Фиброзная дисплазия костей черепа как лечить: Операция при фиброзной дисплазии костей в Красноярске

12.08.1973 alexxlab

Содержание

Операция при фиброзной дисплазии костей в Красноярске

Ортопедия

Фиброзная дисплазия костей – аномалия развития кости, при которой нормальная костная ткань замещается фиброзно-костной тканью. Из-за это страдают функции костей — они теряют прочность и деформируются.

Как правило, фиброзная дисплазия поражает трубчатые кости скелета, реже — кости черепа, таза, ребер.

Обычно фиброзная дисплазия разивается в детском и юношеском возрасте, но бывает и позднее начало. На начальных стадиях может никак не беспокоить, затем появляются дискомфорт и боли, которые усиливаются с развитием заболевания. В зависимости от области локализации возможны патологические переломы и хромота.

Метод лечения — хирургическое удаление пораженного дисплазией участка кости. Иссеченный участок замещается имплантантом.

Почему надо удалять фиброзную дисплазию костей?

Любая ненормальная ткань может переродиться в злокачественную.

Будет расти? Неизвестно. Ускоренный рост может начаться в любой момент. Небольшое участок проще удалить без последствий для здоровья. Чем меньше пораженная область — тем легче ее удалить. Послеоперационный рубец будет минимальным.

Как проходит операция по удалению фиброзной дисплазии кости?

Операция проводится под общим наркозом.

Удаляется пораженная часть кости, выполняется пластика удаленного участка с помощью имплантантов.
Данный подход используется при поражении любой кости: бедренной, большеберцовой, повздошной, клиновидной и т.д.

Прогноз благоприятный. При своевременном удалении происходит стойкое выздоровление.

Послеоперационный период

При хирургическом лечении фиброзной дисплазии костей требуется длительное восстановление.

Ортопедическая терапия с применением специальных конструкций и бандажей – для верхних или нижних конечностей.
Медикаментозная терапия для обезболивания и ускорения процесса выздоровления.
На 3-5 сутки после операции (при стихании послеоперационного болевого синдрома) — занятие лечебной физкультурой для развития подвижности суставов и ранней активизации пациента.

Гарантированный результат

Лучшая гарантия качества — это знания и опыт.

В нашей клинике хирургическое лечение фиброзной дисплазии костей выполняет хирург-ортопед —
Гануш Виталий Викторович.

Многолетний успешный опыт выполнения операций при заболеваниях и повреждениях опорно-двигательного аппарата позволяет гарантировать результат каждому пациенту.

Записаться на консультацию Задать вопрос Бесплатная консультация Позвонить +7 (391) 2-112-113

Отзывы пациентов

Фиброзная дисплазия:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Причины

Причины развития этого заболевания остаются загадкой и в наши дни. Существует мнение, что фиброзная дисплазия кости развивается из-за мутации в генах. Фактов, которые доказывали бы то, что недуг передается по наследству, нет. В основном болезнь показывает себя, пока больной находится в детском возрасте, хотя есть редкие случаи, когда первые проявления диагностировались у зрелых пациентов.

Также есть врожденные прецеденты, когда дети имели ряд отклонений при рождении или находились в утробе матери.

Симптомы

Зачастую, у фиброзной дисплазии нет ярко выраженных симптомов. Больной может длительное время не догадываться о заболевании, так как болезненных ощущений и неудобств не возникает до определенного уровня разрастания недуга. Болезнь может затронуть одну кость или поразить целую костную систему. Особенность повреждений, нанесенных фиброзной дисплазией, определяется по количеству клеточно-волокнистой ткани, усеянной кровеносными сосудами, и разбросанных костных образований, вокруг которых находится костеобразная ткань, в свою очередь, окруженная клетками. Можно выделить два вида разрастаний в костях: очагового и диффузного. При первом, очаговом поражении, трансформированная часть обособленна от окрестных тканей и без труда отходит от прилегающей кости. Ткань, подвергшаяся трансформации, становится плотной, но не теряет свою эластичность, бледнеет, в ней явно заметны костные вкрапления.

При втором, диффузном поражении кости, невозможно определить размеры поврежденных тканей, из-за того, что прилегающая кость становится пористой и мягкой, корковый слой истончается. Пористая материя кости заменяется плотной бледно-желтой субстанцией. При обоих видах возможно обнаружение одиночных кист.

Клинические проявления одиночного поражения кости малозаметны, не имеют четко выраженных симптомов. Инфицированный участок понемногу становится толще, при этом никаких болевых ощущений не возникает. Заметным заболевание становится приблизительно через 2 года с начала воспалительного процесса. Зачастую проявляется асимметричность. При проявлении болезни на нескольких костях одновременно симптомы остаются теми же, но область поражения значительно увеличивается. Частые переломы являются одним из самых распространенных признаков, также возможна кожная пигментация.

Диагностика

Диагностировать фиброзную дисплазию можно при помощи рентгеновского аппарата и гистологического анализа.

При гистологической проверке отмечают непрерывность преобразований в тканях во время периода полового созревания, которое у инфицированных зачастую наступает раньше положенного срока. При обследовании рентгеновским аппаратом выявляют очаги поражения, наполненные разной по своей плотности костной тканью. В отдельных случаях становится заметна пигментация кожи над пораженным участком.

Лечение

В подавляющем большинстве случаев, если отклонения не ярко выражены, и диагностика проведена на ранней стадии при болезни фиброзная дисплазия, лечение дает положительные результаты. Некоторым пациентам будет достаточно стандартной терапии, а для лечения других нужно применять выскабливание и пластику трансплантата. Провалы бывают по причине рассасывания трансплантата и повторения изначально диагностированных симптомов.

Фиброзная дисплазия бедренной кости в запущенном состоянии приводит к изменению под названием «пастушья палка». При таком нарушении необходимо провести местную операцию по удалению деформированного участка и замене его на подходящий трансплантат. При отсутствии патологий и рецидивов лечение проходит успешно.

Фиброзная дисплазия черепа в запущенном состоянии превращается в разновидность под названием «львиность лица». При такой локализации заболевания кости будто вздуваются. Если обнаружена такая фиброзная дисплазия у детей, то показано облегченное хирургическое вмешательство для устранения дальнейшей деформации лицевых костей, учитывая при этом их последующий рост и развитие по мере роста пациента.

Фиброзная дисплазия берцовой кости внешне проявляется хромотой и нарушениями походки, редко замечают укорочение конечности, в которой находится пораженная костная ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства, пластики и дальнейшего наблюдения. После проведения операции больные вынуждены пользоваться костылями и ортопедическими аппаратами до полного или частичного восстановления.

Степень, длительность и интенсивность терапии может устанавливать только врач, специализирующийся на лечении этой болезни. Метод лечения подбирается для каждого пациента исключительно индивидуально.

Для детей, ввиду хрупкости и недостаточной развитости костной системы детского организма, в первую очередь применяют терапию, и только в случае ее неэффективности назначают операцию. У взрослого пациента диагностируют тяжесть течения и запущенность развития заболевания. В большинстве известных примеров операцию проводят сразу. При поражении одной кости ее удаляют, заменяя трансплантатом. При множественных поражениях требуется более длительное и серьезное лечение с применением высокотехнологичных аппаратов.

В целом, после прохождения терапии, проведения операции, внедрения трансплантата больному становится значительно лучше. Но на этом нельзя останавливаться. Необходимо постоянное наблюдение у специалиста, которое позволит уменьшить вероятность рецидива, вплоть до полного выздоровления пациента.

Нейрохирурги Новосибирского НИИТО провели уникальную операцию пациенту с редкой патологией — лечение включало масштабную реконструкцию черепа

Врачи первого нейрохирургического отделения Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна выполнили уникальное многоэтапное хирургическое лечение пациента с обширной фиброзной дисплазией костей черепа.

Лечение потребовалось 35-летнему пациенту — жителю Якутии Николаю Кириллину. Как рассказал пациент, пять лет назад его начало мучить высокое давление и сильная усталость, на голове появились уплотнения («шишки»). Однако врачи по месту жительства не могли помочь пациенту. Тогда, в 2016 году, Николай Кириллин решил обратиться в Новосибирский НИИТО им. Я.Л. Цивьяна. К этому времени у пациента уже была поражена практически вся левая гемисфера (с распространением процесса в орбиту глаза слева и основание черепа).

«В России пока не так много медицинских учреждений, которые могут оказывать помощь пациентам с обширными дефектами, в частности, с отсутствием костей черепа. И сейчас перед специалистами стоит особо актуальная задача — решить проблему костных дефектов, формирующихся при удалении части костей черепа вследствие распространённости онкологического процесса.

Врачи-нейрохирурги ННИИТО имеют достаточный опыт в лечении таких патологий, поэтому взялись помочь Николаю Кириллину. Причём лечение этого пациента потребовало вовлеченности всех врачей нейрохирургической службы института.

Специалисты использовали возможности, которые дают аддитивные технологии и изготовили индивидуальную 3D-конструкцию, полностью восстановившую отсутствующие кости. Хотелось бы отметить, что первая нейрохирургическая операция с применением имплантата, напечатанного на 3D-принтере, была сделана в нашем институте ещё в 2016 году. И в настоящий момент накоплен значительный опыт подобных операций у таких пациентов. Важно, что Министерство здравоохранения РФ поддерживает инновационные направления, связанные с аддитивными технологиями. Поэтому можно надеяться, что в ближайшее время пациенты смогут получить высококвалифицированную помощь в различных регионах нашей страны», — рассказывает директор Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна Андрей Корыткин.

Размер дефекта черепа Николая Кириллина фактически стал самым большим в истории нейрохирургической клиники института, составив 314 квадратных сантиметров (то есть около 12 × 27 см, это примерно половина свода черепа).

«Мы рассмотрели результаты обследования, предоставленные пациентом в электронном виде, и принято решение об оперативном лечении. У пациента имелось довольно редкое врождённое заболевание — фиброзная дисплазия костей черепа. При этой патологии лицевой скелет и череп развиваются неправильно, кости черепа как будто бы раздуваются, увеличиваются по толщине, тем самым вызывая сдавление головного мозга, черепно-мозговых нервов, — комментирует заведующий нейрохирургическим отделением №1, врач-нейрохирург, к.м.н. Иван Пендюрин. — Особенностью заболевания у данного пациента являлась его распространённость: образование вовлекало в процесс не только обширную площадь костей свода черепа, но и кости лицевого скелета и основания черепа».

Первые этапы лечения начались в сентябре 2016 года — они включали удаление опухоли. Поскольку опухолевый процесс был обширным, специалисты решили «разбить» хирургическое лечение на этапы.

Вначале хирурги выполнили двухэтапную операцию, направленную на удаление основных массивов опухоли. Следующий этап прошёл в феврале 2017 года и заключался в необходимости закрытия сформированных после удаления обширных пострезекционных дефектов костей свода черепа. В апреле 2017 года врачи-нейрохирурги провели удаление участка фиброзной дисплазии в области большого крыла основной кости и латеральной стенки орбиты слева. Этот этап выполнялся отдельной хирургической сессией.

После многоэтапного хирургического лечения по удалению фиброзной дисплазии и проведении краниопластики пациент наблюдался нейрохирургами отделения с 2017 по 2020 год. Оценка динамики проводилась по результатам МРТ и МСКТ-визуализации.

«Учитывая стабильность процесса, отсутствие рецидива заболевания, специалисты приняли решение о завершающем — реконструктивном хирургическом лечении с применением 3D технологий. Специально для пациента на 3D-принтере был изготовлен индивидуальный конгруэнтный имплантат из титанового сплава. Он необходим, чтобы закрыть обширный посттрепанационный дефект костей черепа. Затраты на его изготовление и саму операцию покрыла федеральная квота», — объясняет врач-нейрохирург отделения, к.м.н. Сергей Мишинов.

В начале октября 2020 года Николай перенёс заключительную операцию, на которой хирургам удалось закрыть обширный образовавшийся дефект свода черепа. Все этапы хирургического лечения прошли без осложнений.

Пациент выписан из отделения спустя 2 недели после операции — в удовлетворительном состоянии, без неврологического дефицита. Сейчас, по словам Николая, он уже вернулся в родной город Сургут, где его ждали близкие. Нейрохирурги клиники будут продолжать следить за состоянием пациента дистанционно.

Необходимо отметить, что многие годы клиника нейрохирургии Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна ведёт не только очный приём, но и активно проводит заочные консультации пациентов со всей России и зарубежья. Также систематически проводятся выездные консультации.

Синдром Олбрайта как форма фиброзной дисплазии | Добротин В.Е.

В статье представлены результаты клинического наблюдения порока развития костной ткани – фиброзной дисплазии.

Для цитирования. Добротин В.Е. Синдром Олбрайта как форма фиброзной дисплазии // РМЖ. 2015. No 23. С. 1422–1424.

Резюме: в статье представлены результаты клинического наблюдения порока развития костной ткани – фиброзной дисплазии. В настоящее время нет единого подхода к лечению этой нозологии. Большинством авторов отдается предпочтение хирургическому лечению, предлагаемые тактика и объем хирургического вмешательства различны. В приведенном наблюдении у пациентки диагностирован достаточно редкий синдром – синдром Олбрайта. Выполнена гайморотомия доступом через переднюю стенку, что привело к декомпрессии ветвей тройничного нерва. После оперативного вмешательства купировались головные боли, ощущение онемения левой половины лица. Сделан вывод о том, что хирургическое лечение возможно при функциональных нарушениях и выраженном космети- ческом дефекте и не должно быть радикальным.

Ключевые слова: фиброзная дисплазия, болезнь Лихтенштейна, синдром Олбрайта, патология основания черепа, гайморотомия.

Фиброзную дисплазию, или болезнь Брайцева – Лихтенштейна, относят к порокам развития костной ткани вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы. По своей морфологии она близка к истинным опухолям, ее относят к опухолеподобным процессам. Этиология ее связана с мутацией гена, кодирующего α субъединицу G белка в хромосоме 20q13.2-13.3 [1–3]. В 1927 г. В.Р. Брайцев впервые описал эту патологию, назвав ее фиброзной остеодистрофией [4]. А уже в 1937 г. L. Lichtenstein предложил термин «фиброзная дисплазия» [5]. Это доброкачественное заболевание, однако опухоль обладает способностью к быстрому росту, сдавлению и нарушению функции близлежащих органов. Чаще всего развивается у лиц молодого возраста, преимущественно женщин [5, 6]. Составляет около 3% всех опухолей костей, а среди первичных опухолей и опухолеподобных образований челюстей – 7,5% [7, 8]. В исследовании М. Cai проведен ретроспективный анализ 36 случаев поражения костей черепа. У большинства больных поражались лобные кости (52,78%), височные кости были поражены в 30,56% случаев, клиновидные – в 25%, теменные – в 19,44% и орбитальные – в 13,89% [9]. Однако, по другим данным (L.R. Lustig et al.), чаще всего подвергались поражению костные структуры решетчатого лабиринта (71%). Клиновидная кость была поражена в 43% случаев, лобная – в 33%, верхнечелюстная – в 29%, височная – в 24%, теменная – в 14%, затылочная – в 5% [10].

Выделяют моно- и полиоссальную формы фиброзной дисплазии, а также синдром Олбрайта; по характеру поражения – очаговую и диффузную. А.А. Колесов дифференцирует эту патологию на 3 гистологические формы. При первой – основной – форме отмечается разрастание клеточно-волокнистой ткани, на фоне которой разбросаны костные образования в виде немногочисленных балочек. При второй – пролиферирующей – форме вместе с зонами костных балочек на отдельных участках клетки расположены плотно. При третьей – остеокластической – форме обнаруживается большое число остеокластов, собранных в узелки [11].

Монооссальная форма – самая распространенная, встречается в 70% случаев. Чаще всего поражаются ребра и черепно-лицевая область, тогда как остальные отделы скелета сохраняют нормальное строение [12]. Поражение костей может протекать бессимптомно. Полиоссальная форма встречается в 30% случаев.
Наиболее тяжелой формой является синдром Олбрайта, который характеризуется триадой признаков: полиоссальной формой фиброзной дисплазии, преждевременным половым развитием (менархе в возрасте 3 лет) и пигментацией кожи (пятна светло-кофейного цвета, не возвышающиеся над уровнем кожи).
Предполагают, что этиология синдрома Олбрайта связана с неврогенными влияниями и эндокринными сдвигами вследствие врожденных изменений в гипоталамической области. Для него характерна преждевременная продукция гонадотропного гормона передней доли гипофиза на фоне склероза и гиперостоза основания черепа, преимущественно в области турецкого седла [13].
Клиническая картина фиброзной дисплазии разнообразна и зависит от локализации и вовлечения различных структур в патологический процесс. Сроки первичных проявлений фиброзной дисплазии зависят от морфологической структуры диспластической ткани [14]. Трудности в диагностировании фиброзной дисплазии связаны с тем, что заболевание долгое время протекает латентно. Одним из ранних и частых симптомов является головная боль. В дальнейшем, при прогрессировании процесса, появляются жалобы на косметический дефект лицевого черепа, затруднение носового дыхания, экзофтальм, а также онемение лица, амавроз вследствие компрессии лицевого и зрительного нервов, снижение слуха за счет сужения наружного слухового прохода.

Следует отметить разнообразие рентгенологической картины фиброзной дисплазии. Характерны участки разрежения и уплотнения кости, так называемая картина «матового стекла», увеличение кости в объеме, истончение кортикального слоя, а также мелкосетчатый, пятнистый или «ватный» рисунок. При очаговых формах в кости отмечаются очаги просветления овальной формы с характерным ячеистым рисунком [15].
Окончательный диагноз фиброзной дисплазии ставится после биопсии ткани на основании данных гистологического исследования.
В настоящее время не существует единого подхода к лечению этой патологии. По данным литературы, при полиоссальной форме применяют препараты, предотвращающие резорбцию костной ткани, – бисфосфонаты. В ряде исследований был использован памидронат, что привело к улучшению клинической картины, повышению минеральной плотности костей [16–20]. Однако в большинстве случаев выполняется хирургическое вмешательство, объем которого зависит от локализации и распространения поражения, степени выраженности функциональных нарушений, темпов прогрессирования процесса [10, 21–23].
В нашей практике отмечен следующий случай фиброзной дисплазии. Пациентка С. (возраст – 51 год) при поступлении 17.06.2013 г. в УКБ № 1 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова предъявляла жалобы на приступы боли в левой лобно-теменно-затылочной области, затруднение дыхания через нос, ухудшение зрения, беспокоящие ее в течение 10 лет. Два года назад присоединились жалобы на ощущение онемения левой половины лица. Лечилась самостоятельно (НПВС, антибиотики) с временным удовлетворительным эффектом. В анамнезе: преждевременное половое развитие (маточные кровотечения в возрасте 3 и 5 лет, менархе в 11 лет).
Объективно: пигментные пятна светло-кофейного цвета в области шеи и верхнего плечевого пояса. Форма наружного носа не изменена. Носовое дыхание умеренно затруднено, больше слева. При риноскопии: перегородка умеренно искривлена влево, слизистая оболочка полости носа розовая, нижние носовые раковины умеренно отечные, после анемизации хорошо сокращаются, отделяемого в носовых ходах нет. Со стороны других ЛОР-органов – без патологии. На КТ околоносовых пазух (ОНП): негомогенное заполнение тканью левой верхнечелюстной, лобной, клиновидной пазух, частично клеток решетчатого лабиринта слева (рис. 1А). Ткань из клиновидной пазухи распространяется в среднюю черепную ямку, с тенденцией к сдавлению вещества мозга и деструкции основания черепа. Соответствует костным структурам различной степени плотности (рис. 1Б). Естественное соустье левой верхнечелюстной пазухи проходимо. Помимо КТ ОНП с целью определения границ распространения патологической ткани в костях черепа больной была проведена остеосцинтиграфия – метод радионуклидной диагностики, основанный на введении, накоплении и регистрации в организме радиофармацевтического препарата, тропного к костной ткани. На остеосцинтиграмме определялась патологическая гиперфиксация индикатора в костях черепа – области носовой кости с переходом на нижнюю стенку левой орбиты, левую височную кость, верхнюю стенку орбиты и верхнюю челюсть, левую часть затылочной кости, а также в ребрах, верхних и нижних конечностях слева, грудном отделе позвоночника (рис. 2).
Больная обследована терапевтом. Патологии со стороны внутренних органов не выявлено. Проведено дуплексное сканирование брахиоцефальных сосудов, при котором атеросклеротических изменений экстракраниальных отделов БЦА не наблюдалось. Выявлен вариант развития левой позвоночной артерии (гипоплазия, вхождение в канал на уровне С5). Больная консультирована неврологом. Отмечена гипостезия левой половины лица. Заключение: болезнь Брайцева – Лихтенштейна (фиброзная дисплазия околоносовых пазух). Заключение окулиста: пресбиопия, заднекапсулярная катаракта.
24.06.2013 г. была выполнена операция – гайморотомия. Доступ через переднюю стенку. Верхние и заднелатеральные отделы пазухи были заполнены губчатой костной тканью, которая по возможности была удалена. В средних и медиальных отделах пазухи ткань удалена фрагментами. В альвеолярном отростке определялась полость в виде пещеры с гладкими стенками без какого-либо патологического содержимого. Через нижний носовой ход было сформировано соустье с верхнечелюстной пазухой диаметром 7 мм. После оперативного вмешательства купировались головные боли, ощущение онемения левой половины лица, что, очевидно, связано с декомпрессией ветвей тройничного нерва. Диагноз «фиброзная дисплазия» подтвержден гистологическим исследованием.
Жалобы на приступы боли в левой лобно-теменно-затылочной области, затруднение дыхания через нос, ухудшение зрения, ощущение онемения левой половины лица; анамнез: преждевременное половое развитие; объективные данные: пигментные пятна светло-кофейного цвета в области шеи и верхнего плечевого пояса; результаты КТ: негомогенное затемнение околоносовых пазух слева, распространяющееся в среднюю черепную ямку, с тенденцией к сдавлению вещества мозга и деструкции основания черепа; данные остеосцинтиграфии: патологическая гиперфиксация индикатора в костях черепа, а также в ребрах, верхних и нижних конечностях слева, грудном отделе позвоночника позволили поставить больной С. диагноз: «фиброзная дисплазия, синдром Олбрайта».
С учетом относительно доброкачественной природы заболевания и данных литературы о наблюдении больных в послеоперационном периоде хирургическое лечение не должно быть радикальным, т. к. это провоцирует активный рост патологической ткани. Операция должна быть направлена на сохранение существующих функций. Оперативное вмешательство возможно при функциональных нарушениях и выраженном косметическом дефекте. Фиброзная дисплазия является редким заболеванием, однако современные методы визуализации упрощают диагностику.

Порекомендуйте статью вашим коллегам

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой заболевание костной ткани, обусловленное замещением нормальной костной ткани соединительной тканью с включением костных трабекул.

Причины

Фиброзная дисплазия относится к группе опухолеподобных патологий. При данном заболевании патологический процесс может носить локальной или распространенной характер, а также поражать одну либо несколько костей.

На данный момент причины возникновения патологии не установлены, однако некоторые специалисты не исключают, что заболевание может иметь наследственную предрасположенность.

Симптомы

У таких больных не наблюдается выраженных деформаций костной ткани. При полиоссальном типе недуга первые симптомы появляются еще в детском возрасте. При поражении костей наблюдается развитие эндокринопатий, пигментации кожи и нарушение деятельности сердечнососудистой системы. Клинические проявления заболевания могут быть достаточно разнообразны, одним из постоянных признаков заболевания является возникновение незначительных болезненных ощущение в пораженной кости с ее последующей прогрессирующей деформацией.

Довольно часто диагностирование заболевания происходит только после возникновения патологического перелома. Чаще всего при полиоссальной форме происходит поражение трубчатых костей. Из плоских костей возникновению заболевания подвержены тазовые кости, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка.

Иногда выявляется поражение костей стоп и кистей, при этом кости запястья остаются здоровыми. Выраженность деформации зависит от локализации патологических очагов. При поражении трубчатых костей верхних конечностей, чаще всего происходит их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы наблюдается их укорочение, они выглядят обрубленными. В случае поражения костей нижних конечностей наблюдается их искривление под тяжестью тела, а также возникают характерные деформации. При поражении бедренной кости происходит ее быстрая деформация, практически в половине случаев происходит ее укорочение, а, помимо этого, она приобретает форму бумеранга, происходит смещение большого вертела вверх и она может достигать уровня тазовых костей. Также наблюдается деформация бедра и развитие хромоты. При расположении патологического очага в малоберцовой кости не наблюдается развития деформации, при поражении большеберцовой – отмечается саблевидное искривление голени либо замедление развития кости в длину.

Диагностика

При постановке диагноза учитывается клиническая картина заболевания, а также данные рентгенологического исследования.

На начальном этапе заболевания на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости определяются зоны, которые напоминают матовое стекло. С течением времени пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид, в этом случае очаги уплотнения чередуются с участками просветления, также становится хорошо видна деформация. При обнаружении одиночного очага потребуется исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют компьютерную томографию кости.

Лечение

Фиброзная дисплазия – это заболевание, которое не поддается лечению, но в большинстве случаев его симптомы удается ослабить при помощи различных ортопедических процедур, таких как остеотомия, кюретаж и трансплантация кости.

Профилактика

В связи с тем, что этиология фиброзной дисплазии не установлена, нет возможности разработать методы ее профилактики.

Фиброзная дисплазия костей черепа: основные симптомы и лечение

Фиброзная дисплазия костей черепа – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется в окостенении структуры связок, мышц и сухожилий в пораженных местах, в то время как клетки кости замещаются рыхлой фиброзной тканью. Очаги поражения могут возникать в любой части скелета. Локально болезнь может поражать как одну кость, так и несколько.

Фактически – это заболевание считается опухолевым, но оно крайне редко перерождается в злокачественную опухоль.

Причины возникновения болезни ученым до сих пор не известны до конца. Чаще всего болезнь диагностируют у детей, с рождения и до 25 лет. Связано это с ростом костей и всего организма.

В этой статье Вы узнаете что такое фиброзная дисплазия костей черепа, ее разновидности и симптомы, а также о лечении и осложнении болезни.

Что такое фиброзная дисплазия костей черепа?

Фиброзная дисплазия костей черепа

Фиброзная дисплазия – системное поражение скелета, которое относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста.
Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.
Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи.

В литературе фиброзная дисплазия может встречаться под названиями болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова.

В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. А чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Этиология и патогенез

Сущность этого заболевания сводится к развитию очагов поражения костной ткани, в которых она замещается бедной сосудами клеточно-волокнистой и фиброзной тканью. Наряду с этим отмечается и новообразование костных структур; однако этот процесс, как правило, несовершенный, характеризуется нерегулярностью вновь сформированной костяной ткани, пестротой ее строения, появлением дефектных структур, ярко выраженными резорбтивными изменениями.
Очаги поражения четко отграничены от нормальной костной ткани и могут располагаться в любой области скелета.

Поражение костей лицевого и мозгового отделов черепа описывают как одну из разновидностей фиброзной дисплазии, называемую «костный леонтиаз», или «гемикраниоз». Первое название обусловлено обширными костными и фиброзными разрастаниями, создающими характерную деформацию черепа, при которой лицо заболевшего приобретает сходство с головой льва. Термин «гемикраниоз» свидетельствует о частоте односторонних поражений черепа.

Следует отметить, что термин «костный леонтиаз» не отражает сущности процесса, а свидетельствует лишь о внешних проявлениях деформации, которая может быть однотипной при различных по своей патологоанатомической природе заболеваниях. Однако наиболее часто эта деформация сопутствует именно фиброзной дисплазии костей черепа.

Несмотря на обширную литературу, посвященную фиброзной дисплазии, истинная причина этого заболевания до сих пор остается неизвестной. Только одна из форм дисплазии — синдром Олбрайта — часто сочетается с гормональными нарушениями. При остальных видах дисплазии достоверных эндокринных изменений не описано. При фиброзной дисплазии отсутствуют какие-либо биохимические и гематологические изменения, болевой синдром.
Фиброзная дисплазия встречается среди представителей любых континентов, но максимальная частота поражений лицевого черепа отмечена в Западной Африке. В большинстве случаев заболевание начинается в детстве и поражает преимущественно лиц женского пола.
Медленное прогрессирование поражения обычно происходит до окончания пубертатного периода, после чего процесс обычно стабилизируется. Случаи малигнизации костных поражений крайне редки и недостоверны, но встречаются патологические переломы, особенно костей конечностей, и обычно именно «спонтанная» травма впервые выявляет диспластический костный процесс. Оперативные вмешательства, особенно до окончания пубертатного периода, неэффективны, так как приводят к неуклонному рецидивированию поражения.
Фиброзная дисплазия составляет около 5% от всех доброкачественных поражений костей. Однако, истинная заболеваемость неизвестна, так как многие пациенты не имеют симптомов. Локализованная фиброзная дисплазия составляет 75-80% случаев.

Фиброзная дисплазия является медленнорастущим поражением, которое обычно появляется в периоды роста костей и, таким образом, их часто можно наблюдать у лиц в раннем подростковом и в позднем подростковом возрасте. Фиброзная дисплазия, которая развивается в нескольких костях, составляет 20-25% всех случаев и пациенты, с этой формой, как правило, показывают проявления этой болезни в несколько более раннем возрасте (средний возраст 8 лет).

Формы фиброзной дисплазии

Выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается.
Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.

Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.

Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.

Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями костей туловища и конечностей. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.

Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается перерождение в хондросаркому.

Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Типы проявления дисплазии в костях черепа:

Склеротический тип. Характерно образование участков интенсивной перестройки костной ткани, ее уплотнение, чаще всего в области основания черепа, лобной и верхнечелюстной кости, костей носа. Околоносовые пазухи в зоне костных разрастаний полностью теряют воздушность и замещаются плотной бесструктурной костной тканью. Если поражены кости, формирующие орбиту или полость носа, наступают деформация и сужение этих полостей, экзофтальм, нарушение носового дыхания, неврологические симптомы из-за сдавления нервных стволов в суженных каналах. Поражения чаще бывают односторонними или асимметричными. Через швы крыши черепа процесс обычно не распространяется.

Кистоподобный тип. Чаще всего развивается в нижнечелюстной кости. «Кисты» бывают одиночные и множественные, нередко имеют волнистый контур и четкий кортикальный ободок, почти правильную округлую форму. Внутри зон просветления могут встречаться мелкоточечные очаги обызвествления или островки бесструктурной костной ткани. Корковый слой по нижнему краю тела челюсти разволокняется часто расширяется изнутри, но нигде не прерывается. Остеопороз и периостальная реакция отсутствуют. Участки уплотненной костной ткани чередуются с зонами просветления, однако без резких утолщений коркового слоя.

Деформация черепа при болезни Педжета выражается в увеличении размеров мозгового отдела черепа, вызванном значительным утолщением костей всего свода. Полость черепа при этом может даже уменьшаться. Нормальная структура покровных костей исчезает, наружная компактная пластинка резко уплотняется, становится шероховатой, а вместо трабекулярного рисунка диплоэ появляются мелкие множественные округлые участки уплотнения костной ткани, чередующиеся с зонами просветления.
Кости лицевого черепа обычно не изменены, а зона основания черепа склерозируется. Увеличенный мозговой отдел черепа как бы нависает над лицевым. Передняя черепная яма выступает вверх, а турецкое седло уплощается. Околоносовые пазухи имеют необычно большой объем. Помимо деформации полости мозгового черепа, резко деформируются также таз и тела позвонков.

Причины болезни

Причины развития этой болезни до сих пор не изучены до конца. Принято считать, что в ее основе лежат опухолеподобные процессы, которые связаны с нарушением развития остеогенной мезенхимы.
Чаще возникает фиброзная дисплазия у детей (среди детских новообразований фиброзная дисплазия занимает 10%), но также встречается и у взрослых и пожилых людей. Наиболее подвержены этому заболеванию женщины.

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Признаки заболевания

Для фиброзной дисплазии скелета характерны следующие признаки:
периодически повторяющиеся переломы, которые наблюдаются в 30% случаев заболеваний

деформация конечности: вздутие, искривление ее оси

замедление роста кости в длину

сочетание с другими заболеваниями: рудиментарной почкой, гипертиреоидизмом, врожденной атрофией зрительного нерва, фибромиксоидными опухолями тканей.

Внешний вид деформации прямо зависит от степени давления на кость. Например, изменения плечевой кости и других крупных костей рук обычно заканчиваются на булавовидном утолщении в зоне поражения. Если изменение затрагивает фаланги пальцев, они становятся короче и выглядят словно обрубки.

Внешние проявления фиброзной дисплазии:

Если фиброзная дисплазия обнаружена в малоберцовой кости, то конечность обычно остаётся без деформаций.

При поражении более крупной, нежели малоберцовая, кости голень саблеобразно искривляется. Сама она в длину растет значительно медленнее, чем должна. Такое укорочение конечности не может не сказаться на состоянии позвоночного столба.

Позвоночник у больного искривляется. Особенно существенно нарушается ось тела при одномоментном патологическом процессе в бедре и тазу.

Ноги удерживают вес всего тела. Такая нагрузка не может не сказаться на ослабленной фиброзным процессом костной структуре.

При одноочаговой форме заболевание протекает менее болезненно и с меньшими нарушениями. Изменения вне костной системы не наблюдаются. Однако если очаг довольно большой и при этом поражается нижняя конечность, пациента может беспокоить боль, причем довольна сильная при нагрузке, хромота. Возникает высокая утомляемость в месте разрастания соединительной ткани. Последнее заметно при поражении плечевой кости при существенных нагрузках. Усталостные переломы при этой форме тоже вполне возможны.

Деформация нижней части скелета сильнее, чем костей верхних конечностей (например, плечевой или лучевой) из-за сильной компрессии. При изменении костей черепа, особенно лицевой части, разрастание соединительнотканных структур приводят к типичным изменениям, которые принято назвать «львиным лицом». Наряду с «пастушьей костью» это проявление является характерным внешним признаком болезни Брайцева.

При серьезных деформациях могут появиться симптомы компрессии соответствующих мозговых структур, хотя это бывает нечасто. Тем не менее возможны следующие проявления:

Заторможенность.

Нарушение интеллектуального развития.

Ангиодистония.

Головные боли.

Головокружение.

Признаки «лобной психики».

Нарушение бинокулярного зрения.

Глазодвигательные патологии.

Визуально определяется экзофтальм (смешение, «выпучивание» глазного яблока), гипертелоризм глаз (ненормально увеличенное расстояние между парными органами, в данном случае орбитами глаз), утолщение надбровья.

Симптомы

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы.
Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация. При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога, терапевта, кардиолога, эндокринолога и других специалистов.

Клиническое обследование

При фиброзная дисплазия кости отмечается дугообразное или угловое искривление оси длинной трубчатой кости. В некоторых случаях отчетливо выступает эндогенное происхождение таких деформаций, т.е. не связанное с механическими причинами: например, не coxa vara, что может быть следствием изменений механических свойств костной ткани, а coxa valga.

Деформации костей при монооссальной форме ФД обычно выражены слабее, чем при полиоссальной. В некоторых случаях даже при однокостной форме ФД наблюдаются немногочисленные пятна и пигментация кожи.

Лучевая диагностика

В фокусах фиброзной дисплазии кости нередко отмечаются признаки афункционального беспорядочного костеобразования, которое происходит на основе скелетогенной соединительной ткани. Оно проявляется участками уплотнения на фоне центрального или эксцентрического дефекта костной ткани. Плотность пораженного участка определяется количеством грубоволокнистой кости в нем и степенью ее минерализации, уплотнение не достигает столь значительной степени, как в костях черепа, и может быть гомогенным или негомогенным.
Оно часто характеризуется как легкая «затуманенность» участка просветления. Иногда его сравнивают с клубами папиросного дыма, но чаще всего обозначают как уплотнение типа матового стекла. Выявляемый в фокусах ФД трабекулярный рисунок обычно не так четко очерчен, как, например, при костной кисте, «смазан». Трабекулярный рисунок могут имитировать также костные гребни по эндокортикальной поверхности.

Костная структура в очагах поражения выглядит аморфной. Кортикальный слой местами может быть не истончен, а утолщен.

КТ используют главным образом для уточнения распространенности поражения, особенно в сложных анатомических областях. Кисты, в том числе вторичные АКК на фоне фиброзной дисплазии кости, характеризуются типичным для жидкости сигналом при всех импульсных последовательностях. При не осложненной переломом или кистами ФД магнитно-резонансный сигнал относительно гомогенный. После контрастирования в 75% случаев отмечается центральное усиление сигнала фокусов ФД и в 25% — периферическая кайма усиления.

Дифференциальная диагностика

Полиоссальную форму фиброзной дисплазии кости приходится дифференцировать с болезнью Оллье, редко встречающимися множественными локализациями ГКО, кистозным ангиоматозом, ЛКГ. В отличие от гиперпаратиреоидной остеодистрофии, при ФД поражение скелета не системное, различаются клинические и лабораторные признаки. Однако описаны отдельные случаи сочетания ФД с первичным гиперпаратиреозом, ГКО и нефротубулопатиями (в последнем случае ФД может сочетаться с остеомаляцией).
Нужно иметь в виду, что фиброзная дисплазия кости — самое частое доброкачественное поражение ребер.
Эта форма требует дифференциальной диагностики с доброкачественными опухолями и другими опухолевидными образованиями костей, проявляясь во многом сходными с ними рентгенологическими симптомами: участком просветления, часто с признаками сопутствующего костеобразования, истончением кортикального слоя, вздутием кости.
Однако в большинстве случаев удается отметить некоторые отличительные признаки. Например, дугообразное или угловое искривление оси длинной трубчатой кости при других заболеваниях рассматриваемой группы возникает только после предшествующего патологического перелома.
При выявлении поражения одной кости, заставляющего предполагать фиброзную дисплазию кости, следует исключить другие очаги поражения посредством остеосцинтиграфии или широкого рентгенологического обзора скелета, прежде всего на стороне выявленного поражения.
Иногда множественность поражения выявляется уже по одной рентгенограмме. Так, в случае поражения костей таза чаще всего обнаруживаются одновременные изменения проксимального конца бедренной кости с той же стороны, или на рентгенограмме органов грудной клетки обнаруживается поражение двух и более ребер.
Лечение

В 2006 году был открыт ген, из-за мутации которого и возникает фиброзная дисплазия. Сегодня продолжаются работа по поиску возможности блокировки этой мутации, однако все это пока остается на уровне предварительных лабораторных исследований. В настоящее время предотвратить развитие фиброзной дисплазии кости невозможно, а ее лечение, в основном, заключается в хирургическом устранении деформированных тканей и заменой их на трансплантаты. Лечение фиброзной дисплазии костей сопряжено с различными трудностями. Наибольшая из них заключается в том, что отсутствуют средства патогенетической терапии, так как заболевание связано с нарушением эмбрионального развития. К тому же причинные факторы данной патологии окончательно не известны.

Так, Шлумбергер считал, что в основе фиброзной остеодиплазии находятся извращенные реакции костной ткани на травматическое повреждение. Не у всех пациентов остеобласты функционируют нормально, чтобы в полном объеме возместить образовавшийся дефект в кости. У кого-то происходит образование незрелой ткани, с которой и связано развитие заболевания.

Некоторые авторы пытались объяснить происходящие патологические изменения как следствие неправильной работы эндокринной системы. В подтверждение они приводили синдром Олбрайта. Однако эндокринные нарушения обнаруживались далеко не у всех пациентов. Реклингхаузен рассматривал эту патологию как местное проявление нейрофиброматоза. В настоящее время принята некоторая условная концепция относительно причин и механизмов развития данного заболевания.

Считается, что это эмбриональное нарушение, которое реализуется после рождения в связи с наличием врожденного неврологического расстройства. Это подтверждается наличием центральных нарушений в системе гипофиза и коры надпочечников. Данное обстоятельство может открывать новые возможности лечения (использование некоторых фармакологических препаратов с эндокринной активностью).

Главная задача в лечении таких пациентов – это уменьшить выраженность проявлений данной патологии и улучшить возможность самостоятельного обслуживания и выполнения профессиональной деятельности. Для реализации этой задачи в большинстве случаев применяется ортопедическое лечение.

Также очень важны мероприятия по профилактике патологически возникающих переломов. В данном случае тактика будет определяться минеральной плотностью кости, уровнем кальция и фосфора в крови. Хирургические методы лечения фиброзной дисплазии костей не являются рутинными. Для их применения существуют определенные показания, когда вероятность получения наиболее благоприятного результата высока.

Основными показаниями являются следующие:

Быстрое увеличение патологического очага

Стойкий болевой синдром, связанный с фиброзной остеодисплазией

Наличие перелома определенной локализации, при котором существует огромная угроза жизни пациента

Наличие очаговых кист.

Основными этапами оперативного лечения являются следующие:

Удаление участка кости, пораженного патологическим процессом

Удаление содержимого

Заполнение образовавшейся полости гомотрансплантантом

Длительный период иммобилизации конечности для образования прочной костной мозоли.

В детском возрасте чаще всего применяется радикальная операция. Она преследует цель полного ограничения распространения данного заболевания. Дальнейший рост кости обеспечивается за счет стимуляции остеобластов. Если образуются ложные суставы независимо от возраста пациента, то применяются аппараты Илиазарова. Они позволяют предупредить укорочение конечности.

Фиброзная дисплазия черепа

Разрастание фиброзной ткани в области черепа всегда приводит к его деформации и асимметрии, но более точные проявления определяются локализацией очага:
Поражение челюсти характеризуется ее утолщением и визуальным расширением верхней или нижней части лица. Чаще встречается фиброзная дисплазия нижней челюсти. Она развивается близ больших и малых коренных зубов, и выглядит как припухлость щек.

Патология в области лба или темени представляет особую опасность, поскольку может вызвать смещение костной пластины и давление на мозг

На фоне эндокринных нарушений болезнь способна спровоцировать разрастание фиброзной ткани у основания черепа и сбой в работе гипофиза.

Последствия: диспропорция тела, локальная пигментация, нарушение связи в работе внутренних органов и систем.
Если в детском возрасте диагностируется фиброзная дисплазия костей черепа, лечение предусматривает щадящее хирургическое вмешательство. Взрослым будет проведена резекция поврежденного участка кости с последующей трансплантацией. В ходе лечения могут быть показаны препараты, угнетающие развитие очага, снимающие болевой симптом и стимулирующие уплотнение костной ткани.
Фиброзная дисплазия бедренной кости

Поскольку бедренная кость постоянно подвергается большим физическим нагрузкам, деформационные процессы в ее структуре быстро становятся заметны. Обычно они характеризуются искривлением бедра в наружную сторону и укорачиванием конечности. На первых этапах это ведет к изменению походки, далее — к сильной хромоте. Костные искривления провоцируют развитие остеоартроза, что еще больше отягощает ситуацию.

Так как изменения бедренной кости отражаются на работе всего скелета, особенно важно выявить патологию на начальной стадии. Однако, когда бы не была обнаружена фиброзная дисплазия бедренной кости, лечение обязательно будет предусматривать оперативное вмешательство. Стоит сказать, что в большинстве случаев оно проходит удачно и не влечет осложнений.

Фиброзная дисплазия малой берцовой кости

Поражение малой берцовой кости, как правило, долго остается незамеченным и не влечет сильной деформации конечности. Даже боли часто возникают не сразу, а лишь через некоторое время. По сравнению с вышеописанным случаем, при диагнозе фиброзная дисплазия малой берцовой кости, лечение проходит и быстрее, и эффективнее, хотя также подразумевает хирургическую операцию с резекцией и трансплантацией.
Чаще всего, воздействие патологии ограничивается локальным участком кости, и не вредит работе внутренних систем организма. Если поражение не обширное и присутствует только на одной кости, прогноз лечения является благоприятным и практически всегда имеет положительный исход.

В случае, если диагностирована деформация костей конечностей или фиброзная дисплазия черепа, лечение следует начинать немедленно, ведь только так можно сохранить максимальное количество здоровой костной ткани. Не теряйте драгоценное время, обратитесь к специалистам нашей клиники за качественной медицинской помощью. Симптоматика проявления всегда разнообразна, а потому где-бы не была обнаружена патология, лечение необходимо подбирать в индивидуальном порядке.

Противопоказания к операции

Оперативное вмешательство при лечении фиброзной дисплазии имеет свои противопоказания и рекомендовано не всем. Выбирать другие методы воздействия стоит, когда:

Болезнь только начала развиваться, 1-2 ее очага еще малы и не несут особой угрозы

Речь идет о ребенке и расположение небольшого очага не подвержено сильной компрессии. В этом случае остается вероятность, что развитие патологии сойдет на нет самостоятельно, однако постоянное медицинское наблюдение все же требуется

Процесс распространен в больших масштабах и задействовал множество костей. Таким пациентам рекомендованы другие способы лечения, в том числе медикаментозное.

Важно: на какой-бы стадии не была обнаружена фиброзная дисплазия, противопоказания к ее хирургическому лечению — не повод отчаиваться.
Сегодня медицина располагает достаточными возможностями, чтобы давать положительные прогнозы в случаях с самыми обширными поражениями.
Последствия запущенной патологии

Несвоевременное обращение к врачу провоцирует следующие осложнения:

Злокачественная трансформация – опухоли, хондросаркомы, остеосаркомы, фибросаркомы.

На фоне болезни развивается сопутствующая патология – нарушение слуха, зрения, появляются мигрени, развивается рахитизм, нарушается ритм сердца.

Гигантизм и акромегалия – повышенная активность гормона роста.

Прогнозы врачей часто неутешительны. Хотя, в большинстве случаев, это не смертельное заболевание, однако часто ведет к инвалидности.

На фоне частых переломов нарушается естественная фиксация скелета, нарушается общая пропорция строения тела. В то же врем, при одиночных или небольших очагах фиброзной дисплазии костей, прогнозы положительны. Это не опасно и угрозы не представляет.
Составляя примерно 5,5% от всех заболеваний костной ткани и 9,5% от доброкачественных костных опухолей (по данным предоставленным М.В. Волковым) болезнь, тем не менее заслуживает более пристального внимания. С каждым годом ей болеет все больше детей и пожилых.

Неправильно сформированные костные органы понижают опорную функцию скелета. Такая аномалия сопровождается не только деформацией кости, но также частыми переломами. При множественной локализации может привести к инвалидности.

Осложнения

Частота рецидивов фиброзной дисплазии, даже после выскабливания и костной пластики, является высокой. Тем не менее, большинство одиночных поражений стабилизируются с скелетной зрелостью. Как правило, одиночная форма не трансформируется в множественную.
Множественные формы могут быть очень серьезными (по своим проявлениям), но они также (чаще всего) стабилизируются в период полового созревания. Тем не менее, существующие деформации могут прогрессировать.

Помимо переломов тяжелая форма фиброзной дисплазии может провоцировать следующее:

Деформация костей. Пораженная кость может искривиться в месте ослабления. При поражении позвоночника существует вероятность развития сколиоза – патологического искривления позвоночника.

Потеря зрения и слуха. Болезнь может поражать костные ткани вокруг нервов, ведущих в глазам и ушам. К потере зрения и слуха может привести тяжелая форма деформации костей лицевого скелета, однако подобное осложнение встречается редко.

Артрит. При деформации костей нижних конечностей и костей таза в их суставах может развиться артрит.

Злокачественные новообразования. В редких случаях на пораженном участке кости может развиться злокачественная опухоль. Это редкое осложнение обычно наблюдается только у тех пациентов, которые ранее проходили радиотерапию.

В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому.

Источники: 03.ru, osteocure.ru, medservices.info, stomed.ru, knigamedika.ru, redkie-bolezni.com, humanitashospitals.ru, nechihaem.ru, moyskelet.ru

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина
Вот уже почти 70 лет Онкоцентр – это уникальный симбиоз науки и клинической практики, мультидисциплинарный подход к лечению онкологических больных, хирургическая школа, известная далеко за пределами России. Здесь изучаются и совершенствуются морфологические, иммунологические и генетические методы диагностики.
Специалисты Блохина – авторы клинических рекомендаций по онкологии.

Ежегодно в Онкоцентре противоопухолевое лечение проходят более 35 тысяч пациентов всех возрастов. Еще почти 6 000 граждан России получают помощь дистанционно – посредством телемедицинских консультаций.

Онкоцентр – это:
Комбинированное лечение пациентов

Собственное производство химио- и радиофармацевтических препаратов

Собственные методы иммунотерапии опухолей

Передовые технологии реабилитации онкопациентов

«Центры компетенций» по различным нозологиям, в том числе первый в России центр компетенций по лечению пациентов с опухолями без выявленного первичного очага

Собственное отделение переливания крови, доноры которого снабжают кровью и ее компонентами исключительно пациентов Онкоцентра

Первый и единственный онкологический центр, имеющий в своем составе специализированное отделение реабилитации для онкопациентов

Крупнейшая педагогическая школа в области онкологии в России

На протяжении многих лет Онкоцентр является членом Международного Противоракового Союза (UICC) при Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и членом Ассоциации Европейских Онкологических Институтов (OECI) в Женеве.

В 2019 году НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина стал полноправным членом ведущей мировой организации, которая объединяет трансплантационные центры Европы и мира — Европейской группы по трансплантации крови и костного мозга (EBMT).

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина:

Онкологическая помощь мирового уровня, доступная каждому

Инновации в онкологии

Уникальный опыт для коллег

Черепно-лицевая фиброзная дисплазия | Детская больница Филадельфии

Фиброзная дисплазия черепа — это заболевание костей лица и черепа, при котором нормальная кость замещается тканью фиброзного типа. Эта ткань не такая твердая, как нормальная кость, а поскольку она мягкая и волокнистая, она делает кость более хрупкой и склонной к переломам.

Черепно-лицевая фиброзная дисплазия связана с фиброзной дисплазией, которая может поражать любую кость в теле, но чаще всего поражает длинные кости ног и рук.Состояние, которое иногда называют фиброзной дисплазией лица или фиброзной дисплазией черепа, может поражать одну или несколько костей.

Черепно-лицевая фиброзная дисплазия может вызывать смещение черт лица и асимметрию лица, например неправильное положение глаз, смещение челюсти и другие проблемы.

Существует две формы фиброзной дисплазии:

Моностоз, который поражает одну кость и действует, пока ребенок растет, но часто становится неактивным после полового созревания

Полиостотик, который поражает несколько костей и может оставаться активным на протяжении всей жизни человека

Фиброзная дисплазия может появиться в детстве, обычно в возрасте от 3 до 15 лет.У мальчиков чаще диагностируется фиброзная дисплазия, чем у девочек, за исключением одного конкретного типа полиостотической фиброзной дисплазии — синдрома МакКьюна-Олбрайта, который чаще встречается у девочек, поражает кости и кожу и связан с гормональным дисбалансом и часто преждевременным (преждевременным) половым созреванием. .

Хотя точная причина фиброзной дисплазии неизвестна, недавние исследования указывают на мутацию белка Gs альфа во время пренатального развития как на способствующий фактор. Фиброзная дисплазия не является наследственной, то есть родители не передают заболевание своим детям.

Признаки и симптомы фиброзной дисплазии, поражающей череп, могут включать:

Изменение структуры лица, которое может повлиять на любую кость лица

Обструкция носовых дыхательных путей

Смещение челюсти и прикуса, в некоторых случаях затрудняющее жевание и глотание

Проблемы со зрением и слухом из-за сдавления зрительного или слухового нерва

Кроме того, дети с черепно-лицевой фиброзной дисплазией могут испытывать симптомы, связанные со слабостью костей в других частях тела, включая переломы или деформации костей, боли в костях или поражения костей, которые могут перестать расти, когда ребенок достигает половой зрелости.

У детей с полиостотической фиброзной дисплазией также могут наблюдаться:

Проблемы с эндокринными железами, такие как раннее половое созревание, заболевания щитовидной железы и связанные с ними проблемы

Необычные пятна на коже, называемые пигментацией с молоком, от светло-коричневого до темно-коричневого цвета

В Детской больнице Филадельфии (CHOP) диагностическое обследование вашего ребенка начинается с тщательного изучения истории болезни и медицинского осмотра.

Клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики фиброзной дисплазии лица, в том числе:

Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.

Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела. Их можно использовать для построения трехмерного изображения, используемого для планирования вмешательства.

В зависимости от состояния и симптомов вашего ребенка врачи CHOP могут порекомендовать дополнительные анализы, включая анализ крови и гормоны.

В CHOP специалисты по черепно-лицевой программе используют командный подход к лечению фиброзной дисплазии черепа.Специалисты из пластической хирургии, нейрохирургии и офтальмологии сотрудничают, чтобы предоставить вашему ребенку индивидуальный уход и наилучшие возможные результаты.

Оперативное лечение

Хотя для лечения фиброзной дисплазии лица существует несколько хирургических вариантов, лечение вашего ребенка будет зависеть от расположения пораженных костей и тяжести состояния.

Операция обычно выполняется с помощью ограниченного доступа к разрезу и скрытых разрезов в волосах.Это поможет уменьшить видимые рубцы.

Если пораженные участки лица небольшие и легко доступны, лечение обычно включает полное хирургическое удаление (резекцию) области и реконструкцию с использованием комбинации костных трансплантатов и материалов, таких как титановые пластины и винты.

Если пораженная область слишком велика или слишком важна для удаления, размер кости можно уменьшить до нормального с помощью высокоскоростной фрезы.

У некоторых пациентов может использоваться комбинация репозиции костной ткани с фрезой и костной пластикой.

Если фиброзная дисплазия лица находится в области, где она растет и сдавливает нервы, удаление части окружающей кости может вызвать декомпрессию нерва.

В тяжелых случаях, когда челюсть смещается и возникает неправильный прикус, в комбинированной терапии с ортодонтией используется остеотомия (порезы костей) для репозиции неправильно расположенных костей.

Если требуется операция на определенной области лица, например на основании черепа, ваш пластический хирург может работать вместе с нейрохирургом или офтальмологом, чтобы обеспечить наиболее эффективное лечение.Если заболевание вашего ребенка затрагивает челюсть, пластические хирурги будут сотрудничать с ортодонтами в CHOP или, при необходимости, с местными ортодонтами.

Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные операции в процессе лечения фиброзной дисплазии лица. В тяжелых случаях лишняя кость может со временем отрасти и потребовать повторного лечения.

После операции по поводу фиброзной дисплазии лица вашему ребенку следует остаться в больнице на ночь. В зависимости от сложности необходимой операции ваш ребенок может быть госпитализирован на срок от одного до нескольких дней.

Вашему ребенку нужно будет вернуться на обследование примерно через одну-две недели после операции. Потребуется регулярный контрольный визит, который обычно проводится каждые три месяца в течение первого года, а затем ежегодно, в зависимости от состояния вашего ребенка.

В случаях, когда кости придана форма или контур — обычно для сохранения жизненно важных структур и поскольку болезнь поражает большой объем кости — может произойти повторное разрастание костной ткани, и могут потребоваться вторичные процедуры.

Во время последующих посещений врач вашего ребенка проведет физический осмотр и может назначить рентген или компьютерную томографию пораженного участка, пока ваш ребенок не достигнет зрелости скелета. Если вашему ребенку был поставлен диагноз полиостотической фиброзной дисплазии, его также могут направить к эндокринологу для периодического обследования на какие-либо эндокринные или гормональные нарушения.

Результаты лечения детей от черепно-лицевой фиброзной дисплазии в CHOP были превосходными. Поскольку это заболевание является стойким, постоянный клинический мониторинг важен для долгосрочного лечения этого состояния.

Фиброзная дисплазия — Better Health Channel

Фиброзная дисплазия — это состояние, которое вызывает аномальный рост или отек кости. Пораженная кость становится увеличенной, хрупкой и искривленной. Фиброзная дисплазия может возникать в любой части скелета, но чаще всего поражаются кости черепа и лица, бедра, голени, ребер, плеча и таза.

Это редкое заболевание обычно диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте и может поражать одну или несколько костей.В равной степени страдают мужчины и женщины любой расы.

Фиброзная дисплазия не является формой рака и не увеличивает предрасположенность человека к раку. В некоторых случаях также возникают гормональные проблемы и изменение цвета кожи.

Фиброзная дисплазия неизлечима, но с ней можно справиться с помощью лечения.

Симптомы фиброзной дисплазии

В некоторых случаях фиброзная дисплазия протекает бессимптомно и диагностируется только случайно во время обследований по поводу несвязанной медицинской проблемы.При появлении симптомов они могут включать:

необычная походка — например, «переваливание» или раскачивание из стороны в сторону при ходьбе

боль — вызванная расширением кости или давлением расширяющейся кости на нерв

неравномерный рост костей

деформация костей

повышенная подверженность переломам костей.

Осложнения фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия может вызвать ряд осложнений:

В некоторых случаях может развиться рахит.

Если поражены кости таза и ног, это может увеличить риск развития артрита в тазобедренных и коленных суставах.

При поражении костей черепа могут развиться проблемы со зрением или другие сенсорные проблемы.

Типы фиброзной дисплазии

К основным типам фиброзной дисплазии относятся:

моностотическая фиброзная дисплазия — поражена только одна кость. На это приходится около семи случаев из каждых 10. Наиболее частым местом поражения при моностотической фиброзной дисплазии является череп

полиостотическая фиброзная дисплазия — поражены две или более костей

Синдром МакКьюна-Олбрайта — фиброзная дисплазия может быть связанные с гормональными нарушениями и изменениями пигментации кожи.Примерно один случай фиброзной дисплазии из каждых 10 диагностируется как синдром МакКьюна-Олбрайта.

Синдром МакКьюна-Олбрайта

У некоторых людей с фиброзной дисплазией есть гормональные проблемы и изменения цвета кожи. Это известно как синдром МакКьюна-Олбрайта. Как правило, люди с фиброзной дисплазией более чем одной кости подвергаются повышенному риску развития синдрома МакКьюна-Олбрайта.

Симптомы синдрома МакКьюна-Олбрайта могут включать:

начало полового созревания до 10 лет

гиперактивность гипофиза, которая может привести к аномальному росту

гиперактивность щитовидной железы (гипертиреоз)

потемневшие пятна на коже ( кафе с молоком).

Подробнее о синдроме МакКьюн-Олбрайт.

Причины фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия вызывается изменением гена GNAS1. Это изменение приводит к тому, что ген GNAS1 становится более активным, чем обычно. Изменение гена не передается по наследству от родителей и не присутствует во время зачатия. На самом деле он возникает на раннем этапе деления клеток развивающегося эмбриона.

В результате изменение гена присутствует только в некоторых клетках тела человека, и последствия могут быть ограничены только одним местом.Тот же самый основной механизм отвечает за синдром МакКьюна-Олбрайта, но при синдроме МакКьюна-Олбрайта эффекты более распространены.

Диагностика фиброзной дисплазии

Иногда симптомы фиброзной дисплазии имитируют симптомы других состояний. Например, фиброзную дисплазию позвонков (позвоночника) можно ошибочно принять за идиопатический сколиоз.

Фиброзная дисплазия диагностируется с помощью ряда тестов, включая:

история болезни

медицинский осмотр

анализы крови

рентгенологические исследования

компьютерная томография

биопсия кости (небольшой образец кости собирается для обследование в лаборатории).

Лечение фиброзной дисплазии

Лечение может включать:

лечение для снижения риска таких осложнений, как рахит или переломы

лекарство для укрепления костей (например, лекарства, обычно используемые при лечении остеопороза)

лечение для лечить боль, гормональный дисбаланс и другие проблемы

обезболивающая терапия

физиотерапия для улучшения подвижности суставов

операция по исправлению деформаций костей.

Варианты хирургического вмешательства при фиброзной дисплазии

Операция рекомендуется в случае болезненных или сломанных костей, или когда суставы больше не могут свободно двигаться. Фиброзная дисплазия, которая вызывает такие осложнения, как давление на мозг, спинной мозг или нервы, также лечится хирургическим путем.

Обычно часть пораженной кости удаляется. Оставшаяся кость укрепляется трансплантатами здоровой костной ткани, взятой из других непораженных участков скелета. В некоторых случаях могут быть вставлены штифты, стержни и другие постоянные приспособления для дополнительной поддержки кости.

Хирургия может успешно вылечить это состояние, если поражена только одна кость. Если поражено несколько костей, невозможно удалить все участки пораженной ткани.

Ваша лечащая бригада

Лечение зависит от вашего возраста, общего состояния здоровья и тяжести состояния. В состав вашей терапевтической бригады могут входить хирург-ортопед для лечения проблем с костями, пластический хирург для лечения деформаций лица, нейрохирург для лечения осложнений со стороны центральной нервной системы (головной и спинной мозг) и эндокринолог для лечения гормонального дисбаланса в данном случае. синдрома МакКьюна-Олбрайта.

Физические упражнения важны при фиброзной дисплазии

Регулярные упражнения с отягощением помогают укрепить кости, увеличить подвижность суставов и поддерживать здоровый вес. Важно, чтобы под руководством вашей терапевтической бригады для вас была разработана соответствующая безопасная программа упражнений, поскольку люди с фиброзной дисплазией подвержены повышенному риску переломов костей.

Поддержка людей с фиброзной дисплазией

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз фиброзной дисплазии, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, а также значение диагноза для вашего здоровья и развития, а также для вашей семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими фиброзной дисплазией.

Куда обратиться за помощью

Хирургическое лечение фиброзной дисплазии костей | Orphanet Journal of Rare Diseases

Стандартное закрытое лечение часто подходит для отдельных переломов верхних конечностей. Однако нельзя допускать заживления переломов остаточным углом, поскольку ремоделирование и коррекция остаточного угла обычно не происходит так быстро и надежно при FD, как в нормальной кости. Имея это в виду, можно рассмотреть возможность использования внутренней фиксации при переломах верхних конечностей, особенно у детей старшего возраста.При принятии решения относительно лечения поражения верхних конечностей необходимо учитывать всего ребенка. Например, у детей, нуждающихся в постоянном использовании поддерживающих устройств (например, костылей или трости) из-за проблем с нижними конечностями, целесообразно исправление деформации и внутренняя фиксация отдельных деформаций верхних конечностей, поскольку верхние конечности этих лиц являются опорой (рис. 4).
Рисунок 4
Интрамедуллярные стержни плечевой кости при фиброзной дисплазии.Продемонстрированы гибкие интрамедуллярные стержни в плечевой кости для лечения хронической боли в плече у пациента, которому необходимо было выдерживать нагрузку с помощью рук.

Переломы нижних конечностей почти всегда требуют использования внутренней фиксации, хотя отдельные переломы большеберцовой кости без смещения можно лечить с помощью гипсовых повязок. По возможности следует избегать управления без нагрузки. Пациенты с ФД часто имеют основную хрупкость костей из-за сочетания ФД в других частях скелета, метаболических проблем и пониженной активности.Длительное лечение без нагрузки после операции только усугубит существовавшую ранее слабость костей. Использование устройств внутренней фиксации может позволить раннюю нагрузку и должно рассматриваться, когда это возможно. Как и в случае с верхней конечностью, изменение угла наклона может не произойти.

В идеале следует избегать деформации, а при ее наличии исправлять. Новая кость, образованная после переломов и корригирующих остеотомий, является диспластической, поэтому следует ожидать повторных переломов и деформации.Практически во всех случаях кортикальный слой бедра и большеберцовой кости серьезно поврежден, поэтому использование типичных пластинчатых и винтовых устройств не рекомендуется, если только винты не могут быть размещены вне поражений FD, приобретенных в нормальной кортикальной кости. Отказ винта чрезвычайно вероятен, если винты помещены в кость FD, и его следует использовать с осторожностью только у отдельных пациентов с адекватным кортикальным слоем кости. При использовании шурупов может быть показано аугментация внешними устройствами (гипсом или корсетом) (рис.5). Коррекция как профилактическое лечение деформации малоэффективна. Аналогичным образом, нет показаний к профилактическому использованию устройств внутренней фиксации при отсутствии перелома, деформации или хронической боли в костях, несущей вес.
Рисунок 5
Винт и пластина в верхней части бедра. Эта рентгенограмма демонстрирует реконструкцию первого этапа у пациента с тяжелой деформацией с использованием пластинчатого и винтового устройства. Слабая кора костей приводит к плохой фиксации и, в конечном итоге, к отказу. По возможности следует избегать использования пластинчатых и винтовых конструкций или использовать их только для временной фиксации до тех пор, пока не станет возможной интрамедуллярная фиксация.Тонкая белая стрелка демонстрирует проблему, с которой обычно сталкиваются, когда фиксирующие винты вставляются в кость, пораженную FD, то есть пластина оторвалась от кости из-за потери винтовой фиксации.

Использование интрамедуллярных (IM) устройств настоятельно рекомендуется при всех переломах и реконструкциях нижних конечностей [8–10] (рис. 6). Доступно множество устройств, однако некоторые из них разработаны специально для решения уникальных задач реконструкции проксимального отдела бедренной кости у детей.Проксимальный отдел бедренной кости очень часто поражается этим заболеванием и представляет собой самые уникальные проблемы реконструкции. Как только в бедренной кости возникает варусная деформация, поправка становится чрезвычайно сложной. Варус ниже угла шейки и диафиза 130 градусов вызывает серьезное беспокойство, а варус ниже 120 градусов может быть показанием к хирургическому вмешательству, даже при отсутствии перелома или болей в костях [9, 10]. Уменьшение угла шейки и диафиза на последовательных рентгенограммах требует хирургического вмешательства.В случаях, когда угол шейки и вала сильно деформирован, одноэтапная коррекция может оказаться невозможной. В отдельных случаях могут использоваться поэтапные процедуры с использованием устройств с пластиной или винтовой пластиной для достижения частичной коррекции, которые позже могут быть преобразованы в устройства IM, когда желаемая коррекция будет достигнута.
Рисунок 6
Интрамедуллярные стержни при фиброзной дисплазии. Использование гибких интрамедуллярных стержней в бедре и большеберцовой кости у маленького ребенка после корригирующей остеотомии (A&B).Также показан фиксированный интрамедуллярный стержень, используемый у детей старшего возраста (C).

По возможности следует рассмотреть возможность чрезмерной коррекции вальгусного выравнивания в верхней части бедра. Хотя это представляет теоретический риск слабости отводящих мышц, практические результаты показали почти нормальную функцию и меньшую необходимость в повторной хирургии. Исследование угла шейки и диафиза у детей с PFD показывает корреляцию между нормальным углом шейки и диафиза и улучшенными функциональными результатами (5). Устройства фиксации, предназначенные для использования на верхней конечности у взрослых, могут быть адаптированы для использования на нижней конечности у детей в индивидуальном порядке (рис.7). До недавнего времени не было доступных устройств IM меньшего размера, подходящих для использования в верхней части бедра, однако в настоящее время производится больше устройств, которые могут быть подходящими для этих реконструкций. Даже когда доступны устройства подходящего размера, они, как правило, предназначены для воспроизведения нормального детского выравнивания и поэтому могут быть трудными в использовании при попытке произвести вальгусное выравнивание.
Рисунок 7
Устройства верхней конечности в малой бедренной кости. Продемонстрирована адаптация стержней, созданных для использования в верхней конечности в двусторонних бедрах ребенка с ФД.

Устройства внутренней фиксации могут использоваться в недеформированной кости для лечения частых переломов или хронической боли в костях, несущей вес (рис. 8). Фиксацию боли в костях следует отложить до тех пор, пока эндокринолог пациента не оптимизирует лечение. Невозможно переоценить важность надлежащего фармакологического лечения эндокринных и метаболических аспектов этого состояния, поскольку связанные с ними эндокринопатии (например, гипертиреоз, фосфатное истощение) часто приводят к снижению прочности костной ткани как внутри FD-кости, так и в окружающей «незатронутой» кости [ 11].Использование бисфосфонатов было эффективным в снижении частоты возникновения значительных болей в костях, несущих нагрузку [12, 13], но не было показано, что они уменьшают прогрессирующую деформацию или снижают частоту переломов или хирургических вмешательств [14]. Очень важно проконсультировать родителей и пациентов о необходимости повторных хирургических вмешательств для контроля прогрессирующего характера деформаций костей. Это особенно проблематично у маленьких детей с серьезными заболеваниями. По мере роста скелета мягкие ткани проявляют очень сильные силы, которые часто превышают прочность кости, пораженной FD.Рецидивирующая деформация потребует повторных хирургических процедур, которые станут менее частыми по мере того, как ребенок достигнет взрослого роста.
Рисунок 8
Использование стандартного взрослого устройства у взрослого с фиброзной дисплазией. Продемонстрировано использование стандартного интрамедуллярного стержня у зрелого пациента с фиброзной дисплазией с хронической болью от веса до (A) и после операции (B).

Несоответствие длины конечностей является обычным явлением при PFD и более вероятно у пациентов с тяжелым заболеванием, требующим нескольких корректирующих процедур.Попытки хирургического удлинения кости с помощью FD приведут к образованию более диспластической кости. Механические устройства, такие как круглые рамки с фиксацией тонкой проволокой, вряд ли удерживаются в кости FD. Удлинение может быть рассмотрено, если есть кости или костные сегменты хорошего качества и не вовлеченные в FD. В подходящее время можно рассмотреть вопрос об эпифизеодезе более длинной конечности; тем не менее, многим пациентам с ФД суждено быть невысоким и они могут не согласиться с процедурой, снижающей рост взрослого человека.Пациент и семья, перенесшие несколько серьезных хирургических процедур, могут предпочесть смириться с необходимостью ношения постоянного подъемника для обуви в качестве средства устранения несоответствия длины конечностей, а не соглашаться на другую хирургическую процедуру.

Фиброзная дисплазия | Сидарс-Синай
Не то, что вы ищете?
Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия — длительное (хроническая) проблема, при которой вместо нормальной кости растет рубцовая ткань.Нет рак. Часто это приводит к одному или нескольким из них:

Деформация кости

Хрупкие кости

Боль

Неравномерный рост костей

Может быть поражена любая кость. Больше, чем одна кость может быть поражена одновременно. Когда поражено несколько костей, часто бывает кости с одной стороны тела. Но фиброзная дисплазия не распространяется из одной кости к Другой.К наиболее часто поражаемым костям относятся:

Кости лица

Таз

Ребра

Большеберцовая кость (большеберцовая кость)

Череп

Бедренная кость (бедренная кость)

Кость плеча (плечевая кость)

Позвонки в позвоночнике

У некоторых людей гормональные проблемы и состояние, называемое синдромом МакКьюна-Олбрайта.Синдром МакКьюна-Олбрайта является другая форма фиброзной дисплазии. Это вызывает разные симптомы, например, раннее начало из пятна полового созревания и кожные пятна, называемые пятнами с молоком.

Обычно проявляется фиброзная дисплазия. в детстве. Иногда это не диагностируется до взрослого возраста.

Что вызывает фиброзную дисплазию?

Точная причина фиброзной дисплазия неизвестна.Считается, что это связано с химическим дефектом в определенном кость белок. Этот дефект может быть связан с мутацией гена, которая есть у ребенка при рождении. Но Состояние не передается в семьях.

Каковы симптомы фиброзной дисплазии?

Ниже приведены наиболее частые симптомы. при фиброзной дисплазии. Но каждый человек может испытывать симптомы по-разному.Симптомы май включают:

Прогулка вперевалку

Деформация кости

Переломы костей

Боль в костях (которая возникает, когда фиброзная ткань разрастается в кости)

Сколиоз (боковой изгиб позвоночник)

Гормональные нарушения

Изменение цвета кожи

Симптомы фиброзной дисплазии могут быть похожи на другие медицинские проблемы.Всегда говори Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для диагностики.

Как диагностируется фиброзная дисплазия?

В дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, другие тесты могут включать:

Биопсия. Тест, при котором образцы тканей извлекаются из тела и посмотрел под микроскопом. Это может помочь определить, есть ли рак или другие аномальные клетки присутствуют.Это также может быть сделано для удаления ткани из пораженной кости.

Кость сканировать. Это делается для поиска наростов на всех костях. В течение Во время этого теста в ваше тело вводится очень небольшое количество радиоактивного красителя. IV (внутривенная) линия.

Лаборатория тесты. При фиброзной дисплазии очаги активно разрастаются, кровь и Анализы мочи могут показать повышенный уровень определенных ферментов и аминокислот в тело.

Рентген. Это тест, который делает изображения внутренних тканей, костей и органы на пленку.

Другое визуальные тесты. Вам может потребоваться МРТ или компьютерная томография для оценки пораженного кости поподробнее.

Как лечится фиброзная дисплазия?

Лечение будет зависеть от ваших симптомов, возраста и общего состояния здоровья. Это также будет зависеть на насколько тяжелое состояние.

Хирургическое лечение май включают:

Размещение стержня на валу кость

Удаление пораженной кости с последующим костная пластика

Удаление костного клина

Другая обработка может включать:

Лекарства

Обезболивание

Лечебная физкультура

Основные сведения о фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия — хроническое заболевание, при котором рубцеподобная ткань растет на месте нормальной кости.Может быть поражена любая кость.

Фиброзная дисплазия обычно проявляется детство. Но иногда это не диагностируется до взрослого возраста.

Точная причина фиброзной дисплазии неизвестно, но он не передается по наследству.

Симптомы могут включать боль в костях и уродство, прогулка врасплох и сколиоз.

Лечение может включать хирургическое вмешательство, лекарства, обезболивание и физиотерапия.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

Знайте причину вашего визита и что вы хотите.

Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.

Возьмите с собой кого-нибудь, чтобы помочь вам спросить вопросы и запомните, что вам говорит ваш провайдер.

При посещении запишите имя новый диагноз и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.

Знайте, почему новое лекарство или лечение прописан и как он вам поможет. Также знайте, каковы побочные эффекты.

Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.

Знайте, почему тест или процедура рекомендуются и что могут означать результаты.

Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство или пройти тест или процедуру.

Если вам назначен повторный прием, запишите дату, время и цель визита.

Знайте, как вы можете связаться со своим поставщик медицинских услуг, если у вас есть вопросы.

Медицинский обозреватель: Томас Н. Джозеф, доктор медицины

Медицинский обозреватель: Раймонд Терли младший PA-C

Медицинский обозреватель: Стейси Войчик, MBA BSN RN

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.
Не то, что вы ищете?
Фиброзная дисплазия | Продолжительность жизни

Фиброзная дисплазия — это редкое заболевание костей, которое возникает, когда на месте нормальной кости развивается аномальная рубцовидная фиброзная ткань.Это состояние может поражать различные кости тела, включая лицо и череп. Эта фиброзная ткань вызывает аномальный рост кости и может привести к переломам, деформации лица и, в редких случаях, даже к слепоте.

Аномальная кость может сместить черты лица, из-за чего лицо, глаза или челюсть будут выглядеть неровными. Черепно-лицевая бригада детской больницы Хасбро специализируется на лечении детей с фиброзной дисплазией, поражающей области головы и шеи (черепно-лицевой фиброзной дисплазией).

Фиброзная дисплазия часто впервые выявляется у маленьких детей и подростков. Это заболевание обычно затрагивает только одну область тела. Однако иногда можно увидеть множественные участки фиброзной дисплазии. В таких ситуациях у ребенка, скорее всего, есть генетическое заболевание, называемое синдромом МакКьюна-Олбрайта. В таких ситуациях важно, чтобы эти дети прошли обследование у генетика.

Симптомы фиброзной дисплазии

Отек, деформация и асимметрия лица

Изменяющаяся структура лица

Закупорка носа

Смещение челюсти и прикуса, затрудняющее жевание и глотание

Проблемы со зрением и слухом из-за аномального роста кости, давящего на соседние нервы

Переломы лица

Боль

Эндокринные проблемы, которые могут вызвать раннее половое созревание или заболевание щитовидной железы

Коричневые пятна на коже, называемые пятнами с молоком

Тестирование и диагностика

Это генетическое заболевание развивается на ранних сроках беременности и не передается по наследству от родителей.Пациенты с фиброзной дисплазией не передадут ее своим детям.

Пациенты могут быть направлены к другим специалистам, включая генетика, эндокринолога или ортопеда, для дополнительного тестирования и оценки.

Визуальные исследования, включая рентгеновские снимки, сканирование костей и компьютерную томографию (КТ). Их можно использовать для построения трехмерных изображений аномального роста кости, а затем использовать для хирургического планирования и вмешательства.

Лечение

Нет лекарства от фиброзной дисплазии.Вашему ребенку может быть предложена операция, основанная на локализации аномального роста кости, чтобы облегчить боль, улучшить внешний вид лица, предотвратить переломы или удалить крупные фиброзные образования, которые давят на соседние структуры и вызывают дополнительные проблемы. Ваш хирург обсудит лучший способ удаления или уменьшения объема (уменьшения части аномальной кости) при минимизации видимых рубцов. Операция может выполняться группой специалистов, включая пластическую хирургию, нейрохирургию, отоларингологию (ЛОР) и офтальмологию.Если аномальная кость затрагивает челюсть и неправильный прикус, происходит неправильное выравнивание челюсти, хирургическое вмешательство может сочетаться с ортодонтией, также известной как скобки, для изменения положения неправильно расположенных костей.

Последующее лечение фиброзной дисплазии

Аномальная кость может продолжать расти, и некоторым пациентам потребуется более одной операции. Фиброзная дисплазия будет контролироваться с помощью изображений, чтобы черепно-лицевая бригада могла следить за развитием вашего ребенка. Вам также может потребоваться наблюдение у эндокринолога.

Узнайте больше о фиброзной дисплазии от Национальной организации по редким заболеваниям

Фиброзная дисплазия | Beacon Health System

Обзор

Фиброзная дисплазия — это необычное заболевание костей, при котором вместо нормальной кости развивается рубцовидная (фиброзная) ткань. Эта неправильная ткань может ослабить пораженную кость и вызвать ее деформацию или перелом.

В большинстве случаев фиброзная дисплазия возникает на одном участке одной кости, но может возникать на нескольких участках в нескольких костях.Поражение отдельных костей обычно встречается у подростков и молодых людей. У людей, у которых поражено более одной кости, симптомы обычно развиваются в возрасте до 10 лет.

Хотя фиброзная дисплазия является генетическим заболеванием, она вызвана генной мутацией, которая не передается от родителей к ребенку. От расстройства нет лекарства. Лечение, которое может включать хирургическое вмешательство, направлено на облегчение боли и восстановление или стабилизацию костей.

Симптомы

Фиброзная дисплазия может вызывать незначительные признаки и симптомы или не вызывать их вообще, особенно если заболевание легкое.Более тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

Боль в костях, обычно тупая боль от легкой до умеренной

Вздутие

Деформация кости

Переломы костей, особенно рук или ног

Искривление костей голени

Фиброзная дисплазия может поражать любую кость в теле, но наиболее часто поражаются следующие кости:

Бедренная кость (бедренная кость)

Большеберцовая кость (большеберцовая кость)

Кость плеча (плечевая кость)

Череп

Ребра

Таз

В редких случаях фиброзная дисплазия может быть связана с синдромом, который влияет на вырабатывающие гормоны железы вашей эндокринной системы.Эти отклонения могут включать:

Очень раннее половое созревание

Гиперактивное производство гормонов

Светло-коричневые пятна на коже

Усиление боли в костях также может быть связано с нормальными гормональными изменениями менструального цикла или беременностью.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка разовьется одно из следующих заболеваний:

Боль в костях, которая усиливается при нагрузке или не проходит после отдыха

Боль в костях, нарушающая сон

Затруднение при ходьбе или хромота

Необъяснимая опухоль

Изменение формы кости

Разница в длине конечностей

Причины

Фиброзная дисплазия связана с мутацией гена, присутствующей в определенных клетках, продуцирующих кость.Мутация приводит к образованию незрелой и неправильной костной ткани. Чаще всего костная ткань неправильной формы (поражение) присутствует в одном месте на одной кости. Реже поражаются несколько костей, и на нескольких костях может быть более одного поражения.

Поражение обычно перестает расти в период полового созревания. Однако во время беременности поражения могут снова расти.

Мутация гена, связанная с фиброзной дисплазией, возникает после зачатия, на ранних стадиях развития плода.Следовательно, мутация не унаследована от родителей, и вы не можете передать ее своим детям.

Осложнения

Тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

Деформация или перелом кости. Ослабленная область пораженной кости может вызвать сгибание кости. Эти ослабленные кости также чаще ломаются.

Потеря зрения и слуха. Нервы глаз и ушей могут быть окружены пораженной костью. Сильная деформация лицевых костей может привести к потере зрения и слуха, но это редкое осложнение.

Артрит. Если кости ног и таза деформированы, в суставах этих костей может образоваться артрит.

Рак. В редких случаях пораженный участок кости может стать злокачественным. Это редкое осложнение обычно возникает только у людей, которые ранее проходили лучевую терапию.

Диагностика

Основным инструментом диагностики фиброзной дисплазии является рентген. В то время как кость на рентгеновском снимке кажется твердой, фиброзная дисплазия имеет относительно отчетливый вид, часто описываемый как «матовое стекло».»Таким образом, это состояние может быть диагностировано даже у человека без симптомов, которому делают рентген по другим причинам.

Рентген также может помочь вашему врачу определить, какая часть кости поражена и есть ли какие-либо деформации в кости.

Дополнительные тесты могут использоваться для подтверждения диагноза или исключения других заболеваний:

Визуальные тесты. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография могут создавать поперечные или трехмерные изображения кости.Эти инструменты могут помочь вашему врачу лучше охарактеризовать качество кости или перелом, связанный с фиброзной дисплазией.

Сканирование костей. Сканирование костей — это тест ядерной визуализации. Небольшое количество радиоактивного индикатора вводится в кровоток и попадает в поврежденные участки кости. Когда ваше тело сканируется специальной камерой, изображения могут помочь врачу определить множественные поражения фиброзной дисплазии.

Биопсия. В этом тесте используется полая игла для удаления небольшого кусочка пораженной кости для микроскопического анализа.Структура и расположение клеток могут подтвердить диагноз фиброзной дисплазии.

Лечение

Если у вас легкая фиброзная дисплазия, обнаруженная случайно, и у вас нет признаков или симптомов, ваш риск развития деформации или перелома кости невелик. Ваш врач, скорее всего, будет контролировать ваше состояние с помощью периодических рентгеновских лучей.

Лекарства

Лекарства от остеопороза, называемые бисфосфонатами, помогают предотвратить потерю костной массы, уменьшая активность клеток, которые обычно растворяют кость.Некоторые исследования показывают, что бисфосфонаты могут укреплять кости, пораженные фиброзной дисплазией, и облегчать боль в костях.

Хирургия

Ваш врач может порекомендовать операцию, чтобы:

Исправить деформацию

Исправьте разницу в длине конечностей

Устранить перелом, который не заживает с помощью гипса

Профилактика переломов

Снимите давление на нерв, особенно если повреждение находится в черепе или на лице

Операция может включать удаление костного поражения и замену его костным трансплантатом: костью из другой части вашего тела, костной тканью от донора или синтетическим материалом.В некоторых случаях снова может развиться фиброзная дисплазия.

Ваш хирург также может вставить металлические пластины, стержни или винты для предотвращения переломов или для стабилизации кости или костного трансплантата.

Подготовка к приему

Большинство людей с фиброзной дисплазией не имеют симптомов и диагностируются, когда рентгеновский снимок, сделанный по другой причине, выявляет признаки фиброзной дисплазии.

Однако в некоторых случаях вы или ваш ребенок можете испытывать боль или другие симптомы, которые заставят вас записаться на прием к семейному врачу или педиатру вашего ребенка.В некоторых случаях вас могут направить к врачу, специализирующемуся на лечении травм или заболеваний костей и мышц (хирурга-ортопеда).

Что вы можете сделать

Перед приемом вы можете составить список ответов на следующие вопросы и быть готовыми обсудить их со своим врачом:

Когда появились симптомы?

Насколько серьезны симптомы?

Симптомы были постоянными или случайными?

Усиливает ли симптомы какие-либо конкретные действия?

Облегчает ли что-нибудь симптомы?

Боль будит вас или вашего ребенка по ночам?

Боль или деформация уменьшаются, остаются прежними или ухудшаются?

Какие лекарства или добавки вы или ваш ребенок регулярно принимаете?

Последнее обновление: 14 июля 2020 г.

Рассмотрение подходов, медикаментозная терапия, хирургическая терапия

Lichtenstein L, Jaffe HL.Фиброзная дисплазия костей: состояние, затрагивающее одну, несколько или несколько костей, в более тяжелых случаях может проявляться аномальная пигментация кожи, преждевременное половое развитие, гипертиреоз или другие экстраскелетные аномалии. Арка Патол . 1942. 33: 777-816.

Florez H, Peris P, Guañabens N. Фиброзная дисплазия. Клинический обзор и терапевтическое управление. Медицинская клиника (Barc) . 2016 16 декабря. 147 (12): 547-553. [Медлайн].

Tafti D, Cecava ND. Фиброзная дисплазия . Остров сокровищ, Флорида: StatPearls; 2020. [Полный текст].

Albright F, Butler AM, Hampton AO. Синдром, характеризующийся диссеминированным фиброзным оститом, участками пигментации и эндокринной дисфункцией, с преждевременным половым созреванием у женщин. N Engl J Med . 1937. 216: 727-46.

Fraser WD, Walsh CA, Birch MA, Durham B., Dillon JP, McCreavy D, et al. Белок, связанный с паратиреоидным гормоном, в этиологии фиброзной дисплазии костей при синдроме МакКьюна Олбрайта. Клин Эндокринол (Oxf) . 2000 ноябрь 53 (5): 621-8. [Медлайн].

Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Фиброзная дисплазия. J Am Acad Orthop Surg . 2004 сентябрь-октябрь. 12 (5): 305-13. [Медлайн].

Сантос, CT, Choo CT, Loh AH. Фиброзная дисплазия орбиты с гамартомой мягких тканей — вариант синдрома Мазабро. Орбита . 2008. 27 (3): 207-9. [Медлайн].

Chapurlat RD, Orcel P.Фиброзная дисплазия костей и синдром МакКьюна-Олбрайта. Лучший Практик Res Clin Rheumatol . 2008 22 марта (1): 55-69. [Медлайн].

Алман Б.А., Грил Д.А., Вулф Х.Дж. Активирующие мутации белка Gs при моностозных фиброзных поражениях кости. Дж. Ортоп Рез . 1996 14 марта (2): 311-5. [Медлайн].

DiCaprio MR, Enneking WF. Фиброзная дисплазия. Патофизиология, оценка и лечение. J Bone Joint Surg Am . 2005 Август.87 (8): 1848-64. [Медлайн].

Мари П. Фиброзная дисплазия: тканевые, целлюлозные и молекулярные аспекты. Revue du Rhumatisme . 2003. 7: 681-6.

Ипполито Э., Брей Э. У., Корси А., Де Майо Ф., Экснер У. Г., Роби П. Г. и др. Естественная история и лечение фиброзной дисплазии костей: многоцентровое клинико-патологическое исследование, проводимое Европейским педиатрическим ортопедическим обществом. J Педиатр Ортоп B . 2003 май. 12 (3): 155-77.[Медлайн].

Ruggieri P, Sim FH, Bond JR, Unni KK. Злокачественные новообразования при фиброзной дисплазии. Рак . 1 марта 1994 г. 73 (5): 1411-24. [Медлайн].

Ябут С.М. младший, Кенан С., Сиссонс Х.А., Льюис ММ. Злокачественная трансформация фиброзной дисплазии. Отчет о болезни и обзор литературы. Clin Orthop Relat Res . 1988 Март 228: 281-9. [Медлайн].

Мари П.Дж., де Поллак С., Шансон П., Ломри А. Повышенная пролиферация остеобластических клеток, экспрессирующих активирующую мутацию Gs-альфа при моностатической и полиостотической фиброзной дисплазии. Ам Дж. Патол . 1997 Mar.150 (3): 1059-69. [Медлайн]. [Полный текст].

Бенхаму Дж., Генсбургер Д., Мессиан С., Чапурлат Р. Прогностические факторы эпидемиологической оценки фиброзной дисплазии костей в современной когорте: исследование FRANCEDYS. J Bone Miner Res . 2016 31 декабря (12): 2167-2172. [Медлайн].

Guille JT, Kumar SJ, MacEwen GD. Фиброзная дисплазия проксимального отдела бедра. Отдаленные результаты кюретажа, костной пластики и механической коррекции. J Bone Joint Surg Am . 1998 Май. 80 (5): 648-58. [Медлайн].

Суини К., Кабан LB. Естественная история и прогрессирование краниофациальной фиброзной дисплазии: ретроспективная оценка 114 пациентов из больницы общего профиля Массачусетса. J Oral Maxillofac Surg . 2020 30 мая. [Medline].

McCune DJ. Кистозный фиброзный остеит: случай девятилетней девочки, у которой также наблюдается преждевременное половое созревание, множественная пигментация кожи и гипертиреоз. Ам Дж. Дис Детский . 1936. 52: 743-747.

Bridge JA, Rosenthal H, Sanger WG, Neff JR. Десмопластическая фиброма, возникающая при фиброзной дисплазии. Хромосомный анализ и обзор литературы. Clin Orthop Relat Res . 1989 Октябрь 247: 272-8. [Медлайн].

Lietman SA, Ding C, Levine MA. Высокочувствительный метод полимеразной цепной реакции обнаруживает активирующие мутации гена GNAS в клетках периферической крови при синдроме МакКьюна-Олбрайта или изолированной фиброзной дисплазии. J Bone Joint Surg Am . 2005 ноябрь 87 (11): 2489-94. [Медлайн].

Liens D, Delmas PD, Meunier PJ. Долгосрочные эффекты внутривенного введения памидроната при фиброзной дисплазии костей. Ланцет . 1994 16 апреля. 343 (8903): 953-4. [Медлайн].

Мюррей Д. Д., Эдвардс Г., Mainprize JG, Антонишин О. Передовые технологии в лечении фиброзной дисплазии. J Plast Reconstr Aesthet Surg . 2008 61 августа (8): 906-16. [Медлайн].

Li P, Zhang ZR, Jiang Y, Xia XD, Wang D, Li XF. Результаты МРТ и КТ дегенерации кисты клиновидной кости при синдроме МакКьюна-Олбрайта: отчет о клиническом случае. Ящики J . 2009 22 декабря. 2: 9376. [Медлайн]. [Полный текст].

Zhang L, He Q, Li W, Zhang R. Значение ^99m Tc-метилендифосфонат однофотонная эмиссионная компьютерная томография / компьютерная томография в диагностике фиброзной дисплазии. BMC Med Imaging .2017 24 июля. 17 (1): 46. [Медлайн]. [Полный текст].

Ferreira EC, Brito CC, Domingues RC, Bernardes M, Marchiori E, Gasparetto EL. МРТ всего тела для оценки синдрома МакКьюна-Олбрайта. Дж. Магнитно-резонансная томография . 2010 31 марта (3): 706-10. [Медлайн].

Киннунен А.Р., Сиронен Р., Сипола П. Характеристики магнитно-резонансной томографии у пациентов с гистопатологически подтвержденной фиброзной дисплазией — систематический обзор. Скелетная радиология .2020 июн 49 (6): 837-845. [Медлайн]. [Полный текст].

Fusconi M, Conte M, Pagliarella M, De Vincentiis C, De Virgilio A, Benincasa AT и др. Фиброзная дисплазия верхней челюсти: диагностическая достоверность исследуемого изображения. Литературный обзор. J Neurol Surg B Основание черепа . 2013 декабрь 74 (6): 364-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Zhang X, Chen C, Duan H, Tu C. Рентгенологическая классификация и лечение фиброзной дисплазии проксимального отдела бедренной кости: 227 бедренных костей со средним сроком наблюдения 6 лет. J Orthop Surg Res . 2015 16 ноября, 10: 171. [Медлайн]. [Полный текст].

Стэнтон Р.П., Даймонд Л. Хирургическое лечение фиброзной дисплазии при синдроме МакКьюна-Олбрайта. Педиатр эндокринол Ред. . 2007 августа 4, приложение 4: 446-52. [Медлайн].

Kumta SM, Leung PC, Griffith JF, Kew J, Chow LT. Васкуляризированная костная пластика при фиброзной дисплазии верхней конечности. J Bone Joint Surg Br . 2000 апр. 82 (3): 409-12. [Медлайн].

Chapurlat RD, Hugueny P, Delmas PD, Meunier PJ. Лечение фиброзной дисплазии костей внутривенным введением памидроната: долгосрочная эффективность и оценка предикторов ответа на лечение. Кость . 2004 июл.35 (1): 235-42. [Медлайн].

Захарин М., О’Салливан М. Внутривенное лечение памидронатом полиостотической фиброзной дисплазии, связанной с синдромом МакКьюна Олбрайта. J Педиатр . 2000 Сентябрь 137 (3): 403-9.[Медлайн].

DiMeglio LA. Бисфосфонатная терапия фиброзной дисплазии. Педиатр эндокринол Ред. . 2007 августа, 4, приложение 4: 440-5. [Медлайн].

Majoor BC, Appelman-Dijkstra NM, Fiocco M, van de Sande MA, Dijkstra PS, Hamdy NA. Результат длительной терапии бисфосфонатами при синдроме МакКьюна-Олбрайта и полиостотической фиброзной дисплазии. J Bone Miner Res . 2017 Февраль 32 (2): 264-276. [Медлайн].

Wang Y, Wang O, Jiang Y, Li M, Xia W, Meng X и др.ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ БИСФОСФОНАТНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ ПОЛИОСТОТИЧЕСКОЙ ФИБРОЗНОЙ ДИСПЛАЗИИ, СВЯЗАННОЙ С СИНДРОМОМ Маккуна-Олбрайта: ОПЫТ В ОДНОЦЕНТРЕ. Endocr Pract . 2019 25 января (1): 23-30. [Медлайн].

Kim YH, Song JJ, Choi HG, Lee JH, Oh SH, Chang SO и др. Роль хирургического лечения при фиброзной дисплазии височной кости. Acta Otolaryngol . 2009 декабрь 129 (12): 1374-9. [Медлайн].

Tomasik P, Spindel J, Miszczyk L, Chrobok A, Koczy B, Widuchowski J, et al.Хирургическое лечение фиброзной дисплазии и фиброзного дефекта костными аллотрансплантатами. Ortop Traumatol Rehabil . 2010 янв-фев. 12 (1): 58-66. [Медлайн].

Попков А., Аранович А., Антонов А., Журно П., Ласкомбс П., Попков Д. Коррекция удлинения и деформации нижней конечности при полиостотической фиброзной дисплазии с использованием внешней фиксации и гибких интрамедуллярных гвоздей. Дж. Ортоп . 2020 сен-окт. 21: 192-198. [Медлайн].

Garceau S, Warschawski Y, Safir O, Gross A, Wolfstadt J, Kuzyk P.Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у пациентов с фиброзной дисплазией: современное обновление. Банка J Surg . 2020 1 мая. 63 (3): E202-E207. [Медлайн]. [Полный текст].

Gui H, Zhang S, Shen SG, Wang X, Bautista JS, Voss PJ. Реконтурирование под визуальным контролем в режиме реального времени при лечении краниофациальной фиброзной дисплазии. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol . 2013 декабрь 116 (6): 680-5. [Медлайн].

Tham T, Costantino P, Bruni M, Langer D, Boockvar J, Singh P.Мультипортальная комбинированная трансорбитальная и трансназальная эндоскопическая резекция фиброзной дисплазии. J Neurol Surg Rep . 2015 Ноябрь 76 (2): e291-6. [Медлайн]. [Полный текст].

.