Что такое дисплазия соединительной ткани?
В настоящее время серьезное беспокойство у врачей вызывает очевидный рост числа детей и лиц молодого возраста с заболеваниями, в происхождении которых решающую роль играют наследственные факторы. К этой группе относятся заболевания с врождённой аномалией соединительной ткани или, так называемой, дисплазией соединительной ткани (ДСТ).
Соединительная ткань является структурной основой практически всех органов и систем организма и составляет 50% всей массы тела. Этим объясняется факт полисистемного поражения и разнообразия проявлений дисдиспластического процесса. Но, несмотря на полиорганность поражений при ДСТ, наиболее часто встречаются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и вегетативный нервной системы:
- астенический синдром;
- нарушения осанки;
- сколиозы различной степени выраженности;
- гипермобильность суставов;
- плоскостопие;
- Х и О образные искривления нижних конечностей;
- аномальные хорды;
- нарушение ритма сердца;
- синдром вегетативной дисфункции и другие…
Признаки ДСТ проявляются уже в раннем возрасте и значительно усугубляются во времени. Поэтому родители должны быть очень внимательны к проявлениям ДСТ. Только своевременное проведение лечебно-профилактических мероприятий предотвращает инвалидизирующие расстройства и продлевают полноценную жизнь ребенка.
Для согласования тактики обследования, лечения и адекватного выбора методов коррекции и реабилитации родителям следует обратиться к специалистам, которые ведут приём пациентов с ДСТ. Они ответят на интересующие Вас вопросы, дадут рекомендации по рациональной диетотерапии, по поводу адекватного режима дня и двигательной активности, помогут в выборе вида спортивной деятельности с учётом особенностей развития и имеющихся противопоказаний.
Запись по телефону: 53-23-35, ул. Ч. Валиханова, 2
Опубликовано: 26.03.2018
Поделиться в социальных сетях:
← Ко всем новостям
Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра » Медвестник
Переводится с греческого как «отклонение в формировании»
Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.
Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А. Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.
Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».
Если пролин изменяется на аргинин
Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.
В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.
Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.
Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.
Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.
Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.
До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.
Высокорослые, веснушчатые, сутулые
Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.
НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.
Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.
Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.
У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.
Маркеры внешние и внутренние
Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.
Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).
На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.
Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.
Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам
При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).
Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.
Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.
При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.
К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.
Истинно малое сердце
С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.
Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.
При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутригрудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.
Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.
Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.
К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.
Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.
Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.
Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.
Универсальное средство еще не найдено
Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.
В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.
Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.
Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.
Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень соматотропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.
Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.
Что могут сделать хирурги
При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.
Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.
близорукость и другие «подарки» / Блог компании Офтальмологическая клиника «Сфера» / Хабр
Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде «подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно». Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.
Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.
Коллаген под микроскопом
Источник
Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты «плетения» этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.
Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.
Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.
Когда что-то пошло не так
Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один «бит». Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.
На «фабрике» мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.
Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?
Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.
Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.
Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.
После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.
Вы уже взрослый и носите очки?
Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:
- Проблемы с клапанами сердца
- Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
- Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
- Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
- Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает «обвисать».
- Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
- Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.
Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.
Как лечить?
Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.
Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.
Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.
UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.
Традиционные бонусы
Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.
К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.
Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков | Творогова Т.М., Воробьева А.С.
Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1–3].
Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].
Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].
Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось.
Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6]. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).
Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1]. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.
К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.
Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].
В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].
Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.
Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.
Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.
Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.
Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13]. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].
Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.
Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).
Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16].
Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].
Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13].
В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21]. Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22].
При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11].
Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.
Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.
Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.
При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].
Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.
Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.
Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.
Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.
В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26].
В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.
Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.
Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.
Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.
Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).
Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.
После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.
При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).
Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.
Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.
Литература
1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. – СПб: ТОО «Политекс–Норд–Вест», 2000. – 115 с.
2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. – 2003. – № 5 (2). – С. 61–67.
3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80.
4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 23–32.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). – СПб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.
6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 5–9.
7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. – 2007. – № 6. – С. 2–7.
8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 10–13.
9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро– и микроэлементы в питании современного человека; эколого–физиологические и социальные аспекты. – М.: РОМЭМ, 2004. – 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. – М.: Издательский дом «Династия», 2004. – 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». – Москва–Тверь–Санкт–Петербург, 2010. – С. 86–91.
12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. – 2000. – С. 31–33.
13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40–49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. – СПб, 2002. – 44 с.
15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. – М.: Колос, 2002. – С. 174–175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103.
17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро–и микроэлементов у человека и животных. – СПб: Наука, 2008. – C. 145–418.
18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро– b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53–57.
19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71–й Международной научно–практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». – Донецк, 2008. – С. 30–31.
20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. – 2004. – № 4. – С. 22–26.
21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. – 2010. – Т. 40. – С.10–16.
22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. – М.: Крон–Пресс, 1998. – 288 с.
23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР : Метод. рекомендации – М., 1991.
24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.
25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С.19–22.
26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1–4.
27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. – М: Медпрактика–М, 2002. – 20 с.
28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167–171.
.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани опорно-двигательной системы (диагностика, лечение) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»
I
Лкарю, що практикуе
To General Practitioner
Травма
КРАВЧЕНКО А.И.
Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ)
Резюме. Изучение литературы по вопросу недифференцированной дисплазии соединительной ткани (ДСТ) опорно-двигательной системы у детей и подростков показало, что в малочисленных публикациях на данную тему неполно отражена вариабельность клинических маркеров патологии. Это затрудняет постановку диагноза при первичном осмотре пациента. Клиника и диагностика такой патологии недостаточно изучены, чаще всего рассматриваются с позиций синдрома цефалгии и других проявлений ДСТ. Отсутствие своевременной (ранней) диагностики ведет к неверным лечебным мероприятиям, затягиванию лечения, инвалидизации. Диспластическая нестабильность шейного отдела позвоночника нуждается в дальнейшем изучении детскими ортопедами с целью разработки диагностических и лечебных рекомендаций для практического здравоохранения.
Ключевые слова: литература, дети, дисплазия соединительной ткани, шейный отдел.
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — уникальная, ни на что не похожая аномалия развития ребенка. Она обусловлена аномалией развития именно мезенхимального матрикса организма, приводящей к недоразвитию различных органов и систем [1, 41, 79]. Среди болезней соединительной ткани имеются такие, которые определены генным происхождением, в основе которых лежит клеточный структурный дефект, и такие, которые включают в себя множество вариантов аномалий без четко очерченной симптоматики. В связи с этим их делят на дифференцированные, имеющие определенный тип наследования и четкую симптоматику, и недифференцированные, без таковой [16].
Патологические нарушения соединительной ткани закладываются в эмбриональном, а развиваются в постнатальном периоде и связаны с атипичным фи-бриллогенезом внеклеточного матрикса. Это ведет к расстройству гомеостаза на тканевом, органном, ор-ганизменном уровнях, что проявляется различными морфофункциональными нарушениями висцеральных и локомоторных систем [28, 32].
Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани представляет собой врожденный мезенхимальный дефект [14]. В организме ребенка он создает условия для развития деформирования, дезорганизации тканевых структур, процессов метаболизма органов и систем полостей, опорно-двигательного аппарата [6]. Обширность повреждений связана с тем, что изменение одного из компонентов СТ негативно влияет на структуру и количество других компонентов, вызывая патологию структур и нарушение механических свойств.
Эта патология характеризуется широким распространением, разносторонностью и склонностью к прогрессированию. По данным И.А. Викторовой и Г.И. Нечаевой [52], ее распространенность в популяции доходит до 80 %. В зависимости от возраста и места проживания, расовой принадлежности недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается у 26—80 % населения. Так, она чаще наблюдается у африканских детей. 74—85 % детей школьного возраста имеют НДСТ в виде разных ее проявлений [19].
По данным ВОЗ, ДСТ опорно-двигательной системы занимает первое место среди заболеваний детского возраста, поэтому ее признаки являются приоритетным направлением для исследований.
Указанные выше характеристики ДСТ важны и требуют изучения, но особого внимания заслуживает склонность к прогрессированию, т.к. она ведет к непоправимым патологическим изменениям в организме детей, затем взрослых. Это непосредственно связано с влиянием негативных факторов окружающей среды, нарушением питания, снижением уровня жизни населения [15].
Высказывается мнение, что в основе патологии соединительной ткани лежат изменения наследственной информации клеток, которые передаются последующим генерациям клеток [60]. Мутации половых клеток связывают с длительным негативным экологическим воздействием токсикантов среды обитания на орга-
© Кравченко А.И., 2014 © «Травма», 2014 © Заславский А.Ю., 2014
низм. Сторонниками энзо- и эндогенных причин механизма патологической перестройки соединительной ткани являются Л.Я. Рожинская [58], Л.П. Арабская с соавт. [5]. Ими показано, что при постоянном воздействии экострессов изменяется внутренняя среда организма, метаболические процессы СТ, ее структура и химический состав, минеральный обмен, что способствует нарушению механизма развития (роста) и регуляции соединительной ткани.
Врожденная дезорганизация СТ является фоном развития локальной либо генерализованной ДСТ структур. На дезорганизацию СТ могут влиять экзогенные факторы, как-то: неблагоприятная экология, неадекватное питание, стрессы [5].
Соединительная ткань — это многофункциональная универсальная система жизнеобеспечения организма [28, 42]. Существует большая вариабельность ее связей, которые регулируются генетически, пронизывают все органы и ткани [51]. 50 % всей массы тела составляет соединительная ткань. Именно она образует опорный каркас (скелет) и наружные покровы (кожа) [24].
СТ подразделяют на три вида: собственно соединительная ткань, хрящевая и костная. Первая представлена волокнами со специальными свойствами, составляющими межклеточное вещество. Особые свойства соединительной ткани обусловлены коллагеном, на который приходится более 30 % массы тела. Коллаген обеспечивает сохранность каркаса органов и их положения, а эластин — кинетику, перистальтику органов, обусловливает значительное влияние на эти ткани, особенно при нарушении структуры, патогенетическое состояние и т.п. [69].
Морфологически ДСТ — это аномалия тканевой структуры соединительной ткани, проявляющаяся в снижении содержания отдельных видов коллагена или в нарушении их соотношения [69].
Известно, что большинство патологических процессов в организме человека вызывается дисбалансом микро- и макроэлементов [3, 77]. Минеральные вещества, как и органические, являются незаменимыми и жизненно необходимыми. Они входят в состав клеточных структур, обеспечивающих и регулирующих биологическую и физиологическую деятельность [61], а поэтому при дефиците требуют возмещения.
В последние годы довольно широко обсуждается роль минеральных элементов в повреждении ткани, классифицируемой как соединительная. Так, Л.Н. Абакумова и Т.И. Кудрина [1] при исследовании микроэлементов в волосах детей с ДСТ выявили значительные отклонения от нормы, их коррекция — важнейший элемент терапии.
Нарушение организации СТ, в частности коллагена, ведет к гипермобильности суставов [74]. Недостаточное содержание магния, других микроэлементов вызывает нарушения процессов обмена и дисплазию СТ [33, 78]. снижается способность фибробластов продуцировать коллаген [68].
Исследования Ф.С. Леонтьевой [44] и С.К. Евтушенко с соавт. [25] показали определенную роль в
диагностике и динамике развития ДСТ пролина, ок-сипролина и гликозаминогликанов в суточной порции мочи и сыворотке крови, которые определяли методом тонкослойной хроматографии. Ими установлено, что превышение нормальных колебаний указанных составляющих свидетельствует об ускорении распада коллагена.
П.В. Мадякин [46] установил, что при гипермобильности суставов в сыворотке крови увеличена активность матриксной металлопротеиназы (MMP-9), что может служить диагностическим и прогностическим критерием НДСТ.
У больных и здоровых детей с синдромом ДСТ выявлены нарушения иммунитета — снижение содержания иммуноглобулина G, T-лимфоцитов [36].
Л.Ф. Богмат с соавт. [12] установили, что 34 % подростков с диспластической кардиопатией имеют нарушения фагоцитарной и цитотоксической активности нейтрофилов, что проявляется отсутствием адекватной реакции на заболевание.
Иммунные нарушения при ДСТ исследователи расценивают неоднозначно, поэтому требуются дальнейшие исследования [2]. Установлено, что дефицит аскорбиновой кислоты является одной из причин нарушения синтеза коллагена [11, 39, 40].
Гипермобильность суставов является наиболее характерным, достоверным фактором и морфологическим признаком ДСТ, которая при других проявлениях патологии соединительной ткани встречается у 10-15 % детей [8, 47, 66].
Однако остается вопрос, что считать среднестатистической нормой гипермобильности, т.к. детям присуща физиологическая гипермобильность, обусловленная незрелостью СТ [11].
А.Г. Беленький [9], M.R. Simpson [77] считают гипермобильность в любом виде патологическим состоянием, нарушающим функцию опорно-двигательного аппарата.
Гипермобильность суставов диагностируется в зависимости от возраста ребенка. Так, в 6-летнем возрасте она наблюдается у 5 %, а в 12-летнем — у 1 %, чаще у девочек. Учитывая высокую частоту синдрома гипермобильности суставов, его отнесли к ранним признакам формирования недифференцированной ДСТ [67]. Все исследователи согласны с тем, что гипермобильность суставов чаще бывает при генерализованной ДСТ.
Одним из наиболее тяжелых проявлений диспла-стической гипермобильности суставов является нестабильность шейного отдела позвоночника с поражением позвоночных артерий и цефалгическим синдромом (Кравченко А.И., 2007).
Цефалгический синдром у детей чаще объясняют вегетативной дистонией, которая характеризуется полисистемностью и полиморфизмом [31].
В последней версии Международной классификации головных болей (МКГБ) Международного общества по головной боли (2004) последняя связана с патологией в области шеи — цервикогенная головная боль [25].
Н.Х. Бахтеева с соавт. [7] считают, что причиной головной боли у детей являются патологические изменения в шейном отделе позвоночника, которые ведут к нарушению гемодинамики. Последнее зависит от пораженного сегмента и вида деформации позвоночника [29, 59].
Для цервикогенной головной боли характерны односторонность, приступообразность (с длительностью до 4—8 часов), тенденция к фонизации, локализация в шейной и затылочной области с иррадиацией в лобно-орбитальную зону, висок, ухо, боль усиливается или вызывается движениями или длительным пребыванием в одной позе [13].
Цервикальная головная боль возникает при патологических изменениях в шейном отделе позвоночника, таких как остеохондроз, нестабильность шейного отдела, унковертебральные артрозы, аномалии развития, т.е. при состояниях, приводящих к компрессии позвоночных артерий или раздражению чувствительных нервных корешков, симпатических нервов с последующим рефлекторным напряжением мышц шеи и затылочной области, что может являться субстратом боли [25].
Гипермобильность суставов отражает степень тяжести морфофункциональных изменений всего соединительнотканного матрикса, поэтому является главным объективным клиническим тестом в диагностике ДСТ. Гипермобильный синдром нужно рассматривать как причинный фактор многих острых и хронических заболеваний: кифосколиоз, остеоартроз, спондилоли-стоз, ортопедические деформации скелета [65].
У детей подросткового возраста указанная патология является ведущей причиной потери активного образа жизни [57].
Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани наиболее часто выражается астенией, которая ярко проявляется в подростковом возрасте, сопровождая больного в той или иной степени всю жизнь [43].
Для диагностики синдрома гипермобильности суставов Брайтоновское общество ревматологов предложило диагностические критерии и их 9-балльную оценку.
А.Г. Беленький [8] модифицировал данную классификацию, в которой оставил 14 фенотипических признаков.
Р.Н. Beighton [68] считает, что для характеристики диспластического синдрома достаточно 5 клинических признаков: 3 — верхняя конечность, 1 — нижняя конечность, 1 — позвонок.
Классификация Б.В. Головского с соавт. [20] также содержит 5 фенотипических признаков гипермобильности, но они другие: антропометрические параметры, кожная астения, суставно-связочная слабость, патология костной системы, сердечно-сосудистые изменения. Авторы отмечают, что отдельно указанные маркеры нарушения формирования соединительной ткани встретились только в 8,5 % обследований.
В связи с тотальным распределением стигм дисэм-бриогенеза СТ в органах и системах организма фено-
типические признаки ДСТ полиморфны и зависят от преобладания вида поражения СТ — плотной или рыхлой. Поражение плотной оформленной СТ характерны для скелетных изменений (килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, лордоз позвоночника, плоскостопие, астеническое телосложение). Поэтому каждому виду нарушения архитектоники коллагеновых фибрилл присущ определенный клинический симптомокомплекс болезни. Так, при диспластическом синдроме нестабильности шейного отдела позвоночника С.К. Евтушенко с соавт. [25], В.Г. Арсентьев [6] сообщают о 30 фенотипических признаках ДСТ, а Н.В. Нагорная [50] — о 62, из которых 30 — главные и 32 — второстепенные.
А.И. Кравченко (2007), проведя корреляционный анализ 37 фенотипических признаков ДСТ при нестабильности шейного отдела позвоночника у детей и подростков, определил 10 наиболее значимых, которые использовал для построения уравнения регрессии, с помощью которого определяет степень тяжести дис-плазии соединительной ткани.
Для определения тяжести диспластической нестабильности суставов Т. Милковска-Димитрова [49] определила степени ее тяжести: 1-я — легкая, наличие 2 главных признаков; 2-я — средняя, наличие трех главных и 2—3 малых признаков или 3—4 главных и 1—2 малых; 3-я — тяжелая, наличие 5 главных и 3 малых признаков.
На ранних стадиях болезни представляется сложным проведение дифференциальной диагностики с рядом других заболеваний. В связи с этим особое значение приобретают дополнительные лабораторные и инструментальные методы исследования позвоночных сегментов, сосудов шеи и головного мозга (УЗИ, РЭГ, МРТ, НМГ и др.) Они позволяют установить аномальное развитие СТ по признакам снижения ее эластичности и упругости, повышенной растяжимости сумоч-но-связочной системы позвоночника, других органов опоры и движения [35]. Это же относится и к аномалиям развития тканевых структур стенок сосудов, что нарушает их функционирование [18, 34].
Лечение больных с синдромом дисплазии соединительной ткани должно быть комплексным, при этом основными лечебными методами должны быть немедикаментозные: оптимизация образа жизни, а именно исключение нагрузок, вызывающих боль (головную, в суставах, конечностях и т.п.), дискомфорт, травмы [4, 80].
При диспластической нестабильности шейного отдела позвоночника (ДНШОП) у детей основной задачей лечения является предотвращение неврологической нестабильности [22, 54].
Основными методами лечения диспластического синдрома СТ, в частности опорно-двигательной системы, являются физиотерапевтические (электрофорез, водные процедуры), а также массаж [21, 74].
Гимнастические упражнения эффективно воздействуют на организм, нормализуя или улучшая нервно-трофические процессы и обмен веществ, считает Н.М. Жулев с соавт. [26]. Правильно подобранный комп-
лекс упражнений позволяет разносторонне воздействовать на различные группы мышц, дыхательную и кровеносную системы, влиять на работу внутренних органов.
Под влиянием регулярно проводимых физических упражнений укрепляется условнорефлекторная деятельность организма, улучшаются обменные процессы [35, 48, 73].
Лечебная физкультура при ДНШОП должна способствовать: улучшению обмена веществ, оздоровлению и укреплению организма; уменьшению выраженности венозных застойных явлений; уменьшению проявлений вегетативной дисфункции; улучшению кровообращения в вертебробазилярном бассейне; созданию активной стабилизации позвоночно-двигатель-ных сегментов; восполнению дефицита мышечной активности [63].
Разгрузка шейного отдела различными головодер-жателями, тракционная терапия, массаж, физиотерапия, лечебная гимнастика, новокаиновые блокады остаются доминирующими в лечении нестабильности шейного отдела позвоночника [37].
У растущего организма упражнения стимулируют количественные сдвиги кровообращения, дыхания и т.п. и создают необходимые условия для избыточного анаболизма, без которого невозможен прирост протоплазменной массы — рост и развитие ребенка. Благодаря этому эффект может быть достигнут и там, где ткани поражены патологическим процессом.
Большинство исследователей придерживается разноплановой терапии при диспластическом синдроме, считая, что только физиотерапия, лечебная физкультура, массаж и т.п. недостаточны для лечения такой сложной патологии, необходима и медикаментозная патогенетическая терапия, которая должна быть направлена: на стимуляцию коллагенообразования; обмен гликозаминогликанов; стабилизацию минерального обмена; коррекцию уровня свободных аминокислот; коррекцию биоэнергетического состояния организма [45, 62].
Т.И. Кадурина [31] предложила метод метаболической коррекции, направленной на стимуляцию синтеза гликозаминогликанов и коллагена.
Принимая во внимание дефицит кровотока в головном мозге, С.К. Евтушенко с соавт. [25] считают полезным применение препаратов вазоактивного действия, а также при болевом синдроме — обезболивающих с противовоспалительным эффектом (парацетамол) с учетом их негативного действия. При радикулярном проявлении нестабильности в шейном отделе позвоночника рекомендуются ограничение физической нагрузки и лечебная гимнастика, применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) и физиотерапевтические процедуры, кроме того, необходим курс по стимулированию коллагеновосста-новления, коррекции метаболических нарушений, улучшающей биоэнергетическое состояние организма, диетотерапия.
Применение НПВП нецелесообразно, считает Н.В. Нагорная [50]. Однако Л.И. Омельченко,
Е.А. Ольшанская [55], как и предыдущие авторы, считают применение НПВП при болях показанным.
При вертеброгенном головокружении у детей применяются цереброваскулярные, вестибулолитические НПВП, миорелаксанты [52], широко используют фитотерапию [23].
Поражение дисплазией многих органов и систем требует комплексного применения медикаментов и немедикаментозных лечебных средств [27, 45]. Совершенно необходимым является лечение, направленное на нормализацию коллагенообразования. В него должны входить препараты, содержащие микроэлементы [53, 56], а также витамин С и группы В (В В2, В3, В6) [38, 62].
При патологии опорно-двигательного аппарата назначают препараты кальция. Однако он является антагонистом магния — проколлагенового препарата. Сохранение обоих препаратов в необходимом соотношении обеспечивает костеобразование. Установлено, что соотношение кальция и магния у детей должно быть 2 : 1 [55, 70, 72].
Изучение литературы по вопросу недифференцированной дисплазии соединительной ткани опорно-двигательной системы у детей и подростков показало, что в малочисленных публикациях на данную тему неполно отражена вариабельность клинических маркеров патологии. Это затрудняет постановку диагноза при первичном осмотре пациента. Клиника и диагностика такой патологии недостаточно изучены, чаще всего рассматриваются с позиций синдрома цефалгии и других проявлений ДСТ. В связи с этим лечение данной патологии остается предупредительным, направленным на профилактику возможных осложнений.
Список литературы
1. Абакумова Л.Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. — СПб., 2006. — 36с.
2. Абатуров А.Е. Микроэлементный баланс и противо-инфекционная защита у детей // Здоровье ребенка. — 2008. — № 1. — С. 47-49.
3. Адо А.Д. Патологическая физиология. — М, 1995. — 470 с.
4. Альбицкий В.Ю., Винярская В.И. Возможности использования критериев качества жизни для оценки состояния здоровья детей // Рос. педиатр. журнал. — 2007. — № 5. — С. 54-56.
5. Арабська А.П., Антткт О.Т., Поворознюк В.В. Осо-бливостi взаемозв’язшв паратгормону, кальцитош-ну та 1х вплив на структурно-функцюнальний стан шстковог тканини за умов ткорпораци радюнуклiдiв у дтей, народжених тсля аварИ на ЧАЕС// Ендокри-нологiя. — 2000. — Т. 5, № 1. — С. 70-80.
6. Арсентьев В.Г. Дисплазия соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей: Автореф. дис… канд. мед. наук: спец. 14.01.08 «педиатрия» / Воен.-мед. акад. им. С.М. Кирова. — СПб, 2012. — 46 с.
7. Бахтеева Н.Х., Ионова Т.А., Григорьева А.В. Результаты обследования детей с цервикальным болевым
синдромом // Травматология и ортопедия России. — 2010. — № 1. — С. 34-39.
8. Беленький А.Г. Генерализованная гипермобильность суставов и другие соединительнотканные синдромы: обзор // Научно-практическая ревматология. — 2001. — № 4. — С. 40-48.
9. Беленький А.Г. Гипермобильный синдром — системное невоспалительное заболевание соединительной ткани // Новости медицины и фармации. — 2007. — № 3. — С. 3-4.
10. Белоконь H.A., Осокина Г.Г., Леонтьева Н.В. Вегето-сосудистая дистония у детей // Методические рекомендации. — М., 1987. — 51 с.
11. Блинникова О.Е., Румянцева В.А. Гипермобильность суставов в детском возрасте // Педиатрия. — 2001. — № 1. — С. 68-76.
12. Богмат Л.Ф., Ахназарянц Е.Л., Нелша 1.М. Характеристика iмунного статуса тдлтшв iз диспластични-ми кардюпатьями // Педiатрiя, акушерство та гше-кологiя. — 1997. — № 6. — С. 38-41.
13. Бондаренко Е.С., Соломатина О.Г., Ширеторо-ва Д.Е. Вегетососудистая дистония. — М.: Медицина, 1989. — 37с.
14. Борисова А.И., Нисан Л.Г., Стысенко Е.Е. Этиологические и патогенетические факторы диспропорций краниовертебральной области // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2000. — № 4. — С. 62-64.
15. Василенко И.Я., Василенко О.И. Медицинские проблемы техногенного загрязнения окружающей среды // Гигиена и санитария. — 2006. — № 1. — С. 22-25.
16. Вейн А.М., Соловьева АД., Недоступ А.В. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана // Кардиология. — 1995. — № 2. — С. 55-58.
17. Викторова И.А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: Ав-тореф. дис… д-ра мед. наук: спец. 14.00.05«внутренние болезни»: 14.00.15 «патологическая анатомия» / Омская гос. мед. академия. — Омск, 2004. — 41 с.
18. Голдырев А.Ю. Анализ клинико-рентгенологических признаков сколиоза у детей (дифференциальная диагностика и прогнозирование течения): Автореф. дис… канд. мед. наук: спец. 05.13.01 «системный анализ, управление и обработка информации» / Омск. гос. мед. акад. — Тула, 2004. — 21 с.
19. Головской Б.В., Усольцева Л.В. Клинические представления нарушения роста соединительной ткани у взрослых // Клиническая медицина. — 2002. — № 80. — С. 39-41.
20. Головской П.В., Леонова Л.Е., Фрейд Г.Г., Усольце-ва Л.В. Дисплазия соединительной ткани как проблема медицины // Сборник тезисов докл. научн. сессии Пермской гос. мед. акад. — Пермь, 1990. — С. 5-7.
21. Грищенко А.Г., Павлов А.Б., Назиев А.И. Патент 2150929 Российская Федерация, МПКА61Н1/00. Способ лечения шейного остеохондроза с сопутствующим синдромом позвоночной артерии — № 97105543/14; Заявл. 07.04.97; Опубл. 20.06.2000.
22. Губин А.В. Хирургическая патология шейного отдела позвоночника у детей: Автореф. дис… д-ра мед. наук: спец. 14.00.35 «детская хирургия» // Санкт-Петербург. гос. педиатр. мед. акад. — СПб., 2009. — 40 с.
23. Данилюк О.А. Фитотерапия вегетативной дисфункции у подростков//1съезд натуротерапевтов России: сб. научн. трудов. — М, 2009. — С. 46-48.
24. Дорофеев Г.Д., Чурилина А.В. Недифференцированные системы ДСТ и внутренняя патология. — Донецк, 1998. — 125 с.
25. Евтушенко С.К.. Дiагностика iлтування цереброваску-лярних порушень, зумовлених аномалiями магстраль-них артерш при вродженш слабкостi сполучноИ ткани-ни в дтей: Метод. реком. — Донецьк: Донецький нац. мед. ушвер. iм. М. Горького, 2006. — 27с.
26. Жулев Н.М., Лобзев В.С., Бадзгарадзе Ю.В. Мануальная терапия и вертебрология:рук. для врачей. — СПб., 1992. — 588 с.
27. Зеленецкий И.Б. Диспластические симптомы тазобедренного сустава у детей, обусловленные наследственной предрасположенностью. II часть (клиническое исследование) // Ортопедия, травматология и протезирование. — 2008. — № 3. — С. 102-104.
28. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. — СПб.: Политекс-Норд-Вест, 1998. — 115с.
29. Ионова Т.А. К вопросу о нестабильности шейного отдела позвоночника у детей с цервикальным болевым синдромом // Инновационные технологии в биологии и медицине: Матер. Х между нар. конгресса. — М.: РУДН, 2009. — С. 139-140.
30. Исаев Д.Н. Психосоматическая медицина детского возраста. — СПб., 1996. — 200 с.
31. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани у детей (клиника, диагностика, лечение): Автореф. дис… д-ра мед. наук: спец. 45.00.09 «педиатрия» / Санкт-Петербург. мед. акад. последипл. образования. — СПб, 2003. — 35 с.
32. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: Рук. для врачей. — СПб.: Элби-СПб, 2009. — 704 с.
33. Калачева А.Г., Громова О.А., Керимкулова Н.В. Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния // Лечащий врач. — 2012. — № 3. — С. 59-64.
34. Калашников В.И. Венозная церебральная гемодинамика у пациентов с цефалгическим синдромом на фоне мягкой артериальной гипертензии // Актуальные вопросы допплерографии: Матер. научно-практ. конф. 10-11 октября 2010 г. — Киев, 2010. — С. 17-19.
35. Каптелин А.Ф., Лебедева И.П. Лечебная физкультура в системе медицинской реабилитации. — М., 1995. — 400 с.
36. Кашина В.Л., Кастюрина К.О. Особенности метаболизма СТ и иммунологической реактивности у мальчиков с системной дисплазией СТ // Актуальные проблемы профилактической медицины: Тез. докл. всеукр. научно-практ. конф. молодых ученых. — К., 2000. — С. 14-15.
37. Климовицкий В.Т., Усикова Т.Я., Кравченко А.И. Клинико-диагностические критерии диспластического синдрома цервикальной нестабильности позвоночника у подростков // Ортопедия, травматология и протезирование. — 2008. — № 4. — С. 121-126.
38. Ключников С. О. Перспективы применения L-корнитона в педиатрии// Consilium medium Педиатрия. — 2007. — № 2. — С. 116-119.
39. Козак С. С., Прокопенко И.Г. Роль втамтв у роз-витку деяких патологiчних сташв та можливi шляхи усунення полiгiповiтамiнозiв у дтей раннього вшу // Перинатологiя та nедiатрiя. — 2003. — №2. — С. 70-75.
40. Коренев Н.М. Патология соединительной ткани у детей и подростков: проблемы и перспективы // Патологiя сполучноЧ тканини — основа формування хрошчних захворювань у дтей та тдлткв: Матер. наук.-практич. конф. — Харьков, 2004. — С. 3-5.
41. Коровина Н.А., Тарасова А.А., Дзис М.С. Функциональное состояние миокарда у детей и подростков с малыми сердечными аномалиями и вегетососудистой дистонией // Педиатрия. — 2006. — № 3. — С. 34-40.
42. Лабзин Ю.А. К эпидемиологии нейрогенных болевых синдромов в г. Саратове. — Саратов, 1989. — 163 с.
43. Лембрик 1.С. Особливостi астешчного синдрому при хрошчних захворюваннях в умовах навчальноЧ дiяльнос-тi// Здоровье ребенка. — 2009. — № 1. — С. 52-56.
44. Леонт ‘ева Ф. С. Особливостi стану системи протео-лкан-колаген при запальних ураженнях суглобiв р1зно1 етюлогн // VIIНащональний конгрес кардiологiв Украти: матерiали. — Дшпропетровськ, 2004. — С. 354.
45. Лыскина Г., Голованкова Н. Коррекция минеральной плотности костной ткани при системных заболеваниях соединительной ткани у детей // Врач. — 2007. — № 1. — С. 28-32.
46. Мадякин П.В. Клинико-биохимические особенности дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и подростков с хронической болью в спине: Автореф. дис… канд. мед. наук: спец. 14.00.11 «нервные болезни» / Казанская гос. мед. академ. — Казань, 2012. — 21 с.
47.шчне значення синдрому гiпермобiльностi суглобiв у дтей // Здоров ‘я Украти XXIст. — 2008. — № 18/1. — С. 40-41.
48. Марушко Ю.В., Марушко Т.В., Гордиенко И.Н. Клиническое значение синдрома ДСТ для врачебной практики // Спортивная медицина. — 2007. — № 2. — С. 24-31.
49. Милковска-Димитрова Т., Каракашов А. Вроджена съединительнотканна малостойкост у децата. — София: Медицина и физкультура, 1987. — 190 с.
50. Нагорная Н.В., Баешко Г.И., Бордюкова Е.В. Синдром дисплазии соединительной ткани у детей // Здоровье ребенка. — 2007. — № 2. — С. 47-53.
51. Нестеренко З.В., Нестеренко Е.Ю. Роль врожденной дисплазии соединительной ткани в клинике бронхиальной астмы у детей // Укр. пульмонол. журн. — 2000. — № 2. — 65 с.
52. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия СТ: терминология, диагностика, тактика ведения больного. — Омск: БЛАНКОМ, 2007. — 188 с.
53. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Конев В.М. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формирование диагноза, лечение // Лечащий врач. —
2008. — N 2. — С. 22-28.
54. Нечайкина С.А. Полиморфизм неврологических нарушений при дисплазии соединительной ткани у детей: Автореф. дис… канд. мед. наук: спец. 14.01.11 «нервные болезни». — М., 2011. — 22 с.
55. Омельченко Л.И., Ошлянская Е.А. Новые возможности аналгезии у детей с гипермобильным синдромом // Здоров’я УкратиXXIст. — 2008. — N18. — С. 58-59.
56. Остапенко В.И., Тареева Е.М. Клинические подходы к проблеме так называемых коллагенозов // Клиническая медицина. — 2004. — N 8. — С. 73-76.
57. Полтарацкая Т.В., Кантюкова Г.А Нестабильность позвоночных сегментов шейного отдела у детей как причина динамической компрессии позвоночных артерий //Актуальные проблемы детской травматологии и ортопедии: Матер. Всерос. конф. с междунар. участием 19—21 сент. 2007г. — Екатеринбург; СПб., 2007. — С. 1691-170.
58. Рожинская Л.Я. Системный остеопороз: Практ. рук. — М.: Изд. Мокеев, 2000. — 196 с.
59. Рой 1.В., Быа I.I., Вовченко А.Я. Прояви дисплази спо-лучноï тканини у новонароджених // Ортопедiя, трав-матологiя та протезування. — 2005. — N 3. — С. 69-73.
60. Рудковский А.И. Нарушение кровотока в позвоночных артериях при нестабильности в двигательных сегментах шейного отдела позвоночника: Автореф. дис… канд. мед. наук.: спец. 14.01.11 «нервные болезни».i накопичення кiстковоï маси в дтей шкыьного вжу, яы мешкають в Харывському регюш // Сучасна педiатрiя. — N 1. — С. 92-95.
65. Шармазанова О.П., Мтельов Д.А. Клтко-патоло-гiчнi змти шийного вiддiлу хребта при системны ДСТ у тдлтыв // Украшський радiологiчний журнал. —
2004. — N 12. — С. 7-10.
66. Andersson H.I., Ejlertsson G., Leden I., Rosenberg C. Chronic pain in a geographically defined general population: studies of differences in age, gender, social class, and pain localization // Clin. J. Pain. — 1993. — Vol. 9, N 3. — P. 174-182.
67. Aringer M., Steiner G., Smolen J.S. Does mixed connective tissue disease exist? Yes // Rheum. Dis. Clin. North Am. —
2005. — Vol. 31, N 3. — P. 411-420.
68. Beighton P., De Paepe al., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) // Am. J. Med. Genet. —
1998. — Vol. 77, № 1. — P. 31-37.
69. Child A.H. Joint hyper mobility syndrome: inherited disorders of collagen synthesis // Rheum. — 2006. — Vol. 13, № 8. — P. 239-243.
70. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. — 1994. — № 47. — P. 29-80.
71. Colige A., Sieron A.L., Li S.W. et al. Human Ehlers-Danlos syndrome type VII C and bovine dermatosparaxis are caused by mutation in the procollagen I N-proteinase gene // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol. 65, № 2. — P. 308-317.
72.АГНОСТИКА, ЛКУВАННЯ)
Резюме. Вивчення литератури з питания недиференцшова-ио! дисплази сполучио! тканини (ДСТ) опорио-рухово! сис-теми в дней i п1пли?кш показало, що в нечисленних публжа-цшх на цю тему иеповтстю вщбита варiабельиiсть клтчних маркерiв патологи. Це утруднюе постановку дiагиозу при пер-винному оглявд пащента. Клшка i дiагностика тако! патологи недостатньо вивчеш, найчастше розглядаються з позицш синдрому цефалги i шших проявiв ДСТ. Вщсутшсть своечасно! (ранньо!) дiагиостики призводить до невiрних лжувальиих за-ходiв, затягування лжування, швалщизаци. Диспластична не-стабшьтсть шийного вщдшу хребта потребуе подальшого вивчення дитячими ортопедами з метою розробки дiагиостичиих i лжувальиих рекомеидацш для практично! охороии здоров’я.
Ключовi слова: лiтература, дiти, дисплазш сполучио! ткаии-ии, шийиий вщдш.
and VIIB): the diagnostic value of collagen fibril ultrastructure // Am. J. Med. Genet. A. — 2008. — Vol. 146A, № 10. — P. 1341-1346.
75. Miceli-Richard C., Zouali H., Said-Nahal R. et al. Significant linkage to spondyloarthropaty on 9q31-34//Hum. Mol. Geenet. — 2004. — Vol. 13, № 15. — P. 1641-1648.
76. Sass P., Hassan G. Lower extremity abnormalities in children // Am. Fam. Physician. — 2003. — Vol. 68, № 3. — P. 461-468.
77. Simpson M.R. Benign joint hypermobiliti syndrome: evolution, diagnosis and management // J. Am. Osteopath. Assoc. — 2006. — Vol. 106, № 9. — P. 531-539.
78. Valerio G., D’Amico O., Adinolfi M. et al. Determinants of weight gain in children from 7 to 10 years // Nutr. Metab. Cardiovasc. Dis. — 2006. — Vol. 16, № 4. — P. 272-278.
79. Goldman L., Ausiello D. Disorders of magnesium and phosphorus // Cecil Medicine. — 23rd ed. — Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007. — 120 h.
80. Zweers M.C., Dean W.B., van Kuppevelt T.H. et al. Elastic fiber abnormalities in hyper mobility type Ehlers-Danlos syndrome patients with tenascin-X mutations // Clin. Genet. — 2005. — Vol. 67, № 4. — P. 330-334.
Получено 25.12.13 □
Kravchenko A.I.
Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Donetsk, Ukraine
UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA OF THE LOCOMOTOR SYSTEM (DIAGNOSIS, TREATMENT)
Summary. The study of literature on undifferentiated connective tissue dysplasia of the musculoskeletal system in children and adolescents showed that in a few publications on this topic the variability of clinical markers of disease is reflected incompletely. This complicates the diagnosis at the initial examination of the patient. Clinical pattern and diagnosis of such pathology are studied insufficiently, most often they are considered from the standpoint of headache syndrome and other manifestations of connective tissue dysplasia. Lack of timely (early) diagnosis leads to wrong treatment measures, delaying treatment, disability. Dysplastic cervical spine instability requires further study by pediatric orthopedics to develop diagnostic and therapeutic recommendations for practical healthcare.
Key words: literature, children, connective tissue dysplasia, cervical spine.
Дерматоскопия родинок — инструмент онколога в комплексной диагностике меланомы кожи
Дерматоскопия родинок
Дерматоскопия кожи, являясь относительно несложным методом прямого визуального изучения состояния кожи, широко используется в онкологической практике. Метод дает ценную информацию о характеристиках кожных образований, прежде всего – родинок. Дерматоскопия родинок очень важна в раннем выявлении признаков их перерождения. Диагностическая дерматоскопия входит в диагностические алгоритмы при различный патологических изменениях кожи, но ее роль в выявлении меланомы трудно переоценить.
Различные модификации методики, в том числе предполагающие получение цифрового изображения (цифровая дерматоскопия), тем не менее, не является самостоятельным методом верификации диагноза меланомы кожи.
Несмотря на невысокую стоимость дерматоскопии в Москве, возможность сделать дерматоскопию в условиях многих медицинских клиник и центров, ее результаты являются лишь дополнением к клиническим данным, и адекватно интерпретируются лишь тогда, когда процедура является частью комплексного диагностического поиска, осуществляемого опытными специалистами – дерматоонкологами.
В связи с этим данный краткий обзор представляет Вашему вниманию не просто описание метода и методологии, а взгляд онколога на результаты дерматоскопии в раннем выявлении меланомы кожи.
Значимыми факторами риска в развитии меланомы кожи являются наличие 1-го и 2-го фототипа кожи у лиц, периодически или регулярно подвергающихся повышенной солнечной инсоляции в результате временного или постоянного проживания в регионах с жарким климатом.
Другими факторами риска являются три и более эпизода солнечных ожогов в течение жизни, присутствие на поверхности кожи веснушек и лентиго, наличие трех и более атипичных меланоцитарных невусов на поверхности кожи.
Весьма важным обстоятельством является то, что у части больных меланома развивается на месте существующего пигментного невуса. Вопреки распространенному мнению, меланомоопасные невусы представляют собой, в основном, приобретенные меланоцитарные невусы, а не врожденные.
Все пигментные невусы на коже человека можно распределить на три клинико-гистологических типа: внутридермальные, пограничные и смешанные (сложные).
Внутридермальные невусы характеризуются своим глубоким залеганием в толще дермы. При этом они приподнимают эпидермис и клинически выглядят в виде горошины или узелка чаще всего светло-коричневых оттенков. Внутридермальные невусы могут быть действительно врожденными или появляются на теле в раннем детском возрасте.
Когда в процессе формирования внутридермального невуса его клетки достигают базальной мембраны, которая отделяет собственно дерму от эпидермиса, возникает смешанный или сложный невус. Клинически он имеет сходство с внутридермальным невусом.
Только иногда вокруг основания подобного узелкового образования может наблюдаться небольшая кайма пигментации, представляющая собой приграничный к дерме и эпидермису компонент. Смешанный невус как и внутридермальный может быть врожденным или сформироваться сразу после рождения.
По большому счету, ни внутридермальный, ни смешанный типы невусов не являются меланомоопасными, хотя часто привлекают к себе внимание из-за не совсем эстетической формы (иногда наблюдается рост редких волосков на их приподнятой поверхности). Но всегда эти «родинки» имеют один доминирующий оттенок цвета от светло- до темно-коричневого, что в последнем случае также ложно настораживает внимание. В действительности должна настораживать не интенсивность пигментации, а наличие полихромии, т.е. разных оттенков.
Онкологическую настороженность следует проявлять в отношении пограничного невуса, который действительно является меланомоопасным. Подобный тип невуса формируется вдоль границы дермы и эпидермиса. Клинически он представляет собой совершенно плоское пигментное образование. Пограничные невусы почти всегда бывают приобретенными. Чаще всего они начинают проявляться на разных участках тела в возрасте 15 – 25 лет. Долгое время их размеры не превышают 2-3 мм. Это создает иллюзию у их носителя, что они существуют с рождения, хотя это не так.
Большинство пограничных невусов так и остаются без изменений годами, однако некоторые из них могут иметь тенденцию к росту. Обычно это длительный процесс. Так за год подобного рода образование может увеличиться всего лишь на 1 мм и таким образом достигнуть размеров до 1 см за несколько лет. Следует помнить, что если плоская приобретенная «родинка» увеличивается и достигает размера 5-6 мм ее следует обязательно показать специалисту. В случае роста пограничного невуса из него может сформироваться диспластический невус – реальный предшественник меланомы кожи. Диспластический невус характеризуется появлением легкой или выраженной ассиметрии, точечных участков депигментации, размерами более 5 мм и склонностью к заметному росту за последние 1-2 года. Нередко эту заметную склонность к росту можно связать с интенсивным воздействием солнечного ультрафиолета (вплоть до ожогов кожи).
Данный процесс может иметь системный характер, в этом случае речь идет о так называемом синдроме множественных диспластических невусов, ассоциированном с меланомой — FAMMM (Familial atypical multiple mole melanoma syndrome). Этот синдром является наиболее значимым известным фактором риска развития меланомы кожи, основным его клиническим проявлением является наличие множества диспластических невусов на поверхности кожи.
Резюмируя вышесказанное, к меланомоопасным образованиям кожи, требующим вторичных профилактических мероприятий можно отнести следующие состояния:
1. Наличие спорадических диспластических невусов у пациента (взрослые/дети).
2. Наличие множественных диспластических невусов у пациента в составе синдрома множественных диспластических невусов, а та кже семейного синдрома множественных диспластических невусов, ассоциированного с меланомой (FAMM) (взрослые/ дети).
Помимо описанных, встречаются редкие пигментные образования кожи, также являющиеся меланомоопасными, к ним относятся:
1. Наличие врожденного гиганского пигментного невуса у детей (дети/взрослые)
2. Наличия веретеноклеточного невуса (синонимы: эпитиелиодный невус, Спиц-невус, ювенильная меланома) (дети/взрослые)
3. Наличие невуса Ота ( глазокожный меланоз) (взрослые/дети)
4. Наличие голубого невуса (взрослые/дети)
5. Наличие гало-невуса (взрослые/дети).
Данные образования кожи не являются онкологическими заболеваниями, они лишь могут являться фоном для их возникновения. В связи с этим, целесообразно наблюдение пациентов с такими состояниями у онколога на договорной основе, обусловленной желанием пациента предупредить развитие заболевания.
Обследования пациентов с перечисленными факторами риска включает в себя на первом этапе общий осмотр, проводимый с целью оценки наличия пигментных образований, а на втором – выполнение эпилюминисцентной дерматоскопии, позволяющей с высокой степенью вероятности выявить меланому кожи на ранней стадии.
Диагностика меланомы кожи первоначально основывается на визуальных признаках проявлений этой опухоли. Диагностический алгоритм первичной оценки пигментного образования включает в себя оценку размера, симметрии, краев, цвета и эволюционных изменений образования, традиционно данный алгоритм описывается правилом ABCDE:
A – asymmetry: оценивается симметричность образования, для меланомы кожи характерна асимметрия, выражающаяся в геометрическом несоответствии одной половины образования другой.
B – boundary: край меланомы кожи обычно неровный, изъеденныый, контуры неровные.
С – color: для меланомы кожи характерна неоднородность окраски, вариабельность цветовой гаммы от черного до белого и голубого.
D – dimension: для меланомы кожи характерен диаметр более 6 мм, однако, данная характеристика не является обязательной.
E – evolution или elevation: какие-либо изменения пигментного образования в течение последних 6 месяцев – года, или образование, возвышающееся над поверхностью кожи (характеризует узловой компонент).
Несмотря на кажущуюся простоту представленного диагностического алгоритма, первоначальная оценка пигментного образования может быть затруднительной. Это связано с широким распространением среди белого населения других образований кожи, внешние характеристики которых могут напоминать меланому кожи: различных меланоцитарных, сложных и пограничных невусов, возрастного лентиго и других. Также следует заметить, что сложности в визуальной оценке образования возникают именно на ранних стадиях меланомы, в фазе горизонтального роста, когда узлового компонента еще нет. Особую сложность в диагностике представляют пациенты с синдромом множественных диспластических невусов, у которых формально могут быть подозрительными на меланому кожи все невусы, количество которых иногда превышает сотню. В этих условиях проведение эксцизионной биопсии практически не представляется возможным и, в связи с этим, требуется более точная предварительная диагностика с учетом того факта, что данный синдром является наиболее значимым фактором риска развития меланомы кожи.
Наиболее значимым и распространенным дополнительным методом диагностики пигментных образований кожи является эпилюминисцентная дерматоскопия, позволяющая оценить, как «классические» ABCD-симптомы при 10-60-кратном увеличении, так и оценить наличие в пигментном образовании специфических дерматоскопических симптомов, характерных для тех или иных образований кожи.
В свете этого в дерматоскопической диагностике меланомы кожи принято два основных алгоритма, учитывающих эти симтомы: это алгоритм Штольца, оценивающий образование по ABCD-системе, и алгоритм Аргезиано, суммирующий баллы, полученные при оценке дерматоскопических характеристик.
В алгоритме Штольца асимметрия образования оценивается в 1 или два балла, в зависимости от того, ассиметричны ли лишь две половины образования или его четверти. Для этого через образование проводится воображаемая линия: если правая половина образования не соответствует левой, то асимметрия оценивается в 1 балл. После этого проводится вторая воображаемая линия, перпендикулярная первой, если и эти две половины не симметричны друг другу, то асимметрия оценивается в 2 балла.
Край образования оценивается по 8-балльной шкале. Для этого через образование проводится четыре воображаемых линии, разделяющих образование на 8 равных частей. Неровность края, образованного резкими обрывами пигментной сети, оценивается в каждом сегменте, в соответствии с тем, в скольких сегментах обнаружено это явление, выставляются баллы от 1 до 8.
Цвет оценивается по 6-ти балльной шкале, каждый из возможных цветов дает 1 балл в оценке: черный, серо-голубой, светло-коричневый, темно-коричневый, красный, белый.
D в алгоритме Штольца – дерматоскопические структуры, наличие каждой из которых соответствует 1 баллу: точки, глобулы, пигментная сеть, полосы, бесструктурные зоны, т.о., возможно количество баллов по данной характеристике – от 0 до 5.
После подсчета баллов, производится расчет по формуле Штольца — (A x 1,3) + (B x 0,1) + (C x 0,5) + (D x 0,5) = X
При X, равном менее 4,76, вероятность того, что исследуемое образование является меланомой, считается низкой; при X = 4,76 – 5,45 образование считается подозрительным на меланому кожи; при Х более 5,45 образование считается меланомой кожи до подтверждения или опровержения по результатам морфологического исследования.
В алгоритме Аргезиано оценивается наличие дерматоскопических структур, характерных для меланомы кожи. При этом, часть структур, наиболее часто встречающихся именно в меланоме оцениваются в 2 балла (major criteria), а другая часть, часто встречающаяся в других пигментных образованиях – в 1 балл (minor criteria).
К главным структурам относятся: атипичная пигментная сеть, бело-голубая вуаль и атипичные сосудистые структуры: точечные или линейный сосуды, видимые при исследовании.
К второстепенным критериям относятся нерегулярная окраска образования, наличие в образование точек и глобул, регрессивных структур.
При оценке образования по Аргезиано суммируются баллы, и в том случае, если сумма более или равно 3, образование считается подозрительным на меланому кожи.
Таким образом, при использовании эпилюминисцентной дерматоскопии в большинстве случаев удается дифференцировать меланому кожи от доброкачественных образований, выделить образования, требующие эксцизионной биопсии, и образования, требующие динамического наблюдения. В случаях с пациентами с FAMMM-синдромом, динамический контроль с помощью данного метода исследования является адекватным способом вовремя оценить изменения в диспластическом невусе и профилактически иссечь его, либо диагностировать развивающуюся на фоне диспластического невуса меланому на ранней стадии.
В нашей клинике мы предлагаем консультацию одного из лучших онкодерматологов кандидата медицинских наук Игоря Евгеньевича Синельникова, включающую дерматоскопию с изучением состояния родинок, а при необходимости – высокоразрешающее ультразвуковое сканирование кожи.
Помимо этого, наши возможности позволяют осуществить любые виды ультразвукового исследования внутренних органов и лимфатических узлов, а в условии агентской клиники – мультиспиральную компьютерную томографию и магнитнорезонансную томографию на оборудовании лучших мировых производителей. Мы также предлагаем и многие другие услуги.
Следует помнить: только ранняя диагностика меланомы кожи позволяет успешно лечить это грозное заболевание.
Читайте также:
Меланома кожи
Рак кожи и меланома не идентичны
Рак щитовидной железы
Рак головного мозга
Рак молочной железы
Рак предстательной железы
Детский травматолог ортопед — приём, консультация, лечение в Подольске (пос. Знамя Октября)
Детский травматолог ортопед
Болезни и травмы у детей и подростков порой чреваты более серьезными осложнениями и протекают острее, чем у взрослых. Точно поставить диагноз и назначить квалифицированное лечение может только профессиональный врач. Главное – не медлить с обращением к специалисту для своевременного выявления настоящих причин, приведших к заболеванию.
Своевременная запись к детскому ортопеду позволит вылечить и предупредить еще на ранних стадиях заболевания в виде:
- Повреждений опорно-двигательных органов;
- Опухолей и опухолеподобных заболеваний на костях и суставах;
- Сколиоза, кифоза, врожденных и приобретенных аномалий в развитии позвоночника;
- Заболеваний стоп, тазобедренных суставов;
- Плоскостопия;
- Деформационных процессов грудной клетки и многих других.
Детско-подростковая ортопедия и травматология охватывает множество разновидностей приобретенных и врожденных заболеваний в костной и мышечной системах, начиная с самых первых дней жизни юного пациента до достижения совершеннолетия.
Если говорить о конкретных примерах, то среди самых часто распространенных детских недугов в этом плане стоит назвать такие, как:
- Дисплазия тазобедренного сустава;
- Врожденная косолапость;
- Так называемый диспластический синдром;
- Гипермобильные суставы.
В особенности чревато осложнениями последнее заболевание. Если промедлить с обращением к специалисту, может начаться развитие необратимого деформирования стопы, наблюдаться значительное нарушение осанки, сильный сколиоз. Наш квалифицированный платный детский ортопед поможет выявить эти и многие другие виды заболеваний, разработает тактику и стратегию лечения.
Вне зависимости от возраста, подростки и дети могут быть подвергнуты костным и суставным новообразованиям. Кисты и фиброзы, а также иные доброкачественные опухоли – лишь небольшая часть всех возможных вариантов заболеваний. Перечислять всевозможные патологии можно еще довольно долго. Важно вовремя назначить операцию, если нет возможности вылечить заболевание консервативными методами.
Запись на прием детского травматолога ортопеда проводится как по телефону, так и непосредственно на сайте в режиме онлайн.
Что такое миелодиспластические синдромы? | Американское онкологическое общество
Миелодиспластические синдромы (МДС) — это состояния, которые могут возникать, когда кроветворные клетки в костном мозге становятся ненормальными. Это приводит к низкому количеству одного или нескольких типов клеток крови. МДС считается разновидностью рака.
Костный мозг нормальный
Костный мозг находится в середине некоторых костей. Он состоит из кроветворных клеток, жировых клеток и поддерживающих тканей. Небольшую часть кроветворных клеток составляют стволовых клеток крови. Стволовые клетки необходимы для производства новых клеток крови.
Есть 3 основных типа клеток крови: красные кровяные тельца, белые кровяные тельца и тромбоциты.
Красные кровяные тельца собирают кислород в легких и разносят его по всему телу. Эти клетки также доставляют углекислый газ обратно в легкие. Слишком мало красных кровяных телец называется анемией . Из-за этого человек может чувствовать себя усталым, слабым и выглядеть бледным. Тяжелая анемия может вызвать одышку.
Лейкоциты (также известные как лейкоциты ) играют важную роль в защите организма от инфекции.Существуют разные типы лейкоцитов:
- Гранулоциты — это белые кровяные тельца, гранулы которых можно увидеть под микроскопом. В костном мозге гранулоциты развиваются из молодых клеток, называемых миелобластами . Наиболее распространенным типом гранулоцитов является нейтрофил . Когда количество нейтрофилов в крови низкое, состояние называется нейтропенией . Это может привести к серьезным инфекциям.
- Моноциты также важны для защиты организма от микробов.Клетки костного мозга, которые превращаются в моноциты, называются монобластами .
- Лимфоциты производят белки, называемые , антитела , которые помогают организму бороться с микробами. Они также могут напрямую уничтожать вторгшиеся микробы. Лимфоциты обычно не являются аномальными при МДС.
Тромбоциты считаются разновидностью клеток крови, но на самом деле они представляют собой небольшие части клетки. Они начинаются с большой клетки костного мозга, называемой мегакариоцитом .Части этой клетки отламываются и попадают в кровоток в виде тромбоцитов. Для свертывания крови вам нужны тромбоциты. Они закупоривают поврежденные участки кровеносных сосудов, вызванные порезами или ушибами. Нехватка тромбоцитов, называемая тромбоцитопенией , может привести к аномальному кровотечению или синякам.
Миелодиспластические синдромы
При МДС некоторые клетки костного мозга являются аномальными (диспластическими) и имеют проблемы с образованием новых клеток крови. Многие клетки крови, образованные этими клетками костного мозга, являются дефектными.Дефектные клетки часто умирают раньше, чем нормальные клетки, и организм также разрушает некоторые аномальные клетки крови, оставляя человека без достаточного количества нормальных клеток крови. Могут быть затронуты различные типы клеток, хотя наиболее частой находкой при МДС является нехватка эритроцитов (анемия).
Существует несколько различных типов МДС, в зависимости от количества пораженных клеток крови и других факторов.
Примерно в 1 из 3 У пациентов с МДС может развиться быстрорастущий рак клеток костного мозга, называемый острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).В прошлом MDS иногда назывался прелейкоз или тлеющий лейкоз . Поскольку большинство пациентов не болеют лейкемией, МДС классифицировали как заболевание с низким потенциалом злокачественности. Теперь, когда врачи узнали больше о МДС, это считается формой рака.
Лечение миелодиспластических синдромов (PDQ®) — Версия пациента
О PDQ
Запрос данных врача (PDQ) — это обширная база данных по раку Национального института рака (NCI).База данных PDQ содержит резюме последней опубликованной информации о профилактике, обнаружении, генетике, лечении, поддерживающей терапии, а также дополнительной и альтернативной медицине. Большинство резюме представлено в двух версиях. Версии для медицинских работников содержат подробную информацию на техническом языке. Версии для пациентов написаны на понятном нетехническом языке. Обе версии содержат точную и актуальную информацию о раке, и большинство версий также доступно на испанском языке.
PDQ — это услуга NCI. NCI является частью Национальных институтов здравоохранения (NIH). NIH — это центр биомедицинских исследований при федеральном правительстве. Обзоры PDQ основаны на независимом обзоре медицинской литературы. Это не политические заявления NCI или NIH.
Цель этого обзора
В этом обзоре информации о раке PDQ содержится текущая информация о лечении миелодиспластических синдромов. Он предназначен для информирования и помощи пациентам, семьям и лицам, осуществляющим уход.Он не дает официальных руководящих принципов или рекомендаций для принятия решений в отношении здравоохранения.
Рецензенты и обновления
Редакционные коллегии составляют сводки информации о раке PDQ и поддерживают их в актуальном состоянии. Эти советы состоят из экспертов в области лечения рака и других специальностей, связанных с раком. Резюме регулярно пересматриваются, и в них вносятся изменения при появлении новой информации. Дата в каждой сводке («Обновлено») — это дата самого последнего изменения.
Информация в этом обзоре пациента была взята из версии для медицинских работников, которая регулярно проверяется и обновляется по мере необходимости редакционной коллегией PDQ по лечению взрослых.
Информация о клиническом испытании
Клиническое испытание — это исследование, призванное ответить на научный вопрос, например, лучше ли одно лечение, чем другое. Испытания основаны на прошлых исследованиях и на том, что было изучено в лаборатории. Каждое испытание отвечает на определенные научные вопросы, чтобы найти новые и более эффективные способы помощи больным раком. Во время клинических испытаний лечения собирается информация об эффектах нового лечения и о том, насколько хорошо оно работает. Если клиническое испытание покажет, что новое лечение лучше, чем то, что используется в настоящее время, новое лечение может стать «стандартным».«Пациенты могут захотеть принять участие в клиническом испытании. Некоторые клинические испытания открыты только для пациентов, которые еще не начали лечение.
Клинические испытания можно найти в Интернете на сайте NCI. Для получения дополнительной информации позвоните в Информационную службу рака (CIS), контактный центр NCI, по телефону 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).
Разрешение на использование данного обзора
PDQ является зарегистрированным товарным знаком. Содержимое документов PDQ можно свободно использовать как текст. Его нельзя идентифицировать как сводную информацию о раке NCI PDQ, если не отображается вся сводка и не обновляется регулярно.Тем не менее, пользователю будет разрешено написать такое предложение, как «В сводке информации о раке PDQ NCI о профилактике рака груди указываются риски следующим образом: [включить выдержку из резюме]».
Лучше всего процитировать это резюме PDQ:
Редакционная коллегия PDQ® Adult Treatment. Лечение миелодиспластических синдромов PDQ. Бетесда, Мэриленд: Национальный институт рака. Обновлено <ММ / ДД / ГГГГ>. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq.Дата обращения <ММ / ДД / ГГГГ>. [PMID: 26389239]
Изображения в этом резюме используются с разрешения автора (ов), художника и / или издателя для использования только в обзорах PDQ. Если вы хотите использовать изображение из сводки PDQ и не используете все сводки, вы должны получить разрешение от владельца. Он не может быть предоставлен Национальным институтом рака. Информацию об использовании изображений в этом обзоре, а также многих других изображений, связанных с раком, можно найти в Visuals Online. Visuals Online — это коллекция из более чем 3000 научных изображений.
Заявление об отказе от ответственности
Информация, содержащаяся в этом резюме, не должна использоваться для принятия решений о страховом возмещении. Более подробную информацию о страховании можно найти на сайте Cancer.gov на странице «Управление онкологическими услугами».
Свяжитесь с нами
Дополнительную информацию о том, как связаться с нами или получить помощь на веб-сайте Cancer.gov, можно найти на нашей странице «Свяжитесь с нами для получения помощи». Вопросы также можно отправить на Cancer.gov через электронную почту веб-сайта.
Миелодиспластический синдром (миелодисплазия) — NHS
Миелодиспластические синдромы (МДС) — это тип редкого рака крови, при котором у вас недостаточно здоровых клеток крови.
Это также известно как миелодисплазия.
Есть много разных типов MDS. Некоторые типы могут оставаться легкими в течение многих лет, а другие — более серьезными.
МДС может поражать людей любого возраста, но чаще всего встречается у взрослых старше 70 лет.
Что происходит в MDS?
Обычно губчатая ткань, находящаяся внутри костей (костный мозг), производит:
- красных кровяных телец для переноса кислорода по вашему телу
- лейкоцитов для борьбы с инфекцией
- тромбоцитов для свертывания крови
Но в МДС, ваш костный мозг не производит достаточного количества этих здоровых клеток крови.Вместо этого он производит аномальные клетки, которые не полностью развиты (незрелые).
По мере прогрессирования состояния костный мозг постепенно захватывают незрелые клетки крови, которые не работают должным образом.
Они вытесняют здоровые, уменьшая количество клеток, попадающих в кровоток.
Состояние может развиваться медленно (вялотекущее) или быстро (агрессивно), а у некоторых людей оно может перерасти в лейкоз, называемый острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).
Основные типы МДС
МДС может поражать только один или несколько типов клеток крови, в зависимости от типа МДС.
До 2016 года типы МДС назывались:
- рефрактерная анемия — когда у вас недостаточно эритроцитов
- рефрактерная цитопения — когда у вас недостаточно эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов
- Рефрактерная анемия с избытком бластов — когда у вас недостаточно эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов и у вас повышенный риск развития ОМЛ
В 2016 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) изменила термины на:
- МДС с однопроводной дисплазией (замена рефрактерной анемии)
- МДС с многолинейной дисплазией (замена рефрактерной цитопении)
- МДС с избыточными бластами (замена рефрактерной анемии избыточными бластами)
Существуют и другие типы МДС, и ваш Врач также может поговорить с вами о «группе риска» вашего МДС.Это относится к тому, насколько вероятно, что ваш MDS может перерасти в AML.
Дополнительная информация о типах и группах риска МДС:
Симптомы МДС
Симптомы, которые у вас есть, будут зависеть от типа МДС. У большинства людей симптомы сначала легкие, а затем постепенно ухудшаются.
Они могут включать:
- слабость, усталость и периодическую одышку (из-за низкого количества эритроцитов)
- частые инфекции (из-за низкого количества лейкоцитов)
- кровоподтеки и легкие кровотечения, такие как носовые кровотечения (из-за низкого количества тромбоцитов)
Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, вам следует поговорить о них со своим терапевтом.
У некоторых людей с МДС нет никаких симптомов. Они могут узнать, что у них МДС, после сдачи анализов крови на что-то другое.
Риск развития лейкемии
У некоторых людей с МДС развивается острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), который представляет собой рак лейкоцитов.
Это известно как «преобразование». Прежде чем произойдет преобразование, может пройти от нескольких месяцев до нескольких лет.
Риск этого зависит от того, какой у вас МДС, а также от количества нормальных и аномальных клеток крови.
Спросите своего врача о своем риске развития ОМЛ.
Лечение МДС
Тип лечения, который вы получите, будет зависеть от типа вашего МДС, вашего риска развития ОМЛ и наличия у вас каких-либо других заболеваний.
Цель лечения — вернуть количество и тип клеток крови в кровоток к норме и справиться с симптомами.
Если ваш МДС имеет низкий риск трансформации в рак, вам может не понадобиться сначала какое-либо лечение, и вы можете просто контролировать регулярные анализы крови.
Лечение ваших симптомов (поддерживающее лечение)
Симптомы МДС часто можно контролировать с помощью комбинации следующих методов лечения:
- инъекций лекарств фактора роста, таких как эритропоэтин или G-CSF — для увеличения количества здорового красного или лейкоциты
- переливание крови — либо эритроцитов, либо тромбоцитов, в зависимости от того, какое лекарство вам нужно
- , чтобы избавиться от избытка железа в крови — которое может накапливаться после большого количества переливаний крови
- антибиотики для лечения инфекций — при низком уровне лейкоцитов
Леналидомид
Лекарство леналидомид можно использовать для лечения редкого типа МДС, называемого делецией 5q или del (5q).
Люди с del (5q) могут иметь тяжелую анемию (недостаток эритроцитов), которая требует регулярных переливаний крови.
Леналидомид — это вид лечения, известный как биологическая терапия. Он проглатывается в виде капсулы и влияет на работу вашей иммунной системы.
Азацитидин
Азацитидин — это лекарство, известное как гипометилирующий агент, который вводится под кожу.
Иногда его предлагают людям с более серьезными типами МДС, он может улучшить производство крови и замедлить развитие МДС.
Химиотерапия
Химиотерапия иногда назначается, если у вас есть тип МДС, повышающий риск ОМЛ.
Он включает в себя прием лекарств, которые разрушают незрелые клетки крови, останавливая их рост. Его принимают в виде таблеток или инъекций.
Ваше химиотерапевтическое лечение, вероятно, будет аналогично лечению при ОМЛ.
Узнайте больше о том, как лечить ОМЛ
Иммунодепрессанты
Иммунодепрессанты, такие как антитимоцитарные глобулины (АТГ) и циклоспорин, могут использоваться для подавления иммунной системы и иногда могут помочь улучшить анализ крови.
Пересадка стволовых клеток (костного мозга)
Пересадка стволовых клеток (также называемая трансплантатом костного мозга) проводится после химиотерапии.
Это включает замену аномальных клеток крови на здоровые клетки от донора. Здоровые клетки крови попадают в кровоток через капельницу.
Иногда может вылечить МДС, но подходит не всем.
Трансплантация стволовых клеток, как правило, предлагается только в молодом возрасте и в остальном у вас достаточно хорошее здоровье, поскольку это очень интенсивное лечение.
Помогает, если в вашей семье есть подходящий донор (близкий родственник, например, брат или сестра). Но иногда возможно провести трансплантацию стволовых клеток от неродственного донора, тип ткани которого очень похож на ваш.
Узнайте больше о трансплантации стволовых клеток
Причины MDS
Причины MDS обычно неизвестны. Это называется первичным МДС.
Редко МДС может быть вызван химиотерапией. Это явление известно как вторичный МДС или связанный с лечением МДС.
MDS обычно не запускается в семьях, но иногда работают с некоторыми редкими типами.
Диагностика МДС
МДС диагностируется путем проведения анализов крови и исследований костного мозга.
Анализы крови покажут, сколько у вас нормальных и аномальных клеток крови.
Тест костного мозга включает взятие образца костного мозга, обычно из бедренной кости, под местной анестезией.
Врач вводит иглу через кожу в вашу кость и набирает образец костного мозга в шприц.Это будет отправлено в лабораторию для изучения под микроскопом.
Исследование костного мозга занимает от 15 до 20 минут и может проводиться в палате или амбулатории.
Узнайте больше об исследованиях костного мозга в Cancer Research UK
Дополнительная поддержка
МДС может оказать значительное влияние на вашу жизнь, как эмоционально, так и физически.
Существуют организации, которые предлагают поддержку и информацию людям с диагнозом МДС и живущим с ними, в том числе:
Клинические испытания
Лечение МДС постоянно развивается, и все время проходят испытания новые лекарства.
Вам может быть предложено принять участие в клиническом исследовании.
Узнать больше о:
Последняя проверка страницы: 11 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 11 марта 2024 г.
Что такое MDS? | Фонд MDS
Миелодиспластические синдромы (МДС) — это группа различных заболеваний костного мозга, при которых костный мозг не производит достаточного количества здоровых клеток крови. МДС часто называют «нарушением функции костного мозга».МДС — это в первую очередь заболевание пожилых людей (большинство пациентов старше 65 лет), но МДС может поражать и более молодых пациентов. Чтобы помочь вам лучше понять МДС, может быть полезно сначала рассмотреть некоторые основы костного мозга и крови. Костный мозг функционирует как фабрика, производящая три вида клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Здоровый костный мозг производит незрелые клетки крови, называемые стволовыми клетками, клетками-предшественниками или бластами, которые обычно развиваются в зрелые, полностью функциональные эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.При МДС эти стволовые клетки могут не созревать и накапливаться в костном мозге, или у них может быть сокращенная продолжительность жизни, в результате чего в кровотоке остается меньше, чем обычно, зрелых клеток крови.
Низкое количество клеток крови, называемое цитопенией, является отличительной чертой МДС и отвечает за некоторые симптомы, которые испытывают пациенты с МДС — инфекция, анемия, спонтанное кровотечение или легкие синяки. Анемия (низкое количество эритроцитов), нейтропения (низкое количество лейкоцитов) и тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов) являются основными типами цитопении клеток крови и обсуждаются ниже.Помимо уменьшения количества клеток крови, зрелые клетки крови, циркулирующие в крови, могут не функционировать должным образом из-за дисплазии. Формальное определение дисплазии — это аномальная форма и внешний вид или морфология клетки. Приставка миело- происходит от греческого языка и означает костный мозг; Итак, миелодисплазия относится к аномальной форме и внешнему виду — или морфологии — зрелых клеток крови. Синдромы происходит от греческого языка и означает набор симптомов, которые возникают вместе.
Неспособность костного мозга производить зрелые здоровые клетки — это постепенный процесс, и поэтому МДС не обязательно является неизлечимым заболеванием.Некоторые пациенты поддаются прямым последствиям болезни: снижение кровяных телец и / или снижение количества тромбоцитов может сопровождаться потерей способности организма бороться с инфекциями и контролировать кровотечение. Кроме того, примерно у 30% пациентов с диагнозом МДС этот тип синдрома недостаточности костного мозга прогрессирует до острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).
Чтобы узнать больше о влиянии МДС на клетки крови, щелкните здесь, чтобы просмотреть полное руководство.
ЧТО ВЫЗЫВАЕТ МДС?
За некоторыми исключениями точные причины МДС неизвестны.Некоторые данные свидетельствуют о том, что определенные люди рождаются со склонностью к развитию МДС. Эту тенденцию можно рассматривать как переключение, срабатывающее под действием внешнего фактора. Если внешний фактор не может быть идентифицирован, то заболевание называют «первичным МДС».
Лучевая и химиотерапия рака являются одними из известных триггеров развития МДС. Пациенты, принимающие химиотерапевтические препараты или получающие лучевую терапию от потенциально излечимых видов рака, таких как рак груди или яичек, болезнь Ходжкина и неходжкинская лимфома, подвергаются риску развития МДС в течение 10 лет после лечения.МДС, развивающийся после химиотерапии рака или лучевой терапии, называется «вторичным МДС» и обычно связан с множественными хромосомными аномалиями в клетках костного мозга. Этот тип МДС часто быстро перерастает в ОМЛ.
Длительное воздействие определенных экологических или промышленных химикатов, таких как бензол, также может вызвать МДС. Хотя использование бензола в настоящее время строго регулируется, неясно, какие другие химические вещества могут предрасполагать людей к МДС, хотя некоторые профессии были отмечены как «подверженные риску» развития МДС или ОМЛ (например,г., маляры, угольщики, бальзамировщики). Нет известных пищевых или сельскохозяйственных продуктов, вызывающих МДС. Хотя ежедневное употребление алкоголя может снизить количество эритроцитов и тромбоцитов, алкоголь не вызывает МДС. Доступных данных недостаточно, чтобы определить, увеличивает ли курение риск развития МДС. Однако известно, что риск развития ОМЛ у курильщиков в 1,6 раза выше, чем у некурящих.
Пациенты и их семьи часто беспокоятся о том, что МДС может быть заразным.Нет никаких доказательств того, что вирус вызывает МДС; таким образом, МДС нельзя передать близким.
MDS не наследуется. На самом деле, это очень редкий случай, когда членам семьи, включая братьев и сестер, ставят диагноз МДС.
КАКИЕ СИМПТОМЫ МДС?
На ранних стадиях МДС пациенты могут вообще не испытывать никаких симптомов. Обычный анализ крови может выявить пониженное количество эритроцитов или низкий гематокрит, иногда вместе со сниженным количеством лейкоцитов и / или сниженным количеством тромбоцитов.Иногда количество лейкоцитов и тромбоцитов может быть низким, а гематокрит остается нормальным. Однако у некоторых пациентов, особенно у тех, у кого количество клеток крови значительно ниже нормы, наблюдаются определенные симптомы. Эти симптомы, описанные ниже, зависят от того, какой тип клеток крови задействован, а также от уровня их количества.
НИЗКОЕ СЧЕТЧИК КРАСНЫХ ЯЧЕЕК (АНЕМИЯ)
Большинство людей страдают анемией, когда им изначально поставлен диагноз МДС. Анемия характеризуется постоянно низким гематокритом (показатель красных кровяных телец в организме) или постоянно низким уровнем гемоглобина (белка крови, который переносит кислород в ткани тела).Пациенты с анемией обычно чувствуют усталость и сообщают, что они большую часть времени устают и теряют энергию. Анемия различается по степени тяжести. При легкой анемии пациенты могут чувствовать себя хорошо или немного утомляться. При умеренной анемии почти все пациенты испытывают некоторую утомляемость, которая может сопровождаться учащенным сердцебиением, одышкой и бледностью кожи. При тяжелой анемии почти все пациенты выглядят бледными и сообщают о хронической подавляющей усталости и одышке. Поскольку тяжелая форма анемии снижает приток крови к сердцу, пожилые пациенты могут с большей вероятностью испытывать сердечно-сосудистые симптомы, включая боль в груди.Хотя хроническая анемия редко опасна для жизни, она может резко снизить качество жизни пациента.
НИЗКОЕ СЧЕТЧИК БЕЛОЙ ЯЧЕЙКИ (НЕЙТРОПЕНИЯ)
Пониженное количество лейкоцитов снижает сопротивляемость организма бактериальным инфекциям. Пациенты с нейтропенией могут быть восприимчивы к кожным инфекциям, инфекциям носовых пазух (симптомы включают заложенность носа), легочным инфекциям (симптомы включают кашель, одышку) или инфекциям мочевыводящих путей (симптомы включают болезненное и частое мочеиспускание).Эти инфекции могут сопровождаться лихорадкой.
НИЗКОЕ КОЛИЧЕСТВО ПЛАСТИНОВ (ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ)
Пациенты с тромбоцитопенией имеют повышенную склонность к образованию синяков и кровотечений даже после незначительных ударов и царапин. Носовое кровотечение является обычным явлением, и пациенты часто испытывают кровотечение десен, особенно после стоматологической работы. Перед стоматологическим лечением рекомендуется проконсультироваться с вашим гематологом, который может назначить профилактическое использование антибиотиков, поскольку инфекция и кровотечение представляют риск для большинства пациентов с МДС.
Чем я могу помочь?
Существует множество способов оказания поддержки тем, у кого диагностирован MDS. Вы можете узнать больше о MDS на нашем веб-сайте и в таких материалах, как наша программа Building Blocks of Hope.
Вы также можете поддержать MDS Foundation в наших усилиях. Вы можете узнать больше о Фонде здесь и можете щелкнуть здесь, чтобы сделать пожертвование, не подлежащее налогообложению.
Для получения дополнительной информации свяжитесь с нами напрямую.
Миелодиспластические синдромы (МДС): причины, симптомы, лечение
Миелодиспластические синдромы — это редкая группа заболеваний, при которых ваше тело перестает вырабатывать достаточно здоровых клеток крови.Иногда вы можете услышать, что это называется «нарушением функции костного мозга».
Большинство людей в возрасте 65 лет и старше, но это может случиться и с молодыми людьми. Чаще встречается у мужчин. Синдромы — это разновидность рака.
Некоторые случаи легкие, другие — более тяжелые. Это варьируется от человека к человеку, в том числе в зависимости от вашего типа. На ранних стадиях МДС вы можете даже не осознавать, что что-то не так. Со временем вы можете почувствовать сильную усталость и одышку.
Кроме трансплантации стволовых клеток, нет доказанного лекарства от МДС. Но есть несколько вариантов лечения, позволяющих контролировать симптомы, предотвращать осложнения, помогать вам прожить дольше и улучшать качество вашей жизни.
Что делает мой костный мозг?
Очевидно, что ваши кости поддерживают и обрамляют ваше тело, но они делают больше, чем вы можете себе представить. Внутри них находится губчатый материал, называемый костным мозгом, который производит различные типы клеток крови. Это:
- Красные кровяные тельца, которые переносят кислород в вашу кровь
- Белые кровяные тельца разных типов, которые являются ключевыми элементами вашей иммунной системы
- Тромбоциты, которые помогают вашей крови свертываться
Ваш костный мозг должен сделайте нужное количество этих ячеек.И эти клетки должны иметь правильную форму и функцию.
Когда у вас миелодиспластический синдром, ваш костный мозг не работает должным образом. Он производит небольшое количество кровяных телец или дефектных.
Кто более вероятно получит MDS?
Около 12 000 американцев ежегодно заболевают различными типами миелодиспластического синдрома. Шансы получить его с возрастом повышаются.
Некоторые другие факторы, повышающие ваши шансы на получение МДС, включают:
Лечение рака: Вы можете получить этот синдром через 1–15 лет после получения определенных форм химиотерапии или лучевой терапии.Вы можете услышать, как ваш врач или медсестра назвали это «МДС, связанным с лечением».
У вас может быть больше шансов получить МДС после лечения острого лимфолейкоза в детстве, болезни Ходжкина или неходжкинской лимфомы.
Противораковые препараты, связанные с МДС, включают:
Табак: Курение также повышает ваши шансы заболеть MDS
Бензол: Это химическое вещество со сладким запахом широко используется для изготовления пластмасс, красителей, моющих средств и других продуктов. Слишком частый контакт с этим химическим веществом связан с MDS.
Наследственные заболевания: Некоторые заболевания, переданные вашими родителями, увеличивают ваши шансы на миелодиспластический синдром. К ним относятся:
- Синдром Дауна. Также называется трисомией 21, дети с ней рождаются с лишней хромосомой, которая может препятствовать умственному и физическому развитию.
- Анемия Фанкони. В этом состоянии костный мозг не может производить достаточное количество всех трех типов клеток крови.
- Синдром Блума. Люди с этим заболеванием редко бывают выше 1,5 метра и легко получают кожную сыпь от солнечного света.
- Атаксия телеангиэктазии. Это влияет на нервную и иммунную системы. У детей с этим заболеванием возникают проблемы с ходьбой и сохранением равновесия.
- Синдром Швахмана-Даймонда. Это мешает вашему организму вырабатывать достаточно белых кровяных телец.
Заболевания крови: Люди с различными заболеваниями крови имеют больше шансов получить МДС.К ним относятся:
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: Это опасное для жизни заболевание влияет на ваши красные кровяные тельца (которые переносят кислород), белые кровяные тельца (которые помогают бороться с инфекцией) и тромбоциты (которые способствуют свертыванию крови).
- Врожденная нейтропения: Людям с этим заболеванием не хватает определенного вида белых кровяных телец, поэтому они легко заразятся.
Симптомы
Часто миелодиспластические синдромы не вызывают никаких симптомов на ранних стадиях заболевания.Но его воздействие на различные типы клеток крови может вызывать предупреждающие знаки, в том числе:
- Постоянная усталость. Это частый симптом анемии, вызванный недостатком эритроцитов
- Необычное кровотечение
- Синяки и крошечные красные отметины под кожей
- Бледность
- Одышка во время тренировки или активности
Позвоните своему врачу, если у вас есть эти симптомы или опасения по поводу МДС.
Диагноз
Чтобы выяснить, есть ли у вас один из миелодиспластических синдромов, ваш врач спросит вас о ваших симптомах и других проблемах со здоровьем в анамнезе.Они также могут:
- Провести медицинский осмотр, чтобы проверить другие возможные причины ваших симптомов.
- Взять образец крови для подсчета различных типов клеток.
- Взять образец костного мозга для анализа. Они или технический специалист вставят специальную иглу в вашу бедренную кость или грудину, чтобы удалить образец.
- Заказать генетический анализ клеток костного мозга
Какой у меня тип МДС?
Несколько состояний считаются типами миелодиспластического синдрома.
При определении того, какой у человека МДС, врачи учитывают ряд факторов. К ним относятся:
Сколько типов клеток крови поражено. При некоторых типах миелодиспластического синдрома только 1 вид кровяных телец является аномальным или малочисленным, например, эритроциты. При других видах МДС задействовано более 1 типа клеток крови.
Количество «бластов» в костном мозге и крови. Бласты — это клетки крови, которые не созрели полностью и не работают должным образом.
Нормален ли генетический материал в костном мозге. При одном типе МДС в костном мозге отсутствует часть хромосомы.
Ухудшается ли MDS?
Тип миелодиспластического синдрома, который есть у вас или у вашего близкого, будет определять развитие болезни.
При некоторых типах у вас больше шансов заболеть острым миелоидным лейкозом. Также называется ОМЛ, когда костный мозг вырабатывает слишком много определенных типов белых кровяных телец. Если не лечить, состояние может быстро ухудшиться.
При большинстве типов МДС вероятность лейкемии намного ниже.
Ваш врач может поговорить с вами о конкретном типе миелодиспластического синдрома, который у вас есть, и о том, как он может повлиять на ваше здоровье и жизнь.
Другие факторы, которые влияют на ваш случай, включают:
- Был ли миелодиспластический синдром развился после ранее проведенного лечения рака
- Сколько бластов обнаружено в вашем костном мозге
Лечение
Ваш врач примет решение о лечении вашего заболевания. миелодиспластический синдром, который зависит от типа и степени тяжести МДС.
Вы и ваш врач можете просто подождать. Ваш врач может просто захотеть проводить регулярные осмотры, если ваши симптомы легкие, а показатели крови в норме.
В других случаях вы можете получить то, что ваш врач может назвать «лечением низкой интенсивности». Это могут быть:
- Химиотерапевтические препараты. Они также используются для лечения лейкемии.
- Иммуносупрессивная терапия. Это лечение пытается остановить атаку иммунной системы на костный мозг.Это может в конечном итоге помочь вам восстановить анализ крови.
- Переливания крови. Это обычные, безопасные и могут помочь некоторым людям с низким показателем крови.
- Хелатирование железа. Если вы сделали много переливаний, в крови может оказаться слишком много железа. Эта терапия может уменьшить количество этого минерала в вашем организме.
- Факторы роста. Эти искусственные гормоны «стимулируют» ваш костный мозг производить больше клеток крови.
Наконец, вам может потребоваться «высокоинтенсивное лечение.”
- Трансплантация стволовых клеток. Это единственное лечение, которое действительно может вылечить миелодиспластический синдром. Ваш врач назначит серию сеансов химиотерапии или лучевой терапии, чтобы разрушить клетки вашего костного мозга. Затем вы получите стволовые клетки от донора. Стволовые клетки могут поступать из костного мозга или из крови. Затем эти клетки начинают производить новые клетки крови в вашем теле.
- Комбинированная химиотерапия. Это когда вы можете пройти несколько видов химиотерапии, и это считается «высокоинтенсивным».”
Миелодиспластический синдром (МДС) | Мемориальный онкологический центр им. Слоуна Кеттеринга
Что такое миелодиспластический синдром (МДС)?
Миелодиспластические синдромы (МДС) — это группа тесно связанных заболеваний, возникающих в костном мозге. Они возникают из-за нарушения кроветворных стволовых клеток. Это незрелые клетки, из которых развиваются все клетки крови. В результате МДС костный мозг вырабатывает меньше эритроцитов (которые переносят кислород), белых кровяных телец (которые борются с инфекцией) или тромбоцитов (которые предотвращают или останавливают кровотечение) или любую комбинацию этих трех.
При МДС клетки крови и костного мозга также обычно выглядят ненормально. «Миело» относится к клеткам крови и костного мозга. «Диспластический» означает ненормальный. Отсюда и название миелодиспластический синдром.
Ежегодно в США диагностируется МДС от 15 000 до 20 000 человек. Самый распространенный возраст при постановке диагноза — около 70 лет, хотя заболевание может развиться у людей любого возраста.
Терапевтический миелодиспластический синдром и прелейкемия
МДС, связанный с терапией, является подтипом МДС.Это вызвано химиотерапией или лучевой терапией ранее перенесенного рака. В Соединенных Штатах растет количество новых диагнозов МДС и МДС, связанных с лечением. Это связано с тем, что пожилые люди составляют растущий сегмент населения, и люди теперь живут дольше после лечения от рака.
В прошлом МДС обычно называли предлейкемическим состоянием. Это потому, что у некоторых людей с МДС позже развивается острый лейкоз как осложнение болезни. Его до сих пор иногда называют прелейкемией.Однако у большинства людей с МДС никогда не разовьется острый лейкоз.
Как развивается миелодиспластический синдром
Гематопоэтические стволовые клетки производятся в костном мозге. Там они созревают и превращаются в функционирующие клетки крови. МДС возникает, когда одна из этих стволовых клеток трансформируется из нормальной клетки в раковую, способную к неконтролируемому росту.
Раковая клетка начинает производить идентичные копии. Иногда их называют диспластическими клонами. Клоны могут быть неспособны эффективно производить клетки крови, или клетки крови, которые они производят, могут рано погибнуть.
В результате у людей с МДС обычно низкие показатели крови. По мере уменьшения количества здоровых клеток в организме люди с МДС могут быть предрасположены к анемии. Анемия вызвана недостатком эритроцитов, переносящих кислород. Люди с МДС также могут получить инфекции, потому что у них меньше белых кровяных телец, борющихся с инфекцией. На них могут появиться синяки и кровотечения из-за низкого уровня тромбоцитов. Кроме того, наличие аномальных клеток крови может увеличить вероятность кровотечений и инфекций.
Со временем количество очень незрелых клеток костного мозга может увеличиваться.Это так называемые взрывы. Они могут заполнить костный мозг, поэтому там не останется места для нормальных красных и белых кровяных телец и тромбоцитов. Это чрезмерное разрастание бластов, если оно достаточно серьезное, называется острым лейкозом.
Опыт MSK в лечении MDS
Группа по лечению гематологических заболеванийMemorial Sloan Kettering предоставляет комплексную междисциплинарную помощь. Ежегодно мы обслуживаем более 125 человек, которым впервые был поставлен диагноз МДС.
Наши специалисты по MDS проводят клинические испытания для оценки новейших методов лечения.Мы читаем лекции на крупных конференциях и в учреждениях по всему миру. Кроме того, MSK был признан центром передового опыта Фондом миелодиспластических синдромов.
вариантов зародышевой линии вызывают миелодиспластический синдром у молодых людей
Департамент медицины, отделение гематологии / онкологии, Комплексный онкологический центр Чикагского университета, Чикагский университет, Чикаго, Иллинойс, США
Симона Ферстейн и Люси А. Годли
Отделение гематологии, медицинской онкологии и паллиативной помощи, Департамент медицины, Школа медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина, Мэдисон, Висконсин, США
Джейн Э.Чурпек
Департамент медицины, Отделение медицинской генетики, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США
Том Уолш
Департамент медицины, Отделение гематологии, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США
Сиобан Кил
Программа прикладных исследований геномики опухолей, Медицинский факультет Хельсинкского университета, Хельсинки, Финляндия
Марья Хаккарайнен, Оути Килпиваара и Улла Вартиоваара-Каутто
Отделение гематологии Университета Хельсинки Университет Хельсинки, Хельсинки, Финляндия
Марья Хаккарайнен и Улла Вартиоваара-Каутто
Кафедра гематологии, онкологии и клинической иммунологии, медицинский факультет, Университет Дюссельдорфа, Дюссельдорф, Германия
Томас Гермингидер, Ульфрих Гаймингидер,Отделение гематологии, гемостаза, онкологии и трансплантации стволовых клеток, Ганноверская медицинская школа, Ганновер, Германия
Michael Heuser & Felicitas Thol
Мюнхенская лаборатория лейкемии, Мюнхен, Германия
Christian Pohlkamp & Torsten Haferlach
Вестерн Факультет патологии Северо-Западного университета of Medicine, Chicago, IL, USA
Juehua Gao
Отделение гематологии и гематологических злокачественных новообразований, Университет Калгари, Калгари, AB, Канада
Кэролайн Оуэн
Отделение генетики человека, Ганноверская медицинская школа, Ганновер , Германия
Gudrun Goehring & Brigitte Schlegelberger
Georg-Speyer-Haus, Институт биологии опухолей и экспериментальной медицины, Франкфурт, Германия
Divij Verma & Daniela S.Краузе
Департамент медицины, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США
Дивидж Верма
Департамент здравоохранения Чикагского университета, Чикаго, штат Иллинойс, США
Гуйминь Гао
Комплексный онкологический центр Розуэлл-Парк, Буффало, штат Нью-Йорк, США
Тара Кронин, Юнис С. Ван и Элизабет А. Гриффитс
Департамент геномных наук, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США
Сулейман Гулсунер , Мин Ли и Мэри-Клэр Кинг
Кафедра лабораторной медицины Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон, США
Колин К.Притчард
Департамент генетики человека, Чикагский университет, Чикаго, Иллинойс, США
Хари Прасанна Субраманиан, Даниэла дель Гаудио и Сома Дас
Департамент патологии и геномной медицины, Хьюстонский научно-исследовательский институт методистов и методист Хьюстона Госпиталь, Хьюстон, Техас, США
Zejuan Li
Кафедра медицинской и клинической генетики / Medicum, Медицинский факультет, Университет Хельсинки, Хельсинки, Финляндия
Оути Килпиваара
Кафедра внутренней медицины III, Университет Больница Ульма, Ульм, Германия
Констанце Дёнер и Хартмут Дёнер