

Такое может происходить абсолютно со всеми: людьми любого возраста и пола. 

— Непроизвольные движения во сне зачастую будут вариантом нормы, — успокаивает врач. — В таком случае это происходит вследствие накопления факторов стресса, выработке адреналина, который и выбрасывается в фазе быстрого или медленного сна. В результате человек вздрагивает. Длительная работа за компьютером, использование гаджетов перед сном, переизбыток информации — все это повышает вероятность такой реакции организма.

Алексей Малков приводит примеры различных видов подергиваний, которые могут быть вариантами нормы: может дрожать конкретное место (палец, глаз), могут происходить спонтанные разгибания-сгибания ступней или кистей, тики век, сокращения языка, непроизвольные вращения глазных яблок. Иногда «подергивания» выражаются артикуляционно — внезапными вскрикиваниями во сне. 

На какие патологии может указывать такой симптом?

В то же время подергивания могут быть симптомом таких неврологических заболеваний, как мышечная дистрофия, рассеянный склероз, синдрома апноэ. Также симптом возникает при токсоплазмозе, дефиците калия, эпилепсии, развивается вследствие энцефалита.

Понять, патология это или нет, по частоте явления нельзя. Невролог замечает, что это в том числе зависит от вида подергиваний:

— Они могут быть фокальными, когда задействована одна мышечная группа, сегментарными, когда присоединяются различные расположенные рядом структуры, и генерализованные, которые затрагивают все тело. Задача врача — дифференцировать, это доброкачественная миоклония (сокращения мышц) или патологическая.

Так что самостоятельно понять, нормальны ли ваши подергивания или есть подозрения на что-то серьезное, не получится. Если этот вопрос всерьез беспокоит, для дифференциации подергиваний нужно обратиться к сомнологу:

— Многие списывают все на стресс, в то время как дело в серьезной проблеме со здоровьем, — говорит врач. — Вот недавно у меня был случай: молодой человек во сне мог резко дернуться или даже ударить девушку, которая касалась его в постели. Он недавно вернулся из армии, так что все списывалось на стресс после службы. Однако в ходе обследования мы выявили ночную эпилепсию, которая выражалась такими фокальными, генерализованными приступами. 

Что нужно обследовать, чтобы понять ситуацию?

В первую очередь в кабинете врача вас ждет обычный опрос, чтобы выяснить, как подергивания проявляются. Обычно приглашают не только пациента, но и «соседа по постели», который видит его со стороны.

— Далее, как правило, делается электроэнцефалограмма (ЭЭГ), в случае подозрения на эпилепсию дополнительно — ночную ЭЭГ. Также назначается полисомнография для диагностики различных состояний во сне.

Но универсального набора диагностик нет. Например, если ситуация похожа на дефицит микроэлементов (в основном кальция и магния), то стоит сдать биохимический анализ крови. Если есть вероятность полинейропатии и синдрома беспокойных ног, то делается электронейромиография периферических нервов. Чтобы определить набор исследований, сперва придется обратиться к специалисту.

---

Записаться консультацию к Алексею Малкову или другому врачу-неврологу можно по телефонам центра:
+375 29 311-88-44;
+375 33 311-01-44;
+375 17 299-99-92.
Или через форму онлайн-записи на сайте.

Миоклония — это… Что такое Миоклония?

Миоклони́я — непроизвольные кратковременные сокращения части или всей мышцы либо нескольких мышц, вызывающие (или не вызывающие) двигательный эффект.

Данные кратковременные сокращения не стоит путать с миоклоническими судорогами, которые являются симптомом различных наследственных заболеваний (миоклонус-эпилепсии, миоклонической мозжечковой диссинергии, амавротической идиотии Тея — Сакса, фенилкетонурии и др.), эндогенных и экзогенных энцефалопатий (гипоксической, интоксикационной, дисметаболической, травматической), поражений головного мозга при медленных инфекциях (подостром склерозирующем энцефалите, болезни Крейтцфельдта — Якоба и др.).

Этиология

Миоклония относится к статокинетическим формам непроизвольных движений, гиперкинезов. Она может наблюдаться как в покое, так и при движениях. Миоклония действия возникает в начале проявления двигательной активности, миоклония позы — при попытке сохранить какую-либо позу. Миоклония может отмечаться с определенной частотой — ритмическая миоклония (или миоритмия) либо с различной частотой — неритмическая миоклония (синергичная). Миоклония, появляющаяся одновременно в мышцах-синергистах, как правило, сопровождается выраженным двигательным эффектом, миоклония, возникающая беспорядочно в различных мышцах (асинергичная) двигательного эффекта не вызывает или он незначителен.

Патогенез

Миоклония возникает вследствие нарушения функций двигательных структур ЦНС на протяжении от моторной коры до спинальных мотонейронов и связана с растормаживанием влияний пирамидной системы. Наиболее часто миоклония развиваются при сочетанном поражении зубчатого ядра мозжечка, передних его ножек и базальных ганглиев головного мозга. При миоклонии установлено повышение уровня допамина в базальных ганглиях и усиление выделения продуктов его обмена с мочой. Часто миоклония возникает при поражении ядра шва и исходящих от него серотонинергических путей и объясняется недостаточностью ингибиторных серотонинергических воздействий на моторный аппарат. Наконец, нередко миоклония является результатом эпилептических разрядов. Однако миоклония при эпилепсии может быть не связанной с эпилептическими разрядами — так называемая спорадическая миоклония.

Разновидности

Топографически различают массивную двустороннюю миоклонию, фрагментарную и сегментарную.

Массивная двусторонняя миоклония обычно характеризуется одновременным сокращением мышц головы, шеи и верхних конечностей; при этом наблюдаются мощные движения сгибательного характера. Эта форма является разновидностью эпилептической миоклонии.

Фрагментарная миоклония чаще проявляется сокращением нескольких мышечных пучков или мышц-синергистов обеих сторон тела. Сокращения обычно асинхронны и асимметричны, в связи с чем двигательный эффект не возникает или он незначителен.

Сегментарная миоклония чаще бывает односторонней, вовлекает одновременно несколько мышц-агонистов и сопровождается заметным двигательным эффектом. Фрагментарную и сегментарную миоклонию называют также локализованной. Отдельные ее виды: велопалатинная миоклония (миоритмия небной занавески, иногда синхронная с миоклонией небных дужек, мышц гортани, голосовых складок), глазная миоклония (опсоклонус, синдром пляшущих глаз) — подергивания наружных мышц глаз, вызывающие содружественные нерегулярные, неравномерные, быстрые движения глазных яблок в горизонтальной плоскости, семейная, ночная миоклония (сочетание атаксии с подергиваниями мышц тела, главным образом во сне и при засыпании), миоклонус-эпилепсия (сочетание миоклонии с эпилептическими припадками), семейная миоклония (семейная миоклония без эпилептических припадков).

Диагностика

Диагноз ставят на основании осмотра больного, наличия миоклонического гиперкинеза. Характер гиперкинеза уточняют с помощью электромиографии, при которой выявляются изолированные групповые зоны мышечной активности длительностью 20—100 мс (миоклонический потенциал).

Лечение

Лечение зависит от основного заболевания. При массивных двусторонних эпилептических миоклониях назначают противосудорожные средства, прежде всего клоназепам (антелепсин) или вальпроевую кислоту (конвулекс). При миоклониях, связанных с недостаточностью серотонинергаческих структур, применяют предшественник серотонина Л-триптофан. Миоклонии, возникающие при сочетанном поражении зубчатого ядра мозжечка и подкорковых структур, обычно резистентны к терапии; определенный эффект может дать применение средств, тормозящих дофаминергическую передачу (например, галоперидола, трифлуперидола).

Примечания

1. Библиогр.: Гусев Е. И., Гречко В. Е. и Бурд Г. С. Нервные болезни, М., 1988; Петелин Г. С. Экстрапирамидные гиперкинезы, с. 139, М., 1970.

Ссылки

Миоклонус — Диагностика и лечение

Диагностика

Чтобы диагностировать миоклонус, ваш врач изучит вашу историю болезни и симптомы, а также проведет физический осмотр.

Чтобы определить причину миоклонуса и исключить другие потенциальные причины вашего состояния, ваш врач может порекомендовать несколько тестов, в том числе:

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Эта процедура регистрирует электрическую активность вашего мозга и может помочь определить, где именно в вашем мозгу берет начало миоклонус.В этой процедуре врачи прикрепляют к коже головы небольшие электроды. Вас могут попросить глубоко и ровно дышать, смотреть на яркий свет или слушать звуки, поскольку эти действия могут выявить аномальную электрическую активность.

Электромиография (ЭМГ)

В этой процедуре врачи накладывают поверхностные электроды ЭМГ на несколько мышц, особенно на те мышцы, которые участвуют в подергивании.

Прибор регистрирует электрическую активность мышцы в состоянии покоя и при сокращении мышцы, например, при сгибании руки.Эти сигналы помогают определить структуру и происхождение миоклонуса.

Исследования вызванного потенциала

Эти тесты измеряют электрическую активность мозга, ствола и спинного мозга, которая вызывается прикосновением, звуком, зрением и другими раздражителями.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ может использоваться для проверки структурных проблем или опухолей внутри головного или спинного мозга, которые могут вызывать симптомы миоклонуса.МРТ-сканирование использует магнитное поле и радиоволны для получения подробных изображений вашего головного, спинного мозга и других областей вашего тела.

Лабораторные исследования

Ваш врач может предложить генетическое тестирование, чтобы помочь определить возможные причины миоклонии. Он или она также может сделать анализ вашей крови или мочи, чтобы проверить:

• Нарушения обмена веществ
• Аутоиммунное заболевание
• Диабет
• Болезнь почек или печени
• Наркотики или токсины

Дополнительная информация

Показать дополнительную связанную информацию

Лечение

Лечение миоклонии наиболее эффективно, когда можно найти обратимую первопричину, которую можно лечить, например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Однако в большинстве случаев основная причина не может быть вылечена или устранена, поэтому лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к потере трудоспособности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии, но врачи заимствовали из других арсеналов лечения заболеваний, чтобы облегчить миоклонические симптомы. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

• Транквилизаторы. Клоназепам (клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарством, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.

• Противосудорожные препараты. Лекарства, используемые для контроля эпилептических припадков, доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, применяемыми при миоклонии, являются леветирацетам (Keppra, Elepsia XR, Spritam), вальпроевая кислота, зонисамид (Zonegran) и примидон (Mysoline). Пирацетам — еще одно противосудорожное средство, которое оказалось эффективным, но не доступно в Соединенных Штатах.

  Вальпроевая кислота может вызывать побочные эффекты, например тошноту. Леветирацетам может вызывать побочные эффекты, такие как усталость и головокружение. Побочные эффекты от примидона могут включать седативный эффект и тошноту.

Терапия

Инъекции онаботулинтоксина А (ботокса) могут быть полезны при лечении различных форм миоклонии, особенно если поражена только одна область. Ботулинические токсины блокируют выброс химического вещества, запускающего мышечные сокращения.

Хирургия

Если симптомы миоклонуса вызваны опухолью или поражением в головном или спинном мозге, возможно хирургическое вмешательство.Людям с миоклонусом, поражающим части лица или уха, также может помочь операция.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) была опробована у некоторых людей с миоклонусом и другими двигательными расстройствами. Исследователи продолжают изучать DBS при миоклонии.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Подготовка к приему

Вы, вероятно, сначала обсудите свои проблемы со своим лечащим врачом, который затем направит вас к врачу, имеющему опыт работы с нервной системой (неврологу).

Поскольку встречи могут быть краткими и часто есть о чем поговорить, рекомендуется прибыть к нему хорошо подготовленным. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

• Помните о любых предварительных ограничениях, и спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее.
• Напишите список своих симптомов, отметив, есть ли что-нибудь, что может вызвать их или облегчить.
• Составьте список всех ваших лекарств, включая все витамины или добавки.
• Запишите вопросы, чтобы задать их врачу, спросите о возможных причинах, методах лечения и прогнозе.

Ваше время с врачом ограничено, поэтому предварительная подготовка списка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время вместе. В отношении миоклонуса врачу следует задать следующие основные вопросы:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Каковы другие возможные причины моих симптомов, кроме наиболее вероятной?
• Какие тесты мне нужны?
• Является ли мое состояние временным или хроническим?
• Как лучше всего действовать?
• Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
• У меня другие проблемы со здоровьем.Как мне лучше всего управлять ими вместе?
• Есть ли какие-то ограничения, которым я должен следовать?
• Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посещать?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время приема в любое время, когда вы чего-то не понимаете.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:

• Когда у вас впервые появились симптомы?
• Были ли у вас в анамнезе судороги или другие неврологические состояния?
• Были ли вы подвержены воздействию наркотиков или химикатов?
• Есть ли у вас в семейном анамнезе миоклонус или эпилепсия?
• Ваши симптомы были постоянными или случайными?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Улучшает ли что-нибудь ваши симптомы?
• Что может ухудшить ваши симптомы?

Декабрь18, 2020

Миоклонус — Симптомы и причины

Обзор

Миоклонус — это быстрое непроизвольное сокращение мышц. Икота — это форма миоклонии, как и внезапные подергивания, или «начало сна», которые вы можете почувствовать перед сном. Эти формы миоклонуса встречаются у здоровых людей и редко представляют собой проблему.

Другие формы миоклонии могут возникать из-за расстройства нервной системы (неврологического), такого как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарство.

В идеале, лечение первопричины поможет контролировать симптомы миоклонии. Если причина миоклонии неизвестна или не поддается лечению, лечение направлено на уменьшение влияния миоклонуса на качество вашей жизни.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Люди с миоклонусом часто описывают свои признаки и симптомы как подергивания, тряску или спазмы, которые:

• Внезапный
• Краткое
• Недобровольное
• Ударная
• Переменная по интенсивности и частоте
• Локализуется в одной части тела или по всему телу
• Иногда достаточно серьезные, чтобы мешать есть, говорить или ходить

Когда обращаться к врачу

Если симптомы миоклонуса становятся частыми и стойкими, поговорите со своим врачом для дальнейшего обследования и постановки правильного диагноза и лечения.

Причины

Миоклонус может быть вызван множеством основных проблем. Врачи часто разделяют типы миоклонуса в зависимости от их причин, что помогает определить лечение. Типы миоклонии включают следующие категории.

Физиологический миоклонус

Этот тип миоклонуса встречается у нормальных, здоровых людей и редко требует лечения. Примеры включают:

• Икота
• Начало сна
• Дрожь или спазмы, вызванные беспокойством или физической нагрузкой
• Подергивание мышц грудного ребенка во время сна или после кормления

Эссенциальный миоклонус

Эссенциальный миоклонус возникает сам по себе, обычно без других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием.Причина эссенциального миоклонуса часто бывает необъяснимой (идиопатической) или, в некоторых случаях, наследственной.

Эпилептический миоклонус

Этот тип миоклонуса возникает как часть эпилептического расстройства.

Симптоматический (вторичный) миоклонус

Симптоматический миоклонус возникает в результате основного заболевания. Примеры включают:

• Травма головы или спинного мозга
• Инфекция
• Почечная или печеночная недостаточность
• Болезнь накопления липидов
• Химическое или лекарственное отравление
• Длительное кислородное голодание
• Реакция на лекарства
• Аутоиммунные воспалительные состояния
• Нарушения обмена веществ
• Коронавирусная болезнь 2019 (COVID-19)

К состояниям нервной системы, которые приводят к вторичному миоклонусу, относятся:

• Ход
• Опухоль головного мозга
• Болезнь Хантингтона
• Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона и деменция с тельцами Леви
• Кортикобазальная дегенерация
• Лобно-височная деменция
• Множественная системная атрофия

Декабрь18, 2020

Лечение миоклонуса

Нейротерапия. 2014 Янв; 11 (1): 188–200.

John N. Caviness

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvd., Scottsdale, AZ 85259 USA

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvdale, AZ 85259 USA

Автор, ответственный за переписку. Авторское право © Американское общество экспериментальной нейротерапии, Inc., 2013 г. Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Abstract

Миоклонус создает значительную инвалидность для пациентов. Этот симптом или признак может иметь различную этиологию, проявления и патофизиологические механизмы. Тщательная оценка этиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки стратегии лечения. Лучшая схема этиологической классификации — это модифицированная версия схемы, предложенной Marsden et al. в 1982 г. Клиническая нейрофизиология, оцененная с помощью электромиографии и электроэнцефалографии, может использоваться для классификации патофизиологии миоклонуса с использованием схемы классификации нейрофизиологии.Если этиологию миоклонуса невозможно изменить или вылечить, может потребоваться симптоматическое лечение самого миоклонуса. К сожалению, контролируемых исследований лечения миоклонуса мало. Стратегию лечения миоклонуса лучше всего выводить из категорий схемы классификации нейрофизиологии: 1) кортикальный, 2) корково-подкорковый, 3) подкорковый-несегментарный, 4) сегментарный и 5) периферический. Классификация корковой физиологии является наиболее распространенной. Леветирацетам предлагается в качестве лечения первой линии при миоклонии коры головного мозга, но обычно используются вальпроевая кислота и клоназепам.Кортикально-подкорковый миоклонус — это физиология, демонстрируемая миоклоническими припадками, такими как первичный эпилептический миоклонус (например, ювенильная миоклоническая эпилепсия). Вальпроевая кислота продемонстрировала эффективность при таких эпилептических синдромах вместе с другими лекарствами, играющими вспомогательную роль. Клоназепам используется для лечения подкоркового несегментарного миоклонуса, но для этого физиологического типа миоклонуса применялись и другие методы лечения, в зависимости от синдрома. Сегментарный миоклонус трудно поддается лечению, но используются клоназепам и ботулинический токсин.Ботулинический токсин используется для очаговых случаев периферического миоклонуса. Лечение миоклонии обычно неэффективно и / или ограничено побочными эффектами.

Электронные дополнительные материалы

Онлайн-версия этой статьи (doi: 10.1007 / s13311-013-0216-3) содержит дополнительные материалы, которые доступны авторизованным пользователям.

Ключевые слова: Миоклонус, судороги, эпилепсия, лечение, ЭЭГ, ЭМГ

Введение

Миоклонус может быть причиной значительной инвалидности.Независимо от того, присутствует ли он в состоянии покоя, при активации мышц или от стимулов, миоклонические толчки мешают выполнению или началу желаемого правильного движения для данной задачи [1]. В результате возникают нарушения повседневной деятельности и невыносимое разочарование. Согласно классическому определению, миоклонус — это внезапный, короткий, похожий на молнию мышечный толчок, возникающий ненормально из нервной системы [2]. Любое короткое или продолжительное движение, исходящее от мышцы, такое как фасцикуляция, спазм или судорога, не считается миоклонусом.Не существует строгого правила, в течение которого продолжительность действия миоклонуса является порогом краткости. Однако определение подчеркивает, как быстро движение достигает максимальной амплитуды, а затем возвращается в исходное положение. Таким образом, миоклонические движения — это самые внезапные и короткие мышечные толчки, которые могут быть вызваны непроизвольной стимуляцией нервной системы. Немиоклонические подергивания возникают при дискинезиях, таких как хорея, баллизм, поздние дискинезии и дистония.

Миоклонус возникает по разным этиологиям и основным патофизиологическим механизмам [1].Классификация по этиологии и физиологии необходима для оптимизации стратегии лечения. Этиологическую классификацию лучше всего проводить с использованием модифицированной версии схемы, предложенной Marsden et al. [2]. Модифицированная версия представлена ​​в Табл. В этой системе классификации используются четыре основные категории: физиологические, эссенциальные, эпилептические и симптоматические. Каждая из этих категорий имеет определенные характеристики и клинические проявления. Физиологический миоклонус обычно встречается у людей, но степень его возникновения варьируется от человека к человеку.Как история болезни, так и обследование предполагают нормальные обстоятельства. Миоклонус может возникать как нормальное явление сна. «Гипнические подергивания» возникают как общие подергивания при засыпании и представляют собой один из примеров физиологического миоклонуса. Другой пример — обычное вздрагивание. Эссенциальный миоклонус в основном моносимптоматичен, относительно непрогрессирующий и обычно связан с незначительной инвалидностью. Современный взгляд на эссенциальный миоклонус признает наследственные и спорадические формы, а также другие связанные признаки и симптомы [3].В частности, синдром наследственной миоклонии-дистонии является наиболее хорошо определяемой сущностной сущностью миоклонуса. Эпилептический миоклонус возникает на фоне хронического судорожного расстройства, при котором миоклонус является основным фенотипом приступов. Миоклонические приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии являются ярким примером эпилептического миоклонуса. Симптоматический миоклонус , самая большая категория, состоит из множества разнородных этиологий [4]. Все случаи симптоматического миоклонуса являются вторичными по отношению к определенному расстройству, неврологическому или соматическому.Симптоматические примеры миоклонии обычно связаны с другими неврологическими признаками и симптомами, такими как деменция, делирий и другие двигательные расстройства. Отнесение конкретного случая миоклонии к одной из этих четырех категорий является первым рекомендуемым шагом к диагностике.

Таблица 1

Схема классификации этиологии миоклонуса. В соответствии с данными Marsden et al. [2]

19

при кормлении

I. Физиологический миоклонус (здоровые люди)

A.Сонные рефлексы (например, снотворные)

B. Вызванные тревогой

C. Вызванные физической нагрузкой

D. Икота (единичный)

E. Доброкачественный инфантильный миоклонус

II. Эссенциальный миоклонус (первичный симптом, непрогрессивный анамнез)

A. Наследственный (аутосомно-доминантный)

a. Синдром миоклонической дистонии (включая мутации ε-саркогликана)

b.Прочие

B. Спорадические

III. Эпилептический миоклонус (преобладают судороги, часть хронического судорожного расстройства)

A. Фрагменты эпилепсии

a. Изолированные эпилептические миоклонические судороги

б. Фокальные моторные припадки (включая парциальную эпилепсию континуума)

c. Идиопатический миоклонус, чувствительный к стимулам

d. Фоточувствительный миоклонус

e.Миоклонические абсансы при малой эпилепсии

B. Миоклоническая эпилепсия у детей

a. Детские спазмы

б. Миоклоническая астатическая эпилепсия (Леннокса – Гасто)

c. Криптогенная миоклоническая эпилепсия (Aicardi)

d. Пробуждающая миоклоническая эпилепсия Янца (ювенильная миоклоническая эпилепсия)

C. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия: балтийский миоклонус (Unverricht – Lundborg)

IV.Симптоматический миоклонус (преобладает вторичная, прогрессирующая или статическая энцефалопатия)

A. Болезнь накопления

a. Болезнь тельца Лафора

б. Ганглиозидоз GM2 (поздний инфантильный, ювенильный)

c. Болезнь Тай-Сакса

d. Болезнь Гоше (нефантильная нейронопатическая форма)

e. Лейкодистрофия Краббе

f. Цероид-липофусциноз (Баттен)

г.Сиалидоз (вишнево-красное пятно) (типы 1 и 2)

B. Спиноцеребеллярная дегенерация

a. Синдром Рамзи Ханта

б. Атаксия Фридрейха

ок. Атаксия-телеангиэктазия

d. Другие дегенерации позвоночно-мозжечковых тканей

C. Дегенерации базальных ганглиев

a. Болезнь Вильсона

б. Торсионная дистония

c.Болезнь Халлервордена-Шпатца

d. Прогрессирующий надъядерный паралич

e. Болезнь Хантингтона

f. Болезнь Паркинсона

г. Мультисистемная атрофия

ч. Кортикобазальная дегенерация

i. Дентаторубропаллидолуйзийская атрофия

A. Dementias

a. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба

b.Болезнь Альцгеймера

c. Деменция с тельцами Леви

d. Лобно-височная деменция (включая мутации тау-белка и др.)

e. Синдром Ретта

B. Инфекционный или постинфекционный

a. Подострый склерозирующий панэнцефалит

б. Летаргический энцефалит

c. Арбовирусный энцефалит

d. Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса

e.Т-лимфотропный вирус человека I

f. ВИЧ

г. Постинфекционный энцефалит

ч. Разные бактерии ( Streptococcus , Clostridium , другие)

i. Малярия

j. Сифилис

к. Криптококк

л. Болезнь Лайма

м. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия

A.Метаболический

а. Гипертиреоз

б. Печеночная недостаточность

c. Почечная недостаточность

d. Синдром диализа

e. Гипонатриемия

f. Гипогликемия

г. Некетотическая гипергликемия

ч. Множественный дефицит карбоксилазы

i. Дефицит биотина

j.Митохондриальная дисфункция

к. Гипоксия

л. Метаболический алкалоз

м. Дефицит витамина E

B. Токсические и лекарственные синдромы (изменено из [1])

a. Токсины

i. Висмут

ii. Тяжелые металлы

iii. Бромистый метил

iv. Дихлордифенилтрихлорэтан

v.Органические соединения

б. Психиатрические препараты [например, циклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, ингибиторы моноаминоксидазы, литий, поздний синдром (антипсихотическое применение)]

c. Противоинфекционные средства

d. Опиаты

д. Противозадирные средства

f. Анестетики

г. Контрастные материалы

ч.Кардиологические препараты (например, блокаторы кальциевых каналов, антиаритмические средства)

i. Отмена наркотиков

j. Другие лекарства

B. Физическая энцефалопатия

a. Постгипоксия (Лэнс-Адамс)

б. Посттравматический

c. Тепловой удар

d. Поражение электрическим током

e. Декомпрессионная травма

C.Повреждение очаговой нервной системы

a. Сосудистые (ишемические, гематомы и др.)

б. Постталамотомия

c. Опухоль

д. Травма

e. Воспаление (например, рассеянный склероз)

f. Развитие (например, «дисплазия»)

g. Периферическая нервная система

D. Мальабсорбция

a.Целиакия

б. Болезнь Уиппла

E. Синдром эозинофилии-миалгии

F. Воспалительные и паранеопластические энцефалопатии

a. Синдром опсоклонуса – миоклонуса

i. Идиопатический

ii. Паранеопластический [ANNA-1 (анти-Hu), ANNA-2 (анти-Ri), антитела отсутствуют]

iii. Инфекционный

iv.Прочие

б. Синдромы антител к потенциал-управляемому калиевому каналу

c. Энцефалит антител к рецептору N-метил-D-аспартата

d. Синдромы антител к тиропероксидазе

e. Синдром офелии

G. Синдром преувеличенного испуга

a. Наследственные

б. Спорадический

Энцефалопатия Х. Хашимото

I.Множественная системная дегенерация

a. Синдром Олгроува

б. Синдром ДиДжорджи

c. Мембранозная липодистрофия

J. Неизвестная или «идиопатическая» (семейная или спорадическая)

В настоящее время имеется мало научно обоснованных данных по лечению миоклонии. В двух источниках обсуждались уровни доказательности лечения миоклонии в различных случаях [5, 6]. Оба этих источника указывают на более низкий класс или степень доказательности для большинства примеров показаний к лечению.Для большинства типов миоклонии результаты нескольких плацебо-контролируемых двойных слепых исследований недоступны. Многие статьи о лечении миоклонуса представляют собой истории болезни или небольшие серии. В этой статье основное внимание будет уделено текущим практическим стратегиям лечения. Было установлено, что определение физиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки специфической и успешной стратегии лечения миоклонуса [1, 6]. С точки зрения отдельного пациента с миоклонусом, стратегия лечения синтезируется на основе классификации этиологии, классификации физиологии, наилучших имеющихся данных и индивидуальных клинических характеристик миоклонуса, которые приводят к инвалидности.

Патофизиологическая и нейрофизиологическая классификация миоклонуса

Патофизиология миоклонуса, а также его современная физиологическая классификация относятся не только к участку (ам) аномальных нейронных цепей, которые, как считается, создают миоклонус, но также сочетаются с физиологическими механизм, который генерирует и / или распространяет возбуждение. В настоящее время мы не знаем точных нейронных цепей, которые являются аномальными в любом примере миоклонии. Однако клиническое нейрофизиологическое тестирование — лучший инструмент для сбора доказательств для формулировки физиологической классификации миоклонуса [7, 8].В этом тесте обычно используются электроэнцефалография (ЭЭГ), поверхностная электромиография (ЭМГ), полиграфия ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением, вызванные потенциалы (чаще всего соматосенсорные вызванные потенциалы) и ответы ЭМГ на стимуляцию. Другие методы включают анализ когерентности и транскраниальную магнитную стимуляцию. Результаты набора тестов используются для классификации миоклонуса в соответствии с физиологической классификацией миоклонуса. Здесь обсуждаются определяющие характеристики для каждой физиологической классификации.В разделе, посвященном лечению, будут даны другие физиологические аспекты, поскольку они напрямую связаны с механизмом (ами) лечения в рамках категорий. Категории этой классификационной схемы:

Кортикальный миоклонус

Кора головного мозга является наиболее частым источником миоклонуса. Судороги чаще всего многоочаговые, но также могут возникать очаговые, сегментарные и генерализованные миоклонии. Миоклонус действия, то есть миоклонус, обостряющийся / запускаемый мышечной активацией, является обычным явлением. Поскольку функциональная способность зависит от точной активации мышц, общий эффект лечения часто зависит от уменьшения активности миоклонии.Пример поверхностной ЭМГ-полиграфии кортикального миоклонуса приведен на рис. На рис. 4 можно оценить множественные мультифокальные кратковременные гиперсинхронные разряды ЭМГ миоклонуса с одновременным сокращением агонистов и антагонистов и по сегментам мышц. Чтобы соответствовать критериям коркового миоклонуса, должен быть продемонстрирован фокальный корковый переходный процесс с синхронизацией по времени, который предшествует миоклонусу с короткой задержкой (<40 мс для руки). Хотя это можно наблюдать на макроскопической полиграфии ЭЭГ – ЭМГ, обратное усреднение является более чувствительным и надежным методом для получения временных переходных процессов ЭЭГ, привязанных к миоклонусу, из текущей активности ЭЭГ.Обратное усреднение ЭЭГ миоклонических разрядов ЭМГ из рис. 4 показано на рис. Такие переходные процессы ЭЭГ обычно имеют очаговое распределение с двухфазной или трехфазной спайковой формой волны, начинающейся с положительного отклонения, которое предшествует началу миоклонического разряда на 6–22 мс в верхней конечности: чем дальше от дистальной части мышцы регистрируется миоклонус, тем длиннее временной интервал [7]. Длительность переходного процесса составляет 15–40 мс. По сравнению с амплитудой спайков, наблюдаемых на ЭЭГ при парциальной эпилепсии, амплитуда спайков, привязанных по времени к миоклонусу, мала, часто 5–20 мкВ.Предполагается, что передача спайка к пулам мотонейронов происходит по быстро проводящим кортикоспинальным (пирамидным) путям. Максимум переходного процесса обычно располагается над сенсомоторной корой на центральном или центрально-теменном электроде, согласно анатомическому соматотопическому картированию, контралатеральному миоклонусу. Увеличенные кортикальные волны SEP и усиленные ответы ЭМГ с длительным латентным периодом на электрическую стимуляцию нервов не всегда присутствуют, но подтверждают корковое происхождение миоклонуса. Повышенная кортико-мышечная согласованность разряда ЭМГ миоклонуса, который локализуется в контрлатеральной сенсомоторной коре, подтверждает корковое происхождение миоклонуса.Примеры кортикального миоклонуса возникают после гипоксии («синдром Ланса-Адамса»), нарушений накопления липидов, синдромов деменции, болезни Паркинсона и некоторых лекарственных препаратов, таких как лечение литием.

Полиграфическая запись поверхностной электромиографии нескольких мышц левой руки у пациента с кортикальным миоклонусом во время активации мышц. Обратите внимание на гиперсинхронный и мультифокальный характер разрядов, которые обычно возникают при одновременном сокращении агонистов и антагонистов, иногда через сегменты мышц.Электроэнцефалографическое обратное усреднение этих разрядов показано на рис.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) с обратным усреднением разрядов поверхностной электромиографии, показанных на рис. Переходный процесс ЭЭГ имеет правый центро-теменный максимум, соответствующий кортикальному миоклонусу левой руки. Переходный процесс ЭЭГ начинается за 24 мс до триггерной точки 0 мс, что согласуется с кортикоспинальной передачей генерации миоклонуса. Ось x составляет 200 мс по всей длине слева направо.Ось y составляет 100 мкВ снизу вверх на всем протяжении

Кортикально-подкорковый миоклонус

Имеются убедительные доказательства того, что некоторые генерализованные судороги возникают из-за пароксизмальных аномальных чрезмерных колебаний в двунаправленных связях между корковыми и подкорковыми структурами. Эта концепция подтверждается исследованиями на животных моделях, биохимией нейромедиаторов и исследованиями изображений [9–12]. Термин «корково-подкорковый» миоклонус относится к миоклонусу, возникающему в результате этого типа физиологии [13].По сравнению с однократным выбросом коркового миоклонуса, аномальное чрезмерное реципрокное возбуждение корковых и подкорковых участков гораздо более диффузное и двустороннее в момент образования миоклонуса. Хотя подкорковое поражение увеличивает чрезмерное возбуждение, именно распространение возбуждения на корковые моторные центры вызывает миоклонию. Неизвестно, какие пути или, возможно, другие подкорковые участки передают / производят это двигательное возбуждение. Этот миоклонус обычно возникает в виде пароксизмов в состоянии покоя и клинически проявляется в виде генерализованных припадков с миоклоническим компонентом.Поскольку возбуждение корковой области является диффузным и выходит за рамки двигательных областей, могут возникать другие клинические явления судорог, такие как изменение сознания. Миоклонус часто бывает генерализованным или двусторонне синхронным, но также встречаются очаговые или мультифокальные распределения. Корковый коррелят — это быстрые или медленные спайк-волновые разряды ЭЭГ. Обычно наблюдаются спайковые или полиспайковые разряды. Разряды миоклонуса на поверхности ЭМГ могут быть такими же короткими, как при кортикальном миоклонусе, или немного дольше (примерно до 100 мс).Некоторые исследователи обнаружили, что кортикальные волны SEP увеличены, но это не однозначный результат. Примеры корково-подкоркового миоклонуса встречаются при ювенильной миоклонической эпилепсии и абсанс-судорожных припадках. В примере ювенильной миоклонической эпилепсии корково-подкорковая физиология представляет собой миоклонический приступ, сопровождающийся генерализованными спайками ЭЭГ и волновыми разрядами с генерализованными подергиваниями верхней части тела ± поражение головы / конечностей. При абсансных приступах миоклонический толчок иногда сопровождает изменение сознания, но генерализованные всплески ЭЭГ и волновые разряды сопровождают миоклонические движения верхней части тела.

Субкортикальный несегментарный миоклонус

Клинические и нейрофизиологические характеристики подкоркового миоклонуса более изменчивы, чем у кортикального или корково-подкоркового миоклонуса. Эта вариабельность, несомненно, связана с множеством возможных подкорковых участков, ядер и нейронных цепей, из которых может возникнуть всплеск чрезмерной активности и передаться по нисходящим моторным путям. Продолжительность ЭМГ миоклонуса может быть больше (до 200 мс), чем при корковом или корково-подкорковом миоклонусе, но есть исключения.Одновременное ростральное и каудальное рекрутирование миоклонуса из подкоркового участка, которое отражается в каналах ЭМГ, поддерживает подкорковый генератор. В других случаях порядок набора ЭМГ строго по убыванию или совпадает с мультифокальным распределением. Аномальная возбудимость коры головного мозга не влияет на этот миоклонус и не коррелирует с ним, поэтому методы клинической нейрофизиологии не выявляют таких аномалий (например, всплесков ЭЭГ, увеличенных кортикальных SEP-волн). Отнесение случая к подкорковой категории может быть проблематичным, если оно основано в основном на отсутствии доказательств аномальной корковой возбудимости.Это обозначение не включает генерацию сегментарного миоклонуса, поскольку патофизиология и характеристики сегментарного миоклонуса различны. Некоторые примеры подкоркового несегментарного миоклонуса с их предполагаемым расположением источников в скобках: синдром миоклонуса-дистонии (базальные ганглии), синдром опсоклонуса-миоклонуса (ствол мозга-мозжечковые цепи), ретикулярный рефлекторный миоклонус (ретикулярная формация ствола мозга) и проприоспинальный миоклонус (спинномозговой миоклонус) шнур) [14–16].

Сегментарный миоклонус

Сегментарный миоклонус имеет свой генератор в определенном или смежных сегментах ствола мозга и / или спинного мозга.Этот сегментный генератор производит движения в определенном сегменте или нескольких смежных сегментах, давая фокусное или ограниченное распределение. Обычно наблюдается стойкая ритмичная активация мышц, соответствующих вовлеченному (ым) сегменту (ам) ствола мозга / позвоночника. Известно, что этот миоклонус относительно не зависит от состояния сознания, двигательной активности или раздражителей. Однако иногда возникает более нерегулярный выбор времени с чувствительностью к стимулам. Наиболее распространенный тип сегментарного миоклонуса — небный миоклонус, за которым следует сегментарный миоклонус позвоночника.Когда небные движения очень регулярные, некоторые авторы используют менее распространенный термин «небный тремор». При сегментарном миоклонусе позвоночника поверхностная ЭМГ показывает синхронные ритмические или полуритмические разряды в мышцах, обеспечиваемые соответствующим генератором сегментарного позвоночника [17]. Полиграфическое поверхностное ЭМГ исследование обычно показывает синхронную активацию пораженных мышц. Типичная частота находится в диапазоне 1–3 Гц с широким зарегистрированным диапазоном 0,2–8 Гц, а типичная продолжительность поверхностного ЭМГ-разряда широко варьируется от 50 до 500 мс [18, 19].

Периферический миоклонус

Периферический миоклонус относится к миоклоническим толчкам, возникающим из периферических участков. Такие разряды ЭМГ характеризуются заметной изменчивостью продолжительности от разряда к разряду. Внешний вид и время разрядов ЭМГ, которые поставляются одним и тем же нервом, обычно похожи друг на друга. Часто бывает трудно отделить двигательное возбуждение, возникающее из периферической нервной системы, от периферического поражения, которое изменяет двигательные центры и проводящие пути центральной нервной системы.Наиболее задокументированным примером периферического миоклонуса является гемифациальный спазм.

Базовая стратегия лечения миоклонуса

Лечение миоклонуса часто является сложной задачей. Миоклонус встречается в столь многих различных формах и расстройствах, что простого и понятного рецепта лечения не существует. Для миоклонуса было испробовано несколько методов лечения, но результаты часто бывают противоречивыми. Отключение побочных эффектов является обычным явлением. При лечении миоклонуса часто встречается полипрагмазия, но она имеет много подводных камней.Из-за этого множества проблем необходимо иметь стратегию лечения, основанную на наилучшей доступной диагностической и физиологической информации. На рисунке показан алгоритм лечения миоклонии. Он начинается с анамнеза и осмотра, а также соответствующего тестирования. В зависимости от результатов оценки лечение адаптируется к обстоятельствам и физиологической классификации. Все виды лечения, представленные на рис., Следует рассматривать как «не по назначению» и основанные на немногих контролируемых испытаниях лечения, если таковые имеются.Таким образом, необходимо применять клиническое суждение. Подробности и объяснения приведены ниже.

Алгоритм лечения миоклонуса. См. Подход и подробности в тексте

Диагноз миоклонии может быть достаточно точным из-за медицинских обстоятельств, результатов генетических тестов и т. Д. Однако определение диагноза, ответственного за миоклонус, не всегда однозначно и может потребовать обширного исследования. Если этиология неясна, следует запланировать тщательное диагностическое обследование [1].Во-первых, категория клинических проявлений в схеме классификации этиологии должна быть определена как физиологическая (нормальная), эссенциальная (спорадическая или наследственная), эпилептическая или симптоматическая. Во-вторых, базовое тестирование проводится с помощью легко доступных методов. К ним относятся визуализация центральной нервной системы, анализ крови и мочи на предмет токсических метаболических причин и тестирование на антитела при воспалительных и паранеопластических расстройствах. Однако не следует полагать, что отсутствие паранеопластических антител исключает наличие новообразования.В-третьих, необходимо провести клиническое нейрофизиологическое тестирование с помощью ЭЭГ и поверхностной ЭМГ. Если возможен корковый источник, рекомендуется SEP, ответы ЭМГ на стимуляцию и направление в лабораторию, которая выполняет полиграфию ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением. Наконец, в зависимости от клинического сценария и имеющихся результатов может потребоваться расширенное тестирование с использованием множества установленных и новых методов. Они могут включать, помимо прочего, тканевую диагностику, генетическое тестирование, исследование спинномозговой жидкости, ферментные и другие биохимические тесты, другие методы визуализации и тестирование на мальабсорбцию.

В первую очередь следует обратить внимание на изменение основной этиологии миоклонуса. Самый простой пример — миоклонус, вызванный лекарственными средствами, и прекращение приема лекарств обычно приводит к его устранению. Литий и антидепрессанты — два примера [20]. Другими потенциально обратимыми причинами миоклонии являются приобретенное аномальное состояние метаболизма, выводимый токсин или иссеченное поражение. В некоторых случаях проприоспинального миоклонуса имеется поражение спинного мозга, которое коррелирует с источником распространения ЭМГ-разрядов миоклонуса.В таких случаях возможно частичное или полное облегчение проприоспинального миоклонуса путем удаления очага поражения [21]. Также известно, что паранеопластический миоклонус иногда улучшается при эффективном лечении рака. Прежде чем приступить к лечению какой-либо этиологии, необходимо взвесить риски для пациента. Тем не менее, из-за ограничений симптоматической терапии, лечение основной этиологии может быть лучшим вариантом, если клинические обстоятельства подходят.

В большинстве случаев миоклония лечение основного заболевания обычно невозможно или неэффективно, и симптоматическое лечение оправдано, если миоклонус в достаточной степени приводит к инвалидности.Прежде чем принимать решение о лечении на основе симптомов, врач должен решить, перевешивают ли потенциальные побочные эффекты потенциальную пользу. Одним из примеров является пациент со значительной деменцией и миоклонусом. Хотя миоклонус можно подавить с помощью терапии, седация и повышенные когнитивные трудности могут не стоить уменьшения миоклонуса. Другой пример — генерализованный миоклонус, который может возникнуть сразу после продолжительной гипотензии из-за остановки сердца. Этот миоклонус трудно лечить неагрессивным способом.Он может быть временно подавлен анестезией или паралитическими средствами, но при этом есть риск. В некоторых случаях лечения миоклонии для симптоматического лечения может потребоваться несколько комбинаций лекарств, но также могут усилиться побочные эффекты. Улучшение миоклонуса редко поддается симптоматическому лечению. Однако значительное улучшение может быть достигнуто с уменьшением инвалидности.

Если риски считаются обоснованными с клинической точки зрения, лучшая стратегия симптоматического лечения основывается на использовании физиологической классификации.Медикаментозное лечение, используемое для одной физиологической классификации, может не работать при другой или даже вызывать ухудшение. Например, лекарство, которое может работать в некоторых случаях сегментарного миоклонуса, может не работать при кортикальном миоклонусе. Если классификация миоклонуса по физиологии не может быть определена, то предположение о физиологии миоклонуса, которая обычно встречается при этом конкретном диагнозе, является разумным способом осторожного продолжения. Если и диагноз, и физиология миоклонуса неизвестны, мало что может указывать на подход к лечению.В этом случае врач должен быть готов к возможным плохим результатам, пока не будет определена причина миоклонии. Приведенная ниже стратегия лечения миоклонуса организована на основе физиологической классификации миоклонуса.

Лечение кортикального миоклонуса

Подавление миоклонуса может происходить из-за снижения возбуждающего импульса и / или увеличения ингибирования ответственных нейронов, которые управляют возбуждающим сигналом. Два наблюдения предполагают, что кортикальный миоклонус возникает из-за аномального возбуждения кортикоспинального выхода: 1) кортикальный миоклонус показывает синхронизированный во времени предмиоклонусный разряд ЭЭГ, отражающий возбуждение апикальных дендритов пирамидных нейронов; 2) латентность миоклонического события согласуется с проводимостью по пирамидному тракту.Часто мультифокальная активация возникает из-за повышенной возбудимости относительно больших гомункулов сенсомоторной коры. Такая гипервозбудимость может усугубляться произвольной или рефлекторной активацией. Предполагается, что в этой области большие пирамидные нейроны слоев III и V подвержены гипервозбудимости коры, которая вызывает чрезмерные и кратковременные миоклонические разряды по их аксонам [22]. Снижение возбуждающего импульса этих нейронов и их цепей может происходить из-за изменения ионной проводимости или уменьшения возбуждающей нейротрансмиссии, например, через систему глутамата нейромедиатора.Люстра, корзина и другие нейроны, вызывающие гамма-аминомасляную кислоту (ГАМК), являются мощными источниками торможения для пирамидных кортикальных нейронов и связанных с ними цепей. Повышенная ингибирующая активность через эти нейроны и / или их ГАМК-ергические рецепторы имеет потенциальный терапевтический эффект для кортикального миоклонуса. Чтобы лечение кортикального миоклонуса было эффективным, оно должно влиять на внутренние цепи сенсомоторной коры.

Леветирацетам, пирацетам и родственные соединения

Леветирацетам и пирацетам являются родственными препаратами и прошли ограниченное контролируемое исследование для лечения миоклонуса [23–28].Механизм их действия остается неизвестным, но их связывание с белком синаптических везикул 2A (SV2A) может замедлять высвобождение нейромедиатора. Не происходит взаимодействия с рецепторами ГАМК или глутамата. Среди этого класса соединений степень связывания SV2A коррелирует с противосудорожным эффектом. Кроме того, леветирацетам модулирует токи Ca ²⁺ и K ⁺ . Следовательно, эти соединения могут снижать повышенную возбудимость без изменения нормальной активности, предотвращая аномально повышенный экзоцитоз нейромедиаторов.

И леветирацетам, и пирацетам относительно хорошо переносятся и не вызывают седативных эффектов, но могут возникать психиатрические, желудочно-кишечные и другие побочные эффекты. Из-за продемонстрированной эффективности и относительно благоприятного профиля побочных эффектов эти препараты рекомендуются в качестве начальной терапии. Имеются отдельные и небольшие серии отчетов о реакции на леветирацетам при многих специфических этиологиях кортикального миоклонуса. Суточная доза леветирацетама составляет от 1000 до 3000 мг, а для пирацетама — от 2.4 г и 21,6 г. Резкая отмена может вызвать серьезное ухудшение миоклонии, а в случае приема пирацетама — судороги.

Бриварацетам — одно из новых соединений, являющихся производными леветирацетама. Он имеет более высокое сродство к белку SV2A, чем леветирацетам, и ингибирует токи Na ⁺ и рецепторы глутамата N-метил-D-аспартата. Этот агент до сих пор считается экспериментальным, но доказательств его эффективности при парциальной эпилепсии становится все больше. На животной модели постгипоксического миоклонуса бриварацетам был более сильнодействующим, чем леветирацетам [29].Результаты при болезни Унверрихта – Лундборга показали антимиоклонусный эффект [30]. Требуется гораздо больше доказательств, но бриварацетам может быть добавлен к терапии миоклонии.

Вальпроат натрия

Считается, что терапевтическое действие вальпроевой кислоты на кортикальный миоклонус происходит за счет усиления ингибирующего влияния ГАМК. Это происходит через несколько механизмов, включая усиление синтеза и снижение деградации ГАМК. Вальпроатная кислота также обладает некоторой способностью уменьшать возбуждение глутаматом и изменять ионную проводимость [31].Многим пациентам для лечения миоклонуса необходимы дозы 1200–2000 мг / сут [32]. Временное расстройство желудочно-кишечного тракта может возникнуть во время начального лечения, обычно с тошнотой и рвотой, но иногда с болью в животе и диареей. Также могут наблюдаться выпадение волос, тремор, гепатотоксичность и сонливость. Недавний отчет дал представление о природе паркинсонизма, иногда вызываемого вальпроевой кислотой [33]. Такие случаи могут быть коварными, но все же обратимы при отмене препарата, поэтому важно постоянно следить за побочными эффектами.

Клоназепам

Для кортикального миоклонуса клоназепам является полезным дополнением к лечению леветирацетамом или вальпроевой кислотой. Однако клоназепам иногда работает как монотерапия. Считается, что преобладающим механизмом антимиоклонического действия клоназепама является усиление ГАМКергической нейротрансмиссии через бензодиазепиновые рецепторы [34]. Бензодиазепиновые рецепторы диффузно распределены по всему мозгу, что может объяснять способность этого препарата лечить миоклонию в некорковых областях.Было обнаружено, что клоназепам увеличивает серотонинергическую нейротрансмиссию, но механизм этого явления далеко не ясен [35, 36]. Клоназепам имеет преимущество в том, что он имеет более длительную продолжительность действия, чем другие бензодиазепины, такие как диазепам или альпразолам. Дозы клоназепама могут быть высокими для достижения лечебного эффекта (до 6 мг / день или более), но вводить их следует медленно [32]. Сонливость и атаксия — основные побочные эффекты, которые иногда можно преодолеть, постепенно увеличивая дозировку. Резкие сокращения и отмены могут привести к заметному ухудшению миоклонии и припадкам отмены.Терпимость может развиваться в течение нескольких месяцев и, к сожалению, является обычным явлением.

Зонисамид, примидон и прочие агенты

Большинство других многочисленных агентов, которые использовались для лечения кортикального миоклонуса, являются противосудорожными препаратами. Хотя точные механизмы этих других агентов плохо изучены, по-видимому, именно их способность подавлять чрезмерное возбуждение нейронов в контурах, генерирующих миоклонус, подавляет миоклонус, когда они эффективны.Сообщается, что зонисамид помогает, когда другие дополнительные агенты не работают [37]. Примидон и фенобарбитал могут быть полезны в качестве дополнительной терапии [32]. Фенитоин и карбамазепин эффективны лишь у небольшой части пациентов и, фактически, могут фактически обострить миоклонус, поэтому они не имеют большого значения, если вообще имеют какое-либо значение в современном лечении кортикального миоклонуса, за исключением случаев частичных двигательных припадков. Эти примеры служат полезным напоминанием о том, что противосудорожные препараты, как старые, так и новые, могут ухудшить миоклонус у некоторых пациентов.Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает кортикальный миоклонус у ряда пациентов [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].

Лечение кортикально-подкоркового миоклонуса

Миоклонус при первичной генерализованной эпилепсии подпадает под эту физиологическую классификацию, включая миоклонические припадки. При первичной генерализованной эпилепсии аномально активированный контур состоит из пирамидных нейронов неокортекса, ретрансляционных нейронов таламуса и ГАМКергических нейронов ретикулярного ядра таламуса [39].Эта сеть широко распространена; когда в нем происходит синхронная вспышка, могут проявляться генерализованные эпилептические припадки. Миоклонус может возникнуть, если такая вспышка поражает моторную кору. Лечение корково-подкоркового миоклонуса должно снизить реверберирующую возбуждающую активность этих корково-подкорковых цепей. Активация GABA _A и GABA _B , а также проводимость Na ⁺ и Ca ²⁺ являются механизмами, которые, как полагают, играют решающую роль в импульсном возбуждении [40].Известно, что мутации белков, связанных с рецепторами ГАМК и ионной проводимостью, вызывают миоклонические припадки и другие генерализованные эпилепсии [41]. Лечение, которое вмешивается в эти механизмы, имеет потенциал для терапевтического действия при корково-подкорковом миоклонии.

Вальпроевая кислота является основным препаратом выбора при корково-подкорковом миоклонии в целом [42]. Однако контролируемые доказательства эффективности в основном относятся к ювенильной миоклонической эпилепсии [43, 44]. Менее впечатляющие результаты наблюдаются при других синдромах детской миоклонической эпилепсии [45].Почему вальпроевая кислота, по-видимому, более эффективна для кортикально-подкоркового миоклонуса, чем леветирацетам, в то время как относительная эффективность обратная для кортикального миоклонуса? Оба агента обладают лечебной эффективностью при обоих физиологических типах миоклонии. Однако, поскольку аберрантная ионная проводимость (например, Na ⁺ и Ca ²⁺ ) играет существенную роль в патофизиологии корково-подкоркового миоклонуса, способность вальпроевой кислоты влиять на ионную проводимость может быть более значительной, чем для леветирацетама [46]. .Точная причина неизвестна. Ламотриджин можно использовать отдельно или в качестве дополнения к вальпроевой кислоте [46]. Этосуксимид, зонисамид и клоназепам в основном используются как вспомогательные вещества [42]. Полифармация может быть полезной, но ограничена побочными эффектами. Парадоксально, но при этих синдромах противосудорожные препараты иногда усиливают судороги или миоклонию, включая фенитоин, карбамазепин и ламотриджин [47–49]. Внутривенное введение вальпроевой кислоты или леветирацетама может быть полезно при миоклоническом приступе [50]. Помимо миоклонуса как такового, лечение как первичных, так и вторичных генерализованных синдромов миоклонической эпилепсии имеет обширные алгоритмы, организованные в зависимости от возраста начала и подтипов [51–53].

Лечение подкоркового несегментарного миоклонуса

Механизмы подкоркового несегментарного миоклонуса неоднородны. Более того, аберрантная схема для этих примеров миоклонуса еще менее изучена, чем для кортикального миоклонуса. Терапия этой физиологии миоклонуса накладывается на терапию кортикального миоклонуса, но также имеет важные отличия. Хотя ГАМКергические механизмы могут быть задействованы при этих нарушениях миоклонии, холинергические и моноаминовые системы также, по-видимому, предлагают возможности для лечения.Стандартные противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота и леветирацетам, не так неизменно эффективны при подкорково-несегментарном миоклонусе по сравнению с их применением при корковом или корково-подкорковом миоклонусе.

Синдром миоклонической дистонии

Считается, что синдром миоклонической дистонии, также называемый эссенциальным миоклонусом, имеет аномалию контура в базальных ганглиях. Базальные ганглии обладают ГАМКергическими путями, и, предположительно, клоназепам оказывает свое терапевтическое действие на миоклонус-дистонию через эти пути [34, 54].Ядра базальных ганглиев, как полагают, являются источником головного мозга, где может существовать аномалия цепи. Возможно, именно холинергические пути в базальных ганглиях ответственны за терапевтическое действие антихолинергических препаратов при миоклонической дистонии [55]. Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает миоклонус в некоторых случаях миоклонической дистонии [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].Глубокая стимуляция таламуса или бледного шара имела успех в описаниях клинических случаев и ожидает подтверждения у большего числа пациентов [56].

Синдром опсоклонуса-миоклонуса

Синдром опсоклонуса-миоклонуса имеет драматические проявления и был приписан стволу мозга и мозжечковым проводящим путям [54]. Воспалительные, инфекционные и связанные с антителами расстройства являются основными причинами синдрома опсоклонуса-миоклонуса. Из-за природы этой этиологии понятно, что некоторые пациенты поддаются лечению внутривенными иммуноглобулинами, плазмаферием и стратегиями, основанными на стероидах [57].В этих случаях может показаться, что эти методы лечения могут влиять на основное аутоиммунное заболевание, а не на миоклонус как таковой. Важно распознать паранеопластические случаи, поскольку двигательное расстройство может быть основным начальным клиническим проявлением рака [54, 58]. Иногда лечение рака может быть связано со вторичным улучшением миоклонии. В детстве синдром опсоклонуса-миоклонуса может быть паранеопластическим и быть связан с нейробластомой. Независимо от того, связано ли это с раком или нет, рекомендации по лечению у детей отличаются от взрослых.Сообщается, что в некоторых случаях полезен клоназепам [54]. Другие методы лечения, которые, как сообщается, могут быть полезными в определенных случаях, включают вальпроевую кислоту, пирацетам и резерпин [58–60].

Миоклонус с ретикулярным рефлексом

Миоклонус с ретикулярным рефлексом встречается редко. Чаще всего это наблюдается на фоне постгипоксии и уремии. В редких случаях это происходит хронически после выздоровления после постгипоксии. Генерализованный миоклонус, который может возникнуть почти сразу после гипоксии, напоминает ретикулярный рефлекторный миоклонус.Генерализованные разряды ЭЭГ могут сопровождать миоклонус, но часто неясно, представляют ли они судороги или «статусный миоклонус». Если пациент выздоравливает от гипоксии, или в случае уремии, можно вылечить диализом, то этот миоклонус улучшается. Если симптоматическое лечение оправдано, считается, что клоназепам эффективен. Если необходим значительный ответ, клоназепам можно вводить внутривенно с соответствующими мерами предосторожности для мониторинга и поддержки показателей жизненно важных функций, если это необходимо [16]. Первоначально сообщалось, что 5-гидрокситриптофан полезен, но сейчас он используется редко, если вообще используется [61].

Проприоспинальный миоклонус

Проприоспинальный миоклонус связан с очаговыми поражениями, которые при хирургическом удалении могут разрешить миоклонус [21]. По этой причине критически важно получить полное изображение спинного мозга, например, с помощью магнитно-резонансной томографии. Нейрофизиологическое обнаружение поверхностных разрядов ЭМГ, возникающих в первую очередь на определенном уровне спинного мозга, может предоставить подтверждающее свидетельство происхождения миоклонии и, возможно, вызвавшего его поражения. Необходимо клиническое заключение, чтобы определить, может ли удаление обратить вспять эффект поражения, но повреждение спинного мозга может сохраняться даже после удаления структурного поражения.Клоназепам — первая линия симптоматической терапии проприоспинального миоклонуса. Сообщается, что в некоторых случаях зонисамид эффективен [62]. Другие методы лечения, о которых сообщалось в литературе, включают лиорезал, вальпроевую кислоту и карбамазепин [63]. Следует понимать, что психогенные толчки (обсуждаемые ниже) часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64]. Если врач считает, что это возможно, разумно подумать об изменении диагноза и назначении соответствующего лечения.

Лечение сегментарного миоклонуса

Сегментарный миоклонус формируется на ограниченном уровне вдоль ствола мозга и / или спинномозгового нейраксиса. Часто это вызвано локальным поражением, вызывающим нарушение фокальной нейронной цепи с двигательными нейронами, имеющими аномальный паттерн взрывного разряда [17]. Это поражение может возникать в сером веществе спинного мозга или в центральной области ретикулярной формации ствола мозга при сохранении выхода моторнейронов. Отключение афферентных трактов белого вещества, которые проецируются на ядра или серое вещество, которые, в свою очередь, проецируются на двигательные нейроны, также может генерировать паттерн взрывных разрядов сегментарного миоклонуса.На сегментарном уровне важными тормозными цепями являются ГАМКергические и / или глицинергические, и они являются потенциальными механизмами, на которых основывается симптоматическое лечение. Нисходящие моноаминергические пути, по-видимому, также играют роль в модуляции двигательной активности. Эти системы нейротрансмиттеров обеспечивают возможную основу для подавления паттерна сегментарного разрыва миоклонуса. Сегментарный миоклонус может быть вызван различными поражениями, но в большинстве случаев диагнозы составляют сосудистые, опухолевые, травматические, инфекционные, идиопатические и / или «важные».

Небный сегментарный миоклонус

Для лечения небного миоклонуса использовалось удивительное разнообразие лекарств, и все они «не по прямому назначению». Частично это связано с трудностями достижения удовлетворительного лечебного эффекта. Лекарства с неофициальным успехом при миоклонии неба включают клоназепам, карбамазепин, лиорезал, холинолитики, тетрабеназин, вальпроевая кислота, фенитоин, ламотриджин, суматриптан, 5-гидрокситриптофан и пирацетам [65–69]. Как побочные эффекты, связанные с конкретным лекарством, так и побочные эффекты, общие для некоторых лекарств, часто ограничивают дозу.Поэтому при титровании рекомендуется соблюдать осторожность. Лекарства из этого списка обладают способностью усиливать ГАМКергическое или глицинергическое ингибирование и / или благоприятно модулировать моноаминергическую нейротрансмиссию. Когда щелканье в ушах выводит пациента из строя, может быть выполнено хирургическое лечение, такое как тенотомия с тензором veli palatini и окклюзия евстахиевой трубы. Однако успехи были разными [70]. Сообщается, что инъекции ботулинического токсина являются полезными, и количество литературы об этом лечении растет [17, 71–73].Однако следует соблюдать важные принципы: 1) ботулинический токсин еще не доказал свою безопасность или эффективность при небном миоклонусе; 2) уколы должны выполняться квалифицированными хирургами уха, носа и горла; 3) руководство по электромиографии считается полезным; и 4) пациенты должны быть проинформированы о неопределенности / побочных эффектах этой терапии [17].

Сегментарный миоклонус позвоночника

Лечение сегментарного миоклонуса спинного мозга не менее сложно, чем лечение небного миоклонуса, а также «не по назначению».Клоназепам в дозах до 6 мг в день обычно сначала пробуют при сегментарном миоклонусе позвоночника, но полное подавление миоклонуса встречается редко [1]. Сообщается, что леветирацетам уменьшает подвижность [74, 75]. В некоторых случаях подействовали лиорезал, карбамазепин и топирамат [55, 76]. Тетрабеназин может быть полезен в случаях, резистентных к другим видам лечения [65]. Инъекции ботулинического токсина могут лечить боль или движения, связанные с сегментарным миоклонусом позвоночника [77]. Поскольку болезненный процесс, вызывающий миоклонию, иногда развивается и имеет естественную историю, которую необходимо устранить, нужно быть осторожным при определении того, что предположительно симптоматическое лечение излечивает лежащий в основе патофизиологический процесс.

Лечение периферического миоклонуса

Миоклонические движения гемифациального спазма часто реагируют на терапию ботулотоксином наряду с более тоническими или продолжительными сокращениями [77]. В определенных ситуациях может потребоваться операция по снятию давления на седьмой черепной нерв. Другие причины периферического миоклонуса также могут реагировать на инъекции ботулотоксина, и это также может уменьшить дискомфорт, связанный с движениями [78]. Карбамазепин можно попробовать в качестве лекарственной терапии периферического миоклонуса, но удовлетворительный ответ встречается редко.

Лечение психогенных подергиваний

Психогенные или «функциональные» подергивания диагностируются, когда движения считаются симптомом психического заболевания [79]. Термин «психогенный толчок» предпочтительнее «психогенного миоклонуса», потому что движения обычно не типичны для миоклонуса и часто более продолжительны или сложны. Психогенные подергивания создают проблемы для диагностики и лечения. Например, было указано, что психогенные толчки часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64].Диагностический подход к психогенным толчкам может включать нейрофизиологические исследования, но они не всегда возможны или окончательны, поэтому диагноз во многом зависит от психиатрических аспектов пациента и атипичного характера движений. Лечение следует начинать с объяснения пациенту характера заболевания. В контексте отсутствия симуляции пациенту следует сказать, что подергивания — не его вина и что возможно успешное лечение. Психиатр должен рассмотреть возможность лечения любого имеющегося психического заболевания, такого как тревога и / или депрессия.Сообщается, что полезны как физиотерапия, так и когнитивно-поведенческая терапия [80]. Врач должен иметь в виду, что каждый из этих случаев, как правило, уникален, поэтому индивидуальный диагноз и варианты лечения являются общими.

Электронные дополнительные материалы

ESM 1 ^{(1.1M, pdf)}

(PDF 1224 кб)

Необходимые авторские формы

Формы раскрытия информации, предоставленные автором, доступны вместе с онлайн-версией этой статьи.

Ссылки

1. Кавинесс Дж. Н., Браун П. Миоклонус: современные концепции и последние достижения. Lancet Neurol. 2004; 3: 598–607. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (04) 00880-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 2. Marsden CD, Hallett M, Fahn S. Нозология и патофизиология миоклонии. В: Marsden CD, Fahn S, редакторы. Двигательные расстройства. Лондон: Баттервортс; 1983. С. 196–248. [Google Scholar] 3. Kinugawa K, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E. Синдром миоклонической дистонии: обновленная информация.Mov Disord. 2009; 24: 479–489. DOI: 10.1002 / mds.22425. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 4. Кавинесс Дж. Н., Алвинг Л. И., Мараганор Д. М. и др. Заболеваемость и распространенность миоклонуса в округе Олмстед, штат Миннесота. Mayo Clin Proc. 1999. 74: 565–569. DOI: 10.4065 / 74.6.565. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5. Caviness JN. Лечение миоклонии. В: UpToDate. Доступно на: www.UpToDateInc.com. По состоянию на 8 апреля 2013 г.. 6. Dijk JM, Tijssen MAJ. Ведение пациентов с миоклонусом: доступные методы лечения и необходимость доказательного подхода.Lancet Neurol. 2010; 9: 1028–1036. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (10) 70193-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7. Шибасаки Х. Электрофизиологические исследования миоклонуса. Мышечный нерв. 2000; 23: 321–335. DOI: 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (200003) 23: 3 <321 :: AID-MUS3> 3.0.CO; 2-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Зифкин Б., Андерманн Э., Андерманн Ф. Механизмы, генетика и патогенез ювенильной миоклонической эпилепсии. Curr Opin Neurol. 2005. 18: 147–153. DOI: 10.1097 / 01.wco.0000162856.75391.b1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9.Snead OC. Основные механизмы генерализованных абсансов. Энн Нейрол. 1995; 37: 146–57. DOI: 10.1002 / ana.410370204. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 10. Савич I, Паули С., Ян-Олоф Т. и др. In vivo демонстрация измененной плотности бензодиазепиновых рецепторов у пациентов с генерализованной эпилепсией. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1994; 57: 797–804. DOI: 10.1136 / jnnp.57.7.797. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 11. Деппе М., Келлингхаус С., Дунинг Т. и др. Поражение нервных волокон переднего таламокортикального контура при ювенильной миоклонической эпилепсии.Неврология. 2008; 71: 1981–1985. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000336969.98241.17. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 12. Caviness JN. Клиническая нейрофизиология миоклонуса. В: Халлетт М., редактор. Двигательные расстройства. Справочник по клинической нейрофизиологии. Амстердам: Эльзевир; 2003. С. 521–548. [Google Scholar] 13. Caviness JN. Эпилептический миоклонус. В: Сирвен Дж. И., Стерн Дж. М., редакторы. Атлас видео-ЭЭГ-мониторинга. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical; 2011. С. 309–328. [Google Scholar] 14. Розе Э, Апарис Э, Сгусток Ф и др.Миоклоническая дистония: клиническая и электрофизиологическая картина, связанная с мутациями SGCE. Неврология. 2008. 70 (13): 1010–1016. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000297516.98574.c0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Гвинн К.А., Кавинесс Дж. Электрофизиологические наблюдения при идиопатическом опсоклонус-миоклонусном синдроме. Mov Disord. 1997. 12 (3): 438–442. DOI: 10.1002 / mds.870120328. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Caviness JN. Сегментарный миоклонус. В: Альбанезе А., Янкович Дж., Редакторы. Гиперкинетические двигательные расстройства: дифференциальная диагностика и лечение.Чичестер: Вили-Блэквелл; 2012. С. 221–235. [Google Scholar] 19. Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20. Evidente VGH, Caviness JN. Фокальный корковый транзитент, предшествующий миоклонусу во время терапии литием и трициклическими антидепрессантами. Неврология. 1999; 52: 211–213. DOI: 10.1212 / WNL.52.1.211. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21.Чан В, Ким Дж.С., Ан Джи, Ким ХТ. Обратимый проприоспинальный миоклонус вследствие грыжи грудного диска: отдаленное наблюдение. J Neurol Sci. 2012; 313: 32–34. DOI: 10.1016 / j.jns.2011.09.036. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Витте О. В., Нидермейер Э, Арендт Г., Фройнд Х. Дж. Постгипоксическое действие (намерение) миоклонуса: клинико-электроэнцефалографическое исследование. J Neurol. 1988; 235: 214–218. DOI: 10.1007 / BF00314349. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 23. Браун П., Штайгер М.Дж., Томпсон П.Д. и др. Эффективность пирацетама при корковом миоклонусе.Mov Disord. 1993; 8: 63–68. DOI: 10.1002 / mds.870080112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 24. Икеда А., Шибасаки Х., Таширо К. и др. Клиническое испытание пирацетама у пациентов с миоклонусом: общенациональное многоучрежденческое исследование в Японии. Mov Disord. 1996; 11: 691–700. DOI: 10.1002 / mds.870110615. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 25. Koskiniemi M, Vleymen B, Hakamies L, et al. Пирацетам облегчает симптомы прогрессирующей миоклонической эпилепсии: многоцентровое рандомизированное двойное слепое перекрестное исследование, сравнивающее эффективность и безопасность трех доз перорального пирацетама с плацебо.J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1998. 64: 344–348. DOI: 10.1136 / jnnp.64.3.344. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 26. Fedi M, Reutens D, Dubeau F и др. Долгосрочная эффективность и безопасность пирацетама при лечении прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Arch Neurol. 2001. 58: 781–786. DOI: 10.1001 / archneur.58.5.781. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 27. Frucht SJ, Louis ED, Chuang C, et al. Пилотное исследование переносимости и эффективности леветирацетама у пациентов с хроническим миоклонусом. Неврология.2001; 57: 1112–1114. DOI: 10.1212 / WNL.57.6.1112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 28. Гентон П., Гелисс П. Антимиоклонический эффект леветирацетама. Эпилептическое расстройство. 2000; 2: 209–212. [PubMed] [Google Scholar] 29. Тай К.К., Чыонг Д.Д. Бриварацетам превосходит леветирацетам в модели постгипоксического миоклонуса у крыс. J Neural Transm. 2007; 114: 1547–1551. DOI: 10.1007 / s00702-007-0788-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 30. Kalviaiinen R, Genton P, Andermann E, et al. Бриварацетам у пациентов с болезнью Унверрихта-Лундборга является результатом двух рандомизированных плацебо-контролируемых двойных слепых исследований.Эпилепсия. 2009; 50: 47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2009.02219.x. [CrossRef] [Google Scholar] 31. ВанДонген AMJ, ВанЭрп М.Г., Воскуйл Р.А. Вальпроат снижает возбудимость за счет блокировки проводимости натрия и калия. Эпилепсия. 1986; 27: 177–182. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1986.tb03525.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 32. Обесо Дж. А., Артиеда Дж., Ротвелл Дж. К. и др. Лечение миоклонии тяжелой степени. Головной мозг. 1988; 112: 765–777. DOI: 10,1093 / мозг / 112.3.765. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 33. Сильвер М, Фактор СА.Паркинсонизм, индуцированный вальпроевой кислотой: реакция на леводопа с дискинезией. Паркинсонизм, связанный с расстройством. 2013; 19: 758–760. DOI: 10.1016 / j.parkreldis.2013.03.016. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 34. Meldrum BS. Препараты, действующие на аминокислотные нейромедиаторы. Adv Neurol. 1986; 43: 687–706. [PubMed] [Google Scholar] 35. Дженнер П., Пратт Дж. А., Марсден CD. Механизм действия клоназепама на миоклонию в отношении эффектов ГАМК и 5-HT. Adv Neurol. 1986; 43: 629–643. [PubMed] [Google Scholar] 36. Wagner HR, Reches A, Yablonskaya E, Fahn S.Клоназепам-индуцированная активация сайтов связывания серотонина-1 и серотонина-2 в лобной коре головного мозга крыс. Adv Neurol. 1986. 43: 645–660. [PubMed] [Google Scholar] 37. Киллерман М., Бен-Менахем Э. Зонисамид для прогрессирующей миоклонической эпилепсии: долгосрочные наблюдения у семи пациентов. Epilepsy Res. 1998. 29: 109–114. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00069-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 38. Frucht SJ, Houghton WC, Bordelon Y, et al. Простое слепое открытое испытание оксибата натрия при миоклонии и эссенциальном треморе.Неврология. 2005; 65: 1967–1970. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000188670.38576.bd. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 39. Хосфорд Д.А., Кэддик С.Дж., Фу-сюн Л. Генерализованные эпилепсии: новые взгляды на клеточные и генетические механизмы. Curr Opin Neurol. 1997. 10: 115–120. DOI: 10.1097 / 00019052-199704000-00008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 40. Блюменфельд Х. От молекул к сетям: корковые / подкорковые взаимодействия в патофизиологии идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2003; 44 (Прил.2): 7–15. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s.2.2.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 41. Дурон Р.М., Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е. и др. Приступы идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2005; 46 (Дополнение 9): 34–47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2005.00312.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 42. Уоллес SJ. Миоклонус и эпилепсия в детстве: обзор лечения вальпроатом, этосуксимидом, ламотриджином и зонисамидом. Epilepsy Res. 1998. 29: 147–154. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00080-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 43.Кристе В., Якоб Р., Янц Д. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: ответ на монотерапию вальпроатом у 27 ранее нелеченных пациентов. Эпилепсия. 1995; 36 (Приложение 3): S65. [Google Scholar] 44. Calleja S, Salas-Puig J, Ribacoba R и др. Эволюция ювенильной миоклонической эпилепсии с самого начала лечили вальпроатом натрия. Захват. 2001. 10: 424–427. [PubMed] [Google Scholar] 45. Кованис А., Гупта А.К., Джавонс П.М. Вальпроат натрия: монотерапия и политерапия. Эпилепсия. 1982; 23: 693–720. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1982.tb05085.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 46. Бьюкенен Н. Применение ламотриджина при ювенильной миоклонической эпилепсии. Захват. 1996; 5: 149–151. [PubMed] [Google Scholar] 47. Креспел А., Гентон П., Беррамдейн М. и др. Ламотриджин связан с обострением или de novo миоклонусом при идиопатической генерализованной эпилепсии. Неврология. 2005. 65: 762–764. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000174517.21383.36. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 48. Пармеджиани Л., Сери С., Бонанни П. и др. Электрофизиологическая характеристика спонтанного и индуцированного карбамазепином эпилептического негативного миоклонуса при доброкачественной детской эпилепсии с центро-височными спайками.Clin Neurophysiol. 2004. 115: 50–58. DOI: 10.1016 / S1388-2457 (03) 00327-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 49. Wheless JW, Sankar R. Стратегии лечения миоклонических припадков и синдромов эпилепсии с миоклоническими припадками. Эпилепсия. 2003. 44 (Приложение 11): 27–37. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s11.5.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 50. Шет Р.Д., Гидаль Б.Е. Внутривенное введение вальпроевой кислоты при эпилептическом миоклоническом статусе. Неврология. 2000; 54: 1201. DOI: 10.1212 / WNL.54.5.1201. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 51.Пеллок JM. Миоклонические эпилепсии: синдромы и их лечение. Suppl Clin Neurophysiol. 2004. 57: 425–432. DOI: 10.1016 / S1567-424X (09) 70380-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 52. Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е., Дурон Р.М. и др. Лечение миоклонических эпилепсий детского, подросткового и взрослого возраста. Adv Neurol. 2005. 95: 307–323. [PubMed] [Google Scholar] 53. Санкар Р., Велес Дж. В., Дравет С. и др. Лечение миоклонических эпилепсий в младенчестве и раннем детстве. Adv Neurol. 2005. 95: 289–298.[PubMed] [Google Scholar] 54. Кавинесс Дж. Н., Форсайт П. Дж., Макфи Т., Лейтон Д. Д.. Синдром двигательного расстройства опсоклонуса взрослых. Mov Disord. 1995; 10: 22–27. DOI: 10.1002 / mds.870100106. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 55. Obeso JA. Терапия миоклонуса. Clin Neurosci 1995–1996; 3: 253–257. [PubMed] 56. Ругани А.И., Лозано А.М.. Хирургическое лечение синдрома миоклонической дистонии. Mov Disord. 2013; 28: 282. DOI: 10.1002 / mds.25326. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 57. Айсун У, Шумер М, Атасой Т, Нурай А.Лечение идиопатического опсоклонуса-миоклонуса с помощью внутривенного иммуноглобулина. Neurol India. 2004. 52 (4): 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 58. Андерсон Н.Е., Бадде-Штеффен С., Розенблюм М.К. и др. Опсоклонус, миоклонус, атаксия и энцефалопатия у взрослых с онкологическими заболеваниями: ярко выраженный паранеопластический синдром. Медицина. 1988. 67: 100–109. DOI: 10.1097 / 00005792-198803000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 59. Digre KB. Опсоклонус у взрослых. Arch Neurol. 1986; 43: 1165–1175. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520110055016.[PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 60. Харада Й., Ишмимицу Х., Нисимото К., Мията И., Нобухико М. Синдром опсоклонической полимиоклонии подавляется резерпином. Мозговой нерв. 1986; 38: 359–362. [PubMed] [Google Scholar] 61. Чедвик Д., Халлетт М., Харрис Р., Дженнер П., Рейнольдс Э. Х., Марсден КД. Клинические, биохимические и физиологические факторы, отличающие миоклонус, реагирующий на 5-гидрокситриптофан, триптофан плюс ингибитор моноаминоксидазы и клоназепам. Головной мозг. 1977; 100: 455–487. DOI: 10,1093 / мозг / 100.3.455. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 62. Розе Э., Бунолло П., Дюкре Д. и др. Повторный осмотр проприоспинального миоклонуса: клинические, нейрофизиологические и нейрорадиологические данные. Неврология. 2009; 72: 1301. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3181a0fd50. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 63. Fouillet N, Wiart L, Arne P, Alaoui P, Petit H, Barat M. Проприоспинальный миоклонус у пациентов с тетраплегией: клинические, электрофизиологические и терапевтические аспекты. Параплегия. 1995; 33: 678–681. DOI: 10.1038 / sc.1995.142. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 64.Ван дер Сальм SMA, Koelman JHTM, Henneke S, van Rootsdelaar AF, Tijssen MAJ. Осевые толчки: клинический спектр от проприоспинального до психогенного миоклонуса. J Neurol. 2010. 257: 1349–1355. DOI: 10.1007 / s00415-010-5531-6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 65. Янкович Дж., Пардо Р. Сегментарный миоклонус. Клинико-фармакологическое исследование. Arch Neurol. 1986; 43: 1025–1031. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520100039012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 66. Ваката Н., Сугимото Х., Игучи Х. и др.Случай произвольного небного миоклонуса с щелчком уха: взаимосвязь между небным миоклонусом и щелчком. Eur Neurol. 2002. 48: 52–53. DOI: 10,1159 / 000064962. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 67. Fabiani G, Teive HA, Sa D, et al. Небный миоклонус: сообщение о двух случаях. Arq Neuropsiquiatr. 2000; 58: 901–904. DOI: 10.1590 / S0004-282X2000000500017. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 68. Скотт Б.Л., Эванс Р.В., Янкович Дж. Лечение небного миоклонуса суматриптаном. Mov Disord. 1996; 11: 748–751. DOI: 10.1002 / mds.870110628. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 69. Наср А., Браун Н. Небный миоклонус, отвечающий на ламотриджин. Захват. 2002. 11: 136–137. DOI: 10.1053 / seiz.2002.0592. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 70. Ensink RJH, Vingerhoets HM, Schmidt CW и др. Лечение тяжелого небного клонирования путем окклюзии евстахиевой трубы. Отол Нейротол. 2003. 24: 714–716. DOI: 10.1097 / 00129492-200309000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 71. Краузе Э., Лойниг А., Клопшток Т. и др. Лечение эссенциального небного миоклонуса у девочки 10 лет нейротоксином ботулина.Отол Нейротол. 2006. 27: 672–675. [PubMed] [Google Scholar] 72. Srirompotong S, Tiamkao S, Jitpimolmard S. (2002) Инъекция ботулинического токсина для объективного тиннитуса из небного миоклонуса: отчет о случае. J Med Assoc Thai. 2002; 85: 392–395. [PubMed] [Google Scholar] 73. Пенни С.Е., Брюс И.А., Саид С.Р. Ботулинический токсин эффективен и безопасен при треморе неба: отчет о пяти случаях и обзор литературы. J Neurol. 2006; 253: 857–860. DOI: 10.1007 / s00415-006-0039-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 74.Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 75. Estraneo A, Saltalamacchia AM, Loreto V. Миоклонус позвоночника после радикулита, вызванного опоясывающим герпесом. Неврология. 2007; 68: E4. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000246115.54997.1b. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 76. Лагуэни А., Тисон Дж., Бурбо П. и др. Стимул-чувствительный сегментарный миоклонус позвоночника улучшился после инъекций ботулинического токсина типа А.Mov Disord. 1999; 14: 182–185. DOI: 10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <182 :: AID-MDS1040> 3.0.CO; 2-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 77. Valls-Sole J. Электродиагностические исследования лицевого нерва при периферическом параличе лицевого нерва и гемифациальном спазме. Мышечный нерв. 2007; 36: 14–20. DOI: 10.1002 / mus.20770. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 78. Карнеро-Пардо С., Санчес-Альварес Дж. К., Гомес-Камелло А. и др. Миоклонус, связанный с торакодорсальной невропатией. Mov Disord. 1998. 13 (6): 971–972. DOI: 10.1002 / MDS.870130620. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Лечение миоклонуса

Neurotherapeutics. 2014 Янв; 11 (1): 188–200.

John N. Caviness

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvd., Scottsdale, AZ 85259 USA

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvdale, AZ 85259 USA

Автор, ответственный за переписку Авторские права © Американское общество экспериментальной нейротерапии, Inc.2013Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Abstract

Миоклонус создает значительную инвалидность для пациентов. Этот симптом или признак может иметь различную этиологию, проявления и патофизиологические механизмы. Тщательная оценка этиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки стратегии лечения. Лучшая схема этиологической классификации — это модифицированная версия схемы, предложенной Marsden et al. в 1982 г. Клиническая нейрофизиология, оцененная с помощью электромиографии и электроэнцефалографии, может использоваться для классификации патофизиологии миоклонуса с использованием схемы классификации нейрофизиологии.Если этиологию миоклонуса невозможно изменить или вылечить, может потребоваться симптоматическое лечение самого миоклонуса. К сожалению, контролируемых исследований лечения миоклонуса мало. Стратегию лечения миоклонуса лучше всего выводить из категорий схемы классификации нейрофизиологии: 1) кортикальный, 2) корково-подкорковый, 3) подкорковый-несегментарный, 4) сегментарный и 5) периферический. Классификация корковой физиологии является наиболее распространенной. Леветирацетам предлагается в качестве лечения первой линии при миоклонии коры головного мозга, но обычно используются вальпроевая кислота и клоназепам.Кортикально-подкорковый миоклонус — это физиология, демонстрируемая миоклоническими припадками, такими как первичный эпилептический миоклонус (например, ювенильная миоклоническая эпилепсия). Вальпроевая кислота продемонстрировала эффективность при таких эпилептических синдромах вместе с другими лекарствами, играющими вспомогательную роль. Клоназепам используется для лечения подкоркового несегментарного миоклонуса, но для этого физиологического типа миоклонуса применялись и другие методы лечения, в зависимости от синдрома. Сегментарный миоклонус трудно поддается лечению, но используются клоназепам и ботулинический токсин.Ботулинический токсин используется для очаговых случаев периферического миоклонуса. Лечение миоклонии обычно неэффективно и / или ограничено побочными эффектами.

Электронные дополнительные материалы

Онлайн-версия этой статьи (doi: 10.1007 / s13311-013-0216-3) содержит дополнительные материалы, которые доступны авторизованным пользователям.

Ключевые слова: Миоклонус, судороги, эпилепсия, лечение, ЭЭГ, ЭМГ

Введение

Миоклонус может быть причиной значительной инвалидности.Независимо от того, присутствует ли он в состоянии покоя, при активации мышц или от стимулов, миоклонические толчки мешают выполнению или началу желаемого правильного движения для данной задачи [1]. В результате возникают нарушения повседневной деятельности и невыносимое разочарование. Согласно классическому определению, миоклонус — это внезапный, короткий, похожий на молнию мышечный толчок, возникающий ненормально из нервной системы [2]. Любое короткое или продолжительное движение, исходящее от мышцы, такое как фасцикуляция, спазм или судорога, не считается миоклонусом.Не существует строгого правила, в течение которого продолжительность действия миоклонуса является порогом краткости. Однако определение подчеркивает, как быстро движение достигает максимальной амплитуды, а затем возвращается в исходное положение. Таким образом, миоклонические движения — это самые внезапные и короткие мышечные толчки, которые могут быть вызваны непроизвольной стимуляцией нервной системы. Немиоклонические подергивания возникают при дискинезиях, таких как хорея, баллизм, поздние дискинезии и дистония.

Миоклонус возникает по разным этиологиям и основным патофизиологическим механизмам [1].Классификация по этиологии и физиологии необходима для оптимизации стратегии лечения. Этиологическую классификацию лучше всего проводить с использованием модифицированной версии схемы, предложенной Marsden et al. [2]. Модифицированная версия представлена ​​в Табл. В этой системе классификации используются четыре основные категории: физиологические, эссенциальные, эпилептические и симптоматические. Каждая из этих категорий имеет определенные характеристики и клинические проявления. Физиологический миоклонус обычно встречается у людей, но степень его возникновения варьируется от человека к человеку.Как история болезни, так и обследование предполагают нормальные обстоятельства. Миоклонус может возникать как нормальное явление сна. «Гипнические подергивания» возникают как общие подергивания при засыпании и представляют собой один из примеров физиологического миоклонуса. Другой пример — обычное вздрагивание. Эссенциальный миоклонус в основном моносимптоматичен, относительно непрогрессирующий и обычно связан с незначительной инвалидностью. Современный взгляд на эссенциальный миоклонус признает наследственные и спорадические формы, а также другие связанные признаки и симптомы [3].В частности, синдром наследственной миоклонии-дистонии является наиболее хорошо определяемой сущностной сущностью миоклонуса. Эпилептический миоклонус возникает на фоне хронического судорожного расстройства, при котором миоклонус является основным фенотипом приступов. Миоклонические приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии являются ярким примером эпилептического миоклонуса. Симптоматический миоклонус , самая большая категория, состоит из множества разнородных этиологий [4]. Все случаи симптоматического миоклонуса являются вторичными по отношению к определенному расстройству, неврологическому или соматическому.Симптоматические примеры миоклонии обычно связаны с другими неврологическими признаками и симптомами, такими как деменция, делирий и другие двигательные расстройства. Отнесение конкретного случая миоклонии к одной из этих четырех категорий является первым рекомендуемым шагом к диагностике.

Таблица 1

Схема классификации этиологии миоклонуса. В соответствии с данными Marsden et al. [2]

19

при кормлении

I. Физиологический миоклонус (здоровые люди)

A.Сонные рефлексы (например, снотворные)

B. Вызванные тревогой

C. Вызванные физической нагрузкой

D. Икота (единичный)

E. Доброкачественный инфантильный миоклонус

II. Эссенциальный миоклонус (первичный симптом, непрогрессивный анамнез)

A. Наследственный (аутосомно-доминантный)

a. Синдром миоклонической дистонии (включая мутации ε-саркогликана)

b.Прочие

B. Спорадические

III. Эпилептический миоклонус (преобладают судороги, часть хронического судорожного расстройства)

A. Фрагменты эпилепсии

a. Изолированные эпилептические миоклонические судороги

б. Фокальные моторные припадки (включая парциальную эпилепсию континуума)

c. Идиопатический миоклонус, чувствительный к стимулам

d. Фоточувствительный миоклонус

e.Миоклонические абсансы при малой эпилепсии

B. Миоклоническая эпилепсия у детей

a. Детские спазмы

б. Миоклоническая астатическая эпилепсия (Леннокса – Гасто)

c. Криптогенная миоклоническая эпилепсия (Aicardi)

d. Пробуждающая миоклоническая эпилепсия Янца (ювенильная миоклоническая эпилепсия)

C. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия: балтийский миоклонус (Unverricht – Lundborg)

IV.Симптоматический миоклонус (преобладает вторичная, прогрессирующая или статическая энцефалопатия)

A. Болезнь накопления

a. Болезнь тельца Лафора

б. Ганглиозидоз GM2 (поздний инфантильный, ювенильный)

c. Болезнь Тай-Сакса

d. Болезнь Гоше (нефантильная нейронопатическая форма)

e. Лейкодистрофия Краббе

f. Цероид-липофусциноз (Баттен)

г.Сиалидоз (вишнево-красное пятно) (типы 1 и 2)

B. Спиноцеребеллярная дегенерация

a. Синдром Рамзи Ханта

б. Атаксия Фридрейха

ок. Атаксия-телеангиэктазия

d. Другие дегенерации позвоночно-мозжечковых тканей

C. Дегенерации базальных ганглиев

a. Болезнь Вильсона

б. Торсионная дистония

c.Болезнь Халлервордена-Шпатца

d. Прогрессирующий надъядерный паралич

e. Болезнь Хантингтона

f. Болезнь Паркинсона

г. Мультисистемная атрофия

ч. Кортикобазальная дегенерация

i. Дентаторубропаллидолуйзийская атрофия

A. Dementias

a. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба

b.Болезнь Альцгеймера

c. Деменция с тельцами Леви

d. Лобно-височная деменция (включая мутации тау-белка и др.)

e. Синдром Ретта

B. Инфекционный или постинфекционный

a. Подострый склерозирующий панэнцефалит

б. Летаргический энцефалит

c. Арбовирусный энцефалит

d. Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса

e.Т-лимфотропный вирус человека I

f. ВИЧ

г. Постинфекционный энцефалит

ч. Разные бактерии ( Streptococcus , Clostridium , другие)

i. Малярия

j. Сифилис

к. Криптококк

л. Болезнь Лайма

м. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия

A.Метаболический

а. Гипертиреоз

б. Печеночная недостаточность

c. Почечная недостаточность

d. Синдром диализа

e. Гипонатриемия

f. Гипогликемия

г. Некетотическая гипергликемия

ч. Множественный дефицит карбоксилазы

i. Дефицит биотина

j.Митохондриальная дисфункция

к. Гипоксия

л. Метаболический алкалоз

м. Дефицит витамина E

B. Токсические и лекарственные синдромы (изменено из [1])

a. Токсины

i. Висмут

ii. Тяжелые металлы

iii. Бромистый метил

iv. Дихлордифенилтрихлорэтан

v.Органические соединения

б. Психиатрические препараты [например, циклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, ингибиторы моноаминоксидазы, литий, поздний синдром (антипсихотическое применение)]

c. Противоинфекционные средства

d. Опиаты

д. Противозадирные средства

f. Анестетики

г. Контрастные материалы

ч.Кардиологические препараты (например, блокаторы кальциевых каналов, антиаритмические средства)

i. Отмена наркотиков

j. Другие лекарства

B. Физическая энцефалопатия

a. Постгипоксия (Лэнс-Адамс)

б. Посттравматический

c. Тепловой удар

d. Поражение электрическим током

e. Декомпрессионная травма

C.Повреждение очаговой нервной системы

a. Сосудистые (ишемические, гематомы и др.)

б. Постталамотомия

c. Опухоль

д. Травма

e. Воспаление (например, рассеянный склероз)

f. Развитие (например, «дисплазия»)

g. Периферическая нервная система

D. Мальабсорбция

a.Целиакия

б. Болезнь Уиппла

E. Синдром эозинофилии-миалгии

F. Воспалительные и паранеопластические энцефалопатии

a. Синдром опсоклонуса – миоклонуса

i. Идиопатический

ii. Паранеопластический [ANNA-1 (анти-Hu), ANNA-2 (анти-Ri), антитела отсутствуют]

iii. Инфекционный

iv.Прочие

б. Синдромы антител к потенциал-управляемому калиевому каналу

c. Энцефалит антител к рецептору N-метил-D-аспартата

d. Синдромы антител к тиропероксидазе

e. Синдром офелии

G. Синдром преувеличенного испуга

a. Наследственные

б. Спорадический

Энцефалопатия Х. Хашимото

I.Множественная системная дегенерация

a. Синдром Олгроува

б. Синдром ДиДжорджи

c. Мембранозная липодистрофия

J. Неизвестная или «идиопатическая» (семейная или спорадическая)

В настоящее время имеется мало научно обоснованных данных по лечению миоклонии. В двух источниках обсуждались уровни доказательности лечения миоклонии в различных случаях [5, 6]. Оба этих источника указывают на более низкий класс или степень доказательности для большинства примеров показаний к лечению.Для большинства типов миоклонии результаты нескольких плацебо-контролируемых двойных слепых исследований недоступны. Многие статьи о лечении миоклонуса представляют собой истории болезни или небольшие серии. В этой статье основное внимание будет уделено текущим практическим стратегиям лечения. Было установлено, что определение физиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки специфической и успешной стратегии лечения миоклонуса [1, 6]. С точки зрения отдельного пациента с миоклонусом, стратегия лечения синтезируется на основе классификации этиологии, классификации физиологии, наилучших имеющихся данных и индивидуальных клинических характеристик миоклонуса, которые приводят к инвалидности.

Патофизиологическая и нейрофизиологическая классификация миоклонуса

Патофизиология миоклонуса, а также его современная физиологическая классификация относятся не только к участку (ам) аномальных нейронных цепей, которые, как считается, создают миоклонус, но также сочетаются с физиологическими механизм, который генерирует и / или распространяет возбуждение. В настоящее время мы не знаем точных нейронных цепей, которые являются аномальными в любом примере миоклонии. Однако клиническое нейрофизиологическое тестирование — лучший инструмент для сбора доказательств для формулировки физиологической классификации миоклонуса [7, 8].В этом тесте обычно используются электроэнцефалография (ЭЭГ), поверхностная электромиография (ЭМГ), полиграфия ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением, вызванные потенциалы (чаще всего соматосенсорные вызванные потенциалы) и ответы ЭМГ на стимуляцию. Другие методы включают анализ когерентности и транскраниальную магнитную стимуляцию. Результаты набора тестов используются для классификации миоклонуса в соответствии с физиологической классификацией миоклонуса. Здесь обсуждаются определяющие характеристики для каждой физиологической классификации.В разделе, посвященном лечению, будут даны другие физиологические аспекты, поскольку они напрямую связаны с механизмом (ами) лечения в рамках категорий. Категории этой классификационной схемы:

Кортикальный миоклонус

Кора головного мозга является наиболее частым источником миоклонуса. Судороги чаще всего многоочаговые, но также могут возникать очаговые, сегментарные и генерализованные миоклонии. Миоклонус действия, то есть миоклонус, обостряющийся / запускаемый мышечной активацией, является обычным явлением. Поскольку функциональная способность зависит от точной активации мышц, общий эффект лечения часто зависит от уменьшения активности миоклонии.Пример поверхностной ЭМГ-полиграфии кортикального миоклонуса приведен на рис. На рис. 4 можно оценить множественные мультифокальные кратковременные гиперсинхронные разряды ЭМГ миоклонуса с одновременным сокращением агонистов и антагонистов и по сегментам мышц. Чтобы соответствовать критериям коркового миоклонуса, должен быть продемонстрирован фокальный корковый переходный процесс с синхронизацией по времени, который предшествует миоклонусу с короткой задержкой (<40 мс для руки). Хотя это можно наблюдать на макроскопической полиграфии ЭЭГ – ЭМГ, обратное усреднение является более чувствительным и надежным методом для получения временных переходных процессов ЭЭГ, привязанных к миоклонусу, из текущей активности ЭЭГ.Обратное усреднение ЭЭГ миоклонических разрядов ЭМГ из рис. 4 показано на рис. Такие переходные процессы ЭЭГ обычно имеют очаговое распределение с двухфазной или трехфазной спайковой формой волны, начинающейся с положительного отклонения, которое предшествует началу миоклонического разряда на 6–22 мс в верхней конечности: чем дальше от дистальной части мышцы регистрируется миоклонус, тем длиннее временной интервал [7]. Длительность переходного процесса составляет 15–40 мс. По сравнению с амплитудой спайков, наблюдаемых на ЭЭГ при парциальной эпилепсии, амплитуда спайков, привязанных по времени к миоклонусу, мала, часто 5–20 мкВ.Предполагается, что передача спайка к пулам мотонейронов происходит по быстро проводящим кортикоспинальным (пирамидным) путям. Максимум переходного процесса обычно располагается над сенсомоторной корой на центральном или центрально-теменном электроде, согласно анатомическому соматотопическому картированию, контралатеральному миоклонусу. Увеличенные кортикальные волны SEP и усиленные ответы ЭМГ с длительным латентным периодом на электрическую стимуляцию нервов не всегда присутствуют, но подтверждают корковое происхождение миоклонуса. Повышенная кортико-мышечная согласованность разряда ЭМГ миоклонуса, который локализуется в контрлатеральной сенсомоторной коре, подтверждает корковое происхождение миоклонуса.Примеры кортикального миоклонуса возникают после гипоксии («синдром Ланса-Адамса»), нарушений накопления липидов, синдромов деменции, болезни Паркинсона и некоторых лекарственных препаратов, таких как лечение литием.

Полиграфическая запись поверхностной электромиографии нескольких мышц левой руки у пациента с кортикальным миоклонусом во время активации мышц. Обратите внимание на гиперсинхронный и мультифокальный характер разрядов, которые обычно возникают при одновременном сокращении агонистов и антагонистов, иногда через сегменты мышц.Электроэнцефалографическое обратное усреднение этих разрядов показано на рис.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) с обратным усреднением разрядов поверхностной электромиографии, показанных на рис. Переходный процесс ЭЭГ имеет правый центро-теменный максимум, соответствующий кортикальному миоклонусу левой руки. Переходный процесс ЭЭГ начинается за 24 мс до триггерной точки 0 мс, что согласуется с кортикоспинальной передачей генерации миоклонуса. Ось x составляет 200 мс по всей длине слева направо.Ось y составляет 100 мкВ снизу вверх на всем протяжении

Кортикально-подкорковый миоклонус

Имеются убедительные доказательства того, что некоторые генерализованные судороги возникают из-за пароксизмальных аномальных чрезмерных колебаний в двунаправленных связях между корковыми и подкорковыми структурами. Эта концепция подтверждается исследованиями на животных моделях, биохимией нейромедиаторов и исследованиями изображений [9–12]. Термин «корково-подкорковый» миоклонус относится к миоклонусу, возникающему в результате этого типа физиологии [13].По сравнению с однократным выбросом коркового миоклонуса, аномальное чрезмерное реципрокное возбуждение корковых и подкорковых участков гораздо более диффузное и двустороннее в момент образования миоклонуса. Хотя подкорковое поражение увеличивает чрезмерное возбуждение, именно распространение возбуждения на корковые моторные центры вызывает миоклонию. Неизвестно, какие пути или, возможно, другие подкорковые участки передают / производят это двигательное возбуждение. Этот миоклонус обычно возникает в виде пароксизмов в состоянии покоя и клинически проявляется в виде генерализованных припадков с миоклоническим компонентом.Поскольку возбуждение корковой области является диффузным и выходит за рамки двигательных областей, могут возникать другие клинические явления судорог, такие как изменение сознания. Миоклонус часто бывает генерализованным или двусторонне синхронным, но также встречаются очаговые или мультифокальные распределения. Корковый коррелят — это быстрые или медленные спайк-волновые разряды ЭЭГ. Обычно наблюдаются спайковые или полиспайковые разряды. Разряды миоклонуса на поверхности ЭМГ могут быть такими же короткими, как при кортикальном миоклонусе, или немного дольше (примерно до 100 мс).Некоторые исследователи обнаружили, что кортикальные волны SEP увеличены, но это не однозначный результат. Примеры корково-подкоркового миоклонуса встречаются при ювенильной миоклонической эпилепсии и абсанс-судорожных припадках. В примере ювенильной миоклонической эпилепсии корково-подкорковая физиология представляет собой миоклонический приступ, сопровождающийся генерализованными спайками ЭЭГ и волновыми разрядами с генерализованными подергиваниями верхней части тела ± поражение головы / конечностей. При абсансных приступах миоклонический толчок иногда сопровождает изменение сознания, но генерализованные всплески ЭЭГ и волновые разряды сопровождают миоклонические движения верхней части тела.

Субкортикальный несегментарный миоклонус

Клинические и нейрофизиологические характеристики подкоркового миоклонуса более изменчивы, чем у кортикального или корково-подкоркового миоклонуса. Эта вариабельность, несомненно, связана с множеством возможных подкорковых участков, ядер и нейронных цепей, из которых может возникнуть всплеск чрезмерной активности и передаться по нисходящим моторным путям. Продолжительность ЭМГ миоклонуса может быть больше (до 200 мс), чем при корковом или корково-подкорковом миоклонусе, но есть исключения.Одновременное ростральное и каудальное рекрутирование миоклонуса из подкоркового участка, которое отражается в каналах ЭМГ, поддерживает подкорковый генератор. В других случаях порядок набора ЭМГ строго по убыванию или совпадает с мультифокальным распределением. Аномальная возбудимость коры головного мозга не влияет на этот миоклонус и не коррелирует с ним, поэтому методы клинической нейрофизиологии не выявляют таких аномалий (например, всплесков ЭЭГ, увеличенных кортикальных SEP-волн). Отнесение случая к подкорковой категории может быть проблематичным, если оно основано в основном на отсутствии доказательств аномальной корковой возбудимости.Это обозначение не включает генерацию сегментарного миоклонуса, поскольку патофизиология и характеристики сегментарного миоклонуса различны. Некоторые примеры подкоркового несегментарного миоклонуса с их предполагаемым расположением источников в скобках: синдром миоклонуса-дистонии (базальные ганглии), синдром опсоклонуса-миоклонуса (ствол мозга-мозжечковые цепи), ретикулярный рефлекторный миоклонус (ретикулярная формация ствола мозга) и проприоспинальный миоклонус (спинномозговой миоклонус) шнур) [14–16].

Сегментарный миоклонус

Сегментарный миоклонус имеет свой генератор в определенном или смежных сегментах ствола мозга и / или спинного мозга.Этот сегментный генератор производит движения в определенном сегменте или нескольких смежных сегментах, давая фокусное или ограниченное распределение. Обычно наблюдается стойкая ритмичная активация мышц, соответствующих вовлеченному (ым) сегменту (ам) ствола мозга / позвоночника. Известно, что этот миоклонус относительно не зависит от состояния сознания, двигательной активности или раздражителей. Однако иногда возникает более нерегулярный выбор времени с чувствительностью к стимулам. Наиболее распространенный тип сегментарного миоклонуса — небный миоклонус, за которым следует сегментарный миоклонус позвоночника.Когда небные движения очень регулярные, некоторые авторы используют менее распространенный термин «небный тремор». При сегментарном миоклонусе позвоночника поверхностная ЭМГ показывает синхронные ритмические или полуритмические разряды в мышцах, обеспечиваемые соответствующим генератором сегментарного позвоночника [17]. Полиграфическое поверхностное ЭМГ исследование обычно показывает синхронную активацию пораженных мышц. Типичная частота находится в диапазоне 1–3 Гц с широким зарегистрированным диапазоном 0,2–8 Гц, а типичная продолжительность поверхностного ЭМГ-разряда широко варьируется от 50 до 500 мс [18, 19].

Периферический миоклонус

Периферический миоклонус относится к миоклоническим толчкам, возникающим из периферических участков. Такие разряды ЭМГ характеризуются заметной изменчивостью продолжительности от разряда к разряду. Внешний вид и время разрядов ЭМГ, которые поставляются одним и тем же нервом, обычно похожи друг на друга. Часто бывает трудно отделить двигательное возбуждение, возникающее из периферической нервной системы, от периферического поражения, которое изменяет двигательные центры и проводящие пути центральной нервной системы.Наиболее задокументированным примером периферического миоклонуса является гемифациальный спазм.

Базовая стратегия лечения миоклонуса

Лечение миоклонуса часто является сложной задачей. Миоклонус встречается в столь многих различных формах и расстройствах, что простого и понятного рецепта лечения не существует. Для миоклонуса было испробовано несколько методов лечения, но результаты часто бывают противоречивыми. Отключение побочных эффектов является обычным явлением. При лечении миоклонуса часто встречается полипрагмазия, но она имеет много подводных камней.Из-за этого множества проблем необходимо иметь стратегию лечения, основанную на наилучшей доступной диагностической и физиологической информации. На рисунке показан алгоритм лечения миоклонии. Он начинается с анамнеза и осмотра, а также соответствующего тестирования. В зависимости от результатов оценки лечение адаптируется к обстоятельствам и физиологической классификации. Все виды лечения, представленные на рис., Следует рассматривать как «не по назначению» и основанные на немногих контролируемых испытаниях лечения, если таковые имеются.Таким образом, необходимо применять клиническое суждение. Подробности и объяснения приведены ниже.

Алгоритм лечения миоклонуса. См. Подход и подробности в тексте

Диагноз миоклонии может быть достаточно точным из-за медицинских обстоятельств, результатов генетических тестов и т. Д. Однако определение диагноза, ответственного за миоклонус, не всегда однозначно и может потребовать обширного исследования. Если этиология неясна, следует запланировать тщательное диагностическое обследование [1].Во-первых, категория клинических проявлений в схеме классификации этиологии должна быть определена как физиологическая (нормальная), эссенциальная (спорадическая или наследственная), эпилептическая или симптоматическая. Во-вторых, базовое тестирование проводится с помощью легко доступных методов. К ним относятся визуализация центральной нервной системы, анализ крови и мочи на предмет токсических метаболических причин и тестирование на антитела при воспалительных и паранеопластических расстройствах. Однако не следует полагать, что отсутствие паранеопластических антител исключает наличие новообразования.В-третьих, необходимо провести клиническое нейрофизиологическое тестирование с помощью ЭЭГ и поверхностной ЭМГ. Если возможен корковый источник, рекомендуется SEP, ответы ЭМГ на стимуляцию и направление в лабораторию, которая выполняет полиграфию ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением. Наконец, в зависимости от клинического сценария и имеющихся результатов может потребоваться расширенное тестирование с использованием множества установленных и новых методов. Они могут включать, помимо прочего, тканевую диагностику, генетическое тестирование, исследование спинномозговой жидкости, ферментные и другие биохимические тесты, другие методы визуализации и тестирование на мальабсорбцию.

В первую очередь следует обратить внимание на изменение основной этиологии миоклонуса. Самый простой пример — миоклонус, вызванный лекарственными средствами, и прекращение приема лекарств обычно приводит к его устранению. Литий и антидепрессанты — два примера [20]. Другими потенциально обратимыми причинами миоклонии являются приобретенное аномальное состояние метаболизма, выводимый токсин или иссеченное поражение. В некоторых случаях проприоспинального миоклонуса имеется поражение спинного мозга, которое коррелирует с источником распространения ЭМГ-разрядов миоклонуса.В таких случаях возможно частичное или полное облегчение проприоспинального миоклонуса путем удаления очага поражения [21]. Также известно, что паранеопластический миоклонус иногда улучшается при эффективном лечении рака. Прежде чем приступить к лечению какой-либо этиологии, необходимо взвесить риски для пациента. Тем не менее, из-за ограничений симптоматической терапии, лечение основной этиологии может быть лучшим вариантом, если клинические обстоятельства подходят.

В большинстве случаев миоклония лечение основного заболевания обычно невозможно или неэффективно, и симптоматическое лечение оправдано, если миоклонус в достаточной степени приводит к инвалидности.Прежде чем принимать решение о лечении на основе симптомов, врач должен решить, перевешивают ли потенциальные побочные эффекты потенциальную пользу. Одним из примеров является пациент со значительной деменцией и миоклонусом. Хотя миоклонус можно подавить с помощью терапии, седация и повышенные когнитивные трудности могут не стоить уменьшения миоклонуса. Другой пример — генерализованный миоклонус, который может возникнуть сразу после продолжительной гипотензии из-за остановки сердца. Этот миоклонус трудно лечить неагрессивным способом.Он может быть временно подавлен анестезией или паралитическими средствами, но при этом есть риск. В некоторых случаях лечения миоклонии для симптоматического лечения может потребоваться несколько комбинаций лекарств, но также могут усилиться побочные эффекты. Улучшение миоклонуса редко поддается симптоматическому лечению. Однако значительное улучшение может быть достигнуто с уменьшением инвалидности.

Если риски считаются обоснованными с клинической точки зрения, лучшая стратегия симптоматического лечения основывается на использовании физиологической классификации.Медикаментозное лечение, используемое для одной физиологической классификации, может не работать при другой или даже вызывать ухудшение. Например, лекарство, которое может работать в некоторых случаях сегментарного миоклонуса, может не работать при кортикальном миоклонусе. Если классификация миоклонуса по физиологии не может быть определена, то предположение о физиологии миоклонуса, которая обычно встречается при этом конкретном диагнозе, является разумным способом осторожного продолжения. Если и диагноз, и физиология миоклонуса неизвестны, мало что может указывать на подход к лечению.В этом случае врач должен быть готов к возможным плохим результатам, пока не будет определена причина миоклонии. Приведенная ниже стратегия лечения миоклонуса организована на основе физиологической классификации миоклонуса.

Лечение кортикального миоклонуса

Подавление миоклонуса может происходить из-за снижения возбуждающего импульса и / или увеличения ингибирования ответственных нейронов, которые управляют возбуждающим сигналом. Два наблюдения предполагают, что кортикальный миоклонус возникает из-за аномального возбуждения кортикоспинального выхода: 1) кортикальный миоклонус показывает синхронизированный во времени предмиоклонусный разряд ЭЭГ, отражающий возбуждение апикальных дендритов пирамидных нейронов; 2) латентность миоклонического события согласуется с проводимостью по пирамидному тракту.Часто мультифокальная активация возникает из-за повышенной возбудимости относительно больших гомункулов сенсомоторной коры. Такая гипервозбудимость может усугубляться произвольной или рефлекторной активацией. Предполагается, что в этой области большие пирамидные нейроны слоев III и V подвержены гипервозбудимости коры, которая вызывает чрезмерные и кратковременные миоклонические разряды по их аксонам [22]. Снижение возбуждающего импульса этих нейронов и их цепей может происходить из-за изменения ионной проводимости или уменьшения возбуждающей нейротрансмиссии, например, через систему глутамата нейромедиатора.Люстра, корзина и другие нейроны, вызывающие гамма-аминомасляную кислоту (ГАМК), являются мощными источниками торможения для пирамидных кортикальных нейронов и связанных с ними цепей. Повышенная ингибирующая активность через эти нейроны и / или их ГАМК-ергические рецепторы имеет потенциальный терапевтический эффект для кортикального миоклонуса. Чтобы лечение кортикального миоклонуса было эффективным, оно должно влиять на внутренние цепи сенсомоторной коры.

Леветирацетам, пирацетам и родственные соединения

Леветирацетам и пирацетам являются родственными препаратами и прошли ограниченное контролируемое исследование для лечения миоклонуса [23–28].Механизм их действия остается неизвестным, но их связывание с белком синаптических везикул 2A (SV2A) может замедлять высвобождение нейромедиатора. Не происходит взаимодействия с рецепторами ГАМК или глутамата. Среди этого класса соединений степень связывания SV2A коррелирует с противосудорожным эффектом. Кроме того, леветирацетам модулирует токи Ca ²⁺ и K ⁺ . Следовательно, эти соединения могут снижать повышенную возбудимость без изменения нормальной активности, предотвращая аномально повышенный экзоцитоз нейромедиаторов.

И леветирацетам, и пирацетам относительно хорошо переносятся и не вызывают седативных эффектов, но могут возникать психиатрические, желудочно-кишечные и другие побочные эффекты. Из-за продемонстрированной эффективности и относительно благоприятного профиля побочных эффектов эти препараты рекомендуются в качестве начальной терапии. Имеются отдельные и небольшие серии отчетов о реакции на леветирацетам при многих специфических этиологиях кортикального миоклонуса. Суточная доза леветирацетама составляет от 1000 до 3000 мг, а для пирацетама — от 2.4 г и 21,6 г. Резкая отмена может вызвать серьезное ухудшение миоклонии, а в случае приема пирацетама — судороги.

Бриварацетам — одно из новых соединений, являющихся производными леветирацетама. Он имеет более высокое сродство к белку SV2A, чем леветирацетам, и ингибирует токи Na ⁺ и рецепторы глутамата N-метил-D-аспартата. Этот агент до сих пор считается экспериментальным, но доказательств его эффективности при парциальной эпилепсии становится все больше. На животной модели постгипоксического миоклонуса бриварацетам был более сильнодействующим, чем леветирацетам [29].Результаты при болезни Унверрихта – Лундборга показали антимиоклонусный эффект [30]. Требуется гораздо больше доказательств, но бриварацетам может быть добавлен к терапии миоклонии.

Вальпроат натрия

Считается, что терапевтическое действие вальпроевой кислоты на кортикальный миоклонус происходит за счет усиления ингибирующего влияния ГАМК. Это происходит через несколько механизмов, включая усиление синтеза и снижение деградации ГАМК. Вальпроатная кислота также обладает некоторой способностью уменьшать возбуждение глутаматом и изменять ионную проводимость [31].Многим пациентам для лечения миоклонуса необходимы дозы 1200–2000 мг / сут [32]. Временное расстройство желудочно-кишечного тракта может возникнуть во время начального лечения, обычно с тошнотой и рвотой, но иногда с болью в животе и диареей. Также могут наблюдаться выпадение волос, тремор, гепатотоксичность и сонливость. Недавний отчет дал представление о природе паркинсонизма, иногда вызываемого вальпроевой кислотой [33]. Такие случаи могут быть коварными, но все же обратимы при отмене препарата, поэтому важно постоянно следить за побочными эффектами.

Клоназепам

Для кортикального миоклонуса клоназепам является полезным дополнением к лечению леветирацетамом или вальпроевой кислотой. Однако клоназепам иногда работает как монотерапия. Считается, что преобладающим механизмом антимиоклонического действия клоназепама является усиление ГАМКергической нейротрансмиссии через бензодиазепиновые рецепторы [34]. Бензодиазепиновые рецепторы диффузно распределены по всему мозгу, что может объяснять способность этого препарата лечить миоклонию в некорковых областях.Было обнаружено, что клоназепам увеличивает серотонинергическую нейротрансмиссию, но механизм этого явления далеко не ясен [35, 36]. Клоназепам имеет преимущество в том, что он имеет более длительную продолжительность действия, чем другие бензодиазепины, такие как диазепам или альпразолам. Дозы клоназепама могут быть высокими для достижения лечебного эффекта (до 6 мг / день или более), но вводить их следует медленно [32]. Сонливость и атаксия — основные побочные эффекты, которые иногда можно преодолеть, постепенно увеличивая дозировку. Резкие сокращения и отмены могут привести к заметному ухудшению миоклонии и припадкам отмены.Терпимость может развиваться в течение нескольких месяцев и, к сожалению, является обычным явлением.

Зонисамид, примидон и прочие агенты

Большинство других многочисленных агентов, которые использовались для лечения кортикального миоклонуса, являются противосудорожными препаратами. Хотя точные механизмы этих других агентов плохо изучены, по-видимому, именно их способность подавлять чрезмерное возбуждение нейронов в контурах, генерирующих миоклонус, подавляет миоклонус, когда они эффективны.Сообщается, что зонисамид помогает, когда другие дополнительные агенты не работают [37]. Примидон и фенобарбитал могут быть полезны в качестве дополнительной терапии [32]. Фенитоин и карбамазепин эффективны лишь у небольшой части пациентов и, фактически, могут фактически обострить миоклонус, поэтому они не имеют большого значения, если вообще имеют какое-либо значение в современном лечении кортикального миоклонуса, за исключением случаев частичных двигательных припадков. Эти примеры служат полезным напоминанием о том, что противосудорожные препараты, как старые, так и новые, могут ухудшить миоклонус у некоторых пациентов.Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает кортикальный миоклонус у ряда пациентов [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].

Лечение кортикально-подкоркового миоклонуса

Миоклонус при первичной генерализованной эпилепсии подпадает под эту физиологическую классификацию, включая миоклонические припадки. При первичной генерализованной эпилепсии аномально активированный контур состоит из пирамидных нейронов неокортекса, ретрансляционных нейронов таламуса и ГАМКергических нейронов ретикулярного ядра таламуса [39].Эта сеть широко распространена; когда в нем происходит синхронная вспышка, могут проявляться генерализованные эпилептические припадки. Миоклонус может возникнуть, если такая вспышка поражает моторную кору. Лечение корково-подкоркового миоклонуса должно снизить реверберирующую возбуждающую активность этих корково-подкорковых цепей. Активация GABA _A и GABA _B , а также проводимость Na ⁺ и Ca ²⁺ являются механизмами, которые, как полагают, играют решающую роль в импульсном возбуждении [40].Известно, что мутации белков, связанных с рецепторами ГАМК и ионной проводимостью, вызывают миоклонические припадки и другие генерализованные эпилепсии [41]. Лечение, которое вмешивается в эти механизмы, имеет потенциал для терапевтического действия при корково-подкорковом миоклонии.

Вальпроевая кислота является основным препаратом выбора при корково-подкорковом миоклонии в целом [42]. Однако контролируемые доказательства эффективности в основном относятся к ювенильной миоклонической эпилепсии [43, 44]. Менее впечатляющие результаты наблюдаются при других синдромах детской миоклонической эпилепсии [45].Почему вальпроевая кислота, по-видимому, более эффективна для кортикально-подкоркового миоклонуса, чем леветирацетам, в то время как относительная эффективность обратная для кортикального миоклонуса? Оба агента обладают лечебной эффективностью при обоих физиологических типах миоклонии. Однако, поскольку аберрантная ионная проводимость (например, Na ⁺ и Ca ²⁺ ) играет существенную роль в патофизиологии корково-подкоркового миоклонуса, способность вальпроевой кислоты влиять на ионную проводимость может быть более значительной, чем для леветирацетама [46]. .Точная причина неизвестна. Ламотриджин можно использовать отдельно или в качестве дополнения к вальпроевой кислоте [46]. Этосуксимид, зонисамид и клоназепам в основном используются как вспомогательные вещества [42]. Полифармация может быть полезной, но ограничена побочными эффектами. Парадоксально, но при этих синдромах противосудорожные препараты иногда усиливают судороги или миоклонию, включая фенитоин, карбамазепин и ламотриджин [47–49]. Внутривенное введение вальпроевой кислоты или леветирацетама может быть полезно при миоклоническом приступе [50]. Помимо миоклонуса как такового, лечение как первичных, так и вторичных генерализованных синдромов миоклонической эпилепсии имеет обширные алгоритмы, организованные в зависимости от возраста начала и подтипов [51–53].

Лечение подкоркового несегментарного миоклонуса

Механизмы подкоркового несегментарного миоклонуса неоднородны. Более того, аберрантная схема для этих примеров миоклонуса еще менее изучена, чем для кортикального миоклонуса. Терапия этой физиологии миоклонуса накладывается на терапию кортикального миоклонуса, но также имеет важные отличия. Хотя ГАМКергические механизмы могут быть задействованы при этих нарушениях миоклонии, холинергические и моноаминовые системы также, по-видимому, предлагают возможности для лечения.Стандартные противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота и леветирацетам, не так неизменно эффективны при подкорково-несегментарном миоклонусе по сравнению с их применением при корковом или корково-подкорковом миоклонусе.

Синдром миоклонической дистонии

Считается, что синдром миоклонической дистонии, также называемый эссенциальным миоклонусом, имеет аномалию контура в базальных ганглиях. Базальные ганглии обладают ГАМКергическими путями, и, предположительно, клоназепам оказывает свое терапевтическое действие на миоклонус-дистонию через эти пути [34, 54].Ядра базальных ганглиев, как полагают, являются источником головного мозга, где может существовать аномалия цепи. Возможно, именно холинергические пути в базальных ганглиях ответственны за терапевтическое действие антихолинергических препаратов при миоклонической дистонии [55]. Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает миоклонус в некоторых случаях миоклонической дистонии [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].Глубокая стимуляция таламуса или бледного шара имела успех в описаниях клинических случаев и ожидает подтверждения у большего числа пациентов [56].

Синдром опсоклонуса-миоклонуса

Синдром опсоклонуса-миоклонуса имеет драматические проявления и был приписан стволу мозга и мозжечковым проводящим путям [54]. Воспалительные, инфекционные и связанные с антителами расстройства являются основными причинами синдрома опсоклонуса-миоклонуса. Из-за природы этой этиологии понятно, что некоторые пациенты поддаются лечению внутривенными иммуноглобулинами, плазмаферием и стратегиями, основанными на стероидах [57].В этих случаях может показаться, что эти методы лечения могут влиять на основное аутоиммунное заболевание, а не на миоклонус как таковой. Важно распознать паранеопластические случаи, поскольку двигательное расстройство может быть основным начальным клиническим проявлением рака [54, 58]. Иногда лечение рака может быть связано со вторичным улучшением миоклонии. В детстве синдром опсоклонуса-миоклонуса может быть паранеопластическим и быть связан с нейробластомой. Независимо от того, связано ли это с раком или нет, рекомендации по лечению у детей отличаются от взрослых.Сообщается, что в некоторых случаях полезен клоназепам [54]. Другие методы лечения, которые, как сообщается, могут быть полезными в определенных случаях, включают вальпроевую кислоту, пирацетам и резерпин [58–60].

Миоклонус с ретикулярным рефлексом

Миоклонус с ретикулярным рефлексом встречается редко. Чаще всего это наблюдается на фоне постгипоксии и уремии. В редких случаях это происходит хронически после выздоровления после постгипоксии. Генерализованный миоклонус, который может возникнуть почти сразу после гипоксии, напоминает ретикулярный рефлекторный миоклонус.Генерализованные разряды ЭЭГ могут сопровождать миоклонус, но часто неясно, представляют ли они судороги или «статусный миоклонус». Если пациент выздоравливает от гипоксии, или в случае уремии, можно вылечить диализом, то этот миоклонус улучшается. Если симптоматическое лечение оправдано, считается, что клоназепам эффективен. Если необходим значительный ответ, клоназепам можно вводить внутривенно с соответствующими мерами предосторожности для мониторинга и поддержки показателей жизненно важных функций, если это необходимо [16]. Первоначально сообщалось, что 5-гидрокситриптофан полезен, но сейчас он используется редко, если вообще используется [61].

Проприоспинальный миоклонус

Проприоспинальный миоклонус связан с очаговыми поражениями, которые при хирургическом удалении могут разрешить миоклонус [21]. По этой причине критически важно получить полное изображение спинного мозга, например, с помощью магнитно-резонансной томографии. Нейрофизиологическое обнаружение поверхностных разрядов ЭМГ, возникающих в первую очередь на определенном уровне спинного мозга, может предоставить подтверждающее свидетельство происхождения миоклонии и, возможно, вызвавшего его поражения. Необходимо клиническое заключение, чтобы определить, может ли удаление обратить вспять эффект поражения, но повреждение спинного мозга может сохраняться даже после удаления структурного поражения.Клоназепам — первая линия симптоматической терапии проприоспинального миоклонуса. Сообщается, что в некоторых случаях зонисамид эффективен [62]. Другие методы лечения, о которых сообщалось в литературе, включают лиорезал, вальпроевую кислоту и карбамазепин [63]. Следует понимать, что психогенные толчки (обсуждаемые ниже) часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64]. Если врач считает, что это возможно, разумно подумать об изменении диагноза и назначении соответствующего лечения.

Лечение сегментарного миоклонуса

Сегментарный миоклонус формируется на ограниченном уровне вдоль ствола мозга и / или спинномозгового нейраксиса. Часто это вызвано локальным поражением, вызывающим нарушение фокальной нейронной цепи с двигательными нейронами, имеющими аномальный паттерн взрывного разряда [17]. Это поражение может возникать в сером веществе спинного мозга или в центральной области ретикулярной формации ствола мозга при сохранении выхода моторнейронов. Отключение афферентных трактов белого вещества, которые проецируются на ядра или серое вещество, которые, в свою очередь, проецируются на двигательные нейроны, также может генерировать паттерн взрывных разрядов сегментарного миоклонуса.На сегментарном уровне важными тормозными цепями являются ГАМКергические и / или глицинергические, и они являются потенциальными механизмами, на которых основывается симптоматическое лечение. Нисходящие моноаминергические пути, по-видимому, также играют роль в модуляции двигательной активности. Эти системы нейротрансмиттеров обеспечивают возможную основу для подавления паттерна сегментарного разрыва миоклонуса. Сегментарный миоклонус может быть вызван различными поражениями, но в большинстве случаев диагнозы составляют сосудистые, опухолевые, травматические, инфекционные, идиопатические и / или «важные».

Небный сегментарный миоклонус

Для лечения небного миоклонуса использовалось удивительное разнообразие лекарств, и все они «не по прямому назначению». Частично это связано с трудностями достижения удовлетворительного лечебного эффекта. Лекарства с неофициальным успехом при миоклонии неба включают клоназепам, карбамазепин, лиорезал, холинолитики, тетрабеназин, вальпроевая кислота, фенитоин, ламотриджин, суматриптан, 5-гидрокситриптофан и пирацетам [65–69]. Как побочные эффекты, связанные с конкретным лекарством, так и побочные эффекты, общие для некоторых лекарств, часто ограничивают дозу.Поэтому при титровании рекомендуется соблюдать осторожность. Лекарства из этого списка обладают способностью усиливать ГАМКергическое или глицинергическое ингибирование и / или благоприятно модулировать моноаминергическую нейротрансмиссию. Когда щелканье в ушах выводит пациента из строя, может быть выполнено хирургическое лечение, такое как тенотомия с тензором veli palatini и окклюзия евстахиевой трубы. Однако успехи были разными [70]. Сообщается, что инъекции ботулинического токсина являются полезными, и количество литературы об этом лечении растет [17, 71–73].Однако следует соблюдать важные принципы: 1) ботулинический токсин еще не доказал свою безопасность или эффективность при небном миоклонусе; 2) уколы должны выполняться квалифицированными хирургами уха, носа и горла; 3) руководство по электромиографии считается полезным; и 4) пациенты должны быть проинформированы о неопределенности / побочных эффектах этой терапии [17].

Сегментарный миоклонус позвоночника

Лечение сегментарного миоклонуса спинного мозга не менее сложно, чем лечение небного миоклонуса, а также «не по назначению».Клоназепам в дозах до 6 мг в день обычно сначала пробуют при сегментарном миоклонусе позвоночника, но полное подавление миоклонуса встречается редко [1]. Сообщается, что леветирацетам уменьшает подвижность [74, 75]. В некоторых случаях подействовали лиорезал, карбамазепин и топирамат [55, 76]. Тетрабеназин может быть полезен в случаях, резистентных к другим видам лечения [65]. Инъекции ботулинического токсина могут лечить боль или движения, связанные с сегментарным миоклонусом позвоночника [77]. Поскольку болезненный процесс, вызывающий миоклонию, иногда развивается и имеет естественную историю, которую необходимо устранить, нужно быть осторожным при определении того, что предположительно симптоматическое лечение излечивает лежащий в основе патофизиологический процесс.

Лечение периферического миоклонуса

Миоклонические движения гемифациального спазма часто реагируют на терапию ботулотоксином наряду с более тоническими или продолжительными сокращениями [77]. В определенных ситуациях может потребоваться операция по снятию давления на седьмой черепной нерв. Другие причины периферического миоклонуса также могут реагировать на инъекции ботулотоксина, и это также может уменьшить дискомфорт, связанный с движениями [78]. Карбамазепин можно попробовать в качестве лекарственной терапии периферического миоклонуса, но удовлетворительный ответ встречается редко.

Лечение психогенных подергиваний

Психогенные или «функциональные» подергивания диагностируются, когда движения считаются симптомом психического заболевания [79]. Термин «психогенный толчок» предпочтительнее «психогенного миоклонуса», потому что движения обычно не типичны для миоклонуса и часто более продолжительны или сложны. Психогенные подергивания создают проблемы для диагностики и лечения. Например, было указано, что психогенные толчки часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64].Диагностический подход к психогенным толчкам может включать нейрофизиологические исследования, но они не всегда возможны или окончательны, поэтому диагноз во многом зависит от психиатрических аспектов пациента и атипичного характера движений. Лечение следует начинать с объяснения пациенту характера заболевания. В контексте отсутствия симуляции пациенту следует сказать, что подергивания — не его вина и что возможно успешное лечение. Психиатр должен рассмотреть возможность лечения любого имеющегося психического заболевания, такого как тревога и / или депрессия.Сообщается, что полезны как физиотерапия, так и когнитивно-поведенческая терапия [80]. Врач должен иметь в виду, что каждый из этих случаев, как правило, уникален, поэтому индивидуальный диагноз и варианты лечения являются общими.

Электронные дополнительные материалы

ESM 1 ^{(1.1M, pdf)}

(PDF 1224 кб)

Необходимые авторские формы

Формы раскрытия информации, предоставленные автором, доступны вместе с онлайн-версией этой статьи.

Ссылки

1. Кавинесс Дж. Н., Браун П. Миоклонус: современные концепции и последние достижения. Lancet Neurol. 2004; 3: 598–607. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (04) 00880-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 2. Marsden CD, Hallett M, Fahn S. Нозология и патофизиология миоклонии. В: Marsden CD, Fahn S, редакторы. Двигательные расстройства. Лондон: Баттервортс; 1983. С. 196–248. [Google Scholar] 3. Kinugawa K, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E. Синдром миоклонической дистонии: обновленная информация.Mov Disord. 2009; 24: 479–489. DOI: 10.1002 / mds.22425. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 4. Кавинесс Дж. Н., Алвинг Л. И., Мараганор Д. М. и др. Заболеваемость и распространенность миоклонуса в округе Олмстед, штат Миннесота. Mayo Clin Proc. 1999. 74: 565–569. DOI: 10.4065 / 74.6.565. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5. Caviness JN. Лечение миоклонии. В: UpToDate. Доступно на: www.UpToDateInc.com. По состоянию на 8 апреля 2013 г.. 6. Dijk JM, Tijssen MAJ. Ведение пациентов с миоклонусом: доступные методы лечения и необходимость доказательного подхода.Lancet Neurol. 2010; 9: 1028–1036. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (10) 70193-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7. Шибасаки Х. Электрофизиологические исследования миоклонуса. Мышечный нерв. 2000; 23: 321–335. DOI: 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (200003) 23: 3 <321 :: AID-MUS3> 3.0.CO; 2-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Зифкин Б., Андерманн Э., Андерманн Ф. Механизмы, генетика и патогенез ювенильной миоклонической эпилепсии. Curr Opin Neurol. 2005. 18: 147–153. DOI: 10.1097 / 01.wco.0000162856.75391.b1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9.Snead OC. Основные механизмы генерализованных абсансов. Энн Нейрол. 1995; 37: 146–57. DOI: 10.1002 / ana.410370204. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 10. Савич I, Паули С., Ян-Олоф Т. и др. In vivo демонстрация измененной плотности бензодиазепиновых рецепторов у пациентов с генерализованной эпилепсией. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1994; 57: 797–804. DOI: 10.1136 / jnnp.57.7.797. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 11. Деппе М., Келлингхаус С., Дунинг Т. и др. Поражение нервных волокон переднего таламокортикального контура при ювенильной миоклонической эпилепсии.Неврология. 2008; 71: 1981–1985. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000336969.98241.17. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 12. Caviness JN. Клиническая нейрофизиология миоклонуса. В: Халлетт М., редактор. Двигательные расстройства. Справочник по клинической нейрофизиологии. Амстердам: Эльзевир; 2003. С. 521–548. [Google Scholar] 13. Caviness JN. Эпилептический миоклонус. В: Сирвен Дж. И., Стерн Дж. М., редакторы. Атлас видео-ЭЭГ-мониторинга. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical; 2011. С. 309–328. [Google Scholar] 14. Розе Э, Апарис Э, Сгусток Ф и др.Миоклоническая дистония: клиническая и электрофизиологическая картина, связанная с мутациями SGCE. Неврология. 2008. 70 (13): 1010–1016. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000297516.98574.c0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Гвинн К.А., Кавинесс Дж. Электрофизиологические наблюдения при идиопатическом опсоклонус-миоклонусном синдроме. Mov Disord. 1997. 12 (3): 438–442. DOI: 10.1002 / mds.870120328. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Caviness JN. Сегментарный миоклонус. В: Альбанезе А., Янкович Дж., Редакторы. Гиперкинетические двигательные расстройства: дифференциальная диагностика и лечение.Чичестер: Вили-Блэквелл; 2012. С. 221–235. [Google Scholar] 19. Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20. Evidente VGH, Caviness JN. Фокальный корковый транзитент, предшествующий миоклонусу во время терапии литием и трициклическими антидепрессантами. Неврология. 1999; 52: 211–213. DOI: 10.1212 / WNL.52.1.211. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21.Чан В, Ким Дж.С., Ан Джи, Ким ХТ. Обратимый проприоспинальный миоклонус вследствие грыжи грудного диска: отдаленное наблюдение. J Neurol Sci. 2012; 313: 32–34. DOI: 10.1016 / j.jns.2011.09.036. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Витте О. В., Нидермейер Э, Арендт Г., Фройнд Х. Дж. Постгипоксическое действие (намерение) миоклонуса: клинико-электроэнцефалографическое исследование. J Neurol. 1988; 235: 214–218. DOI: 10.1007 / BF00314349. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 23. Браун П., Штайгер М.Дж., Томпсон П.Д. и др. Эффективность пирацетама при корковом миоклонусе.Mov Disord. 1993; 8: 63–68. DOI: 10.1002 / mds.870080112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 24. Икеда А., Шибасаки Х., Таширо К. и др. Клиническое испытание пирацетама у пациентов с миоклонусом: общенациональное многоучрежденческое исследование в Японии. Mov Disord. 1996; 11: 691–700. DOI: 10.1002 / mds.870110615. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 25. Koskiniemi M, Vleymen B, Hakamies L, et al. Пирацетам облегчает симптомы прогрессирующей миоклонической эпилепсии: многоцентровое рандомизированное двойное слепое перекрестное исследование, сравнивающее эффективность и безопасность трех доз перорального пирацетама с плацебо.J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1998. 64: 344–348. DOI: 10.1136 / jnnp.64.3.344. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 26. Fedi M, Reutens D, Dubeau F и др. Долгосрочная эффективность и безопасность пирацетама при лечении прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Arch Neurol. 2001. 58: 781–786. DOI: 10.1001 / archneur.58.5.781. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 27. Frucht SJ, Louis ED, Chuang C, et al. Пилотное исследование переносимости и эффективности леветирацетама у пациентов с хроническим миоклонусом. Неврология.2001; 57: 1112–1114. DOI: 10.1212 / WNL.57.6.1112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 28. Гентон П., Гелисс П. Антимиоклонический эффект леветирацетама. Эпилептическое расстройство. 2000; 2: 209–212. [PubMed] [Google Scholar] 29. Тай К.К., Чыонг Д.Д. Бриварацетам превосходит леветирацетам в модели постгипоксического миоклонуса у крыс. J Neural Transm. 2007; 114: 1547–1551. DOI: 10.1007 / s00702-007-0788-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 30. Kalviaiinen R, Genton P, Andermann E, et al. Бриварацетам у пациентов с болезнью Унверрихта-Лундборга является результатом двух рандомизированных плацебо-контролируемых двойных слепых исследований.Эпилепсия. 2009; 50: 47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2009.02219.x. [CrossRef] [Google Scholar] 31. ВанДонген AMJ, ВанЭрп М.Г., Воскуйл Р.А. Вальпроат снижает возбудимость за счет блокировки проводимости натрия и калия. Эпилепсия. 1986; 27: 177–182. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1986.tb03525.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 32. Обесо Дж. А., Артиеда Дж., Ротвелл Дж. К. и др. Лечение миоклонии тяжелой степени. Головной мозг. 1988; 112: 765–777. DOI: 10,1093 / мозг / 112.3.765. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 33. Сильвер М, Фактор СА.Паркинсонизм, индуцированный вальпроевой кислотой: реакция на леводопа с дискинезией. Паркинсонизм, связанный с расстройством. 2013; 19: 758–760. DOI: 10.1016 / j.parkreldis.2013.03.016. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 34. Meldrum BS. Препараты, действующие на аминокислотные нейромедиаторы. Adv Neurol. 1986; 43: 687–706. [PubMed] [Google Scholar] 35. Дженнер П., Пратт Дж. А., Марсден CD. Механизм действия клоназепама на миоклонию в отношении эффектов ГАМК и 5-HT. Adv Neurol. 1986; 43: 629–643. [PubMed] [Google Scholar] 36. Wagner HR, Reches A, Yablonskaya E, Fahn S.Клоназепам-индуцированная активация сайтов связывания серотонина-1 и серотонина-2 в лобной коре головного мозга крыс. Adv Neurol. 1986. 43: 645–660. [PubMed] [Google Scholar] 37. Киллерман М., Бен-Менахем Э. Зонисамид для прогрессирующей миоклонической эпилепсии: долгосрочные наблюдения у семи пациентов. Epilepsy Res. 1998. 29: 109–114. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00069-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 38. Frucht SJ, Houghton WC, Bordelon Y, et al. Простое слепое открытое испытание оксибата натрия при миоклонии и эссенциальном треморе.Неврология. 2005; 65: 1967–1970. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000188670.38576.bd. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 39. Хосфорд Д.А., Кэддик С.Дж., Фу-сюн Л. Генерализованные эпилепсии: новые взгляды на клеточные и генетические механизмы. Curr Opin Neurol. 1997. 10: 115–120. DOI: 10.1097 / 00019052-199704000-00008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 40. Блюменфельд Х. От молекул к сетям: корковые / подкорковые взаимодействия в патофизиологии идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2003; 44 (Прил.2): 7–15. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s.2.2.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 41. Дурон Р.М., Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е. и др. Приступы идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2005; 46 (Дополнение 9): 34–47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2005.00312.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 42. Уоллес SJ. Миоклонус и эпилепсия в детстве: обзор лечения вальпроатом, этосуксимидом, ламотриджином и зонисамидом. Epilepsy Res. 1998. 29: 147–154. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00080-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 43.Кристе В., Якоб Р., Янц Д. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: ответ на монотерапию вальпроатом у 27 ранее нелеченных пациентов. Эпилепсия. 1995; 36 (Приложение 3): S65. [Google Scholar] 44. Calleja S, Salas-Puig J, Ribacoba R и др. Эволюция ювенильной миоклонической эпилепсии с самого начала лечили вальпроатом натрия. Захват. 2001. 10: 424–427. [PubMed] [Google Scholar] 45. Кованис А., Гупта А.К., Джавонс П.М. Вальпроат натрия: монотерапия и политерапия. Эпилепсия. 1982; 23: 693–720. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1982.tb05085.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 46. Бьюкенен Н. Применение ламотриджина при ювенильной миоклонической эпилепсии. Захват. 1996; 5: 149–151. [PubMed] [Google Scholar] 47. Креспел А., Гентон П., Беррамдейн М. и др. Ламотриджин связан с обострением или de novo миоклонусом при идиопатической генерализованной эпилепсии. Неврология. 2005. 65: 762–764. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000174517.21383.36. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 48. Пармеджиани Л., Сери С., Бонанни П. и др. Электрофизиологическая характеристика спонтанного и индуцированного карбамазепином эпилептического негативного миоклонуса при доброкачественной детской эпилепсии с центро-височными спайками.Clin Neurophysiol. 2004. 115: 50–58. DOI: 10.1016 / S1388-2457 (03) 00327-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 49. Wheless JW, Sankar R. Стратегии лечения миоклонических припадков и синдромов эпилепсии с миоклоническими припадками. Эпилепсия. 2003. 44 (Приложение 11): 27–37. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s11.5.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 50. Шет Р.Д., Гидаль Б.Е. Внутривенное введение вальпроевой кислоты при эпилептическом миоклоническом статусе. Неврология. 2000; 54: 1201. DOI: 10.1212 / WNL.54.5.1201. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 51.Пеллок JM. Миоклонические эпилепсии: синдромы и их лечение. Suppl Clin Neurophysiol. 2004. 57: 425–432. DOI: 10.1016 / S1567-424X (09) 70380-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 52. Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е., Дурон Р.М. и др. Лечение миоклонических эпилепсий детского, подросткового и взрослого возраста. Adv Neurol. 2005. 95: 307–323. [PubMed] [Google Scholar] 53. Санкар Р., Велес Дж. В., Дравет С. и др. Лечение миоклонических эпилепсий в младенчестве и раннем детстве. Adv Neurol. 2005. 95: 289–298.[PubMed] [Google Scholar] 54. Кавинесс Дж. Н., Форсайт П. Дж., Макфи Т., Лейтон Д. Д.. Синдром двигательного расстройства опсоклонуса взрослых. Mov Disord. 1995; 10: 22–27. DOI: 10.1002 / mds.870100106. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 55. Obeso JA. Терапия миоклонуса. Clin Neurosci 1995–1996; 3: 253–257. [PubMed] 56. Ругани А.И., Лозано А.М.. Хирургическое лечение синдрома миоклонической дистонии. Mov Disord. 2013; 28: 282. DOI: 10.1002 / mds.25326. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 57. Айсун У, Шумер М, Атасой Т, Нурай А.Лечение идиопатического опсоклонуса-миоклонуса с помощью внутривенного иммуноглобулина. Neurol India. 2004. 52 (4): 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 58. Андерсон Н.Е., Бадде-Штеффен С., Розенблюм М.К. и др. Опсоклонус, миоклонус, атаксия и энцефалопатия у взрослых с онкологическими заболеваниями: ярко выраженный паранеопластический синдром. Медицина. 1988. 67: 100–109. DOI: 10.1097 / 00005792-198803000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 59. Digre KB. Опсоклонус у взрослых. Arch Neurol. 1986; 43: 1165–1175. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520110055016.[PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 60. Харада Й., Ишмимицу Х., Нисимото К., Мията И., Нобухико М. Синдром опсоклонической полимиоклонии подавляется резерпином. Мозговой нерв. 1986; 38: 359–362. [PubMed] [Google Scholar] 61. Чедвик Д., Халлетт М., Харрис Р., Дженнер П., Рейнольдс Э. Х., Марсден КД. Клинические, биохимические и физиологические факторы, отличающие миоклонус, реагирующий на 5-гидрокситриптофан, триптофан плюс ингибитор моноаминоксидазы и клоназепам. Головной мозг. 1977; 100: 455–487. DOI: 10,1093 / мозг / 100.3.455. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 62. Розе Э., Бунолло П., Дюкре Д. и др. Повторный осмотр проприоспинального миоклонуса: клинические, нейрофизиологические и нейрорадиологические данные. Неврология. 2009; 72: 1301. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3181a0fd50. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 63. Fouillet N, Wiart L, Arne P, Alaoui P, Petit H, Barat M. Проприоспинальный миоклонус у пациентов с тетраплегией: клинические, электрофизиологические и терапевтические аспекты. Параплегия. 1995; 33: 678–681. DOI: 10.1038 / sc.1995.142. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 64.Ван дер Сальм SMA, Koelman JHTM, Henneke S, van Rootsdelaar AF, Tijssen MAJ. Осевые толчки: клинический спектр от проприоспинального до психогенного миоклонуса. J Neurol. 2010. 257: 1349–1355. DOI: 10.1007 / s00415-010-5531-6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 65. Янкович Дж., Пардо Р. Сегментарный миоклонус. Клинико-фармакологическое исследование. Arch Neurol. 1986; 43: 1025–1031. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520100039012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 66. Ваката Н., Сугимото Х., Игучи Х. и др.Случай произвольного небного миоклонуса с щелчком уха: взаимосвязь между небным миоклонусом и щелчком. Eur Neurol. 2002. 48: 52–53. DOI: 10,1159 / 000064962. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 67. Fabiani G, Teive HA, Sa D, et al. Небный миоклонус: сообщение о двух случаях. Arq Neuropsiquiatr. 2000; 58: 901–904. DOI: 10.1590 / S0004-282X2000000500017. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 68. Скотт Б.Л., Эванс Р.В., Янкович Дж. Лечение небного миоклонуса суматриптаном. Mov Disord. 1996; 11: 748–751. DOI: 10.1002 / mds.870110628. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 69. Наср А., Браун Н. Небный миоклонус, отвечающий на ламотриджин. Захват. 2002. 11: 136–137. DOI: 10.1053 / seiz.2002.0592. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 70. Ensink RJH, Vingerhoets HM, Schmidt CW и др. Лечение тяжелого небного клонирования путем окклюзии евстахиевой трубы. Отол Нейротол. 2003. 24: 714–716. DOI: 10.1097 / 00129492-200309000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 71. Краузе Э., Лойниг А., Клопшток Т. и др. Лечение эссенциального небного миоклонуса у девочки 10 лет нейротоксином ботулина.Отол Нейротол. 2006. 27: 672–675. [PubMed] [Google Scholar] 72. Srirompotong S, Tiamkao S, Jitpimolmard S. (2002) Инъекция ботулинического токсина для объективного тиннитуса из небного миоклонуса: отчет о случае. J Med Assoc Thai. 2002; 85: 392–395. [PubMed] [Google Scholar] 73. Пенни С.Е., Брюс И.А., Саид С.Р. Ботулинический токсин эффективен и безопасен при треморе неба: отчет о пяти случаях и обзор литературы. J Neurol. 2006; 253: 857–860. DOI: 10.1007 / s00415-006-0039-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 74.Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 75. Estraneo A, Saltalamacchia AM, Loreto V. Миоклонус позвоночника после радикулита, вызванного опоясывающим герпесом. Неврология. 2007; 68: E4. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000246115.54997.1b. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 76. Лагуэни А., Тисон Дж., Бурбо П. и др. Стимул-чувствительный сегментарный миоклонус позвоночника улучшился после инъекций ботулинического токсина типа А.Mov Disord. 1999; 14: 182–185. DOI: 10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <182 :: AID-MDS1040> 3.0.CO; 2-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 77. Valls-Sole J. Электродиагностические исследования лицевого нерва при периферическом параличе лицевого нерва и гемифациальном спазме. Мышечный нерв. 2007; 36: 14–20. DOI: 10.1002 / mus.20770. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 78. Карнеро-Пардо С., Санчес-Альварес Дж. К., Гомес-Камелло А. и др. Миоклонус, связанный с торакодорсальной невропатией. Mov Disord. 1998. 13 (6): 971–972. DOI: 10.1002 / MDS.870130620. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Лечение миоклонуса

Neurotherapeutics. 2014 Янв; 11 (1): 188–200.

John N. Caviness

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvd., Scottsdale, AZ 85259 USA

Отделение неврологии, Mayo Clinic Arizona, 13400 East Shea Blvdale, AZ 85259 USA

Автор, ответственный за переписку Авторские права © Американское общество экспериментальной нейротерапии, Inc.2013Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Abstract

Миоклонус создает значительную инвалидность для пациентов. Этот симптом или признак может иметь различную этиологию, проявления и патофизиологические механизмы. Тщательная оценка этиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки стратегии лечения. Лучшая схема этиологической классификации — это модифицированная версия схемы, предложенной Marsden et al. в 1982 г. Клиническая нейрофизиология, оцененная с помощью электромиографии и электроэнцефалографии, может использоваться для классификации патофизиологии миоклонуса с использованием схемы классификации нейрофизиологии.Если этиологию миоклонуса невозможно изменить или вылечить, может потребоваться симптоматическое лечение самого миоклонуса. К сожалению, контролируемых исследований лечения миоклонуса мало. Стратегию лечения миоклонуса лучше всего выводить из категорий схемы классификации нейрофизиологии: 1) кортикальный, 2) корково-подкорковый, 3) подкорковый-несегментарный, 4) сегментарный и 5) периферический. Классификация корковой физиологии является наиболее распространенной. Леветирацетам предлагается в качестве лечения первой линии при миоклонии коры головного мозга, но обычно используются вальпроевая кислота и клоназепам.Кортикально-подкорковый миоклонус — это физиология, демонстрируемая миоклоническими припадками, такими как первичный эпилептический миоклонус (например, ювенильная миоклоническая эпилепсия). Вальпроевая кислота продемонстрировала эффективность при таких эпилептических синдромах вместе с другими лекарствами, играющими вспомогательную роль. Клоназепам используется для лечения подкоркового несегментарного миоклонуса, но для этого физиологического типа миоклонуса применялись и другие методы лечения, в зависимости от синдрома. Сегментарный миоклонус трудно поддается лечению, но используются клоназепам и ботулинический токсин.Ботулинический токсин используется для очаговых случаев периферического миоклонуса. Лечение миоклонии обычно неэффективно и / или ограничено побочными эффектами.

Электронные дополнительные материалы

Онлайн-версия этой статьи (doi: 10.1007 / s13311-013-0216-3) содержит дополнительные материалы, которые доступны авторизованным пользователям.

Ключевые слова: Миоклонус, судороги, эпилепсия, лечение, ЭЭГ, ЭМГ

Введение

Миоклонус может быть причиной значительной инвалидности.Независимо от того, присутствует ли он в состоянии покоя, при активации мышц или от стимулов, миоклонические толчки мешают выполнению или началу желаемого правильного движения для данной задачи [1]. В результате возникают нарушения повседневной деятельности и невыносимое разочарование. Согласно классическому определению, миоклонус — это внезапный, короткий, похожий на молнию мышечный толчок, возникающий ненормально из нервной системы [2]. Любое короткое или продолжительное движение, исходящее от мышцы, такое как фасцикуляция, спазм или судорога, не считается миоклонусом.Не существует строгого правила, в течение которого продолжительность действия миоклонуса является порогом краткости. Однако определение подчеркивает, как быстро движение достигает максимальной амплитуды, а затем возвращается в исходное положение. Таким образом, миоклонические движения — это самые внезапные и короткие мышечные толчки, которые могут быть вызваны непроизвольной стимуляцией нервной системы. Немиоклонические подергивания возникают при дискинезиях, таких как хорея, баллизм, поздние дискинезии и дистония.

Миоклонус возникает по разным этиологиям и основным патофизиологическим механизмам [1].Классификация по этиологии и физиологии необходима для оптимизации стратегии лечения. Этиологическую классификацию лучше всего проводить с использованием модифицированной версии схемы, предложенной Marsden et al. [2]. Модифицированная версия представлена ​​в Табл. В этой системе классификации используются четыре основные категории: физиологические, эссенциальные, эпилептические и симптоматические. Каждая из этих категорий имеет определенные характеристики и клинические проявления. Физиологический миоклонус обычно встречается у людей, но степень его возникновения варьируется от человека к человеку.Как история болезни, так и обследование предполагают нормальные обстоятельства. Миоклонус может возникать как нормальное явление сна. «Гипнические подергивания» возникают как общие подергивания при засыпании и представляют собой один из примеров физиологического миоклонуса. Другой пример — обычное вздрагивание. Эссенциальный миоклонус в основном моносимптоматичен, относительно непрогрессирующий и обычно связан с незначительной инвалидностью. Современный взгляд на эссенциальный миоклонус признает наследственные и спорадические формы, а также другие связанные признаки и симптомы [3].В частности, синдром наследственной миоклонии-дистонии является наиболее хорошо определяемой сущностной сущностью миоклонуса. Эпилептический миоклонус возникает на фоне хронического судорожного расстройства, при котором миоклонус является основным фенотипом приступов. Миоклонические приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии являются ярким примером эпилептического миоклонуса. Симптоматический миоклонус , самая большая категория, состоит из множества разнородных этиологий [4]. Все случаи симптоматического миоклонуса являются вторичными по отношению к определенному расстройству, неврологическому или соматическому.Симптоматические примеры миоклонии обычно связаны с другими неврологическими признаками и симптомами, такими как деменция, делирий и другие двигательные расстройства. Отнесение конкретного случая миоклонии к одной из этих четырех категорий является первым рекомендуемым шагом к диагностике.

Таблица 1

Схема классификации этиологии миоклонуса. В соответствии с данными Marsden et al. [2]

19

при кормлении

I. Физиологический миоклонус (здоровые люди)

A.Сонные рефлексы (например, снотворные)

B. Вызванные тревогой

C. Вызванные физической нагрузкой

D. Икота (единичный)

E. Доброкачественный инфантильный миоклонус

II. Эссенциальный миоклонус (первичный симптом, непрогрессивный анамнез)

A. Наследственный (аутосомно-доминантный)

a. Синдром миоклонической дистонии (включая мутации ε-саркогликана)

b.Прочие

B. Спорадические

III. Эпилептический миоклонус (преобладают судороги, часть хронического судорожного расстройства)

A. Фрагменты эпилепсии

a. Изолированные эпилептические миоклонические судороги

б. Фокальные моторные припадки (включая парциальную эпилепсию континуума)

c. Идиопатический миоклонус, чувствительный к стимулам

d. Фоточувствительный миоклонус

e.Миоклонические абсансы при малой эпилепсии

B. Миоклоническая эпилепсия у детей

a. Детские спазмы

б. Миоклоническая астатическая эпилепсия (Леннокса – Гасто)

c. Криптогенная миоклоническая эпилепсия (Aicardi)

d. Пробуждающая миоклоническая эпилепсия Янца (ювенильная миоклоническая эпилепсия)

C. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия: балтийский миоклонус (Unverricht – Lundborg)

IV.Симптоматический миоклонус (преобладает вторичная, прогрессирующая или статическая энцефалопатия)

A. Болезнь накопления

a. Болезнь тельца Лафора

б. Ганглиозидоз GM2 (поздний инфантильный, ювенильный)

c. Болезнь Тай-Сакса

d. Болезнь Гоше (нефантильная нейронопатическая форма)

e. Лейкодистрофия Краббе

f. Цероид-липофусциноз (Баттен)

г.Сиалидоз (вишнево-красное пятно) (типы 1 и 2)

B. Спиноцеребеллярная дегенерация

a. Синдром Рамзи Ханта

б. Атаксия Фридрейха

ок. Атаксия-телеангиэктазия

d. Другие дегенерации позвоночно-мозжечковых тканей

C. Дегенерации базальных ганглиев

a. Болезнь Вильсона

б. Торсионная дистония

c.Болезнь Халлервордена-Шпатца

d. Прогрессирующий надъядерный паралич

e. Болезнь Хантингтона

f. Болезнь Паркинсона

г. Мультисистемная атрофия

ч. Кортикобазальная дегенерация

i. Дентаторубропаллидолуйзийская атрофия

A. Dementias

a. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба

b.Болезнь Альцгеймера

c. Деменция с тельцами Леви

d. Лобно-височная деменция (включая мутации тау-белка и др.)

e. Синдром Ретта

B. Инфекционный или постинфекционный

a. Подострый склерозирующий панэнцефалит

б. Летаргический энцефалит

c. Арбовирусный энцефалит

d. Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса

e.Т-лимфотропный вирус человека I

f. ВИЧ

г. Постинфекционный энцефалит

ч. Разные бактерии ( Streptococcus , Clostridium , другие)

i. Малярия

j. Сифилис

к. Криптококк

л. Болезнь Лайма

м. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия

A.Метаболический

а. Гипертиреоз

б. Печеночная недостаточность

c. Почечная недостаточность

d. Синдром диализа

e. Гипонатриемия

f. Гипогликемия

г. Некетотическая гипергликемия

ч. Множественный дефицит карбоксилазы

i. Дефицит биотина

j.Митохондриальная дисфункция

к. Гипоксия

л. Метаболический алкалоз

м. Дефицит витамина E

B. Токсические и лекарственные синдромы (изменено из [1])

a. Токсины

i. Висмут

ii. Тяжелые металлы

iii. Бромистый метил

iv. Дихлордифенилтрихлорэтан

v.Органические соединения

б. Психиатрические препараты [например, циклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, ингибиторы моноаминоксидазы, литий, поздний синдром (антипсихотическое применение)]

c. Противоинфекционные средства

d. Опиаты

д. Противозадирные средства

f. Анестетики

г. Контрастные материалы

ч.Кардиологические препараты (например, блокаторы кальциевых каналов, антиаритмические средства)

i. Отмена наркотиков

j. Другие лекарства

B. Физическая энцефалопатия

a. Постгипоксия (Лэнс-Адамс)

б. Посттравматический

c. Тепловой удар

d. Поражение электрическим током

e. Декомпрессионная травма

C.Повреждение очаговой нервной системы

a. Сосудистые (ишемические, гематомы и др.)

б. Постталамотомия

c. Опухоль

д. Травма

e. Воспаление (например, рассеянный склероз)

f. Развитие (например, «дисплазия»)

g. Периферическая нервная система

D. Мальабсорбция

a.Целиакия

б. Болезнь Уиппла

E. Синдром эозинофилии-миалгии

F. Воспалительные и паранеопластические энцефалопатии

a. Синдром опсоклонуса – миоклонуса

i. Идиопатический

ii. Паранеопластический [ANNA-1 (анти-Hu), ANNA-2 (анти-Ri), антитела отсутствуют]

iii. Инфекционный

iv.Прочие

б. Синдромы антител к потенциал-управляемому калиевому каналу

c. Энцефалит антител к рецептору N-метил-D-аспартата

d. Синдромы антител к тиропероксидазе

e. Синдром офелии

G. Синдром преувеличенного испуга

a. Наследственные

б. Спорадический

Энцефалопатия Х. Хашимото

I.Множественная системная дегенерация

a. Синдром Олгроува

б. Синдром ДиДжорджи

c. Мембранозная липодистрофия

J. Неизвестная или «идиопатическая» (семейная или спорадическая)

В настоящее время имеется мало научно обоснованных данных по лечению миоклонии. В двух источниках обсуждались уровни доказательности лечения миоклонии в различных случаях [5, 6]. Оба этих источника указывают на более низкий класс или степень доказательности для большинства примеров показаний к лечению.Для большинства типов миоклонии результаты нескольких плацебо-контролируемых двойных слепых исследований недоступны. Многие статьи о лечении миоклонуса представляют собой истории болезни или небольшие серии. В этой статье основное внимание будет уделено текущим практическим стратегиям лечения. Было установлено, что определение физиологии миоклонуса имеет решающее значение для разработки специфической и успешной стратегии лечения миоклонуса [1, 6]. С точки зрения отдельного пациента с миоклонусом, стратегия лечения синтезируется на основе классификации этиологии, классификации физиологии, наилучших имеющихся данных и индивидуальных клинических характеристик миоклонуса, которые приводят к инвалидности.

Патофизиологическая и нейрофизиологическая классификация миоклонуса

Патофизиология миоклонуса, а также его современная физиологическая классификация относятся не только к участку (ам) аномальных нейронных цепей, которые, как считается, создают миоклонус, но также сочетаются с физиологическими механизм, который генерирует и / или распространяет возбуждение. В настоящее время мы не знаем точных нейронных цепей, которые являются аномальными в любом примере миоклонии. Однако клиническое нейрофизиологическое тестирование — лучший инструмент для сбора доказательств для формулировки физиологической классификации миоклонуса [7, 8].В этом тесте обычно используются электроэнцефалография (ЭЭГ), поверхностная электромиография (ЭМГ), полиграфия ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением, вызванные потенциалы (чаще всего соматосенсорные вызванные потенциалы) и ответы ЭМГ на стимуляцию. Другие методы включают анализ когерентности и транскраниальную магнитную стимуляцию. Результаты набора тестов используются для классификации миоклонуса в соответствии с физиологической классификацией миоклонуса. Здесь обсуждаются определяющие характеристики для каждой физиологической классификации.В разделе, посвященном лечению, будут даны другие физиологические аспекты, поскольку они напрямую связаны с механизмом (ами) лечения в рамках категорий. Категории этой классификационной схемы:

Кортикальный миоклонус

Кора головного мозга является наиболее частым источником миоклонуса. Судороги чаще всего многоочаговые, но также могут возникать очаговые, сегментарные и генерализованные миоклонии. Миоклонус действия, то есть миоклонус, обостряющийся / запускаемый мышечной активацией, является обычным явлением. Поскольку функциональная способность зависит от точной активации мышц, общий эффект лечения часто зависит от уменьшения активности миоклонии.Пример поверхностной ЭМГ-полиграфии кортикального миоклонуса приведен на рис. На рис. 4 можно оценить множественные мультифокальные кратковременные гиперсинхронные разряды ЭМГ миоклонуса с одновременным сокращением агонистов и антагонистов и по сегментам мышц. Чтобы соответствовать критериям коркового миоклонуса, должен быть продемонстрирован фокальный корковый переходный процесс с синхронизацией по времени, который предшествует миоклонусу с короткой задержкой (<40 мс для руки). Хотя это можно наблюдать на макроскопической полиграфии ЭЭГ – ЭМГ, обратное усреднение является более чувствительным и надежным методом для получения временных переходных процессов ЭЭГ, привязанных к миоклонусу, из текущей активности ЭЭГ.Обратное усреднение ЭЭГ миоклонических разрядов ЭМГ из рис. 4 показано на рис. Такие переходные процессы ЭЭГ обычно имеют очаговое распределение с двухфазной или трехфазной спайковой формой волны, начинающейся с положительного отклонения, которое предшествует началу миоклонического разряда на 6–22 мс в верхней конечности: чем дальше от дистальной части мышцы регистрируется миоклонус, тем длиннее временной интервал [7]. Длительность переходного процесса составляет 15–40 мс. По сравнению с амплитудой спайков, наблюдаемых на ЭЭГ при парциальной эпилепсии, амплитуда спайков, привязанных по времени к миоклонусу, мала, часто 5–20 мкВ.Предполагается, что передача спайка к пулам мотонейронов происходит по быстро проводящим кортикоспинальным (пирамидным) путям. Максимум переходного процесса обычно располагается над сенсомоторной корой на центральном или центрально-теменном электроде, согласно анатомическому соматотопическому картированию, контралатеральному миоклонусу. Увеличенные кортикальные волны SEP и усиленные ответы ЭМГ с длительным латентным периодом на электрическую стимуляцию нервов не всегда присутствуют, но подтверждают корковое происхождение миоклонуса. Повышенная кортико-мышечная согласованность разряда ЭМГ миоклонуса, который локализуется в контрлатеральной сенсомоторной коре, подтверждает корковое происхождение миоклонуса.Примеры кортикального миоклонуса возникают после гипоксии («синдром Ланса-Адамса»), нарушений накопления липидов, синдромов деменции, болезни Паркинсона и некоторых лекарственных препаратов, таких как лечение литием.

Полиграфическая запись поверхностной электромиографии нескольких мышц левой руки у пациента с кортикальным миоклонусом во время активации мышц. Обратите внимание на гиперсинхронный и мультифокальный характер разрядов, которые обычно возникают при одновременном сокращении агонистов и антагонистов, иногда через сегменты мышц.Электроэнцефалографическое обратное усреднение этих разрядов показано на рис.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) с обратным усреднением разрядов поверхностной электромиографии, показанных на рис. Переходный процесс ЭЭГ имеет правый центро-теменный максимум, соответствующий кортикальному миоклонусу левой руки. Переходный процесс ЭЭГ начинается за 24 мс до триггерной точки 0 мс, что согласуется с кортикоспинальной передачей генерации миоклонуса. Ось x составляет 200 мс по всей длине слева направо.Ось y составляет 100 мкВ снизу вверх на всем протяжении

Кортикально-подкорковый миоклонус

Имеются убедительные доказательства того, что некоторые генерализованные судороги возникают из-за пароксизмальных аномальных чрезмерных колебаний в двунаправленных связях между корковыми и подкорковыми структурами. Эта концепция подтверждается исследованиями на животных моделях, биохимией нейромедиаторов и исследованиями изображений [9–12]. Термин «корково-подкорковый» миоклонус относится к миоклонусу, возникающему в результате этого типа физиологии [13].По сравнению с однократным выбросом коркового миоклонуса, аномальное чрезмерное реципрокное возбуждение корковых и подкорковых участков гораздо более диффузное и двустороннее в момент образования миоклонуса. Хотя подкорковое поражение увеличивает чрезмерное возбуждение, именно распространение возбуждения на корковые моторные центры вызывает миоклонию. Неизвестно, какие пути или, возможно, другие подкорковые участки передают / производят это двигательное возбуждение. Этот миоклонус обычно возникает в виде пароксизмов в состоянии покоя и клинически проявляется в виде генерализованных припадков с миоклоническим компонентом.Поскольку возбуждение корковой области является диффузным и выходит за рамки двигательных областей, могут возникать другие клинические явления судорог, такие как изменение сознания. Миоклонус часто бывает генерализованным или двусторонне синхронным, но также встречаются очаговые или мультифокальные распределения. Корковый коррелят — это быстрые или медленные спайк-волновые разряды ЭЭГ. Обычно наблюдаются спайковые или полиспайковые разряды. Разряды миоклонуса на поверхности ЭМГ могут быть такими же короткими, как при кортикальном миоклонусе, или немного дольше (примерно до 100 мс).Некоторые исследователи обнаружили, что кортикальные волны SEP увеличены, но это не однозначный результат. Примеры корково-подкоркового миоклонуса встречаются при ювенильной миоклонической эпилепсии и абсанс-судорожных припадках. В примере ювенильной миоклонической эпилепсии корково-подкорковая физиология представляет собой миоклонический приступ, сопровождающийся генерализованными спайками ЭЭГ и волновыми разрядами с генерализованными подергиваниями верхней части тела ± поражение головы / конечностей. При абсансных приступах миоклонический толчок иногда сопровождает изменение сознания, но генерализованные всплески ЭЭГ и волновые разряды сопровождают миоклонические движения верхней части тела.

Субкортикальный несегментарный миоклонус

Клинические и нейрофизиологические характеристики подкоркового миоклонуса более изменчивы, чем у кортикального или корково-подкоркового миоклонуса. Эта вариабельность, несомненно, связана с множеством возможных подкорковых участков, ядер и нейронных цепей, из которых может возникнуть всплеск чрезмерной активности и передаться по нисходящим моторным путям. Продолжительность ЭМГ миоклонуса может быть больше (до 200 мс), чем при корковом или корково-подкорковом миоклонусе, но есть исключения.Одновременное ростральное и каудальное рекрутирование миоклонуса из подкоркового участка, которое отражается в каналах ЭМГ, поддерживает подкорковый генератор. В других случаях порядок набора ЭМГ строго по убыванию или совпадает с мультифокальным распределением. Аномальная возбудимость коры головного мозга не влияет на этот миоклонус и не коррелирует с ним, поэтому методы клинической нейрофизиологии не выявляют таких аномалий (например, всплесков ЭЭГ, увеличенных кортикальных SEP-волн). Отнесение случая к подкорковой категории может быть проблематичным, если оно основано в основном на отсутствии доказательств аномальной корковой возбудимости.Это обозначение не включает генерацию сегментарного миоклонуса, поскольку патофизиология и характеристики сегментарного миоклонуса различны. Некоторые примеры подкоркового несегментарного миоклонуса с их предполагаемым расположением источников в скобках: синдром миоклонуса-дистонии (базальные ганглии), синдром опсоклонуса-миоклонуса (ствол мозга-мозжечковые цепи), ретикулярный рефлекторный миоклонус (ретикулярная формация ствола мозга) и проприоспинальный миоклонус (спинномозговой миоклонус) шнур) [14–16].

Сегментарный миоклонус

Сегментарный миоклонус имеет свой генератор в определенном или смежных сегментах ствола мозга и / или спинного мозга.Этот сегментный генератор производит движения в определенном сегменте или нескольких смежных сегментах, давая фокусное или ограниченное распределение. Обычно наблюдается стойкая ритмичная активация мышц, соответствующих вовлеченному (ым) сегменту (ам) ствола мозга / позвоночника. Известно, что этот миоклонус относительно не зависит от состояния сознания, двигательной активности или раздражителей. Однако иногда возникает более нерегулярный выбор времени с чувствительностью к стимулам. Наиболее распространенный тип сегментарного миоклонуса — небный миоклонус, за которым следует сегментарный миоклонус позвоночника.Когда небные движения очень регулярные, некоторые авторы используют менее распространенный термин «небный тремор». При сегментарном миоклонусе позвоночника поверхностная ЭМГ показывает синхронные ритмические или полуритмические разряды в мышцах, обеспечиваемые соответствующим генератором сегментарного позвоночника [17]. Полиграфическое поверхностное ЭМГ исследование обычно показывает синхронную активацию пораженных мышц. Типичная частота находится в диапазоне 1–3 Гц с широким зарегистрированным диапазоном 0,2–8 Гц, а типичная продолжительность поверхностного ЭМГ-разряда широко варьируется от 50 до 500 мс [18, 19].

Периферический миоклонус

Периферический миоклонус относится к миоклоническим толчкам, возникающим из периферических участков. Такие разряды ЭМГ характеризуются заметной изменчивостью продолжительности от разряда к разряду. Внешний вид и время разрядов ЭМГ, которые поставляются одним и тем же нервом, обычно похожи друг на друга. Часто бывает трудно отделить двигательное возбуждение, возникающее из периферической нервной системы, от периферического поражения, которое изменяет двигательные центры и проводящие пути центральной нервной системы.Наиболее задокументированным примером периферического миоклонуса является гемифациальный спазм.

Базовая стратегия лечения миоклонуса

Лечение миоклонуса часто является сложной задачей. Миоклонус встречается в столь многих различных формах и расстройствах, что простого и понятного рецепта лечения не существует. Для миоклонуса было испробовано несколько методов лечения, но результаты часто бывают противоречивыми. Отключение побочных эффектов является обычным явлением. При лечении миоклонуса часто встречается полипрагмазия, но она имеет много подводных камней.Из-за этого множества проблем необходимо иметь стратегию лечения, основанную на наилучшей доступной диагностической и физиологической информации. На рисунке показан алгоритм лечения миоклонии. Он начинается с анамнеза и осмотра, а также соответствующего тестирования. В зависимости от результатов оценки лечение адаптируется к обстоятельствам и физиологической классификации. Все виды лечения, представленные на рис., Следует рассматривать как «не по назначению» и основанные на немногих контролируемых испытаниях лечения, если таковые имеются.Таким образом, необходимо применять клиническое суждение. Подробности и объяснения приведены ниже.

Алгоритм лечения миоклонуса. См. Подход и подробности в тексте

Диагноз миоклонии может быть достаточно точным из-за медицинских обстоятельств, результатов генетических тестов и т. Д. Однако определение диагноза, ответственного за миоклонус, не всегда однозначно и может потребовать обширного исследования. Если этиология неясна, следует запланировать тщательное диагностическое обследование [1].Во-первых, категория клинических проявлений в схеме классификации этиологии должна быть определена как физиологическая (нормальная), эссенциальная (спорадическая или наследственная), эпилептическая или симптоматическая. Во-вторых, базовое тестирование проводится с помощью легко доступных методов. К ним относятся визуализация центральной нервной системы, анализ крови и мочи на предмет токсических метаболических причин и тестирование на антитела при воспалительных и паранеопластических расстройствах. Однако не следует полагать, что отсутствие паранеопластических антител исключает наличие новообразования.В-третьих, необходимо провести клиническое нейрофизиологическое тестирование с помощью ЭЭГ и поверхностной ЭМГ. Если возможен корковый источник, рекомендуется SEP, ответы ЭМГ на стимуляцию и направление в лабораторию, которая выполняет полиграфию ЭЭГ – ЭМГ с обратным усреднением. Наконец, в зависимости от клинического сценария и имеющихся результатов может потребоваться расширенное тестирование с использованием множества установленных и новых методов. Они могут включать, помимо прочего, тканевую диагностику, генетическое тестирование, исследование спинномозговой жидкости, ферментные и другие биохимические тесты, другие методы визуализации и тестирование на мальабсорбцию.

В первую очередь следует обратить внимание на изменение основной этиологии миоклонуса. Самый простой пример — миоклонус, вызванный лекарственными средствами, и прекращение приема лекарств обычно приводит к его устранению. Литий и антидепрессанты — два примера [20]. Другими потенциально обратимыми причинами миоклонии являются приобретенное аномальное состояние метаболизма, выводимый токсин или иссеченное поражение. В некоторых случаях проприоспинального миоклонуса имеется поражение спинного мозга, которое коррелирует с источником распространения ЭМГ-разрядов миоклонуса.В таких случаях возможно частичное или полное облегчение проприоспинального миоклонуса путем удаления очага поражения [21]. Также известно, что паранеопластический миоклонус иногда улучшается при эффективном лечении рака. Прежде чем приступить к лечению какой-либо этиологии, необходимо взвесить риски для пациента. Тем не менее, из-за ограничений симптоматической терапии, лечение основной этиологии может быть лучшим вариантом, если клинические обстоятельства подходят.

В большинстве случаев миоклония лечение основного заболевания обычно невозможно или неэффективно, и симптоматическое лечение оправдано, если миоклонус в достаточной степени приводит к инвалидности.Прежде чем принимать решение о лечении на основе симптомов, врач должен решить, перевешивают ли потенциальные побочные эффекты потенциальную пользу. Одним из примеров является пациент со значительной деменцией и миоклонусом. Хотя миоклонус можно подавить с помощью терапии, седация и повышенные когнитивные трудности могут не стоить уменьшения миоклонуса. Другой пример — генерализованный миоклонус, который может возникнуть сразу после продолжительной гипотензии из-за остановки сердца. Этот миоклонус трудно лечить неагрессивным способом.Он может быть временно подавлен анестезией или паралитическими средствами, но при этом есть риск. В некоторых случаях лечения миоклонии для симптоматического лечения может потребоваться несколько комбинаций лекарств, но также могут усилиться побочные эффекты. Улучшение миоклонуса редко поддается симптоматическому лечению. Однако значительное улучшение может быть достигнуто с уменьшением инвалидности.

Если риски считаются обоснованными с клинической точки зрения, лучшая стратегия симптоматического лечения основывается на использовании физиологической классификации.Медикаментозное лечение, используемое для одной физиологической классификации, может не работать при другой или даже вызывать ухудшение. Например, лекарство, которое может работать в некоторых случаях сегментарного миоклонуса, может не работать при кортикальном миоклонусе. Если классификация миоклонуса по физиологии не может быть определена, то предположение о физиологии миоклонуса, которая обычно встречается при этом конкретном диагнозе, является разумным способом осторожного продолжения. Если и диагноз, и физиология миоклонуса неизвестны, мало что может указывать на подход к лечению.В этом случае врач должен быть готов к возможным плохим результатам, пока не будет определена причина миоклонии. Приведенная ниже стратегия лечения миоклонуса организована на основе физиологической классификации миоклонуса.

Лечение кортикального миоклонуса

Подавление миоклонуса может происходить из-за снижения возбуждающего импульса и / или увеличения ингибирования ответственных нейронов, которые управляют возбуждающим сигналом. Два наблюдения предполагают, что кортикальный миоклонус возникает из-за аномального возбуждения кортикоспинального выхода: 1) кортикальный миоклонус показывает синхронизированный во времени предмиоклонусный разряд ЭЭГ, отражающий возбуждение апикальных дендритов пирамидных нейронов; 2) латентность миоклонического события согласуется с проводимостью по пирамидному тракту.Часто мультифокальная активация возникает из-за повышенной возбудимости относительно больших гомункулов сенсомоторной коры. Такая гипервозбудимость может усугубляться произвольной или рефлекторной активацией. Предполагается, что в этой области большие пирамидные нейроны слоев III и V подвержены гипервозбудимости коры, которая вызывает чрезмерные и кратковременные миоклонические разряды по их аксонам [22]. Снижение возбуждающего импульса этих нейронов и их цепей может происходить из-за изменения ионной проводимости или уменьшения возбуждающей нейротрансмиссии, например, через систему глутамата нейромедиатора.Люстра, корзина и другие нейроны, вызывающие гамма-аминомасляную кислоту (ГАМК), являются мощными источниками торможения для пирамидных кортикальных нейронов и связанных с ними цепей. Повышенная ингибирующая активность через эти нейроны и / или их ГАМК-ергические рецепторы имеет потенциальный терапевтический эффект для кортикального миоклонуса. Чтобы лечение кортикального миоклонуса было эффективным, оно должно влиять на внутренние цепи сенсомоторной коры.

Леветирацетам, пирацетам и родственные соединения

Леветирацетам и пирацетам являются родственными препаратами и прошли ограниченное контролируемое исследование для лечения миоклонуса [23–28].Механизм их действия остается неизвестным, но их связывание с белком синаптических везикул 2A (SV2A) может замедлять высвобождение нейромедиатора. Не происходит взаимодействия с рецепторами ГАМК или глутамата. Среди этого класса соединений степень связывания SV2A коррелирует с противосудорожным эффектом. Кроме того, леветирацетам модулирует токи Ca ²⁺ и K ⁺ . Следовательно, эти соединения могут снижать повышенную возбудимость без изменения нормальной активности, предотвращая аномально повышенный экзоцитоз нейромедиаторов.

И леветирацетам, и пирацетам относительно хорошо переносятся и не вызывают седативных эффектов, но могут возникать психиатрические, желудочно-кишечные и другие побочные эффекты. Из-за продемонстрированной эффективности и относительно благоприятного профиля побочных эффектов эти препараты рекомендуются в качестве начальной терапии. Имеются отдельные и небольшие серии отчетов о реакции на леветирацетам при многих специфических этиологиях кортикального миоклонуса. Суточная доза леветирацетама составляет от 1000 до 3000 мг, а для пирацетама — от 2.4 г и 21,6 г. Резкая отмена может вызвать серьезное ухудшение миоклонии, а в случае приема пирацетама — судороги.

Бриварацетам — одно из новых соединений, являющихся производными леветирацетама. Он имеет более высокое сродство к белку SV2A, чем леветирацетам, и ингибирует токи Na ⁺ и рецепторы глутамата N-метил-D-аспартата. Этот агент до сих пор считается экспериментальным, но доказательств его эффективности при парциальной эпилепсии становится все больше. На животной модели постгипоксического миоклонуса бриварацетам был более сильнодействующим, чем леветирацетам [29].Результаты при болезни Унверрихта – Лундборга показали антимиоклонусный эффект [30]. Требуется гораздо больше доказательств, но бриварацетам может быть добавлен к терапии миоклонии.

Вальпроат натрия

Считается, что терапевтическое действие вальпроевой кислоты на кортикальный миоклонус происходит за счет усиления ингибирующего влияния ГАМК. Это происходит через несколько механизмов, включая усиление синтеза и снижение деградации ГАМК. Вальпроатная кислота также обладает некоторой способностью уменьшать возбуждение глутаматом и изменять ионную проводимость [31].Многим пациентам для лечения миоклонуса необходимы дозы 1200–2000 мг / сут [32]. Временное расстройство желудочно-кишечного тракта может возникнуть во время начального лечения, обычно с тошнотой и рвотой, но иногда с болью в животе и диареей. Также могут наблюдаться выпадение волос, тремор, гепатотоксичность и сонливость. Недавний отчет дал представление о природе паркинсонизма, иногда вызываемого вальпроевой кислотой [33]. Такие случаи могут быть коварными, но все же обратимы при отмене препарата, поэтому важно постоянно следить за побочными эффектами.

Клоназепам

Для кортикального миоклонуса клоназепам является полезным дополнением к лечению леветирацетамом или вальпроевой кислотой. Однако клоназепам иногда работает как монотерапия. Считается, что преобладающим механизмом антимиоклонического действия клоназепама является усиление ГАМКергической нейротрансмиссии через бензодиазепиновые рецепторы [34]. Бензодиазепиновые рецепторы диффузно распределены по всему мозгу, что может объяснять способность этого препарата лечить миоклонию в некорковых областях.Было обнаружено, что клоназепам увеличивает серотонинергическую нейротрансмиссию, но механизм этого явления далеко не ясен [35, 36]. Клоназепам имеет преимущество в том, что он имеет более длительную продолжительность действия, чем другие бензодиазепины, такие как диазепам или альпразолам. Дозы клоназепама могут быть высокими для достижения лечебного эффекта (до 6 мг / день или более), но вводить их следует медленно [32]. Сонливость и атаксия — основные побочные эффекты, которые иногда можно преодолеть, постепенно увеличивая дозировку. Резкие сокращения и отмены могут привести к заметному ухудшению миоклонии и припадкам отмены.Терпимость может развиваться в течение нескольких месяцев и, к сожалению, является обычным явлением.

Зонисамид, примидон и прочие агенты

Большинство других многочисленных агентов, которые использовались для лечения кортикального миоклонуса, являются противосудорожными препаратами. Хотя точные механизмы этих других агентов плохо изучены, по-видимому, именно их способность подавлять чрезмерное возбуждение нейронов в контурах, генерирующих миоклонус, подавляет миоклонус, когда они эффективны.Сообщается, что зонисамид помогает, когда другие дополнительные агенты не работают [37]. Примидон и фенобарбитал могут быть полезны в качестве дополнительной терапии [32]. Фенитоин и карбамазепин эффективны лишь у небольшой части пациентов и, фактически, могут фактически обострить миоклонус, поэтому они не имеют большого значения, если вообще имеют какое-либо значение в современном лечении кортикального миоклонуса, за исключением случаев частичных двигательных припадков. Эти примеры служат полезным напоминанием о том, что противосудорожные препараты, как старые, так и новые, могут ухудшить миоклонус у некоторых пациентов.Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает кортикальный миоклонус у ряда пациентов [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].

Лечение кортикально-подкоркового миоклонуса

Миоклонус при первичной генерализованной эпилепсии подпадает под эту физиологическую классификацию, включая миоклонические припадки. При первичной генерализованной эпилепсии аномально активированный контур состоит из пирамидных нейронов неокортекса, ретрансляционных нейронов таламуса и ГАМКергических нейронов ретикулярного ядра таламуса [39].Эта сеть широко распространена; когда в нем происходит синхронная вспышка, могут проявляться генерализованные эпилептические припадки. Миоклонус может возникнуть, если такая вспышка поражает моторную кору. Лечение корково-подкоркового миоклонуса должно снизить реверберирующую возбуждающую активность этих корково-подкорковых цепей. Активация GABA _A и GABA _B , а также проводимость Na ⁺ и Ca ²⁺ являются механизмами, которые, как полагают, играют решающую роль в импульсном возбуждении [40].Известно, что мутации белков, связанных с рецепторами ГАМК и ионной проводимостью, вызывают миоклонические припадки и другие генерализованные эпилепсии [41]. Лечение, которое вмешивается в эти механизмы, имеет потенциал для терапевтического действия при корково-подкорковом миоклонии.

Вальпроевая кислота является основным препаратом выбора при корково-подкорковом миоклонии в целом [42]. Однако контролируемые доказательства эффективности в основном относятся к ювенильной миоклонической эпилепсии [43, 44]. Менее впечатляющие результаты наблюдаются при других синдромах детской миоклонической эпилепсии [45].Почему вальпроевая кислота, по-видимому, более эффективна для кортикально-подкоркового миоклонуса, чем леветирацетам, в то время как относительная эффективность обратная для кортикального миоклонуса? Оба агента обладают лечебной эффективностью при обоих физиологических типах миоклонии. Однако, поскольку аберрантная ионная проводимость (например, Na ⁺ и Ca ²⁺ ) играет существенную роль в патофизиологии корково-подкоркового миоклонуса, способность вальпроевой кислоты влиять на ионную проводимость может быть более значительной, чем для леветирацетама [46]. .Точная причина неизвестна. Ламотриджин можно использовать отдельно или в качестве дополнения к вальпроевой кислоте [46]. Этосуксимид, зонисамид и клоназепам в основном используются как вспомогательные вещества [42]. Полифармация может быть полезной, но ограничена побочными эффектами. Парадоксально, но при этих синдромах противосудорожные препараты иногда усиливают судороги или миоклонию, включая фенитоин, карбамазепин и ламотриджин [47–49]. Внутривенное введение вальпроевой кислоты или леветирацетама может быть полезно при миоклоническом приступе [50]. Помимо миоклонуса как такового, лечение как первичных, так и вторичных генерализованных синдромов миоклонической эпилепсии имеет обширные алгоритмы, организованные в зависимости от возраста начала и подтипов [51–53].

Лечение подкоркового несегментарного миоклонуса

Механизмы подкоркового несегментарного миоклонуса неоднородны. Более того, аберрантная схема для этих примеров миоклонуса еще менее изучена, чем для кортикального миоклонуса. Терапия этой физиологии миоклонуса накладывается на терапию кортикального миоклонуса, но также имеет важные отличия. Хотя ГАМКергические механизмы могут быть задействованы при этих нарушениях миоклонии, холинергические и моноаминовые системы также, по-видимому, предлагают возможности для лечения.Стандартные противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота и леветирацетам, не так неизменно эффективны при подкорково-несегментарном миоклонусе по сравнению с их применением при корковом или корково-подкорковом миоклонусе.

Синдром миоклонической дистонии

Считается, что синдром миоклонической дистонии, также называемый эссенциальным миоклонусом, имеет аномалию контура в базальных ганглиях. Базальные ганглии обладают ГАМКергическими путями, и, предположительно, клоназепам оказывает свое терапевтическое действие на миоклонус-дистонию через эти пути [34, 54].Ядра базальных ганглиев, как полагают, являются источником головного мозга, где может существовать аномалия цепи. Возможно, именно холинергические пути в базальных ганглиях ответственны за терапевтическое действие антихолинергических препаратов при миоклонической дистонии [55]. Оксибат натрия, натриевая соль гамма-гидроксимасляной кислоты, как сообщается, снижает миоклонус в некоторых случаях миоклонической дистонии [38]. Оксибат натрия имеет серьезные побочные эффекты, включая подавление дыхания, поэтому следует соблюдать осторожность [38].Глубокая стимуляция таламуса или бледного шара имела успех в описаниях клинических случаев и ожидает подтверждения у большего числа пациентов [56].

Синдром опсоклонуса-миоклонуса

Синдром опсоклонуса-миоклонуса имеет драматические проявления и был приписан стволу мозга и мозжечковым проводящим путям [54]. Воспалительные, инфекционные и связанные с антителами расстройства являются основными причинами синдрома опсоклонуса-миоклонуса. Из-за природы этой этиологии понятно, что некоторые пациенты поддаются лечению внутривенными иммуноглобулинами, плазмаферием и стратегиями, основанными на стероидах [57].В этих случаях может показаться, что эти методы лечения могут влиять на основное аутоиммунное заболевание, а не на миоклонус как таковой. Важно распознать паранеопластические случаи, поскольку двигательное расстройство может быть основным начальным клиническим проявлением рака [54, 58]. Иногда лечение рака может быть связано со вторичным улучшением миоклонии. В детстве синдром опсоклонуса-миоклонуса может быть паранеопластическим и быть связан с нейробластомой. Независимо от того, связано ли это с раком или нет, рекомендации по лечению у детей отличаются от взрослых.Сообщается, что в некоторых случаях полезен клоназепам [54]. Другие методы лечения, которые, как сообщается, могут быть полезными в определенных случаях, включают вальпроевую кислоту, пирацетам и резерпин [58–60].

Миоклонус с ретикулярным рефлексом

Миоклонус с ретикулярным рефлексом встречается редко. Чаще всего это наблюдается на фоне постгипоксии и уремии. В редких случаях это происходит хронически после выздоровления после постгипоксии. Генерализованный миоклонус, который может возникнуть почти сразу после гипоксии, напоминает ретикулярный рефлекторный миоклонус.Генерализованные разряды ЭЭГ могут сопровождать миоклонус, но часто неясно, представляют ли они судороги или «статусный миоклонус». Если пациент выздоравливает от гипоксии, или в случае уремии, можно вылечить диализом, то этот миоклонус улучшается. Если симптоматическое лечение оправдано, считается, что клоназепам эффективен. Если необходим значительный ответ, клоназепам можно вводить внутривенно с соответствующими мерами предосторожности для мониторинга и поддержки показателей жизненно важных функций, если это необходимо [16]. Первоначально сообщалось, что 5-гидрокситриптофан полезен, но сейчас он используется редко, если вообще используется [61].

Проприоспинальный миоклонус

Проприоспинальный миоклонус связан с очаговыми поражениями, которые при хирургическом удалении могут разрешить миоклонус [21]. По этой причине критически важно получить полное изображение спинного мозга, например, с помощью магнитно-резонансной томографии. Нейрофизиологическое обнаружение поверхностных разрядов ЭМГ, возникающих в первую очередь на определенном уровне спинного мозга, может предоставить подтверждающее свидетельство происхождения миоклонии и, возможно, вызвавшего его поражения. Необходимо клиническое заключение, чтобы определить, может ли удаление обратить вспять эффект поражения, но повреждение спинного мозга может сохраняться даже после удаления структурного поражения.Клоназепам — первая линия симптоматической терапии проприоспинального миоклонуса. Сообщается, что в некоторых случаях зонисамид эффективен [62]. Другие методы лечения, о которых сообщалось в литературе, включают лиорезал, вальпроевую кислоту и карбамазепин [63]. Следует понимать, что психогенные толчки (обсуждаемые ниже) часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64]. Если врач считает, что это возможно, разумно подумать об изменении диагноза и назначении соответствующего лечения.

Лечение сегментарного миоклонуса

Сегментарный миоклонус формируется на ограниченном уровне вдоль ствола мозга и / или спинномозгового нейраксиса. Часто это вызвано локальным поражением, вызывающим нарушение фокальной нейронной цепи с двигательными нейронами, имеющими аномальный паттерн взрывного разряда [17]. Это поражение может возникать в сером веществе спинного мозга или в центральной области ретикулярной формации ствола мозга при сохранении выхода моторнейронов. Отключение афферентных трактов белого вещества, которые проецируются на ядра или серое вещество, которые, в свою очередь, проецируются на двигательные нейроны, также может генерировать паттерн взрывных разрядов сегментарного миоклонуса.На сегментарном уровне важными тормозными цепями являются ГАМКергические и / или глицинергические, и они являются потенциальными механизмами, на которых основывается симптоматическое лечение. Нисходящие моноаминергические пути, по-видимому, также играют роль в модуляции двигательной активности. Эти системы нейротрансмиттеров обеспечивают возможную основу для подавления паттерна сегментарного разрыва миоклонуса. Сегментарный миоклонус может быть вызван различными поражениями, но в большинстве случаев диагнозы составляют сосудистые, опухолевые, травматические, инфекционные, идиопатические и / или «важные».

Небный сегментарный миоклонус

Для лечения небного миоклонуса использовалось удивительное разнообразие лекарств, и все они «не по прямому назначению». Частично это связано с трудностями достижения удовлетворительного лечебного эффекта. Лекарства с неофициальным успехом при миоклонии неба включают клоназепам, карбамазепин, лиорезал, холинолитики, тетрабеназин, вальпроевая кислота, фенитоин, ламотриджин, суматриптан, 5-гидрокситриптофан и пирацетам [65–69]. Как побочные эффекты, связанные с конкретным лекарством, так и побочные эффекты, общие для некоторых лекарств, часто ограничивают дозу.Поэтому при титровании рекомендуется соблюдать осторожность. Лекарства из этого списка обладают способностью усиливать ГАМКергическое или глицинергическое ингибирование и / или благоприятно модулировать моноаминергическую нейротрансмиссию. Когда щелканье в ушах выводит пациента из строя, может быть выполнено хирургическое лечение, такое как тенотомия с тензором veli palatini и окклюзия евстахиевой трубы. Однако успехи были разными [70]. Сообщается, что инъекции ботулинического токсина являются полезными, и количество литературы об этом лечении растет [17, 71–73].Однако следует соблюдать важные принципы: 1) ботулинический токсин еще не доказал свою безопасность или эффективность при небном миоклонусе; 2) уколы должны выполняться квалифицированными хирургами уха, носа и горла; 3) руководство по электромиографии считается полезным; и 4) пациенты должны быть проинформированы о неопределенности / побочных эффектах этой терапии [17].

Сегментарный миоклонус позвоночника

Лечение сегментарного миоклонуса спинного мозга не менее сложно, чем лечение небного миоклонуса, а также «не по назначению».Клоназепам в дозах до 6 мг в день обычно сначала пробуют при сегментарном миоклонусе позвоночника, но полное подавление миоклонуса встречается редко [1]. Сообщается, что леветирацетам уменьшает подвижность [74, 75]. В некоторых случаях подействовали лиорезал, карбамазепин и топирамат [55, 76]. Тетрабеназин может быть полезен в случаях, резистентных к другим видам лечения [65]. Инъекции ботулинического токсина могут лечить боль или движения, связанные с сегментарным миоклонусом позвоночника [77]. Поскольку болезненный процесс, вызывающий миоклонию, иногда развивается и имеет естественную историю, которую необходимо устранить, нужно быть осторожным при определении того, что предположительно симптоматическое лечение излечивает лежащий в основе патофизиологический процесс.

Лечение периферического миоклонуса

Миоклонические движения гемифациального спазма часто реагируют на терапию ботулотоксином наряду с более тоническими или продолжительными сокращениями [77]. В определенных ситуациях может потребоваться операция по снятию давления на седьмой черепной нерв. Другие причины периферического миоклонуса также могут реагировать на инъекции ботулотоксина, и это также может уменьшить дискомфорт, связанный с движениями [78]. Карбамазепин можно попробовать в качестве лекарственной терапии периферического миоклонуса, но удовлетворительный ответ встречается редко.

Лечение психогенных подергиваний

Психогенные или «функциональные» подергивания диагностируются, когда движения считаются симптомом психического заболевания [79]. Термин «психогенный толчок» предпочтительнее «психогенного миоклонуса», потому что движения обычно не типичны для миоклонуса и часто более продолжительны или сложны. Психогенные подергивания создают проблемы для диагностики и лечения. Например, было указано, что психогенные толчки часто ошибочно принимают за проприоспинальный миоклонус [64].Диагностический подход к психогенным толчкам может включать нейрофизиологические исследования, но они не всегда возможны или окончательны, поэтому диагноз во многом зависит от психиатрических аспектов пациента и атипичного характера движений. Лечение следует начинать с объяснения пациенту характера заболевания. В контексте отсутствия симуляции пациенту следует сказать, что подергивания — не его вина и что возможно успешное лечение. Психиатр должен рассмотреть возможность лечения любого имеющегося психического заболевания, такого как тревога и / или депрессия.Сообщается, что полезны как физиотерапия, так и когнитивно-поведенческая терапия [80]. Врач должен иметь в виду, что каждый из этих случаев, как правило, уникален, поэтому индивидуальный диагноз и варианты лечения являются общими.

Электронные дополнительные материалы

ESM 1 ^{(1.1M, pdf)}

(PDF 1224 кб)

Необходимые авторские формы

Формы раскрытия информации, предоставленные автором, доступны вместе с онлайн-версией этой статьи.

Ссылки

1. Кавинесс Дж. Н., Браун П. Миоклонус: современные концепции и последние достижения. Lancet Neurol. 2004; 3: 598–607. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (04) 00880-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 2. Marsden CD, Hallett M, Fahn S. Нозология и патофизиология миоклонии. В: Marsden CD, Fahn S, редакторы. Двигательные расстройства. Лондон: Баттервортс; 1983. С. 196–248. [Google Scholar] 3. Kinugawa K, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E. Синдром миоклонической дистонии: обновленная информация.Mov Disord. 2009; 24: 479–489. DOI: 10.1002 / mds.22425. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 4. Кавинесс Дж. Н., Алвинг Л. И., Мараганор Д. М. и др. Заболеваемость и распространенность миоклонуса в округе Олмстед, штат Миннесота. Mayo Clin Proc. 1999. 74: 565–569. DOI: 10.4065 / 74.6.565. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5. Caviness JN. Лечение миоклонии. В: UpToDate. Доступно на: www.UpToDateInc.com. По состоянию на 8 апреля 2013 г.. 6. Dijk JM, Tijssen MAJ. Ведение пациентов с миоклонусом: доступные методы лечения и необходимость доказательного подхода.Lancet Neurol. 2010; 9: 1028–1036. DOI: 10.1016 / S1474-4422 (10) 70193-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7. Шибасаки Х. Электрофизиологические исследования миоклонуса. Мышечный нерв. 2000; 23: 321–335. DOI: 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (200003) 23: 3 <321 :: AID-MUS3> 3.0.CO; 2-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Зифкин Б., Андерманн Э., Андерманн Ф. Механизмы, генетика и патогенез ювенильной миоклонической эпилепсии. Curr Opin Neurol. 2005. 18: 147–153. DOI: 10.1097 / 01.wco.0000162856.75391.b1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 9.Snead OC. Основные механизмы генерализованных абсансов. Энн Нейрол. 1995; 37: 146–57. DOI: 10.1002 / ana.410370204. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 10. Савич I, Паули С., Ян-Олоф Т. и др. In vivo демонстрация измененной плотности бензодиазепиновых рецепторов у пациентов с генерализованной эпилепсией. J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1994; 57: 797–804. DOI: 10.1136 / jnnp.57.7.797. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 11. Деппе М., Келлингхаус С., Дунинг Т. и др. Поражение нервных волокон переднего таламокортикального контура при ювенильной миоклонической эпилепсии.Неврология. 2008; 71: 1981–1985. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000336969.98241.17. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 12. Caviness JN. Клиническая нейрофизиология миоклонуса. В: Халлетт М., редактор. Двигательные расстройства. Справочник по клинической нейрофизиологии. Амстердам: Эльзевир; 2003. С. 521–548. [Google Scholar] 13. Caviness JN. Эпилептический миоклонус. В: Сирвен Дж. И., Стерн Дж. М., редакторы. Атлас видео-ЭЭГ-мониторинга. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical; 2011. С. 309–328. [Google Scholar] 14. Розе Э, Апарис Э, Сгусток Ф и др.Миоклоническая дистония: клиническая и электрофизиологическая картина, связанная с мутациями SGCE. Неврология. 2008. 70 (13): 1010–1016. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000297516.98574.c0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 15. Гвинн К.А., Кавинесс Дж. Электрофизиологические наблюдения при идиопатическом опсоклонус-миоклонусном синдроме. Mov Disord. 1997. 12 (3): 438–442. DOI: 10.1002 / mds.870120328. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 17. Caviness JN. Сегментарный миоклонус. В: Альбанезе А., Янкович Дж., Редакторы. Гиперкинетические двигательные расстройства: дифференциальная диагностика и лечение.Чичестер: Вили-Блэквелл; 2012. С. 221–235. [Google Scholar] 19. Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 20. Evidente VGH, Caviness JN. Фокальный корковый транзитент, предшествующий миоклонусу во время терапии литием и трициклическими антидепрессантами. Неврология. 1999; 52: 211–213. DOI: 10.1212 / WNL.52.1.211. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 21.Чан В, Ким Дж.С., Ан Джи, Ким ХТ. Обратимый проприоспинальный миоклонус вследствие грыжи грудного диска: отдаленное наблюдение. J Neurol Sci. 2012; 313: 32–34. DOI: 10.1016 / j.jns.2011.09.036. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 22. Витте О. В., Нидермейер Э, Арендт Г., Фройнд Х. Дж. Постгипоксическое действие (намерение) миоклонуса: клинико-электроэнцефалографическое исследование. J Neurol. 1988; 235: 214–218. DOI: 10.1007 / BF00314349. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 23. Браун П., Штайгер М.Дж., Томпсон П.Д. и др. Эффективность пирацетама при корковом миоклонусе.Mov Disord. 1993; 8: 63–68. DOI: 10.1002 / mds.870080112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 24. Икеда А., Шибасаки Х., Таширо К. и др. Клиническое испытание пирацетама у пациентов с миоклонусом: общенациональное многоучрежденческое исследование в Японии. Mov Disord. 1996; 11: 691–700. DOI: 10.1002 / mds.870110615. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 25. Koskiniemi M, Vleymen B, Hakamies L, et al. Пирацетам облегчает симптомы прогрессирующей миоклонической эпилепсии: многоцентровое рандомизированное двойное слепое перекрестное исследование, сравнивающее эффективность и безопасность трех доз перорального пирацетама с плацебо.J Neurol Neurosurg Psychiatr. 1998. 64: 344–348. DOI: 10.1136 / jnnp.64.3.344. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 26. Fedi M, Reutens D, Dubeau F и др. Долгосрочная эффективность и безопасность пирацетама при лечении прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Arch Neurol. 2001. 58: 781–786. DOI: 10.1001 / archneur.58.5.781. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 27. Frucht SJ, Louis ED, Chuang C, et al. Пилотное исследование переносимости и эффективности леветирацетама у пациентов с хроническим миоклонусом. Неврология.2001; 57: 1112–1114. DOI: 10.1212 / WNL.57.6.1112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 28. Гентон П., Гелисс П. Антимиоклонический эффект леветирацетама. Эпилептическое расстройство. 2000; 2: 209–212. [PubMed] [Google Scholar] 29. Тай К.К., Чыонг Д.Д. Бриварацетам превосходит леветирацетам в модели постгипоксического миоклонуса у крыс. J Neural Transm. 2007; 114: 1547–1551. DOI: 10.1007 / s00702-007-0788-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 30. Kalviaiinen R, Genton P, Andermann E, et al. Бриварацетам у пациентов с болезнью Унверрихта-Лундборга является результатом двух рандомизированных плацебо-контролируемых двойных слепых исследований.Эпилепсия. 2009; 50: 47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2009.02219.x. [CrossRef] [Google Scholar] 31. ВанДонген AMJ, ВанЭрп М.Г., Воскуйл Р.А. Вальпроат снижает возбудимость за счет блокировки проводимости натрия и калия. Эпилепсия. 1986; 27: 177–182. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1986.tb03525.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 32. Обесо Дж. А., Артиеда Дж., Ротвелл Дж. К. и др. Лечение миоклонии тяжелой степени. Головной мозг. 1988; 112: 765–777. DOI: 10,1093 / мозг / 112.3.765. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 33. Сильвер М, Фактор СА.Паркинсонизм, индуцированный вальпроевой кислотой: реакция на леводопа с дискинезией. Паркинсонизм, связанный с расстройством. 2013; 19: 758–760. DOI: 10.1016 / j.parkreldis.2013.03.016. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 34. Meldrum BS. Препараты, действующие на аминокислотные нейромедиаторы. Adv Neurol. 1986; 43: 687–706. [PubMed] [Google Scholar] 35. Дженнер П., Пратт Дж. А., Марсден CD. Механизм действия клоназепама на миоклонию в отношении эффектов ГАМК и 5-HT. Adv Neurol. 1986; 43: 629–643. [PubMed] [Google Scholar] 36. Wagner HR, Reches A, Yablonskaya E, Fahn S.Клоназепам-индуцированная активация сайтов связывания серотонина-1 и серотонина-2 в лобной коре головного мозга крыс. Adv Neurol. 1986. 43: 645–660. [PubMed] [Google Scholar] 37. Киллерман М., Бен-Менахем Э. Зонисамид для прогрессирующей миоклонической эпилепсии: долгосрочные наблюдения у семи пациентов. Epilepsy Res. 1998. 29: 109–114. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00069-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 38. Frucht SJ, Houghton WC, Bordelon Y, et al. Простое слепое открытое испытание оксибата натрия при миоклонии и эссенциальном треморе.Неврология. 2005; 65: 1967–1970. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000188670.38576.bd. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 39. Хосфорд Д.А., Кэддик С.Дж., Фу-сюн Л. Генерализованные эпилепсии: новые взгляды на клеточные и генетические механизмы. Curr Opin Neurol. 1997. 10: 115–120. DOI: 10.1097 / 00019052-199704000-00008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 40. Блюменфельд Х. От молекул к сетям: корковые / подкорковые взаимодействия в патофизиологии идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2003; 44 (Прил.2): 7–15. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s.2.2.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 41. Дурон Р.М., Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е. и др. Приступы идиопатической генерализованной эпилепсии. Эпилепсия. 2005; 46 (Дополнение 9): 34–47. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2005.00312.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 42. Уоллес SJ. Миоклонус и эпилепсия в детстве: обзор лечения вальпроатом, этосуксимидом, ламотриджином и зонисамидом. Epilepsy Res. 1998. 29: 147–154. DOI: 10.1016 / S0920-1211 (97) 00080-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 43.Кристе В., Якоб Р., Янц Д. Ювенильная миоклоническая эпилепсия: ответ на монотерапию вальпроатом у 27 ранее нелеченных пациентов. Эпилепсия. 1995; 36 (Приложение 3): S65. [Google Scholar] 44. Calleja S, Salas-Puig J, Ribacoba R и др. Эволюция ювенильной миоклонической эпилепсии с самого начала лечили вальпроатом натрия. Захват. 2001. 10: 424–427. [PubMed] [Google Scholar] 45. Кованис А., Гупта А.К., Джавонс П.М. Вальпроат натрия: монотерапия и политерапия. Эпилепсия. 1982; 23: 693–720. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1982.tb05085.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 46. Бьюкенен Н. Применение ламотриджина при ювенильной миоклонической эпилепсии. Захват. 1996; 5: 149–151. [PubMed] [Google Scholar] 47. Креспел А., Гентон П., Беррамдейн М. и др. Ламотриджин связан с обострением или de novo миоклонусом при идиопатической генерализованной эпилепсии. Неврология. 2005. 65: 762–764. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000174517.21383.36. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 48. Пармеджиани Л., Сери С., Бонанни П. и др. Электрофизиологическая характеристика спонтанного и индуцированного карбамазепином эпилептического негативного миоклонуса при доброкачественной детской эпилепсии с центро-височными спайками.Clin Neurophysiol. 2004. 115: 50–58. DOI: 10.1016 / S1388-2457 (03) 00327-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 49. Wheless JW, Sankar R. Стратегии лечения миоклонических припадков и синдромов эпилепсии с миоклоническими припадками. Эпилепсия. 2003. 44 (Приложение 11): 27–37. DOI: 10.1046 / j.1528-1157.44.s11.5.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 50. Шет Р.Д., Гидаль Б.Е. Внутривенное введение вальпроевой кислоты при эпилептическом миоклоническом статусе. Неврология. 2000; 54: 1201. DOI: 10.1212 / WNL.54.5.1201. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 51.Пеллок JM. Миоклонические эпилепсии: синдромы и их лечение. Suppl Clin Neurophysiol. 2004. 57: 425–432. DOI: 10.1016 / S1567-424X (09) 70380-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 52. Медина М.Т., Мартинес-Хуарес И.Е., Дурон Р.М. и др. Лечение миоклонических эпилепсий детского, подросткового и взрослого возраста. Adv Neurol. 2005. 95: 307–323. [PubMed] [Google Scholar] 53. Санкар Р., Велес Дж. В., Дравет С. и др. Лечение миоклонических эпилепсий в младенчестве и раннем детстве. Adv Neurol. 2005. 95: 289–298.[PubMed] [Google Scholar] 54. Кавинесс Дж. Н., Форсайт П. Дж., Макфи Т., Лейтон Д. Д.. Синдром двигательного расстройства опсоклонуса взрослых. Mov Disord. 1995; 10: 22–27. DOI: 10.1002 / mds.870100106. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 55. Obeso JA. Терапия миоклонуса. Clin Neurosci 1995–1996; 3: 253–257. [PubMed] 56. Ругани А.И., Лозано А.М.. Хирургическое лечение синдрома миоклонической дистонии. Mov Disord. 2013; 28: 282. DOI: 10.1002 / mds.25326. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 57. Айсун У, Шумер М, Атасой Т, Нурай А.Лечение идиопатического опсоклонуса-миоклонуса с помощью внутривенного иммуноглобулина. Neurol India. 2004. 52 (4): 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 58. Андерсон Н.Е., Бадде-Штеффен С., Розенблюм М.К. и др. Опсоклонус, миоклонус, атаксия и энцефалопатия у взрослых с онкологическими заболеваниями: ярко выраженный паранеопластический синдром. Медицина. 1988. 67: 100–109. DOI: 10.1097 / 00005792-198803000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 59. Digre KB. Опсоклонус у взрослых. Arch Neurol. 1986; 43: 1165–1175. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520110055016.[PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 60. Харада Й., Ишмимицу Х., Нисимото К., Мията И., Нобухико М. Синдром опсоклонической полимиоклонии подавляется резерпином. Мозговой нерв. 1986; 38: 359–362. [PubMed] [Google Scholar] 61. Чедвик Д., Халлетт М., Харрис Р., Дженнер П., Рейнольдс Э. Х., Марсден КД. Клинические, биохимические и физиологические факторы, отличающие миоклонус, реагирующий на 5-гидрокситриптофан, триптофан плюс ингибитор моноаминоксидазы и клоназепам. Головной мозг. 1977; 100: 455–487. DOI: 10,1093 / мозг / 100.3.455. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 62. Розе Э., Бунолло П., Дюкре Д. и др. Повторный осмотр проприоспинального миоклонуса: клинические, нейрофизиологические и нейрорадиологические данные. Неврология. 2009; 72: 1301. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3181a0fd50. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 63. Fouillet N, Wiart L, Arne P, Alaoui P, Petit H, Barat M. Проприоспинальный миоклонус у пациентов с тетраплегией: клинические, электрофизиологические и терапевтические аспекты. Параплегия. 1995; 33: 678–681. DOI: 10.1038 / sc.1995.142. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 64.Ван дер Сальм SMA, Koelman JHTM, Henneke S, van Rootsdelaar AF, Tijssen MAJ. Осевые толчки: клинический спектр от проприоспинального до психогенного миоклонуса. J Neurol. 2010. 257: 1349–1355. DOI: 10.1007 / s00415-010-5531-6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 65. Янкович Дж., Пардо Р. Сегментарный миоклонус. Клинико-фармакологическое исследование. Arch Neurol. 1986; 43: 1025–1031. DOI: 10.1001 / archneur.1986.00520100039012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 66. Ваката Н., Сугимото Х., Игучи Х. и др.Случай произвольного небного миоклонуса с щелчком уха: взаимосвязь между небным миоклонусом и щелчком. Eur Neurol. 2002. 48: 52–53. DOI: 10,1159 / 000064962. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 67. Fabiani G, Teive HA, Sa D, et al. Небный миоклонус: сообщение о двух случаях. Arq Neuropsiquiatr. 2000; 58: 901–904. DOI: 10.1590 / S0004-282X2000000500017. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 68. Скотт Б.Л., Эванс Р.В., Янкович Дж. Лечение небного миоклонуса суматриптаном. Mov Disord. 1996; 11: 748–751. DOI: 10.1002 / mds.870110628. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 69. Наср А., Браун Н. Небный миоклонус, отвечающий на ламотриджин. Захват. 2002. 11: 136–137. DOI: 10.1053 / seiz.2002.0592. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 70. Ensink RJH, Vingerhoets HM, Schmidt CW и др. Лечение тяжелого небного клонирования путем окклюзии евстахиевой трубы. Отол Нейротол. 2003. 24: 714–716. DOI: 10.1097 / 00129492-200309000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 71. Краузе Э., Лойниг А., Клопшток Т. и др. Лечение эссенциального небного миоклонуса у девочки 10 лет нейротоксином ботулина.Отол Нейротол. 2006. 27: 672–675. [PubMed] [Google Scholar] 72. Srirompotong S, Tiamkao S, Jitpimolmard S. (2002) Инъекция ботулинического токсина для объективного тиннитуса из небного миоклонуса: отчет о случае. J Med Assoc Thai. 2002; 85: 392–395. [PubMed] [Google Scholar] 73. Пенни С.Е., Брюс И.А., Саид С.Р. Ботулинический токсин эффективен и безопасен при треморе неба: отчет о пяти случаях и обзор литературы. J Neurol. 2006; 253: 857–860. DOI: 10.1007 / s00415-006-0039-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 74.Keswani SC, Kossoff EH, Krauss GL, et al. Улучшение миоклонуса позвоночника с помощью леветирацетама. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. 73: 457–458. DOI: 10.1136 / jnnp.73.4.457. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 75. Estraneo A, Saltalamacchia AM, Loreto V. Миоклонус позвоночника после радикулита, вызванного опоясывающим герпесом. Неврология. 2007; 68: E4. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000246115.54997.1b. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 76. Лагуэни А., Тисон Дж., Бурбо П. и др. Стимул-чувствительный сегментарный миоклонус позвоночника улучшился после инъекций ботулинического токсина типа А.Mov Disord. 1999; 14: 182–185. DOI: 10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <182 :: AID-MDS1040> 3.0.CO; 2-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 77. Valls-Sole J. Электродиагностические исследования лицевого нерва при периферическом параличе лицевого нерва и гемифациальном спазме. Мышечный нерв. 2007; 36: 14–20. DOI: 10.1002 / mus.20770. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 78. Карнеро-Пардо С., Санчес-Альварес Дж. К., Гомес-Камелло А. и др. Миоклонус, связанный с торакодорсальной невропатией. Mov Disord. 1998. 13 (6): 971–972. DOI: 10.1002 / MDS.870130620. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] Информационный бюллетень о

миоклонусе | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое миоклонус?

Миоклонус относится к внезапным кратковременным непроизвольным подергиваниям или подергиванию мышцы или группы мышц. Он описывает клинический признак и сам по себе не является заболеванием. Подергивание не может быть остановлено или контролироваться человеком, который его испытывает. Миоклонус может начаться в детстве или в зрелом возрасте, с симптомами от легких до тяжелых.

Миоклонические подергивания или подергивания вызываются:

• внезапное сокращение мышц (напряжение), называемое положительным миоклонусом или
• мышечная релаксация, называемая отрицательный миоклонус .

Возможны миоклонические подергивания:

• по отдельности или последовательно, по схеме движения или без нее
• нечасто или много раз в минуту
• иногда в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение.

Миоклонус можно разделить на:

• Физиологический миоклонус состоит из быстрого мышечного сокращения с последующим расслаблением. Примерами могут служить икота и подергивания или «начало сна», которые испытывают некоторые люди, когда засыпают. Эта форма встречается у здоровых людей, не вызывает затруднений и не требует лечения.
• Патологи c миоклонус может включать стойкие шоковые сокращения в группе мышц и встречается чаще.Они начинаются в одной области тела и распространяются на мышцы в других областях. Более серьезные случаи могут повлиять на движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Это может быть одним из многих признаков, указывающих на широкий спектр основных заболеваний мозга или нервов, вторичных по отношению к определенным заболеваниям, или может быть реакцией на определенные типы лекарств.

верх

Что вызывает миоклонус?

Миоклонус может быть вызван:

• чаще всего связано с поражением головного или спинного мозга (центральной нервной системы или ЦНС), или
• реже из-за повреждения периферических нервов (нервов вне ЦНС, которые соединяются с органами чувств и мышцами и передают информацию из / в ЦНС).
  

Миоклонус может возникать сам по себе или как один из нескольких симптомов, связанных с широким спектром расстройств нервной системы. Например, миоклонические судороги могут развиваться у людей с рассеянным склерозом или эпилепсией, а также с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера или болезнь Крейтцфельда-Якоба.

Миоклонус может также наблюдаться в сочетании с инфекцией, травмой головы или спинного мозга, инсультом, опухолями головного мозга, почечной или печеночной недостаточностью, химической или лекарственной интоксикацией или нарушениями обмена веществ.Длительное кислородное голодание головного мозга, называемое гипоксией, может привести к постгипоксическому миоклонусу.

верх

Какие бывают типы миоклонуса?

Классифицировать миоклонус сложно, потому что причины и реакции на терапию сильно различаются. Вот некоторые из наиболее часто описываемых типов:

• Чувствительный к стимулу миоклонус запускается различными внешними событиями, включая шум, движение и свет. Удивление может повысить чувствительность человека.
• Миоклонус сна (или гипнический миоклонус) возникает во время сна и переходов ко сну, часто при засыпании. Некоторые формы кажутся чувствительными к раздражителям. В то время как некоторых людей может не беспокоить или не нуждаться в лечении, другим может потребоваться лечение, когда миоклонус может быть симптомом более сложных и тревожных расстройств сна.
• Эссенциальный миоклонус возникает сам по себе и не зависит от аномалий мозга или нервов.Непроизвольные подергивания или спазмы могут возникать у людей без семейного анамнеза этого состояния, а причина может быть необъяснимой (идиопатической). Однако он также может появиться среди членов одной семьи, что указывает на то, что это может быть наследственное заболевание. Он имеет тенденцию быть стабильным, не увеличиваясь с течением времени. В некоторых семьях эссенциальный миоклонус ассоциируется с эссенциальным тремором или формой дистонии (миоклоническая дистония). Дистония — это двигательное расстройство, при котором длительные мышечные сокращения вызывают скручивания и повторяющиеся движения или неправильные позы.
• Действие миоклонуса запускается произвольным движением или даже намерением двигаться. Может ухудшиться при попытках точных, скоординированных движений. Это может быть самая инвалидизирующая форма миоклонии, поражающая руки, ноги и лицо. Одной из причин может быть повреждение головного мозга, вызванное недостатком кислорода и притока крови к мозгу, или оно может быть вторичным по отношению к другим медицинским или неврологическим состояниям.
• Кортикальный рефлекторный миоклонус берет начало в коре головного мозга — внешнем слое мозга, который в значительной степени отвечает за обработку информации.При этом типе рывков обычно задействовано только несколько мышц в одной части тела, но также могут возникать толчки с участием многих мышц. Оно становится более интенсивным, когда человек пытается двигаться определенным образом (действие миоклонуса) или воспринимает определенное ощущение.
• Эпилептический миоклонус — миоклонус у людей, страдающих эпилепсией. Миоклонус может возникать как единственное проявление приступа, как один из компонентов припадка или как один из нескольких типов припадков в рамках синдрома эпилепсии.Некоторые примеры синдромов с миоклоническими припадками включают:
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия (JME) начинается в период полового созревания и включает миоклонические припадки, обычно шеи, плеч или предплечий, а также генерализованные тонико-клонические припадки (затрагивающие все тело).
  • Миоклонически-астатическая эпилепсия имеет генерализованные миоклонические судороги или судороги, за которыми следует потеря мышечного тонуса.
  • Синдром Леннокса-Гасто возникает в детстве и включает в себя несколько типов припадков, которые обычно трудно контролировать, а также умственную отсталость.
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) — это группа заболеваний, характеризующихся миоклоническими припадками и другими неврологическими симптомами, такими как проблемы с ходьбой или речью. Эти редкие заболевания часто со временем ухудшаются, а иногда и заканчиваются смертельным исходом. Одна из его многочисленных форм — это болезнь тела Лафоры (или прогрессирующая миоклоническая эпилепсия Лафоры), которая характеризуется миоклоническими припадками, прогрессирующей потерей памяти и нарушением интеллектуальных функций.
• Ретикулярный рефлекс миоклонуса берет начало в стволе головного мозга, части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение.Миоклонические подергивания обычно затрагивают все тело, при этом одновременно затрагиваются мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в какой-то части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части участвуют в каждом толчке. Это может быть вызвано произвольным движением или внешним раздражителем.
• Небный миоклонус (или небный тремор) — это регулярное ритмическое сокращение одной или обеих сторон задней части неба, называемое мягким небом.Схватки очень быстрые и могут продолжаться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Люди с небным миоклонусом могут слышать «щелкающий» звук в ухе, когда сокращаются мышцы мягкого неба. Это может быть идиопатическим или вторичным по отношению к повреждению ствола головного мозга или прилежащего мозжечка.
• Спинальный миоклонус берет начало в спинном мозге. В некоторых случаях миоклонический толчок затрагивает весь ствол, начиная с грудных (средних) спинных сегментов и распространяясь вверх и вниз, явление, известное как проприоспинальный миоклонус .
• Периферический миоклонус относится к миоклоническим толчкам, которые возникают из-за периферического нерва (за пределами головного и спинного мозга), например, при гемифациальном спазме (частые спазмы мышц на одной стороне лица).

верх

Что ученые знают о миоклонусе?

Исследования показывают, что в миоклонус вовлечены следующие участки мозга:

• Кора головного мозга , которая является наиболее частым источником миоклонии.
• Ствол головного мозга , который находится рядом со структурами, отвечающими за реакцию вздрагивания — автоматическую реакцию на неожиданный раздражитель, включающую быстрое сокращение мышц.
  

Однако конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонии, еще полностью не изучены:

• Ученые считают, что некоторые типы чувствительного к раздражителю миоклонуса могут включать перевозбудимость тех частей мозга, которые контролируют движение.
• Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между химическими веществами, называемыми нейротрансмиттерами, может вызвать миоклонус, конечным результатом которого является отсутствие ингибирования на определенном уровне (ингибирование — это снижение скорости химической реакции или ее предотвращение).

Нейротрансмиттеры передают сообщения между нервными клетками. Они высвобождаются одной нервной клеткой и прикрепляются к белку, называемому рецептором, на соседних (принимающих) клетках. Аномалии или дефицит рецепторов для определенных нейротрансмиттеров могут способствовать возникновению некоторых форм миоклонуса, включая рецепторы для:

• Серотонин , участвует в регулировании настроения, познания, вознаграждения, обучения, памяти, физиологических процессов и т. Д.
• Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) , участвующая в моторном контроле
• Глицин , важный для контроля моторных и сенсорных функций спинного мозга
• Опиоиды , участвующие в различных функциях, связанных с обезболиванием, болью и депрессией.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают миоклонус или способствуют ему.

верх

Как диагностируется миоклонус?

После изучения истории болезни человека и его физического осмотра врач может назначить дополнительные тесты для подтверждения диагноза миоклонуса:

• Электромиография (ЭМГ) , которая измеряет электрическую активность мышц, является широко используемым методом диагностики миоклонии, а также дисфункции нервов и мышц
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) использует электроды, прикрепленные к коже черепа, для регистрации электрической активности мозга, которая может вызвать миоклонический толчок
• Исследования вызванного потенциала фиксируют электрическую активность в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, вызванную определенными стимулами (т.е., тактильная, слуховая, зрительная стимуляция)
• Лабораторные анализы мочи или крови для выявления возможных причин и исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы, похожие на миоклонус
• Магнитно-резонансная томография (МРТ), с использованием генерируемых компьютером радиоволн и магнитного поля для получения трехмерных изображений головного, спинного мозга, нервов и других тканей (включая мышцы).
  

верх

Как лечится миоклонус?

Прежде всего, необходимо обратить вспять или лечить любую первопричину или происхождение миоклонии.Однако во многих случаях требуется симптоматическое лечение, если миоклонус приводит к инвалидности.
Существует несколько вариантов лечения миоклонуса:

• Клоназепам — это лекарство, которое обычно используется для лечения некоторых форм миоклонии. Дозировки увеличивают постепенно, пока состояние пациента не улучшится или побочные эффекты (такие как сонливость и потеря координации) не станут надоедливыми. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека разовьется толерантность к препарату.
• Другие препараты , такие как определенные барбитуратов , фенитоин , леветирацетам , вальпроат и примидон , используются для лечения эпилепсии в дополнение к миоклонусу.
• Несколько лекарств могут потребоваться некоторым людям для эффективного лечения. Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при индивидуальном применении, они могут иметь больший эффект в сочетании с другими, которые действуют на различные пути или механизмы в головном мозге.
• Гормональная терапия (использование гормонов в лечении) может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.
• 5-гидрокситриптофан (5-HTP) , строительный блок серотонина (химическое вещество, вырабатываемое в организме, которое передает нервные импульсы), приводит к улучшению у людей с некоторыми типами миоклонии и прогрессирующей миоклонической эпилепсией. Однако эффективность терапии 5-HTP варьируется между людьми, а иногда это может даже ухудшить состояние у некоторых людей.Эти различия в действии 5-HTP на людей с миоклонусом еще не объяснены.
• Инъекции ботулинического токсина могут снизить избыточную мышечную активность, блокируя активность химического вещества, которое заставляет мышцы сокращаться на клеточном уровне. Это терапия первой линии при гемифациальном спазме (частые спазмы мышц одной стороны лица), которая оказалась эффективной при лечении некоторых пациентов с небным миоклонусом.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.NINDS является частью Национального института здоровья, ведущего федерального спонсора биомедицинских исследований в мире. В рамках своей миссии NINDS поддерживает исследования миоклонуса в своих лабораториях в Бетесде, штат Мэриленд, а также предоставляет гранты крупным исследовательским учреждениям по всей стране.

• Биомаркеры — это измеримые индикаторы некоторого биологического состояния или состояния, которые часто необходимы для прогнозирования природы и тяжести заболевания. Недавнее исследование, финансируемое NINDS, известное как Проект коннектома ювенильной миоклонической эпилепсии (JMECP) , направлено на определение биомаркеров JME.Используя современные методы визуализации, исследователи с помощью JME будут измерять измененные структурные и функциональные связи между областями мозга у детей и подростков в возрасте от 12 до 20 лет. Результаты могут привести к новым клиническим инструментам для диагностики и индивидуального ведения пациентов с JME.
• Гликоген — это форма сахара, которая используется в качестве запаса энергии во многих клетках. Тельца лафора (LB) — это необычные гликогеноподобные включения, обнаруживаемые в клетках всех тканей у людей, страдающих болезнью тельца лафора (или прогрессирующей миоклонической эпилепсией лафора).Ученые, финансируемые NINDS, надеются понять, что не так с хранением гликогена при болезни тела Лафора, что может помочь найти подсказки для новых методов лечения. В другом исследовании исследователи, финансируемые NINDS, будут генерировать белки, которые помогут деградировать или разрушить LB, что может привести к новой терапевтической стратегии для лечения болезни тела Лафоры.
• Исследователи Lafora Epilepsy Cure Initiative определили удовлетворительную эффективность терапевтических средств против болезни тельца Лафоры и миоклонической эпилепсии в доклинических испытаниях на мышах.В рамках текущего исследования, финансируемого NINDS, будет разработана кампания по ранней диагностике для подготовки группы людей с ранней и умеренно запущенной болезнью тела Лафора, готовой к клиническим испытаниям, и для определения клинических биомаркеров прогрессирования заболевания перед переходом от терапии на мышах к клиническим испытаниям на людях. .
• Ботулинический токсин — это средство для лечения различных двигательных нарушений. В исследовании NINDS сравнивалось использование ультразвука (с использованием звуковых волн) и электрофизиологического контроля (с использованием электростимуляции и иглы) для точного нацеливания на мышцы для инъекции ботулинического токсина для лечения спастичности верхних конечностей и очаговой дистонии руки .Результаты могут привести к улучшению лечения двигательных расстройств, таких как миоклонус.
• Животные модели используются для изучения механизмов миоклонии. Например, ученые, финансируемые NINDS, разработали мышиную модель миоклонической дистонии (наследственное двигательное расстройство, характеризующееся преимущественно миоклонусом верхней части тела и дистонией). Отличительной особенностью этого расстройства является то, что двигательные симптомы улучшаются при употреблении алкоголя. Исследователи проверили гипотезу о том, что аномальная активность мозжечка (части мозга, ответственной за координацию и регулирование произвольных движений) вызывает миоклонус и дистонию при миоклонической дистонии, и что, воздействуя на мишени в мозжечке, инъекции алкоголя нормализуют активность мозжечка до снимают двигательные симптомы.Результаты могут дать лучшее понимание основной неврологической причины миоклонии и дистонии при миоклонической дистонии и указать цели для вариантов лечения.
• Сложные двигательные расстройства (CMD), определяемые как расстройства, при которых люди страдают более чем одним двигательным расстройством (например, паркинсонизм и дистония или миоклонус и тремор), являются постоянной проблемой для диагностики и лечения. Исследователи, финансируемые NINDS, набирают людей с семейными и спорадическими CMD для выявления генетических мутаций, которые могут вызывать эти расстройства .Полученные данные могут привести к улучшению диагностики и лечения заболеваний.

Помимо NINDS, другие институты и центры NIH поддерживают исследования двигательных нарушений, включая миоклонус. Более подробная информация доступна в NIH RePORTER, базе данных с возможностью поиска текущих и ранее профинансированных исследований, а также результатов исследований и публикаций.

Многие неврологические расстройства не имеют эффективных методов лечения. Клинические исследования дают надежду многим людям и дают возможность помочь исследователям найти более эффективные способы безопасного обнаружения, лечения или предотвращения болезней.Для получения дополнительной информации о поиске и участии в клиническом исследовании посетите Clinicaltrials.gov. Используйте поисковый запрос «миоклонус», чтобы найти исследования по этому заболеванию.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта проводит и поддерживает широкий спектр исследований неврологических заболеваний, включая миоклонию. Для получения информации о других неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых NINDS, обращайтесь в Сеть мозговых ресурсов и информации Института (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Заинтересованные лица могут пожелать связаться со следующими организациями для получения дополнительной информации:

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673


MedlinePlus
Национальная медицинская библиотека США, NIH

---

Дата публикации: март 2021 г.

Публикация NIH No.21-NS-4793

Вернуться на: страницу информации о миоклонусе

См. Список всех расстройств NINDS

---

Publicaciones en Español:

Los Mioclonos

---

Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Бетесда, Мэриленд 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Симптомы, причины, лечение и многое другое

Миоклонус — это внезапный мышечный толчок. Это может произойти само по себе или как симптом заболевания.Причины включают побочные эффекты лекарств, повреждение нервной системы и расстройства, влияющие на мозг.

У некоторых людей с миоклонусом подергивания легкие и практически не влияют на повседневную жизнь. В этом случае человеку может не потребоваться лечение.

Более тяжелый миоклонус может ограничивать подвижность и вызывать боль или дискомфорт. Когда проблема является симптомом эпилепсии, лечение обычно включает прием противосудорожных препаратов.

Кроме того, в некоторых случаях врач может порекомендовать инъекции ботокса, чтобы предотвратить мышечные судороги.

Ниже мы рассмотрим типы, причины и методы лечения миоклонии.

Миоклонус — это медицинский термин, обозначающий внезапное подергивание мышцы или группы мышц. Это непроизвольно — человек не контролирует движение.

Мышечные подергивания могут происходить случайным образом или в ответ на срабатывание триггера. Они могут повторяться в шаблоне. Миоклонус не всегда серьезен: икота — один из примеров.

В других случаях миоклонус может быть симптомом основного состояния здоровья, например эпилепсии.Это также может быть реакцией на травму, инфекцию или отравление.

Точные причины пока неясны. Однако, если есть повреждение или дисфункция в частях мозга, которые контролируют движение, это может привести к мышечным подергиваниям.

Есть много форм миоклонуса. Врач может, например, описать это как первичное или вторичное.

Первичный миоклонус появляется сам по себе, без каких-либо других симптомов. Это может развиваться в различных частях тела, включая ноги и нёбо.Среди множества возможных причин — травмы, болезни и отравления.

Вторичный миоклонус — это симптом основного заболевания, такого как болезнь Паркинсона или синдром беспокойных ног. Он проявляется с другими симптомами и может быть не самым заметным.

Миоклонус сна

Это часто случается, когда человек засыпает. Это может происходить без других проблем или быть симптомом синдрома беспокойных ног.

У некоторых людей сонный миоклонус вызывает дискомфорт и затруднения со сном.Могут помочь изменения в образе жизни и лекарства.

Эссенциальный миоклонус

Это относится к мышечным подергиваниям без каких-либо других симптомов. Он не имеет тенденции к улучшению или ухудшению, и он может передаваться в семьях.

Миоклонус, чувствительный к стимулам

Это реакция на движение, шум или свет. Удивление может сделать человека более восприимчивым к этим мышечным подергиваниям.

Небный миоклонус

Небный миоклонус вовлекает мышцы неба, которые сокращаются очень быстро в обычном ритме.

Мышцы языка, горла и лица могут подергиваться одновременно, что может вызвать боль или дискомфорт.

Action myoclonus

Эта тяжелая форма миоклонуса может вызывать подергивания лица, рук и ног, когда человек пытается двигаться. Это часто ухудшается, когда человек пытается делать точные движения, например брать ручку.

Действие миоклонии может возникнуть в результате повреждения головного мозга, вызванного травмой.

Кортикальный рефлекс миоклонуса

Этот тип эпилепсии начинается во внешнем слое мозга и обычно поражает определенные мышцы в одной части тела.

Это может вызвать мышечные подергивания, которые усиливаются, когда человек пытается сделать определенное движение.

Ретикулярный рефлекс миоклонуса

Этот тип эпилепсии затрагивает ствол головного мозга. Это вызывает мышечные подергивания, которые могут повлиять на все тело.

Могут быть вызваны изменения шума и света. Человек также может обнаружить, что попытка сделать определенные движения вызывает рывки.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Другие симптомы этого типа эпилепсии включают судороги, трудности с речью и проблемы с подвижностью.Обычно они со временем ухудшаются.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия может быть фатальной.

Мышечные судороги могут поражать одну мышцу или группу мышц. Движение обычно внезапное, и человек не может его контролировать.

Мышечные подергивания могут происходить по отдельности или в быстрой последовательности, а иногда они вызваны определенными движениями или внешними факторами, такими как изменение освещения.

Если непроизвольный толчок происходит при сокращении мышцы, медицинский термин для этого явления — положительный миоклонус.Если это происходит при расслаблении мышцы, это отрицательный миоклонус.

Наряду с миоклонусом человек может ощущать дрожь или подергивание.

Люди, страдающие эпилепсией, могут испытывать миоклонические припадки. Это включает в себя многократные и быстрые последовательные подергивания мышц в течение нескольких секунд. Чаще всего поражаются плечи, плечи и шея.

Во время миоклонического припадка человек обычно полностью бодрствует и бодрствует.

Миоклонус может возникать без каких-либо других симптомов и очевидной причины.Человек может испытывать миоклонус легкой степени на протяжении всей жизни.

Он может передаваться семьями, поэтому генетика, вероятно, играет роль.

Также поражение мозга или нервной системы может вызвать миоклонию. Повреждение может возникнуть в результате:

• инсульта
• травмы головы или спинного мозга
• опухоли головного мозга
• печеночной или почечной недостаточности
• кислородного голодания
• отравления

Миоклонус может развиться как симптом других заболеваний , в том числе:

Многие люди, страдающие эпилепсией, страдают миоклонусом.Эпилепсия влияет на электрические сигналы в головном мозге, а внезапные скачки электрической активности вызывают мышечные подергивания, судороги и кратковременную потерю сознания.

Триггеры могут быть разными. Мышечные подергивания чаще всего возникают при засыпании или пробуждении. Люди, страдающие эпилепсией, чаще испытывают симптомы, когда устают или испытывают стресс.

Некоторые лекарства, включая антибиотики, нейролептики, антидепрессанты и опиаты, могут вызывать миоклонус как побочный эффект.В этом случае врач может порекомендовать попробовать альтернативный препарат.

Противосудорожные препараты, применяемые при эпилепсии, могут облегчить миоклонию.

Если у человека наблюдаются легкие миоклонические припадки, которые длятся несколько секунд, ему может не потребоваться лечение.

Если лекарство неэффективно, врач может порекомендовать инъекции ботокса, чтобы уменьшить мышечные судороги, поскольку ботокс вызывает расслабление мышц.

Если миоклонус является симптомом синдрома беспокойных ног, могут помочь лекарства и некоторые изменения в образе жизни.Человек может получить пользу от массажа, большего количества упражнений, корректировки режима сна и исключения алкоголя из рациона.

Обратитесь к врачу после первого переживания миоклонии. Врач проведет медицинский осмотр и проверит наличие основных проблем со здоровьем.