Миоклонические сокращения: Пароксизмальные неэпилептические нервно-мышечные расстройства — Альфа-Ритм

Судороги у собак – причины и лечение

Что это. Виды

Судороги — это неконтролируемые сознанием сокращения мышц, различные по распространенности, продолжительности и интенсивности, которые носят приступообразный характер. Судороги – это клинический симптом, а не определенное заболевание.

По степени распространения по телу судороги подразделяют на:

• Генерализованные – симметричные судороги,затрагивающие обе половины тела, при этом собака находится в измененном состоянии сознания.
• Очаговые (также называются фокальными или парциальными) – судороги затрагивают только одну сторону тела, они могут быть ограничены одной зоной головы или тела, очень часто остаются незамеченными, могут быть с потерей сознания или без неё.

Могут встречаться также очаговые судороги с вторичной генерализацией, то есть сначала судороги возникают в каком-то одном участке тела, а затем распространяются на все тело и становятся генерализованными.

По форме мышечных сокращений судороги подразделяют на:

• Клонические (встречаются редко) – проявляются как интенсивные мышечные сокращения обычно морды или конечностей.
• Тонические (встречаются редко) – проявляются длительным тонусом мышц, напряженным разгибанием конечностей и позвоночника, из-за чего часто запрокидывается голова, такое положение собаки с выпрямленными конечностями и запрокинутой головой называется опистотонусом.
• Тонико-клонические (встречаются наиболее часто) – это чередование тонического и клоническогопериодов, при этом часто могут встречаться такие симптомы как расширенные зрачки, слюнотечение, непроизвольные дефекация и мочеиспускание.
• Миоклонические (встречаются редко) – это мышечные сокращения одной мышцы или одной мышечной группы, наиболее часто наблюдаются на голове, шее и грудных конечностях.

Причины судорог у собак

Судороги у собак вызываются патологической электрической активностью в головном мозге (Рис.

1), но у этой патологической активности может быть множество причин, как вызванных первичными проблемами в головном мозге, так и заболеваниями других органов.

Рис. 1 Электроэнцефалография головного мозга у собаки в отделении интенсивной терапии после эпистатуса

Причины судорог подразделяются на:

1. Интракраниальные – проблема находится в самом головном мозге.

1.1. Первичная (идиопатическая) эпилепсия – припадки неизвестного происхождения, часто подразумевается наследственная этиология, так как к такому виду эпилепсии предрасположены некоторые породы собак, такие как бернская горная собака, бельгийская овчарка, такса, бордер-колли, золотистый ретривер, кеесхонд, ирландский волкодав, венгерская выжла, бигль, стандартный пудель, лабрадор-ретривер.

1.2. Вторичная эпилепсия – приобретенная, она может возникать вследствие таких причин:

• Дегенеративные заболевания: нейронный липофусциноз, лейкодистрофии, губкообразная энцефалопатия, болезни накопления, множественная системная дегенерация нейронов, врожденное нарушение метаболизма
• Пороки развития (аномалии): лиссэнцефалия, полимикрогирия, гидроцефалия, агенез мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, Киари-подобная мальформация, интракраниальнаяарахноидальная киста (дивертикул)
• Воспалительные или инфекционные заболевания: протозойные (токсоплазмоз, неоспороз), бактериальные, грибковые (криптококкоз, кокцидиомикоз, бластомикоз, гистоплазмоз), вирусные (бешенство, чума плотоядных), риккетсиальные (эрлихиоз), неинфекционные менингоэнцефалиты
• Опухоли
• Сосудистые нарушения
• Травмы

2. Экстракраниальные – проблема находится вне головного мозга

2. 1. Метаболические – возникают как результат нарушения обмена веществ:

• Электролитные нарушения (Натрий, Калий, Магний)
• Эндокринные нарушения
• Заболевания почек и печени
• Гипогликемия
• Нарушения питания (тиамин)

2.2. Интоксикации – возникают в результате отравлений токсинами:

• Дезинфектанты, метилксантины
• Отравления ядами животных (жаб, пауков)
• Тяжелые металлы, пестициды, яды для грызунов, ядовитые растения, лекарства, антифриз
• Столбняк
• 5-гидрокситриптофан

Первая помощь при судорогах у собаки

Если у вашей собаки случился приступ судорог, то, прежде всего, нужно успокоиться самому, чтобы помочь своему питомцу.

Нет необходимости вставлять палку в зубы собаке в судорогах, так как язык у нее не западет, а вот пораниться о палку она сможет. Необходимо обеспечить её безопасной окружающей средой, а именно: снять с кровати на пол и положить на бок, чтобы она не смогла упасть, убрать предметы, о которые собака могла бы пораниться, следить, чтобы она не ударилась об углы мебели. Во время судорог у собаки может быть активное слюнотечение, а также непроизвольная дефекация или мочеиспускание из-за сильного сокращения мышц. Обычно длительность судорожных приступов не превышает нескольких минут, но если судороги продолжаются дольше, чем 5 минут или один приступ судорог заканчивается, а за ним начинается новый, и собака не успевает прийти в сознательное состояние, то необходимо как можно быстрее доставить животное в ветеринарную клинику. Быстродействующие препараты для купирования судорог вводятся внутривенно и не продаются без рецепта, поэтому экстренную помощь при длительных судорогах собаке сможет оказать только ветеринарный врач.

После приступа судорог начинается постиктальный (постсудорожный) период, в течение которого судорог уже нет и животное постепенно начинает приходить в себя. Этот период может длиться от нескольких секунд до нескольких дней, а может и вовсе отсутствовать. В это время собака может вести себя странно, может быть дезориентация, слепота, нарушения походки, нарушения сознания, агрессивное поведение, страх, или наоборот навязчивое желание внимания от владельца и могут проявляться многие другие симптомы. В этот период стоит обеспечить собаке покой.

Если у владельцев есть возможность записать приступ судорог и постиктальный период на видео, то это оказало бы значительную помощь врачу для постановки диагноза и в дальнейшем для назначения лечения собаке. Также важно записать или запомнить, был ли приступ спровоцирован чем-то, была ли собака в сознании во время приступа, как именно проходил приступ, сколько он длился, всё это сможет помочь в лечении питомца.

Обследование

Как можно увидеть из вышесказанного, судороги – это симптом, который могут вызывать огромное количество заболеваний, которые затрагивают как сам головной мозг, так и другие системы организма, поэтому для выяснения основного заболевания необходимо провести тщательную последовательную диагностику.

Прежде всего, ветеринарному врачу важен детальный анамнез жизни и болезни животного, это играет огромную роль в диагностике патологий нервной системы. Дифференциальные диагнозы при судорогах будут зависеть от возраста, пола, породы, перенесенных заболеваний, наследственности, вакцинального статуса, условий содержания и кормления и многого другого.

Врачу важно знать, с какого возраста у собаки начались судороги, с какой периодичностью они случаются, прогрессирует ли течение приступов по тяжести и продолжительности, есть ли какие-то факторы, провоцирующие судороги, как именно протекает приступ, находится ли животное в сознании во время него, как чувствует себя в постсудорожный период и есть ли какие-то проблемы в периоды между судорогами. Если владелец сможет предоставить видео судорожного припадка питомца, то это окажется значительным подспорьем для врача. После сбора анамнеза врач проведет общий клинический и неврологический осмотр собаки.

Чаще всего сначала стараются исключить экстракранильные причины судорог, а затем интракраниальные, только после исключения всех этих причин можно поставить предположительный диагноз первичной или идиопатической эпилепсии.

Прежде всего, проводят минимальный набор исследований, включающий в себя общий клинический и биохимический анализы крови, анализ мочи, глюкозу крови, артериальное давление. В зависимости от полученных результатов далее могут понадобиться более специализированные методы, которые необходимы для диагностики конкретных метаболических нарушений, такие как: аммиак крови, концентрация желчных кислот, исследования гормонов, анализы на инфекции и другие.

После исключения экстракраниальных причин приступают к исключению заболеваний мозга, для этого методами выбора являются магнитно-резонансная томография (МРТ) (Рис. 2) и исследование спинномозговой жидкости (ликвора). Уточнению характера основного заболевания, объективизации присутствия судорожной активности помогает проведение электроэнцефалографии. Все эти виды исследований проводятся под седацией, поэтому перед ними обязательно понадобятся результаты анализов крови и УЗИ сердца.

Рис. 2 МРТ головы собаки с кластерными судорожными припадками. Изображения Т2-ВИ и Т1-ВИ с контрастированием. Стрелками показано новообразование правой обонятельной доли и правой лобной доли коры больших полушарий с кистозным компонентом и сопутствующим перитуморальным отёком.

Лечение судорог у собак

Лечение судорог у собак проводят параллельно с лечением основного заболевания. Противосудорожные средства выбирают, основываясь на состоянии животного, тяжести и частоте судорожных припадков, сопутствующих заболеваниях.

Но применение противосудорожных препаратов требуется не всегда, их начинают применять, если у животного любые судороги, даже легкие, возникают чаще 10 раз в год, либо тяжелые чаще 4 раз в год, либо более одного приступа за сутки.

Если судорожный припадок не заканчивается в течение 5 минут или происходят несколько припадков без восстановления у животного сознания между ними (это называется эпилептический статус), то есть риск отека головного мозга и других угрожающих жизни животного состояний, поэтому в данном случае необходимы экстренные меры для его прекращения, проводимые только в условиях ветеринарной клиники. Несколько судорожных припадков с восстановлением сознания между ними в течение 24 часов называются кластерными судорогами и также требуют незамедлительного лечения.

Для купирования эпилептического статуса и кластерных судорог используется особый протокол, по которому, прежде всего, для немедленного прекращения припадка используется пропофол или бензодиазепины, а также вводится фенобарбитал. А затем уже после прекращения судорог начинают выяснять причину, лежащую в их основе, и переходят на лечение основного заболевания. Животные в таком состоянии требуют интенсивного поддерживающего ухода и наблюдения в условиях отделения интенсивной терапии ветеринарной клиники.

Если же у животного нет кластерных судорог, и оно не находится в эпилептическом статусе, но лечение судорог требуется, то во многих случаях животному понадобится давать противосудорожные препараты пожизненно. Часто противосудорожные препараты не могут полностью убрать судороги, но эффективность лечения заключается в уменьшении тяжести припадков, снижении длительности припадков и уменьшении их частоты. Успех лечения очень сильно зависит от усердия и знаний владельца. Препараты нужно давать строго через определенные промежутки времени, ни в коем случае нельзя резко самостоятельно отменять или уменьшать их дозу, важно вести дневник судорожных припадков.

Основными противосудорожными препаратами для собак являются фенобарбитал, леветирацетам, бромид калия, габапентин, зонисамид, фелбамат, прегабалини бензодиазепины. Иногда для купирования судорог назначается не один препарат, а сразу несколько, этого не стоит пугаться. Ни одно из сочетаний противосудорожных препаратов не является единственно правильным для всех собак, поэтому требуется тщательный их подбор. Для контроля концентрации в крови некоторых препаратов, а соответственно и их эффективной работы, требуется периодическое измерение их содержания в сыворотке, например, это используется для контроля концентрации фенобарбитала в крови. При длительном применении противосудорожных препаратов необходимо также контролировать основные показатели крови для оценки влияния препаратов на организм.

Иногда при отсутствии судорог в течение 1-2 лет противосудорожные препараты постепенно отменяют, обычно отмена занимает около 6 месяцев. Но если судороги возвращаются, то лечение возобновляют.

Судороги – это симптом, который может угрожать жизни собаки, он может возникать при многих заболеваниях, как головного мозга, так и других органов, поэтому требуется длительная диагностика и тщательно подобранное лечение, которые сможет назначить только квалифицированный ветеринарный врач.

Автор статьи:
Ветеринарный врач
Маслова Анна Павловна

Как отказ от решения судоку помог пациенту избавиться от судорог

Страдавший от судорог мышц лица, ног и рук мужчина смог избавиться от болезни после того, как перестал решать судоку. Отдел науки «Газеты.Ru» рассказывает, какая связь существует между снежной лавиной, решением головоломок и мышечными судорогами.

Медицинский журнал JAMA Neurology опубликовал статью группы немецких исследователей, возглавляемых Берендом Феддерсоном из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана. Врачи описывают уникальный случай пациента, который был погребен под снежной лавиной, испытал на себе последствия пятнадцатиминутного кислородного голодания, после чего стал страдать от мышечных судорог и избавился от них, перестав решать головоломки судоку.

Несколько лет назад 25-летний мужчина во время катания на горных лыжах был погребен под снежной лавиной. На протяжении 15 минут его организм пребывал в состоянии гипоксии — пониженного содержания кислорода в органах и тканях тела.

Из-за кислородного голодания в организме происходят необратимые изменения: больше всего страдает центральная нервная система, поражаются ткани сердца, почек и печени.

Мужчину извлекли из-под снега, после чего он был помещен в клинику. Однако, несмотря на все старания врачей, последствия 15-минутного кислородного голодания все же остались: пациент начал страдать от миоклонических судорог мышц рта и ног.

Миоклонические судороги — это резкие внезапные непроизвольные сокращения или подергивания мышцы или группы мышц. Как правило, длятся они несколько секунд, но иногда приступы могут затягиваться, причиняя человеку боль, а в некоторых случаях даже могут повлечь за собой повреждения связок. В случае с пациентом судороги мышц рта начинались тогда, когда он разговаривал, а сокращения мышц ног происходили во время ходьбы.

Для врачей было очевидно, что причиной миоклонических судорог стали именно последствия кислородного голодания — оно провоцирует судороги довольно часто.

Однако усложнилась ситуация спустя несколько недель, после происшествия, когда пациент несколько оправился и стал возвращаться к своим привычным способам проведения досуга. Мужчина начал разгадывать судоку — головоломки, представляющие собой квадрат из 81 клетки, где расставлены несколько цифр. Игроку нужно заполнить пустые клетки цифрами от 1 до 9 так, чтобы в каждой строке, столбце и маленьком квадрате размером 3×3 клетки каждая цифра встречалась только один раз.

После того как пациент стал решать судоку, у него появился еще один симптом — миоклонические судороги в левой руке (стоит отметить, что мужчина — правша).

При этом судороги проявлялись не просто в виде легких сокращений мышц — они были настолько сильными, что рука мужчины непроизвольно двигалась, «подскакивала», а пальцы сгибались и разгибались.

Чтобы выяснить причины такого странного явления, врачи подвергли пациента процедуре электроэнцефалографии — исследованию функционального состояния головного мозга при помощи регистрации его биоэлектрической активности. Этот метод является чрезвычайно чувствительным — он отражает даже самые незначительные изменения в работе как коры мозга, так и его глубинных структур, причем эти изменения могут происходить на протяжении миллисекунд.

В результате процедуры врачи выяснили: в момент, когда пациент начинает решать судоку, происходит резкое изменение работы теменной доли коры больших полушарий мозга. Теменная доля включает в себя две части: соматосенсорную кору, которая отвечает за пространственное восприятие и кодирование информации, а также теменную ассоциативную кору, которая получает разные типы информации (зрительную, слуховую, сенсорную) от органов чувств человека. В функции теменной доли входит в том числе и способность головного мозга постоянно осознавать положение и движение мышц различных частей тела, благодаря которой человек может выполнять координированные движения с закрытыми глазами.

На первый взгляд связи между решением судоку и пространственным положением тела нет. Однако врачи также выяснили, что

пациент при решении головоломки рассматривал ее не как рисунок на плоскости листа бумаги, а как объемное изображение — именно поэтому, из-за мнимой «трехмерности» судоку, активировалась область мозга, отвечающая за пространственное восприятие информации.

В результате кислородного голодания, которому подвергся мужчина, она была повреждена, вследствие чего и возникали миоклонические судороги левой руки. Как утверждают авторы исследования, аналогичный решению судоку эффект могут вызывать и другие задания, выполнение которых требует визуально-пространственного восприятия информации, например, сортировка случайного набора чисел в определенном порядке. Простое чтение, письмо или счет такого действия на головной мозг не оказывают.

Другие исследования головного мозга, проведенные при помощи магнитно-резонансной томографии, патологий в работе головного мозга не выявили. Врачи смогли помочь пациенту только одним способом — посоветовав ему не решать судоку. Совет помог: мужчина не испытывает судорог левой руки уже около пяти лет.

Гемифациальный спазм (лицевой гемиспазм) — лечение, симптомы, причины, диагностика

Гемифациальный спазм впервые был описан Гауэрсом в 1884 году, и представляет собой сегментарный миоклонус мышц, иннервируемых лицевым нервом. Заболевание возникает в возрасте 50-60 лет, почти всегда с одной стороны, хотя иногда, в тяжелых случаях, бывает и двустороннее поражение. Гемифациальный спазм обычно начинается с коротких клонических движений круговой мышцы глаза и в течение нескольких лет охватывает и другие мышцы лица (лобную, подкожную, скуловую и др.).

Клонические движения постепенно прогрессируют до устойчивых тонических сокращений вовлеченных мышц. Хроническое раздражение лицевого нерва или ядра(что считается основной причиной гемифациального спазма) может возникать из-за различных причин.

Мускулатура лица подвержена таким же двигательным расстройствам, как и мышцы конечностей или туловища. Миоклонус, дистония и другие двигательные нарушения проявляются в виде конкретных синдромов в лицевой мускулатуре. Четкое понимание механизма развития нарушений позволяет провести правильную диагностику и подобрать адекватное лечение.

Причины гемифациального спазма включают: компрессию сосудов, компрессию нерва объемными образованиями, поражения ствола мозга при инсульте или рассеянном склерозе и вторичные причины, такие как травма или паралич Белла.

Хотя существуют различные методы лечения черепно-лицевых двигательных расстройств, хемоденервация с помощь ботулинического токсина оказалась очень эффективной для лечения этих расстройств, превосходя в некоторых случаях, как медикаментозное лечение, так и хирургическое лечение.

Раздражение ядра лицевого нерва, как полагают, приводит к повышенной возбудимости ядра, в то время как раздражение проксимального отдела нерва может привести к эфаптической трансмиссии в пределах лицевого нерва. Такой механизм объясняет ритмичные, непроизвольные миоклонические сокращения, которые наблюдаются при гемифациальном спазме.

Компрессионные повреждения (например, опухоль, артериовенозная мальформация, болезнь Педжета) и некомпрессионные поражения (например, инсульт, рассеянный склероз, базилярный менингит) могут проявляться гемифациальным спазмом. Большинство случаев гемифациального спазма, которые раньше считались идиопатическими, вероятно, были вызваны аномалией кровеносных сосудов и компрессией лицевого нерва в пределах мосто-мозжечкового угла.

Эпидемиология

Гемифациальный спазм встречается у людей разных рас с одинаковой частотой. Существует некоторое преобладание этого заболевания у женщин. Идиопатический гемифациальный спазм, как правило, развивается на пятом или шестом десятилетии жизни. Развитие гемифациального спазма у пациентов моложе 40 лет является необычным, и часто является симптомом неврологического заболевания (например, рассеянного склероза).

Симптомы

Непроизвольные движения мышц лица является единственным симптомом гемифациального спазма. Усталость, тревога или чтение могут ускорить движения. Спонтанный гемифациальный спазм проявляется лицевыми спазмами, которые представляют собой миоклонические судороги и аналогичны сегментарным миоклонусам, которые могут возникать и в других частях тела. Постпаралитический гемифациальный спазм, например после паралича Белла, проявляется как синкинезия лица и контрактура.

Существует ряд состояний похожих на гемифациальный спазм.

Спазм жевательной мышцы

Гемиспазм жевательной мышцы аналогичен гемифациальному спазму и возникает при раздражением моторного тройничного нерва. Это редкое состояние,представляющее собой сегментарный миоклонус, и проявляющееся односторонними непроизвольными сокращениями мышц,иннервируемых тройничным нервом (жевательных). Как и при гемифациальном спазме, гемиспазм жевательной мышцы хорошо лечится с помощью медикаментов и ботулинического токсина. Кроме того, есть свидетельства того, что в некоторых случаях может быть эффективно хирургическое лечение.

Миоклонические движения

Миоклонические движения в лицевой мускулатуре могут также возникать при поражениях головного мозга или ствола мозга. Они отличаются от гемифациального спазма распределением аномальных движений (более генерализованные, возможно, двусторонние), и могут быть диагностированы методами нейрофизиологии.Методы визуализации могут выявить более глубокие причины. Центральный миоклонус неплохо поддается противосудорожной терапии.

Оромандибулярная дистония

Оромандибулярная дистония — это мышечная дистония, влияющая на нижнюю мускулатуру лица, преимущественно челюсти, глотку и язык. Если оромандибулярная дистония встречается в сочетании с блефароспазмом, то это называется синдромом Меджа.

Ботулинотерапия наиболее эффективна при лечении оромандибулярной дистонии. Медикаменты также в определенной степени применяются для оромандибулярной дистонии.

Краниофациальный тремор

Краниофациальный тремор может быть ассоциирован с эссенциальным тремором, болезнью Паркинсона, дисфункцией щитовидной железы, нарушениями электролитного баланса. Это состояние редко возникает изолированно. Фокальные моторные приступы необходимо иногда отличить от других двигательных лицевых расстройств, в частности, гемифациального спазма. Постиктальная слабость и более активное вовлечение нижней части лица являются отличительными чертами фокальных моторных приступов.

Хорея лица

Фациальная хорея возникает в контексте системного двигательного расстройства (например, болезнь Хантингтона, хорея Сиденхема). Хорея является эпизодически возникающим комплексом движений без паттерна. Похожее состояние, спонтанная орофациальная дискинезия, возникает у пожилых людей без зубов. Как правило, установка протезов дает хороший эффект.

Тики

Тики лица представляют собой короткие, повторяющиеся, скоординированные самопроизвольные движения, сгруппированных мышц лица и шеи. Тики могут возникать физиологически или в связи с диффузной энцефалопатией. Некоторые лекарства (например, противосудорожные препараты, кофеин, метилфенидат, антипаркинсонические препараты) могут быть причиной тиков. Единичные, повторяющиеся, стереотипные движения являются характерными для тиков.

Миокимия лица

Фациальная миокимия проявляется червеобразными подергиваниями под кожей, часто с волнообразным распространением. Это состояние отличается от других аномальных движений лица характерными разрядами на ЭМГ, представляющими собой короткие, повторяющиеся всплески потенциалов двигательных единиц в диапазоне 2-60 Гц, с периодами молчания до нескольких секунд. Миокимия лица может возникнуть при любом процессе в стволе головного мозга. Большинство случаев миокимии лица идиопатические, и излечиваются самостоятельно в течение нескольких недель.

Диагностика

Ранние случаи гемифациального спазма иногда бывает трудно отличить от миокимии лица, тиков или миоклонусов причиной, которых могут быть патологические процессы в коре головного мозга или стволе. В таких случаях, наиболее ценным диагностическим методом служит нейрофизиологическое тестирование.

Широкая и вариабельная синкинезия при тестах на моргание и высокочастотные разряды на электромиографии (ЭМГ) с соответствующими клиническими проявлениями являются диагностическими критериями гемифациального спазма. Стимуляция одной ветви лицевого нерва может распространиться и вызвать реакцию в мышце, иннервируемой другой веткой. Синкинезия отсутствует при эссенциальном блефароспазме, дистонии или эпилепсии. Игольчатая миография показывает, нерегулярные, короткие, высокочастотные всплески потенциалов (150-400 Гц) моторных единиц, которые коррелируют с клинически наблюдаемыми движениями лица.

Методы визуализации

Магнитно-резонансная томография является методом диагностического выбора, когда есть необходимость исключить компрессионное воздействие. Ангиография церебральных сосудов,как правило,имеет небольшую ценность для диагностики гемифациального спазма. Эктазированные кровеносные сосуды редко идентифицируются, и эти находки (изменения) в сосудах бывает трудно коррелировать с воздействием на нерв. Выполнение ангиографии и / или магнитно-резонансной ангиографии, как правило, применяется для выполнения хирургической сосудистой декомпрессии.

Лечение

Для большинства пациентов с гемифациальным спазмом, методом выбора является введение ботулинического токсина под контролем электромиографии (ЭМГ). Хемоденервация безопасна и дает хороший лечебный эффект у большинства пациентов, особенно у тех, у кого есть устойчивые сокращения. Исчезновение спазмов происходит через 3-5 дней после инъекции и длится около 6 месяцев.

Лекарства, используемые в лечении гемифациального спазма включают карбамазепин и бензодиазепины (для некомпрессионных поражений). Карбамазепин, бензодиазепины, баклофен также могут быть использованы у пациентов, которые отказываются от инъекций ботулотоксина. Компрессионные повреждения необходимо лечить оперативными методами. Микроваскулярная хирургическая декомпрессии может быть эффективна для тех пациентов, которые не реагируют на инъекции ботулинического токсина.

Инъекции ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина проводятся под контролем ЭМГ. Побочные эффекты инъекций токсина (например, асимметрия лица, птоз, слабость лицевых мышц), как правило, являются временными. Большинство пациентов отмечают хороший лечебный эффект от введения токсина. Медикаменты могут быть использованы в начале развития гемифациального спазма или у пациентов, которые отказываются от введения ботулинического токсина.

Из медикаментов наиболее эффективны такие препараты, как карбамазепин и бензодиазепины (например, клоназепам). Часто, эффективность лекарства снижается с течением времени, что требует более активного лечения.

Хирургическая декомпрессия применяется в случае наличия компрессионного воздействия на нерв.

Обзор миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия включает миоклонические припадки. Для них характерны миоклонические подергивания, внезапные, непреднамеренные сокращения мышц.

Существует несколько типов миоклонической эпилепсии, все из которых обычно начинаются в детстве, обычно вызваны генетическими факторами и могут также вызывать когнитивные проблемы и проблемы развития. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — наиболее распространенная форма этого состояния.

Диагностика миоклонических приступов основывается на описании приступов, а также на связанных с ними моделях электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Эти типы эпилепсии можно лечить с помощью рецептурных противосудорожных препаратов и с помощью интервенционных процедур, но они с меньшей вероятностью поддаются полному контролю, чем другие типы приступов1.

Симптомы

Миоклонические припадки обычно начинаются в раннем детстве и чаще всего возникают незадолго до засыпания или после пробуждения, хотя они могут возникать и в другое время дня.

Если у вас миоклонические припадки, вполне вероятно, что вы также испытаете по крайней мере еще один тип припадков. Хотя ниже представлены классические симптомы всех типов миоклонической эпилепсии, существуют дополнительные, связанные с конкретными формами и причинами.

Миоклонические толчки

Миоклонус, также описываемый как миоклонические подергивания, представляет собой быстрые непроизвольные сокращения мышц. Некоторые люди регулярно испытывают один или два миоклонических рывка при засыпании, не переходя в припадок.

Миоклонус также может возникать из-за нескольких заболеваний позвоночника или нервов. Иногда миоклонус может возникать в результате электролитных или гормональных изменений. В некоторых ситуациях миоклонические судороги могут возникать всего несколько раз на протяжении всей жизни человека.

Миоклонические припадки

Миоклонические припадки, как правило, повторяются в течение многих лет. Они чаще встречаются в детстве и юности и часто улучшаются в зрелом возрасте.

Миоклонический приступ обычно длится несколько секунд и выглядит как внезапное повторяющееся рывковое движение, которое может затрагивать руку, ногу или лицо. Иногда миоклонические приступы могут поражать обе стороны тела или более чем одну часть тела, например руку и ногу.

Мышечные движения при миоклонических припадках характеризуются быстрой повторяющейся скованностью и расслаблением. Во время миоклонического приступа у вас, возможно, уменьшились произвольные движения тела и снизился уровень сознания.

Миоклонические приступы обычно не вызывают полной потери сознания или сильной тряски или подергивания, как при генерализованном тонико-клоническом приступе.

Миоклоническим припадкам может предшествовать аура или ощущение, что припадок вот-вот случится. После миоклонического приступа вы можете чувствовать усталость или сонливость, но это не всегда так.

Виды и причины

Миоклонические припадки вызваны аномальной электрической активностью в головном мозге, которая запускает движения миоклонических мышц. Часто они усугубляются усталостью, алкоголем, лихорадкой, инфекциями, световой стимуляцией или стрессом.

JME является наиболее распространенным типом миоклонической эпилепсии 3, а также существует ряд прогрессирующих миоклонических эпилепсий, которые являются редкими неврологическими состояниями. Кроме того, несколько синдромов эпилепсии вызывают приступы более одного типа, включая миоклонические приступы.

Каждая из миоклонических эпилепсий имеет свою причину, и были идентифицированы многие генетические факторы, ответственные за миоклонические эпилепсии.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

JME обычно является наследственным заболеванием, хотя у некоторых людей с ним вообще нет выявленных генетических мутаций. Наиболее сильно это связано с дефектом гена GABRA1, который кодирует субъединицу 1, важную часть рецептора ГАМК в головном мозге.

ГАМК — это естественный тормозящий нейромедиатор, регулирующий деятельность мозга. Этот дефект приводит к изменениям и уменьшению количества рецепторов ГАМК, что делает мозг слишком возбудимым, что приводит к судорогам.

Наследование дефекта в гене GABRA1 считается аутосомно-доминантным, что означает, что у ребенка, унаследовавшего дефект от одного из родителей, вероятно, разовьется JME.

JME также может быть вызван мутациями в гене EFHC1, который предоставляет инструкции по созданию белка, регулирующего активность нейронов в головном мозге. Несколько других мутаций были связаны с JME, но связи не так согласованы, как с генами GABRA1 и EFHC1.

В целом, у людей с JME вероятность иметь членов семьи с эпилепсией выше среднего.

У маленьких детей в раннем детстве часто бывают абсансы, которые могут остаться незамеченными. Фактически, миоклонические приступы также могут не распознаваться годами из-за их времени и продолжительности.

Когда приступы начинают возникать в течение дня, их сначала можно принять за тики или синдром Туретта, но в конечном итоге они распознаются как приступы из-за ритмичной повторяемости движений.

Многие люди с JME также испытывают генерализованные тонико-клонические приступы (ранее называемые grand mal эпилептическими припадками). Частота припадков при JME может улучшаться в зрелом возрасте, но припадки, как правило, возникают в течение всей жизни, что требует лечения на протяжении всей жизни.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Ряд синдромов эпилепсии вызывает миоклонические припадки, и их часто классифицируют как прогрессирующую миоклоническую эпилепсию.

Каждый из этих синдромов прогрессирующей миоклонической эпилепсии вызывает набор признаков и симптомов, а также характерное прогрессирование и прогноз.

Все они имеют несколько общих черт, в том числе несколько типов приступов, трудно поддающиеся контролю приступы, а также непрерывное обучение, нарушения развития и физические нарушения.

Миоклонические приступы обычно улучшаются в зрелом возрасте, в то время как другие типы приступов, такие как генерализованные тонико-клонические приступы, обычно ухудшаются в зрелом возрасте.

Синдромы эпилепсии, которые подпадают под категорию прогрессирующих миоклонических эпилепсий, включают:

Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 1 (EPM1), болезнь Унверрихта-Лундборга

Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми миоклоническими припадками в детском возрасте, генерализованными тонико-клоническими припадками, проблемами равновесия и трудностями в обучении.

Это вызвано мутациями, удлиняющими ген CSTB. Люди с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 2 (EPM2A), болезнь Лафора

Это редкое наследственное метаболическое состояние, характеризующееся миоклоническими припадками, генерализованными тонико-клоническими припадками, сильной тенденцией к припадкам в ответ на мигание света.

Обычно это вызвано мутацией в генах EPM2A или NHLRC1, которые обычно помогают выживанию нейронов в головном мозге.

Может произойти потеря зрения и серьезная неспособность к обучению, и ожидается, что люди с этим заболеванием выживут примерно через 10 лет после постановки диагноза.

Митохондриальная энцефаломиопатия

Ряд редких наследственных заболеваний, митохондриальные заболевания нарушают способность организма вырабатывать энергию. Эти состояния обычно начинаются с симптомов низкой энергии и миопатии (мышечного заболевания), но они также могут вызывать энцефалопатию или дисфункцию мозга.

Симптомы включают сильную мышечную слабость, проблемы с координацией и равновесием, а также несколько типов припадков, в частности миоклонические припадки.

Диагноз часто можно подтвердить с помощью биопсии мышц и метаболических нарушений в крови, таких как повышенное содержание молочной кислоты. Иногда генетическое тестирование также может быть полезным, в зависимости от того, был ли обнаружен генетический дефект.

Болезнь Баттена, нейрональный цероидный липофусциноз

Это группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными проблемами равновесия, дефицитом обучения, потерей зрения и множественными типами судорог. Это может произойти у младенцев, детей, подростков или взрослых.

Дети, у которых развивается это заболевание в раннем детстве, обычно не выживают более 10 лет после постановки диагноза, в то время как взрослые, у которых развивается это заболевание, могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Считается, что он является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы развить заболевание. Этот тип аутосомно-рецессивного наследования также означает, что родители, являющиеся носителями болезни, могут не знать, что они являются носителями.

Этот генетический дефект вызывает нарушение работы лизосом — структур, выводящих отходы из организма. Эти отходы нарушают нормальное функционирование мозга, что приводит к появлению симптомов.

Синдромы эпилепсии

Некоторые синдромы эпилепсии характеризуются паттернами проблем с развитием и припадками, включая миоклоническую эпилепсию.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) — это неврологическое расстройство, характеризующееся многими типами припадков, тяжелой неспособностью к обучению и существенными физическими ограничениями. Приступы LGS, как известно, трудно поддаются лечению, и многие стратегии, включая кетогенную диету и хирургию эпилепсии, обычно рассматриваются для LGS.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание — это нарушение развития нервной системы, которым страдают молодые девушки.

Он характеризуется коммуникативными и поведенческими проблемами, похожими на аутистические, и множественными типами припадков, включая миоклонические припадки. Преднамеренная задержка дыхания часто вызывает судороги.

Синдром Драве

Синдром Драве — тяжелое нарушение психического развития, характеризующееся несколькими типами приступов, включая миоклонические припадки, проблемы с равновесием и дефицит обучаемости.

Припадки часто усугубляются лихорадкой и инфекциями, но могут возникать и при отсутствии триггеров.

Диагностика

Диагностика миоклонических приступов начинается с описания приступов. Если вы сообщите своему врачу или лечащему врачу, что у вас возникают короткие повторяющиеся подергивания с потерей сознания или без нее, вам, вероятно, придется пройти несколько тестов, направленных на диагностику эпилепсии.

Другие диагностические соображения, помимо миоклонических приступов, включают тики, двигательное расстройство, нервно-мышечное заболевание или неврологическое состояние, такое как рассеянный склероз.

Если ваш врач определит, что у вас миоклонические судороги, вам могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы определить причину. Диагностика конкретного эпилептического синдрома, который может быть причиной миоклонических припадков, часто зависит от других симптомов, а также от анализов крови и генетических тестов.

Анализы крови и поясничная пункция

Эпилепсия не диагностируется специально на основании анализов крови или люмбальной пункции, но эти тесты часто проводятся, чтобы определить, есть ли у вас инфекция или нарушение электролитного баланса, которое может вызвать приступ и которое необходимо лечить.

Визуализация мозга

Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) или компьютерная томография головного мозга (КТ) могут выявить анатомические аномалии, характерные для синдромов эпилепсии.

Кроме того, можно выявлять и лечить травматические повреждения, опухоли, инфекции и инсульты, которые могут вызвать судороги.

ЭЭГ и ЭЭГ без сна

ЭЭГ — это тест мозговых волн, который определяет судорожную активность в головном мозге. Миоклонус считается приступом, когда он сопровождается изменениями на ЭЭГ. ЭЭГ без сна особенно полезна при миоклонических припадках, поскольку припадки часто возникают непосредственно перед сном или после него.

ЭЭГ при JME может показывать характерную картину во время приступов (иктальная ЭЭГ) и между приступами (интериктальная ЭЭГ).

Иктальный паттерн ЭЭГ описывается как полиспайки от 10 до 16 Гц (Гц), в то время как интериктальный ЭЭГ представляет собой обобщенный (по всему мозгу) паттерн спайков и волн от 3 до 6 Гц.

Паттерны ЭЭГ для других типов миоклонической эпилепсии согласуются с каждым синдромом-специфическим паттерном ЭЭГ. Например, в случае LGS наблюдается интерктальный медленный всплеск и волна.

Генетическое тестирование

JMA и несколько синдромов прогрессирующей эпилепсии, характеризующиеся миоклоническими припадками, связаны с известными генетическими мутациями.

Поскольку синдромы эпилепсии реагируют на определенные лекарства и стратегии лечения, генетическое тестирование может помочь в планировании лечения. Выявление этих синдромов помогает семьям понять прогноз, а также может помочь в планировании семьи.

Уход

Есть несколько вариантов лечения миоклонических припадков. План лечения, как правило, довольно сложен по нескольким причинам.

Миоклонические припадки часто трудно поддаются лечению, а частое присутствие других типов припадков, с которыми также необходимо бороться, еще больше усложняет ситуацию.

В идеале считается, что лучше принять одно противосудорожное лекарство в переносимой дозе, чтобы ограничить побочные эффекты, но иногда требуется несколько противосудорожных препаратов для уменьшения судорог.

К наиболее часто используемым противосудорожным средствам для профилактики миоклонических припадков относятся:

• Депакот (вальпроевая кислота)

• Кеппра (леветирацетам)

• Топамакс (топирамат)

• Зонегран (зонисамид)

Миоклонические припадки, как правило, непродолжительны и редко переходят в эпилептический судорожный статус, требующий неотложного вмешательства.

Некоторые другие методы лечения включают кетогенную диету, хирургию эпилепсии и противосудорожные устройства, такие как стимулятор блуждающего нерва. Обычно при трудноизлечимой эпилепсии требуется комбинация лечебных стратегий.

Слово от Verywell

Какими бы короткими они ни были, миоклонические припадки могут пугать. Принятие мер по их предотвращению и обеспечению безопасности в случае их возникновения может иметь большое значение для того, чтобы помочь вам и вашей семье почувствовать себя лучше.

Лучше избегать приподнятых спальных мест, например, двухъярусных кроватей. Установите будильник для своего ребенка (или для себя), чтобы напомнить ему принять лекарство и предупредить его о том, когда пора идти спать, чтобы он мог нормально отдохнуть.

Что такое миоклонический рывок?

Миоклонический толчок — это непроизвольное подергивание мышцы или мышц. Это часто происходит до того, как человек заснул, и, как правило, безвредно, но это также может быть симптомом серьезного заболевания. Подергивание — это либо результат сокращения мышц, либо его сокращение. Положительный миоклонус называется сокращением, а отрицательный миоклонус — расслаблением.

Миоклонус относится к симптому, а не к заболеванию, и миоклоническая активность может возникать у здоровых людей без каких-либо других последствий для здоровья. Когда происходит миоклонический рывок до того, как человек засыпает, это похоже на гипнический рывок. Были проведены исследования относительно того, почему происходят эти подергивания, без каких-либо убедительных результатов. Некоторые врачи говорят, что миоклоническое подергивание — это способ, которым организм выделяет один последний заряд энергии перед тем, как в течение следующих нескольких часов успокаиваться. Другие считают, что гипнотические толчки — это естественная реакция организма на расслабление мышц, когда тело готовится отпустить.

Миоклонические толчки могут возникать нечасто, случайным образом или по регулярному закону. Некоторые люди, которые испытывают эти подергивания, обнаруживают, что их мышцы разрываются в миоклонический толчок каждые 30 секунд в течение нескольких часов. Другие люди могут испытывать такой рывок один раз за ночь и никогда не почувствуют его снова. Миоклонический толчок связан с доисторическими архетипами, что объясняет ощущение падения, которое приводит к резкой реакции организма. Миоклонический толчок иногда сопровождается либо сном, либо видением падения с дерева или спуска с холма, и получаемый в результате подергивание является естественным механизмом для тела справиться с этим ощущением.

Помимо рывка сна, другой тип миоклонического рывка — икота. Икота нарушает регулярное движение диафрагмы, которая отправляет систему организма в результате спазма, известного как икота. Конечно, икота совершенно естественна и не о чем беспокоиться. Однако часто миоклонические толчки могут быть признаком неврологического или периферического заболевания, такого как рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и эпилепсия.

В тяжелых случаях миоклонуса повседневная деятельность человека, такая как движение и речь, может быть нарушена. Миоклонические судороги могут возникать у пациентов с эпилепсией, а другие заболевания, такие как болезнь Паркинсона и Альцгеймера, могут возникать в результате поражения коры, подкорки или спинного мозга и усугубляются миоклоническими рывками. Когда миоклонический толчок не является симптомом заболевания, он не требует специального лечения или ухода. Когда пациент начинает испытывать симптомы чего-то более серьезного, такие препараты, как барбитураты, фенитоин и примидон, могут замедлять работу нервной системы и держать болезнь в страхе.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Икота – непроизвольные миоклонические сокращения диафрагмы

Икота – непроизвольные миоклонические сокращения диафрагмы и межреберных мышц, имитирующие форсированный вдох. Внезапное закрытие дыхательных путей надгортанником перекрывает поток воздуха и вызывает характерный звук. Непродолжительная икота иногда возникает у здоровых людей после обильного приема пищи, употребления охлажденных напитков и алкоголя, иногда при волнении. Длительная изнуряющая икота может быть вызвана поражениями ЦНС, в частности энцефалитом, метаболическими расстройствами (при диабетической, уремической или печеночной коме), интоксикациями (алкоголем, барбитуратами, миорелаксантами, бензодиазепинами), инсультом, черепно‑мозговой травмой, артериовенозными мальформациями. Икота может быть грозным признаком нарастающей внутричерепной гипертензии или объемного образования задней черепной ямки. Причинами икоты могут быть также сдавление корешка CIV грыжей межпозвонкового диска, опухоли шеи, опухоль средостения, лимфогранулематоз или саркоидоз, опухоль пищевода или легких, дивертикул пищевода, рефлюкс‑эзофагит, ларингобронхит, медиастинит, инфаркт миокарда, заболевания органов брюшной полости (гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, кишечная непроходимость, поддиафрагмальный абсцесс, панкреатит, заболевания желчевыделительной системы, опухоли желудка, поджелудочной железы, печени), глаукома. У молодых женщин икота иногда имеет психогенную природу.

Тщательный сбор анамнеза и осмотр, данные дополнительных методов исследования (ренттгенография грудной клетки, ультразвуковое исследование брюшной полости, эзофагогастродуоденоскопия, компьютерная томография головного мозга) позволяют исключить серьезное заболевание, которое могло послужить причиной икоты. Часто икота прекращается в течение нескольких часов, но иногда сохраняется в течение нескольких недель, месяцев и даже лет.

Лечение  прежде всего предполагает воздействие на основное заболевание. Часто икоту можно купировать с помощью простых приемов: больному предлагают сделать несколько глотательных движений или проглотить кусочек сахара, задержать дыхание после глубокого вдоха, перейти с грудного дыхания на диафрагмальное, далеко высунуть язык, вдохнуть дым. Иногда помогает давление на глазные яблоки или точки выхода диафрагмального нерва (над ключицей у края грудино‑ключично‑сосцевидной мышцы). Нередко прибегают к местной анестезии слизистой оболочки носа и ротоглотки или ингаляции углекислого газа или повторному вдыханию воздуха, который больной выдохнул в бумажный пакет. При неэффективности этих процедур применяют лекарственные средства: церукал по 10 – 20 мг внутривенно или внутримышечно, 10 мг внутрь 3 раза в сутки, домперидон (мотилиум) по 20 мг внутрь 3 раза в сутки, 0,5 – 1 мг атропина, 20 мг скополамина подкожно, антацидные средства и блокаторы h3‑рецепторов (ранитидин по 150 мг внутрь 2 раза в сутки). В случае неэффективности этих средств используют пипольфен по 50 – 100 мг внутривенно или внутримышечно, нейролептики (аминазин по 25 – 50 мг внутримышечно, галоперидол по 2,5 – 5 мг внутривенно или внутримышечно), амитриптилин по 50 – 75 мг/сут или противоэпилептические средства – карбамазепин (финлепсин) по 200 – 400 мг 2 раза в сутки, дифенин по 100 мг 3 раза в сутки. При длительной изнуряющей икоте и неэффективности медикаментозных средств иногда прибегают к блокаде или пересечению диафрагмального нерва.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Общая психиатрия››

К судорожным синдромам относятся пароксизмально возникающие и, как правило, столь же внезапно прекращающиеся состояния с судорожными явлениями, сопровождающиеся в большинстве случаев помрачением сознания. Проявление судорожного синдрома крайне разнообразно: от большого развернутого судорожного припадка до рудиментарных ретропульсивных припадков, характеризующихся нистагмоподобными подергиваниями глазных яблок и миоклоническими судорогами век. Тщательное исследование каждого из вариантов судорожного синдрома нередко является решающим для диагностики многих органических заболеваний.

Эпилептический большой припадок. В развитии большого судорожного припадка выделяют несколько фаз. Припадку нередко предшествует аура, но она к фазам судорожного припадка не относится (см. главу Эпилепсия).

Тоническая фаза начинается с внезапной, молниеносной потери сознания и резкой тонической судороги, во время которой больной падает как подкошенный с искаженным гримасой лицом, причем падение совершается чаще всего ничком, реже навзничь или в сторону. Во время падения больной издает своеобразный резкий крик, связанный с судорогой мышц голосовой щели. После падения больной продолжает находиться в состоянии тонической судороги, причем вследствие повышенного тонуса мышц голова запрокидывается назад, руки, согнутые в локтях, прижаты к груди, кисти согнуты, пальцы сжаты в кулак, нижние конечности согнуты в коленях и тазобедренных суставах и прижаты к животу или разведены в стороны и согнуты в коленных суставах. Иногда во время тонической фазы наблюдается иное положение конечностей: руки вытянуты вперед, позвоночник выгибается назад в ретрофлексии, кисти принимают форму «руки акушера». При некоторых положениях конечностей создается угроза переломов: так, резкое разведение в сторону нижних конечностей может привести к перелому шейки бедра, ретрофлексии позвоночника — к перелому поясничных или грудных позвонков и т.д. Обычно наблюдаются прикус языка, прикус внутренней поверхности щеки. Иногда при судорожном сжатии челюстей может произойти травматическая ампутация кончика языка, особенно если тоническая фаза началась во время разговора или если в момент ее развития язык оказался высунутым. В связи с тонической судорогой дыхательной мускулатуры, мускулатуры грудной клетки, брюшного пресса и диафрагмы дыхание приостанавливается и вслед за первоначальной бледностью кожных покровов развивается резкий цианоз; на короткое время прекращается сердечная деятельность. Во время тонической фазы по причине резкого тонического сокращения мускулатуры сфинктеров никогда не бывает непроизвольного мочеиспускания и дефекации; вместе с тем у мужчин нередко происходит эрекция и даже эякуляция семени вследствие тонического сокращения соответствующей мускулатуры. Наблюдается тотальная арефлексия. Утрата сознания весьма выражена, никакие самые сильные и интенсивные раздражители не вызывают ответной реакции (кома). Этим объясняются тяжелые травмы, ожоги, увечья, получаемые больными во время припадка. Продолжительность тонической фазы — до 20—30 с.

Клоническая фаза следует за тонической. Ритмические и симметричные подергивания начинаются в веках и дистальных фалангах пальцев. Нарастая в своей интенсивности, судороги распространяются на мышцы конечностей, туловища, шеи, головы. После такой генерализации судороги затухают.

Амплитуда сгибательно-разгибательных движений верхних конечностей при таких судорогах достаточно большая, нижних — более ограничена. Голова ритмически поворачивается в сторону, глаза вращаются, язык периодически высовывается, нижняя челюсть совершает жевательные движения, на лице возникают разнообразные гримасы, связанные с клонической судорогой жевательной мускулатуры. Во время клонической фазы у больных наблюдаются непроизвольное мочеиспускание, дефекация, а также повышенное потоотделение, гиперсекреция слюны и отделяемого слизистых оболочек бронхов. Выделяющаяся у больных изо рта пенистая жидкость представляет собой смесь накопившейся и сбившейся в полости рта слюны с секретом из бронхов, крови от прикуса языка или слизистой оболочки щеки. К концу клонической фазы, которая продолжается от 1 до 3 мин, частота и амплитуда клонических подергиваний урежаются, начинает восстанавливаться дыхание, уменьшается цианоз. Однако и после завершения клонической фазы у больных могут наблюдаться некоторое повышение мышечного тонуса и задержка дыхания, определяющаяся биохимическими сдвигами в течение припадка.

Фаза помраченного сознания (выход из комы). В одних случаях коматозное состояние с арефлексией, резким расслаблением мускулатуры и потливостью, а также нарушением дыхания сменяется состоянием глубокого оглушения, которое в свою очередь через состояние обнубиляции переходит в ясное сознание или сон, в других оглушение, которому предшествовала кома, трансформируется в сумеречное расстройство сознания с резко выраженным эпилептиформным возбуждением, которое может быть более или менее продолжительным, а в некоторых случаях затягивается до нескольких дней. Вслед за полным выходом из припадка у одних больных отмечается чувство облегчения, иногда сопровождающееся некоторой эйфорией, у других, наоборот, возникает чувство разбитости, повышенной физической и психической утомляемости. Может наблюдаться пониженное настроение с оттенком раздражительности, чувством крайнего неудовольствия, иногда гневливости.

Эпилептическое состояние (status epilepticus). Это серия больших эпилептических припадков, следующих один за другим. Частота припадков бывает нередко настолько велика, что больные не приходят в себя и находятся в коматозном, сопорозном или оглушенном состоянии длительное время. Эпилептическое состояние может длиться от нескольких часов до нескольких суток. Во время эпилептического состояния нередко наблюдаются подъем температуры, учащение пульса, падение АД, резкая потливость, слабость сердечно-сосудистой деятельности, отек легких и мозга. Повышается содержание мочевины в сыворотке крови и белка в моче. Появление перечисленных расстройств — прогностически неблагоприятный признак.

Адверзивный судорожный припадок. Как и классический эпилептический припадок, адверзивный приступ начинается с тонической фазы, однако в этом случае развертывается более медленно и обычно ей не предшествует аура. Своеобразен поворот тела вокруг продольной оси: вначале наблюдается насильственный поворот глазных яблок, затем в ту же сторону поворачиваются голова и весь корпус, больной падает. Наступает клоническая фаза, которая не отличается от таковой большого эпилептического судорожного припадка. Развитие адверзивного припадка связано с органическим поражением лобных долей головного мозга, причем при левосторонней локализации процесса наблюдается более замедленное падение больного, чем при правосторонней.

Парциальный припадок (припадок Браве—Джексона). При таком припадке тоническая и клоническая фазы характеризуются судорогами определенной группы мышц и лишь в части случаев происходит генерализация припадка. Парциальные припадки могут проявляться судорогами мышц только верхней или нижней конечности, мускулатуры лица. Динамика судорог в конечностях всегда имеет проксимальное направление. Так, если припадок развертывается в мышцах рук, тоническая судорога переходит с кисти на предплечье и плечо, рука поднимается и возникает насильственный поворот головы в сторону поднятой руки. Далее развертывается клоническая фаза припадка. Если же припадок начинается с судорог мышц ноги, тонические судороги появляются в мышцах стопы, причем происходит подошвенный сгиб, далее судороги распространяются вверх на голень и бедро, иногда охватывают мускулатуру тела на соответствующей стороне. И, наконец, если припадок имеет лицевую локализацию, рот перекашивается в тонической судороге, затем последняя распространяется на всю мускулатуру лица на соответствующей стороне. Возможна генерализация припадков Браве— Джексона: в этих случаях они чрезвычайно напоминают обычный судорожный припадок; их отличие состоит лишь в том, что имеется преобладание интенсивности судорожных явлений на одной стороне тела. Генерализация парциальных припадков чаще всего сопровождается потерей сознания. Припадки Браве—Джексона нередко возникают сериями и могут заканчиваться вялыми параличами, обычно при локализации органического процесса в передней центральной извилине.

Тонические постуральные припадки. Такие припадки начинаются с мощной тонической судороги, вследствие чего возникают опистотонус, задержка дыхания с явлениями цианоза и больной теряет сознание; этим припадок обычно завершается. Клоническая фаза при этом варианте припадков отсутствует. Тонические постуральные припадки развиваются при поражении стволовой части мозга.

БЕССУДОРОЖНЫЕ (МАЛЫЕ) ПРИПАДКИ

Малые припадки в отличие от больших кратковременны и по клиническим проявлениям крайне разнообразны.

Абсанс. Это кратковременные «выключения» сознания (на 1—2 с). По окончании абсанса, иногда тотчас, возобновляются обычные занятия больного. В момент «выключения» сознания лицо больного бледнеет, принимает отсутствующее выражение. Судорог не бывает. Приступы могут быть одиночными или возникают серией.

Пропульсивные припадки. Несмотря на разнообразие относимых к этим припадкам состояний, им присущ непременный компонент толчкообразного движения вперед — пропульсия. Возникают в возрасте от 1 года до 4—5 лет, обычно у мальчиков, преимущественно в ночное время, без видимых провоцирующих факторов. В более позднем возрасте наряду с пропульсивными припадками часто появляются большие судорожные припадки.

Салам-припадки. Название отражает особенность этих припадков, которые внешне напоминают движения, совершаемые при обычном восточном приветствии. Припадок начинается с тонического сокращения мускулатуры туловища, вследствие чего тело наклоняется, голова поникает, а руки вытягиваются вперед. Больной обычно не падает.

Молниеносные припадки отличаются от салам-припадков лишь более быстрым темпом их развертывания. Клиническая же картина их идентична. Однако вследствие молниеносного развития тонической судороги и резкого движения туловища вперед больные нередко падают ничком.

Клонические пропульсивные припадки характеризуются клоническими судорогами с резким движением вперед, причем пропульсивное движение выражено особенно интенсивно в верхней части тела, вследствие чего больной падает ничком.

Ретропульсивные припадки. Несмотря на разнообразие относимых к ним состояний, этим припадкам присущ непременный компонент толчкообразного движения назад — ретропульсия. Возникает в возрасте от 4 до 12 лет, но чаще в 6—8 лет (позднее пропульсивных), обычно у девочек, преимущественно в состоянии пробуждения. Нередко провоцируются гипервентиляцией и активным напряжением. Никогда не бывают во время сна.

Клонические ретропульсивные припадки — мелкие клонические судороги мускулатуры век, глаз (подъем вверх), головы (запрокидывание), рук (отклонение назад). Больной словно хочет что-то достать позади себя. Как правило, падения не происходит. Реакция зрачков на свет отсутствует, отмечаются потливость и слюнотечение.

Рудиментарные ретропульсивные припадки отличаются от клонических ретропульсивных припадков неразвернутостью: происходят лишь некоторое выпячивание и мелкие нистагмоидные подергивания глазных яблок, а также миоклонические судороги век.

Пикнолепсия — серия ретропульсивных клонических или рудиментарных ретропульсивных клонических припадков.

Импульсивные припадки характеризуются внезапным, молниеносным, порывистым выбрасыванием рук вперед, разведением их в стороны или сближением, вслед за которыми происходит толчкообразное движение туловища вперед. Возможно падение больного навзничь. После падения больной обычно тотчас же встает на ноги. Припадки могут возникать в разном возрасте, но чаще между 14 и 18 годами. Провоцирующие факторы: недостаточный сон, резкое пробуждение, алкогольные эксцессы. Импульсивные припадки бывают, как правило, сериями, следуют непосредственно один за другим или с интервалом в несколько часов.

Миоклонус — Физиопедия

Клинически значимая анатомия [править | править источник]

Миоклонус — это внезапные, короткие, отрывистые, шоковые непроизвольные движения, исходящие от центральной нервной системы и затрагивающие конечности, лицо и туловище. ^[1]

В соответствии с патофизиологическими механизмами миоклонус подразделяется на три основные категории; корковые, подкорковые и спинномозговые. Среди этих трех категорий чаще всего встречается корковый миоклонус. ^[2]

Кортикальный миоклонус [править | править источник]

Кортикальный миоклонус возникает из-за сверхвозбужденного очага в сенсомоторной коре головного мозга. Обычно он затрагивает конечность или лицо и запускается действием намерения.

Подкортикально-ретикулярный миоклонус [править | править источник]

Ретикулярный миоклонус может возникать спонтанно, в ответ на различные периферические раздражители во время произвольных действий. Миоклонические подергивания и имеют тенденцию быть генерализованными миоклоническими подергиваниями.В основном задействованы осевые и проксимальные мышцы, вызывающие сгибание шеи, подъем плеча с разгибанием туловища и колена. ^[3]

Отрицательный (астериксис) миоклонус [править | править источник]

Негативный или звездообразный миоклонус возникает, когда мышечное сокращение внезапно прерывается, и его можно увидеть как в корковых, так и в подкорковых поражениях. Обычно это связано с метаболической или токсической энцефалопатией, ^[4] , но односторонний звездчатый миоклонус может наблюдаться у пациентов с ишемическими или геморрагическими расстройствами, особенно с поражением таламуса. ^[5]

Механизм повреждения / патологического процесса [править | править источник]

Кортикальный миоклонус не является специфическим заболеванием. Это наиболее часто наблюдается в группе заболеваний, таких как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (PME), а также наблюдается при ювенильной миоклонической эпилепсии, постаноксическом миоклонусе, ^[6] кортикобазальной дегенерации, ^[7] болезни Альцгеймера, ^[8] оливопонтоцеребеллярная атрофия, прогрессирующая болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ), метаболическая энцефалопатия, синдром Ретта, ^[9] и целиакия. ^[2]

Миоклонические подергивания обычно являются аритмическими ^[10] (без ритма или регулярности) и могут быть описаны как миоклонус действия (активируется произвольным движением), рефлекторный миоклонус (активируется сенсорной стимуляцией). ^[2]

Ритмичный сегментарный миоклонус и миоклонус ствола мозга сохранялись во время сна. Миоклонические подергивания обычно представляют собой короткие мышечные сокращения (положительный миоклонус), но также могут быть вызваны столь же короткими перерывами в сокращении мышц (отрицательный миоклонус или астериксис (тремор руки при вытянутом запястье)).Другими словами, положительные миоклонические толчки возникают в результате быстрых активных сокращений мышцы или группы мышц. ^[2]

Физиологические характеристики коркового миоклонуса:

1) сопутствующий разряд ЭМГ очень короткой продолжительности (обычно менее 50 мс)

(2) спайк ЭЭГ, предшествующий миоклонусу. Короткий интервал (20 мс в случае миоклонуса руки), локализованный в области контралатеральной центральной области, соответствующей пораженной мышце (около C3 и C4 в случае миоклонуса руки), обнаруживается методом обратного усреднения. ^[11]

^[12]

Важно проверить, появляется ли миоклонус в состоянии покоя, в позе (с вытянутыми руками) или во время действия, и отметить его распределение.

Миоклонус в состоянии покоя указывает на спинномозговой или стволовой источник, тогда как миоклонус, индуцированный действием, указывает на корковое происхождение. Фокальные и мультифокальные подергивания, возникающие при произвольных действиях, характерны для коркового миоклонуса. Сегментарный миоклонус спинного мозга также является очаговым, хотя, в отличие от кортикального миоклонуса, он не индуцируется действием и иногда бывает чувствительным к раздражителям.Генерализованный миоклонус обычно подкорковый (ствол мозга или проприоспинальный миоклонус) или, реже, корковый. Амплитуда миоклонуса значительно варьирует. Очень маленькие, едва заметные дистальные миоклонические судороги (мини-полимиоклонус) типичны для множественной системной атрофии (МСА), тогда как очень большие амплитуды типичны для прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ^[13]

Миоклонус отличается от тиков, потому что последний может контролироваться усилием воли, по крайней мере временно, тогда как миоклонус не может. ^[2]

Классификация миоклонусов основана на его анатомическом происхождении: корковый, подкорковый, спинномозговой и периферический миоклонус. ^[10]

Лечение миоклонии наиболее эффективно, когда можно найти обратимую первопричину, которую можно лечить, например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Если основная причина не может быть вылечена или устранена, лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к потере трудоспособности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии.Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства [править | править источник]

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

• Клоназепам (клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарством, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
• Противосудорожные препараты доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, применяемыми при миоклонии, являются леветирацетам (Keppra, Roweepra, Spritam), вальпроевая кислота (Depakene) и примидон (Mysoline).Пирацетам — еще одно противосудорожное средство, которое оказалось эффективным, но не доступно в Соединенных Штатах. ^[14]

Ритмичный миоклонус можно спутать с тремором. Его частота часто ниже, чем у обычно наблюдаемого тремора, он присутствует в состоянии покоя, существенно не изменяется произвольными движениями и часто сохраняется во время сна. ^[2]

Миоклонус также можно спутать с хореей, особенно если он многоочаговый и асинхронный, но при хореи движения продолжаются в постоянном потоке, случайным образом распределяются по телу и случайным образом распределяются во времени. ^[2]

1. ↑ Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH. Определение и классификация миоклонуса. Adv Neurol. 1986; 43: 1–5.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6} Park HD, Kim HT. Электрофизиологические оценки непроизвольных движений: тремора и миоклонуса. J Mov Disord . 2009. 2 (1): 14–17. DOI: 10.14802 / jmd.09004
3. ↑ Marsden CD, Hallett M, Fahn S.Нозология и патофизиология миоклонии. В: marsden CD, Fahn S, редакторы. Расстройства движения. Издательство Butter -worth & Co; 1981. С. 196–248.
4. ↑ Шибасаки Х. Патофизиология отрицательного миоклонуса и астериксиса. Adv Neurol. 1995. 67: 199–209.
5. ↑ Рио Дж., Монтальбан Дж., Пухадас Ф., Альварес-Сабин Дж., Ровира А., Кодина А. Астериксис, связанный с анатомическими церебральными поражениями: исследование 45 случаев. Acta Neurol Scand. 1995; 91: 377–381.
6. ↑ Obeso JA, Rothwell JC, Marsden CD.Спектр коркового миоклонуса. От очаговых рефлекторных толчков до спонтанной моторной эпилепсии. Головной мозг. 1985; 108: 193–224.
7. ↑ Brunt ER, van Weerden TW, Pruim J, Lakke JW. Уникальный миоклонический паттерн кортикобазальной дегенерации. Mov Disord. 1995; 10: 132–142.
8. ↑ Wilkins DE, Hallett M, Berardelli A, Walshe T., Alvarez N. Физиологический анализ миоклонуса болезни Альцгеймера. Неврология. 1984; 34: 898–903.
9. ↑ Геррини Р., Бонанни П., Пармеджиани Л., Сантуччи М., Пармеджиани А., Сартуччи Ф.Кортикальный рефлекторный миоклонус при синдроме Ретта. Энн Нейрол. 1998. 43: 472–479.
10. ↑ ^{10.0 10.1} Zutt R, Elting JW, Tijssen MAJ. Тремор и миоклонус. Handb Clin Neurol. 2019; 161: 149-165. DOI: 10.1016 / B978-0-444-64142-7.00046-1.
11. ↑ Shibasaki H, Kuroiwa Y. Электроэнцефалографические корреляты миоклонуса. Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1975. 39: 455–463.
12. ↑ Costello DJ, Chiappa KH, Siao P. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с демиелинизирующей периферической невропатией и сохраненным интеллектом: новый синдром.Arch Neurol. 2009. 66 (7): 898–901. Доступно по адресу https://www.youtube.com/watch?v=i7OM4Qw6Vm0]
13. ↑ Кожович М., Кордивари С., Бхатиа К. Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению. Ther Adv Neurol Disord . 2011; 4 (1): 47–62. DOI: 10.1177 / 1756285610395653
14. ↑ Клиника Мэйо. Миоклонус. Доступно по адресу https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/diagnosis-treatment/drc-20350462 (по состоянию на 12 февраля 2020 г.)

Миоклонус — Физиопедия

Клинически значимая анатомия [править | править источник]

Миоклонус — это внезапные, короткие, отрывистые, шоковые непроизвольные движения, исходящие от центральной нервной системы и затрагивающие конечности, лицо и туловище. ^[1]

В соответствии с патофизиологическими механизмами миоклонус подразделяется на три основные категории; корковые, подкорковые и спинномозговые. Среди этих трех категорий чаще всего встречается корковый миоклонус. ^[2]

Кортикальный миоклонус [править | править источник]

Кортикальный миоклонус возникает из-за сверхвозбужденного очага в сенсомоторной коре головного мозга. Обычно он затрагивает конечность или лицо и запускается действием намерения.

Подкортикально-ретикулярный миоклонус [править | править источник]

Ретикулярный миоклонус может возникать спонтанно, в ответ на различные периферические раздражители во время произвольных действий.Миоклонические подергивания и имеют тенденцию быть генерализованными миоклоническими подергиваниями. В основном задействованы осевые и проксимальные мышцы, вызывающие сгибание шеи, подъем плеча с разгибанием туловища и колена. ^[3]

Отрицательный (астериксис) миоклонус [править | править источник]

Негативный или звездообразный миоклонус возникает, когда мышечное сокращение внезапно прерывается, и его можно увидеть как в корковых, так и в подкорковых поражениях. Обычно это связано с метаболической или токсической энцефалопатией, ^[4] , но односторонний звездчатый миоклонус может наблюдаться у пациентов с ишемическими или геморрагическими расстройствами, особенно с поражением таламуса. ^[5]

Механизм повреждения / патологического процесса [править | править источник]

Кортикальный миоклонус не является специфическим заболеванием. Это наиболее часто наблюдается в группе заболеваний, таких как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (PME), а также наблюдается при ювенильной миоклонической эпилепсии, постаноксическом миоклонусе, ^[6] кортикобазальной дегенерации, ^[7] болезни Альцгеймера, ^[8] оливопонтоцеребеллярная атрофия, прогрессирующая болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ), метаболическая энцефалопатия, синдром Ретта, ^[9] и целиакия. ^[2]

Миоклонические подергивания обычно являются аритмическими ^[10] (без ритма или регулярности) и могут быть описаны как миоклонус действия (активируется произвольным движением), рефлекторный миоклонус (активируется сенсорной стимуляцией). ^[2]

Ритмичный сегментарный миоклонус и миоклонус ствола мозга сохранялись во время сна. Миоклонические подергивания обычно представляют собой короткие мышечные сокращения (положительный миоклонус), но также могут быть вызваны столь же короткими перерывами в сокращении мышц (отрицательный миоклонус или астериксис (тремор руки при вытянутом запястье)).Другими словами, положительные миоклонические толчки возникают в результате быстрых активных сокращений мышцы или группы мышц. ^[2]

Физиологические характеристики коркового миоклонуса:

1) сопутствующий разряд ЭМГ очень короткой продолжительности (обычно менее 50 мс)

(2) спайк ЭЭГ, предшествующий миоклонусу. Короткий интервал (20 мс в случае миоклонуса руки), локализованный в области контралатеральной центральной области, соответствующей пораженной мышце (около C3 и C4 в случае миоклонуса руки), обнаруживается методом обратного усреднения. ^[11]

^[12]

Важно проверить, появляется ли миоклонус в состоянии покоя, в позе (с вытянутыми руками) или во время действия, и отметить его распределение.

Миоклонус в состоянии покоя указывает на спинномозговой или стволовой источник, тогда как миоклонус, индуцированный действием, указывает на корковое происхождение. Фокальные и мультифокальные подергивания, возникающие при произвольных действиях, характерны для коркового миоклонуса. Сегментарный миоклонус спинного мозга также является очаговым, хотя, в отличие от кортикального миоклонуса, он не индуцируется действием и иногда бывает чувствительным к раздражителям.Генерализованный миоклонус обычно подкорковый (ствол мозга или проприоспинальный миоклонус) или, реже, корковый. Амплитуда миоклонуса значительно варьирует. Очень маленькие, едва заметные дистальные миоклонические судороги (мини-полимиоклонус) типичны для множественной системной атрофии (МСА), тогда как очень большие амплитуды типичны для прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ^[13]

Миоклонус отличается от тиков, потому что последний может контролироваться усилием воли, по крайней мере временно, тогда как миоклонус не может. ^[2]

Классификация миоклонусов основана на его анатомическом происхождении: корковый, подкорковый, спинномозговой и периферический миоклонус. ^[10]

Лечение миоклонии наиболее эффективно, когда можно найти обратимую первопричину, которую можно лечить, например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Если основная причина не может быть вылечена или устранена, лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к потере трудоспособности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии.Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства [править | править источник]

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

• Клоназепам (клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарством, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
• Противосудорожные препараты доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, применяемыми при миоклонии, являются леветирацетам (Keppra, Roweepra, Spritam), вальпроевая кислота (Depakene) и примидон (Mysoline).Пирацетам — еще одно противосудорожное средство, которое оказалось эффективным, но не доступно в Соединенных Штатах. ^[14]

Ритмичный миоклонус можно спутать с тремором. Его частота часто ниже, чем у обычно наблюдаемого тремора, он присутствует в состоянии покоя, существенно не изменяется произвольными движениями и часто сохраняется во время сна. ^[2]

Миоклонус также можно спутать с хореей, особенно если он многоочаговый и асинхронный, но при хореи движения продолжаются в постоянном потоке, случайным образом распределяются по телу и случайным образом распределяются во времени. ^[2]

1. ↑ Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH. Определение и классификация миоклонуса. Adv Neurol. 1986; 43: 1–5.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6} Park HD, Kim HT. Электрофизиологические оценки непроизвольных движений: тремора и миоклонуса. J Mov Disord . 2009. 2 (1): 14–17. DOI: 10.14802 / jmd.09004
3. ↑ Marsden CD, Hallett M, Fahn S.Нозология и патофизиология миоклонии. В: marsden CD, Fahn S, редакторы. Расстройства движения. Издательство Butter -worth & Co; 1981. С. 196–248.
4. ↑ Шибасаки Х. Патофизиология отрицательного миоклонуса и астериксиса. Adv Neurol. 1995. 67: 199–209.
5. ↑ Рио Дж., Монтальбан Дж., Пухадас Ф., Альварес-Сабин Дж., Ровира А., Кодина А. Астериксис, связанный с анатомическими церебральными поражениями: исследование 45 случаев. Acta Neurol Scand. 1995; 91: 377–381.
6. ↑ Obeso JA, Rothwell JC, Marsden CD.Спектр коркового миоклонуса. От очаговых рефлекторных толчков до спонтанной моторной эпилепсии. Головной мозг. 1985; 108: 193–224.
7. ↑ Brunt ER, van Weerden TW, Pruim J, Lakke JW. Уникальный миоклонический паттерн кортикобазальной дегенерации. Mov Disord. 1995; 10: 132–142.
8. ↑ Wilkins DE, Hallett M, Berardelli A, Walshe T., Alvarez N. Физиологический анализ миоклонуса болезни Альцгеймера. Неврология. 1984; 34: 898–903.
9. ↑ Геррини Р., Бонанни П., Пармеджиани Л., Сантуччи М., Пармеджиани А., Сартуччи Ф.Кортикальный рефлекторный миоклонус при синдроме Ретта. Энн Нейрол. 1998. 43: 472–479.
10. ↑ ^{10.0 10.1} Zutt R, Elting JW, Tijssen MAJ. Тремор и миоклонус. Handb Clin Neurol. 2019; 161: 149-165. DOI: 10.1016 / B978-0-444-64142-7.00046-1.
11. ↑ Shibasaki H, Kuroiwa Y. Электроэнцефалографические корреляты миоклонуса. Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1975. 39: 455–463.
12. ↑ Costello DJ, Chiappa KH, Siao P. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с демиелинизирующей периферической невропатией и сохраненным интеллектом: новый синдром.Arch Neurol. 2009. 66 (7): 898–901. Доступно по адресу https://www.youtube.com/watch?v=i7OM4Qw6Vm0]
13. ↑ Кожович М., Кордивари С., Бхатиа К. Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению. Ther Adv Neurol Disord . 2011; 4 (1): 47–62. DOI: 10.1177 / 1756285610395653
14. ↑ Клиника Мэйо. Миоклонус. Доступно по адресу https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/diagnosis-treatment/drc-20350462 (по состоянию на 12 февраля 2020 г.)

Миоклонус — Физиопедия

Клинически значимая анатомия [править | править источник]

Миоклонус — это внезапные, короткие, отрывистые, шоковые непроизвольные движения, исходящие от центральной нервной системы и затрагивающие конечности, лицо и туловище. ^[1]

В соответствии с патофизиологическими механизмами миоклонус подразделяется на три основные категории; корковые, подкорковые и спинномозговые. Среди этих трех категорий чаще всего встречается корковый миоклонус. ^[2]

Кортикальный миоклонус [править | править источник]

Кортикальный миоклонус возникает из-за сверхвозбужденного очага в сенсомоторной коре головного мозга. Обычно он затрагивает конечность или лицо и запускается действием намерения.

Подкортикально-ретикулярный миоклонус [править | править источник]

Ретикулярный миоклонус может возникать спонтанно, в ответ на различные периферические раздражители во время произвольных действий.Миоклонические подергивания и имеют тенденцию быть генерализованными миоклоническими подергиваниями. В основном задействованы осевые и проксимальные мышцы, вызывающие сгибание шеи, подъем плеча с разгибанием туловища и колена. ^[3]

Отрицательный (астериксис) миоклонус [править | править источник]

Негативный или звездообразный миоклонус возникает, когда мышечное сокращение внезапно прерывается, и его можно увидеть как в корковых, так и в подкорковых поражениях. Обычно это связано с метаболической или токсической энцефалопатией, ^[4] , но односторонний звездчатый миоклонус может наблюдаться у пациентов с ишемическими или геморрагическими расстройствами, особенно с поражением таламуса. ^[5]

Механизм повреждения / патологического процесса [править | править источник]

Кортикальный миоклонус не является специфическим заболеванием. Это наиболее часто наблюдается в группе заболеваний, таких как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (PME), а также наблюдается при ювенильной миоклонической эпилепсии, постаноксическом миоклонусе, ^[6] кортикобазальной дегенерации, ^[7] болезни Альцгеймера, ^[8] оливопонтоцеребеллярная атрофия, прогрессирующая болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ), метаболическая энцефалопатия, синдром Ретта, ^[9] и целиакия. ^[2]

Миоклонические подергивания обычно являются аритмическими ^[10] (без ритма или регулярности) и могут быть описаны как миоклонус действия (активируется произвольным движением), рефлекторный миоклонус (активируется сенсорной стимуляцией). ^[2]

Ритмичный сегментарный миоклонус и миоклонус ствола мозга сохранялись во время сна. Миоклонические подергивания обычно представляют собой короткие мышечные сокращения (положительный миоклонус), но также могут быть вызваны столь же короткими перерывами в сокращении мышц (отрицательный миоклонус или астериксис (тремор руки при вытянутом запястье)).Другими словами, положительные миоклонические толчки возникают в результате быстрых активных сокращений мышцы или группы мышц. ^[2]

Физиологические характеристики коркового миоклонуса:

1) сопутствующий разряд ЭМГ очень короткой продолжительности (обычно менее 50 мс)

(2) спайк ЭЭГ, предшествующий миоклонусу. Короткий интервал (20 мс в случае миоклонуса руки), локализованный в области контралатеральной центральной области, соответствующей пораженной мышце (около C3 и C4 в случае миоклонуса руки), обнаруживается методом обратного усреднения. ^[11]

^[12]

Важно проверить, появляется ли миоклонус в состоянии покоя, в позе (с вытянутыми руками) или во время действия, и отметить его распределение.

Миоклонус в состоянии покоя указывает на спинномозговой или стволовой источник, тогда как миоклонус, индуцированный действием, указывает на корковое происхождение. Фокальные и мультифокальные подергивания, возникающие при произвольных действиях, характерны для коркового миоклонуса. Сегментарный миоклонус спинного мозга также является очаговым, хотя, в отличие от кортикального миоклонуса, он не индуцируется действием и иногда бывает чувствительным к раздражителям.Генерализованный миоклонус обычно подкорковый (ствол мозга или проприоспинальный миоклонус) или, реже, корковый. Амплитуда миоклонуса значительно варьирует. Очень маленькие, едва заметные дистальные миоклонические судороги (мини-полимиоклонус) типичны для множественной системной атрофии (МСА), тогда как очень большие амплитуды типичны для прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ^[13]

Миоклонус отличается от тиков, потому что последний может контролироваться усилием воли, по крайней мере временно, тогда как миоклонус не может. ^[2]

Классификация миоклонусов основана на его анатомическом происхождении: корковый, подкорковый, спинномозговой и периферический миоклонус. ^[10]

Лечение миоклонии наиболее эффективно, когда можно найти обратимую первопричину, которую можно лечить, например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Если основная причина не может быть вылечена или устранена, лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к потере трудоспособности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии.Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства [править | править источник]

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

• Клоназепам (клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарством, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
• Противосудорожные препараты доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, применяемыми при миоклонии, являются леветирацетам (Keppra, Roweepra, Spritam), вальпроевая кислота (Depakene) и примидон (Mysoline).Пирацетам — еще одно противосудорожное средство, которое оказалось эффективным, но не доступно в Соединенных Штатах. ^[14]

Ритмичный миоклонус можно спутать с тремором. Его частота часто ниже, чем у обычно наблюдаемого тремора, он присутствует в состоянии покоя, существенно не изменяется произвольными движениями и часто сохраняется во время сна. ^[2]

Миоклонус также можно спутать с хореей, особенно если он многоочаговый и асинхронный, но при хореи движения продолжаются в постоянном потоке, случайным образом распределяются по телу и случайным образом распределяются во времени. ^[2]

1. ↑ Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH. Определение и классификация миоклонуса. Adv Neurol. 1986; 43: 1–5.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6} Park HD, Kim HT. Электрофизиологические оценки непроизвольных движений: тремора и миоклонуса. J Mov Disord . 2009. 2 (1): 14–17. DOI: 10.14802 / jmd.09004
3. ↑ Marsden CD, Hallett M, Fahn S.Нозология и патофизиология миоклонии. В: marsden CD, Fahn S, редакторы. Расстройства движения. Издательство Butter -worth & Co; 1981. С. 196–248.
4. ↑ Шибасаки Х. Патофизиология отрицательного миоклонуса и астериксиса. Adv Neurol. 1995. 67: 199–209.
5. ↑ Рио Дж., Монтальбан Дж., Пухадас Ф., Альварес-Сабин Дж., Ровира А., Кодина А. Астериксис, связанный с анатомическими церебральными поражениями: исследование 45 случаев. Acta Neurol Scand. 1995; 91: 377–381.
6. ↑ Obeso JA, Rothwell JC, Marsden CD.Спектр коркового миоклонуса. От очаговых рефлекторных толчков до спонтанной моторной эпилепсии. Головной мозг. 1985; 108: 193–224.
7. ↑ Brunt ER, van Weerden TW, Pruim J, Lakke JW. Уникальный миоклонический паттерн кортикобазальной дегенерации. Mov Disord. 1995; 10: 132–142.
8. ↑ Wilkins DE, Hallett M, Berardelli A, Walshe T., Alvarez N. Физиологический анализ миоклонуса болезни Альцгеймера. Неврология. 1984; 34: 898–903.
9. ↑ Геррини Р., Бонанни П., Пармеджиани Л., Сантуччи М., Пармеджиани А., Сартуччи Ф.Кортикальный рефлекторный миоклонус при синдроме Ретта. Энн Нейрол. 1998. 43: 472–479.
10. ↑ ^{10.0 10.1} Zutt R, Elting JW, Tijssen MAJ. Тремор и миоклонус. Handb Clin Neurol. 2019; 161: 149-165. DOI: 10.1016 / B978-0-444-64142-7.00046-1.
11. ↑ Shibasaki H, Kuroiwa Y. Электроэнцефалографические корреляты миоклонуса. Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1975. 39: 455–463.
12. ↑ Costello DJ, Chiappa KH, Siao P. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с демиелинизирующей периферической невропатией и сохраненным интеллектом: новый синдром.Arch Neurol. 2009. 66 (7): 898–901. Доступно по адресу https://www.youtube.com/watch?v=i7OM4Qw6Vm0]
13. ↑ Кожович М., Кордивари С., Бхатиа К. Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению. Ther Adv Neurol Disord . 2011; 4 (1): 47–62. DOI: 10.1177 / 1756285610395653
14. ↑ Клиника Мэйо. Миоклонус. Доступно по адресу https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/diagnosis-treatment/drc-20350462 (по состоянию на 12 февраля 2020 г.)

Миоклонус — Физиопедия

Клинически значимая анатомия [править | править источник]

Миоклонус — это внезапные, короткие, отрывистые, шоковые непроизвольные движения, исходящие от центральной нервной системы и затрагивающие конечности, лицо и туловище. ^[1]

В соответствии с патофизиологическими механизмами миоклонус подразделяется на три основные категории; корковые, подкорковые и спинномозговые. Среди этих трех категорий чаще всего встречается корковый миоклонус. ^[2]

Кортикальный миоклонус [править | править источник]

Кортикальный миоклонус возникает из-за сверхвозбужденного очага в сенсомоторной коре головного мозга. Обычно он затрагивает конечность или лицо и запускается действием намерения.

Подкортикально-ретикулярный миоклонус [править | править источник]

Ретикулярный миоклонус может возникать спонтанно, в ответ на различные периферические раздражители во время произвольных действий.Миоклонические подергивания и имеют тенденцию быть генерализованными миоклоническими подергиваниями. В основном задействованы осевые и проксимальные мышцы, вызывающие сгибание шеи, подъем плеча с разгибанием туловища и колена. ^[3]

Отрицательный (астериксис) миоклонус [править | править источник]

Негативный или звездообразный миоклонус возникает, когда мышечное сокращение внезапно прерывается, и его можно увидеть как в корковых, так и в подкорковых поражениях. Обычно это связано с метаболической или токсической энцефалопатией, ^[4] , но односторонний звездчатый миоклонус может наблюдаться у пациентов с ишемическими или геморрагическими расстройствами, особенно с поражением таламуса. ^[5]

Механизм повреждения / патологического процесса [править | править источник]

Кортикальный миоклонус не является специфическим заболеванием. Это наиболее часто наблюдается в группе заболеваний, таких как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (PME), а также наблюдается при ювенильной миоклонической эпилепсии, постаноксическом миоклонусе, ^[6] кортикобазальной дегенерации, ^[7] болезни Альцгеймера, ^[8] оливопонтоцеребеллярная атрофия, прогрессирующая болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ), метаболическая энцефалопатия, синдром Ретта, ^[9] и целиакия. ^[2]

Миоклонические подергивания обычно являются аритмическими ^[10] (без ритма или регулярности) и могут быть описаны как миоклонус действия (активируется произвольным движением), рефлекторный миоклонус (активируется сенсорной стимуляцией). ^[2]

Ритмичный сегментарный миоклонус и миоклонус ствола мозга сохранялись во время сна. Миоклонические подергивания обычно представляют собой короткие мышечные сокращения (положительный миоклонус), но также могут быть вызваны столь же короткими перерывами в сокращении мышц (отрицательный миоклонус или астериксис (тремор руки при вытянутом запястье)).Другими словами, положительные миоклонические толчки возникают в результате быстрых активных сокращений мышцы или группы мышц. ^[2]

Физиологические характеристики коркового миоклонуса:

1) сопутствующий разряд ЭМГ очень короткой продолжительности (обычно менее 50 мс)

(2) спайк ЭЭГ, предшествующий миоклонусу. Короткий интервал (20 мс в случае миоклонуса руки), локализованный в области контралатеральной центральной области, соответствующей пораженной мышце (около C3 и C4 в случае миоклонуса руки), обнаруживается методом обратного усреднения. ^[11]

^[12]

Важно проверить, появляется ли миоклонус в состоянии покоя, в позе (с вытянутыми руками) или во время действия, и отметить его распределение.

Миоклонус в состоянии покоя указывает на спинномозговой или стволовой источник, тогда как миоклонус, индуцированный действием, указывает на корковое происхождение. Фокальные и мультифокальные подергивания, возникающие при произвольных действиях, характерны для коркового миоклонуса. Сегментарный миоклонус спинного мозга также является очаговым, хотя, в отличие от кортикального миоклонуса, он не индуцируется действием и иногда бывает чувствительным к раздражителям.Генерализованный миоклонус обычно подкорковый (ствол мозга или проприоспинальный миоклонус) или, реже, корковый. Амплитуда миоклонуса значительно варьирует. Очень маленькие, едва заметные дистальные миоклонические судороги (мини-полимиоклонус) типичны для множественной системной атрофии (МСА), тогда как очень большие амплитуды типичны для прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ^[13]

Миоклонус отличается от тиков, потому что последний может контролироваться усилием воли, по крайней мере временно, тогда как миоклонус не может. ^[2]

Классификация миоклонусов основана на его анатомическом происхождении: корковый, подкорковый, спинномозговой и периферический миоклонус. ^[10]

Лечение миоклонии наиболее эффективно, когда можно найти обратимую первопричину, которую можно лечить, например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Если основная причина не может быть вылечена или устранена, лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к потере трудоспособности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии.Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарства [править | править источник]

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии, включают:

• Клоназепам (клонопин), транквилизатор, является наиболее распространенным лекарством, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
• Противосудорожные препараты доказали свою эффективность в уменьшении симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными средствами, применяемыми при миоклонии, являются леветирацетам (Keppra, Roweepra, Spritam), вальпроевая кислота (Depakene) и примидон (Mysoline).Пирацетам — еще одно противосудорожное средство, которое оказалось эффективным, но не доступно в Соединенных Штатах. ^[14]

Ритмичный миоклонус можно спутать с тремором. Его частота часто ниже, чем у обычно наблюдаемого тремора, он присутствует в состоянии покоя, существенно не изменяется произвольными движениями и часто сохраняется во время сна. ^[2]

Миоклонус также можно спутать с хореей, особенно если он многоочаговый и асинхронный, но при хореи движения продолжаются в постоянном потоке, случайным образом распределяются по телу и случайным образом распределяются во времени. ^[2]

1. ↑ Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH. Определение и классификация миоклонуса. Adv Neurol. 1986; 43: 1–5.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6} Park HD, Kim HT. Электрофизиологические оценки непроизвольных движений: тремора и миоклонуса. J Mov Disord . 2009. 2 (1): 14–17. DOI: 10.14802 / jmd.09004
3. ↑ Marsden CD, Hallett M, Fahn S.Нозология и патофизиология миоклонии. В: marsden CD, Fahn S, редакторы. Расстройства движения. Издательство Butter -worth & Co; 1981. С. 196–248.
4. ↑ Шибасаки Х. Патофизиология отрицательного миоклонуса и астериксиса. Adv Neurol. 1995. 67: 199–209.
5. ↑ Рио Дж., Монтальбан Дж., Пухадас Ф., Альварес-Сабин Дж., Ровира А., Кодина А. Астериксис, связанный с анатомическими церебральными поражениями: исследование 45 случаев. Acta Neurol Scand. 1995; 91: 377–381.
6. ↑ Obeso JA, Rothwell JC, Marsden CD.Спектр коркового миоклонуса. От очаговых рефлекторных толчков до спонтанной моторной эпилепсии. Головной мозг. 1985; 108: 193–224.
7. ↑ Brunt ER, van Weerden TW, Pruim J, Lakke JW. Уникальный миоклонический паттерн кортикобазальной дегенерации. Mov Disord. 1995; 10: 132–142.
8. ↑ Wilkins DE, Hallett M, Berardelli A, Walshe T., Alvarez N. Физиологический анализ миоклонуса болезни Альцгеймера. Неврология. 1984; 34: 898–903.
9. ↑ Геррини Р., Бонанни П., Пармеджиани Л., Сантуччи М., Пармеджиани А., Сартуччи Ф.Кортикальный рефлекторный миоклонус при синдроме Ретта. Энн Нейрол. 1998. 43: 472–479.
10. ↑ ^{10.0 10.1} Zutt R, Elting JW, Tijssen MAJ. Тремор и миоклонус. Handb Clin Neurol. 2019; 161: 149-165. DOI: 10.1016 / B978-0-444-64142-7.00046-1.
11. ↑ Shibasaki H, Kuroiwa Y. Электроэнцефалографические корреляты миоклонуса. Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1975. 39: 455–463.
12. ↑ Costello DJ, Chiappa KH, Siao P. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с демиелинизирующей периферической невропатией и сохраненным интеллектом: новый синдром.Arch Neurol. 2009. 66 (7): 898–901. Доступно по адресу https://www.youtube.com/watch?v=i7OM4Qw6Vm0]
13. ↑ Кожович М., Кордивари С., Бхатиа К. Миоклонические расстройства: практический подход к диагностике и лечению. Ther Adv Neurol Disord . 2011; 4 (1): 47–62. DOI: 10.1177 / 1756285610395653
14. ↑ Клиника Мэйо. Миоклонус. Доступно по адресу https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myoclonus/diagnosis-treatment/drc-20350462 (по состоянию на 12 февраля 2020 г.)

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Menkes JH, au., Pine JW и др., Ред. Учебник детской неврологии, 5-е изд. Балтимор, Мэриленд: Уильямс и Уилкинс; 1995: 109-11.

Adams, RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Companies; 1997: 966-67.

БРОШЮРА

Pranzatelli, MR. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия. Национальный детский центр миоклонуса.

Отделение детской неврологии. Медицинская школа Южного Иллинойса, Спрингфилд, Иллинойс: нет данных; н.п.

ОБЗОР СТАТЬИ

Delgado-Escueta AV, Ganesh S, Yamakawa K.Успехи генетики прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Am J Med Genet. 2001; 106: 129-38.

Минасян Б.А. Болезнь Лафора: на пути к клиническому, патологическому и молекулярному синтезу. Pediatr Neurol. 2001; 25: 21-29.

Серратоса Дж. М., Гардинер Р. М., Лехесйоки А. Е. и др. Молекулярно-генетические основы прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Adv Neurol. 1999; 79: 383-98.

Лехесйоки А.Е., Коскиниеми М. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия типа Унверрихта-Лундборга. Эпилепсия. 199; 40 Дополнение 3: 23-28.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Усман Б.М., Райхл А. Прогрессирующие миоклонические эпилепсии. Варианты лечения Curr Neurol. 2002; 4: 3-17.

Пранзателли MR, Tate ED. Хлоралгидрат при прогрессирующей миоклонической эпилепсии: новый взгляд на старое лекарство. Pediatr Neurol. 2001; 25: 385-89.

Manganotti P, Tamburin S, Zanette G, et al. Гипервозбудимые корковые ответы при прогрессирующей миоклонической эпилепсии: исследование TMS. Неврология. 2001; 57: 1793-99.

Уоллес Д.К., Митохондриальные дефекты при нейродегенеративном заболевании.Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2001; 7: 158-66.

Fedi M, Reutens D, Dubeau F и др. Долгосрочная эффективность и безопасность пирацетама при лечении прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Arch Neurol. 2001; 58: 781-86.

Sadzot B, Reznik M, Arrese-Estrada JE, et al. Семейная болезнь Куфа, проявляющаяся как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия. J Neurol. 200; 247: 447-54.

Бен-Менахем Э., Киллерман М., Марклунд С. Функции супероксиддисмутазы и глутатионпероксидазы при прогрессирующей миоклонической эпилепсии.Epilepsy Res. 2000; 40: 33-39.

Ниссенкорн А., Зехария А., Лев Д. и др. Неврологические проявления митохондриальных нарушений. J Child Neurol. 2000; 15: 44-48.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM), Университет Джона Хопкинса.

Миоклоническая эпилепсия Унверрихта и Лундборга. OMIM №: 254800; Последнее обновление: 21.02.02

Эпилепсия, прогрессирующая миоклоническая болезнь 2; ЭПМ2А. OMIM №: 254780; Последнее обновление: 09.05.01

Lehesjoki A.Э, Кальвиайнен Р. Обновлено 18.09.07. Болезнь Унверрихта-Лундборга. В: GeneReviews at Genetests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2008 гг. Доступно на https://www.genetests.org. Доступно 12.07.

Янсен А.С., Андерман А. Обновлено 28.12.07. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип Лафора. В: GeneReviews at Genetests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2008 гг.Доступно на https://www.genetests.org. Доступно 12.07.

Детский миоклонус

Детский миоклонус — это быстрый непроизвольный мышечный толчок, который начинается и прекращается очень быстро. Движение может быть повторяющимся, но обычно происходит в разных частях тела у одного и того же человека.

Что такое детский миоклонус?

Миоклонические подергивания возникают неожиданно и варьируются от небольших нарушений (например, икота) до серьезных резких движений, влияющих на качество жизни ребенка (включая проблемы с едой, разговором или ходьбой).

Миоклонические движения невозможно контролировать, и они могут происходить в любое время — часто это происходит ночью, когда тело начинает расслабляться в начале сна. Действия могут перемещаться из одного места тела в другое и могут различаться по частоте — от множественных подергиваний в минуту до нескольких спазмов в час.

Какие бывают типы детского миоклонуса?

Существует семь классификаций миоклонуса:

Действие миоклонуса

Подергивания, которые вызваны или усиливаются произвольными движениями, такими как письмо или ходьба.Этот тип может повлиять на руки, лицо, ноги или голос.

Кортикальный рефлекс миоклонуса

Тип миоклонуса, который возникает в части мозга, обрабатывающей информацию. Это может быть разновидность эпилепсии, но также возникает вне эпилепсии. Это может повлиять на несколько мышц в одной части тела или на несколько мышц в различных местах. Это может быть вызвано изменением стимуляции, например громким шумом, изменением освещения или испугом.

Эссенциальный миоклонус

Этот тип может влиять на нескольких членов семьи (по наследству) или возникать без семейного анамнеза.Эта форма также может проявляться дистонией.

Небный миоклонус

Вызывает схватки около одной или обеих сторон неба (мягкого неба). Это также может повлиять на лицо, язык, горло или диафрагму. Подергивания могут издавать щелкающие звуки, происходить быстро (до 150 в минуту) и могут происходить во время сна.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ)

Редкое заболевание, которое начинается в детстве и со временем ухудшается. Сюда входят судороги и проблемы с ходьбой или разговором.

Ретикулярный рефлекс миоклонуса

Это тип миоклонии, которая начинается в стволе головного мозга, особенно в том месте, которое контролирует дыхание и сердцебиение. Обычно мышечные спазмы затрагивают все тело, но у некоторых людей они беспокоят только одну конкретную часть тела, например, ноги. Подергивания могут быть вызваны произвольными движениями или внешним триггером, например громким шумом.

Миоклонус, чувствительный к стимулам

Эти мышечные спазмы вызваны внешними факторами, такими как неожиданность или громкий шум.

Каковы признаки и симптомы детской миоклонии?

Симптомы миоклонии включают быстрые непроизвольные мышечные спазмы. Частота, интенсивность и расположение подергиваний зависят от типа миоклонуса.

Как диагностируется детский миоклонус?

Диагностические тесты, которые может назначить ваш врач, включают:

• Анализы крови
• Электроэнцефалограмма ( ЭЭГ, ) (обнаруживает электрическую активность в головном мозге)
• Генетическое тестирование
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) (визуализирующий тест, который дает подробное трехмерное изображение тела с использованием магнитного поля)

Каковы причины детской миоклонии?

Миоклонус может возникнуть в любом возрасте и быть вызван несколькими возможными триггерами, в том числе:

Как лечится детский миоклонус?

Врачи могут назначать лекарства для лечения миоклонуса у детей.Если они не эффективны, можно использовать глубокую стимуляцию мозга. С помощью DBS-терапии хирурги имплантируют под кожу в груди небольшое устройство, называемое нейростимулятором. Он посылает импульсы на электроды, расположенные в частях мозга, ответственных за непроизвольные движения, чтобы помочь контролировать их.

непроизвольных движений: типы, причины и примеры, Стэнфорд 25 | Стэнфордская медицина 25

Дистония существует в широком спектре — от сокращения одной группы мышц до инвалидизирующей дисфункции нескольких групп.Обычно дистония инициируется произвольным движением (дистония действия), но позже может стать устойчивой и распространиться на другие области тела. Обычно дистонию усугубляют стресс или усталость, а ослабление — расслабление или сенсорная стимуляция.

Первичная дистония

1. Идиопатическая торсионная дистония (ITD) , или дистония Оппенгейма, является аутосомно-доминантным заболеванием переменной пенетрантности, которое чаще всего встречается у несовершеннолетних пациентов еврейского происхождения ашкенази. Обычно начало начинается в стопе или руке, а затем распространяется на другие конечности, голову и шею.
2. Допа-реактивная дистония (DRD) — это аутосомно-доминантное заболевание с началом в возрасте до 12 лет, которое реагирует на леводопу.

Очаговая дистония

Это наиболее распространенный тип дистонии, который обычно проявляется на 4–6-м десятилетии жизни и поражает женщин больше, чем мужчин. Часто ошибочно диагностируется как психическое или ортопедическое заболевание.

1. Блефароспазм : ненормальное сокращение век, учащенное моргание может повлиять на ADL.
2. Оромандибулярная дистония (OMD) : дистонические сокращения групп мышц челюсти, языка, губ или нижней части лица.
   1. Орально-лицевая дистония обычно поражает женщин старше 60 лет как с ОМД, так и с блефароспазмом.
3. Шейная дистония : дистоническое сокращение мышц шеи, иногда болезненное. Может отклоняться в сторону головы (кривошея), кпереди (антероколлис) или кзади (ретроколлис). Иногда ассоциируется с дистоническим тремором и вторичной радикулопатией шейки матки.
4. Спастическая дисфония : дисфункциональные сокращения голосовых связок.
5. Дистонии конечностей : могут проявляться как в верхних, так и в нижних конечностях, часто вызванные особыми действиями, такими как письмо (писчая судорога) или укладывание музыкального инструмента (дистония музыканта).

Вторичная дистония

Чаще всего вызывается лекарствами (см. Ниже), поражениями головного мозга или патологией ствола мозга. Большинство таких дистоний имеют сегментарное распространение.Реже поражение периферических нервов может вызвать дистонию.

Дистонический шторм

Дистонический шторм — это острое генерализованное дистоническое сокращение, которое может включать голосовые связки или мышцы гортани, приводящее к потенциально смертельной респираторной обструкции. Пациенты с дистонией в анамнезе и подверженные острому стрессу (например, хирургическому вмешательству) находятся в опасности.