Разное

Дисплазия соединительной: Дисплазия соединительной ткани симптомы и лечение у детей

27.10.2000

Содержание

Дисплазия соединительной ткани — Клиника ВАЛМЕД

Если Вы можете так делать, совет от ревматолога — дочитать статью до конца, так как после 14 лет выполнение этого трюка- НЕ НОРМА . Скорее всего у Вас имеется особенность развития соединительной ткани (основы наших хрящей и кожи).

В наших хрящах, которые соединяют кости скелета и позвонки, есть два основных белка – эластин и коллаген. Эластин отвечает за гибкость и эластичность хрящей и кожи, а коллаген за упругость и устойчивость к их разрушению.  Так вот, иногда люди рождаются с измененным соотношением этих белковых волокон в пользу эластичных, а коллагена, который очень нам нужен для продления нашей молодости и крепких хрящей, у них меньше, чем должно быть . Такая особенность носит название дисплазия соединительной ткани (ДСТ).

Существуют различные проявления ДСТ:
  •  нестабильность позвонков в различных отделах; возможно, как вариант, грыжи и протрузии межпозвоночных дисков,

  • множественные родинки,

  • избыточный объем движений в суставах, чрезмерное разгибание – гипермобильность, что изображено на фото

  • пролапс митрального клапана или ложные хорды сердца;

  • плоскостопие

  • боль и хруст в суставах

Рекомендации при синдроме ДСТ
  • наблюдаться ревматологом

  • следить за весом. Чем больше вес, тем быстрее  изнашиваются Ваши хрящи.

  • избегать переохлаждений.

  • пройти диагностику стопы на плоскостопие  

  • соблюдать питьевой режим,

  • ограничить кофе, чай; жареное, острое, копченое, есть больше клетчатки (фруктов, овощей, круп)

  • заниматься ЛФК, плаваньем, пилатесом, флексом по согласованию с лечащим врачом. 

  • заниматься лечением сопутствующих заболеваний (печени, желчного пузыря, кишечника, почек, сосудов и т.д.), т.к обменные процессы в организме будут сказываться и на состоянии Ваших хрящей.

  • получать курсы витаминов и микро-, макроэлементов, хондропротекторов, назначенных доктором.

И помните, будущее принадлежит медицине профилактической, как сказал Н.И. Пирогов. 

Вы можете обратиться за консультацией ( или онлайн-консультацией) к ревматологу нашей клиники и получить ответы на свои вопросы. Прием ведёт кандидат медицинских наук.

По вопросам онлайн-консультации можете позвонить или написать в клинику.

АУТОИММУННЫЕ АСПЕКТЫ НАРУШЕНИЯ КОЛЛАГЕНОВОГО ГОМЕОСТАЗА ПРИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ | Ягода

1. Буйлова Т.В., Пученкина Е.В., Лебедев М.Ю. Исследование аутоантител к коллагену различных типов в сыворотке крови больных с дегенеративно-дистрофическими заболеваниями тазобедренных суставов // Вестн. травматол. и ортопед. – 2003. – № 1. – С. 73-77.

2. Гладких Н.Н. Уровень эндотелина-1 у пациентов с малыми аномалиями сердца // Новый курс: консолидация усилий по охране здоровья нации – М., 2006. – С. 45.

3. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани // Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани – Омск, 2005. – С. 3-8.

4. Кантемирова М.Г., Тюрин Н.А., Ибрагимова Г.Ф., Артамонова В.А., Делягин В.М. Дисплазия соединительной ткани и уровень противоорганных антител у детей с нарушениями ритма сердца // Педиатрия. – 1998. – № 6. – С. 26-29.

5. Ким Л.Б., Петерсон В.Д., Минина Н.Г., Скосырева Г.А., Коржавина О.А. Метаболизм коллагена и гликозаминогликанов у подростков с недифференцированной дисплазией соединительной ткани // Перспективы российской кардиологии – М., 2005. – С. 157.

6. Клеменов А.В. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани: Монография. – М., 2005. – 136 с.

7. Одинец Ю.В., Панфилова Е.А. Клиникобиохимические сопоставления при синдроме дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 2005. – № 5. – С. 28-31.

8. Рассказов Н.И., Колокольцев В.В., Рассказов Д.Н. Перспективы изучения аутоантител к коллагенам в дерматологии // Вестн. дерматологии. – 1994. – № 3. – С. 12-15.

9. Руководство по гистологии / Под ред. Р.К. Данилова, В.Л. Быкова, И.А. Одинцова. – СПб.: Специальная литература, 2001. – Т. 1. – 495 с.

10. Руководство по клинической иммунологии и аллергологии, иммуногенетике, иммунофармакологии (для врачей общеклинической практики) / Под ред. В.И. Покровского. – М.: Триада, 2005. – 1072 с.

11. Спивак Е.М. Синдром гипермобильности суставов у детей и подростков: Монография. – Ярославль, 2003. – 128 с.

12. Сторожаков Г.И., Верещагина Г.С., Малышева Н.В. Стратификация риска и выбор клинической тактики у пациентов с пролапсом митрального клапана // Сердечная недостаточность. – 2001. – № 6. – С. 287-290.

13. Хаитов Р.М., Алексеев Л.П. Предназначение иммунной системы: выполнение физиологических функций, обеспечивающих генетическое постоянство внутренней среды организма // Физиология и патология иммунносистемы. – 2004. – №8. – С. 3-14.

14. Ягода А.В., Гладких Н.Н. Малые аномалии сердца: Монография. – Ставрополь, 2005. – 248 с.

15. Яковлев В.М., Глотов А.В., Ягода А.В. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани: Монография. – Ставрополь, 2005. – 234 с.

16. Cole W.G. Etiology and pathogenesis of heritable connective tissue desease // J. Pediatr. Orthop. – 1993. – Vol. 13. – P. 392-403.

17. Dalgleish R. The human type I collagen mutation database // Nucleic Acids Res. – 1997. – Vol. 25. – P. 181-187.

18. Disse S., Abergel E., Berrebi A., Houot A-M., Le Heuzey J-Y., Diebold B., Guize L., Carpentier A., Corvol P., Jeunemaitre X. Mapping of a first locus for autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2– p12.1 // Am. J. Hum. Genet. – 1999. – Vol. 65. – P. 1242-1251.

19. Dombrowski K.E., Vogel B.E., Prockop D.J. Mutatons that alter the primary structure of type I procollagen have long-range effects on its cleavage by procollagen N-proteinase // Biochemistry. – 1989. – Vol. 22-28. – P. 7107-7112.

20. Glesby M.J., Pyentz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum // J. Am. Med. Assoc. – 1989. – Vol. 262. – P. 523-528.

21. Handler C.E., Child A., Light N.D., Dorrance D.E. Mitral valve prolapse, aortic complicance, and skin collagen in joint hypermobility syndrome // Brit. Heart J. – 1985. – Vol. 54. – P. 501-508.

22. Henney A.M., Tsipouras P., Schwartz R.C., Child A.H., Devereux R.B., Leech G.J. Genetic evidence that mutations in the COL1A1, COL1A2, COL3A1, or COL5A2 collagen genes are not responsible for mitral valve prolapse // Brit. Heart J. – 1989. – Vol. 61. – P. 292-299.

23. Wenstrup R.J., Florer J.B., Brunskill E.W., Bell S.M., Chervoneva I., Birk D.E. Type V collagen controls the initiation of collagen fibril assembly // J. Biol. Chem. – 2004. – Vol. 279. – P. 53331-53337.

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ — UrFU Portal Investigación

@article{a8d8543decbb48b6a3564fa0874171cc,

title = «ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ЮНЫХ И МОЛОДЫХ СПОРТСМЕНОВ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ»,

abstract = «Цель. Рассмотреть современные представления о распространенности дисплазии соединительной ткани среди юных и молодых атлетов, а также ее влиянии на способность кардиореспираторной системы адаптироваться к физическим нагрузкам. Результаты. В настоящей работе приведены данные о распространенности дисплазии соединительной ткани среди детей и лиц молодого возраста, в особенности среди юных и молодых атлетов. Было отмечено, что большинство авторов указывает на более высокую встречаемость соединительнотканной дисплазии среди спортсменов, в сравнении с лицами, не занимающимися спортом. В статье приведены результаты исследований о влиянии дисплазии соединительной ткани на способность молодых атлетов адаптироваться к систематическим интенсивным физическим нагрузкам, а также о связи этого явления с угрожающими жизни спортсменов состояниями. Заключение. В работе представлены различные мнения исследователей о возможном нарушении адаптации кардиореспираторной системы к физическим нагрузкам у атлетов с дисплазией соединительной ткани и связи соединительнотканной дисплазии с внезапной сердечной смертью молодых спортсменов. Учитывая крайне высокую частоту обнаружения маркеров дисплазии сердца (98 %), а также других фенотипических признаков соединительнотканной дисплазии при патологоанатомическом исследовании случаев внезапной сердечной смерти спортсменов молодого возраста, особое внимание уделяется угрожающим жизни аритмиям, развивающимся на фоне дисплазии кардиореспираторной системы. Кроме того, освещены вопросы допуска к занятиям спортом атлетов с различными формами дисплазии соединительной ткани, а также целесообразности индивидуализации и коррекции тренировочного процесса в зависимости от степени выраженности соединительнотканной дисплазии.»,

keywords = «connective tissue dysplasia, cardiorespiratory system, adaptation, youth sports, young athletes, JOINT HYPERMOBILITY, SUDDEN-DEATH, SPORTS»,

author = «Timokhina, {V. E.} and Mekhdieva, {K. R.} and Blyakhman, {F. A.}»,

year = «2018»,

doi = «10.14529/hsm180310»,

language = «Русский»,

volume = «18»,

pages = «101—112»,

journal = «Человек. Спорт. Медицина»,

issn = «2500-0209»,

publisher = «Южно-Уральский государственный университет (национальный исследовательский университет)»,

number = «3»,

}

Синдром поликистозных яичников на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани

ООО «Профессорская клиника», Пермь, Россия

Цель. Проанализировать клинические, гормональные, метаболические особенности синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) у больных с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ).
Материалы и методы. Проанализировали клинические, гормональные, метаболические особенности 87 пациенток детородного возраста с СПКЯ и НДСТ.
Результаты. У наблюдаемых больных отмечались нормально-низкая масса тела, уровень С-пептида и инсулина в крови, индексы HOMA-IR и CARO в норме. Ранее всех без эффекта лечили метформином. Опсоменорея, ановуляция, симптомы гиперандрогении возникали с менархе, морфологическая патология яичников и проявления НДСТ с возрастом нарастали.
Заключение. СПКЯ во многих случаях сочетается с НДСТ и сопровождается аномалиями не только яичников, но и других органов. У больных не наблюдаются инсулинорезистентность, ожирение, гипертриглицеридемия; применять метформин нецелесообразно. В 5 недель эмбриогенеза, когда происходит одновременная закладка гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, соединительной ткани, неблагоприятные генетические и/или факторы внешней среды способствуют возникновению такой сочетанной патологии.

синдром поликистозных яичников

дисплазия соединительной ткани

опсоменорея

гиперандрогения

  1. Адамян Л.В., Андреева Е.Н., Гаспарян С.А., Геворкян М.А., Гри-горян О.Р., Гринева Е.Н., Густовалова Е.А., Дедов И.И., Демидова Т.Ю., Зайдиева Я.З., Карахалис М.Ю., Лизиева Л.Е., Мельниченко Г.А., Спиридонова Н.Е., Сутурина Л.В., Тарасова М.А., Уварова Е.В., Филиппов О.С., Хамощина М.С., Чернуха Г.Е., Шереметьева Е.В., Ярмолинская М.В., Соболева Е.Л., Ярмолинская М.И. Синдром поликистозных яичников в репродуктивном возрасте (современные подходы к диагностике и лечению). Клинические рекомендации (протокол лечения). М.; 2015. 22 с.
  2. Геворкян М.А., Блинов Д.В., Смирнова С.О. Комбинированные оральные контрацептивы в лечении пациенток с синдромом поликистозных яичников. Акушерство, гинекология, репродукция. 2012; 1: 39-49.
  3. Панарина О.В., Рашидова М.А., Беленькая Л.В., Трофимова Т.А., Шолохов Л.Ф. Современные представления о патогенезе синдрома поликистозных яичников (обзор литературы). Acta biomedical scientifica. 2017; 2(4): 9-14.
  4. Goodman N.F., Cobin R.H., Futterweit W., Glueck J.S., Legro R.S., Carmina E. American association of clinical endocrinologists, American college of endocrinology, and androgen excess and PCOS society disease state clinical review: guide to the best practices in the evaluation and treatment of polycystic ovary syndrome – part 2. Endocr. Pract. 2015; 21(12): 1415-26. https://dx/doi.org/10.4158/EP15748.DSCPT2.
  5. Buccola J.M., Reynolds E.E. Polycystic ovary syndrome. Prim. Care. 2003; 30(4): 697-710. https://dx/doi.org/10.1016/s0095-4543(03)00089-7.
  6. Mortada R., Williams T. Metabolic syndrome: polycystic ovary syndrome. FP Essent. 2015; 435: 30-42.
  7. Azziz R. Polycystic ovary syndrome. Obstet. Gynecol. 2018. 132(2): 321-36. https://dx/doi.org/10.1097/AOG.0000000000002698.
  8. Гуриев Т.Д. Синдром поликистозных яичников. Акушерство, гинекология, репродукция. 2010; 4(2): 10-5.
  9. Обухова Ю.Д. Морфология яичников в различные периоды онтогенеза. Обзор литературы. Вестник новых медицинских технологий. 2010; 27(2): 301-5.
  10. Тышкевич О.С., Кравченко Е.Н. Дисплазия соединительной ткани – актуальная проблема современного акушерства. Обзор литературы. Мать и дитя в Кузбассе. 2014; 56(3): 4-8.
  11. Rotterdam ESM RE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus Work-shop Group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome (PCOS). Hum. Reprod. 2004; 19: 41-7.
  12. Teede H.J., Misso M.L., Costello M.F., Dokras A., Laven J., Moran L. et al. Recommendations from the international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome. Fertil. Steril. 2018; 110(3): 364-79. https://dx/doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.05.004.
  13. Соснова Е.А. Синдром поликистозных яичников. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2016; 3(3): 116-29.
  14. Minooee S., Tehruni F.R., Mirmiran P., Azizi F. Low birth weight may increase body fat mass in adult women with polycystic ovary syndrome. Int. J. Reprod. Biomed. (Vazd.). 2016; 14(5): 335-40.
  15. Papadakis G., Kandarakis E.A., Diamanti-Kandarakis E. Polycystic ovary syndrome and NC-CAH: distinct characteristics and common findings. A systematic review. Front. Endocrinol. (Lausanne). 2019; 10: 388. https://dx/doi.org/10.3389/fendo.2019.00.388.
  16. Иванова Л.А., Король И.В., Коваленко Ю.С., Кокова Е.А., Мезинова А.В., Липницкая Я.А. Развитие синдрома поликистозных яичников у пациентки с классическим вариантом врожденной дисфункции коры надпочечников. Кубанский научный медицинский вестник. 2017; 24(6):177-83.
  17. Дисплазии соединительной ткани (МКБ-10). Клинические рекомендации. М.; 2017. 175 с.

Поступила 12.02.2020

Принята в печать 22.06.2020

Терещенко Ирина Владимировна, д.м.н., профессор, врач-эндокринолог, ООО «Профессорская клиника». Тел.: +7(342)206-07-57. E-mail: [email protected]
ORCID: 0000-0002-0390-3649. 614000, Россия, Пермь, ул. Дружбы, д. 15А.

Для цитирования: Терещенко И.В. Синдром поликистозных яичников на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
Акушерство и гинекология. 2020; 11: 184-189
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.11.184-189

Актуальность проблемы миопии у детей школьного возраста с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани | Ли

1. Обрубов С.А., Румянцев А.Г., Демидова М.Ю., Чиненов И.М. Частота близорукости и структура сочетанной с ней экстраокулярной патологии у детей общеобразовательных школ. Российская педиатрическая офтальмология. 2008;4:5–7. [Obrubov S.A., Rumyantsev A.G., Demidova M.Yu. et al. Frequency of myopia and structure of extraocular pathology combined with it in children of general education institution. Russian Pediatric Ophthalmology=Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2008;4:5–7. (In Russ.)]

2. Обрубов С.А., Румянцев А.Г., Чиненов И.М. и др. Близорукость, сочетающаяся с экстраокулярной патологией как ассоциированное проявление синдрома соединительнотканной дисплазии. Российская педиатрическая офтальмология. 2008;4:25–29. [Obrubov S.A., Rumyantsev A.G., Chinenov I.M., et al. Myopia combined with extraocular pathology as an associated manifestation of the connective dysplasia. Russian Pediatric Ophthalmology=Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2008;4:25–29. (In Russ.)]

3. Кашура О.И., Егоров В.В., Смолякова Г.П., Дубко Д.А. Лечебные возможности функциональной реабилитации зрительных расстройств у школьников младших классов. Российская детская офтальмология. 2012;4:7–10. [Kashura О.I., Egorov V.V., Smolyakova G.P., Dubko D.А. Therapeutic possibilities of a functional rehabilitation of visual disturbances in pupils of junior school. Russian ophthalmology of children=Rossiiskaya detskaya oftalmologiya. 2012;4:7–10. (In Russ.)]

4. Кашура О.И., Егоров В.В., Смолякова Г.П. Эффективность функциональной реабилитации зрительных расстройств у школьников младших классов. Российская педиатрическая офтальмология. 2012;1:22–25. [Kashura O.I., Egorov V.V., Smolyakova G.P. The efficacy of functional rehabilitation of visual disturbances in junior schoolchildren. Russian Pediatric Ophthalmology=Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2012;1:22–25. (In Russ.)]

5. Кашура О.И., Ли В.В., Егоров В.В., Смолякова Г.П., Дубко Д.А. Клинические и аккомодационные особенности миопии у детей школьного возраста, ассоциированной с неспецифической дисплазией соединительной ткани. Современные технологии в офтальмологии. 2017;2(15):162–166. [Kashura O.I., Li V.V., Egorov V.V., Smolyakova G.P., Dubko D.A. Clinical and accommodative features of myopia in school-age children associated with nonspecific connective tissue dysplasia. Modern technologies in ophthalmology=Sovremennye tekhnologii v oftal’mologii. 2017;2(15):162–166. (In Russ.)]

6. Либман Е.С., Шахова Е.В. Слепота и инвалидность вследствие патологии органа зрения в России. Вестник офтальмологии. 2006;1:35–37. [Libman E.S., Shakhova E.V. Blindness and disability due to pathology of the organ of vision in Russia. Annals of Ophthalmology = Vestnik oftal’mologii. 2006;1:35–37. (In Russ.)]

7. Тарутта Е.П. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика и лечение близорукости у детей». Российская педиатрическая офтальмология. 2014;2:49–62. [Tarutta E.P. Federal clinical recommendations “Diagnosis and treatment of myopia in children”. Russian Pediatric Ophthalmology=Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2014;2:49–62. (In Russ.)]

8. Тарутта Е.П., Тарасова Н.А. Сравнительная оценка эффективности различных методов лечения расстройств аккомодации и приобретенной прогрессирующей близорукости. Вестник офтальмологии. 2015;1:24–29. [Tarutta E.P., Tarasova N.A. Comparative evaluation of the effectiveness of various treatment modalities for accommodation disorders and acquired progressive myopia. Annals of Ophthalmology = Vestnik oftal’mologii. 2015;1:24–29. (In Russ.)]

9. Аббакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. СПб.2006. [Abbakumova L.N. Clinical forms of connective tissue dysplasia in children. St. Petersburg, 2006:36. (In Russ.)]

10. Аветисов Э.С. Близорукость. М.: Медицина; 2002:286. [Avetisov E.S. Myopia. Moscow, Meditsina; 2002:286. (In Russ.)]

11. Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П., Маркосян Г.А. и др. Биомеханические показатели корнеосклеральной оболочки глаза и состояние соединительнотканной системы у детей и подростков с различными формами прогрессирующей миопии. Российская педиатрическая офтальмология. 2013;1:18–23. [Iomdina E.N., Tarutta E.P., Markosyan G.A. et al. Biomechanical characteristics of the cornea-scleral tunic and the state of the connective tissue system in the children and adolescents presenting with various form of progressive myopia. Russian Pediatric Ophthalmology=Rossiiskaya pediatricheskaya oftalmologiya. 2013;1:18–23. (In Russ.)]

12. Милковска-Димитрова Т., Каракашов А. Вроджена съединительнотканна малостойкост у децата. София: Медицина и физкультура; 1987:190. [Milkovska-Dimitrova T., Karakashov A. Congenital connective tissue dysplasia in children. Sophia, Meditsina i fizkultura; 1987:190. (In Bulg.)]

13. Селезнёв А.В., Насу Х. Динамика миопической болезни у лиц с синдромом дисплазии соединительной ткани. Офтальмохирургия. 2012;4:73–75. [Seleznev A.V., Nasu H. Dynamics of myopia in individuals with syndrome of connective tissue dysplasia. Ophthalmоsurgery=Oftalmohirurgiya. 2012;4:73–75. (In Russ.)]

14. Астахов Ю.С., Белехова С.Г. Толщина хориоидеи при миопии различной степени. Офтальмологические ведомости. 2013;4:34–37. [Astakhov Yu.S., Belekhova S.G. Choroidal thickness in eyes with different degrees of myopia. Ophthalmology journal=Oftalmologicheskie vedomosti. 2013;4:34–37. (In Russ.)]

15. Tan C.S., Lim L.W., Sadda S.R. Еvaluation of the retinal and choroidal vasculature with OCT angiography versus conventional angiography. OSLI Retina. 2016;47(12):1081–5. DOI: 10.3928/23258160-20161130-01

Особенности клиники и вегетативной регуляции синусового ритма сердца у лиц с недифференцированной дисплазией соединительной ткани

УДК 616.-018.2 76.01.13.61:061.2/4

DOI: 10.22138/2500-0918-2017-14-4-315-324

А.В. Акимова, В.А. Миронов, В.В. Гагиев, Е.В. Тарасова, П.А. Палабугина, Д.Ф. Хусаинова, А.А. Таланкина

Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург, Российская Федерация;
Пятый военный клинический госпиталь войск национальной гвардии РФ, г. Екатеринбург, Российская Федерация

Резюме. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ), особенно ее недифференцированная форма, с высокой частотой встречается в популяции молодых людей. Внешние признаки ДСТ и малые аномалии развития ассоциируются с соматическими заболеваниями, психоэмоциональными нарушениями, вегетативной дизрегуляцией. Цель исследования — выявить фенотипические, клинические, психоэмоциональные проявления и особенности вегетативной регуляции у молодых людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ). Материалы и методы. Обследовано 67 молодых людей в возрасте 18-25 лет. Определяли наличие внешних фенов ДСТ, выявляли особенности клинических проявлений, оценивали болевые синдромы с помощью визуальной аналоговой шкалы боли, диагностировали наличие вегетативных нарушений с помощью Опросника Вейна, выраженность астении по Шкале астенического состояния, выраженность тревоги и депрессии — с помощью Госпитальной шкалы тревоги и депрессии. Для исследования вегетативной регуляции оценивали вариабельность сердечного ритма методом ритмокардиографии высокого разрешения. Оценивали результаты эхокардиографии. Всем пациентам проводили многостороннее исследование личности с помощью Миннесотского многоаспектного личностного опросника в модификации Ф.Б. Березина и соавт. В группу НДСТ включили лиц, имеющих 6 и более внешних фенов. Обследуемые с числом внешних фенов ДСТ менее 6 составили группу контроля. Результаты. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) в группе исследования выявлена в 64,2% случаев. Определены преобладающие болевые синдромы: цефалгии больше беспокоили молодых людей вне зависимости от НДСТ, артралгии были достоверно более выражены у пациентов с НДСТ. Психоэмоциональные проявления, выявленные в результате многостороннего исследования личности, у лиц с НДСТ отличались меньшим количеством баллов по шкале социальной интроверсии. Различий по показателям тревоги и депрессии выявлено не было. Особенности вегетативной регуляции синусового ритма сердца были обнаружены в ходе исследования вариабельности ритма сердца методом ритмокардиографии высокого разрешения. Выявлено преобладание парасимпатической регуляции синусового ритма у лиц с НДСТ. Заключение. Молодые люди с множественными признаками ДСТ отличаются клиническими и психоэмоциональными проявлениями от группы контроля и имеют особенности вегетативной регуляции сердечного ритма.

Ключевые слова: недифференцированная дисплазия соединительной ткани, боль, тревога, депрессия, многостороннее исследование личности, вегетативная регуляция, вариабельность ритма сердца, ритмокардиография

Дата поступления 01.11. 2017

Образец цитирования:
Акимова А.В., Миронов В.А., Гагиев В.В., Тарасова Е.В., Палабугина П.А., Хусаинова Д.Ф., Таланкина А.А. Особенности клиники и вегетативной регуляции синусового ритма сердца у лиц с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вестник уральской медицинской академической науки. 2017, Том 14, №4, с. 315–324, DOI: 10.22138/2500-0918-2017-14-4-315-324

ЛИТЕРАТУРА
1. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Лунева Е.Б. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 1: 5-32.
2. Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Громова О.А. и др. Национальные рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 1: 2-76.
3. Каргаполова, М.П. Особенности ремоделирования сердца и сосудов в зависимости от наличия дисплазии соединительной ткани при различных уровнях артериального давления. Дисс. Челябинск; 2013.
4. Краснопольская Н.С. Малые аномалии сердца и их клинико-функциональные взаимосвязи с внешними стигмами дисплазии соединительной ткани и факторами кардиоваскулярного риска у студенческой молодежи. Дисс. Челябинск; 2008.
5. Тышкевич О.С., Кравченко Е.Н. Дисплазия соединительной ткани – актуальная проблема современного акушерства. Обзор литературы. Мать и дитя в Кузбассе. 2014; 3: 4-8.
6. Нечаева Г.И., Шупина М.И., Логинова Е.Н, Надей Е.В., Сероухов А.Н. Клинические особенности течения артериальной гипертензии при дисплазии соединительной ткани. В кн.: Материалы VII съезда кардиологов Сибирского федерального округа совместно с VII Всероссийской научно-практической конференцией «Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани». Омск; 2017; 166-168.
7. Перетолчина Т.Ф. Клинико-функциональное значение изолированных и сочетанных вариантов синдрома дисплазии соединительной ткани сердца различной степени тяжести и их влияние на течение ИБС и АГ. Дисс. Екатеринбург; 2000.
8. Реева С.В. Особенности вегетативной регуляции сердечно-сосудистой системы у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани. Дисс. Санкт-Петербург; 2004.
9. Тихонова О.В. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Дисс. Омск; 2006.
10. Павленко М.С. Состояние вегетативного статуса и адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы у девочек подростков с синдромом дисплазии соединительной ткани. Дисс. Ставрополь; 2010.
11. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Реева С. В., Лунёва Е. Б., Парфенова Н. Н., Рудой А. С., Беляева Е. Л., Лобанов М. Ю. Диагностика наследствен¬ных нарушений соединительной ткани. Трансляционная медицина. 2015; 2(5):73-82.
12. Москвина Ю.В. Нарушения сердечного ритма у пациентов с дисплазией соединительной ткани в практике врача-терапевта: диагностическая тактика, прогноз. Дисс. Омск; 2012.
13. Дума С.Н., Лисиченко О.В., Лукьянова Г.В. Психовегетативные, астенические и когнитивные нарушения при дисплазии соединительной ткани: выбор оптимальной терапии. Фарматека. 2012; 7: 131-135.
14. Scheper M.C., de Vries J.E., Verbunt J., Engelbert R.H. Chronic pain in hypermobility syndrome and Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type): it is a challenge. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26316810.
15. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome. J. Med. Genetics. 2010; 4: 476-485.
16. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am. J. Med. Genetics. 1998; 1: 31-37.
17. Grahame R., Bird H. A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome. J. Rheumatology. 2000; 7: 1777–1779.
18. Вейн A.M. Вегетативные расстройства: клиника, диагностика, лечение. М.: МИА, 1998.
19. Рогов Е.И. Настольная книга практического психолога. Учебное пособие. М.: ВЛАДОС, 1999.
20. Zigmond A.S., Snaith R.P. The Hospital Anxiety and Depression scale. Acta Psychiat. Scand. 1983; 76: 361-370.
21. Березин Ф.Б. Методика многостороннего исследования личности. М., 1999.
22. Миронова Т.Ф., Миронов В.А. Клинический анализ волновой структуры синусового ритма сердца. Челябинск, 1998.
23. Лялюкова Е.А., Нечаева Г.И., Ливзан М.А., Цикунова Ю.С., Гудилин В.А., Рожкова М.Ю. Недостаточность питания у пациентов с дисплазией соединительной ткани: роль постпрандиальных гемодинамических нарушений, подходы к терапии. Лечащий врач. 2015; 3: 67-70.
24. Лебедева Е.Р., Сакович В.П., Колотвинов В.С., Медведева С.Ю. Системная дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития интракраниальных аневризм. Уральский медицинский журнал. 2012; 5: 13-24.

Авторы
Акимова Анна Валерьевна
Уральский государственный медицинский университет
К.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Миронов Владимир Александрович
Уральский государственный медицинский университет
Д.м.н., профессор, профессор кафедры госпитальной терапии
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Гагиев Василий Владимирович
Пятый военный клинический госпиталь войск национальной гвардии РФ
Заместитель начальника госпиталя по медицинской части – начальник медицинской службы, полковник медицинской службы
Российская Федерация, 620036, г. Екатеринбург, ул. Соболева,10
[email protected]

Тарасова Екатерина Владимировна
Уральский государственный медицинский университет
Старший лаборант кафедры госпитальной терапии, майор внутренней службы
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Палабугина Полина Александровна
Уральский государственный медицинский университет
Клинический ординатор
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Хусаинова Диляра Феатовна
Уральский государственный медицинский университет
К.м.н., доцент кафедры скорой медицинской помощи
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Таланкина Анна Александровна
Уральский государственный медицинский университет
Клинический ординатор
Российская Федерация, 620028 г. Екатеринбург, ул. Репина,3
[email protected]

Фибромускулярная дисплазия и сосудистая дисплазия Элерса-Данлоса

Что такое фибромускулярная дисплазия (FMD) и сосудистый синдром Элерса-Данлоса (VEDS) и как каждый из них диагностируется?

Фибромускулярная дисплазия

Фибромускулярная дисплазия, обычно называемая ящуром, представляет собой заболевание, при котором одна или несколько артерий в организме имеют аномальное развитие клеток в стенке артерии. В результате могут возникать области сужения (так называемые стенозы), аневризмы или разрывы (так называемые расслоения).Если сужение или разрыв вызывают снижение кровотока через артерию, могут возникнуть симптомы.

Ящур

можно обнаружить в любом артериальном русле организма. Чаще всего он встречается в артериях, которые снабжают кровью почки (почечные артерии), а также в артериях, называемых сонными и позвоночными артериями, которые находятся на шее и снабжают кровью головной мозг. Более чем у половины людей с этим заболеванием будут признаки ящура более чем в одной артерии.

Что вызывает ящур? Ящур

был впервые диагностирован в 1938 году, и причина его еще не известна, но было предложено несколько теорий.Ящур гораздо чаще встречается у женщин, чем у мужчин, что привело к теории о том, что гормоны могут играть важную роль в развитии заболевания. Возможно, развитию ящура способствуют многие факторы.

Каковы признаки и/или симптомы ящура?

Признаки и/или симптомы, которые могут возникнуть у человека с ящуром, зависят от пораженных артерий и наличия сужений, разрывов или аневризм в этих пораженных артериях. Некоторые пациенты с ящуром могут вообще не иметь симптомов, но диагноз ставится, когда врач слышит шум над одной из артерий из-за нарушенного или турбулентного кровотока в сосуде.Этот шум известен как шум.

Ящур почечных артерий (почки):                                                             

  • Высокое артериальное давление [> 140/90 мм рт. Ст.]
  • Аномальная функция почек, как обнаружено на анализах крови
  • боли в фланке от рассечения или инфукции почки
  • почек
  • атрофия (ура Ящур сонных артерий:                                                                                                                        

    • Звонив ушей
    • Головой боли (комната вращение)
    • головокружение
    • Головная боль
    • Переходная ишемическая атака
    • Диффекция
    • Пульсированные тиннит (с шумом Swooshing in the Ear)
    • (с шумом). стетоскоп

    Люди с каротидным ящуром имеют более высокий риск развития аневризм артерий головного мозга (внутричерепных аневризм).Кровоизлияние в мозг (внутричерепное кровоизлияние) может возникнуть, если аневризма разрывается, и важно выявлять и лечить аневризмы головного мозга на ранней стадии, чтобы предотвратить это.

    Ящур коронарных артерий и спонтанная диссекция коронарных артерий (SCAD) Ящур

    может поражать артерии сердца, также называемые коронарными артериями. Подобно ящуру других артерий, ящур коронарных артерий может вызывать аномальные участки сужения (стеноз) или разрывы (так называемая диссекция).Как стеноз, так и расслоение вследствие ящура могут привести к уменьшению кровотока в коронарных артериях, что может вызвать боль в груди и сердечный приступ.

    Недавно проведенные исследования показали, что у большого процента здоровых женщин с внезапным разрывом коронарной артерии (называемым внезапным расслоением коронарной артерии или SCAD) вероятно имеется недиагностированный ящур. Ранее считалось, что SCAD является отдельным заболеванием от ящура, но теперь мы начинаем понимать, что у многих людей ящур является основной причиной коронарного разрыва.

    Как диагностируется ящур?

    В настоящее время нет известных причин или способов лечения ящура, поэтому не существует генетического теста для диагностики ящура. Чтобы диагностировать ящур, необходимо провести тест для визуализации кровеносных сосудов. Существует множество вариантов визуализации артерий, в том числе: специализированное УЗИ кровеносных сосудов, известное как дуплексное УЗИ, компьютерная томография артерий, которую получают после введения красителя через вены, или особый тип МРТ.

    Во многих случаях диагностика ящура требует выполнения процедуры, известной как артериограмма.Артериография — это процедура, которую проводит рентгенолог, сосудистый хирург, кардиолог или специалист по сосудистой медицине, прошедший соответствующую подготовку. Он включает в себя введение провода через пах в пораженную артерию или рядом с ней и введение контрастного вещества, красителя, который можно обнаружить с помощью рентгеновского аппарата. Пациент обычно не спит во время процедуры артериограммы, хотя могут быть назначены лекарства, чтобы он чувствовал себя комфортно. Эта амбулаторная процедура обычно длится от одного до двух часов с периодом восстановления до шести часов (это сильно различается).Опыт и знания, имеющиеся в вашем медицинском учреждении, будут играть важную роль в том, какие диагностические возможности вам доступны.

    Связанные условия

    Сосудистые и почечные признаки сосудистого синдрома Элерса-Данлоса могут быть похожи на наиболее распространенный тип фибромышечной дисплазии, известный как многоочаговая фибромышечная дисплазия. ЖЭДС следует включать в дифференциальную диагностику больных ящуром. Наличие множественных аневризм и/или разрывов (расслоений) артерий в дополнение к типичным ангиографическим признакам ящура должно вызвать это подозрение.

    Имеются отдельные сообщения о ящуре, связанном с другими состояниями, включая синдром Альпорта, феохромоцитому, синдром Марфана и болезнь Моямоя. Другие заболевания, которые можно спутать с ящуром, включают васкулит, артериит Такаясу и гигантоклеточный артериит.

    Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

    Что вызывает ВЭДС?

    VEDS — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене COL3A1, который сообщает организму, как вырабатывать коллаген III.Коллаген III представляет собой белок, важный в структуре соединительной ткани организма. Поскольку коллаген III присутствует во всех соединительных тканях организма, VEDS может поражать множество различных систем, включая артерии, полые органы, кожу и легкие. Эти системы могут быть склонны к разрыву, что может быть опасным для жизни. По оценкам, VEDS поражает 1 из 50 000 человек.

    Каковы признаки и/или симптомы ЖВДС?

    Опыт каждого человека с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса немного отличается.У некоторых могут быть все признаки, перечисленные ниже, у некоторых может быть только несколько признаков, а у других людей могут не быть никаких внешних признаков. Некоторые знаки:

    • Тонкая полупрозрачная кожа с повышенной видимостью вен
    • Характерный внешний вид лица (тонкие губы, маленький подбородок, тонкий нос, большие или глубоко посаженные глаза)
    • Преждевременное старение рук и ног (акрогерия)
    • Гипермобильность мелких
    • Рецессия и хрупкость десен
    • Рожденные с вывихом бедра или косолапостью
    • Разрыв сухожилий и мышц
    • Кератоконус (роговица глаза выпячивается наружу, вызывая истончение)
    • Раннее начало 90 Варикозное расширение вен 3 pon 900 или легкие синяки, не объясняемые другими причинами
    • Формирование свища каротидно-кавернозного синуса (внезапное нагрубание и покраснение глаза)
    • Сон с открытыми или частично открытыми глазами

    Другие признаки труднее обнаружить

    Осложнения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса, которые могут быть незаметны по внешнему виду, включают

    • Аневризм артерий и аорты,
    • рассечений и разрывов артерий и аорты
    • Внезапная коллапс легких или кровотечение (называется пневмотораксом или гемотораксом)
    • Perforames
    • uterinerause rupcture. Для выявления этих осложнений часто необходимы специальные тесты, и эти осложнения могут проявляться как неотложные состояния.

      Как диагностируется ЖЭДС?

      Диагноз СЗВД основывается на тщательной оценке медицинского и семейного анамнеза и физикальном обследовании, предназначенном для определения наличия основных признаков. Затем диагноз подтверждается (или исключается) анализом последовательности ДНК гена COL3A1 (обе копии), которую можно выделить из крови, клеток слюны или других тканей. Это тестирование может включать анализ последовательности ДНК, анализ делеции/дупликации и биохимическое (белковое) тестирование.

      Генетическое тестирование настоятельно рекомендуется для подтверждения диагноза сосудистого синдрома Элерса-Данлоса, когда у человека есть один из основных признаков, перечисленных ниже, или несколько второстепенных признаков, особенно у лиц моложе 40 лет.

      Основные характеристики: C- разрез и/или другие тяжелые разрывы влагалища
    • Внезапное нагрубание и покраснение глаза (так называемый артериовенозный каротидно-кавернозный синусовый свищ) при отсутствии травмы
    Незначительные признаки:
    • Легкие кровоподтеки (спонтанные или при минимальной травме) и/или в необычных местах, например, на щеках и спине
    • Тонкая, полупрозрачная кожа с повышенной видимостью вен глаза)
    • Пневмоторакс (спадение легкого со скоплением крови и воздуха в полости легкого)
    • Старение конечностей, особенно кистей (акрогерия)
    • Косолапость (эквиноварусная косолапость)
    • Вывих бедра при рождении
    • Мелкие суставы, которые двигаются за пределами нормального диапазона, ожидаемого для сустава
    • Разрыв сухожилия/мышцы
    • Варикозное расширение вен с ранним началом (в возрасте до 30 лет)

    Некоторые люди с VEDS могут не иметь каких-либо внешних признаков при осмотре и Единственными находками, указывающими на наличие ЖЭДС, могут быть множественные аневризмы и расслоения артерий по данным компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии. гинг (MRA)

    Если вы считаете, что у вас может быть фибромускулярная дисплазия или сосудистый синдром Элерса-Данлоса, вам следует поговорить со своим врачом и обратиться к врачу, знакомому с этими состояниями.Движение ЖЭДС ведет список учреждений, которые указали, что принимают здесь пациентов с ЖЭДС.

    Американское общество ящура (FMDSA) и Шерен Шалхуб, доктор медицинских наук и магистр здравоохранения, предоставили информацию о ящуре в этой статье, а конкретные ресурсы для людей с подозрением или подтвержденным диагнозом ящура можно найти на веб-сайте FMDSA.

    Дисплазия соединительной ткани у пяти новых пациентов с микроделециями NF1: дальнейшее расширение фенотипа и обзор литературы

    Резюме

    Приблизительно у 5% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) имеются делеции всего гена NF1 .Фенотип обычно включает раннее начало, большое количество нейрофибром, наличие врожденных аномалий, когнитивный дефицит, различные дисморфические черты и аномалии роста. Аномалии соединительной ткани обычно не распознаются как часть синдрома микроделеции NF1 , но у нескольких пациентов сообщалось о пролапсе митрального клапана, слабости суставов и/или мягкости кожи на ладонях. Мы описываем клинические данные у шести впервые диагностированных пациентов с микроделециями NF1 , у пяти из которых были выявлены аномалии соединительной ткани.Также был проведен литературный обзор клинических данных, связанных с микроделецией NF1 . Наш отчет подтверждает, что дисплазия соединительной ткани часто встречается у пациентов с микроделециями NF1 . Учитывая возможность сопутствующих сердечных проявлений, может быть оправдан скрининг с помощью эхокардиограммы. Несмотря на большое количество (>150) пациентов с известными микроделециями NF1 , клинический фенотип остается не до конца определенным. Дополнительные отчеты о пациентах с микроделециями NF1 , включая исчерпывающую клиническую и молекулярную информацию, необходимы для выяснения возможной корреляции генотип-фенотип.

    • BAC, бактериальная искусственная хромосома
    • FISH, флуоресцентная гибридизация in situ
    • MPNST, злокачественные опухоли оболочек периферических нервов
    • МРТ, магнитно-резонансная томография
    • NCBI, Национальный центр биотехнологической информации
    • PNF1, нейрофиброматоз P1 Искусственная хромосома
    • STS, последовательность Tagged сайт
    • UCSC, Университет Калифорнии Santa Cruz
    • Нейрофиброматоз тип 1
    • Microdeletion
    • Connective Connecue Dysplasia

    00 Fibremular

  • Dysplasia

00. Fibremular

  • Dysplasia
  • 9003

    0000000039

  • Connective Connective Tissue Dysplasia
  • 000000000000. Fibremular.

    Добро пожаловать в программу ящура

    Фибромускулярная дисплазия (ФМД) — неатеросклеротическое, невоспалительное заболевание артерий, чаще всего поражающее почки (почечные артерии) и шею (сонные артерии).Заболевание обычно проявляется у женщин в возрасте около 40 лет, но может встречаться во всех возрастных группах и у мужчин. Гипертензия является наиболее частым признаком, хотя у пациентов могут быть различные симптомы, включая головные боли, головокружение и в некоторых случаях возможны инсульты. Вовлечение почечной артерии может привести к стенозу почечной артерии и последующему повышению артериального давления и ухудшению функции почек. В дополнение к стенозу почечной артерии у пациентов с ящуром также могут развиваться диссекция и стеноз сонных артерий, расслоение коронарных артерий и расслоение/аневризмы/стеноз других артерий.

    На сегодняшний день не установлена ​​определенная генетическая этиология ящура. Имеются данные, подтверждающие наследственность болезни Альцгеймера у небольшого процента пациентов с ящуром. Ящур может проявляться клиническими признаками, наводящими на мысль о других менделевских сосудистых заболеваниях соединительной ткани, таких как синдром Элерса-Данлоса сосудистого типа. Генетическая оценка поможет в оценке людей на предмет другой возможной этиологии соединительной ткани и консультировании по риску рецидива.

    Лечение ящура и услуги 

    Поскольку лекарств от ящура не существует, лечение направлено на устранение симптомов и осложнений ящура.Пациентам доступны следующие виды лечения и услуги:

    • КТ и МР-ангиограмма
    • Дуплексный ультразвуковой аппарат
    • Лекарства
    • Изменение образа жизни и факторов риска
    • Генетическая оценка/тестирование и консультирование
    • Чрескожная транслюминальная ангиопластика (ЧТА)
    • Сосудистая хирургия

    Ваша команда ящура

    В Программе фибромускулярной дисплазии работает многопрофильная команда, которая обеспечивает всестороннюю скоординированную помощь во всех аспектах, включая оценку, диагностику, генетику, медикаментозное лечение, инвазивные процедуры (при необходимости) и наблюдение.В нашу команду входят специалисты в области кардиологии, сосудистой медицины, неврологии, нейрохирургии, сосудистой хирургии, нефрологии, акушерства и гинекологии, диагностической и интервенционной радиологии и генетики.

    Дэниел Барроу, MD Нейрохирургия ЕСН
    Чандан Девиредди, Мэриленд Интервенционная кардиология ЕСХМ
    Язан Дувайри, Мэриленд Сосудистая хирургия ЕСН
    Сабина Кеннеди, MD Детская нефрология ЧОА
    Диого Хауссен, MD Интервенционная нейрорадиология Грейди
    Дженис Ли, доктор медицины Нефрология ЕСХМ
    Ребекка Лелейко, доктор медицины Кардиология ЕСХМ
    Джина Лундберг, MD Кардиология и женское здоровье ЕСЖХ
    Курт Мартинуцци, MD акушер-гинеколог ЕСН
    Фади Нахаб MD Неврология и инсульт ЕСН
    Рави Раджани, MD Сосудистая хирургия Грейди
    Фрэнк Тонг, MD Интервенционная нейрорадиология ЕСН
    Хайме Венгоеча, MD Генетика ЕСН
    Брайан Уэллс, доктор медицины, директор программы Кардиология ЕСХМ

    Ресурсы ящура

    Воспользуйтесь ссылкой ниже, чтобы узнать больше об Американском обществе фибромускулярной дисплазии.


    Записаться на прием

    Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону 404-686-8203.

    Наследственные заболевания соединительной ткани | Система здравоохранения Университета Майами

    Соединительная ткань — это матрица или основной элемент, который удерживает клетки нашего тела вместе. Он не только придает форму и силу телу в целом, но и создает динамическую среду для взаимодействия клеток.

    Соединительная ткань состоит из:

    • Клетки
    • Белковые волокна (три основных белковых волокна — коллаген, эластин и ретикулярные волокна)
    • Аморфное (бесформенное) вещество

    Болезни соединительной ткани можно разделить на две группы:

    1. приобретенные аутоиммунные и воспалительные заболевания, которые обычно возникают в более позднем возрасте
    2. наследственные заболевания соединительной ткани, вызванные генетическим дефектом, имеющимся у людей при рождении

    Что такое наследственные заболевания соединительной ткани (HCTD)?

    HCTD представляют собой большую группу наследственных заболеваний со значительным клиническим и генетическим разнообразием.Эти расстройства обычно вызываются дефектами генов, кодирующих первичные компоненты соединительной ткани, такие как коллаген и эластин. Некоторые из этих состояний влияют на форму тела, некоторые на то, как функционирует эта матрица, или и то, и другое.

    Существует более 200 состояний, подпадающих под действие HCTD. Наиболее известными HCTD являются синдромы Марфана и родственные синдромы, синдромы Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез. Каждый из этих синдромов имеет различные типы и подгруппы. Часто эти состояния имеют перекрывающиеся симптомы и методы лечения.С развитием генетических технологий открываются новые типы HCTD.

    Соединительная ткань является наиболее многочисленной и распространенной первичной тканью в организме.

    Основными вовлеченными органами являются костно-мышечная система, сердечно-сосудистая система, глаза и кожа.

    Опорно-двигательный аппарат

    • Слабость суставов и сухожилий, проявляющаяся вывихами суставов, подвывихами и болью
    • Тугоподвижность или контрактура суставов
    • Деформация скелета, включая деформацию позвоночника (боль в шее, сколиоз, кифоз), низкий рост, деформация рук, стоп и лодыжек, а при некоторых состояниях деформация головы и лица.Эти деформации могут вызвать раннее начало остеоартрита.
    • Нарушения формирования и роста костей, такие как хрупкость костей и частые переломы, остеопороз и остеопения или слабость и деформация зубов

    Сердечно-сосудистые заболевания

    • Расширение и разрыв сосудов из-за слабости кровеносных сосудов, извитости (или извитости) сосудов и варикозного расширения вен. Эти аномалии могут проявляться легкими кровоподтеками и образованием сгустков
    • Аномалия клапанов сердца

    Глаз

    • Близорукость
    • Вывих хрусталика
    • Отслойка сетчатки
    • Аномалии роговицы (кератоконус)
    • Косоглазие (косоглазие)
    • Синяя склера

    Кожа

    • Разрыхление и избыточность кожи
    • Плохое заживление
    • Аномальные рубцы
    • Широкие растяжки

    Соединительная ткань находится повсюду в организме человека; следовательно, он может поражать любой орган тела.

    Другие поражения органов:

    • Мышечная слабость
    • Разрыв полых органов, таких как матка или кишечник
    • Вовлечение легких
    • Неврологическое поражение
    • Потеря слуха
    • Брюшные и паховые грыжи

    Таким образом, для лечения этих состояний требуется междисциплинарная команда.

    Некоторые из наиболее известных HCTD:

    • Марфан и марфаноподобный синдром
    • Синдром Элерса-Данлоса (имеет 14 различных подтипов)
    • Синдром Лойса-Дитца
    • Несовершенный остеогенез
    • Кутис Лакса
    • Синдром Стиклера
    • Расширение и расслоение грудной артерии аорты

    Если у вас или вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, вам следует записаться на прием для тщательного обследования и генетического тестирования:

    • Деформация любого сустава или позвоночника (выраженный сколиоз, кифоз и лордоз)
    • Необычно низкий или высокий рост
    • Повышенная эластичность кожи (кожа растягивается больше, чем обычно)
    • Хрупкость тканей, плохое заживление и легкое образование синяков
    • Дилатация/расслоение аорты, извитость сосудов
    • Разрыв кишки или матки; необъяснимый инфаркт органа
    • Множественные переломы, вызванные незначительной травмой или ее отсутствием
    • Член семьи с этими медицинскими проблемами
    • Вывих хрусталика или аномалия роговицы (кератоконус)
    • Спонтанный или рецидивирующий коллапс легкого
    • Гипермобильность суставов (суставы растягиваются больше, чем обычно), боль во многих суставах, нестабильность суставов и тугоподвижность суставов
    • Потеря слуха

    Почему стоит выбрать UHealth?

    Установленная экспертиза .Под руководством медицинского генетика доктора Ирмана Форгани UHealth создала междисциплинарную клинику наследственных заболеваний соединительной ткани, чтобы обеспечить наилучший уход за нашими пациентами. В этой клинике есть группа высококвалифицированных медицинских работников из разных областей, которые оценивают, диагностируют и координируют лечение пациентов с HCTD со всех концов Соединенных Штатов и других стран.

    Признан группами защиты интересов пациентов . Мы признаны Фондом Марфана и Обществом Элерса Данлоса, двумя крупнейшими группами по защите прав пациентов, как центр третичной помощи при этих состояниях.

    Мы здесь, чтобы помочь на каждом этапе . Наша команда поможет вам запланировать встречи с подготовкой к визиту, диагностической оценкой и управлением, а также необходимыми последующими наблюдениями. Пациенты получат тщательное клиническое обследование и генетическое тестирование. Чтобы сделать его максимально доступным для наших пациентов, мы предоставляем телемедицинские визиты для последующего наблюдения и тестирования членов семьи, которые могут подвергаться риску.

    Специалисты всех специальностей . В состав многопрофильной клиники HCTD UHealth входят клинический генетик, детский/подростковый кардиолог, взрослый кардиолог, консультанты по генетическим вопросам, дипломированная медсестра и фельдшеры.Мы также тесно сотрудничаем с другими экспертами, знакомыми с наследственными заболеваниями соединительной ткани, из различных дисциплин, таких как нейрохирургия, гастроэнтерология, обезболивание, физическая медицина и реабилитация, физиотерапия, ортопедическая хирургия, акушерство и гинекология, неврология, урология и психиатрия.

    Генетика означает семейство . Мы здесь и для вашей семьи. Как только диагноз будет установлен, мы будем координировать уход за пациентом, а также клиническую и генетическую оценку и тестирование других членов семьи, которые могут подвергаться риску.

    Когда воспаление встречается с развитием легких — обновленная информация о патогенезе бронхолегочной дисплазии | Molecular and Cellular Pediatrics

  • Northway WH, Rosan RC, Porter DY (1967) Легочное заболевание после респираторной терапии болезни гиалиновых мембран. Бронхолегочная дисплазия. N Engl J Med 276: 357–368. https://doi.org/10.1056/NEJM196702162760701

    Статья пабмед Google ученый

  • Thébaud B, Goss KN, Laughon M et al (2019) Бронхолегочная дисплазия.Nat Rev Dis Primers 5:78. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0127-7

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Laughon MM, Langer JC, Bose CL et al (2011)Прогнозирование бронхолегочной дисплазии по постнатальному возрасту у крайне недоношенных детей. Am J Respir Crit Care Med 183: 1715–1722. https://doi.org/10.1164/rccm.201101-0055OC

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Bhandari V, Bizzarro MJ, Shetty A et al (2006) Семейная и генетическая предрасположенность к основным неонатальным заболеваниям у недоношенных близнецов.Педиатрия 117: 1901–1906. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1414

    Статья пабмед Google ученый

  • Pierro M, Villamor-Martinez E, van Westering-Kroon E et al (2021) Связь дисфункционального эндотипа плаценты недоношенных с бронхолегочной дисплазией: систематический обзор, метаанализ и метарегрессия. грудная клетка. https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2020-216485

  • Morrow LA, Wagner BD, Ingram DA et al (2017)Антенатальные детерминанты бронхолегочной дисплазии и поздних респираторных заболеваний у недоношенных детей.Am J Respir Crit Care Med 196: 364–374. https://doi.org/10.1164/rccm.201612-2414OC

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Lauer T, Behnke J, Oehmke F и др. (2020) Бактериальная колонизация в течение первых шести недель жизни и легочные исходы у недоношенных детей <1000 г. J Clin Med 9. https://doi.org/10.3390/jcm

  • 40

  • Thiess T, Lauer T, Woesler A et al (2021) Корреляция раннего питания и развития бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей <1000 г.Передний Педиатр 9:741365. https://doi.org/10.3389/fped.2021.741365

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Staude B, Oehmke F, Lauer T et al (2018)Микробиом и преждевременные роды: изменение парадигмы с глубокими последствиями для патофизиологических концепций и новых терапевтических стратегий. Биомед Рез Инт 2018:7218187. https://doi.org/10.1155/2018/7218187

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Laughon M, Bose C, Allred EN et al (2011) Предпосылки хронического заболевания легких после трех моделей раннего респираторного заболевания у недоношенных детей.Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 96: F114–F120. https://doi.org/10.1136/adc.2010.182865

    Статья пабмед Google ученый

  • Laughon M, Bose C, Allred EN et al (2011) Модели концентрации белка в крови ELGAN, классифицированные по трем моделям респираторных заболеваний в первые 2 недели после рождения. Педиатр Рез 70: 292–296. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3182274f35

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Shahzad T, Radajewski S, Chao CM et al (2016) Патогенез бронхолегочной дисплазии: когда воспаление встречается с развитием органов.Мол Селл Педиатр 3:23. https://doi.org/10.1186/s40348-016-0051-9

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Lignelli E, Palumbo F, Myti D et al (2019) Последние достижения в нашем понимании механизмов альвеоляризации легких и бронхолегочной дисплазии. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 317: L832–L887. https://doi.org/10.1152/ajplung.00369.2019

    CAS Статья Google ученый

  • Torday JS, Torres E, Rehan VK (2003)Роль трансдифференцировки фибробластов в пролиферации, дифференцировке и восстановлении эпителиальных клеток легких in vitro.Pediatr Pathol Mol Med 22: 189–207. https://doi.org/10.1080/pdp.22.3.189.207

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Nardiello C, Mižíková I, Silva DM et al (2017) Стандартизация воздействия кислорода при разработке моделей бронхолегочной дисплазии на мышах. Dis Model Mech 10: 185–196. https://doi.org/10.1242/dmm.027086

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Choi Y, Rekers L, Dong Y et al (2021) Кислородная токсичность для незрелых легких, часть I: патомеханическое понимание и доклинические перспективы.Int J Mol Sci 22. https://doi.org/10.3390/ijms222011006

  • Leroy S, Caumette E, Waddington C et al (2018)Временной анализ воспаления у младенцев с риском развития бронхолегочной дисплазии. Дж. Педиатр 192:60–65.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.09.011

    Статья пабмед Google ученый

  • Ehrhardt H, Pritzke T, Oak P et al (2016) Отсутствие TNF-α усиливает воспалительную реакцию в легких новорожденных, подвергающихся искусственной вентиляции легких.Am J Phys Lung Cell Mol Phys 310: L909–L918. https://doi.org/10.1152/ajplung.00367.2015

    Статья Google ученый

  • Collins JJP, Kunzmann S, Kuypers E et al (2013)Антенатальные глюкокортикоиды противодействуют изменениям LPS в пути TGF-β и кавеолину-1 в легких плода овцы. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 304: L438–L444. https://doi.org/10.1152/ajplung.00251.2012

    CAS Статья Google ученый

  • Collins JJP, Kallapur SG, Knox CL et al (2013)Повторяющееся внутриутробное воздействие воспалительных стимулов ослабляло передачу сигналов трансформирующего фактора роста-β в легких плода овцы.Неонатология 104:49–55. https://doi.org/10.1159/000350548

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Seedorf G, Kim C, Wallace B et al (2020) rhIGF-1/BP3 сохраняет рост легких и предотвращает легочную гипертензию при экспериментальной бронхолегочной дисплазии. Am J Respir Crit Care Med 201: 1120–1134. https://doi.org/10.1164/rccm.201910-1975OC

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Oak P, Pritzke T, Thiel I et al (2017) Ослабленная передача сигналов PDGF вызывает альвеолярные и микрососудистые дефекты при неонатальных хронических заболеваниях легких.EMBO Mol Med 9: 1504–1520. https://doi.org/10.15252/emmm.20160730

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Hilgendorff A, Reiss I, Ehrhardt H и др. (2014) Хроническое заболевание легких у недоношенных детей. Уроки, извлеченные из моделей животных. Am J Respir Cell Mol Biol 50:233–245. https://doi.org/10.1165/rcmb.2013-0014TR

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Willis GR, Fernandez-Gonzalez A, Anastas J et al (2018)Экзосомы мезенхимальных стромальных клеток улучшают экспериментальную бронхолегочную дисплазию и восстанавливают функцию легких посредством иммуномодуляции макрофагов.Am J Respir Crit Care Med 197: 104–116. https://doi.org/10.1164/rccm.201705-0925OC

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Sun Y, Chen C, Zhang X et al (2020) Гепарин улучшает альвеоляризацию и развитие сосудов при бронхолегочной дисплазии, вызванной гипероксией, путем ингибирования нейтрофильных внеклеточных ловушек. Biochem Biophys Res Commun 522:33–39. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2019.11.041

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Yi M, Jankov RP, Belcastro R et al (2004) Противоположные эффекты 60% кислорода и притока нейтрофилов на альвеологенез у новорожденных крыс.Am J Respir Crit Care Med 170: 1188–1196. https://doi.org/10.1164/rccm.200402-215OC

    Статья пабмед Google ученый

  • Speer CP (2009)Хориоамнионит, постнатальные факторы и провоспалительная реакция в патогенетической последовательности бронхолегочной дисплазии. Неонатология 95: 353–361. https://doi.org/10.1159/000209301

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Chao C-M, Yahya F, Moiseenko A et al (2017) Дефицит Fgf10 является причиной летального исхода в мышиной модели бронхолегочной дисплазии.Дж. Патол 241: 91–103. https://doi.org/10.1002/path.4834

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Чао С-М, Моисеенко А., Косанович Д. и др. (2019)Влияние дефицита Fgf10 на формирование легочной сосудистой сети в мышиной модели бронхолегочной дисплазии. Хум Мол Генет 28: 1429–1444. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy439

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Гетц М.Дж., Кремер С., Бенке Дж. и др. (2021) Терапия на основе МСК для предотвращения или лечения ПРЛ — описательный обзор достижений и текущих проблем.Int J Mol Sci 22. https://doi.org/10.3390/ijms22031138

  • Hennrick KT, Keeton AG, Nanua S et al (2007) Клетки легких новорожденных демонстрируют фенотип мезенхимальных стволовых клеток. Am J Respir Crit Care Med 175: 1158–1164. https://doi.org/10.1164/rccm.200607-941OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Reicherzer T, Häffner S, Shahzad T et al (2018) Активация пути NF-κB изменяет фенотип МСК в трахеальных аспиратах недоношенных детей с тяжелой БЛД.Am J Phys Lung Cell Mol Phys 315: L87–L101. https://doi.org/10.1152/ajplung.00505.2017

    CAS Статья Google ученый

  • Попова А.П., Божик П.Д., Голдсмит А.М. и др. (2010) Аутокринная продукция TGF-бета1 способствует миофибробластной дифференцировке неонатальных легочных мезенхимальных стволовых клеток. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 298: L735–L743. https://doi.org/10.1152/ajplung.00347.2009

    CAS Статья Google ученый

  • Chen H, Sun J, Buckley S et al (2005) Аномальная альвеоляризация легких мыши, вызванная дефицитом Smad3, является предвестником развития центрилобулярной эмфиземы.Am J Phys Lung Cell Mol Phys 288: L683–L691. https://doi.org/10.1152/ajplung.00298.2004

    CAS Статья Google ученый

  • Alejandre-Alcázar MA, Michiels-Corsten M, Vicencio AG et al (2008) Передача сигналов TGF-бета динамически регулируется во время альвеоляризации легких грызунов и человека. Дев Дин 237: 259–269. https://doi.org/10.1002/dvdy.21403

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Zhou L, Dey CR, Wert SE et al (1996) Задержка морфогенеза легких у трансгенных мышей, несущих химерный ген SP-C-TGF-бета 1.Дев Биол 175: 227–238. https://doi.org/10.1006/dbio.1996.0110

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Kotecha S, Wangoo A, Silverman M et al (1996) Повышение концентрации трансформирующего фактора роста бета-1 в жидкости бронхоальвеолярного лаважа перед развитием хронического заболевания легких недоношенных. J Pediatr 128: 464–469. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(96)70355-4

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Noe N, Shim A, Millette K et al (2019)Специфическая для мезенхимы делеция Tgf-β1 в эмбриональном легком нарушает морфогенез ветвления и вызывает гипоплазию легких.Лабораторные исследования 99: 1363–1375. https://doi.org/10.1038/s41374-019-0256-3

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Rong M, Chen S, Zambrano R et al (2016) Ингибирование передачи сигналов β-катенина защищает от CTGF-индуцированной альвеолярной и сосудистой патологии в легких новорожденных мышей. Педиатр Рез 80: 136–144. https://doi.org/10.1038/pr.2016.52

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Алапати Д., Ронг М., Чен С. и др. (2011) Терапия антителами к фактору роста соединительной ткани ослабляет индуцированное гипероксией повреждение легких у новорожденных крыс.Am J Respir Cell Mol Biol 45:1169–1177. https://doi.org/10.1165/rcmb.2011-0023OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Iosef C, Alastalo T-P, Hou Y et al (2012) Ингибирование NF-kB в развивающемся легком нарушает ангиогенез и альвеоляризацию. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 302: L1023–L1036. https://doi.org/10.1152/ajplung.00230.2011

    CAS Статья Google ученый

  • Iosef C, Liu M, Ying L et al (2018) Различная роль киназ IκB альфа и бета в регуляции легочной эндотелиальной ангиогенной функции на поздних стадиях развития легких.J Cell Mol Med 22: 4410–4422. https://doi.org/10.1111/jcmm.13741

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Hou Y, Liu M, Husted C et al (2015)Активация пути ядерного фактора-κB во время постнатального воспаления легких сохраняет альвеоляризацию за счет подавления макрофагального воспалительного белка-2. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 309: L593–L604. https://doi.org/10.1152/ajplung.00029.2015

    CAS Статья Google ученый

  • McKenna S, Butler B, Jatana L et al (2017) Ингибирование передачи сигналов IκBβ/NFκB предотвращает индуцированную LPS экспрессию IL1β без усиления апоптоза в развивающемся легком мыши.Педиатр Рез 82: 1064–1072. https://doi.org/10.1038/pr.2017.182

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Hirani D, Alvira CM, Danopoulos S et al (2021)Макрофагальный транссигнальный путь IL-6 как новая мишень в патогенезе бронхолегочной дисплазии. Eur Respir J. https://doi.org/10.1183/13993003.02248-2020

  • Li H, Wang G, Lin S et al (2019) Потеря интерлейкина-6 усиливает воспалительную реакцию, связанную с повреждением легких, вызванным гипероксией у новорожденных мышей.Exp Ther Med 17: 3101–3107. https://doi.org/10.3892/etm.2019.7315

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Scheller J, Chalaris A, Schmidt-Arras D et al (2011) Про- и противовоспалительные свойства цитокина интерлейкина-6. Биохим Биофиз Акта 1813: 878–888. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2011.01.034

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Barrington KJ, Finer N, Pennaforte T (2017)Вдыхание оксида азота при дыхательной недостаточности у недоношенных детей.Кокрановская система базы данных, ред. 1: CD000509. https://doi.org/10.1002/14651858.CD000509.pub5

    Статья пабмед Google ученый

  • Ballard RA, Keller RL, Black DM et al (2016) Рандомизированное исследование позднего лечения сурфактантом у недоношенных детей с вентиляцией легких, получающих ингаляционную окись азота. J Pediatr 168: 23–29.e4. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.09.031

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Ley D, Hallberg B, Hansen-Pupp I et al (2019) rhIGF-1/rhIGFBP-3 у недоношенных детей: рандомизированное контролируемое исследование фазы 2.Дж. Педиатр 206:56–65.e8. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.10.033

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Löfqvist C, Hellgren G, Niklasson A et al (2012) Низкие постнатальные уровни IGF-I в сыворотке связаны с бронхолегочной дисплазией (БЛД). Acta Pediatr 101: 1211–1216. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2012.02826.x

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Beardsall K, Vanhaesebrouck S, Frystyk J et al (2014) Взаимосвязь между уровнями инсулиноподобного фактора роста I, ранним введением инсулина и клиническими исходами младенцев с очень низкой массой тела при рождении.Дж. Педиатр 164:1038–1044.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.12.046

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Hato T, Kimura Y, Morisada T et al (2009) Ангиопоэтины способствуют развитию легких, регулируя формирование легочной сосудистой сети. Biochem Biophys Res Commun 381: 218–223. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2009.02.030

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Thébaud B, Ladha F, Michelakis ED et al (2005)Генная терапия фактором роста эндотелия сосудов увеличивает выживаемость, способствует ангиогенезу легких и предотвращает повреждение альвеол при повреждении легких, вызванном гипероксией: доказательства того, что ангиогенез участвует в альвеоляризации.Тираж 112: 2477–2486. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.105.541524

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Куниг А.М., Баласубраманиам В., Маркхэм Н.Э. и др. (2006) Лечение рекомбинантным человеческим VEGF временно увеличивает отек легких, но улучшает структуру легких после неонатальной гипероксии. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 291: L1068–L1078. https://doi.org/10.1152/ajplung.00093.2006

    CAS Статья Google ученый

  • Tibboel J, Groenman FA, Selvaratnam J et al (2015)Фактор-1, индуцируемый гипоксией, стимулирует постнатальное развитие легких, но не предотвращает вызванное кислородом повреждение альвеол.Am J Respir Cell Mol Biol 52:448–458. https://doi.org/10.1165/rcmb.2014-0037OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Doyle LW, Cheong JL, Hay S и др. (2021) Позднее (≥ 7 дней) системное постнатальное введение кортикостероидов для профилактики бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей. Кокрановская система базы данных, ред. 11: CD001145. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001145.pub5

    Статья пабмед Google ученый

  • Doyle LW, Cheong JL, Hay S и др. (2021) Раннее (< 7 дней) системное постнатальное введение кортикостероидов для профилактики бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей.Кокрановская система базы данных, ред. 10: CD001146. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001146.pub6

    Статья пабмед Google ученый

  • Barrington KJ (2001) Неблагоприятные эффекты постнатальных стероидов у недоношенных детей на развитие нервной системы: систематический обзор РКИ. BMC Педиатр 1:1. https://doi.org/10.1186/1471-2431-1-1

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Schmidt B, Roberts RS, Davis P et al (2006)Кофеиновая терапия апноэ недоношенных.N Engl J Med 354: 2112–2121. https://doi.org/10.1056/NEJMoa054065

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Henderson-Smart DJ, de Paoli AG (2010) Лечение метилксантином апноэ у недоношенных детей. Кокрановская система базы данных, версия: CD000140. https://doi.org/10.1002/14651858.CD000140.pub2

  • Endesfelder S, Strauß E, Scheuer T et al (2019) Антиоксидантные эффекты кофеина в модели бронхолегочной дисплазии на основе гипероксии у крыс.Дыхание Рез 20:88. https://doi.org/10.1186/s12931-019-1063-5

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Weichelt U, Cay R, Schmitz T et al (2013) Предотвращение опосредованного гипероксией воспаления легких у новорожденных крыс с помощью кофеина. Европейское дыхание J 41: 966–973. https://doi.org/10.1183/036.00012412

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Kim SK, Romero R, Chaiworapongsa T et al (2009) Доказательства изменений иммунофенотипа и метаболических характеристик (внутриклеточные реактивные радикалы кислорода) эмбриональных, но не материнских, моноцитов и гранулоцитов при синдроме воспалительной реакции плода.Дж Перинат Мед 37: 543–552. https://doi.org/10.1515/JPM.2009.106

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Banks BA, Ischiropoulos H, McClelland M et al (1998) Уровень 3-нитротирозина в плазме повышен у недоношенных детей, у которых развивается бронхолегочная дисплазия. Педиатрия 101: 870–874. https://doi.org/10.1542/peds.101.5.870

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Behnke J, Dippel CM, Choi Y et al (2021) Кислородная токсичность для незрелых легких, часть II: неудовлетворенная клиническая потребность в этиотропной терапии.Int J Mol Sci 22. https://doi.org/10.3390/ijms221

    4

  • Huang J, Zhang L, Tang J et al (2019) Грудное молоко как защитный фактор при бронхолегочной дисплазии: систематический обзор и мета- анализ. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 104: F128–F136. https://doi.org/10.1136/archdischild-2017-314205

    Статья пабмед Google ученый

  • Fajardo C, Alshaikh B, Harabor A (2019) Длительное применение антибиотиков после рождения связано с повышенной заболеваемостью недоношенных детей с отрицательными посевами.J Matern Fetal Neonatal Med 32: 4060–4066. https://doi.org/10.1080/14767058.2018.1481042

    Статья пабмед Google ученый

  • Cantey JB, Huffman LW, Subramanian A et al (2017) Воздействие антибиотиков и риск смерти или бронхолегочной дисплазии у младенцев с очень низкой массой тела при рождении. J Pediatr 181: 289–293.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.11.002

    Статья пабмед Google ученый

  • Kim CS, Grady N, Derrick M et al (2021) Влияние применения антибиотиков в течение первых 48 часов жизни на микробиом недоношенных детей: рандомизированное клиническое исследование.JAMA Pediatr 175: 303–305. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2020.4916

    Статья пабмед Google ученый

  • Dolma K, Freeman AE, Rezonzew G et al (2020) Влияние гипероксии на развитие альвеолярных и легочных сосудов у стерильных мышей. Am J Phys Lung Cell Mol Phys 318: L421–L428. https://doi.org/10.1152/ajplung.00316.2019

    CAS Статья Google ученый

  • Уиллис К.А., Зифкер Д.Т., Азиз М.М. и др. (2020)Перинатальное воздействие антибиотиков на мать усиливает повреждение легких у потомства при экспериментальной бронхолегочной дисплазии.Am J Phys Lung Cell Mol Phys 318: L407–L418. https://doi.org/10.1152/ajplung.00561.2018

    CAS Статья Google ученый

  • Villamor-Martínez E, Pierro M, Cavallaro G et al (2017) Пробиотические добавки у недоношенных детей не влияют на риск бронхолегочной дисплазии: метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. Питательные вещества 9. https://doi.org/10.3390/nu

    97

  • Vuong HE, Pronovost GN, Williams DW et al (2020) Материнский микробиом модулирует развитие нервной системы плода у мышей.Природа 586: 281–286. https://doi.org/10.1038/s41586-020-2745-3

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Dermyshi E, Wang Y, Yan C et al (2017) «Золотой век» пробиотиков: систематический обзор и метаанализ рандомизированных и обсервационных исследований недоношенных детей. Неонатология 112:9–23. https://doi.org/10.1159/000454668

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • González-Luis GE, van Westering-Kroon E, Villamor-Martinez E et al (2020) Курение табака во время беременности связано с повышенным риском умеренной/тяжелой бронхолегочной дисплазии: систематический обзор и метаанализ.Передний педиатр 8:160. https://doi.org/10.3389/fped.2020.00160

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Перссон М., Шах П.С., Рускони Ф. и др. (2018) Связь материнского диабета с неонатальными исходами у очень недоношенных детей и детей с очень низкой массой тела при рождении: международное когортное исследование. JAMA Pediatr 172: 867–875. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2018.1811

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • McEvoy CT, Shorey-Kendrick LE, Milner K et al (2020) Витамин С для беременных курильщиц постоянно улучшает функцию дыхательных путей у младенцев до 12-месячного возраста: рандомизированное исследование.Eur Respir J. https://doi.org/10.1183/13993003.02208-2019

  • McEvoy CT, Schilling D, Clay N et al (2014) Добавка витамина С для беременных курящих женщин и функция легких у их новорожденных: a рандомизированное клиническое исследование. ДЖАМА 311:2074–2082. https://doi.org/10.1001/jama.2014.5217

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Wallace B, Peisl A, Seedorf G et al (2018) Anti-sFlt-1 Therapy сохраняет альвеолярный и сосудистый рост легких в антенатальных моделях бронхолегочной дисплазии.Am J Respir Crit Care Med 197: 776–787. https://doi.org/10.1164/rccm.201707-1371OC

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Morty RE (2020) Использование экспериментальных моделей для определения патогенных путей и предполагаемых целей лечения бронхолегочной дисплазии. Неонатология 117: 233–239. https://doi.org/10.1159/000506989

    Статья пабмед Google ученый

  • Nold MF, Mangan NE, Rudloff I et al (2013) Антагонист рецептора интерлейкина-1 предотвращает мышиную бронхолегочную дисплазию, вызванную перинатальным воспалением и гипероксией.Proc Natl Acad Sci U S A 110:14384–14389. https://doi.org/10.1073/pnas.1306859110

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Dapaah-Siakwan F, Zambrano R, Luo S et al (2019) Ингибирование каспазы-1 ослабляет индуцированное гипероксией повреждение легких и головного мозга у новорожденных мышей. Am J Respir Cell Mol Biol 61:341–354. https://doi.org/10.1165/rcmb.2018-0192OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Hummler JK, Dapaah-Siakwan F, Vaidya R et al (2017) Ингибирование передачи сигналов Rac1 подавляет активацию воспаления и ослабляет повреждение легких у новорожденных крыс, подвергшихся воздействию гипероксии.Неонатология 111: 280–288. https://doi.org/10.1159/000450918

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Watterberg KL, Carmichael DF, Gerdes JS et al (1994) Ингибитор секреторной лейкоцитарной протеазы и воспаление легких при развитии бронхолегочной дисплазии. J Pediatr 125: 264–269. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(94)70209-8

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Hilgendorff A, Parai K, Ertsey R et al (2012) Новорожденные мыши, генетически модифицированные для экспрессии ингибитора эластазы elafin, защищены от неблагоприятного воздействия механической вентиляции на рост легких.Am J Phys Lung Cell Mol Phys 303: L215–L227. https://doi.org/10.1152/ajplung.00405.201

    CAS Статья Google ученый

  • Hilgendorff A, Parai K, Ertsey R et al (2011) Ингибирование активности легочной эластазы способствует росту легких у новорожденных мышей на искусственной вентиляции легких. Am J Respir Crit Care Med 184: 537–546. https://doi.org/10.1164/rccm.201012-2010OC

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Han W, Li X, Zhang H et al (2017) Рекомбинантный человеческий элафин способствует альвеологенезу у новорожденных мышей, подвергшихся хронической гипероксии.Int J Biochem Cell Biol 92:173–182. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2017.08.004

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Августин С., Ченг В., Авей М.Т. и др. (2020) Все ли стволовые клетки одинаковы? Систематический обзор, карта доказательств и метаанализ доклинических методов лечения бронхолегочной дисплазии на основе стволовых клеток. Стволовые клетки Transl Med 9: 158–168. https://doi.org/10.1002/sctm.19-0193

    Статья пабмед Google ученый

  • O’Reilly M, Möbius MA, Vadivel A et al (2020) Поздняя спасательная терапия с использованием мезенхимальных стромальных клеток, полученных из пуповины, при установленном повреждении легких при экспериментальной бронхолегочной дисплазии.Стволовые клетки Дев 29: 364–371. https://doi.org/10.1089/scd.2019.0116

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Willis GR, Reis M, Gheinani AH et al (2021) Внеклеточные везикулы защищают легкие новорожденных от гипероксического повреждения посредством эпигенетического и транскриптомного перепрограммирования миелоидных клеток. Am J Respir Crit Care Med 204: 1418–1432. https://doi.org/10.1164/rccm.202102-0329OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Ан С.Ю., Чанг Ю.С., Ли М.Х. и др. (2021) Стволовые клетки при бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей: рандомизированное контролируемое исследование II фазы.Стволовые клетки Transl Med 10: 1129–1137. https://doi.org/10.1002/sctm.20-0330

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Чанг Ю.С., Ан С.Ю., Ю Х.С. и др. (2014)Мезенхимальные стволовые клетки при бронхолегочной дисплазии: фаза 1 клинических испытаний с повышением дозы. Дж. Педиатр 164:966–972.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.12.011

    Статья пабмед Google ученый

  • Pierro M, Thébaud B, Soll R (2017)Мезенхимальные стволовые клетки для профилактики и лечения бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей.Кокрановская система базы данных, ред. 11: CD011932. https://doi.org/10.1002/14651858.CD011932.pub2

    Статья пабмед Google ученый

  • Meyer S, Gortner L (2014)Дополнительный пероральный прием высоких доз витамина А в раннем послеродовом периоде по сравнению с плацебо в течение 28 дней для предотвращения бронхолегочной дисплазии или смерти у младенцев с экстремально низкой массой тела при рождении. Неонатология 105: 182–188. https://doi.org/10.1159/000357212

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Tyson JE, Wright LL, Oh W et al (1999) Добавка витамина А для детей с экстремально низкой массой тела при рождении.Сеть неонатальных исследований Национального института здоровья ребенка и развития человека. N Engl J Med 340: 1962–1968. https://doi.org/10.1056/NEJM199

    3402505

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Rakshasbhuvankar AA, Simmer K, Patole SK et al (2021)Энтеральный витамин А для снижения тяжести бронхолегочной дисплазии: рандомизированное исследование. Pediatrics 147. https://doi.org/10.1542/peds.2020-009985

  • Göpel W, Kribs A, Härtel C et al (2015) Менее инвазивное введение сурфактанта связано с улучшением легочных исходов у недоношенных детей со спонтанным дыханием .Acta Pediatr 104: 241–246. https://doi.org/10.1111/apa.12883

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Исаяма Т., Ивами Х., Макдональд С. и др. (2016) Связь стратегий неинвазивной вентиляции со смертностью и бронхолегочной дисплазией среди недоношенных детей: систематический обзор и метаанализ. ДЖАМА 316:611–624. https://doi.org/10.1001/jama.2016.10708

    Статья пабмед Google ученый

  • Waitz M, Engel C, Schloesser R et al (2020) Применение двух разных уровней назального CPAP для лечения респираторного дистресс-синдрома у недоношенных детей — «Испытание OPTTIMMAL» — Оптимизация ПДКВ в незрелых легких: исследование протокол рандомизированного контролируемого исследования.Испытания 21:822. https://doi.org/10.1186/s13063-020-04660-0

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Maiwald CA, Niemarkt HJ, Poets CF et al (2019) Влияние замкнутого автоматического контроля инспираторной фракции кислорода (FiO2-C) на исход крайне недоношенных детей — протокол исследования рандомизированной контролируемой параллельной группы многоцентровое исследование безопасности и эффективности. BMC Педиатр 19:363.https://doi.org/10.1186/s12887-019-1735-9

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Pichler G, Baumgartner S, Biermayr M et al (2019)Насыщение кислородом регионарных тканей головного мозга для управления доставкой кислорода у недоношенных новорожденных во время перехода сразу после рождения (COSGOD III): инициировано исследователем, рандомизировано, многоцентровое, многонациональное клиническое исследование по дополнительному мониторингу насыщения тканей головного мозга кислородом в сочетании с определенными рекомендациями по лечению по сравнению со стандартным мониторингом и обычным лечением у недоношенных детей во время немедленного перехода: протокол исследования для рандомизированного контролируемого исследования.Испытания 20:178. https://doi.org/10.1186/s13063-019-3258-y

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Hansen ML, Pellicer A, Gluud C et al (2019) Церебральный ближний инфракрасный спектроскопический мониторинг по сравнению с обычным лечением крайне недоношенных детей: протокол рандомизированного клинического исследования III фазы SafeBoosC. Испытания 20:811. https://doi.org/10.1186/s13063-019-3955-6

    CAS Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Jensen EA, Whyte RK, Schmidt B et al (2021) Связь между перемежающейся гипоксемией и тяжелой бронхолегочной дисплазией у недоношенных детей.Am J Respir Crit Care Med 204: 1192–1199. https://doi.org/10.1164/rccm.202105-1150OC

    CAS Статья пабмед Google ученый

  • Dennery PA, Di Fiore JM, Ambalavanan N et al (2019) Pre-Vent: исследование контроля вентиляции, связанное с недоношенностью. Педиатр Рез 85: 769–776. https://doi.org/10.1038/s41390-019-0317-8

    Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Синдром Марфана, несовершенный остеогенез и Элерс Данлос

    Коллаген является ключевым компонентом соединительной ткани.Тройная спираль отдельных цепей проколлагена (состоящая в основном из пролина и глицина ) создается в фибробласте. Вне фибробластов коллаген подвергается значительной посттрансляционной модификации, такой как сшивка через гидроксил-лизин . Витамин С является важным кофактором для гидроксилирования лизина, а дефицит (называемый цингой) приводит к ослаблению коллагена.

    • Коллаген I типа = кости и рубцы. Патология несовершенного остеогенеза
    • Коллаген типа II = хрящ.
    • Коллаген типа III = кожа, сосуды и грануляционная ткань.
    • Коллаген типа IV = базальная мембрана. Аномалия при синдроме Альпорта
    • Фибриллин/Эластин = Связки и легкие. Аномалия при синдроме Марфана и эмфиземе

    Только представьте, что тип 1 самый сильный, и с каждым большим номером он становится все слабее. Кость (1) поддерживает все тело, хрящ (2) поддерживает небольшие части тела, кожа (3) представляет собой относительно слабое покрытие, а базальная мембрана (4) поддерживает только слой отдельных клеток.

    Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, вызывающее дефект коллагена 1 типа. Это приводит к множеству переломов, голубых склер и потере слуха.

    Элерса-Данлоса — заболевание, вызванное аномальным синтезом коллагена. Различные типы Элерса-Данлоса воздействуют на разные типы коллагена. Наиболее частые проявления включают «растяжение» кожи , легкие кровоподтеки , аневризмы (из-за слабых сосудов) и гипермобильность суставов.

    Синдром Марфана – это заболевание, вызванное аномальным образованием фибриллина (компонента эластина).Классически представлен как пациент Tall с гипермобильными суставами. Также часто наблюдаются аномалии митрального клапана и Расслоение аорты .

     

    Теперь, когда вы закончили с этим видео, вам следует посмотреть следующее видео в разделе «Биохимия», в котором рассказывается о болезни Тея-Сакса, болезни Гоше и Неймана-Пика.

     

    Использовано фотографий:

    • Эта работа является производной от «Характерных синих склер пациента с несовершенным остеогенезом» Герберта Л.Фред, доктор медицинских наук, и Хендрик А. ван Дейк доступны по адресу http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Characteristically_blue_sclerae_of_patient_with_osteogenesis_imperfecta.jpg под Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0
    • Эта работа является производным от «Синдрома Элерса-Данлоса» автора Piotr Dołżonek доступен по адресу http://en.wikipedia.org/wiki/File:Ehlers-Danlos_syndrome4.jpg в разделе Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0
    • Эта работа является производным от «Ehlers Danlos Thumb» Петра Должонека, доступна по адресу http // англ.wikipedia.org/wiki/File:Ehlers-Danlos_thumb.jpg под Attribution-Share Alike Creative Commons 3.0

    Пожалуйста, поделитесь этой страницей с друзьями:

    Болезни соединительной ткани — Знание @ AMBOSS

    Последнее обновление: 13 января 2022 г.

    Резюме

    Соединительная ткань — важная биологическая ткань, состоящая из внеклеточного матрикса, который связывает, закрепляет и поддерживает органы. Существуют различные типы соединительной ткани, каждая из которых состоит из различных комбинаций волокон, клеток и межклеточного вещества.Более 200 состояний, которые могут быть наследственными или аутоиммунными, поражают соединительную ткань, и все они известны как заболевания соединительной ткани (ЗСТ). Наследственные ЗСТ вызываются мутациями, поражающими одно из двух волокон (коллаген и фибриллин). Аутоиммунные ЗСТ не имеют четкой этиологии, но заболеваемость выше у женщин и среди генетически предрасположенных лиц. Как следует из названия, при аутоиммунных ЗСТ иммунная система вырабатывает антитела против компонентов соединительной ткани. Индивидуальные состояния могут влиять на широкий спектр структур организма (включая хрящи, кровеносные сосуды, кости, сухожилия и органы) и, таким образом, сопровождаться широким спектром клинических проявлений.

    Аутоиммунные заболевания соединительной ткани

    Наследственные заболевания соединительной ткани

    Клинические проявления заболеваний соединительной ткани

    Клинические проявления сильно варьируют в зависимости от отдельных заболеваний. В таблице ниже представлен общий обзор наиболее распространенных функций.

    Обзор проявлений заболеваний соединительной ткани
    Характеристики Аутоиммунный ЗСТ Наследственные CTDs
    Общие
    • лихорадка, потеря веса, усталость
    Скелетно-мышечная система
    Кожа
    • Сверхрастянутая, хрупкая кожа
    Другие органные проявления

    Каталожные номера: [2] [3] [4] [5]

    Заболевания соединительной ткани

    Ссылки

    1. Чоудхари С., Гадегон Р., Коли С.Болезнь курчавых волос Менкеса. Индийский J Дерматол . 2012 г.; 57 (5): стр. 407. doi: 10.4103/0019-5154.100503. | Открыть в режиме чтения QxMD
    2. Паукер СП. Клинические проявления и диагностика синдромов Элерса-Данлоса. В: Post TW, изд. Обновление . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes . Последнее обновление: 8 июля 2016 г. Дата обращения: 13 марта 2017 г.
    3. Beary JF, Чайны АА.Несовершенный остеогенез: клиника и диагностика. В: Post TW, изд. Обновление . Уолтем, Массачусетс: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/osteogenesis-imperfecta-clinical-features-and-diagnosis . Последнее обновление: 3 сентября 2015 г. Дата обращения: 12 апреля 2017 г.
    4. Каштан CE. Клиника, диагностика и лечение наследственного нефрита (синдром Альпорта). В: Post TW, изд. Обновление . Уолтем, Массачусетс: UpToDate.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.