Болезн

Болезнь виллиса: симптомы, признаки и причины, диагностика и лечение

15.08.2019

Содержание

Синдром беспокойных ног связан с повышенным риском самоубийства и самоповреждения / Новости медицины

Синдром беспокойных ног связан с повышенным риском самоубийства и самоповреждения

14 ноября 2019 г. в 12:37

Исследование Университета штата Пенсильвания выявило повышенный риск самоубийства и самоповреждения у пациентов с синдромом беспокойных ног.

Недавнее исследование Университета штата Пенсильвания (The Pennsylvania State University — PSU) показало, что синдром беспокойных ног связан с троекратным увеличением риска самоповреждения и самоубийства. Результаты исследования были опубликованы в англоязычном журнале Neurology.

Синдром беспокойных ног (СБН), или болезнь Виллиса-Экбома — это неврологическое расстройство, которое включает в себя желание физически двигаться и растягиваться, чтобы подавить странные и неприятные ощущения в организме. Заболевание особенно распространено в ногах, но может также поражать другие части тела — руки и голову — и приводить к различным степеням дискомфорта.

Синдром беспокойных ног часто вызывает нарушения сна; симптомы, как правило, ухудшаются ночью, когда больные ложатся спать и начинают расслабляться. Пациенты часто описывают состояние как страшное ощущение ползания или зуда в ногах.

Неприятные физические ощущения влияют на качество жизни пациентов. Исследователи обнаружили, что люди с синдромом беспокойных ног в 2,7 раза чаще получают травмы или даже убивают себя по сравнению со здоровыми людьми. Данные от 24 179 человек с синдромом беспокойных ног и 145 194 здоровых людей были проанализированы в исследовании. Они также были основаны на таких факторах, как депрессия, нарушения сна и сахарный диабет.

Оказалось, что возраст и пол, похоже, не влияют на взаимосвязь между синдромом беспокойных ног и риском самоубийства. Исследователи сообщают, что даже с учетом этих факторов не было выявлено никакого снижения связи, что позволяет предположить, что синдром беспокойных ног является потенциальным независимым фактором риска самоубийства и самоповреждения. Точная причина до сих пор неизвестна, но результаты могут послужить основой для будущих исследований.

Самоубийство — глобальная проблема здравоохранения, которая связана с множеством факторов риска, включая мужской пол, семейные истории самоубийств, несчастные случаи в детстве, злоупотребление алкоголем, психические расстройства и проблемы со сном. Синдром беспокойных ног поражает около 5% населения.

Болезнь Виллиса-Экбома встречается как у детей, так и у взрослых, причем люди среднего возраста наиболее часто страдают от патологии. Точная причина заболевания до сих пор неясна. Раньше патологию связывали с дефицитом железа, сахарным диабетом, некоторыми лекарствами и беременностью. Сам синдром беспокойных ног считается фактором риска для высокого кровяного давления, инфаркта миокарда, депрессии и мыслей о самоубийстве.

Исследование предполагает, что синдром беспокойных ног связан не только с физическими недугами, но и с психическим здоровьем, как объясняют исследователи. Поскольку синдром беспокойных ног часто не диагностируется, а уровень самоубийств продолжает расти, становится все более важным понимать последствия расстройства. Врачи должны обязательно проверять людей с СБН на предмет повышенного риска самоубийства. Будущие исследования могут помочь лучше понять синдром беспокойных ног.

Учитывая высокую распространенность СБН и увеличение числа случаев самоубийств в Соединенных Штатах, может быть критически важным рассмотреть оценку факторов риска суицидов и суицидальных представлений. Также необходимо изучить эффективность психологических вмешательств у пациентов с СБН.

Евгений Илюхин — синдром беспокойных ног

Ситуация парадоксальная. Это, иногда мучительное, состояние охватывает от 5% до 15% населения. Но осведомленность об этой проблеме даже в профессиональной среде просто катастрофически низкая. Коротко и по существу о синдроме беспокойных ног.

Название: Cиндром беспокойных ног (СБН, Restless Legs Syndrome, RLS), синоним — болезнь Виллиса-Экбома (WED)

 

 

Основные ресурсы в сети по проблеме СБН:

 

Международная группа по изучению синдрома беспокойных ног

(IRLSSG, the International Restless Legs Syndrome Study Group) 

Европейская группа по изучению синдрома беспокойных ног 

(EURLSSG, European RLS Study Group) 

Фонд болезни Виллиса-Экбома 


    

 

Одна из частых жалоб флебологу – какие-то неприятные ощущения в ногах. Нередко при этом на ногах есть какие-то «сеточки» / «звездочки». Все, можно не мучиться диагностикой: написали «флебопатия» или еще что-нибудь в этом роде, назначили что-нибудь помазать и что-нибудь попить и, довольные друг – другом, расстались с пациентом. Боюсь, что удовлетворенность пациента может продержаться недолго. Особенно если у него синдром беспокойных ног (СБН).

Ситуация парадоксальная. Это, иногда мучительное, состояние охватывает от 5% до 15%  населения, причем доля страдающих увеличивается в старших возрастных группах. В интернете уже достаточно много русскоязычной информации по СБН. Но осведомленность об этой проблеме в профессиональной среде просто катастрофически низкая. Думаю, это связано с тем, что еще несколько лет назад найти в сети информацию по СБН на русском языке высокого качества было просто невозможно. 

Хотя сейчас информации по СБН много хорошей и разной, я хочу остановиться на нескольких ключевых моментах и особенностях, которые мне кажутся интересными. 

 

Синдром беспокойных ног – неврологическое расстройство. Профильный специалист – невролог!

 

Чуть эпидемиологии по исследованию, проведенному в США, Франции, Германии, Италии, Испании и Великобритании и охватившему 15391 человек [1]:

—        Общая распространенность 7,2%

—        СБН проявлялся не менее 2х раз в неделю и был средним или тяжелым по интенсивности у 2,7%

—        У женщин встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин

—        Частота встречаемости растет с возрастом до 76 лет, а потом снижается     

Деление на первичный и вторичный общеизвестно. Патогенез первичного (идиопатического) СБН неизвестен, но основные теории вращаются вокруг обмена дофамина в ЦНС.

Вторичный:

—        Дефицит железа. Есть очень показательное небольшое исследование [2]: в группе из 18 пожилых пациентов с СБН железо сыворотки в среднем 33 нг/мл против 59 нг/мл у 18 пациентов без СБН. При этом 

уровень гемоглобина был одинаков. Терапия препаратами железа, проведенная 15 пациентам, в течение 2х месяцев устранила симптомы СБН у 14 человек.

—        Беременность. Пример исследования 626 женщин [3]: до беремнности СБН у 10%. В течение беременности этот показатель вырос до 27%! Максимум набирается в третьем триместре и быстро регрессирует после родов.

—        Хроническая венозная недостаточность (ХВН). Есть исследования, показавшие ассоциацию ХВН и СБН. Причем лечение ХВН может ослабить проявления СБН. В UpToDate приводится исследование, в котором у 312 пациентов из 1397, обратившихся за лечением ХВН, был синдром беспокойных ног. 113 из этих трехсот пациентов была выполнена склеротерапия, которая ослабила проявления СБН у 98 % пациентов на начальном периоде. Через 2 года эффект сохранялся у 72%. Это, конечно, круто, только совершенно неясно, а как соотносилось наличие варикозных вен и наличие венозной недостаточности. И почему устранение варикоза привело к регрессу СБН. Сомнительная статейка. Правда я судил о ней по абстракту, возможно, что в полном тексте все убедительно и красиво.

Как сказано там же, в UpToDate:

лечение хронической венозной недостаточности гидроксиэтилрутозидами (это распространенные в наших аптеках “венозные» препараты) так же приводит к улучшению, хотя не столь зажигательно – драматическому, как при применении склеротерапии.

Метаанализ 15 исследований по применению этой группы препаратов охвативший 1973 пациента показал, что в группе лечения СБН ослаб у 36% пациентов против 26% в группе плацебо контроля. Кстати, вот где поле для применения гомеопатии! Будет помогать каждому четвертому просто на плацебо – эффекте 🙂

                    

Диагностические критерии:

IRLSSG 2012 год (актуальные на сегодняшний день)

 

  1. Желание двигать ногами, вызванное неприятными ощущениями в них. Иногда это желание появляется вне дискомфортных ощущений. Иногда подобные ощущения возникают кроме ног в руках или других частях тела.                                                                                 
  2. Желание двигать ногами и неприятные ощущения в них, возникают или усиливаются во время отдыха или снижения активности (в положении сидя или лежа).                                                                                     
  3. Желание двигать ногами и неприятные ощущения в них ослабевают или проходят при движениях или потягивании, по крайней мере, пока движения продолжаются.                                                                                                                                                                                                                 
  4. Желание двигать ногами и неприятные ощущения в них появляются или усиливаются вечером и ночью. При тяжелой форме ночное усиление может быть не очень заметно, однако оно должно было быть на ранних стадиях развития СБН.                                                                                                                           
  5. Симптомы не могут быть полностью объяснены другими причинами (судороги, неудобное положение, отеки различного генеза, артрит и др.)                                                                                                                                                                                                                                                            

Понятие «периодических движений ногами» шире, чем СБН, и может встречаться при различных заболеваниях. Не все периодические движения ногами = СБН.

Дополнительные критерии:

  1. Семейный анамнез СБН
  2. Эффект от применения дофаминэргических средств
  3. Фиксация периодических движений ногами при полисомнографии и др. исследованиях.

 

Лечение.

Вообще, СБН делят для дифференцировки тактики лечения, на перемежающийся (Intermittent), повседневный (Daily) и рефрактерный (Refractory). Есть более простое деление – на два типа (до 2 раз в неделю на протяжении года или больше 2х раз в неделю). Не вдаваясь в детали отмечу, что средствами лечения являются:

Фармакотерапия

—        Препараты железа. Терапия препаратами железа. Интересно, что пробная терапия препаратами железа предлагается всем пациентам с СБН, даже с нормальным содержанием железа сыворотки – и в таких случаях она может дать эффект. Исключение составляют пациенты с противопоказаниями к его приему.

—        Леводопа

—        Агонисты дофамина (например, препарат каберголин «Достинекс», который широко применяется при необходимости подавления лактации, прамипексол, ропинирол)

—        Опиоиды и их агонисты, в том числе трамадол

—        Бензодиазепимы и их агонисты

При рефрактерном СБН добавляют или переходят на габапентин (противоэпилептический препарат), меняют агонист дофамина, используют двойную терапию и т.п. 

Немедикаментозная терапия рекомендуется при перемежающемся или повседневном СБН и может включать (перечне не все, а то, что показалось мне примечательным):

—        Избегать «провокаторов»: никотин, алкоголь, кофеин. Про алкоголь сказано, что не стоит после 18.00

—        Массаж, гимнастика

—        Грелки и горячие ванны

Занятно, что в рунете часто более-менее приличная информация перемешана с какими-то дикостями и извращениями. Например, на одном из сайтов, посвященных СБН в разделе нефармакологического лечения после перечисленного вдруг идет дополнение: 

Также можно применять физиопроцедуры – чрезкожная электростимуляция, вибромассаж, дарсонвализация голеней, рефлексотерапия и магнитотерапия. 

 

Ну вот откуда это взялось? А ведь начнет кочевать по сети и по умам наших пациентов. Не надо магнитов. Обращайтесь к специалистам за правильным лечением. 

Одна из проблем СБН – augmentation — ухудшение при длительной терапии агонистами дофамина (например, препаратом Леводопа). На фоне вполне эффективного устранения вечерних и ночных симптомов проявления СБН начинают появляться раньше – днем, распространяются на туловище и руки. При этом увеличение дозировки препарата приводит к еще большему ухудшению.

В связи с отсутствием стандартов терапии при таком развитии событий для врачей общей практики и неспециалистов, IRLSSG, объединив усилия с такой же Европейской группой EURLSSG и Фондом болезни Виллиса-Экбома создали «оперативную группу», которая в этом (2015) году предложила свои рекомендации на случай прогрессирования СБН.

 

 На заакуску — мой перевод официального опросника IRLSSG по оценке тяжести СБН:

 

Использованы материалы (но не только эти):

1.        Allen R.P., Walters A.S., Montplaisir J. Restless legs syndrome prevalence and impact: REST general population study // Arch Intern Med. 2005. Vol. 165. P. 1286.

2.        O’Keeffe S., Gavin K., Lavan J. Iron status and restless legs syndrome in the elderly // Age Ageing. 1994. Vol. 23. P. 200.

3.        Manconi M., Govoni V., De Vito A. Restless legs syndrome and pregnancy // Neurology. 2004. Vol. 63. P. 1065.

4.        Материалы IRLSSG http://irlssg.org/, EURLSSG www.eurlssg.org, Фонда болезни Виллиса-Экбома http://willis-ekbom.org/

5.        Конечно, незаменимый UpToDate.


 флеболог Евгений Илюхин

Медицинский портал «МЕД-ЭКСПО» : Что это за напасть

Что это за напасть — «синдром беспокойных ног»?

«Синдром беспокойных ног» — можно ли от него излечиться и как перестать «ходить» но ночам? Об этом наша беседа с кандидатом медицинских наук, ассистентом кафедры нервных болезней Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Анастасией Васильевной Обуховой.

— Всем нам известна поговорка: «Больная голова ногам покоя не дает». Насколько она справедлива, если мы говорим о синдроме беспокойных ног?
— Да, так и есть, она очень точно отражает суть данного недуга. Синдром беспокойных ног — одно из распространенных неврологических нарушений. Он характеризуется двумя основными симптомами: неприятными ощущениями и вызванным ими непреодолимым желанием шевелить и двигать ногами, преимущественного во время сна и покоя.

— Какова распространенность заболевания?
— Считается, что распространенность синдрома беспокойных ног составляет от 5 до 15% в популяции, причем наиболее часто он встречается у женщин, людей среднего и пожилого возраста (в старшей возрастной группе заболеваемость достигает 25%). Серьезные случаи, требующие обращения к врачу, составляют около 2%, что тоже достаточно много для неврологического заболевания.

— Действительно оно настолько ужасное, что его нельзя терпеть?
— Согласно данным эпидемиологических исследований, проведенных в разных странах, афроамериканцы реже страдают этим недугом, также низкая частота синдрома была выявлена в странах Азии. Различные популяционные исследования демонстрируют связь синдрома беспокойных ног с психиатрическими расстройствами, курением, ожирением, недостаточной физической активностью. Спровоцировать или усилить это состояние может также прием некоторых лекарственных препаратов.
Ползание мурашек, жжение, зуд, подергивания в икрах, голенях, бедрах доставляют такие страдания, что вынуждают человека постоянно шевелить, зачастую непроизвольно «сучить» ногами. Или ходить по комнате взад-вперед, поскольку при движении эти симптомы значительно ослабевают или исчезают вообще. Появляется такое состояние обычно вечером, перед сном или в первой половине ночи. Проходит к утру и до полудня часто отсутствует вообще.
Человек элементарно не может спать, вертится в постели, пытается найти удобное положение, но в итоге вскакивает и начинает ходить, чтобы хоть как-то избавиться от этих неприятных ощущений. У меня были пациенты, которые «наматывали» за ночь несколько километров. Очень часто у таких больных развивается хроническая бессонница, они быстро утомляются, становятся раздражительными. В общем, буквально не находят себе места. Порой заболевание настолько изматывает нервную систему, что приводит к инвалидизации.

— Это самостоятельное заболевание или синдром, свидетельствующий о неполадках в нервной системе?
— Сегодня эксперты сходятся во мнении, что данное расстройство можно рассматривать как болезнь, а не синдром. В последнее время широко обсуждался вопрос об изменении названия данного синдрома. Причин тому несколько. Во-первых, само название «синдром беспокойных ног» звучит несколько иронично. Кроме того, как выяснилось, эти явления могут наблюдаться не только в ногах, но и в других частях тела, например, в руках или животе. В связи с этим было предложено новое название — болезнь Виллиса-Экбома (WED). В зарубежных работах, опубликованных с 2013 г., часто используются оба этих названия.

— Имеются ли какие-то варианты этого заболевания?
— Различают первичный (идиопатический) и вторичный (симптоматический) синдромы беспокойных ног, которые встречаются приблизительно с равной частотой. В первом случае доминирующим является наследственный фактор. Как правило, первые симптомы заболевания появляются у таких пациентов достаточно рано (в возрасте до 40 лет) и с годами усиливаются. Вторичный синдром беспокойных ног развивается при недостатке в организме железа, на фоне анемии, почечной недостаточности, травм позвоночника, радикулитов, сахарного диабета, других соматических и неврологических болезней. Разумеется, в таких случаях надо лечить основное заболевание.

— В чем причина его развития? Как можно поставить диагноз?
— Она до сих пор неизвестна. По непонятной пока причине начинается дисбаланс биохимических процессов и структур в головном и спинном мозге. Возвращаясь к нашей поговорке, проблема не с ногами, а с головой. В клинической практике имеется описание синдрома беспокойных ног в… ампутированной конечности. Основная сложность в том, что врачи зачастую затрудняются с определением диагноза, ошибочно связывают недуг с патологиями суставов и вен, поскольку не существует специальных тестов и исследований, которые могли бы подтвердить или опровергнуть его наличие. В свою очередь, люди не всегда могут рассказать врачу, что их конкретно беспокоит, тем более, когда приходят в поликлинику, никаких симптомов, как правило, не испытывают. И начинается длительное лечение ног — мазями, гелями, ваннами, грязями, различными физиопроцедурами.

— Вместо того чтобы лечить голову…
— Одна из частых жалоб таких пациентов на плохой сон и неопределенные ощущения в области ног — те самые «мурашки». Терапевт выписывает снотворное или отправляет к психиатру. Тот, в свою очередь, назначает психотические препараты, которые усугубляют течение заболевания. Нередко наши пациенты обращаются к другим профильным специалистам: гематологу, ревматологу, эндокринологу, и каждый из них назначает свое лечение, но заметного облегчения оно человеку не приносит.

— Допустим, диагноз все же поставили. Как лечат это состояние?
— Поскольку у таких больных нередко выявляется недостаток железа в организме, то первым шагом терапии является восполнение этого дефицита. Обязательным пунктом является пересмотр и отмена препаратов, которые могут усиливать проявления синдрома беспокойных ног, например нейролептиков или трициклических антидепрессантов.

— Тех, что назначил психиатр?
— Именно. Они нашим больным не помогут, а только навредят. Кроме того, с осторожностью следует принимать некоторые антигистаминные препараты, поскольку они также могут ухудшать течение синдрома беспокойных ног. Но при более частых и выраженных симптомах заболевания без медикаментозной терапии все же не обойтись. Как правило, применяются комбинации лекарственных средств с различным механизмом действия: препараты леводопы, агонисты дофаминовых рецепторов, бензодиазепины и антиконвульсанты. Но эти назначения может сделать только врач, ни в коем случае не стоит заниматься самолечением!

— Какие существуют немедикаментозные методы терапии?
— В легких формах синдрома беспокойных ног — интенсивные растирания, холодные или горячие ножные ванны, которые «перебивают» циркуляцию патологических ощущений. Рекомендую небольшую физическую нагрузку, неспешные вечерние прогулки. Если нет такой возможности, можно просто немного походить по комнате. Отличным средством может оказаться и небольшой массаж ног перед сном с помощью электромассажера.

Источник

Что такое синдром беспокойных ног и как его лечат?

Если вы чувствуете неприятные ощущения в нижней части ног и непреодолимое желание ими двигать, тогда вам известно, что такое синдром беспокойных ног. Это нарушение также называют болезнью Уиллиса-Экбома. Оно классифицируется и как расстройство сна, и как двигательное расстройство. Симптомы проявляются во время отдыха, а для облегчения состояния люди вынуждены постоянно двигать ногами. Тем не менее больше всего синдром беспокойных ног (СБК) подпадает под классификацию неврологического нарушения. Это объясняется тем, что его неприятные симптомы зарождаются в головном мозге.

СБК является одним из нескольких нарушений, которые вызывают усталость и сонливость в дневное время. Всё это отрицательно влияет на настроение, способность концентрироваться, отношения и работу. К счастью, этот синдром можно вылечить, а в некоторых случаях – даже без применения медикаментозной терапии.

Люди с этим синдромом ощущают дискомфорт и непреодолимое желание двигать ногами. Зачастую эти ощущения сложно охарактеризовать, ведь их описывают по-разному: боль, пульсирование, зуд или чувство, будто по ногам что-то ползает. Тяжесть этих ощущений так же варьируется: от неприятных и раздражающих до очень болезненных.

Чаще всего беспокойные ноги напоминают о себе ближе к концу дня или в позднее время. Обычно симптомы усиливаются ночью, когда человек отдыхает, например, сидя в кресле или лежа в кровати. Симптомы могут появиться и в дневное время – когда человек долго сидит.

Поскольку болевые ощущения усиливаются в ночное время, больной может испытывать трудности с засыпанием. Движение ногами или ходьба по квартире обычно ослабляют дискомфорт. Как только человек перестает двигать ногами, неприятные ощущения возвращаются. Люди с синдромом беспокойных ног могут очень тяжело просыпаться по утрам, ведь обычно именно утром болевые ощущения стихают.

Симптомы варьируются от человека к человеку, причем как по тяжести, так и по частоте проявления. В умеренно тяжелых случаях дискомфорт в ногах беспокоит 1-2 раза в неделю и часто приводит к проблемам с засыпанием, а также дневной сонливости. В более тяжелых случаях симптомы появляются более 2-х раз в неделю и значительно снижают качество сна. Человек часто просыпается по ночам и плохо чувствует себя в дневное время.

Более 80% больных синдромом беспокойных ног сталкиваются с периодическим подергиванием ног во сне. При этом непроизвольно дёргаются не только ноги, но иногда и руки. Конечности двигаются каждые 15-40 секунд – иногда на протяжении всей ночи.

Синдром беспокойных ног: причины

В большинстве случаев установить точную причину этого синдрома не удается. Ученым известно, что свою роль здесь играет генетический компонент. СБН передается по наследству в том случае, если кто-то из членов семьи сталкивался с ним в возрасте до 40 лет. Исследования также показывают, что синдром беспокойных ног может иметь связь с низким уровнем железа в головном мозгу.

Существуют данные, связывающие СБН с дисфункцией одного из участков мозга (базальные ганглии), который контролирует движения. Данный участок функционирует при наличии химического вещества – дофамина. Последний является необходимым для обеспечения плавных, контролируемых мышечных движений. Сбой в этом механизме очень часто приводит к непроизвольным движениям. Одно из нарушений, для которого характерна дисфункция дофаминовых путей в базальных ганглиях – болезнь Паркинсона. У больных этим недугом повышен риск развития синдрома беспокойных ног.

Кроме того, СБН связывают с такими факторами, как:

  • Заболевания почек,
  • Дефицит железа в организме,
  • Прием отдельных лекарств – препаратов от тошноты, антипсихотических лекарств, антидепрессантов (которые повышают уровень серотонина), а также некоторых препаратов от простуды и аллергии, в состав которых входят устаревшие антигистамины,
  • Употребление алкоголя, курение,
  • Употребление кофеина,
  • Беременность, особенно в последнем триместре; в большинстве случаев синдром беспокойных ног при беременности проходит через месяц после рождения малыша,
  • Сахарный диабет,
  • Нейропатия (повреждение нервов),
  • Недостаток и другие нарушения сна (например, апноэ во сне) способны как провоцировать, так и усиливать симптомы у некоторых людей.

По словам специалистов из Национального института неврологических заболеваний и инсульта США, частичное или полное устранение этих факторов может ослабить симптомы.

Синдром беспокойных ног: лечение

Движение ногами дает только временное облегчение. Иногда симптомы нарушения можно облегчить, если обнаруживается первопричина. Например, если причина синдрома скрывается в дефиците железа, нейропатии или сахарном диабете, в этом случае необходимо обратить внимание именно на эти нарушения.

Обычно прием лекарственных препаратов или железа в виде добавки дает эффект. Однако не существует одного препарата, который действовал бы на всех пациентов. Поэтому очень часто в ходе лечения синдрома беспокойных ног необходимо перепробовать несколько лекарств. В дополнение ко всему, регулярно принимаемые лекарства могут со временем терять эффект и даже ухудшать состояние. По этой причине время от времени их необходимо менять.

В целом лечение синдрома беспокойных ног включает как изменения образа жизни, так и прием медикаментов. Ниже мы рассмотрим все основные методы и средства терапии.

  • Корректировка образа жизни. Некоторые изменения образа жизни и двигательной активности помогают ослабить симптомы. Эти изменения не требуют приема медикаментов, но подходят только людям с мягкой и средней формой СБН. Необходимо отказаться от курения или хотя бы уменьшить количество выкуренных сигарет в день. Также рекомендуется выработать режим сна: ложиться и просыпаться в одно и то же время, даже по выходным. Из физиотерапевтических методов помогают регулярные тренировки умеренной интенсивности, массаж ног, теплые ванны, а также холодные или теплые компрессы.
  • Прием железа. Если анализы на уровень железа в организме показали его пониженное количество, в качестве первой линии обороны рекомендуется приём железа в виде добавки. Ещё один вариант – кушать больше пищи, которая богата железом.
  • Дофаминергические препараты. Эти лекарства увеличивает уровень дофамина. Доказано, что они снижают выраженность симптомов, если их принимают в ночное время. Хотя этот вид лекарств и помогает контролировать синдром беспокойных ног, их длительный приём способен ухудшить состояние пациента. При хроническом приёме дофаминергических препаратов симптомы могут появляться раньше обычного и длиться дольше. Со временем первоначальная дозировка теряет свой эффект, а ночной дискомфорт усиливается. Что ещё хуже, в дальнейшем симптомы могут перейти на туловище и руки. В данной ситуации единственный выход – отказ от всех препаратов, которые связанны с дофамином.
  • Антиконвульсанты. В США эти лекарства становятся первой линией обороны против СБН. По эффекту они схожи с дофаминергическими препаратами. Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило только один антиконвульсант, который используют для лечения синдрома беспокойных ног. Этот препарат называется габапентина энакарбил.
  • Опиаты. Если у человека очень тяжелая форма нарушения и ему ничего не помогает, врачи могут прописать наркотические препараты.
  • Бензодиазепины. Эти психоактивные лекарства помогают улучшить качество сна. Один из главных их минусов – возможная сонливость, усталость и снижение концентрации в дневное время. Также их нельзя принимать людям, которые страдают от апноэ во сне. Из-за большого количества побочных эффектов бензодиазепины назначаются только в самую последнюю очередь.

Если синдром беспокойных ног не дает спать или влияет на качество вашей жизни, не нужно терпеть. Лучше обратитесь к неврологу.

Источники:

  1. Restless Legs Syndrome Fact Sheet, National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
  2. RESTLESS LEGS SYNDROME (RLS) AND SLEEP, National Sleep Foundation,
  3. Restless legs syndrome, Mayo Clinic.

 

Неврологи Лечение нарушений деятельности нервной системы

О неврологии

Неврология — раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы, а также изучающий механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения или профилактики.

Невролог – врач, который рассматривает нарушение деятельности нервной системы, как причину болезни. Старшему поколению привычнее называть специалиста – невропатологом, что на сегодняшний день неверно, так было до 1980 года.

Для получения сертификата по неврологии и возможности вести прием больных, потребуется окончить медицинский институт и интернатуру.

Причины уязвимости нервной системы

Нервная система человека в силу своей сильной разветвленности является полем для развития разнообразных патологий, что губительно сказывается на других системах и органах.

Причины развития патологий:

  • Инфекция. Это могут быть грибки, паразиты, бактерии и вирусы.
  • При беременности. Цитомегаловирус и краснуха передаются плацентарным путем.
  • Травмы. Ушибы головного мозга и спины.
  • Сосудистые нарушения. Образование тромбов, разрывов и воспалений.
  • Наследственность и хронические заболевания.

Опосредованно вред нервной системе наносит недостаток питательных веществ и витаминов, отравления тяжелыми металлами, влияние химических веществ, антибиотиков, а также сердечные и почечные заболевания.

Какие болезни лечит невролог?

В основе заболеваний нервной системы лежит нарушение в работе нейронов, нервных клеток, ослаблении между ними связи, а также воспалительные процессы головного и спинного мозга.

Заболевания, которые лечит невролог:

  • Арахноидит. Инфекция, в том числе и нейроинфекция, травма, отравление затрагивает паутинную оболочку мозга. Проявляется головными болями,  судорожными припадками, снижением зрения, шумом в ушах.
  • Бессонница.
  • Болезнь Паркинсона. Состояние при котором замедляются движения, увеличивается тонус мышц и появляется дрожь в покое.
  • Болезнь Альцгеймера. Прогрессирующее заболевание, затрагивающее психические функции, происходит нарушение памяти, мышления, эмоций,  идентификации человека, как личности. Со временем теряется сила мышц и чувство равновесия, появляются нарушения в функциях тазовых органов.
  • Внутричерепная гипертензия (давление), гидроцефалия.
  • Головная боль напряжения. Сильная, монотонная, сдавливающая. Возникает чаще у женщин, страдают также дети. Вызвана психическим и мышечным  перенапряжением, хроническим стрессом.
  • Геморрагический инсульт. Тяжелая форма нарушения мозгового кровообращения, сопровождается кровоизлиянием в мозг.
  • Детский церебральный паралич.
  • Ишиас. Неврит седалищного нерва, проявляется острой болью в области крестца и поясницы.
  • Ишемический инсульт. При нарушении мозгового кровообращения повреждается ткань мозга, что ведет к утрате его функций. Самый  распространенный  инсульт.
  • Кластерные головные боли. Резкая, острая, жгучая боль в глазу или за ним, с иррадиацией в ухо, висок, щеку.
  • Люмбаго. Острая и резкая, но кратковременная боль в области поясницы.
  •  Менингит.
  • Миастения. Генетическое заболевание, прогрессирующего характера, вызывающее патологическую утомляемость и слабость мышц.
  • Мигрень.
  • Миелит. Заболевание при котором инфекция поражает спинной мозг.
  • Миопатия. Мышечная дистрофия, дегенеративное заболевание, вызванное поражением мышечного волокна.
  • Нарушение мышечного тонуса у ребенка.
  • Невралгия. Острая и пронизывающая боль при поражении периферического нерва.
  • Неврит или нейропатия.
  • Опухоль головного мозга или позвоночника.
  • Полиомиелит. Инфекционное заболевание поражающее спинной мозг и приводящее к параличу.
  • Рассеянный склероз. Прогрессирующее хроническое заболевание, которое разрушает центральную нервную систему.
  • Синдром беспокойных ног или болезнь Виллиса. Неприятные ощущения в конечностях заставляют человека ими двигать, что приносит облегчение.
  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Страдают дети и подростки.
  • Синдром хронической усталости. Сочетание нескольких симптомов, которые характеризуются чрезмерной усталостью, сохраняющейся на протяжении  длительного времени и ничем не купируемой.
  • Туберкулезный менингит. Развивается воспаление мозговых оболочек у больных туберкулезом.
  • Туннельный синдром. Происходит ущемление и придавливание нерва к выступам на кости.
  • Хронические нарушения мозгового кровообращения. Медленно прогрессирующее заболевание, которое приводит к развитию микроочагов некроза  мозговой ткани и дисфункциям мозга.
  • Экстрапирамидные расстройства. Изменяется мышечный тонус, нарушается двигательная активность, появляется гиперкинез (подергивания) или  гипокинезия (обездвиженность) и их сочетания.
  • Энцефалит.
  • Энцефалопатия. Диффузное поражение головного мозга при различных заболеваниях и патологических состояниях.

Внимание! Невролог не лечит психические нарушения. Этим занимается психотерапевт. Но, заболевания нервной системы часто могут сопровождаться нарушением психики, в этом случае помощь пациенту оказывают оба специалиста одновременно.

Симптомы и жалобы для обращения к врачу

Нервные заболевания не появляются сразу, а развиваются медленно и постепенно. Опасны тяжелые и необратимые последствия – паралич, инвалидность, утрата интеллекта. С возрастом этот риск только увеличивается.

При периферическом параличе происходит практически полная утрата мышц способности сокращаться, человек не контролирует свое тело, не способен передвигаться. Парез – частичная потеря мышцами двигательной активности. При обоих состояниях развивается атрофия, при котором уменьшается объем мускулатуры, отсутствуют сухожильные рефлексы, мышечная ткань расслаблена, теряется упругость и тонус.

При центральном параличе происходит обратный процесс, то есть мышечный тонус повышается, скорость рефлексов сухожилий увеличивается.

При поражении базальных ганглиев, которые находятся в белом веществе головного мозга, нарушается регуляция двигательной и вегетативной функции, что сказывается на моторике движений. Они замедляются, становятся непроизвольными, появляется тремор (дрожь), изменяется мышечный тонус.

Если страдает мозжечок, то нарушается координация движений, речь становится медленной и нечеткой, конечности слабеют.

Внимание! Симптомы нервного заболевания могут быть незаметными и незначительными, будь то онемение пальцев или головокружения, не относитесь к таким проявлениям начала заболевания легкомысленно.

Любую болезнь легче предотвратить и лечить на начальной стадии. Обратиться к врачу следует в случае, если:

  • Вы испытываете головные боли чаще, чем 1 раз в неделю и при этом нарушается зрение, изменяется артериальное давление, появляется тошнота, рвота.
  • Испытываете внезапное головокружение, неуверенность, шаткость в походке.
  • Кратковременная или длительная (несколько часов, дней) потеря зрения с последующим восстановлением.
  • Потеря сознания, судорожный припадок (однократно или повторно).
  • Нарастание слабости в мышцах, сила которых не восстанавливается при тренировках.
  • Замедлилась двигательная реакция, появилось ощущение скованности в теле.
  • Дрожь в руках и ногах.
  • Судорожные сокращения мышц.
  • Появились боли в спине, плечах, руках и ногах.
  • Беспокоит снижение чувствительности на некоторых участках кожи, онемение и покалывание.
  • Ухудшилась память.
  • Изменилось обоняние, почувствовали нарушение вкуса.
  • Либо постоянная бессонница, либо чрезмерный сон.
  • Беспричинные приступы страха, паники, учащенное сердцебиение, озноб или, наоборот, чувство жара во всем теле.

На приеме у врача: что следует знать пациенту

При первичном посещении врача невролога, специалисту необходимо будет подробно расспросить человека о жалобах, то есть собрать анамнез болезни.

Опытный врач только по походке и движениям уже может оценить состояние пациента. Но, необходим внимательный осмотр: визуальный, тактильный и с помощью инструментов, для постановки диагноза. Чтобы оценить некоторые рефлексы, состояние мышц потребуется снять часть одежды.

Итак, как проходит прием у невролога:

  • Специалист осматривает внешность пациента на наличие асимметрии лица, тела.
  • Для исследования работы глазного нерва, потребуется проследить за движениями молоточка, не поворачивая головы.
  • Проверить рефлексы врач может при помощи вашей мимики. Невролог попросит вас наморщить лоб, высунуть язык или сказать «А».
  • Проверить чувствительность лица можно при помощи иголки. Не стоит пугаться, потребуется максимально сосредоточиться и отвечать на вопросы невролога о том, одинаковые ли ощущения испытываете при уколах в симметричных зонах.
  • Врачу для определения состояния мышц, их тонуса и рефлексов попросит пожать ему руку, сопротивляться при попытке сгибанию локтя. Оценка происходит путем начисления баллов от 1 до 5.
  • Глубокие рефлексы рук и ног проверяют ударами молоточка по сухожилиям.
  • Поверхностные рефлексы проверяют, раздражая кожу брюшной стенки иголочкой.
  • Глубокое исследование мышц и суставов проводят когда у пациента закрыты глаза, а доктор отводит ему его палец в разные стороны, и просит точно называть в каком направлении он это делает.
  • Определить состояние спинномозговых нервов и паравертебральных болевых точек помогает рисование на коже спины пациента различных фигур, букв и цифр.
  • Координация движений проверяется позой Ромберга. Пациент стоит, ноги вместе, руки вытянуты вперед, глаза закрыты. Невролог попросит медленно подвести указательный палец к носу (каждой рукой). При этом исследовании человек в идеале не должен шататься в стороны.
  • Возможно, чтобы оценить память, потребуется ответить на специфические вопросы на счет или даты.

Задачи

В связи с тем, что заболевания нервной системы одна из наиболее обширных и сложных областей медицины, от врача невролога зависит:

  • Насколько полный и достоверный будет собран анамнез и проведен первичный осмотр.
  •  Заболевания связанные с НС часто сопровождаются болями, врач обязан верно определить причину.
  •  Невролог для постановки окончательного диагноза назначает пациенту весь необходимый спектр исследований и анализов, консультации (при необходимости) у кардиолога, офтальмолога и эндокринолога и др.

Обследование пациентов

Не во всех случаях удается поставить диагноз, опираясь на клинические данные. Возникает потребность в дополнительных исследованиях, которые дадут подробную информацию о состоянии пациента.

  • Компьютерная томография. Выявляет участки кровоизлияний, пороки развития артерий или вен. Позволяет увидеть изменение тканей, их отеки, размягчение при инфаркте или травме.
  • Магнитно-резонансная томография. Более современная диагностика, дает более подробные и точные данные, за счет большей разрешающей способности аппарата и не так пагубно влияет на пациента.
  • Ангиография. Контрастное рентгенографическое исследование, которое выявляет патологии и изменения кровеносных сосудов в головном мозге.
  • УЗИ. При помощи этого исследования получают детальное изображение крупных сосудов шеи.
  • Люмбальная пункция или анализ цереброспинальной жидкости. Проводят исследование при менингите, кровоизлияниях, опухолях оболочек.
  • Рентген. Используют контраст для выявления межпозвонковых грыж дисков, разрастания тел позвонков, опухолевых процессов. Исследование дает четкое представление о состоянии подпаутинного пространства всего спинного мозга.
  • Электроэнцефалография. Основное исследование, которое назначают пациентам с подозрением на эпилепсию.

Существует также довольно много других методов и исследований, которые помогают в диагностике заболеваний: биопсия мышц, нервной ткани, генетические исследования, анализы крови.

Для успешного лечения требуется выяснить причину боли и поставить верный диагноз. А для этого необходимо обратиться к неврологу. Не стоит запускать болезнь, в зачатке победить ее намного проще!

Борьба с болезнями животных и зоонозными заболеваниями

Проверка навыков в условиях вспышек болезней

Способности команды специалистов АВЛ были подвергнуты испытанию в 2018 году, когда в отдельных районах в окрестностях Боанкры (область Ашанти) в Гане произошла вспышка вируса птичьего гриппа — острозаразного инфекционного заболевания, которое в значительном количестве случаев приводит к повреждению органов и смертельному исходу у домашней птицы, в частности у кур. При помощи полученных в ходе обучения знаний и установленного нового оборудования команда лаборатории оперативно провела диагностику болезни с использованием методов, основанных на ядерных и других технологиях, и тем самым помогла ограничить вспышку на раннем этапе, тем самым предотвратив серьезные экономические последствия для птицеводческой промышленности в регионе.

В том же году в Гане также началось распространение африканской чумы свиней, что поставило под угрозу свиноводческую отрасль страны. Команда АВЛ немедленно приступила к активной работе по выявлению и забою больных животных на затронутых болезнью свинофермах и ввела жесткие ограничения на перемещение животных. Помимо сбора и тестирования образцов тканей, специалисты также начали на регулярной основе проводить молекулярную диагностику, что позволило быстро и точно определить 27 предполагаемых очагов болезни.

Хотя не было ясности относительно происхождения этих вспышек, у команды АВЛ возникло подозрение, что вспышки обусловлены контактами с дикими свиньями. Большая часть поголовья свиней в Гане выращивается на территориях редколесья, и поэтому часто животные заражаются африканской чумой свиней от кабанов или бородавочников. Чтобы установить источник инфекции, команда АВЛ в сотрудничестве с экспертами МАГАТЭ и ФАО использовала для выделения штаммов птичьего гриппа связанный с ядерными технологиями метод, известный под названием «полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в реальном времени», а для выделения вируса африканской чумы свиней в образцах тканей — полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени (ПЦР в реальном времени).

«Для принятия соответствующих мер всегда важно определить источник инфекции, — говорит Херман Унгер, технический специалист из Секции животноводства и ветеринарии Объединенного отдела ФАО/МАГАТЭ по ядерным методам в продовольственной и сельскохозяйственной областях. — В рамках начатого исследования диких животных были взяты пробы крови у кабанов и собраны образцы клещей. Все пробы были протестированы с использованием молекулярных методов, основанных на изысканиях в ядерной области, но ни в одной из них вирус обнаружен не был. Это означало, что источник инфекции находился среди поголовья домашних свиней. Исходя из этого вывода были введены меры биологической безопасности на рынках, осуществляющих торговлю животными, и вспышка была остановлена».

Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни минимальных изменений у детей | Петросян

1. Детская нефрология. / Под ред. Н. Сигела / Пер. А. Александровского, Д. Буйнова, А. Вермеля и соавт. М.: Практика 2006; 336 [Detskaja nefrologija. / Pod red. N. Sigela / Per. A. Aleksandrovskogo, D. Bujnova, A. Vermelja et al. M.: Praktika 2006; 336].

2. Детская нефрология. / Под ред. Э. Лойманна, А.Н. Цыгина, А. А. Саркисяна. М.: Литтерра — 2010; 416. [Detskaja nefrologija. / Pod red. Je. Lojmanna, A.N. Cygina, A.A. Sarkisjana. M.: Litterra — 2010; 416].

3. Детская нефрология Руководство для врачей. / Под ред. М.С. Игнатовой, 3-е изд. М.: МИА 2011; 696 [Detskaja nefrologija Rukovodstvo dlja vrachej. / Pod red. M.S. Ignatovoj, 3-e izd. M.: MIA 2011; 696].

4. Диагностика и лечение нефротического синдрома у детей: Руководство для врачей. М.С. Игнатова, О.В. Шатохина. М.: МИА 2009; 300 [Diagnostika i lechenie nefroticheskogo sindroma u detej: Rukovodstvo dlja vrachej. M.S. Ignatova, O.V. Shatohina. M.: MIA 2009; 300].

5. Клиническая нефрология. / Под ред. Папаян А.В., Савенковой Н.Д. С-П.: Сотис 2008; 712 [Klinicheskaja nefrologija. / Pod red. Papajan A.V., Savenkovoj N.D. S-P: Sotis 2008; 712].

6. Нефрология детского возраста. Руководство для врачей. М.В. Эрман М.: Спецлит 2010; 683 [Nefrologija detskogo vozrasta. Rukovodstvo dlja vrachej. M.V. Jerman M.: Speclit 2010; 683].

7. Davin J.-C., Rutjes N.W. Nephrotic Syndrome in Children: From Bench to Treatment. International Journal of Nephrology. 2011; 8: 1-6.

8. Dorresteijn E.M., Kistvan Holthe J.E., Levtchenko E.N. et al. Mycophenolate mofetil versus cyclosporine for remission maintenance in nephrotic syndrome. Pediatric Nephrology, 2008; 23(11): 2013-2020.

9. Eddy A.A., Symons J.M. Nephrotic syndrome in childhood. Lancet 2003; 362 (9384): 629-639.

10. Hinkes B.G., Mucha B., Vlangos C.N. et al. Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2). Pediatrics, 2007; 119(4): e907-e919.

11. Hodson E.M., Willis N.S., Craig J.C. Non-corticosteroid treatment for nephrotic syndrome in children. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2008; 1: Article ID CD002290.

12. Hodson E.M., Willis N.S., Craig J.C. Interventions for idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome in children. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2010; 11: Article ID CD003594.

13. Kimata H., Fujimoto M., Furusho K. Involvement of interleukin (IL)-13, but not IL-4, in spontaneous IgE and IgG4 production in nephrotic syndrome. European Journal of Immunology, 1995; 25(6): 1497-1501.

14. Lai K.W., Wei C.L., Tan L.K. et al. Overexpression of interleukin-13 induces minimal- change-like nephropathy in rats Journal of the American Society of Nephrology, 2007; 18(5): 1476-1485.

15. Machuca E., Benoit G., Antignac C., Genetics of nephrotic syndrome: connecting molecular genetics to podocyte physiology. Human Molecular Genetics, 2009; 18(R2): R185- R194.

16. Nephrotic syndrome in children: prediction of histopathology from clinical and laboratory characteristics at time of diagnosis. A report of the International Study of Kidney Disease in Children. Kidney International, 1978; 13(2): 159-165.

17. Niaudet P. Steroid-sensitive nephrotic syndrome in children in Paediatric Nephrology. / E.D. Avner, W.E. Harmon and P. Neasden, Eds. 2004; 543-556, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, Pa, USA.

18. Siegel N.J., Gur A., Krassner L.S., Kashgarian M. Minimallesion nephrotic syndrome with early resistance to steroid therapy. J Pediatr 1975; 87(3): 377-380.

19. Yap H.K., Cheung W., Murugasu B. et al. Th2 and Th3 cytokine mRNA profiles in childhood nephrotic syndrome: evidence for increased IL-13 mRNA expression in relapse. Journal of the American Society of Nephrology, 1999; 10(3): 529-537.

Синдром Прадера-Вилли: MedlinePlus Genetics

Синдром Прадера-Вилли вызван потерей функции генов в определенной области хромосомы 15. Обычно люди наследуют по одной копии этой хромосомы от каждого родителя. Некоторые гены включены (активны) только на копии, унаследованной от отца человека (отцовская копия). Эта специфическая для родителей активация гена вызвана феноменом, называемым геномным импринтингом.

Большинство случаев синдрома Прадера-Вилли (около 70 процентов) возникает, когда сегмент отцовской хромосомы 15 удаляется в каждой клетке.У людей с этим хромосомным изменением отсутствуют определенные критические гены в этой области, потому что гены в отцовской копии были удалены, а гены в материнской копии выключены (неактивны). Еще в 25 процентах случаев человек с синдромом Прадера-Вилли имеет две копии хромосомы 15, унаследованные от его или ее матери (материнские копии), вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией. Редко синдром Прадера-Вилли также может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией или другим дефектом, который ненормально выключает (инактивирует) гены на отцовской хромосоме 15.

Похоже, что характерные черты синдрома Прадера-Вилли являются результатом потери функции нескольких генов на хромосоме 15. Среди них есть гены, которые обеспечивают инструкции для создания молекул, называемых малыми ядрышковыми РНК (мяРНК). Эти молекулы выполняют множество функций, в том числе помогают регулировать другие типы молекул РНК. (Молекулы РНК играют важную роль в производстве белков и других клеточных действиях.) Исследования показывают, что потеря определенной группы генов snoRNA, известной как кластер SNORD116, может играть важную роль в возникновении признаков и симптомов болезни Прадера-Вилли. синдром.Однако неизвестно, как отсутствующий кластер SNORD116 может способствовать умственной отсталости, поведенческим проблемам и физическим особенностям расстройства.

У некоторых людей с синдромом Прадера-Вилли потеря гена, называемого OCA2 , связана с необычно светлой кожей и светлыми волосами. Ген OCA2 расположен в сегменте 15 хромосомы, который часто удаляется у людей с этим заболеванием. Однако потеря гена OCA2 не вызывает других признаков и симптомов синдрома Прадера-Вилли.Белок, производимый этим геном, помогает определять окраску (пигментацию) кожи, волос и глаз.

Исследователи изучают другие гены на хромосоме 15, которые также могут быть связаны с основными признаками и симптомами этого состояния.

Синдром Прадера-Вилли — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Прадера-Вилли (PRAH-dur VIL-e) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к ряду физических, психических и поведенческих проблем.Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается примерно в 2-летнем возрасте.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют себя сытыми (гиперфагия), и им обычно трудно контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

При оптимальном командном подходе различные специалисты могут работать с вами, чтобы управлять симптомами этого сложного расстройства, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни вашего близкого человека с синдромом Прадера-Вилли.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли могут различаться у разных людей. Симптомы могут постепенно меняться от детства к взрослой жизни.

Младенцы

Признаки и симптомы, которые могут присутствовать с рождения, включают:

  • Плохой мышечный тонус. Первичным признаком в младенчестве является плохой мышечный тонус (гипотония).Младенцы могут отдыхать, их локти и колени свободно вытянуты, а не зафиксированы, и они могут чувствовать себя вялыми или тряпичными куклами, когда их держат.
  • Отчетливые черты лица. Дети могут рождаться с миндалевидными глазами, сужением головы у висков, опущенным ртом и тонкой верхней губой.
  • Слабый сосательный рефлекс. У младенцев может быть слабый сосательный рефлекс из-за снижения мышечного тонуса. Плохое сосание затрудняет кормление и может привести к потере развития.
  • Обычно плохая отзывчивость. Ребенок может казаться необычно уставшим, плохо реагировать на стимуляцию, с трудом просыпаться или слабо плакать.
  • Недоразвитые половые органы. У мужчин могут быть маленькие пенис и мошонка. Яички могут быть маленькими или не спускаться из брюшной полости в мошонку (крипторхизм). У женщин клитор и половые губы могут быть небольшими.

От раннего детства до взрослого возраста

Другие признаки синдрома Прадера-Вилли проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни, что требует тщательного лечения.Эти функции могут включать:

  • Тяга к еде и увеличение веса. Классическим признаком синдрома Прадера-Вилли является постоянная тяга к еде, приводящая к быстрому увеличению веса, начиная примерно с 2-х летнего возраста. Постоянный голод приводит к тому, что вы часто едите и едите большими порциями. Может развиться необычное поведение, связанное с поиском пищи, например, накопление еды или употребление замороженных продуктов или даже мусора.
  • Недоразвитые половые органы. Состояние, называемое гипогонадизмом, возникает, когда половые органы (яички у мужчин и яичники у женщин) вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их.Это приводит к недоразвитию половых органов, неполному или задержанному половому созреванию и почти во всех случаях к бесплодию. Без лечения у женщин могут не начаться менструации до 30 лет или они могут никогда не наступить, а у мужчин может быть не так много волос на лице, и их голоса никогда не станут более глубокими.
  • Плохой рост и физическое развитие. Недостаточная выработка гормона роста может привести к низкому росту взрослого человека, низкой мышечной массе и высокому количеству жира в организме. Другие эндокринные проблемы могут включать недостаточную выработку гормона щитовидной железы (гипотиреоз) или центральную надпочечниковую недостаточность, которая не позволяет организму должным образом реагировать на стресс или инфекции.
  • Когнитивные нарушения. От легкой до средней степени умственной отсталости, такой как проблемы с мышлением, рассуждением и решением проблем, является распространенным признаком расстройства. Даже те, у кого нет значительной умственной отсталости, имеют некоторую неспособность к обучению.
  • Задержка развития моторики. Малыши с синдромом Прадера-Вилли часто достигают определенных вех в физическом движении — например, сидя или ходят — позже, чем другие дети.
  • Проблемы с речью. Речь часто задерживается. Плохая артикуляция слов может быть постоянной проблемой во взрослом возрасте.
  • Поведенческие проблемы. Дети и взрослые временами могут быть упрямыми, злыми, контролирующими или манипулирующими. Они могут впадать в истерики, особенно когда им отказывают в пище, и могут не переносить изменения в распорядке дня. У них также может развиться обсессивно-компульсивное или повторяющееся поведение или и то, и другое. Могут развиться другие расстройства психического здоровья, такие как беспокойство и щипание кожи.
  • Расстройства сна. Дети и взрослые с синдромом Прадера-Вилли могут иметь нарушения сна, включая нарушения нормального цикла сна и состояние, при котором дыхание приостанавливается во время сна (апноэ во сне). Эти расстройства могут привести к чрезмерной дневной сонливости и усугубить проблемы с поведением.
  • Другие признаки и симптомы. К ним могут относиться маленькие руки и ноги, искривление позвоночника (сколиоз), проблемы с бедрами, снижение слюноотделения, близорукость и другие проблемы со зрением, проблемы с регулированием температуры тела, высокая переносимость боли или отсутствие пигмента (гипопигментация), вызывающее появление волос. , глаза и кожа быть бледными.

Когда обращаться к врачу

Регулярные посещения здорового ребенка могут помочь выявить ранние признаки плохого роста и развития, которые могут быть признаками синдрома Прадера-Вилли или других заболеваний.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья вашего ребенка в перерывах между посещениями ребенка, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, состояние, вызванное ошибкой в ​​одном или нескольких генах.Хотя точные механизмы, ответственные за синдром Прадера-Вилли, не определены, проблема заключается в генах, расположенных в определенной области хромосомы 15.

За исключением генов, связанных с половыми признаками, все гены попадают в пары — одна копия унаследована от вашего отца (отцовский ген) и одна копия унаследована от вашей матери (материнский ген). Для большинства типов генов, если одна копия является «активной» или экспрессируется, то другая копия также экспрессируется, хотя для некоторых типов генов нормально действовать в одиночку.

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за того, что определенные отцовские гены, которые должны быть экспрессированы, не имеют одной из следующих причин:

  • Отцовские гены на хромосоме 15 отсутствуют.
  • Ребенок унаследовал две копии 15 хромосомы от матери и ни одной хромосомы 15 от отца.
  • Ошибка или дефект в отцовских генах на 15 хромосоме.

При синдроме Прадера-Вилли дефект хромосомы 15 нарушает нормальные функции части мозга, называемой гипоталамусом, который контролирует выброс гормонов.Неправильно функционирующий гипоталамус может мешать процессам, которые приводят к проблемам с голодом, ростом, половым развитием, температурой тела, настроением и сном.

В большинстве случаев синдром Прадера-Вилли вызывается случайной генетической ошибкой и не передается по наследству. Определение генетического дефекта, вызвавшего синдром Прадера-Вилли, может быть полезным при генетическом консультировании.

Осложнения

Осложнения, связанные с ожирением

Помимо постоянного голода, люди с синдромом Прадера-Вилли имеют низкую мышечную массу, поэтому им нужно меньше калорий, чем в среднем, и они могут быть физически неактивными.Эта комбинация факторов делает их склонными к ожирению и медицинским проблемам, связанным с ожирением, например:

  • Сахарный диабет 2 типа
  • Высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина и болезни сердца
  • Апноэ сна
  • Другие осложнения, такие как повышенный риск заболеваний печени и камней в желчном пузыре

Осложнения из-за недостаточной выработки гормонов

Осложнения, возникающие из-за недостаточной выработки гормонов, могут включать:

  • Стерильность. Хотя было несколько сообщений о беременности женщин с синдромом Прадера-Вилли, большинство людей с этим расстройством не могут иметь детей.
  • Остеопороз. Остеопороз приводит к тому, что кости становятся слабыми и ломкими, поэтому они могут легко сломаться. Люди с синдромом Прадера-Вилли подвержены повышенному риску развития остеопороза, потому что у них низкий уровень половых гормонов, а также может быть низкий уровень гормона роста — оба гормона помогают поддерживать крепкие кости.

Другие осложнения

Другие осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Прадера-Вилли, включают:

  • Последствия переедания. Быстрое переедание большого количества пищи, называемое перееданием, может привести к аномальному увеличению желудка. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут не сообщать о боли и у них редко бывает рвота. Переедание также может вызвать удушье. В редких случаях человек может съесть настолько много, что вызывает разрыв желудка.
  • Снижение качества жизни. Поведенческие проблемы могут мешать функционированию семьи, успешному обучению и участию в жизни общества. Они также могут снизить качество жизни детей, подростков и взрослых с синдромом Прадера-Вилли.

Профилактика

Если у вас есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и вы хотите завести еще одного ребенка, подумайте о том, чтобы обратиться за генетической консультацией. Консультант-генетик может помочь определить ваш риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Янв.31, 2018

Синдром Прадера-Вилли — NHS

Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает широкий спектр физических симптомов, трудности с обучением и поведенческие проблемы. Обычно это замечают вскоре после рождения.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Типичные симптомы синдрома Прадера-Вилли включают:

  • чрезмерный аппетит и переедание, которые могут легко привести к опасному увеличению веса
  • ограничение роста (дети намного ниже среднего роста)
  • вялость, вызванная слабостью мышц (гипотония)
  • трудности в обучении
  • отсутствие полового развития
  • поведенческие проблемы, такие как истерики или упрямство

Подробнее о симптомах синдрома Прадера-Вилли.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли вызван отсутствием какого-то генетического материала в группе генов на хромосоме номер 15.

Это приводит к ряду проблем и, как полагают, влияет на часть мозга, называемую гипоталамусом, которая вырабатывает гормоны и регулирует рост. и аппетит.

Этим можно объяснить некоторые типичные особенности синдрома Прадера-Вилли, такие как задержка роста и постоянный голод.

Генетическая причина возникает случайно, и мальчики и девочки любого этнического происхождения могут быть затронуты.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Подробнее о причинах синдрома Прадера-Вилли.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли обычно можно подтвердить с помощью генетического тестирования.

Генетическое тестирование может быть рекомендовано, если у ребенка есть симптомы синдрома Прадера-Вилли.Младенцы, которые при рождении очень гибкие, также могут пройти тестирование.

Подробнее о диагностике синдрома Прадера-Вилли.

Управление синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли неизлечим, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и связанных с ними проблем. Это включает в себя управление чрезмерным аппетитом и поведенческими проблемами ребенка.

Одна из важнейших составляющих ухода за ребенком с синдромом Прадера-Вилли — это попытаться поддерживать нормальный вес.Ребенок должен придерживаться здорового и сбалансированного питания, с самого начала избегая сладких угощений и калорийных продуктов.

Если детям разрешить есть столько, сколько они хотят, они быстро наберут опасный избыточный вес. Ребенок с синдромом может есть гораздо больше, чем другие дети того же возраста, и при этом испытывать чувство голода.

Ограничение приема пищи может быть очень сложной задачей для семей. Дети могут плохо себя вести, чтобы получить дополнительную еду, и из-за голода они могут прятаться или красть еду.

Подробнее о лечении синдрома Прадера-Вилли.

Долгосрочные проблемы, вызванные синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли сам по себе не опасен для жизни. Но компульсивное питание и увеличение веса могут привести к развитию у молодых людей с синдромом серьезных состояний, связанных с ожирением, таких как:

Если ожирение не предотвратить путем контроля за приемом пищи, вполне вероятно, что люди с синдромом умрут намного моложе, чем обычно. ожидал. Если их диета хорошо контролируется и они не набирают лишний вес, взрослые могут иметь хорошее качество жизни и, вероятно, нормальную продолжительность жизни.

Многие взрослые с синдромом Прадера-Вилли принимают участие в таких видах деятельности, как добровольная или неполная занятость, но из-за своих поведенческих проблем и трудностей в обучении маловероятно, что они смогут жить полностью независимой жизнью.

Повышенный аппетит также означает повышенный риск удушья, поэтому лицам, осуществляющим уход за ребенком с синдромом Прадера-Вилли, рекомендуется узнать, что делать, если кто-то задохнется.

PWSA UK

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли, Великобритания (PWSA UK), предоставляет информацию и поддержку людям, чья жизнь затронута синдромом.Вы можете позвонить в службу поддержки PWSA по телефону 01332 365676.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вашего ребенка синдром Прадера-Вилли, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения синдрома Прадера-Вилли. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Видео: синдром Прадера-Вилли

В этом видео психиатр объясняет различные симптомы синдрома Прадера-Вилли.

Последний раз просмотр СМИ: 10 марта 2019 г.
Срок сдачи обзора СМИ: 10 марта 2022 г.

Последняя проверка страницы: 28 января 2021 г.
Срок следующей проверки: 28 января 2024 г.

Синдром Падера-Вилли — NHS

Синдром Прадера-Вилли может вызывать широкий спектр симптомов и влиять на физическое, психологическое и поведенческое развитие вашего ребенка.

Гибкость

Вялость, вызванная слабостью мышц, обычно наблюдается вскоре после рождения. Медицинское название этого — гипотония.

Гипотония может означать, что ваш ребенок:

  • не имеет полного диапазона движений
  • имеет слабый крик
  • имеет плохие рефлексы
  • не может сосать должным образом, что означает, что они могут испытывать трудности с кормлением и иметь недостаточный вес до достижения возраста 1, и может потребоваться кормление через зонд (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли)

Плохое половое развитие

У мальчиков может быть аномально маленький половой член, и одно или оба яичка могут оставаться внутри их брюшной полости (неопущенные яички).У маленьких девочек также будут недоразвитые гениталии.

У детей с синдромом Прадера-Вилли половая зрелость наступает позже, чем обычно, и они не могут полностью развиться до взрослого возраста. Например:

  • мальчики могут по-прежнему иметь высокий голос и могут не иметь большого количества волос на лице и теле
  • девочки часто не начинают менструацию, пока им не исполнится 30, и их грудь полностью не разовьется — когда месячные действительно начинаются, они обычно нерегулярные и очень легкие.

Мужчины или женщины с синдромом Прадера-Вилли почти не знают, что у них есть дети.Обычно они бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но сексуальная активность обычно возможна, особенно при замене половых гормонов.

Отличительные особенности

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют несколько отличительных особенностей, в том числе:

  • миндалевидные глаза
  • проблемы с глазами
  • узкий лоб у висков
  • узкая переносица
  • тонкая верхняя губа и опущенный рот
  • необычно светлые волосы, кожа и глаза
  • маленькие руки и ноги

Эти особенности обычно замечаются во время или вскоре после рождения.

Повышенный аппетит

У детей с синдромом Прадера-Вилли развивается повышенный аппетит, и они едят чрезмерное количество пищи, если у них есть возможность. Медицинское название этого явления — гиперфагия.

В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начинает проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную еду и плохо себя вести, чтобы получить дополнительную еду. Это поведение усиливается в детстве и наблюдается у всех детей с синдромом Прадера-Вилли.Это может включать:

  • истерики и гневное поведение, чтобы добыть еду
  • интерес к фотографиям еды, связанные с едой игры или обсуждение еды
  • сокрытие или кража еды или кража денег для получения еды
  • употребление неподходящих предметов, замороженные или сырая пища, или пищевые отходы
  • очень хорошая память для людей, которые давали им пищу в прошлом, или ситуации, когда еда была доступна

Дети с синдромом Прадера-Вилли могут переносить гораздо большее количество пищи, прежде чем их организм автоматически вырывает его обратно, и они не так чувствительны к боли.Следовательно, они могут есть предметы, от которых могут сильно заболеть другие люди.

Это означает, что они подвергаются более высокому риску:

  • пищевого отравления
  • удушья
  • разрыва желудка — когда желудок раскалывается, иногда вызывая опасную для жизни инфекцию

Рвота и боль в желудке — 2 наиболее распространенных признаки разрыва желудка. Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно не рвут и не жалуются на боли в животе, поэтому отнеситесь к этим симптомам очень серьезно, если они случаются с вашим ребенком.Немедленно позвоните в медицинскую бригаду или терапевту для получения совета.

Дети с синдромом Прадера-Вилли не всегда страдают ожирением, если их диета и пищевые проблемы находятся под контролем. Они никогда не научатся самостоятельно контролировать потребление пищи, и это нужно делать за них.

У них медленный метаболизм, они требуют меньше еды и калорий, чем другие дети того же возраста. Снижение мышечного тонуса означает, что они менее физически активны и не сжигают столько энергии, как другие дети.

Трудности в обучении и задержка в развитии

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли имеют трудности в обучении от легкой до умеренной степени с низким IQ.

Это означает, что ребенку с синдромом Прадера-Вилли потребуется больше времени, чтобы достичь важных этапов развития. Например, ребенок с синдромом обычно начинает сидеть примерно в 12 месяцев и начинает ходить примерно в 24 месяца. Многие опаздывают с разговором и с трудом произносят некоторые звуки.

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу при дополнительной поддержке, хотя некоторые перейдут в специальную школу на уровне средней школы.

Их кратковременная память обычно плохая, хотя у них часто хорошая долговременная память.

Несмотря на эти проблемы, дети с синдромом Прадера-Вилли, как правило, хорошо решают головоломки, такие как поиск слов и головоломки.

Подробнее о нарушениях обучаемости.

Невысокий

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже других детей своего возраста.Обычно это становится очевидным к 2 годам.

Низкий уровень гормона роста человека (HGH) способствует низкому росту, и они не будут проходить типичный всплеск роста в период полового созревания.

Если не заменять гормон роста, средний рост взрослого человека с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см (5 футов 2 дюйма) для мужчины и 149 см (4 фута 10 дюймов) для женщины.

Детям можно прописать искусственную версию гормона роста для стимулирования роста (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли).

Поведенческие проблемы

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли имеют сложные поведенческие черты, такие как истерики и упрямство. Типичные поведенческие проблемы включают:

  • истерики и внезапные приступы гнева, которые могут быть вызваны незначительными событиями
  • упрямство и чрезмерные аргументы
  • контролирующее и манипулятивное поведение
  • задавая один и тот же вопрос снова и снова или часто возвращаясь к та же тема в разговоре
  • повторение одного и того же действия (например, игра в одну и ту же игру или многократный просмотр одного и того же видео)
  • соблюдение очень строгого распорядка дня — любое неожиданное нарушение распорядка может их расстроить

Хотя эти поведенческие проблемы Родителям может быть сложно справиться с этим, у детей с синдромом Прадера-Вилли также есть много положительных аспектов в своей личности, таких как нежность, доброта, забота и веселье.

Сбор кожи

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно ковыряют свою кожу, обычно это лицо, руки или руки. Они могут поцарапать, проколоть или потянуть кожу, иногда используя канцелярские скрепки или пинцет. Это может привести к появлению открытых язв, рубцов и инфекции.

Некоторые дети могут вырывать кусочки фекалий со своей попки. Это не только вызовет смущение для детей и родителей, но и может привести к кровотечению и инфекции.

Проблемы со сном

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли имеют проблемы со сном.Они могут устать и спать днем, но затем просыпаться ночью или очень рано утром.

У некоторых детей прерывистое дыхание во время сна (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, которая только усугубляет малоподвижный образ жизни и ожирение.

Апноэ во сне усиливается по мере набора веса, что приводит к порочному кругу. Также может быть опасно прерывание дыхания ночью.

Выявление апноэ во сне важно, поскольку доступны эффективное лечение и поддержка.

Высокая переносимость боли и рвоты

Дети с синдромом Прадера-Вилли обладают высокой толерантностью к боли, которая может быть потенциально опасной.

Например, такое серьезное заболевание, как аппендицит, может вызвать сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или вызвать незначительное расстройство у ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Следовательно, если ребенок с синдромом Прадера-Вилли действительно жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальное искривление позвоночника

Низкий мышечный тонус означает повышенную вероятность искривления позвоночника (сколиоза).

Другие проблемы со здоровьем

У детей с синдромом Прадера-Вилли могут развиться:

  • Проблемы со зрением — близорукость или дальнозоркость или косоглазие
  • Слабый мышечный тонус в кишечнике, который может вызвать запор или опухший животик
  • Разрушение зубов, потому что они не производят много слюны
  • ослабление костей (остеопороз), когда они становятся взрослыми, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей

Последняя проверка страницы: 28 января 2021 г.
Срок следующей проверки: 28 января 2024 г.

Синдром Прадера-Вилли — Better Health Channel

Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост.Считается, что примерно от 10 000 до 20 000 детей рождается с этим синдромом, причем женщины несколько чаще болеют этим заболеванием, чем мужчины.

Синдром Прадера-Вилли неизлечим, но профессиональная медицинская помощь целого ряда специалистов может улучшить качество жизни ребенка.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Как правило, ребенок с синдромом Прадера-Вилли необычно вялый при рождении, испытывает трудности с кормлением и слабый плач. У мужчин часто семенники не переместились в мошонку (неопущенные семенники) и могут иметь недоразвитые гениталии.Около половины всех детей с синдромом Прадера-Вилли будут иметь светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза, независимо от того, как выглядят члены их семьи.

Дети с синдромом Прадера-Вилли отстают во всех аспектах развития, достигая основных этапов развития, таких как сидение, ползание и ходьба, позже, чем другие дети. Средний IQ ребенка с синдромом Прадера-Вилли составляет около 70, но степень умственной отсталости будет разной для каждого ребенка. К пяти годам характерной чертой синдрома Прадера-Вилли является чрезмерный аппетит, который может привести к ожирению, если его не контролировать.

Причины синдрома Прадера-Вилли

У людей 23 пары хромосом, по одному набору унаследованных от каждого родителя. Исследования показывают, что отсутствующие гены в копии хромосомы 15, предоставленной отцом, вызывают синдром Прадера-Вилли. Это может произойти четырьмя способами:

  • Копия 15 хромосомы, предоставленная отцом, изменяется — обычно гены удаляются. Это наиболее частая причина, на которую приходится от 60 до 70 процентов случаев.
  • Ребенок наследует две копии хромосомы 15 от матери и ни одной копии от отца.Это происходит примерно в 25–30% случаев.
  • Происходит транслокация, что означает, что некоторые гены в копии хромосомы 15, предоставленной отцом, перетасовываются или меняются местами с генами из других хромосом.
  • Копия 15 хромосомы, предоставленная отцом, не повреждена, но гены в области Прадера-Вилли не работают должным образом.

Генетическое изменение, вызывающее синдром Прадера-Вилли, происходит случайно. Это не передается по наследству.

Ожирение и синдром Прадера-Вилли

При рождении дети с синдромом Прадера-Вилли имеют плохую сосательную способность и могут не расти с ожидаемой скоростью.Однако это заметно меняется к тому времени, когда им исполняется один-четыре года.

С этого возраста синдром Прадера-Вилли ассоциируется с чрезмерным аппетитом, а это означает, что дети с синдромом Прадера-Вилли склонны к ожирению. Это проблема для детей с синдромом Прадера-Вилли и их семей, но с ней можно справиться с помощью диетических и поведенческих мер.

Проблемы, связанные с синдромом Прадера-Вилли

Дети с синдромом Прадера-Вилли по мере взросления склонны к ряду связанных со здоровьем и поведенческих проблем.Некоторые из этих проблем могут включать:

  • навязчивое и компульсивное поведение, такое как ковыряние в коже
  • проблемы с глазами, такие как близорукость
  • низкий рост, часто из-за дефицита гормона роста
  • отсроченное начало полового созревания
  • сколиоз (изгибы позвоночника в стороны)
  • кифоз (выраженный горб в позвоночнике)
  • задержка или отсутствие менструального цикла у девочек
  • аномально маленький половой член у мальчиков
  • диабет 2 типа
  • остеопороз (ослабленные кости, склонные к переломам )
  • проблемы с зубами, включая мягкую эмаль и шлифовку зубов
  • апноэ во сне (дыхание прекращается на время во время сна)
  • проблемы с кратковременной памятью
  • истерики.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли диагностируется при физикальном обследовании и анализах крови для выявления проблем с хромосомой 15.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

От синдрома Прадера-Вилли нет лекарства и этого нельзя предотвратить. Лечение направлено на облегчение некоторых связанных с этим проблем. В зависимости от потребностей человека, некоторые из вариантов лечения могут включать:

  • строгий контроль диеты (нет медицинских средств сдерживания аппетита)
  • большое количество физических нагрузок для поддержания веса тела ребенка в пределах нормы
  • Лечение гормоном роста для преодоления гормонального дефицита, который способствует низкому росту ребенка
  • Гормональная терапия для увеличения мышечной массы
  • Гормональная терапия для повышения неадекватного уровня половых гормонов
  • лекарства для контроля любого навязчивого и компульсивного поведения
  • ортопедическое лечение при сколиозе или кифозе
  • подходящие очки для зрения по рецепту
  • специализированная помощь от ряда специалистов в области здравоохранения.

Специализированная помощь важна

Дети с синдромом Прадера-Вилли получат огромную пользу от специализированной помощи. К медицинским работникам, которые оказывают им помощь, часто относятся:

  • терапевт (врач или терапевт)
  • педиатр (врач, специализирующийся на лечении детей)
  • диетолог
  • физиотерапевт
  • логопед
  • стоматолог
  • оптик
  • поведенческий психолог.

Генетическое консультирование и синдром Прадера-Вилли

Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдром Прадера-Вилли, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Прадера-Вилли, его причины и значение диагноза для здоровья и развития вашего ребенка. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Поддержка детей и семей с синдромом Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли Австралия оказывает поддержку людям и семьям с синдромом Прадера-Вилли.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом Прадера-Вилли.

Куда обратиться за помощью

Симптомы, предупреждающие знаки и причины

Синдром Прадера-Вилли — редкое заболевание, которое вызывает физические, умственные и поведенческие проблемы. Неумолимое чувство голода является обычным явлением.

Человек с синдромом Прадера-Вилли (PWS) испытывает чрезвычайные трудности с контролем веса своего тела, так как он долго ест и имеет сильное побуждение съесть как можно больше еды.СПВ — наиболее частая генетическая причина патологического ожирения у детей.

По данным Ассоциации синдрома Прадера-Вилли в США, от 1 из 8 000 до 1 из 25 000 человек живут с этим заболеванием.

Другие источники предполагают, что синдром встречается у 1 из 10 000 и 1 из 30 000 человек во всем мире. Он одинаково влияет на оба пола.

PWS — это генетическое заболевание, которое означает, что люди наследуют его от своих родителей.

Он присутствует с рождения, хотя часто диагноз ставится только в более зрелом возрасте.

Люди с СПВ имеют семь генов на 15 хромосоме, которые либо удалены, либо неактивны.

У них часто бывает низкий мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод.

Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, у которых нет этого состояния. Многие люди с СПВ имеют невысокий рост.

Новорожденный ребенок с СПВ обычно имеет меньшую, чем обычно, массу тела при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Слабость мышц называется гипотонией.

У людей начинается сильный аппетит, называемый гиперфагией, в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже.

Эта характеристика возникает из-за значительного уменьшения чувства сытости после еды. Как правило, гиперфагия сохраняется на всю жизнь.

Симптомы СПВ обычно развиваются в два этапа.

Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие — в возрасте от 1 до 6 лет.

Симптомы в первый год жизни

В возрасте от 0 до 12 месяцев у младенца могут быть некоторые или все следующие симптомы:

  • Гипотония или низкий мышечный тонус: Ребенок чувствует себя вялым, когда другой человек держит их. Локти и колени могут быть свободно вытянуты вместо того, чтобы стоять твердо. Гипотония улучшается с возрастом.
  • Особые черты лица: Это могут быть миндалевидные глаза и голова, сужающаяся в висках.Рот может иметь небольшой, загнутый вниз вид с тонкой верхней губой.
  • Снижение физического развития: Плохой мышечный тонус может снизить сосательную способность, что затрудняет кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем другие младенцы.
  • Косоглазие: Глаза не двигаются синхронно. Может показаться, что один глаз блуждает, или глаза могут пересекаться.

Младенец также может издавать необычно слабый плач, демонстрировать неполные реакции на стимуляцию и казаться усталым.

Гениталии могут развиваться неправильно, иногда возникает депигментация кожи и глаз.

Симптомы в возрасте от 1 до 6 лет

В возрасте от 1 до 6 лет могут наблюдаться следующие симптомы:

  • Тяга к еде и прибавка в массе тела : ребенок постоянно жаждет еды, ест большое количество пищи с большая частота. Они могут накапливать еду или есть предметы, которые не стали бы делать большинство людей, например, замороженные продукты до того, как они разморозятся или приготовятся, или продукты, срок годности которых истек.
  • Гипогонадизм: Яички или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитию половых органов. Яички мужчин с СПВ могут не опускаться.
  • Ограниченный рост и сила: Это может включать слабую мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПВ могут не достичь полного роста во взрослом возрасте из-за нехватки гормона роста.
  • Ограниченное когнитивное развитие: Это может привести к нарушениям обучаемости от легкой до умеренной степени.
  • Задержка моторики: Дети могут достигать общих этапов развития навыков координации, таких как сидение или ходьба, позже, чем обычно. Младенец не может ходить до 24 месяцев.
  • Отложенные речевые навыки: Ребенок с СПВ может развить свои речевые способности позже, чем обычно.
  • Поведенческие и психические расстройства: Сюда могут входить истерики, особенно связанные с едой. Ребенок может быть спорным, оппозиционным, жестким, манипулятивным, притяжательным и упрямым.У некоторых детей может быть обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может произойти чрезмерное выщипывание кожи и кусание ногтей.
  • Нарушения сна: Они могут включать апноэ во сне, возможно, из-за ожирения. Возможны нарушения нормального цикла сна.
  • Сколиоз или искривление позвоночника: Это симптом, который может возникать по мере роста человека с СПВ.
  • Депигментация: Кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей, братьев и сестер.

Может быть высокая переносимость боли. Близорукость тоже обычное явление.

Ассоциация синдромов Прадера-Вилли в настоящее время все чаще рассматривает СПВ как синдром, состоящий из нескольких стадий, а не как синдром двух, использовавшихся изначально.

На Фазе 2, в возрасте от 18 до 36 месяцев, масса тела переключается с более низкой средней на более высокую без какого-либо дополнительного интереса к пище или потребляемой калорийности.

Фаза 3 начинается в возрасте 8 лет и может продолжаться до взрослого возраста.Начинается безжалостный поиск пищи, и это ключевая особенность этого этапа.

В дальнейшем люди с СПВ испытывают плохое половое развитие в период полового созревания. У женщин менструация может быть скудной или отсутствовать вообще, а большинство взрослых с СПВ не могут воспроизводить потомство.

Родители должны проконсультироваться с врачом при появлении следующих признаков:

  • трудности с кормлением на младенческой стадии
  • проблемы с пробуждением
  • отсутствие реакции на нормальную стимуляцию
  • гибкость при удерживании
  • постоянный поиск пищи в ребенок
  • быстрое увеличение веса

Другие предупреждающие признаки включают постоянный голод, постоянные поиски пищи и, как правило, быстрое увеличение веса.Однако почти всегда будут другие признаки, и у большинства детей, демонстрирующих такое поведение, нет СПВ.

Генетические аномалии вызывают СПВ. Исследователи обнаружили аномалию на 15-й хромосоме, но еще не определили вовлеченные гены.

Помимо генов, связанных с полом, все гены человека попадают в пары. Одна копия от отца и называется отцовским геном, а другая копия от матери и известна как материнский ген.

При СПВ некоторые отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно.

Эта генетическая аномалия меняет работу гипоталамуса. Гипоталамус — это часть мозга, контролирующая жажду и голод. Он также выделяет гормоны, способствующие половому развитию и росту.

Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, подобные СПВ.

Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПВ, человек с поврежденным гипоталамусом может приобрести некоторые из тех же поведенческих проблем, например, постоянную тягу к еде.

Лечение, используемое для людей, рожденных с СПВ, также может помочь людям с приобретенными симптомами, аналогичными общим для этого состояния.

Существует ряд тестов для PWS, но тип генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить 99 процентов случаев.

Раннее обследование необходимо, поскольку ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.

Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неправильный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые особенности этих состояний частично совпадают с характеристиками СПВ.

Поделиться на PinterestТерапевт может прописать высококалорийную молочную смесь младенцу с трудностями при кормлении.

Нет лекарства от PWD.

Тем не менее, продолжающаяся терапия может помочь уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных гормонах и недостатках развития.

Врачи могут использовать следующие методы лечения:

  • питание
  • рост
  • половые гормоны
  • физический
  • речевой
  • профессиональный
  • развитие

нутриционная терапия может помочь ребенку, который испытывает трудности с кормлением с высокой калорийностью молочная смесь.

Врач, лечащий СПВ, будет внимательно следить за весом и ростом, а диетолог может помочь в разработке низкокалорийной диеты с высоким содержанием питательных веществ, которая способствует контролю веса.

Люди с СПВ должны придерживаться очень строгой диеты с более низкими показателями калорийности, чем это было бы принято в этой возрастной группе. Родителям и опекунам, возможно, придется установить физические барьеры, чтобы учесть тягу к еде, например запереть еду в кухонных шкафах.

Лечение гормоном роста может помочь ускорить рост и уменьшить жировые отложения, но их долгосрочные эффекты неясны.

Лечение половых гормонов, такое как заместительная гормональная терапия (ЗГТ), может повысить уровень тестостерона для мальчиков и прогестерона для девочек. Это способствует половому развитию и снижает риск остеопороза.

Другие виды лечения включают:

  • развивающую терапию для развития соответствующих возрасту социальных и межличностных навыков
  • трудотерапия для помощи в повседневных задачах
  • физиотерапия для управления координацией и движением
  • логопед для развития коммуникативных способностей

A Человеку с СПВ также может потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи с психологическими последствиями СПВ.

Большинство людей с МОН нуждаются в наблюдении и специализированной помощи на протяжении всей жизни. Постоянное ограничение в еде и управление поведением могут вызвать стресс у членов семьи, а группы поддержки и консультирования семьи иногда могут предложить помощь.

Осложнения СПВ могут включать необычные реакции на лекарства, особенно седативные средства и анестезию.

У человека с СПВ обычно может быть высокий болевой порог, что означает, что инфекция или заболевание не получают медицинской помощи до тех пор, пока не появятся на более поздних стадиях.Рвота также редко встречается у людей с СПВ, если проблема уже не является серьезной.

Высокая распространенность ожирения означает более высокий риск диабета 2 типа, сердечных заболеваний и инсульта, чем у других людей. Точно так же люди с СПВ имеют более высокий уровень эрозии зубов, чем другие. Также могут возникать остеоартрит и остеопороз, поражающие кости и суставы.

PWS — это состояние, при котором человек не может контролировать желание поесть из-за хромосомной аномалии, а также из-за задержки роста и плохого когнитивного развития среди других симптомов.

Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с этим заболеванием.

Если человек с СПВ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения этого состояния, он может ожидать незначительных изменений ожидаемой продолжительности жизни, если таковые будут.

Однако индивидуальное медицинское наблюдение необходимо на протяжении всей жизни, особенно когда человек с PWS достигает 40-летнего возраста.

Понимание RLS — Фонд синдрома беспокойных ног

ЧТО ТАКОЕ RLS?

Синдром беспокойных ног (RLS), также называемый болезнью Уиллиса-Экбома (WED), является распространенным и поддающимся лечению неврологическим заболеванием, которое может поразить любого, независимо от возраста.

Если у вас СБН, вы не одиноки. По оценкам, 7-8 процентов населения США живут с этим заболеванием.

RLS вызывает непреодолимое желание пошевелить ногами или другими частями тела, часто сопровождающееся необычными или неприятными ощущениями, которые можно описать как ползание, тянущее или тянущее движение. Поскольку симптомы чаще всего возникают вечером, они могут серьезно нарушить сон и снизить качество жизни.

Хотя лекарство от СБН еще не найдено, доступны многие методы лечения, стратегии выживания и ресурсы поддержки, чтобы помочь отдельным людям и семьям, живущим с этим заболеванием.

ЧАСЫ

: Основы RLS

Этот часовой веб-семинар посвящен основам RLS для пациентов, которым впервые поставлен диагноз или которые знали RLS, но хотели бы узнать больше о расстройстве.

Посмотреть вебинар сейчас

Что вы узнаете:
Что такое RLS? | Как распознать СБН | Расстройства, которые часто путают с СБН | Варианты самопомощи | Варианты лечения СБН Что такое аугментация? Что я могу с этим поделать?

ЧАСЫ: Утюг и RLS

В этом часовом веб-семинаре обсуждается значение железа в RLS.

Посмотреть вебинар сейчас

Что вы узнаете:
Что такое гомеостаз железа | Почему и как железодефицитные состояния являются основным триггером СБН в окружающей среде | Роль добавок железа | Кому выгоден IV Iron

Что вызывает RLS?

Исследования причины СБН продолжаются. Исследователи обнаружили варианты генов, которые увеличивают риск СБН. Мы знаем, что, хотя RLS часто передается по наследству, он также может возникать в результате другого заболевания.У значительного числа женщин RLS развивается во время беременности. Кроме того, с СБН связаны анемия, низкий уровень железа, терминальная стадия почечной недостаточности на диализе и периферическая невропатия.

Вводная информация

СБН: причины, диагностика и лечение

В этой брошюре обсуждаются симптомы СБН, возможные причины и различные варианты лечения.

Подробнее

Руководство по жизни с RLS

Этот раздаточный материал для пациентов предлагает обзор симптомов СБН, лечения, методов выживания и многого другого.

Подробнее

Если у вас СБН, вы не одиноки. Вопросов?

Свяжитесь с нами сегодня по адресу [email protected]

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *