что это такое, симптомы, лечение, прогноз
Что такое миоклония?
Миоклония (или миоклонус) — это симптом, а не заболевание, характеризующаяся кратковременным быстрым сокращениям мышц или группы мышц.
Миоклонические подёргивания или толчки обычно вызываются внезапными сокращениями мышц, называемыми положительным миоклонусом, или мышечным расслаблением, называемым отрицательным миоклонусом. Миоклонические подёргивания могут происходить поодиночке или последовательно, по шаблону или без шаблона. Они могут происходить нечасто или многократно каждую минуту. Миоклония иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение. Человек, испытывающий подёргивания, не может контролировать их.
В своей простейшей форме миоклония состоит из подергивания мышц с последующим расслаблением. В пример можно привести икоту, что тоже является миоклонией. Другими знакомыми примерами состояния являются подергивания, которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Эти простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают затруднений. При более широком распространении состояние может вызывать постоянные шокоподобные сокращения в группе мышц.
В некоторых случаях миоклония начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи состояния могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на основное заболевание мозга или нервов.
Диагноз устанавливают на основании признаков и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых заболеваний головного мозга или нервной системы и симптоматическую терапию лекарственными препаратами.
Причины миоклонии
Миоклонус может развиться в ответ на:
Длительное лишение мозга кислорода, называемая гипоксией, может привести к постгипоксической миоклонии. Состояние может возникать и сам по себе, но чаще всего это один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы. Например, миоклонический подергивание может развиться у пациентов с:
Миоклонические толчки также часта наблюдаются у людей с эпилепсией, расстройством, при котором электрическая активность в мозге становится беспорядочной, что приводит к судорогам.
Типы миоклонии
Классифицировать множество различных форм миоклонуса сложно, потому что причины, последствия и реакции на терапию сильно различаются. Ниже перечислены наиболее часто описываемые типы.
- Миоклония действия характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двинуться. Она может быть ухудшена попытками точных, скоординированных движений. Этот тип является самой инвалидизирующей формой миоклонии и может поражать руки, ноги, лицо и даже горло. Этот тип миоклонуса часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.
- Корковая рефлекторная миоклония представляет собой тип эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга — внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, происходящей в мозге. Во время этого типа миоклонуса толчки обычно вовлекают не только несколько мышц одной части тела, но также могут происходить подёргивания, вовлекающие группу мышц. Кортикальная форма может усиливаться, когда люди пытаются двигаться определенным образом или ощущают определенное ощущение.
- Эссенциальная миоклония возникает при отсутствии эпилепсии или других явных нарушений в мозге или нервах. Она может происходить случайным образом у людей без семейной истории, но также может появляться у членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственным заболеванием. Существенный миоклонус имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. В некоторых семьях существует ассоциация с существенным миоклонусом, существенным тремором и даже формой дистонии, называемой миоклонус-дистонией. Другая форма существенного миоклонуса может быть типом эпилепсии без известной причины.
- Нёбная миоклония — это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части ротовой полости, называемое мягким нёбом. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят 150 раз в минуту и могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Некоторые люди с небной формой рассматривают ее как незначительную проблему, хотя некоторые иногда жалуются на «щелкающий» звук в ухе, шум, возникающий при сокращении мышц мягкого неба. Расстройство может вызвать дискомфорт и сильную боль у некоторых людей.
- Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонией, эпилептическими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы при ходьбе или речи. Эти редкие расстройства часто ухудшаются с течением времени и иногда приводят к летальному исходу. Исследования определили многие формы ПМЭ.
- Болезнь Лафоры наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафоры характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций).
- Вторая группа заболеваний ПМЭ относиться к классу лизосомных болезней накопления, обычно включающая в себя миоклонию, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (длительные сокращения мышц, которые вызывают скручивающие движения или неправильные позы).
- Другая группа нарушений ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается миоклонией действия, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или в подростковом возрасте.
- Ретикулярная рефлекторная миоклония является типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга, той части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические толчки обычно поражают все тело, одновременно воздействуя на мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические судороги возникают только в части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части задействованы при каждом толчке. Ретикулярная рефлекторная форма расстройства может быть вызван произвольным движением или внешним раздражителем.
- Стимул–чувствительный миоклонус, запускается рядом внешних раздражителей, включая шум, движение и свет.
- Миоклония сна возникает на начальных этапах сна, особенно в момент засыпания. Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с этой формой расстройства редко испытывают беспокойство или нуждаются в лечении. Однако она может быть симптомом более сложных и беспокоящих нарушений сна, таких как синдром беспокойных ног, и может потребовать лечения.
Симптомы миоклонии
Миоклония может быть слабой или тяжелой. Мышцы могут сокращаться быстро или медленно, ритмично и неритмично. Миоклонические подергивания могут быть редкими или частыми. Они могут наступать спонтанно или под действием внезапного шума, света или движения. Например, их можно спровоцировать, потянувшись за каким-нибудь предметом или делая шаг. При болезни Крейтцфельдта–Якоба (редкое дегенеративное заболевание головного мозга) миоклония усиливается при внезапном испуге.
Миоклония, развившаяся в результате нарушения метаболизма, может быть длительной и затрагивать разные группы мышц, иногда приводя к судорогам.
Диагностика
Диагноз ставиться на основании признаков, осмотра врача, анализов крови, магнитно-резонансная томография и электромиографического исследования.
- Обычно выполняются анализы крови для определения уровня сахара, кальция, магния и натрия в крови. Отклонения уровней этих веществ от нормы могут свидетельствовать о том, что причиной является метаболическое расстройство.
- Чтобы обнаружить изменения в головном мозге, характерные, например, для болезни Альцгеймера, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).
- У пациентов с судорожным расстройством для выявления миоклонии может выполняться электроэнцефалография.
Лечение миоклонии
Лечение миоклонии направлено на лекарства, которые могут помочь уменьшить симптомы. Препаратом первого выбора для лечения, особенно определенных видов миоклонии действия, является клоназепам, тип транквилизатора. Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока больной не почувствует улучшений или не появятся побочные эффекты. Сонливость и потеря координации являются общими побочными эффектами. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека разовьется толерантность к препарату.
Многие лекарства, используемые для лечения миоклонии, такие как барбитураты, леветирацетам, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и вызывают транквилизирующий или антисейзерный эффект. Фенитоин, леветирацетам и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или оказывать другие вредные долгосрочные эффекты. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как один, так и в сочетании с клоназепамом. Хотя клоназепам и/или вальпроат натрия эффективны для большинства людей с расстройством, у некоторых людей возникают побочные реакции на эти препараты.
Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP), строительного блока серотонина, приводят к улучшению у людей с некоторыми типами миоклонии и ПМЭ. Однако другие исследования показывают, что терапия 5-HTP не эффективна для всех людей, и, фактически, может ухудшить состояние некоторых людей. Эти различия в эффекте 5-HTP на людей с миоклонией еще не объяснены, но они могут предложить важные подсказки к основным отклонениям в рецепторах серотонина.
Сложное происхождение расстройства может потребовать использования нескольких лекарств для эффективного лечения. Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при использовании по отдельности, они могут иметь больший эффект при использовании с лекарствами, которые действуют на различные пути или механизмы в мозге. Комбинируя некоторые из этих препаратов, ученые надеются добиться большего контроля над миоклоническими симптомами. Некоторые лекарства, которые в настоящее время изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, леветирацетам и примидон. Гормональная терапия также может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.
Профилактика
Защитите себя от травмы головного мозга, надев шлем или головной убор во время таких действий, как езда на велосипеде или мотоцикле.
Обратитесь к врачу, если у вас начались судороги после начала приема нового лекарства, чтобы можно было внести изменения.
Прогноз
Простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают серьезных проблем. В некоторых случаях расстройство начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи миоклонии могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на заболевание головного мозга или нервов.
Хотя клоназепам и вальпроат натрия эффективны для лечения большинства случаев расстройства, у некоторых людей на эти препараты возникают побочные реакции. Кроме того, преимущества клоназепама может уменьшаться при длительном приеме.
Что такое миоклонический спазм?
Миоклонический спазм — это короткое и внезапное вздрагивание мышцы, которое возникает вследствие активных сокращений мышечных волокон. Рассматриваемое состояние может распространяться на одну либо несколько мышц.
Миоклонические сокращения в различных мышцах проявляются синхронно или асинхронно. Судороги бывают одиночными и повторяющимися.
Вторичный миоклонус развивается на фоне разных неврологических патологий (болезнь Лафоры, Цея-Сакса), наследственной дегенерации мозжечка и ГМ. Миоклонические судороги могут сопровождать вирусный энцефалит.
К причинам их появления относят нарушение метаболизма, гипоксию мозга, рассеянный склероз, травмы, токсоплазмоз.
Доброкачественные миоклонии не требуют специального лечения и делятся на следующие виды:
- миоклонические судороги сна — этот синдром возникает при переходе из стадии бодрствования в фазу засыпания. Такое состояние наблюдается у здорового человека однократно либо периодически. Длительность судорог — не больше 2-5 минут;
- миоклония испуга — резкая реакция в виде вздрагивания на внешний раздражитель. У человека может участиться дыхание;
- икота — сокращение диафрагмы с гортанью. Она может быть связана с перерастяжением желудка, перикардом, интоксикацией;
- миоклонические судороги, вызванные интенсивной работой.
Доброкачественные миоклонии регистрируются у новорожденных детей. Они возникают в период бодрствования, во сне и при кормлении. Нередко у детей отмечается миоклония засыпания, которая проходит за 2-5 месяцев без лекарственной терапии.
Электрофорез в домашних условиях: возможен ли и как делать его правильно.
Признаки и диагностика патологий субарахноидального пространства.
Как правильно оказать первую помощь при эпилептическом припадке — подробнее тут.
Патологические, либо негативные миоклонические спазмы могут иметь неэпилептический либо эпилептический механизм развития патологии. Их лечат после выяснения причины возникновения недуга.
Известная форма негативной миоклонии — астериксис. При неритмичном треморе кистей рук напрягается язык и прочие группы мышц. Такая форма болезни чаще диагностируется при некоторых формах энцефалопатии.
Она подразделяется на следующие виды:
- фокальные — в судорогах участвует одна группа мышц;
- сегментарная — патологии подвергаются соседние мышцы;
- генерализованная — подергиваются все группы мышц.
Полиминимиоклонус — это неритмичные, но быстрые сокращения мышц, клинические проявления которых схожи с тремором. Рассматриваемое состояние может быть продолжительным либо кратковременным, провоцируя внезапные движения.
С учетом расположения различают:
- корковую миоклонию — характеризуется генерализированными эпилептическими припадками;
- подкорковую миоклонию — развивается на фоне высокой возбудимости мозжечка и ГМ;
- спинальную — характеризуется усиленной активностью мотонейронов. Развивается после травмы и воспаления СМ.
Миоклонии часто сопровождаются острыми или хроническими процессами. У новорожденных детей миоклонические судороги связаны с болезнями, которые передаются дегенеративно-наследственным путем.
Клиническая картина
Для миоклонии характерно непроизвольное и неконтролируемое подергивание групп мышц. Симптоматика схожа с неожиданным ударом тока. Многочасовые судороги связаны с резким недостатком кислорода. Симптоматика усиливается при эмоциональном состоянии и практически отсутствует во сне. В судорогах участвуют мышцы ротовой полости, конечностей.
Одноразовые судороги возникают перед сном либо при просыпании. Подобная картина наблюдается у многих людей и считается нормой. Кортикальная миоклония характеризуется быстрым подергиванием мышц, которое может распространяться на любые участки тела либо происходить локализовано.
Кортикальные судороги редко сопровождаются выраженной картиной. Иногда они возникают как беспорядочное подергивание разных мышц. Это может вызвать слабую двигательную деятельность. Такое явление характерно для легких спазмов мимических мышц, языка и неба.
Симптоматика эпилепсии и ночных миоклонов
Эпилептическая миоклония схожа с симптоматикой миоклонического испуга. Руки сводятся либо разводятся в стороны. Предметы выпадают из рук. Человек может падать несколько раз. При этом он находится в ярком сознании. Редко наблюдается небольшая оглушенность. Но она быстро проходит.
Приступ может длится от нескольких секунд до нескольких часов с незначительными перерывами. Такая миоклония как правило впервые наблюдается в детском, переходном либо юношеском возрасте. Ночные судороги возникают в период засыпания либо сна. Они проявляются чувствительными, двигательными или психическими изменениями. С учетом симптоматики различают:
- «беспокойные ноги» — резкое вздрагивание нижних конечностей, которое приводит к просыпанию;
- стереотипные движения — кошмары, сосание пальцев, жевание, разговор во время сна.
Миоклония на фоне испуга вызывается резким падением предмета, нападением собаки. При этом кровь приливает к лицу. Симптоматика может усиливаться при возникновении тревоги. Миоклонию икроножных мышц часто путают с судорогами нижних конечностей. Однако в первом случае пациент не теряет сознание. Мышцы сокращаются во время засыпания.
Табак и алкоголь вымывает натрий и кальций из мышечного слоя, что может спровоцировать тяжелые судороги. Миоклония ног связана с варикозом.
Если миоклонические синдромы наблюдаются редко, то они обычно вызваны чрезмерной физической нагрузкой. В этом случае рекомендуется восполнить минеральный баланс.
Если рассматриваемые явления доставляют боль и сильный дискомфорт, необходимо обратиться к невропатологу.
Предварительно назначается комплексное обследование больного. Выбор метода диагностики зависит от проявляемой симптоматики. При необходимости следует записаться на прием к другим узкопрофильным специалистам. Миоклония икроножных мышц лечится путем уменьшения нагрузок. Одновременно назначаются противовоспалительные препараты и некоторые профилактические меры.
Также читайте: Перелом копчика (симптомы).
Методы лечения
Чтобы поставить диагноз, изучаются клинические данные. Терапия начинается с коррекции главных метаболических нарушений. Обычно назначается Клоназепам либо Вальпроат. Иногда принимают антиконвульсанты. Некоторые формы миоклонических судорог устраняются серотонином 5-гидрокситриптофаном. Одновременно назначают ингибитор.
Если доброкачественные миоклонии проявляются часто, показан прием седативных препаратов. Они успокаивают нервную систему. Пациенту могут назначить фитотерапию мелиссой и пустырником. Комплексное лечение судорог при эпилепсии включает в себя прием противосудорожных препаратов. Одновременно назначается прием сильнодействующих медикаментов (ноотропы, нейролептики, кортикостероиды).
Седативные средства принимаются практически при любых миоклонических судорогах. Их действие направлено на снижение стресса, который усугубляет синдром. Прогноз выздоровления зависит от этиологии судорог.
Профилактика возникновения приступа включает соблюдение режима дня, сбалансированный рацион, избавление от вредных привычек.
В терапии и профилактике миоклонических судорог большое внимание уделяется устранению причинных факторов.
Источник: https://spinazdorov.ru/neurology/myshechnye-sudorogi/mioklonicheskij-spazm.html
Миоклонические судороги
Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д.
Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека. Провокаторами внезапного приступа могут стать резкие звуки, яркий свет и даже внезапное прикосновение.
У детей чаще всего подобная реакция возникает при сильном испуге.
Причины развития заболевания
В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.
Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:
- усиленные физические нагрузки;
- стрессы и эмоциональные переживания;
- недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
- длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
- никотиновая зависимость;
- негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).
Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.
Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:
- дистрофические изменения мышечной ткани;
- развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
- спинальные мышечные атрофии;
- травмы мышечных нервов;
- аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.
Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.
Симптоматика приступа
Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.
Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.
При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:
- онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
- тик верхнего века;
- непроизвольные мышечные сокращения;
- легкий тремор конечностей;
- симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).
Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.
Течение приступа в детском возрасте
У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.
Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления.
Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание.
Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.
В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.
Классификация судорожного синдрома
В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:
- Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
- Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
- Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
- Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.
или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.
Миоклонический приступ — это генерализованный .
Миоклонические приступы бывают причиной резкого падения человека, так называемые «приступы падений ». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.
При миоклонических судорогах в руках человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести и отмечать в нём миоклонии ежедневно.
Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии .
На миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях видим разряд полипик – волна . На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.
На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов.
Доброкачественные миоклонии
Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.
Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.
Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.
Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания ). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.
Миоклонии причина
Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?
— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).
От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?
Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:
миокимия,
фокальные моторные приступы при эпилепсиях,
тикозные гиперкинезы,
доброкачественный миоклонус при засыпании,
гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.
Тре́мор (лат. tremor — дрожание) — быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.
Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.
Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.
Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздра
или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.
Миоклонический приступ — это генерализованный .
Миоклонические приступы бывают причиной резкого падения человека, так называемые «приступы падений ». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.
При миоклонических судорогах в руках человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести и отмечать в нём миоклонии ежедневно.
Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии .
На миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях видим разряд полипик – волна . На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.
На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов.
Доброкачественные миоклонии
Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.
Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.
Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.
Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания
Миоклонии причина
Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?
— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорож
Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека. Провокаторами внезапного приступа могут стать резкие звуки, яркий свет и даже внезапное прикосновение. У детей чаще всего подобная реакция возникает при сильном испуге.
Причины развития заболевания
В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.
Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:
- усиленные физические нагрузки;
- стрессы и эмоциональные переживания;
- недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
- длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
- никотиновая зависимость;
- негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).
Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.
Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:
- дистрофические изменения мышечной ткани;
- развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
- спинальные мышечные атрофии;
- травмы мышечных нервов;
- аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.
Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.
Симптоматика приступа
Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.
Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.
При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:
- онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
- тик верхнего века;
- непроизвольные мышечные сокращения;
- легкий тремор конечностей;
- симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).
Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.
Течение приступа в детском возрасте
У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.
Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.
В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.
Классификация судорожного синдрома
В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:
- Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
- Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
- Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
- Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.
Методы диагностики
Для того чтобы назначить адекватное лечение, необходимо проведение диагностических мероприятий, которые помогут
Myoclonus-dystonia — Genetics Home Reference
Esapa CT, Уэйт А, Локк М, Бенсон М.А., Краус М, Макилхинни Р.А., Силлито Р.В., Бисли П.В., Блейк DJ. Миссенс-мутации SGCE, вызывающие синдром миоклонус-дистонии, нарушают перенос эпсилон-саркогликана на плазматическую мембрану: модуляция убиквитинированием и торсином А. Хум Мол Генет. 2007 Фев 1; 16 (3): 327-42. Epub 2007 2 января.
Герритс М.К., Фонке Е.М., Кельман Й.Х., Тайссен М.А. Судороги педиатрической писательницы при миоклонус-дистонии: материнский импринтинг скрывает позитивную семейную историю.Eur J Paediatr Neurol. 2009 март; 13 (2): 178-80. doi: 10.1016 / j.ejpn.2008.03.007. Epub 2008 20 июня.
Groen JL, Ritz K, Jalalzadeh H, van der Salm SM, Jongejan A, Mook OR, Haagmans MA, Zwinderman AH, Motazacker MM, Hennekam RC, Baas F, Tijssen MA. RELN редкие варианты при миоклонус-дистонии. Мов Дисорд. 2015 март; 30 (3): 415-9. Doi: 10,1002 / Mds.26070. Epub 2015 4 февраля.
Менкаччи Н.Е., Рубио-Агусти I, Здебик А, Асмус F, Людтман М.Х., Райтен М., Планьоль V, Хаузер А.К., Бандрес-Сига С., Беттенкур С, Форабоско П, Хьюз Д., Саутар MM, Peall K, Моррис HR, Трабзуни D, Текман M, Станеску HC, Kleta R, Кареккио M, Zorzi G, Nardocci N, Garavaglia B, Lohmann E, Вайсбах A, Кляйн C, Харди J, Питтман AM, Foltynie T, Абрамов А.Ю., Гассер Т., Бхатия К.П., Вуд Н.В.Миссенс-мутация в KCTD17 вызывает аутосомно-доминантную миоклонус-дистонию. Am J Hum Genet. 2015 Июн 4; 96 (6): 938-47. doi: 10.1016 / j.ajhg.2015.04.008. Epub 2015 14 мая.
Nardocci N, Zorzi G, Barzaghi C, Zibordi F, Ciano C, Ghezzi D, Garavaglia B. Синдром миоклонус-дистонии: клиническая картина, течение заболевания и генетические особенности в 11 семьях. Мов Дисорд. 2008 янв. 23 (1): 28-34.
Peall KJ, Kurian MA, Wardle M, Waite AJ, Hedderly T, Lin JP, Smith M, Whone A, Pall H, White C, Lux A, Jardine PE, Линч B, Киров G, О’Риордан S , Сэмюэль М, Линч Т, Кинг МД, Чиннери П.Ф., Уорнер Т.Т., Блейк Диджей, Оуэн МДж, Моррис ХР.SGCE и миоклоническая дистония: моторные характеристики, диагностические критерии и клинические предикторы генотипа. J Neurol. 2014 дек; 261 (12): 2296-304. doi: 10.1007 / s00415-014-7488-3. Epub 2014, сентябрь 11.
Ритц К, Герритс М.К., Фонке Э.М., Ван Рюйссен Ф., Ван дер Линден С, Вергувен М.Д., Блум Б.Р., Ванденберге В., Кролс Р., Спилман Д.Д., Баас Ф., Тийссен М.А. Миоклонус-дистония: клинико-генетическая оценка большой когорты. J Neurol Neurosurg Психиатрия. 2009 июнь; 80 (6): 653-8. дои: 10.1136 / jnnp.2008.162099. Epub 2008 9 декабря.
Миоклонические припадки характеризуются короткими, резкими спазмами мышцы или группы мышц. Они часто возникают при атонических припадках, которые вызывают внезапную мышечную хромоту.
Симптомы миоклонических припадков
Человек, имеющий миоклонический припадок, испытывает внезапное повышение мышечного тонуса, как будто его сотрясает электричество.
Механизм похож на миоклонический толчок, внезапный спазм, который иногда испытывают люди, когда они засыпают.Однако, в отличие от миоклонических толчков, «толчки» миоклонических припадков происходят в приступах.
Инфантильные Спазмы
Этот тип миоклонической эпилепсии обычно начинается в возрасте от 3 до 12 месяцев и может сохраняться в течение нескольких лет. Инфантильные спазмы, как правило, состоят из внезапного рывка с последующим застыванием.
Во время характерных припадков (судорог) руки ребенка откидываются наружу, когда колени подтягиваются вверх, а тело наклоняется вперед. Каждый припадок длится всего секунду или две, но несколько эпизодов могут происходить близко друг к другу в серии или кластере.Иногда судороги принимают за колики, но колики обычно не возникают в серии.
Инфантильные спазмы наиболее распространены сразу после пробуждения и редко возникают во время сна. Эта особенно тяжелая форма эпилепсии может иметь длительные последствия для ребенка и должна лечиться без промедления.
Синдром Леннокса-Гасто
Этот редкий синдром эпилепсии поражает маленьких детей и включает миоклонические судороги шеи, плеч, плеч и рук, а также другие виды судорог.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
Другое редкое эпилептическое расстройство, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, характеризуется сочетанием миоклонических и тонико-клонических (грандиозных) судорог. Лечение может дать некоторое облегчение, но со временем состояние пациента ухудшается.
Лечение миоклонических судорог
Как и другие формы приступов и эпилепсии, миоклонические приступы лучше всего решать с помощью индивидуального подхода. Врач может порекомендовать лечение противосудорожными препаратами, стимуляцию нервов, диетическую терапию или хирургическое вмешательство.
,миоклонических судорог | Фонд эпилепсии
epilepsy.com
-
Учиться
- диагностика
- Лечение судорог и эпилепсии
- Первая помощь Приступа и Безопасность
- Управление вашей эпилепсией
-
Новости о судорогах и эпилепсии
-
Эпилепсия и Поведение Журнал
-
Выберите рефераты журнала
- Итоги 4-й конференции по эпилепсии, проводимой раз в два года
- Стандартизированный диагностический подход и постоянная обратная связь улучшают исход при психогенных нонепилептических припадках
- Оценка влияния памяти и настроения на приверженность противоэпилептическим препаратам
- Изменения в отношении взрослых американцев к людям с эпилепсией
- Изменение подхода к выбору лечения при эпилепсии с использованием больших данных
- Клинико-экономическое бремя прорывных припадков
- Когнитивные нарушения у пожилых людей с эпилепсией: характеристика и анализ факторов риска
- Детерминанты войлочной стигмы при эпилепсии
- Дифференциальное влияние методов контрацепции на судороги в зависимости от категории противоэпилептических препаратов
- Создание диетического центра для взрослых по эпилепсии: опыт, эффективность и проблемы
- Расходы на медицинское обслуживание и их использование в связи с длительно или кратковременными препаратами от судорог (AED) при их использовании в одиночку
- В фокусе: повседневная жизнь семей взрослых людей с эпилепсией
- Долгосрочные судороги и психосоциальные результаты стимуляции блуждающего нерва при неразрешимой эпилепсии
- Перспективы конфискационных кластеров: пробелы в лексике, осведомленности и лечении
- Прогнозирование лекарственной устойчивости у взрослых пациентов с генерализованной эпилепсией: исследование «случай-контроль»
- Самоконтроль эпилептических припадков с помощью нефармакологических стратегий
- Тяжесть самооценки бессонницы у взрослых с эпилепсией связана с коморбидными расстройствами и депрессивными симптомами
- Должны ли мы перестать говорить «эпилептический»? Сравнение влияния терминов «эпилепсия» и «человек с эпилепсией»
- Симптомы тревоги и депрессии у детей школьного возраста с активной эпилепсией
- Эпилепсия височной доли — предрасполагающий фактор апноэ во сне: исследование с помощью вопросника в отделе мониторинга видео-ЭЭГ
- Использование противоэпилептических препаратов во время беременности и кормления грудью. Тип информации, предоставляемой поиском в Google.
- Уязвимости к противоэпилептическим лекарственным средствам (AED) у молодых людей с эпилепсией
- Дефекты поля зрения после различных резекционных процедур при мезотемпоральной эпилепсии доли
- Полезность долгосрочного видео-ЭЭГ-мониторинга для детей с пристальным взглядом
- Использование EpiFinder для поддержки клинических решений при оценке эпилепсии
- Понимание навыков самоуправления людей с эпилепсией
- Роль исполнительного функционирования в качестве жизни при детской неразрешимой эпилепсии
- Эффективность образовательной программы для родителей детей с эпилепсией (FAMOSES)
- Одновременное возникновение эпилепсии и аутизма: систематический обзор
- Социальные медиа в эпилепсии: количественный и качественный анализ
- Переменные, связанные с судорогами, предсказывают внимание и память у детей с эпилепсией
- Эпилептический рецидивирующий катамениальный статус: редкий или недостаточно распознанный феномен у женщин с эпилепсией?
- Психиатрические и поведенческие побочные эффекты противоэпилептических препаратов у взрослых с эпилепсией
- Материалы семинара по лечению каннабиноидов Фонда эпилепсии 2017 года
- Предоперационная депрессия и беспокойство не связаны с худшим исходом после эпилепсии через пять лет после операции
- Родительский стресс, качество жизни в педиатрии и поведение на начальном этапе и в течение одного года: результаты исследования FEBSTAT
- Нейроповеденческие проблемы у детей с ранней эпилепсией: популяционное исследование
- Большинство антидепрессантов безопасны для пациентов с эпилепсией в терапевтических дозах: обзор доказательств
- Смертность при синдроме Драве: обзор
- MINDSET: Клиническая целесообразность использования пересмотренного инструмента самоконтроля эпилепсии для пациентов, говорящих по-испански
- Улучшение качества жизни и познания после ранней имплантации стимулятора блуждающего нерва у детей
- Ближайшие результаты в ранней стадии эпилепсии: современный взгляд
- Иктальная брадиаритмия и асистолия, требующая имплантации кардиостимулятора
- Как часто достигается антисыворотка без лекарственной кетогенной диетотерапии?
- Как вы тренируетесь с эпилепсией? Понимание барьеров и адаптации к успешным упражнениям с эпилепсией
- Данные обследования здоровья о серьезных психологических расстройствах среди взрослых с эпилепсией во всех расовых / этнических группах
- Использование фолиевой кислоты женщинами с эпилепсией
- Опыт и потребности родителей детей младшего возраста с активной эпилепсией: популяционное исследование
- Эпилепсия по цифрам: Смертность от эпилепсии по возрасту, расе / этнической принадлежности и полу в США значительно увеличилась с 2005 по 2014 гг.
- Хирургия эпилепсии в недостаточно охваченном испанским населением улучшает депрессию, беспокойство и качество жизни
- Эпидемиология нейроцистицеркоза и эпилепсии, все ли описано?
- Диазепам Буккальная пленка для лечения острых приступов
- Диагностическая точность обнаружения судорог у пациентов с тяжелой эпилепсией и нарушениями интеллекта
- Разработка и использование скульптурной оценки арт-терапии при стационарном наблюдении за эпилепсией
- Консультирование эпилептологов влияет на контрацептивный выбор женщин с эпилепсией
- Реабилитация на уровне сообщества предлагает экономически эффективное лечение эпилепсии в сельской Гвинее-Бисау
- Дети с расстройствами аутистического спектра и лекарственно-устойчивой эпилепсией могут извлечь выгоду из хирургии эпилепсии
- Всплески высокочастотной повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) совместно с лоразепамом подавляют судороги в модели эпилептического статуса у крыс-каината
- Становление комфортным с «Моей» эпилепсией: стратегии, которые пациенты используют в пути от диагностики до принятия и раскрытия
- Ассоциация сна с внезапной неожиданной смертью при эпилепсии
- Связь между дозой противоэпилептического препарата и долгосрочным ответом у пациентов с рефрактерной эпилепсией
- Устранение барьеров для хирургического обследования пациентов с эпилепсией
- Добавление ночной больничной няни во время внутричерепного стереотаксического мониторинга ЭЭГ повышает безопасность и судорожные реакции в отделении мониторинга эпилепсии у взрослых
- Рандомизированное контролируемое испытание психосоциальной групповой интервенции для молодых людей с эпилепсией (PIE)
- Эпилепсия Фонд Редакции
-
Выберите рефераты журнала
- Кето Новости
-
Эпилепсия и Поведение Журнал
Wikizero — Myoclonic dystonia
| Myoclonus dystonia | |
|---|---|
| Видео судороги писателя, ранний признак, который часто используется, чтобы помочь характеризовать миоклонус дистонии. Самопроизвольные резкие движения руки и запястья затрудняют написание. |
Миоклоническая дистония или Синдром миоклонической дистонии является редким двигательным расстройством, которое вызывает спонтанное сокращение мышц, вызывающее ненормальную осанку.О распространенности миоклонус-дистонии не сообщалось, однако это расстройство подпадает под действие двигательных расстройств, от которых страдают тысячи людей во всем мире. [1] Myoclonus dystonia возникает в результате мутаций в гене SGCE, кодирующем цельный мембранный белок, обнаруженный как в нейронах, так и в мышечных волокнах. У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдаются симптомы быстрых, резких движений верхних конечностей (миоклонус), а также нарушение ориентации тела из-за одновременной активации мышц-агонистов и антагонистов (дистония).
Myoclonus dystonia вызван мутациями потери функции в гене эпсилон-саркогликана (SGCE). Заболевание наследственно наследственное, однако SGCE является импринтируемым геном [2] , поэтому экспрессируется только отцовский аллель. Поэтому дети, страдающие этим заболеванием, наследуют мутацию от отца. Если мутированный аллель унаследован от матери, у ребенка вряд ли будут проявляться симптомы.
Несмотря на то, что не было найдено никакого лечения дистонии миоклонуса, варианты лечения доступны для тех, кто страдает от этой болезни.Этанол часто хорошо смягчает симптомы, поэтому синдром также называют «дистонией, чувствительной к алкоголю». Алкоголь может быть заменен бензодиазепинами, такими как клоназепам, которые работают по тому же механизму. Глубокая стимуляция мозга (DBS) является еще одним жизнеспособным вариантом, который может облегчить симптомы без нежелательных побочных эффектов лекарств, и был успешным в лечении других двигательных расстройств. [3]
Признаки и симптомы [править]
Миоклонус-дистония характеризуется двумя основными признаками: миоклонус и дистония.Для большинства людей с миоклонусной дистонией миоклонусный компонент расстройства часто является основным и наиболее инвалидизирующим признаком по сравнению с дистоническим компонентом. Симптомы миоклонус-дистонии существенно различаются по степени выраженности.
Миоклонус [править]
Миоклонус характеризуется быстрыми сокращениями, которые затрагивают верхнюю часть тела, включая шею, туловище и руки, но также могут влиять на ноги. Эти движения стимулируются различными факторами, включая стресс, шум, кофеин и физические стимулы.Миоклонус может быть охарактеризован различными способами, включая неврологическую основу, мышечную активность и стимулы. Миоклонус может быть положительным или отрицательным; положительный миоклонус возникает из-за коротких всплесков мышечной активности, а отрицательный миоклонус возникает, когда мышечная активность отсутствует. Миоклонус обычно классифицируется физиологически для оптимизации лечения. Миоклонус является предшественником миоклонус-дистонии и чаще всего начинается в детстве или в подростковом возрасте. [4] [5]
Миоклонус классифицируется как кортикальный, подкорковый, периферический или спинной.Корковый миоклонус является наиболее распространенным из этих четырех и поражает верхние конечности и лицо. Myoclonus dystonia характеризовался подкорковым происхождением, особенно под несегментированным миоклонусом или миоклонусом ствола мозга. Симптомы в этой классификации включают в себя реакцию на испуг и ретикулярный рефлекс миоклонуса. Внезапные раздражители, такие как шум или прикосновение к областям вокруг головы или груди, вызывают испуг, который поднимается вверх по стволу мозга и вниз по спинному мозгу, вызывая движения, похожие на рывок.Гиперекплексия — это повышенная реакция ствола мозга, при которой пораженный человек продолжает вызывать такую же реакцию на повторные раздражители. Напротив, ретикулярный рефлекторный миоклонус возникает самопроизвольно при раздражениях, прикладываемых к дистальным конечностям. Спинальный миоклонус вызван дефектами в организации или соединениях позвоночника, а периферический миоклонус имеет признаки ритмических толчков из-за нейрона, наиболее распространенным из которых является гемифациальный спазм. [5]
Дистония [править]
Дистония — это реакция на одновременное сокращение мышц-агонистов и антагонистов, рассматриваемое как скручивание и деформация, которые влияют на осанку и позу.Другие симптомы могут включать тремор и мышечные спазмы из-за различных взаимодействий мышц, сокращений и движений. [4] Дистония может быть первичной или вторичной, причем последняя встречается чаще. Первичная дистония или «чистая» дистония имеет только физиологическое происхождение. Вторичная дистония имеет множественное происхождение, физиологическое, патологическое или неврологическое. [6] [7]
Myoclonus dystonia [править]
Myoclonus dystonia включает быстрые сокращения миоклонуса наряду с патологическими состояниями, классифицированными как дистония, а также неврологические и психиатрические проблемы.Эта болезнь обычно начинается в детстве с симптомов миоклонуса и легкой дистонии, чаще всего дистонии шейки матки или судороги писателя. Симптомы дистонии, как правило, не преувеличиваются в течение заболевания и редко являются единственным ассоциированным симптомом, в то время как симптомы миоклонуса могут стать более серьезными. Психиатрические проблемы клинически диагностированы с вышеупомянутыми признаками и включают депрессию, беспокойство, расстройства личности и склонность. Обсессивно-компульсивное расстройство ассоциируется с дистонией миоклонуса, поскольку в различных исследованиях было установлено, что оба имеют сходство с хромосомой 7. [4]
Неврологические симптомы относительно распространены у пациентов с миоклонус-дистонией. Любые неврологические нарушения обычно не будут присутствовать у тех, кто пострадал в молодом возрасте. Неврологическое тестирование было выполнено, чтобы определить происхождение этих симптомов, и были точно определены множественные части мозга, включая ствол мозга, неокортекс, паллидум и таламус. Они вызывают различные эффекты у пациентов с диагнозом миоклонус-дистония, включая изменения осанки и тремор, и очень редко деменцию и атаксию. [4]
Большинство случаев миоклонус-дистонии являются результатом мутации в гене эпсилон-саркогликана (SGCE). Этот ген находится в хромосоме 7, его специфическое цитогенное расположение составляет 7q21.3. Ген SGCE в 70 985 п.н. кодирует белок эпсилон (ε) -саркогликан. Пять белков, составляющих семейство саркогликанов, функционируют как интегральные мембранные белки, которые прикрепляют цитоскелет клеток к внеклеточному матриксу. Эпсилон саркогликан — это мембранный белок, который можно найти в печени, легких, почках и селезенке, но он наиболее распространен в мышечных и нейрональных клетках.Его распространенность как в мышечных волокнах, так и в синапсах нейронов позволяет предположить, почему симптомы миоклонуса и дистонии возникают из-за неправильно функционирующего белка. Рецессивные мутации в других саркогликанах также приводят к мышечным расстройствам, что также подтверждает, что мутации в гене SGCE вызывают миоклоническую дистонию. [8]
Сам по себе эпсилон-саркогликан является частью комплекса дистрофин-ассоциированного белка (DAP), который связывает сарколемму мышечных клеток с внеклеточной соединительной тканью.Цель состоит в том, чтобы уменьшить механическое воздействие на сарколемму в результате сокращения мышц. В дополнение к миоклонусной дистонии, проблемы, связанные с дисфункциональным комплексом DAP, включают мышечную дистрофию Дюшенна. [9]
Считается, что более 65 мутаций гена SGCE вызывают дистонию миоклонуса. Большинство мутаций приводят к усеченному белковому продукту, что приводит к потере функции эпсилон-саркогликанового белка. [10] Дисфункциональный белок в конечном итоге рециркулируется клеткой путем деградации, опосредованной протеасомой, что приводит к значительной нехватке интегрального мембранного белка как в нейронах, так и в мышечных волокнах.
Мутантный аллель наследуется доминирующим образом, то есть мутация может наследоваться, если один из родителей имеет этот аллель. Однако геномный импринтинг происходит на аллеле матери, поэтому экспрессируется только аллель отца. [2] [10] Следовательно, наследование мутантного отцовского аллеля гена SGCE приведет к экспрессии дисфункционального эпсилон-белка саркогликана. Потомство не будет продуцировать мутантный белковый продукт в 95% случаев, когда мать передает мутацию в гене SGCE. [10]
В то время как мутации гена SGCE являются основной причиной миоклонус-дистонии, были отдельные случаи, когда у отдельных лиц и семей присутствовали симптомы, похожие на дистонию миоклонуса, но отсутствовали мутации в этом локусе. Делеции пар оснований гена DYT1, миссенс-мутации в гене DRD2, материнская непарентальная дисомия и хромосомная связь 18 — все они были связаны в редких случаях миоклонусной дистонии, где ген SGCE не затрагивается. [4]
Лечение [править]
До настоящего времени не было найдено ни одного универсального средства для лечения миоклонус-дистонии.Однако существует несколько методов лечения, которые оказались эффективными для уменьшения симптомов, связанных с синдромом.
Лекарства [править]
Многие лекарства, применяемые для лечения миоклонус-дистонии, не оказывают значительного влияния индивидуально, но в сочетании могут воздействовать на различные механизмы мозга для лучшего смягчения симптомов. Используемый метод лечения зависит от тяжести симптомов, присутствующих у человека, и от того, известна ли первопричина синдрома.
Бензодиазепины [править]
Бензодиазепины, такие как клоназепам, улучшают тремор, вызванный миоклонусным аспектом этого синдрома, путем аллостерического связывания с ГАМК Ионотропные рецепторы , вызывая приток хлорид-ионов, которые производят ингибирующий эффект, который может успокоить миоклонические рефлексы. [4] [11]
Противоэпилептические средства [править]
Противоэпилептические средства, такие как вальпроат, должны воздействовать на ГАМК-рецепторы и манипулировать ионной проводимостью для уменьшения толчков и спазмов при миоклонусной дистонии.Нейроны ГАМК, которые быстро запускаются и влияют на моторную кору, блокируются противоэпилептическими препаратами в дополнение к изменениям концентраций натрия и кальция, которые могут возбуждать нейрон. Различные противоэпилептические средства различаются по достаточности для контроля ионной проводимости, а также могут вызывать судороги или симптомы миоклонуса у некоторых пациентов. [12] Другим используемым агентом является зонисамид. [13]
Антихолинергические средства [править]
Антихолинергические средства, такие как бензатропин, облегчают симптомы дистонии, блокируя активность ацетилхолина.Ацетилхолин участвует в патофизиологии дистонии в базальных ганглиях, хотя его точная роль не была определена. Ацетилхолин участвует в путях дофамина и глутамата в базальных ганглиях, в дополнение к пресинаптическим мускариновым рецепторам, которые участвуют в моторном контроле. Ацетилхолин обычно является гиперактивным у пациентов с дистонией, и блокирование этого нейротрансмиттера уменьшит деформацию верхней части тела, но может вызвать побочные эффекты сонливости, спутанности сознания и проблем с памятью у взрослых. [14]
Ботулинический токсин [править]
Инъекции ботулинического токсина также воздействуют на ацетилхолин для уменьшения симптомов дистонии. Нейротоксин активен в пресинаптических терминалах и блокирует экзоцитоз ацетилхолина в синаптическую щель, которая снижает мышечную активность. Ботулин также может играть роль в подавлении глутамата и изменения мышечного движения. Исследования также показали возможный транспорт аксонов этого нейротоксина, а также его функцию обезболивающего без влияния на гиперактивные движения мышц у пациентов с миоклонус-дистонией. [15]
Алкоголь [править]
Было также обнаружено, что потребление алкоголя является эффективным средством для временного ослабления тяжести толчков, связанных с дистонией миоклонуса. Алкоголь вызывает увеличение передачи ГАМК между интернейронами и клетками Пуркинье. Это затем уменьшает передачу глутамата в гранулярных клеточных синапсах Пуркинье, что уменьшает мышечные движения. Это лечение только уменьшает силу толчков на короткое время и не меняет частоту возникновения толчков.Врачи информируют пациентов о рисках, связанных с употреблением алкоголя при дистонии миоклонуса из-за высокой подверженности злоупотреблению алкоголем и зависимости. Алкоголизм сам вызывает тремор в руках и дегенерацию клеток Пуркинье и других частей коры головного мозга, противодействуя первоначальным корректирующим эффектам алкоголя. [16]
Глубокая стимуляция мозга [править]
Схема глубокой стимуляции мозга у пациента. Это общий вариант лечения двигательных расстройств, который оказался успешным в смягчении симптомов. [17] Глубокая стимуляция мозга (DBS) была признана эффективной и безопасной терапией для пациентов с миоклонической дистонией, у которых тяжелые и изнурительные симптомы устойчивы к медикаментозному лечению. Электростимуляция в головном мозге является распространенным методом лечения многих двигательных расстройств из-за способности возбуждать или ингибировать нейроны в мозге. У пациентов с глубокой стимуляцией мозга в мозг вставляются электроды, а затем от внешнего источника посылается электрический сигнал, чтобы вызвать ответ.Частоту и интенсивность этого сигнала можно изменить, чтобы отслеживать влияние на активность нейронов, используя записи напряжения или нейровизуализации, например, функциональные МРТ. Переставляя электроды в разные области или изменяя размер или время стимула, можно наблюдать различные эффекты на пациента в зависимости от происхождения расстройства. [3]
В одном исследовании пять пациентов с генетически детерминированным дефицитом белка эпсилон-саркогликана подвергались глубокой стимуляции мозга внутреннего паллидума.Симптомы движения и нетрудоспособности каждого пациента оценивались до и после лечения с использованием шкалы дистонии Берк-Фана-Марсдена и унифицированной шкалы миоклонуса. После завершения операции симптомы миоклонуса и дистонии уменьшились на 70%, без каких-либо сообщений о неблагоприятных побочных эффектах. Таким образом, было показано, что глубокая стимуляция головного мозга эффективно улучшает как миоклонус, так и дистонию, в отличие от многих лекарств, которые могут улучшить одно или другое. [17]
В других исследованиях изучалось влияние DBS как на вентроинтермедиационное ядро таламуса, Vim, так и на globus pallidus interna, GPi.После глубокой стимуляции мозга GPi и Vim показатель инвалидности по единой шкале оценки Myoclonus улучшился на 61-66%. Кроме того, шкала оценки дистомии улучшилась на 45-48%. В то время как не было значительного различия в улучшении между стимуляцией GPi-Vim и стимуляцией GPi, стимуляция GPi-Vim была значительно более эффективной, чем одна только глубокая стимуляция мозга Vim. В целом, Глубокая стимуляция мозга является перспективным средством лечения миоклонус-дистонии. [18]
Хотя миоклонус и дистония присутствуют у пациентов с миоклонус-дистонией, оптимальное лечение миоклонус-дистонии отличается от лечения только миоклонуса или дистонии. a b c d e f Raymond, Озелиус, Лори (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Е .; Амемия, Анна; Бин, Лора Дж. Х .; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миоклонус-дистония . a b c Azoulay-Zyss, Julie; Розе, Эммануэль; Уэлтер, Мари-Лор; Наварро, Соледад; Ельник, Жером; Клот, Фабьен; Бардинет, Эрик; Карачи, Карин; Дормонт, Дидье; Галано, Дэмиен; Пиду, Бернард; Корну, Филипп; Vidailhet, Мари; Грабли, Давид (1 января 2011 года). «Двусторонняя глубокая стимуляция мозга паллидумом при миоклонус-дистонии вследствие мутаций ε-саркогликана: пилотное исследование». Smith, Kara M .; Шпиндлер, Мередит А. (2015-02-02). «Необычные применения глубокой стимуляции мозга при гиперкинетических расстройствах движения». Тремор и другие гиперкинетические движения . 5 : 278. doi: 10,7916 / D84X56HP. ISSN 2160-8288. PMC 4314611. PMID 25713746. Внешние ссылки [редактировать]
.