Разное

Нарушение обменных процессов: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

02.11.1976

Содержание

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

  • Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
  • Ухудшением памяти.
  • Выпадением волос.
  • Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
  • Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
  • Менструальными нарушениями у женщин.
  • Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
  • Перепадами давления, сердечного ритма.
  • Повышением температуры тела.
  • Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
    Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

  • Генетической (наследственной) предрасположенностью.
  • Возрастными патологиями.
  • Ферментной недостаточностью.
  • Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
  • Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
  • Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
  • Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
  • Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний

С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.

К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

  • наследственная предрасположенность;
  • малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
  • неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
  • недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
  • вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
  • отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
  • частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
  • некоторые заболевания эндокринной системы.

Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.

Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

  • минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
  • физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
  • грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
  • климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.
Хороший обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Нарушение обмена веществ

МЕТАБОЛИЗМ (или обмен веществ) — биохимические превращения питательных веществ, поступивших в организм, до момента их выведения. В результате этого процесса строятся структурные элементы клеток и тканей.

Выделяют следующие виды нарушений обменных процессов в организме:

  • Нарушение обмена белков

Белки – это основной строительный материал для всех клеток организма. Все патологические процессы в той или иной степени являются либо причиной, либо следствием нарушения белкового обмена.

  • Нарушение обмена воды

Вода – незаменимая жидкость, составляющая чуть больше половины массы тела взрослого человека. В норме в организм должно поступать в день примерно 2,5 литра и выделяться столько же. Нарушение водного обмена может протекать в виде обезвоживания и патологической задержки жидкости в организме. Оба состояния опасны и серьезно нарушают здоровье человека. При обезвоживании возникает сгущение крови, и, как следствие, все органы и ткани страдают от сниженного питания и гипоксии (особенно центральная нервная система и желудочно-кишечный тракт). При задержке воды возникают отеки, повышается давление.

  • Нарушение обмена жиров

Жиры играют очень важную роль в работе органов и систем организма. Например, жировую основу имеют все гормоны. Присутствуют жиры и в нервной ткани, обеспечивая стабильность клеточных структур и нормальную передачу нервных импульсов.

  • Нарушение минерального обмена веществ и кислотно-щелочного баланса

Минералы незаменимы при работе клеток, присутствуют в ферментах, витаминах, гормонах, пигментах. Это биокатализаторы большинства физиологических процессов и основа кислотно-щелочного состояния организма. Причин данного нарушения много: стрессы, неблагоприятная окружающая среда, увлечение диетами, несбалансированное питание, вредные привычки. Нарушение минерального обмена приводит к дисбалансу всех систем, гиповитаминозу и снижению качества работы ферментов, ослаблению иммунитета и пр.

  • Нарушение обмена углеводов

Углеводы осуществляют важнейшую энергетическую функцию. Для организма одинаково неприемлемо как резкое увеличение уровня глюкозы (сахара) в крови, так и его падение. Более того, критические значения сахара крови могут обернуться летальным исходом.
Необходимо отметить, что выделение нескольких отдельных видов нарушений обмена является весьма условным, т.к. все виды обмена взаимосвязаны между собой и существенно влияют друг на друга.

Причины нарушения обмена веществ разнообразны. Наиболее частые из них – это наследственные факторы, приводящие к сбою работы органов и систем, непосредственно регулирующих  обменные процессы.

В силу высокой актуальности вопроса остановимся подробнее на нарушении обмена жиров.
Важнейшим результатом метаболизма является ЭНЕРГИЯ, извлекающаяся из содержащихся в клетках веществ.

Жировая ткань является важнейшим энергетическим депо организма, а способность запасать энергию в виде жира является одной из основных жизненно  важных функций жировой ткани.

При поступлении питательных веществ, превышающем потребности организма, происходит избыточное развитие жировой ткани, что приводит к ожирению.

Лечение ожирения в Пушкине. 

Метаболические нарушения — диагностика и лечение по доступным ценам в Челябинске

Большое влияние на метаболизм каждого из нас оказывает образ жизни. Замедление процессов метаболизма, например, возможно при недостаточном отдыхе, употреблении жирной пищи, полуфабрикатов и большого количества сладостей, гиподинамии, серьезных эмоциональных нагрузках. Метаболические нарушения также могут быть спровоцированы проблемами в работе гипофиза, щитовидной железы и других органов.

Какие симптомы характерны для метаболических нарушений?

Первым признаком метаболических нарушений часто становится изменение микрофлоры кишечника. Именно поэтому к врачу сети экспертных клиник «СитиМед» мы рекомендуем обратиться при частых запорах и диарее, изжоге, вздутии живота.

Симптомами нарушений обмена веществ нередко являются:
•    усталость;
•    перепады настроения;

•    головные боли;
•    повышение уровня сахара в крови.

Диагностика метаболических нарушений всегда является комплексной. Это связано с тем, что симптомы патологий являются неспецифичными.

Можно ли восстановить обменные процессы?

Конечно, но следует быть готовым к тому, что процесс восстановления будет достаточно длительным.

Обычно он включает:
•    изменение режима питания и гормонального фона;
•    регулирование выработки секретов желудка;
•    физические нагрузки.

Конечно, проще предупредить нарушения обменных процессов, чем длительное время лечиться. Мы рекомендуем вам обратиться к нашему эндокринологу даже при хорошем самочувствии и с целью:
•    Расчета количества калорий, которые вы расходуете каждый день.
•    Обеспечения баланса нутриентов, необходимого для правильной работы всех органов.
•    Составления подходящего именно вам рациона питания.
•    Подбора гормональной заместительной терапии и др.

Профилактика метаболических нарушений позволит предотвратить множество проблем: от избыточного веса до сахарного диабета.
Записаться на прием к эндокринологу вы можете по телефону (351) 265-55-15.

Врачи

Эндокринолог, диабетолог, врач высшей категории

Стоимость приема — 1500/1200

Стоимость услуг

Консультация врача эндокринолога для коррекции индивидуального дневника питания 800 p.
Консультация врача эндокринолога с разработкой индивидуального дневника питания 1200 p.

Диагностика нарушений обмена веществ

Обмен веществ

— набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Благодаря обмену веществ у человека выделяется энергия, происходят процессы восстановления, обновления. При некоторых неблагоприятных условиях нарушаются эти важные обменные процессы, что может привести к возникновению ряда заболеваний, таких как сахарный диабет, ожирение, снижение иммунитета и других.


Все заболевания, связанные с нарушением обменных процессов в организме, условно делятся на 4 группы:
  1. Патологии, связанные с нарушением белкового, углеводного и жирового обмена. К ним относятся ожирение, миоглобулинурия, кетоз, алиментарная дистрофия.
  2. Заболевания, причиной которых является нарушение минерального обмена.
  3. Патологии, вызванные нехваткой или избытком минералов.
  4. Гиповитаминозы
Основными причинами этих нарушений являются: наследственность, гиподинамия, отравления, стрессы, неправильное питание, регулярный прием лекарственных препаратов.

Нарушение обменных процессов в организме проявляется следующими признаками: ухудшение внешнего вида, нездоровый цвет кожи, нарушение процессов пищеварения, разрушение зубов, изменение структуры волос и ногтей, отеки, одышка, изменение веса (резкий набор или снижение), повышенная потливость, хруст в суставах, судороги в икроножных мышцах. В более тяжелых случаях возможны изменения со стороны психики (депрессия, плаксивость, раздражительность), бесплодие и другое. Нарушение обмена веществ бывает не только у взрослых, но и у детей. Опасность этого заключается в том, что у детей обменные процессы протекают очень интенсивно и происходит формирование жизненно важных органов, поэтому нарушение режима питания, сна и отдыха приводят к таким опасным заболеваниям как рахит, анемия, амилоидоз, нарушение умственного развития.

Для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение, проводится комплексное обследование пациента, которое может включать следующие этапы:

  • Консультация врача
  • Опрос и осмотр пациента (выяснение истории болезни, измерение роста, взвешивание, полное физическое обследование, измерение АД и другое)
  • ЭКГ
  • УЗИ и КТ
  • Лабораторные методы исследования (анализы крови, мочи, волос)

Анализы крови включают в себя исследование жирового обмена (холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП, Омега-3, лептин, кортизол и др.), углеводного обмена (глюкоза, гликированый гемоглобин, инсулин, индекс НОМА) и белкового обмена (общий белок, альбумин, креатинкиназа и др.). С помощью анализа крови на витамины и минералы можно выявить дефицит витаминов группы В, жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К, витамина С, а также нарушение содержания минералов (калия, кальция, магния и других).

Возврат к списку

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также 🤕🧐😉

Наследственные нарушения обмена веществ — Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами — чаще всего наследуемыми от обоих родителей — которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Получайте самую свежую информацию о здоровье из клиники Мэйо на свой почтовый ящик.

Подпишитесь бесплатно и получите подробное руководство по здоровье пищеварительной системы, а также последние новости и новости о здоровье. Вы можете отказаться от подписки в любой время.

Подписывайся

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию и понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая имеющаяся у нас информация о вас.Если вы пациент клиники Мэйо, это может включать защищенную медицинскую информацию. Если мы объединим эту информацию с вашими защищенными информация о здоровье, мы будем рассматривать всю эту информацию как защищенную информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только в соответствии с нашим уведомлением о политика конфиденциальности. Вы можете в любой момент отказаться от рассылки по электронной почте, нажав на ссылку для отказа от подписки в электронном письме.

Спасибо за подписку

Ваш подробный справочник по здоровью пищеварительной системы скоро будет в вашем почтовом ящике. Вы также получите электронные письма от Mayo Clinic о последних новостях в области здравоохранения, исследованиях и уходе.

Если вы не получите наше письмо в течение 5 минут, проверьте папку со спамом и свяжитесь с нами. в информационных бюллетенях @ mayoclinic.com.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить

Продукты и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки
  1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
18 Недостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
3-Гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
Дефицит 5-оксопролиназы
Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
Метаболический синдром абдоминального ожирения
Абеталипопротеинемия
Акаталаземия
Ацерулоплазминемия
Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
Дефицит ацетил-карнитина
Энтеропатический акродерматит
Акромегалия
Острая перемежающаяся порфирия
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адреномиелоневропатия
Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном
Синдром глухоты альбинизма
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Дефицит аминоацилазы 1
Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
Видимый избыток минералокортикоидов
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Синдром холестаза почечной дисфункции артрогрипоз
Синдром искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атрансферринемия
Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина С — см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Сидероз банту
Синдром Барта
Синдром Барттера
Синдром Барттера антенатальный тип 1
Синдром Барттера антенатальный тип 2
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Дефицит бета-кетотиолазы
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бьорнстада
Синдром синего подгузника
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Центральный несахарный диабет
Дефицит церебрального фолата
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
ДЕТСКИЙ синдром
Гипофосфатазия в детстве
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 1
Хондрокальциноз 2
Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
Точечная хондродисплазия 1, Х-сцепленная рецессивная
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Хиломикронная ретенционная болезнь
Транспортный дефект Citrulline
Цитруллинемия II типа
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная лактазная недостаточность
,00 Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара тип 2
Цистиноз
Дефицит цитохром с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
D-бифункциональный дефицит белка
D-глицерикацидемия
Болезнь Данона
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Десмостеролоз
Анемия Даймонда-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
Дефицит дигидропиримидиназы
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы — Не редкое заболевание
Несахарный дипсогенный диабет
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Допа-чувствительная дистония
Дефицит бета-гидроксилазы дофамина
Болезнь Даулинга-Дегоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Синдром Дубина-Джонсона
Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри
Синдром семейной хиломикронемии
Семейный дефицит ЛПВП
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
Семейный дефицит LCAT
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Синдром Фанкони-Бикеля
Болезнь Фарбера
Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
Рыбий глаз
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Фукозидоз
Мышечная дистрофия Фукуямы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Галактосиалидоз
Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Дефицит гамма-цистатионазы
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — См. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
Болезнь Гоше 1 типа
Болезнь Гоше 2 типа
Болезнь Гоше 3 типа
Несахарный гестационный диабет
Синдром Гилберта — Не редкое заболевание
Синдром Гительмана
Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
Мальабсорбция глюкозы-галактозы
Дефицит глутаматформиминотрансферазы
Дефицит глутамина врожденный
Глутаровая ацидемия I типа
Глутаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидемия III типа
Дефицит глутатионсинтетазы
Глутатионурия
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
Болезнь накопления гликогена 8
Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
Болезнь накопления гликогена 12 типа
Болезнь накопления гликогена 13-го типа
Болезнь накопления гликогена типа 1А
Болезнь накопления гликогена типа 1B
Болезнь накопления гликогена, тип 3
Болезнь накопления гликогена 5 типа
Болезнь накопления гликогена, тип 6
Болезнь накопления гликогена, тип 7
Гликопротеиноз
GM1 ганглиозидоз 1 типа
GM1 ганглиозидоз 2 типа
GM1 ганглиозидоз 3 типа
дефицит синтазы GM3
ГРАЦИЛЬНЫЙ синдром
Дисплазия Гринберга
Дефицит циклогидролазы I GTP
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Синдром Хаима-Мунка
Болезнь Хартнупа
Хокинсинурия
Гемохроматоз 2 типа
Гемохроматоз 3 типа
Гемохроматоз 4 типа
Дефицит печеночной липазы
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственный амилоидоз
Наследственная копропорфирия
Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная гиперекплексия
Наследственные множественные остеохондромы
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
Синдром Германского Пудлака 2
Гистидинемия
Дефицит лиазы HMG CoA
Гомокарнозиноз
Гомоцистеинемия
Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS
Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR
HSD10 болезнь
Синдром Гурлера
Синдром Херлера – Шейе
Гидроксикинуренинурия
Синдром гипер-IgD
Гипербетааланинемия
Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
Гиперглицеринемия
Гиперинсулинизм из-за дефицита глюкокиназы
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
Гиперлипидемия 3 типа
Гиперлипопротеинемия 5 типа
Гиперлизинемия
Гиперфенилаланинемия вследствие дефицита дегидратазы
Гиперпролинемия
Гиперпролинемия 2 типа
Гипертриптофанемия
Гиполипопротеинемия
Гипофосфатазия
I клеточная болезнь
Синдром Имерслунда-Грасбека
Иминоглицинурия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения 3
Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия
Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
Дефицит инсулиноподобного фактора роста I
Дефицит внутреннего фактора
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Канзаки
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
Дефицит лактатдегидрогеназы А
Дефицит лактатдегидрогеназы
Латостеролоз
LCHAD дефицит
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип
Синдром Леша Найхана
Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста
Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением уровня лактата
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2K — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2O — см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного отдела
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С
Дефицит липазы комбинированный
Дефицит синтетазы липоевой кислоты
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Непереносимость лизинурического белка
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу — Не редкое заболевание
Маннозидоз, бета А, лизосомальный
Гиперфенилаланинемия матери
Наследственный по материнской линии диабет и глухота
Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней цепью
Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
Болезнь Менкеса
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
Дефицит метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилкобаламина cbl G тип
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Фенилкетонурия легкой степени
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III
Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и приступы, похожие на инсульт
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
Митохондриальная миопатия при диабете
Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Синдром Мора-Транебьерга
Дефицит кофактора молибдена
Моногенный диабет — Не редкое заболевание
Синдром Моркио B
MPDU1-CDG (CDG-если)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Муколипидоз III альфа / бета
Муколипидоз 4 типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз типа IIIA
Мукополисахаридоз типа IIIB
Мукополисахаридоз IIIC типа
Мукополисахаридоз IIID типа
Мукополисахаридоз типа IVA
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышцы глаза, поражение мозга
Мышечная дистрофия врожденная мегакониального типа
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
Миоглобинурия рецидивирующая
Дефицит N ацетилтрансферазы
Дефицит N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
Адренолейкодистрофия новорожденных
Гемохроматоз новорожденных
Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
Несахарный почечный диабет
Синдром Ной-Лаксовой
Нейроферритинопатия
Цероидный липофусциноз нейронов 10
Цероидный липофусциноз нейронов 2
Цероидный липофусциноз нейронов 3
Цероидный липофусциноз нейронов 5
Цероидный липофусциноз нейронов 6
Цероидный липофусциноз нейронов 7
Цероидный липофусциноз нейронов 9
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
Болезнь Ниманна-Пика тип A
Болезнь Ниманна-Пика тип B
Болезнь Ниманна-Пика тип C1
Болезнь Ниманна-Пика тип C2
Северная эпилепсия
Не указано иное Тип 3-MGA-uria
Синдром затылочного рога
Глазной альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
OPA3 дефект
Атрофия зрительного нерва 1
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Синдром дефицита орнитинтранслоказы
Оротическая ацидурия 1 типа
Синдром Папийона-Лефевра
Болезнь Паркинсона 9 тип
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Синдром Пирсона
Pentosuria
Постоянный неонатальный сахарный диабет
Нарушения пероксисомального биогенеза
Пероксисомные расстройства — Не редкое заболевание
Синдром Перро
Синдром Петерса плюс
PGM1-CDG
Дефицит фосфоглицераткиназы
Дефицит фосфоглицератмутазы
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
Поздняя кожная порфирия
Первичный дефицит карнитина
Первичная гипероксалурия 1 типа
Первичная гипероксалурия 2 типа
Первичная гипероксалурия 3 типа
Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
Дефицит пролидазы
Пропионовая ацидемия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
Пикнодизостоз
Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Дефицит пируваткарбоксилазы
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
Дефицит пируваткиназы
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
Болезнь Рефсума, младенческая форма
Почечная глюкозурия
Почечная гипомагниемия 2
Почечная гипомагниемия-6
Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора
Сахаропинурия
Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия
Синдром Шейи
Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
Болезнь Шиндлера тип 1
Дисплазия Шнекенбекена
SCOT дефицит
Гистиоцитоз синего цвета
Синдром Сенгерса
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
Дефицит редуктазы сепиаптерина
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Сиалидоз I типа
Сиалидоз, тип II
Сиалурия, французский тип
Ситостеролемия
Синдром Шегрена-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Синдром Смита-Лемли-Опица
Спастическая параплегия 7
Спиноцеребеллярная атаксия 28
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3
Спондило-реберный дизостоз 1 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 3 — см. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 6 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
Спондилоторакальный дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
Болезнь Танжера
Болезнь Тея-Сакса
Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
Тиглическая ацидемия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Дефицит трансальдолазы
Дефицит транскобаламина 1
Преходящий неонатальный сахарный диабет
Дефицит треалазы
Триметиламинурия
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефицит тирозингидроксилазы
Временная недостаточность тирозиноксидазы
Тирозинемия 1 типа
Тирозинемия 2 типа
Тирозинемия 3 типа
Нарушения цикла мочевины
Валинемия
Пестрая порфирия
дефицит VLCAD
Синдром Уокера-Варбурга
Болезнь Вильсона
Синдром Вольфрама
Болезнь Вольмана
Синдром морщинистой кожи
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленный дефицит креатина
Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2
Х-сцепленная сидеробластная анемия
Ксантинурия 1 типа
Ксантинурия 2 типа
Синдром Зеллвегера

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры.Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают примерно 26 миллионов американцев (Источник: CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания.Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность. Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества. Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга.Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции мешают этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ.Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные заболевания : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомальные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого имеется семейный анамнез этого заболевания.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, потом, дыхании.
  • Боль в животе.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр являются стандартными частями диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных метаболических нарушений каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней стадии испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • Что включает в себя мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.

Ана Мария Каусель, доктор эндокринологии

Метаболический синдром — это не состояние как таковое, а скорее набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и диабета 2 типа. Состояние может привести к развитию более серьезных заболеваний, поэтому оно может быть довольно серьезным. И поскольку Американская кардиологическая ассоциация отмечает, что в настоящее время она есть у 23 процентов взрослых, это не редкость.

В офисе доктора эндокринологии Аны Марии Каусель мы стремимся улучшать и поддерживать ваше здоровье и благополучие. Вот почему мы составили это полезное руководство по метаболическому синдрому и пяти признакам, на которые нужно обращать внимание.

Пять знаков

При диагностике нарушения обмена веществ мы обычно проверяем, проявляются ли у пациента хотя бы три из следующих признаков:

Большая талия

В частности, наличие лишнего жира на талии является большим фактором риска.Это означает, по крайней мере, 35 дюймов у женщин и 40 дюймов у мужчин.

Высокий уровень триглицеридов

Это определяется анализом крови, который используется для определения количества триглицеридов, типа жира в крови. Уровень повышается, когда вы потребляете больше жира, чем нужно вашему организму. Мы ищем уровни, превышающие 150 миллиграммов на децилитр или 1,7 грамма на литр.

Пониженный уровень ЛПВП или «хорошего» холестерина

В вашем теле есть хороший холестерин и плохой холестерин.Плохой холестерин накапливается в ваших артериях, тогда как хороший холестерин собирает и удаляет его, не давая плохому холестерину накапливаться в артериях. Мы ищем уровни ниже 40 миллиграммов на децилитр у мужчин и ниже 50 у женщин.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление или гипертония — это состояние, при котором сила воздействия вашей крови на стенки артерий в течение длительного периода времени достаточно сильна, чтобы вызвать проблемы со здоровьем, чаще всего болезни сердца.Эта проблема медленно развивается с годами, поэтому важно регулярно проверять артериальное давление. Мы ищем уровни 130/85 мм рт. Ст. И выше.

Повышенный уровень сахара в крови натощак

Анализ крови натощак — это анализ крови, который сдают, когда вы не ели в течение длительного периода времени, обычно перед завтраком утром. Поскольку уровень сахара в крови обычно достигает пика примерно через час после еды, анализ крови, когда вы не ели, дает нам наиболее точные результаты.Мы обеспокоены, когда ваш уровень превышает 100 миллиграммов на децилитр.

Метаболический синдром может привести к множеству серьезных проблем со здоровьем, поэтому важно обратиться за медицинской помощью раньше, чем позже. Чтобы записаться на прием, позвоните нам или забронируйте время прямо на нашем сайте сегодня.

Нарушение обмена веществ — обзор

2.2 Болезни обмена веществ

Заболевания обмена веществ — это все патологии, которые препятствуют преобразованию пищи в энергию.Болезни обмена веществ могут передаваться по наследству, так называемые врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение жизни. Частота наследственных заболеваний обмена веществ составляет менее 1 на 3000 новорожденных, что делает их редкими заболеваниями. Например, болезнь Гоше поражает 1/60 000 населения мира; это происходит из-за отсутствия фермента глюкоцереброзидазы, участвующего в метаболизме жирного вещества, называемого цереброзидом. Частота этой патологии сильно варьируется в зависимости от этнической принадлежности.Например, она может достигать 1/450 человек среди ашкеназского населения, что делает болезнь Гоше очень частой патологией среди этого населения.

Другие хорошо изученные наследственные метаболические заболевания включают расстройство Фабри с предполагаемой частотой 1/40 000 рождений, при котором дефицит фермента альфа-галактозидазы А приводит к накоплению липидов в различных органах, таких как почки или сердце, для пример. Мукополисахаридоз 1 типа или синдром Гурлера — еще один пример наследственной метаболической патологии, которой страдают 3–4000 человек во всем мире.Именно дефицит фермента l-идуронидазы приводит к патологии с поражением сердца, легких, почек и центральной нервной системы. l-идуронидаза отвечает за метаболизм сульфата гепарина и других гликоаминогликанов, таких как дерматансульфат. Этот фермент локализуется в лизосомах, которые представляют собой органеллы, отвечающие за разложение нежелательных молекул в клетке (Appelqvist et al., 2013). В случае нарушения l-идуронидазы гликоаминогликаны концентрируются в лизосомах и во внеклеточном матриксе.Накопление дерматансульфата препятствует сборке эластичных волокон, частично объясняя фенотип, обнаруживаемый при синдроме Гурлера (Hinek and Wilson, 2000). Основной терапевтической стратегией лечения метаболических заболеваний является заместительная ферментная терапия, заключающаяся в доставке недостающего фермента в клетку.

Нонсенс-мутации встречаются среди мутаций, ответственных за метаболические заболевания. Коррекция нонсенс-мутаций, по-видимому, приспособлена к лечению метаболических заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, поскольку уровень спасающего фермента часто не должен достигать 100%.Например, в модели мышей с пропионовой ацидемией восстановления менее 20% уровня пропионил-коэнзим-А-карбоксилазы дикого типа, фермента, дефицитного при этой патологии, достаточно, чтобы предотвратить неонатальную летальность (Miyazaki et al., 2001). . Также было показано, что при синдроме Гурлера небольшое количество l-ирудонидазы — всего 3% — достаточно, чтобы продемонстрировать положительный эффект (Bunge et al., 1998; Keeling et al., 2001). Проходящие молекулы были протестированы на фибробластах пациентов с синдромом Гурлера и показали их эффективность в индукции экспрессии l-ирудонидазы и в снижении концентрации гликоаминогликанов в лизосомах (Keeling et al., 2001; Wang et al., 2012). Влияние аминогликозидов и неаминогликозидов, таких как аталурен / PTC124, на различные наследственные метаболические заболевания, вызванные нонсенс-мутацией, было положительно описано в отношении нарушений биогенеза пероксисом, дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы или разветвленных органических ацидурий, включая пропионовую ацидемию ( Buck et al., 2009; Dranchak et al., 2011; Hein et al., 2004; Helip-Wooley et al., 2002; Keeling et al., 2001; Perez et al., 2012; Sanchez-Alcudia et al., 2012; Саркар и др., 2011; Tan et al., 2011; Wang et al., 2012).

Метаболические заболевания и расстройства — лечение метаболических расстройств

Нарушения обмена веществ возникают, когда нарушаются биохимические пути вашего тела. Наши высококвалифицированные эндокринологи в Houston Methodist могут помочь вам выявить и лечить различные состояния, возникающие из-за проблем с обменом веществ.

Типы и причины нарушений обмена веществ
Некоторые нарушения обмена веществ являются генетическими, и в этом случае их часто называют врожденными нарушениями обмена веществ.Воздействие факторов окружающей среды может вызвать приобретенные нарушения обмена веществ. Печеночная или дыхательная недостаточность и рак также могут вызывать проблемы с обменом веществ.

Генетические нарушения обмена веществ или врожденные нарушения обмена веществ по-разному влияют на организм.

  • Болезнь Тея-Сакса поражает нервные клетки головного и спинного мозга и может привести к судорогам, потере слуха и зрения, потере моторики и даже параличу.
  • Болезнь Гоше поражает жиры (также называемые липидами), приводя к увеличению печени и селезенки, анемии и синякам; в тяжелых случаях могут возникнуть заболевания легких и костные аномалии, такие как боль, переломы и артрит.

Приобретенные нарушения обмена веществ имеют множество причин:
  • Злоупотребление алкоголем или другими наркотиками, включая слабительные или диуретики
  • Яды, такие как этиленгликоль или метанол
  • Чрезмерное употребление лекарств, таких как аспирин или ацетаминофен
  • Проблемы с почками
  • Дыхательная недостаточность вследствие инфекции или травмы
  • Инфекция крови (сепсис)

Симптомы нарушений обмена веществ
Нарушения химических путей в организме приводят к появлению различных признаков и симптомов, которые могут различаться по интенсивности у разных людей и могут возникать в разное время.

Любое из следующих опасных для жизни состояний, все из которых могут быть связаны с нарушением обмена веществ, требует неотложной помощи (звоните 911):
  • Посинение кожи или губ
  • Потеря сознания или обморок
  • Измененное психическое состояние, от замешательства и дезориентации до галлюцинаций и бреда
  • Проблемы с дыханием
  • Изъятие

Опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность, могут возникать при остром нарушении обмена веществ, таком как чрезмерное употребление алкоголя.

Лечение метаболических нарушений
В Houston Methodist после диагностики конкретного метаболического нарушения наши опытные эндокринологи разрабатывают индивидуальный план лечения для этого состояния.

  • Врожденные нарушения обмена веществ часто можно контролировать или устранять с помощью изменений в питании или специальной диеты.
  • Лечение приобретенного метаболического расстройства начинается с нормализации метаболического дисбаланса — например, устранения проглоченного токсина и приема лекарств для облегчения симптомов.

Некоторые нарушения обмена веществ можно лечить с помощью изменения образа жизни, например, здорового питания и отказа от слишком большого количества сахара, а другие требуют приема лекарств. Некоторые наследственные метаболические нарушения лечатся длительным приемом пищевых добавок, тогда как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто разрешаются лечением основного состояния.

Выберите врача в одном из наших офисов

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.